NMJ Disorders

Baarid Luqman Hamidi

Pembimbing :

dr. Diah Kurnia Mirawati Sp.S(K)

Stase Neurofisiologi-EMG

Disorders of Neuromuscular and Muscle

PPDS I ILMU PENYAKIT SARAF

FK UNS-RSUD Dr. Moewardi

Surakarta

2014

David C.Preston, Barbara E Shapiro

2013 Elsevier Inc DOI: 10.1016/B978-1-4557-2672-1.00034-9

Pembahasan meliputi

4 penyakit NMJ Myasthenia gravis

LEMS

Botulism

Congenital myasthenia

3 contoh kasus

Karakteristik klinis Evaluasi elektrofisiologi

MYASTHENIA GRAVIS

Karakteristik klinis

Penyakit autoimun Ig G menyerang NMJ nicotinic Asetylcholin

8-15% pasien dgn klinis MG kasus seronegative 40-50% antibodi MuSK (+)

Karakteristik : kelemahan otot extraocular awalnya sering asimetrik,

pupil tidak terpengaruh Kelemahan otot bulbar kesulitan

menelan,mengunyah,berbicara (fluency masih bagus) Kelemahan otot gerak proximal dan simetris

Anti MuSK MG perempuan, usia muda kelemahan oculobulabar berat Kelemahan leher,bahu dan otot respirasi dgn (-) atau

sedikit kelemahan okular

Evaluasi elektrofisiologi 1. Study NCV

1. CMAP normal

2. Jika CMAP rendah/bodeline, ulangi simulasi distal stlh 10 detik exercise menyingkirkan presinaptik NMJ disorder

2. RNS dan exercise testing 1. Slow RNS setidaknya pada 1 proximal dan 1 distal

saraf motorik

2. Jika ada decrement >10% ulangi utk memastikan

3. Jika decrement signifikan(-), exercice 1 menit, dan RNS ulang pada 1,2,3,4

4. Jika ada decrement pada tiap test exercise 10 detik,segera ualngi RNS

3. Needle EMG 1. Lakukan pada otot distal dan proximal

2. Pada pasien yang severe-moderat polipasic MUAP yang kecil/tidak stabil dan banyak.

3. Harus menyingkirkan gangguan denervasi dan ggx miotonik

4. Single Fiber EMG (SF-EMG) 1. Lakukan Jika semua hasil tes diatas normal

2. Extensor digitorum communis

3. Hasil normal NMJ disorder ter-ekslusi

RNS pada pasien MG

LAMBERTEATON MYASTHENIC SYNDROME


Gangguan yang dimediasi sistem imun Penurunan ACH dari terminal presinaptik antibodi IgG paa presinaptik P/Q-type VGCC

Karakteristik Klinis : Pada usia dewasa 70 % laki-laki (>20 th), >40

th laki2 perokok, SCLC 60 % LEMS Kelemahan dan fatigue pada otot proximal

(extremitas bawah), refleks tendon Keluhan otonom (mulut kering) Paresthesia sensorik transient Biasanya tdp gejala Bulbar(tidak selalu)

Evaluasi elektrofisiologi 1. Study NCV

1. Saraf motorik dan sensorik ( 1 ext atas dan 1 ext bawah)

2. Amplitudo CMAP rendah/borderline, NCV dan latesi normal

2. RNS dan exercise testing

Pada RNS frekuensi tinggi (30-50 Hz) 1. Increment > 40 %, banyak pasien LEMS > 100 %

2. Increment 40%-100 equivocal pada ggx presinaptik

3. Lakukan RNS pada 1 proximal dan 1 distal

Pada slow RNS Decrement dapat terjadi pada LEMS

1. Needle EMG 1. Lakukan pada otot distal dan proximal, pada otot

yg lemah

2. Hasil normal

3. MUAP -> unsteble/kecil, polifasik

2. Single Fiber EMG tidak 1. Pada LEMS NMJ disorder

2. Tidak dapat membedakan LEMS dgn ggx NMJ yang lain

BOTULISM


Exotoxin clostridium botulinum blok pada pengeluaran ACH presinaps pada sinap somatik dan autonom bloakde pada NMJ dan parasimpatik

Berhubungan dengan pengolahan makanan yang tidak tepat exotoxin berkembang (makanan kaleng/ikan)

Berhubungan dengan luka obat IV 8 strain botulism type A,B,E, dan F Karakteristik Klinis :

gejala muncul dalam 2-72 jam post infeksi Mual,muntah, nyeri perut diikuti pandangan kabur,diplopia,disartria Kelemahan otot descending progresif flasid, arefleksia

quadriparesis, kelemahan otot pernafasan Oftalmoplegia 50% kasus tdp paralisis pupil Disfungsi parasimpatik ileus, hipersalivasi Berlangsung progresif 1-2 minggu, membaik perlahan dlm bbrp

bulan

DD : MG dan GBS

1. Study NCV 1. Saraf motorik dan sensorik ( 1 ext atas dan

1 ext bawah)

2. Amplitudo CMAP rendah/borderline, NCV dan latensi normal

2. RNS dan exercise testing

Pada RNS frekuensi tinggi (30-50 Hz) 1. Increment > 100 % pada kebanyakan

pasien botulism

2. Severe botulism tidak tdp fasilitasi, incrrement (-)

Pada slow RNS decrement

3. Needle EMG 1. Lakukan pada otot distal dan proximal,

pada otot yg lemah

2. Hasil abnormal

3. 4-5 hari denervasi (fibrilasi,positif sharp wave)

4. MUAP unstabil,pendek,kecil dan polifasik

5. Recruitment normal/awal/munurun

CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROMES


Defek herediter pada transimisi NMJ Berbeda dgn Neonatal MG self limited Terjadi setelah persalinan atau awal kanak-

kanak gejala seperti autoimun MG Dibagi dalam subgrup :

Presinaptik Sinaptik Postsinaptik

Tjd krn : defek pada ACHR subunit, mutasi gen rapsyn,DOK& dan SCN4A

Evaluasi elektrofisiologi

Heterogen

SF-EMG abnormal

Slow RNS decrement

Pasien dgn defeisiensi asetilcholinesterase atau abnormal ion channel post sinaps single impuls

Karakteristik : memerlukan pemeriksaan morfologi dan analisis elektrofisologi in vitro biopsi otot

CONTOH KASUS

KASUS 34-1

Seorang wanita 22 tahun dirujuk untuk fatigue dan kelemahan seluruh tubuh. Dua bulan yang lalu, ia merasakan kelemahan ringan setelah berolahraga di gym. Baru-baru ini, terdapat perubahan suaranya setelah berbicara selama beberapa menit. Selama beberapa hari terakhir, ia mengeluh penglihatan ganda intermiten dan kelopak mata kiri tertutup sendiri saat malam hari.

Pada pemeriksaan, ada ptosis ringan saat upgaze 1 menit. Disamping itu, ada kelemahan otot ekstraokular atau bulbofacial. Suara normal. Massa dan tonus otot normal. Ada kelemahan ringan dari otot proksimal pada keempat ekstremitas, termasuk ekstensor leher. Refleks tendon dalam dan sensasi normal seluruh.

karakteristik MG LEMS Botulism Congenital myasthenia

klinis

Onset subakut subakut akut kongenital/prediatrik

Ocular Sx (+) (+) / (-) (+) (+)

Bulbar Sx (+) (+) / (-) (+) (+) / (-)

Reflexes Normal* menurun Normal* Normal*

Autonomic Sx - (-) (+) / (-) (+) (-)

Sensory Sx - (-) (+) / (-) (-) (-)

GI sx - (-) (-) (+) (-)

Elektrofisiologi

CMAP at Rest Normal Normal menurun menurun normal

Decrement: 3 Hz (+) (+) (+) (+)*

Increment : 50 Hz (-) (+) (+), kecuali ada blocking parah

(-)

SF-MG jitter

meningkat/ blocking

jitter meningkat/

blocking

jitter meningkat/ blocking


Repetitiv CMAP (-) (-) (-) (+)*

EMG : Fibrilasi/positif wave

- (-) (-) (+) (-)

EMG: MUAP normal/

SSP normal/SSP normal/SSP normal/SSP normal/SSP

Mengapa tidak ada decrement pada N.ulnaris, sedangkan pada N.accesorius ada?

pada MG lebih sering menyerang otot proximal Bagaimana agar terdapat decrement yang lebih besar pada

pemeriksaan N.ulnaris? Dgn mengggerakkan abductor digiti minimi, dan memperpanjang exercice diikuti RNS 1,2,3,4 menit

Apakah NCS dan elektromiografi pada kasus ini konsisten

dengan diagnosa LEMS? tidak, pada LEMS akan terdapat increment, buka decrement

Makna dari Unstable Motor Unit Action Potential? unstable MUAP berhubungan dengan ketidak stabilan NMJ, pada

gangguan NMJ, MUAP tidak bisa optimal

Apa yang yang terjadi pada decrement ketika angota gerak dingin?

pada suhu dingin, decrement tidak muncul. Suhu harus dijaga pada temperatur 32 C

KASUS 34-2 Seorang wanita 59 tahun dirujuk dengan riwayat kelemahan

selama 8 bulan . gejala Timbul tiba-tiba, dengan perlahan-lahan kelemahan memburuk lebih 2 sampai 3 bulan, diikuti oleh stabilisasi. Dia mengeluh kesulitan naik dan turun tangga dan keluar dari kursi yang rendah. Secara keseluruhan, ia merasa sangat lelah. Tidak ada mati rasa atau kesulitan menelan atau berbicara. Sebelumnya dia telah konsultasi ke dua ahli saraf. Setelah menjalani dua pemeriksaan EMG, didiagnosis penyakit neuron motorik dan Guillain-Barr syndrome. Riwayat merokok (+)

Pada pemeriksaan neurologis, status mental dan saraf cranialis yang normal. Pemeriksaan motorik menunjukkan kelemahan moderat pada otot proksimal dari atas dan ekstremitas bawah bilateral dengan massa dan tonus otot normal. Kekuatan distal normal. Tendon refleks yang dalam hypoactive. pemeriksaan sensorik normal. Waddling gait (+). tes koordinasi normal. Tidak ada fatigabilitas patologis yang muncul


klinis

Onset subakut subakut akut kongenital/prediatrik

Ocular Sx - (+) (+) / (-) (+) (+)

Bulbar Sx - (+) (+) / (-) (+) (+) / (-)

Reflexes Normal* menurun Normal* Normal*

Autonomic Sx + (-) (+) / (-) (+) (-)

Sensory Sx - (-) (+) / (-) (-) (-)

GI sx + (-) (-) (+) (-)

Elektrofisiologi

CMAP at Rest Normal Normal menurun menurun normal

Decrement: 3 Hz - (+) (+) (+) (+)*

Increment : 50 Hz (-) (+) (+), kecuali ada blocking parah

(-)

SF-MG jitter

meningkat/ blocking

jitter meningkat/

blocking





- (-) (-) (+) (-)

EMG: MUAP normal/


Diagnosis klinis yang paling mungkin? Dengan adanya riwayat merokok SCLC

Yang paling mungkin adalah LEMS

Apakah diagnosa motor neuron disease dan GBS tepat? Tidak tepat

Diagnosa motor neuron disease/GBS mungkin didasarkan pad klinis subakut, ggx motorik, areflexia dan CMAP yang rendah, EMG tidak mendukung ke demyelinating neuropathy, tidak adanya denervasi maupun reineravasi menyingkirkan motor neuron disease

KASUS 34-3

Seorang wanita 40 tahun merasakan disfagia dan sakit yang tenggorokan setelah makan malam. Dalam beberapa jam, dengan cepat terdapat diplopia dan dysarthria, diikuti dengan cepat oleh kelemahan bifacial, ptosis, dan gangguan pernapasan.

Pemeriksaan neurologis menunjukkan keterbatasan tatapan horisontal dan upgaze. Respon pupil buruk terhadap cahaya dan akomodasi. Terdapat kelemahan bifacial, ptosis, disartria, dan disfagia, dan kelemahan proksimal lebih besar dari distal otot. Refleks tendon dalam (-).pemeriksaan neurologis lain, termasuk status mental dan sensasi, normal.

Tidak ada riwayat paparan toksin, perjalanan baru-baru ini,

gigitan serangga , virus penyakit, ataupun vaksinasi. Tes Laboratorium menunjukkan kimia darah DBN dan

pemeriksaan cairan serebrospinal normal. didiagnosis dengan sindrom Guillain-Barr atipikal. Keadaan memburuk meskipun sudah dua kali menerima plasma exchange.


klinis

Onset akut subakut subakut akut kongenital/prediatrik

Ocular Sx + (+) (+) / (-) (+) (+)

Bulbar Sx + (+) (+) / (-) (+) (+) / (-)

Reflexes - Normal* menurun Normal* Normal*

Autonomic Sx + (-) (+) / (-) (+) (-)

Sensory Sx - (-) (+) / (-) (-) (-)

GI sx + (-) (-) (+) (-)

Elektrofisiologi

CMAP at Rest menurun Normal menurun menurun normal

Decrement: 3 Hz - (+) (+) (+) (+)*

Increment : 50 Hz + (-) (+) (+), kecuali ada blocking parah

(-)

SF-MG jitter

meningkat/ blocking

jitter meningkat/

blocking





+ (-) (-) (+) (-)

EMG: MUAP normal/


Apakah temuan klinis dan elektrofisiologis konsistent dengan diagnosa MG atau LEMS?

tidak, MG tidak ada autonomic disfunction, tdp decrement LEMS needle EMG pada LEMS normal

Diagnosa lain yang mungkin? GBS NCS study menunjukkan demyelinating,blok konduksi tics paralysis tidak ada increment sement Poliomyelitis demam, biasanya paralysis asimetrik porphyria disertai dengan abdominal pain dan gangguan psikiatri keracunan organophospat tidak ada miosis dan fasikulasi, incremnt (-) Kenapa F response tidak ada? F respon tidak didaptkan karn amplitudo CMAP tll rendah

Bagaimana hubungan patofisiologi dengan temuan elektrofisiologi pada

botulism? Toxin Botulism mengikat termina saraf kolinergik presinap menurunkan jumlah ACH pad terimanal saraf motorik maupun autonom exercise testing meningkatkan pelepasan ACH dan tingginya potensial endplate increment

TERIMA KASIH

NMJ Disorders

Documents

Transcript of NMJ Disorders