PPt Blok 4 Venia

8/18/2019 PPt Blok 4 Venia

1/10

NAMA : VENIANIM : 10201341

KELOMPOK : F2

KELAINAN GEN

AKIBAT MUTASI


2/10

KELOMPOK : F2

MIND MAP

Kelainan GenMua!i

Gen

Te"#i Men$el

Sine!i! %#"eine%li'a!i(#an!'#i%!i( $an#an!la!i


3/10


4/10


5/10

KELAINAN GEN

Kondisi yang diseakan olehkelainan oleh satu atau leih gen yang menyeakan seuah kondisifenotipe klinis

Penyea kelainan genetik :• Ketidaknormalan !umlah kromosom

• Mutasi gen erulang yang dapat

menyeakan sindrom " rapuh• #en rusak yang diturunkan dari

orang tua

http://id.wikipedia.org/wiki/Genhttp://id.wikipedia.org/wiki/Fenotipehttp://id.wikipedia.org/wiki/Fenotipehttp://id.wikipedia.org/wiki/Genhttp://id.wikipedia.org/wiki/Fenotipehttp://id.wikipedia.org/wiki/Gen


6/10

MUTASI• Ke#u!a'an nu'le"i$a DNA aau $a#i 'e!alaan

.an/ i$a' $i%e#ai'i !ela-a #e%li'a!i

eni! -ua!i :

• Mua!i ii' %"in -uai"n6

•

Mua!i '#"-"!"- ae#a!i6Die$a'an e#$a!a#'an ee' %a$a %#"ein :

Silen -uai"n : 7GA 7GG 8 '"$"n unu'a#/inin

Mi!!en!e -uai"n : 7GA

77A 8 a#/inin $i/ani%#"lin

Mua!i n"n!en!e : 7GA UGA 8 '"$"n !"%6!ine!i! %#"ein e#eni !eelu- a'un.a


7/10

MUTASI

$erdasarkan efek pada DNA :

• Mutasi sutitusi asa yaitu menggantikanseuah asam amino dengan asam aminolainnya%

& Mutasi transisi

& Mutasi transversi

• Mutasi delesi yaitu pengurangan satu atauleih nukleotida

•Mutasi insersi yaitu penamahan satu atauleih nukleotida


8/10

TEO)I MENDEL

'emo(lia adalah penyakit kelainan koagulasi darahkongenital karena anak kekurangan faktor pemekuan )***atau faktor *" % Penyakit kongenital ini diturunkan oleh genresesif terkait&" dari pihak iu% Diseakan kesalahankarena replikasi DNA, sehingga tidak dapat menghasilkanprotein yang diperlukan%

• 'ukum * Mendel +segregasi adalah mengenai kaidahpemisahan alel pada -aktu pementukan gamet

• 'ukum ** Mendel atau hukum penggaungan eas (theMendelian law of independent assortment) mengenaiketentuan penggaungan eas yang harus menyertai

terentuknya gamet pada perka-inan dihirid

Karakter adalah entuk yang diturunkan, atau entuk yangkhusus pada suatu organisme%

.% /enotipe

0% #enotipe


9/10


10/10

T1R*MAKAS*'

PPt Blok 4 Venia

Documents

Transcript of PPt Blok 4 Venia