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Mendel and the gene ideaChapter 11

Good to know

• Concepts of Mendelian genetics• Laws segregation and independent assortment

• Multiplication and addition rules for predicting genetic outcomes

• Extensions of Mendelian genetics

• Pedigrees

• Dominant and recessive disorders

What’s in your genes?

• Earlobes

• Dimples

• Tongue Rolling

• Cleft Chin

• Hair Line

• Freckles

• Hair Appearance

• Hand Clasping

• Second Toe

• PTC Tasting

• Thumb

• Allergies

• Color blindness

• Vulcan Sign

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Early concepts of inheritance

• Blending hypothesis• Parental traits blended together in the offspring

• Over time, what would happen?

• Particulate hypothesis• Parents passed on discrete heritable units

• Genes like cards in a deck

Enter Gregor Mendel (1822‐1884)

• Father of Genetics• Published findings in 1866

• Research ignored until 20 years after death

Exemplary use of scientific method

• Hypothesis based on observation

• Meticulous experiments and data collection• 28,000 pea plants

• Developed conclusions based on the data

• Research supported the particulate hypothesis 

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Pea: character and trait

• Character – heritable feature that varies among individuals

• Trait – variant for a character

Genetic terminology

• True breeding• If self pollinated – always produced trait

• Hybridization• results of crossing 2 true breeding plants with different traits

• P generation

• F1 generation (filial)

• F2 generation

Quick look at Mendel’s experimental model

Concept of dominant and recessive traits

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Mendel's Model and deductions

• Alternate versions of a ‘heritably factor’ (gene) account for variations in inherited characteristics

• An organism inherits two copies of a gene, one from each parent

• If the two alleles at a locus differ, then the dominant gene will determine the organisms appearance

• The two alleles of a heritable character separate from each other during gamete formation

Support for law of segregation

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More genetic terminology

• Allele

• Homozygous

• Heterozygous

• Dominant

• Recessive

• Phenotype

• Genotype

Group activity

• I have a organism that displays the dominant phenotype.  How can I determine its’ genotype?

What am it…….I really wannaknow

Law of independent assortment

• Different characters (genes) can be inherited independently of one another (caveat – only if they are on different chromosomes or far apart on same chromosome)

• Mendel’s experiment • Dihybrid cross

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Mendelian inheritance governed by probability

• Probability – the odds that a specific event, or set of events, will occur

• Multiplication rule• Answers question – what are the odds that two or more independent events will occur together in a specific combination?

• What are the odds that if I flip two coins, both will be heads?

• Multiply odds of 1 event occurring by the odds of the second event occurring. 

Probablility Problem

• What are the odds that the offspring of a cross between two heterozygous individuals will express a recessive trait?

• What are the odds that the offspring of a cross between two heterozygous individuals will be heterozygous?

• Set up a Punnett Square ‐ does it verify your answers?

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Probability for heterozygous combinations

• Addition Rule – get the desired outcome in more than one way• Probability that two mutually exclusive events will occur

• Adding the individual probabilities together

• What are the odds that the offspring of a cross between two heterozygous individuals will be heterozygous?

• PpYyRr x Ppyyrr

• What fraction from this cross is predicted to exhibit the recessive phenotype for at least two of the three characteristics?

• Step 1 – list all possible genotypes that meet the criteria.

PpYyRr x Ppyyrr

Possible genotypes Probability of each event(multiplication rule)

ppyyRr ¼ x ½ x ½  1/16

ppYyrr ¼ x ½ x ½  1/16

Ppyyrr ½ x ½ x ½  2/16    (1/8)

PPyyrr ¼ x ½ x ½  1/16

ppyyrr ¼ x ½ x ½  1/16

Chance of at least two recessive traits (addition rule) 6/16    (3/8)

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Beyond Mendelian genetics

• When alleles are not completely dominant or recessive

• When a particular gene has more than two alleles

• When a single gene produces multiple phenotypes

Degrees of dominance

• Complete (Mendelian rules apply)

• Incomplete dominance• Neither allele is completely dominant

• Phenotype of offspring ‘blending’ of parental phenotypes

• Codominance• Both alleles are dominant

• Phenotype of offspring displays both parental phenotypes

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Incomplete dominance

Codominance

Dominance May depend on the level

NTSAD link

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Are dominant alleles more prevalent in populations?

Genes with Multiple alleles

Pleiotropy

• One gene can effect multiple phenotypes

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When Multiple Genes are involved

• Epistasis• A gene at one location masks or modifies the phenotype of a gene at another location

• Polygenic inheritance• The additive effect of 2 or more genes

• Cumulative effect

B – blackb – brownE – pigment depositede – pigment not deposited

Epistasis

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Polygenic inheritance

Quantitative characters ‐ gradations along a continuumOther examples?

Tracking Mendelian traits in humans

• Pedigree analysis

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Tracking disease through pedigree

Recessive inherited disorders

• Mutation• Malfunctioning protein

• No protein at all

• Examples• Albinism

• Cystic fibrosis

• Sickle‐cell anemia

• Tay‐Sachs

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Population genetics

• Genetic disorders not evenly distributed among all groups of people• Tay‐Sachs

• 100x greater among Ashkenazic Jews

• Sickle‐cell• 73/1000 Blacks, 3/1000 Caucasians

• Cystic fibrosis• 1/2500 Caucasians European descent, 1/15,000 Blacks

Population genetics

• When recessive allele rare – unlikely two carriers will mate

• Individuals with recent common ancestors more likely to carry same recessive allele

• Effect on isolated populations?

• Consanguineous relationships – increase frequency of recessive traits• Laws prohibiting close relative marriage 

• inbreeding

Recessive disorders

• Can two normal parents have a child with a disorder?

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Sickle‐cell disease

Well…………that depends

Dominant genetic disorders

• Achondroplasia (dwarfism)

• Can two normal parents pass this trait to their offspring?

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Huntington’s disease

• Degenerative disease of nervous system

• Irreversible and fatal

• Asymptomatic until 35‐45 years old

• Afflicts 1:10,000 people

• Gene located on chromosome 4 and was sequenced in 1993

• Genetic testing now available

Would you want to know?

It isn’t all about genetics

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Multifactoral disorders

• Genetic component + significant environmental influence• Heart disease

• Alcoholism

• Schizophrenia

• Bipolar disorder

• Typically polygenic