1

Patients with weakness

ธรธร พลเกษ

พบ., วว.(ประสาทวทยา), Diploma of Clinical Neurology (London), PhD (London)

รองศาสตราจารย

หนวยประสาทวทยา, ภาควชาอายรศาสตร

คณะแพทยศาสตรโรงพยาบาลรามาธบด, มหาวทยาลยมหดล

2

Patients with weakness ธรธร พลเกษ

ในบทนผ เขยนไดบรรยายถงหลกการ approach ผ ปวยทมาดวยปญหากลามเนอออนแรง (Weakness) และ มอาการชา (Sensory loss) โดยใชขอมลจากการซกประวตและตรวจรางกายเปนหลก ทงนผเขยนไดสอดแทรกความรทจ าเปนในการ approach ผปวยดวยปญหาดงกลาวไว ในสวนรายละเอยดของโรคแตละโรคทผอานไดพบปญหาของผปวยหรอในกรณผปวยทนาสนใจ ผอานสามารถคนควาจากเอกสารอางองทแนะน าในทายเอกสารค าสอนนหรอคนควาจากแหลงขอมลอนทส าคญ เชนใน Websites Pubmed หรอ MD consult เปนตน

ผอานจะเหนไดวาอาการกลามเนอออนแรงและชาเปนอาการทพบบอยของโรคทางระบบประสาททงในคลนกผปวยนอกและหอผปวยใน ยงไปกวานนอาการดงกลาวเปนปญหาทส าคญท าใหผปวยทพลภาพ ไมสามารถด ารงชวตตามปกตและอาจตองอาศยผดแลในการใชชวตประจ าวนตามปกต นอกจากนยงอาจท าใหผปวยเกดปญหาทางจตวทยา เชน ซมเศรา หรอเครยด จนเปนเหตของปญหาทางครอบครวและสงคมตามมาได ดงนนแพทยทวไปจงควรมความรพนฐานในการ approach ปญหานไดอยางมประสทธภาพ และสามารถพจารณาการเลอกสงตรวจทางหองปฏบตการ การประเมนความรนแรงของโรคและพจารณาสงตอ การใหการรกษาเบองตน หรอใหการรกษาในกรณโรคไมซบซอนได

กลามเนอออนแรง (Weakness หรอ paresis) เปนความผดปกตในการท างานของ Motor system ในระบบประสาทสวนกลางหรอสวนปลาย การทมอาการออนแรงใชจะใชค า Paresis ตอทาย สวนการทมอาการออนแรงมากจนไมมการหดตวของกลามเนอเลย (complete paralysis) จะใชค า plegia ตอทาย ค าศพททใชบอย ไดแก - Monoparesis / monoplegia หมายถง ออนแรงของกลามเนอแขน หรอขาขางเดยว - Hemiparesis / hemiplegia หมายถง ออนแรงของแขนและขาขางใดขางหนง - Paraparesis / paraplegia หมายถง ออนแรงของกลามเนอขา 2 ขาง - Quadriparesis / quadriplegia หมายถง ออนแรงของกลามเนอแขนและขาทง 2 ขาง

1 กายวภาคของระบบประสาททควบคม Motor system การทเราจะพจารณาปญหาของผปวยทางระบบประสาทเพอวเคราะหถงต าแหนงพยาธสภาพและการวนจฉยโรคของผปวยนน แพทยผดแลควรมความรพนฐานทางกายวภาคทางระบบประสาทเพอชวยวเคราะหต าแหนงของพยาธสภาพไดอยางแมนย า ลกษณะกายวภาคของ Motor system สรปยอๆไดดงน การท างานของ motor system เรมตนจากระบบประสาทสวนกลางควบคมโดย Pyramidal system ซงประกอบดวย (1)

3

Motor neuron ใน Cerebral cortex (Motor cortex ใน Frontal lobe) สง Motor fibres ผาน (2) Internal capsule ไปท (3) Medullary pyramid ใน Medulla oblongata และทจดน Motor fibres จะขามไปขางตรงขามและลงไปทาง (4) Lateral corticospinal tract ในไขสนหลง (Spinal cord) เพอ synapse กบ Lower motor neuron ใน Ventral horn ในไขสนหลงทระดบตางๆ ถามความผดปกตใน Pyramidal system จะใหอาการแสดงเปนแบบ Upper motor neuron signs ซงจะกลาวตอไปในหวขอท 3 ในสวนของระบบประสาทสวนปลายเรมจาก (1) Lower motor neuron หรอ Anterior horn cell ในไขสนหลงสง fibres ไปใน (2) Nerve roots (3) Limb plexus (4) Peripheral nerves มาท (5) Neuromuscular junction และ (6) กลามเนอ ซงในระบบประสาทสวนปลายจะใหอาการแสดงในแบบของ lower motor neuron signs

ในสวนของเสนประสาทในสวนศรษะ (Cranial nerve หรอ CN) ทอยในสวนของ Motor system ไดแก CN 3, 4, 5, 6, 7, 10,11 และ 12 สวนทเปน Upper motor neuron จะเหมอนกบ Motor system ทไป synapse ทไขสนหลง [(1)-(2)] แต fibres ทลงมา synapse CN nucleus เรยกวา Corticobulbar tract และ synapse CN nucleus ในกานสมองทบระดบตางๆ ตงแต Midbrain ลงไปถง Medulla ตามต าแหนงของ CN nucleus สวนของ Lower motor neuron เรมจาก CN nucleus สง fibres ไปตามเสนประสาทในสวนศรษะมาท neuromuscular junction และกลามเนอเหมอนกบระบบประสาทสวนปลายทเรมจากในไขสนหลง

2 การซกประวต ประวตของผปวยมความส าคญชวยท าใหแพทยทราบถงรายละเอยดของการด าเนนโรค ซงเปนขอมลหลกทใชวเคราะหหาการวนจฉยแยกโรค เชนผปวยทมอาการแขนขาขางขวาออนแรง ม Hyperreflexia และ Babinski’s sign ขางขวารวมกบม motor aphasia ทานสามารถพจารณาไดวาต าแหนงพยาธสภาพนาจะอยบรเวณ Frontal lobe ดานซาย (ดานตรงขามกบอาการออนแรง) ซงรวมถงบรเวณของ Motor cortex และ Broca area แตทานไมสามารถบอกไดวาพยาธสภาพคออะไรตองอาศยขอมลการด าเนนโรคจากประวต เชนถาผปวยมอาการเปนขนมาทนททนใดท าใหคดถงโรคหลอดเลอดสมองอดตน (Stroke) ถามอาการเปนมากขนในระยะเวลาสนๆเปนวน ท าใหคดถงโรคในกลมของการอกเสบ เชน ไขสมองอกเสบ (Viral encephalitis) ถามอาการเปนมากขนเรอยๆในระยะเวลาเปนสปดาหหรอเปนเดอนรวมกบการมหรอไมมอาการปวดศรษะท าใหคดถงโรคในกลมทเกดจากกอนเชน ฝ (Abscess) หรอเนองอก (Tumor) เปนตน

จากประสบการณของผเขยนพบวาผปวยทมอาการออนแรงอาจใหประวตโดยใชค าบรรยายตางๆกน เชน ชา แขนขาหนก หรอท าอะไรล าบาก เปนตน โดยเฉพาะทพบไดบอยผปวยมกใชค าวา“ชา”แทนค าวา“ออนแรง” นอกจากนบางกรณผปวยทใหประวตวามอาการออนแรงแตไมมอาการจากความผดปกตใน motor system จรงๆ เชน ผปวยทมอาการ Parkinsonism และ Cerebellar ataxia ผปวยมกใหประวตวามอาการออนแรง แพทยจงตองใชทกษะในการซกประวตใหทราบอาการทแทจรงของผปวย และระมดระวงในการแปลความหมายทผปวยใหประวตดวย

4

ประวตในสวนตางๆมความส าคญท าใหเขาใจถงลกษณะการด าเนนโรคของผปวยชวยน าไปสการวนจฉยแยกโรคไดอยางถกตองและยงเปนการประเมนความรนแรงของโรคเพอพจารณาการรกษาตอไป สวนทจะกลาวถงตอไปเปนสวนของประวตทส าคญทควรไดรายละเอยดชดเจนในกรณทวไป ในบางกรณแพทยอาจตองซกประวตในรายละเอยดเฉพาะเจาะจงสวนอนทเกยวของกบความเจบปวยของผปวยควรพจารณาเปนกรณไป

2.1 การเรมตนอาการ (onset)

ขอมลจากประวตในสวนทเกยวของกบชวงเวลาทผปวยเรมมอาการผดปกต (Onset) อาจแยกพจารณาเปน 2 สวนดวยกนคอลกษณะของชวงเวลาในขณะทผ ปวยเรมมอาการ (Mode of onset) และระยะเวลาตงแตผปวยเรมมอาการจนกระทงมาพบแพทย (Duration of onset)

Mode of onset ทมลกษณะการเกดอาการแบบเฉยบพลนทนท (Sudden onset)โดยผปวยมกจะสามารถบอกไดถงรายละเอยดในขณะทเรมเกดอาการเปนเสยววนาท เชนขณะก าลงตกอาหารเขาปากชอนหลดจากมอขวานงไมอยตวไหลลงจากเกาอและขาขวายกไมขนจะเหนไดวาผปวยจะสามารถใหประวตไดชดเจนชวงวนาทจากปกตเปลยนเปนเกดอาการผดปกต เปนตน ลกษณะ sudden onset ดงกลาวมกบงถงความผดปกตทเกดขนกบหลอดเลอดไมวาจะเปนหลอดเลอดอดตนจากสาเหตตางๆหรอหลอดเลอดแตก (Stroke) ในกรณผปวยเรมเกดอาการในขณะนอนหลบคอกอนเขานอนปกตด แตพอตนนอนพบวามความผดปกตเกดขน สวนใหญผปวยกลมนกมกจะเกดจาก stroke เชนกน อกสาเหตหนงทควรค านงถงในกรณ sudden onset คอชก (Seizure) ซงเมอผปวยชกจะมลกษณะการเกดแบบ sudden onset เชนกน (โดยเฉพาะในกรณทไมมผเหนเหตการณชวงทผปวยชก) ภายหลงชกผปวยอาจมอาการออนแรงของกลามเนอทเรยกวา Todd’s paralysis ซงมกหายเปนปกตภายใน 24 ชวโมงหรออาการออนแรงบางครงไมหายเปนปกตใน 24 ชวโมงมกพบวาผปวยมพยาธสภาพในบรเวณ Motor cortex หรอบรเวณใกลเคยง เชน Abscess, Arteriovenous malformation และ Tumor เปนตน

ลกษณะของ Duration of onset แบงไดเปน Acute, Subacute และ Chronic ดงททราบกนทวไป โรคทท าใหเกดอาการรวดเรวจนมความรนแรงท าใหผปวยตองมาพบแพทยในระยะเวลาสนๆเปนชวโมงหรอไมกวน(acute) มกเกดจากการอกเสบทงจากการตดเชอไวรสและโรคทเกดจากภมคมกนของผปวยเอง โรคทเกดจากทางเมตาบอลค (Metabolic dysfunction) เชน Electrolyte imbalance, Hypoglycemia เปนตน สวนโรคทม Duration of onset เกดขนภายในเวลาไมกสปดาหอาจเกดจากการตดเชอวณโรคหรอเชอรา โรคทเกดจากภมคมกนของผปวยเองกมโอกาสเปนได โรคมะเรงทมความรนแรงสงบางครงกมาไดรวดเรวในเวลาเปนสปดาหได สวนระยะเวลานานเรอรงเปนเดอนขนไป (Chronic) ถาเปนโรคทเกดจากเนองอกชนดไมรนแรง (Benign tumor) ระยะเวลาทผปวยเขามาพบแพทยมกนานกวาในกลมผปวยมะเรงซงผปวยมกมอาการแยลงเรวในเวลาไมกเดอน โรคทเกดจากความเสอมของระบบประสาทเอง (Degenerative disease) ระยะเวลาตงแตเรมมอาการจนกระทงมาพบแพทยใชเวลายาวนานเปนปหรอหลายป

5

ผปวยทไดรบสารพษหรอโรคทเกยวของกบการสมผสโดยอาชพหรอแหลงทอยของผปวยมกขนกบปรมาณของสารพษคอถาไดรบครงเดยวปรมาณมากมกจะมอาการเฉยบพลน แตในกรณไดรบสารพษปรมาณนอยในเวลานานๆ โดยเฉพาะจากอาชพหรอทอยอาศยของผปวยมกใชระยะเวลานานเปนสปดาหหรอเดอนจนกวาผปวยจะมาพบแพทย

2.2 การด าเนนโรค (Course)

ลกษณะการด าเนนโรคทคอยๆเปนมากขน (Progressive) ตงแตเรมมอาการบงถง activity ของโรคทยงด าเนนไปเรอยๆเชน Inflammation, Neoplasm หรอ Degenerative disease การด าเนนโรคทเกดขนรวดเรวมกเกดจากโรคทมความรนแรงสงสวนการด าเนนโรคทชากมกจะเกดจากโรคทมความรนแรงนอย เชนผปวยมอาการแขนขาขางขวาไมมแรงมอาการปวดศรษะแบบความดนในสมองสง (Increased intracranial pressure) ท าใหเราวนจฉยแยกโรคเปนกอนในสมองดานซาย ถาการด าเนนโรคคอยๆเปนมากขนจนผปวยไมสามารถเดนไดเองในเวลา 2 เดอน การวนจฉยแยกโรคควรคดถงกอนทมลกษณะโตเรว เชน Malignant brain tumor หรอ Metastatic tumor เปนตน แตถาการด าเนนโรคถงจดนในเวลา 2 ปท าใหเราคดถงกอนทโตชา เชน Meningioma เปนตน

ในกลมทมอาการเกดขนเปนพกๆ (Episodic หรอ paroxysmal progression) มกเปนโรคหรอกลมอาการทแพทย รจกคนเคยกบแบบอยางกบการด าเนนโรค (Pattern recognition) ไดแก โรคทเกยวกบหลอดเลอด เชน Transient ischemic attack เปนตน โรคลมชก, Periodic paralysis, Paroxysmal ataxia และParoxysmal dyskinesia โรคทมการเปลยนแปลงของอาการออนแรงในชวงสนๆเชน มอาการออนแรงมากขนหลงจากออกก าลงกาย (Fatigue) ไดแก Myasthenia gravis, Mitochondrial myopathy เปนตน

2.3 การกระจายของอาการออนแรง (Distribution of weakness)

การกระจายของอาการออนแรงมความส าคญและชวยในการวเคราะหหาต าแหนงของพยาธสภาพรวมถงชวยในการวนจฉยแยกโรคไดในบางกรณ ลกษณะการกระจายของอาการออนแรงพจารณาไดดงน a) ผปวยทมอาการแขนขาออนแรงครงซกซายหรอขวา (Hemiparesis) พยาธสภาพอาจอยในต าแหนงของ Contralateral corticospinal tract ในสมอง กานสมอง หรอไขสนหลงระดบคอสวนบน หรอ Motor cortex ในสมองดานตรงขามกบอาการออนแรง b) ผปวยทมอาการแขนขาออนแรงทงสองขาง (Quadriparesis) ในกรณนพยาธสภาพมโอกาสเกดไดจากหลายต าแหนงคอถาผปวยมอาการแสดงแบบ Upper motor neuron รวมดวย (ดรายละเอยดในสวนของตรวจรางกายในบทน) พยาธสภาพมกอยบรเวณกานสมอง หรอไขสนหลงระดบคอ หรอบรเวณสมองทงสองขาง (ในผปวยจรงโอกาสทจะเกดจากสมองทงสองขางพบไดนอยกวาบรเวณกานสมอง หรอไขสนหลงระดบคอมาก) แตถาผปวยมอาการแสดงแบบ Lower motor neuron รวมดวย พยาธสภาพมกอยบรเวณของ Anterior horn cell, Polyneuropathy, Neuromuscular junction หรอกลามเนอ

6

c) ผปวยทมอาการแขนขาออนแรงของขาทงสองขาง (Paraparesis) พยาธสภาพมกอยบรเวณ Cauda equina ไปถงไขสนหลง สวนทเกดไดนอยแตพอพบไดคอพยาธสภาพทต าแหนง Frontal lobe สองขางหรอโรคกลามเนอออนแรงบางชนด เชนกลามเนอออนแรงในภาวะน าตาลสงในผปวยเบาหวาน (Diabetic amyotrophy) กลามเนอออนแรงทเกดจากยากลม Statins เปนตน ในผปวยทเกดจากความผดปกตของกลามเนอเหลานมกมลกษณะเดนคอ Proximal muscle weakness โดยเฉพาะ กลามเนอกลม Hip flexor d) ผปวยทมอาการแขนขาออนแรงของแขนหรอขาขางเดยว (Monoparesis) ในกรณนตองดจากตรวจรางกายวามกลามเนอใดบางทออนแรงแลวดการกระจายของกลามเนอวาเขาไดกบการเลยงโดย Peripheral nerves, nerve roots หรอ plexus ใด เปนเรองธรรมดาทนกศกษาหรอแพทยทวไปทไมไดตรวจรางกายทางระบบประสาทโดยละเอยดเพอดลกษณะความผดปกตของเสนประสาทแตละเสนเชน Median nerve, C7 root เปนตน จะไมสามารถจ ารายละเอยดของกายวภาคของระบบประสาทสวนปลายทเกยวของไดกรณนนกศกษาแพทยหรอแพทยทดแลควรมหนงสอคมอเลกๆใชดประกอบ ผเขยนไดใหหนงสออางองไวททายบทแลว

นอกจากนลกษณะการกระจายของกลามเนอทออนแรงเปนแบบ Proximal หรอ Distal limb muscle limb muscle จะชวยในการวนจฉยแยกโรคได หรอการทมกลามเนอทคอหรอล าตวออนแรงรวมดวยกเปนขอมลทส าคญทมกบงถงพยาธสภาพในกลามเนอหรอ Neuromuscular junction

2.4 อาการอนๆทเกยวของ (Associated symptoms)

อาการอนๆทเกยวของ เปนขอมลส าคญทมกชวยในการวเคราะหหาต าแหนงของพยาธสภาพหรอการวนจฉยแยกโรคไดตวอยางเชน

อาการปวดหลงหรอคอในแนวกลางบงถงความผดปกตทเกยวกบกระดกสนหลง(spine)หรออวยวะทอยใกลเคยงกบต าแหนงทปวด เชน ผปวยมอาการขาทงสองขางออนแรงแบบ Upper motor neuron เปนมากขนเรอยๆใน 3 เดอน มอาการชาขาทงสองขางตงแตปลายเทาขนมาถงหวเขาทงสองขาง มอาการปวดหลงระหวางสะบกทงสองขาง ผอานจะเหนไดวาลกษณะอาการขาออนแรงแบบนท าใหเราคดวามพยาธสภาพอยทไขสนหลง และจากอาการออนแรงมถงระดบ Hip flexor (Iliopsoas muscle) ซงควบคมดวย Motor neuron ในระดบ L1, L2 และ L3 ดงนนต าแหนงพยาธสภาพทเปนไปไดจงควรจะเปนใน Corticospinal tract ระดบตงแต T12 ขนไปจนถงระดบ Cervical spine ถาผอานพจารณาจากอาการชาทขาสองขางซงชาถงระดบเขาแปลผลไดวาพยาธสภาพนาจะอยสงกวา L4 ขนไป จากขอมลของอาการออนแรงและชาจะไมสามารถบอกต าแหนงของพยาธสภาพชดเจนได แตผปวยมอาการปวดรวมดวยในระดบสะบกท าใหเราประเมนไดวาพยาธสภาพนาจะอยทต าแหนงนนคอ Mid-upper thoracic spinal cord เปนตน

อาการปวดศรษะทรนแรงและเปนมากขนมกบงถง Increase intracranial pressure หรอโรคทรนแรงเชนเยอหมสมองอกเสบ ประวตน าหนกลดอาจเกยวของกบ Neoplasm, Chronic infection เชน HIV หรอวณโรค เปนตน และ Hyperthyroidism หรอประวตไข ผน หรออาการทางระบบทวไปอนๆ ท าใหสงสยโรค

7

ในกลม Autoimmune disease เปนตน หลกการใชขอมลของอาการรวมตางๆไมแตกตางจากการวเคราะหปญหาผปวยในระบบอน

2.5 ความรนแรงของอาการ (Severity of symptoms) ผซกประวตควรซกประวตผปวยใหเขาใจถงความรนแรงของอาการโดยสามารถดไดจากผลของความรนแรงของอาการจนมผลตอกจกรรมในชวตประจ าวนของผปวยหรอท าใหออกก าลงกายไดนอยลง เชน การม Proximal limb weakness จะท าใหมปญหาการขนบนไดล าบาก หรอลกขนจากทานงไดล าบาก และการยกแขนเพอหวผม สวน Distal weakness จะมความล าบากในการท ากจกรรม Fine motor movement เชน ตดกระดม ผกเชอกรองเทา ถาเปนรนแรงจะท าใหไมสามารถก าของหรอถอของไวในมอได ในสวนของกลามเนอทเลยงดวย Cranial nerves ปญหาทพบจะมตงแตเหนภาพซอน (Diplopia) หนงตาตก (Ptosis) หนงตาปดไมสนทเวลาหลบตา ปดปากไมได น าไหลจากมมปาก การกลนล าบาก หรอส าลกอาหาร เสยงพดทเปลยนไป เชน เสยงขนจมก (Nasal voice) หรอลนแขง (Spastic dysarthria)

ขอมลความรนแรงของโรคอาจชวยในการวเคราะหหาการวนจฉยแยกโรคไดบางในบางกรณคอโรคทมอาการเหมอนกนแตอาจมความรนแรงตางกนได เชนผปวยทมอาการกลามเนอออนแรงจากโรคในกลม Muscular Dystrophy ผปวยทเปน Duchenne’s Muscular Dystrophy จะมความรนแรงของโรคมากกวาผปวยทเปน Becker’s Muscular Dystrophy ถงแมจะมการกระจายของกลามเนอลบและออนแรงในลกษณะทคลายกน เปนตน ขอมลความรนแรงของโรคยงมประโยชนในการใชเปนขอมลพนฐานในการเปรยบเทยบการแยลงหรอดขนของผปวยในระหวางการรกษาหรอสงเกตอาการ นอกจากนยงเปนขอมลทส าคญทใชพจารณาเรองวธการรกษาหรอการกายภาพบ าบดและเลอกอปกรณเสรมในการชวยเหลอผปวยใหด ารงชวตไดตามปกตทสด

2.6 ประวตการเจบปวยและการรกษาในอดต (Medical history) ผปวยทมโรคประจ าตวอยเดมโรคดงกลาวอาจมความสมพนธเกยวเนองท าใหเกดอาการออนแรงเชน

ผปวยเบาหวานหรอความดนโลหตสงมความเสยงตอ Cerebrovascular disease ผปวย Grave’s disease อาจม Proximal limb weakness จาก Hyperthyroidism เอง หรอพบรวมกบโรค Myasthenia gravis ผปวยดวยโรค Tuberculosis อาจม Tuberculous arachnoiditis ท าใหม Paraparesis ได เปนตน อยางไรกตามแพทยผดแลควรใชขอมลจากการเจบปวยปจจบนเปนขอมลหลกในการวเคราะหเพอใหไดการวนจฉยแยกโรค และใชขอมลในอดตนประกอบเทานนเพราะผปวยมโอกาสเจบปวยเปนโรคอนๆทไมเกยวของกบโรคประจ าตวหรอการรกษาทมอย

2.7 ประวตครอบครว (Family history)

โรคความผดปกตทางพนธกรรมของระบบประสาททควบคมกลามเนอท าใหเกดอาการออนแรงเกดจากความผดปกตไดตงแตในระดบของ Motor neuron (Familial amyotrophic lateral sclerosis และ Spinal muscular atrophy), Corticospinal tract (Leukodystrophies), Nerve (Hereditary Motor Sensory

8

Neuropathies), Neuromuscular junction (Congenital myasthenic syndrome) และ Muscle (Muscular dystrophies) โรคในกลมนมกมลกษณะคอยๆเปนมากขนอยางชาๆในเวลาหลายปหรอในบางโรคเปนเวลาหลายสบปจงท าใหเกดความทพลภาพแกผปวย แพทยผดแลควรซกประวตครอบครวใหทราบรายละเอยดของ Family tree เพอวเคราะหหาลกษณะการถายทอดทางพนธกรรมวาเปน Autosomal dominant (AD), Autosomal recessive (AR), X-linked recessive (โรคพนธกรรมทางระบบประสาททถายทอดแบบ X-linked มกเปนแบบ recessive) และการถายทอดผานทางมารดา (Maternal inherited) ในโรคกลม Mitochondrial DNA disorders ขอมลเหลานสามารถใชชวยในการวนจฉยแยกโรค โดยเฉพาะโรคบางโรคมอาการทางคลนกเหมอนกนทกอยางแตมความแตกตางในดานการถายทอดทางพนธกรรมเชน Myotonia congenital ถาถายทอดแบบ AD เรยกวา Thomsen’s disease ถาถายทอดแบบ AR เรยกวาโรค Becker’s disease หรอ Hereditary muscular dystrophy ชนดหนงเรยกวา Emery-Dreifuss syndrome สามารถถายทอดไดทงแบบ AD, AR และ X-linked โดยอาการทางคลนกจะไมสามารถแยกกนไดนอกจากมการถายทอดทางพนธกรรมทแตกตางกนซงสามารถประเมนไดจากประวตครอบครว Emery-Dreifuss syndrome ทถายทอดแบบ X-linked จะมความผดปกตในยนทท าหนาทสรางโปรตนของ Nuclear envelope Inner membrane ทเรยกวา Emerin แตในกลมทถายทอดแบบ Autosomal ทงแบบ AD และ AR จะมความผดปกตในยน A-type nuclear lamins ซงมหนาทเปน Intermediate filament protein ทเกยวของกบ Inner nuclear membrane จะเหนไดวาพยาธก าเนดทแตกตางกนท าใหเกดโรคทมอาการทางคลนกเหมอนกนทกอยางแตถายทอดทางพนธกรรมในแบบทแตกตางกนท าใหแพทยผดแลสามารถใชขอมลของประวตครอบครวในการแยกโรคไดถกตองแมนย าอกทงสามารถเลอกการตรวจพเศษทางพนธกรรมทเหมาะสมแกผปวยได เปนตน

2.8 ประวตพฒนาการในวยเยาว (Developmental history) ประวตพฒนาการในวยเดกมความส าคญโดยเฉพาะโรคทถายทอดทางพนธกรรมทมลกษณะคอยๆเปนมากขนอยางชาๆ บางครงผปวยมาพบแพทยเมอเปนผใหญแลวและคดวามอาการเพยงไมกปแตถาแพทยซกประวตใหละเอยดอาจพบวามปญหาตงแตวยเรยนเชน การเลนกฬาในโรงเรยนไมดเทยบกบเดกในชนเรยนเดยวกนหรอลมบอยไมเลนกฬาในโรงเรยน หรอยงไปกวานนคอการทม Delay motor milestone เชนเรมนงเกาะยน เดนชากวาพฒนาการปกต เปนตน ขอมลเหลานจะชวยบอก Onset ของโรคทแทจรงซงเปนขอมลส าคญทชวยในการวนจฉยแยกโรค

3 Examination of the motor system การตรวจรางกาย Motor system ควรตรวจอยางเปนระบบเปนล าดบเพอผตรวจจะไดไมลมตรวจรางกายบางอยางไปและไดขอมลครบถวน ขอมลทไดจากการตรวจรางกายมกมประโยชนมากในการวเคราะหหาต าแหนงของพยาธสภาพ ในระบบของการควบคมกลามเนอควรแบงผลตรวจรางกายเปน 2 กลมคอ Upper motor neuron และ Lower motor neuron โดยอาศยลกษณะของกลามเนอเชนกลามเนอลบ เปนตน ลกษณะ Tone ของกลามเนอวา Tone มากขนหรอนอยลง ลกษณะการกระจายของกลามเนอทออนแรงเชนกลามเนอท

9

ออนแรงอยในกลมทเลยงโดย Peripheral nerves, nerve roots เสนใดเสนหนงหรอลกษณะเปน Proximal หรอ Distal limb muscles หรอกลามเนอออนแรงมลกษณะความรนแรงแตกตางกนในกลามเนอกลม Agonist กบ Antagonist ซงเขาไดกบลกษณะของอาการออนแรงแบบ Upper motor neuron หรอทเรยกวา Pyramidal weakness เปนตน ลกษณะการตอบสนองของ Deep tendon reflexes และ Babinski’s sign

เมอแพทยสามารถแปลผลการตรวจรางกายวาผปวยมลกษณะของความผดปกตอยในระบบของ Upper หรอ lower motor neuron แลวจะท าใหการพจารณาหาต าแหนงของพยาธสภาพในกลมยอยนท าไดงายขน

3.1 ลกษณะของกลามเนอ (Muscle appearance) ลกษณะของกลามเนอเปนสงแรกทผตรวจควรสงเกตอยางถถวน ลกษณะกลามเนอลบ (Wasting) หรอ muscle atrophy มกจะพบรวมกบพยาธสภาพในกลม lower motor neuron โดยเฉพาะโรคของ Anterior horn cells เสนประสาท รากเสนประสาท และ Plexus ซงจะพบวามกลามเนอลบไดเรวและรนแรงถงแมบางครงอาการออนแรงยงไมมากนกกยงพบลกษณะของกลามเนอลบได สวนโรคของกลามเนอและ Neuromuscular junction อาจพบกลามเนอลบรวมดวยไดในกรณทโรคมความรนแรงหรอมกลามเนอออนแรงมากพอสมควรแลว

พยาธสภาพใน Upper motor neuron อาจพบลกษณะของกลามเนอลบไดมกเกดจากการไมไดใชงาน(Disuse atrophy) ในกรณทอาการออนแรงมากเปนเวลานานมากๆ

3.2 Muscle tone คอแรงตานของกลามเนอตอ Passive movement ของขอตางๆ ความผดปกตของ Muscle tone มไดทงแบบเพมขนและลดลงทส าคญม 3 แบบดงน 3.2.1 Hypertonia การเพมของ muscle tone มอย 2 แบบ คอ a) Spasticity เปนการเพมของ Muscle tone ทกลามเนอแตละมดจะมการเพม Muscle tone ไมเทากนคอ ในกลามเนอแขนกลามเนอในกลม Flexor group จะม Muscle tone เพมขนมากกวาในกลามเนอกลม Extensor group สวนกลามเนอขากลามเนอในกลม Extensor group จะม Muscle tone เพมขนมากกวาในกลามเนอกลม Flexor group (สลบกบกลามเนอแขน) นอกจากนการเพมของ Muscle tone ยงมการเพมมากทสดในขณะทเรมตนท า Passive movement ของขอและ Muscle tone จะลดลงเมอกลามเนอถกดงเคลอนไหวตอไป เหมอนลกษณะดงมดพบออก (Clasp-knife phenomenon) Spasticity พบรวมกบพยาธสภาพในกลม Upper motor neuron ใน Pyramidal system b) Rigidity เปนการเพมของ Muscle tone ทมการเพมเทาๆกนในกลามเนอกลม Agonist และ Antagonist โดยม 2 ลกษณะคอ Cogwheel rigidity และ Lead-pipe rigidity มกพบในกลมอาการพารกนสน (Parkinsonism) หรออาการของ Extrapyramidal system

3.2.2 Hypotonia (flaccidity) ลกษณะของ Muscle tone ทลดลงมกพบรวมกบพยาธสภาพใน Lower motor neuron หรอพยาธสภาพใน Upper motor neuron ทรนแรงและเกดขนอยางรวดเรวมากๆเชนจากอบตเหต

10

หรอ Stroke เกดภาวะทเรยกวา Spinal shock ในชวง Acute phase ผปวยมกม Muscle tone ลดลงแลวจงม Muscle tone เพมขนในระยะเวลาตอมา ในกรณของพยาธสภาพใน Cerebellum ในต าราทวไประบวาผปวยม Hypotonia ไดแตในประสบการณของผเขยนพบวาตรวจไดคอนขางยากหรอ Muscle tone ลดลงเพยงเลกนอยประเมนไดยากโดยเฉพาะถาผตรวจรางกายมประสบการณนอย 3.2.3 Paratonia เปนลกษณะของการเพมของ Muscle tone เมอผตรวจพยายามท า Passive movement อยางรวดเรว ในขณะนถาท า Passive movement ชาๆ Motor tone จะมลกษณะปกต Paratonia พบไดรวมกบพยาธสภาพใน Frontal lobe หรอ Diffuse cerebral disease

3.3 Motor power การตรวจ Motor power ในปจจบนใช Grading ตาม Medical Research Council ดงในตารางท 1 ลกษณะของการกระจายของกลามเนอทออนแรงเปนดงไดกลาวมาแลวขางตนคอ Monoparesis, Hemiparesis, Paraparesis และ Quadriparesis

ตารางท 1 The Medical Research Council grading of muscle power

Grade Muscle power

5 4 3 2 1 0

ก าลงของกลามเนอปกต ก าลงของกลามเนอสามารถตานแรงโนมถวงและแรงของผตรวจไดแตไมปกต ก าลงของกลามเนอสามารถตานแรงโนมถวงแตไมสามารถตานแรงของผตรวจได สามารถเคลอนไหวกลามเนอในแนวราบไมสามารถตานแรงโนมถวง สามารถมองเหนการหดตวของกลามเนอแตไมมการเคลอนไหว ไมมการหดตวของกลามเนอ

3.4 Tendon reflexes การเปลยนแปลงของ Tendon reflexes ชวยในการแยกต าแหนงของพยาธสภาพ แสดงในตารางท 2 ความผดปกตทเกดขนสามารถแบงไดดงน 3.4.1 Hyporeflexia และ Areflexia มกพบรวมกบพยาธสภาพทในกลมของ Lower motor neuron โดยเฉพาะ Anterior horn cell, Nerve root หรอ Peripheral nerve สวนพยาธสภาพในต าแหนงของ Neuromuscular junction และกลามเนอ Tendon reflexes จะลดลงไดมกเกดขนในกรณทกลามเนอออนแรงคอนขางมาก นอกจากนอาจพบในพยาธสภาพของ Upper motor neuron ทเกดขนเฉยบพลนรนแรงหรอผปวยท deeply comatose 3.4.2 Hyperreflexia พบรวมกบพยาธสภาพในกลม Upper motor neuron อาจพบรวมกบ Clonus ซงคอการกระตกของกลามเนอเปนจงหวะ เมอกลามเนอถกจบเหยยดตงอยางรวดเรว เชน Ankle clonus เปนตน นอกจากนอาการแสดงของ Upper motor neuron อาจพบลกษณะของการกระจายของ Reflex เชน การเคาะ

11

Biceps jerk แลวม Finger flexion รวมดวย แสดงถงมการกระจายของ impulse จาก C5-6 ท supply biceps ไปท C7-8 ท supply finger flexion อยางไรกตามในคนปกตทวๆไปบางรายจะพบวา Tendon reflexes มลกษณะไว hyperreflexia (3+) ได ในกรณคนปกตน hyperreflexia นจะเทากนทงสองขาง (Symmetry) เมอใดมลกษณะของ Asymmetry ใหคดถงพยาธสภาพไวกอน

ตารางท 2 Tendon reflexes

Reflex Spinal segment innervation Peripheral nerve

Jaw jerk Biceps jerk Triceps jerk Brachioradialis jerk Finger jerk Knee jerk Ankle jerk

Pons C5-6 C6-7 C5-6 C7-8 L2-4 S1-2

Mandibular branch, trigeminal nerve Musculocutaneous nerve Radial nerve Radial nerve Median and Ulnar nerves Femoral nerve Sciatic nerve

3.5 Superficial reflexes ทใชบอยๆ ใน clinical practice ไดแก Babinski’s sign สวนSuperficial reflexes อนๆ เชน Abdominal reflex นกศกษาอาจไมทราบมากอน คอการใช blunt object ขดเบาๆ บรเวณหนาทองของผปวยในแตละ quadrant ของ abdominal wall ซงจะเหนการหดตวของ abdominal muscle ใน quadrant นนหดตว และสะดอจะเคลอนเขาหาสวนทถกกระตน Abdominal reflex ควบคมโดย Spinal cord segment T8-12 การสญเสย Abdominal reflex อาจเปน Contralateral motor tract หรอ Ipsilateral nerve root ในคนสงอาย, อวนมาก หญงทเคยตงครรภหลายๆ ครรภ และผปวยทเคยผาตดชองทองอาจสญเสย Abdominal reflexes ไดเชนกน

4 Localization of the lesion การตรวจต าแหนงของพยาธสภาพในระบบประสาทจากการวเคราะหผลการตรวจรางกายเปนสงส าคญในการ approach ผปวยทางระบบประสาท ซงในการปฏบตแลวเปนเรองไมยาก เพยงอาศยความเขาใจและการฝกฝนจากการตรวจผปวยจรง

หลกการในการ approach ผปวยทมปญหาการออนแรงดงทไดกลาวขางตนคอควรวเคราะหแยกกลมผปวยกนวาเปน Upper motor neuron หรอ Lower motor neuron แลวจงพยายามแบงกลมยอย พยาธสภาพของผปวยมกตองอาศยขอมลจากประวตดงกลาวขางตน ในการวเคราะหปญหาของผปวย

4.1 Upper motor neuron lesion

12

อาการแสดงอนๆซงตรวจพบนอกจากอาการออนแรง ไดแก Spasticity, Hypereflexia, Babinski’s sign และ Loss of abdominal reflexes การวางต าแหนงของพยาธสภาพในกลม upper motor neurons เมอผตรวจเหนวามอาการแสดงดงกลาวแสดงวาม Long tract sign หรอ Pyramidal sign ซงบงบอกวาพยาธสภาพอยในต าแหนงใดกได ตงแต Motor cortex จะมาจนถง Corticospinal tract กอนทจะ synapse กบ Anterior horn cell ดงนนแพทยผตรวจตองมองหาอาการแสดงอนทจะชวยวางต าแหนงของพยาธสภาพใหเฉพาะเจาะจงขน

4.1.1 Cerebral cortex การม Cortical functions อนๆเชน Aphasia, Visual field defect เปนตน รวมกบลกษณะ Hemiparesis หรอ Hemiplegia บงถงพยาธสภาพใน Cerebral cortex ในต าแหนงตางๆ

4.1.2 Brain stem มกพบลกษณะของ Cranial nerves สญเสยการท างานรวมกบอาการออนแรงซงมกเปนทงสองขางเนองจาก Brain stem มขนาดเลก พยาธสภาพจะอยในระดบตามกายวภาคของ Brain stem

4.1.3 Spinal cord ถาม Sensory system การสญเสยการท างานจะพบลกษณะ Sensory level คออาการชาจากปลายเทาขนมาถงระดบทสญเสยการท างาน นอกจากนอาจมการสญเสยการท างานของ Bowel และ Urinary bladder เชน กลนปสสาวะไมได หรอปสสาวะไมออกและทองผก การสญเสยการท างานของ Spinal cord ครงซก เชน ถกเนองอกกดจากดานใดดานหนงจะพบลกษณะ Weakness และการสญเสย Vibration และ Position sense ในดานเดยวกบพยาธสภาพ และ Pain กบ Temperature sense จะสญเสยในดานตรงขามกบพยาธสภาพ ลกษณะทเรยกวา ‘Brown-Séquard syndrome เนองจาก Lateral spinothalamic tract ascending fibre จะขามไปดานตรงขามแลวจงพงขนไปดานบน สวน fibre ของ Corticospinal tract และ Posterior column จะขามไปดานตรงขามในระดบ Medulla oblongata

4.2 Lower motor neuron lesion นอกจากอาการออนแรงแลวอาการแสดงทส าคญทบงบอกพยาธสภาพใน Lower motor neuron คอ Wasting, Hypotonia (flaccidity), Loss of tendon reflexes และ Fasciculation (Fasciculation คอการกระตกของ Muscle fibres ไมใชการกระตกของกลามเนอทงมด จงไมเหนการกระตกรนแรงจนมการเคลอนไหวของขอ จะเหนเปนกลามเนอจดเลกๆมการกระตกไมเปนจงหวะหรอการกระตกของกลามเนออาจนอยมากจนมองไมเหน แตสามารถตรวจ สอบไดจาก Electromyography) ลกษณะส าคญทชวยแยกพยาธสภาพในสวนตางๆ ของ Lower motor neuron มดงน

4.2.1 Anterior horn cell ผปวยจะมอาการผดปกตแตใน Motor system เทานน จะพบลกษณะของ Wasting, Loss of tendon reflexes และ Fasciculation ไดบอยๆ ยกเวนในโรค Amyotrophic lateral sclerosis ซงม degeneration ของ Motor neuron ทงใน Cerebral cortex และ Anterior horn cell จะพบลกษณะอาการแสดงของทง Upper motor neuron และ Lower motor neuron รวมกนได โรคทส าคญในกลมนอกโรคหนงทควรทราบ คอ Poliomyelitis ซงเปน Viral infection ตอ Anterior horn cell

13

4.2.2 Nerve root, plexus หรอ peripheral nerve ลกษณะส าคญทชวยในการวางต าแหนงพยาธสภาพ คอตองเปรยบเทยบ Motor deficit กบ distribution ของ Nerve root, plexus หรอ Peripheral nerve นอกจากนอาการแสดงรวมอนๆเชน บรเวณทม Sensory deficit หรอการม Sphincter tone loose กจะชวยในการวางต าแหนงของพยาธสภาพไดเชนกน นกศกษาไมจ าเปนตองกงวลทจะจ า distribution ของเสนประสาทสวนปลายหรอรากประสาทไมได เมอมผปวยจรงสามารถเปดดจากเอกสารอางอง3 ไมจ าเปนตองจ าไดทงหมด

4.2.3 Neuromuscular junction มลกษณะส าคญคออาการออนแรงมกมการเปลยนแปลงระหวางวน (fluctuation) และมอาการกลามเนอออนราหลงจากออกก าลง(Fatigue) นอกจากนลกษณะอนๆ ไดแก Muscle tone มกอยในเกณฑปกตหรอลดลง Tendon reflexes มกปกตอาจลดลงบางไดแตจะไมถงกบสญเสย Tendon reflexes และไมม Sensory deficit โรคทพบบอยไดแก Myasthenia gravis

4.2.4 Myopathy มลกษณะส าคญคอสวนใหญกลามเนอทออนแรงจะเปนจากในกลม Proximal limb muscle และไมม Wasting หรอ Loss of tendon reflexes นอกจากในกรณ Advance stage ของโรค และจะไมมการสญเสยการท างาน Sensory หรอ Sphincter system ในกลมโรคของกลามเนอทถายทอดทางพนธกรรมตองระวงความผดปกตของกลามเนอหวใจ (Cardiomyopathy) ซงพบรวมดวยไดบอยๆ และเปนสาเหตการตายทส าคญ

จะเหนไดวาการ Approach ผปวยทมาดวยปญหากลามเนอออนแรงตองอาศยขอมลจากการซกประวตทละเอยดและเกยวของกบอาการส าคญของผปวยและการตรวจรางกายทถกตองไดผลตรวจทแมนย า รวมถงการมความรทางกายวภาคของระบบประสาทน ามาประยกตวเคราะหใหสอดคลองกบปญหาของผปวย ตลอดจนอาศยการฝกฝนใหเขาใจอยางถกตองและช านาญแพทยผดแลผปวยทมปญหานกจะมความมนใจและสามารถดแลผปวยกลมนไดเปนอยางด

14

References

1) Simon RP, Aminoff MJ, Greenberg DA: Motor deficits and disorders of somatic

sensation. Pages 159-227 in: Clinical Neurology, 4th

edition. Simon RP, Aminoff MJ,

Greenberg DA (editors). Prentice-Hall International, Inc, 1999.

2) Walton J. Disorders of function in the light of anatomy and physiology: the motor system

and the sensory system. Pages 15-51 in: Brain’s Diseases of the Nervous System, 9th

edition. Walton J (editor). Oxford University Press, 1985.

3) Prasert Boongird. Compression & Entrapment Neuropathies: a color atlas for bedside

diagnosis and neurolocalization. Swicharn Press, 1996.

4) Spillane J. The Motor System. in Bickerstaff’s Neurological Examination in Clinical

Practice, 6th

ed., 1996. p.111-151.