manual de doença falciformica

8/14/2019 manual de doena falciformica

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2 Manual de Diagnstico e Tratamento deDoenas Falciformes

Manual de

Diagnst ico eTratamento de

Doenas Falciformes

Agncia Nacional de Vigilncia Sanitria

Braslia - 2002


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Direitos reservados da Agncia Nacional de Vigilncia SanitriaSEPN 515, Edifcio mega, Bloco B, Braslia (DF), CEP 707770-502Internet: www.anvisa.gov.br E-mail:[email protected]

permitida a reproduo desde que citada a fonte.

Copyright 2002. Agncia Nacional de Vigilncia Sanitria (ANVISA)

1 Edio 2002

Agncia Nacional de Vigilncia SanitriaDesign Grfico e Ilustraes: Gerncia de Comunicao MultimdiaDivulgao: Unidade de Divulgao

Impresso no Brasil

Manual de Diagnstico e Tratamento de DoenaFalciformes. - Braslia : ANVISA, 2001.

142p.ISBN 85-88233-04-5 WH155

1. Anemia Falciforme. 2. Doena Falciforme. 3.Doenas Sanguneas e Linfticas. I. Brasil. Agncia Nacionalde Vigilncia Sanitria.


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APRESENTAO

com muita satisfao que estamos disponibilizando este Manualaos profissionais da sade que atuam, principalmente, nas reas dePediatria, Clnica Mdica e Hematologia.

Este trabalho fruto da enorme colaborao do Grupo deHemoglobinopatias, que vem assessorando a Gerncia-Geral de Sangue,outros Tecidos e rgos - GGSTO na implementao da Poltica de

Assistncia aos Portadores de Hemoglobinopatias, liderado pela Dra.Terezinha Saad da UNICAMP.

Esperamos que esta publicao possa ajudar aos profissionais naateno dispensada aos pacientes, transmitindo as informaes necessriasde forma objetiva e clara, visando as melhoria da assistncia mdica,especificamente dos portadores da Anemia Falciforme.

Dra. Beatriz Mac-Dowell SoaresGerente Geral de Sangue, outros Tecidos e rgos

GGSTO/ANVISA/MS


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SUMRIOCONSIDERAES GERAIS ...................................................................................... 07Marco Antonio Zago

FISIOPATOLOGIA DAS DOENAS FALCIFORMES ............................................... 13Sandra F. M. GualandroDIAGNSTICO LABORATORIAL DAS DOENAS FALCIFORMES EMNEONATOS E APS SEXTO MS DE VIDA ............................................................ 19Claudia R. Bonini DomingosHETEROZIGOSE PARA HEMOGLOBINA S .............................................................. 27Fernando Lopes Alberto e Fernando Ferreira CostaACONSELHAMENTO GENTICO ............................................................................ 33Antonio Srgio RamalhoMEDIDAS GERAIS PARA TRATAMENTO DAS DOENAS FALCIFORMES ........ 41Sara T. O. SaadASSISTNCIA DE ENFERMAGEM .......................................................................... 51Emilia Campos de CarvalhoSITUAES DE EMERGNCIA ................................................................................ 61

febre............................................................................................................................... 63crises dolorosas.............................................................................................................. 64sequestro esplnico........................................................................................................ 68acidente vascular cerebral.............................................................................................. 69

priapismo........................................................................................................................ 71Maria Stella FigueiredoCRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO ................................................................. 77Jorge Carneiro e Yon MuradALTERAES RENAIS NAS DOENAS FALCIFORMES ....................................... 83Sara T. O. SaadLESES OSTEOARTICULARES NA DOENA FALCIFORME ................................ 89Sandra F. M. Gualandro

ALTERAES OCULARES NA DOENA FALCIFORME ........................................ 97Maria Tereza B. C. BonanoniLCERAS DE MEMBROS INFERIORES ................................................................. 105Fernando Lopes Alberto e Fernando Ferreira CostaALTERAES CARDIACAS .................................................................................. 113Marcus Vincius SimesCOMPLICAES PULMONARES .......................................................................... 121Sara T. O. SaadCIRURGIA E ANESTESIA ....................................................................................... 127

Valter R. ArrudaGRAVIDEZ E CONTRACEPO ............................................................................. 135Sandra F. M. Gualandro


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Captulo I

Consideraesgerais


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CONSIDERAES GERAIS

A anemia falciforme a doena hereditria monognica mais comum doBrasil. A causa da doena uma mutao de ponto (GAG->GTG) no gene daglobina beta da hemoglobina, originando uma hemoglobina anormal,denominada hemoglobina S (HbS), ao invs da hemoglobina normaldenominada hemoglobina A (HbA). Esta mutao leva substituio de umcido glutmico por uma valina na posio 6 da cadeia beta, com consequente

modificao fsicoqumica na molcula da hemoglobina. Em determinadassituaes, estas molculas podem sofrer polimerizao, com falcizao dashemcias, ocasionando encurtamento da vida mdia dos glbulos vermelhos,fenmenos de vasoocluso e episdios de dor e leso de rgos.

Em geral, os pais so portadores assintomticos de um nico gene afetado(heterozigotos), produzindo HbA e HbS (AS), transmitindo cada um deles ogene alterado para a criana, que assim recebe o gene anormal em dose dupla(homozigoto SS).

A denominao anemia falciforme reservada para a forma da doenaque ocorre nesses homozigotos SS. Alm disso, o gene da HbS pode combinar-se com outras anormalidades hereditrias das hemoglobinas, como hemoglobinaC (HbC), hemoglobina D (HbD), beta-talassemia, entre outros, gerandocombinaes que tambm so sintomticas, denominadas, respectivamente,hemoglobinopatia SC, hemoblobinopatia SD, S/beta-talassemia. No conjunto,todas essas formas sintomticas do gene da HbS, em homozigose ou emcombinao, so conhecidas como doenas falciformes. Apesar das

particularidades que as distinguem e de graus variados de gravidade, todasestas doenas tm um espectro epidemiolgico e de manifestaes clnicas ehematolgicas superponveis.

A doena originou-se na frica e foi trazida s Amricas pela imigraoforada dos escravos. No Brasil, distribui-se heterogeneamente, sendo maisfreqente onde a proporo de antepassados negros da populao maior(nordeste). Alm da frica e Amricas, hoje encontrada em toda a Europa eem grandes regies da sia. No Brasil, a doena predominante entre negros e

pardos, tambm ocorrendo entre brancos. No sudeste do Brasil, a prevalnciamdia de heterozigotos (portadores) de 2%, valor que sobe a cerca de 6-10%entre negros. Estimativas, com base na prevalncia, permitem estimar a existncia

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11Manual de Diagnstico e Tratamento deDoenas Falciformes

de mais de 2 milhes de portadores do gene da HbS, no Brasil, mais de 8.000afetados com a forma homozigtica (HbSS). Estima-se o nascimento de 700-1.000 novos casos anuais de doenas falciformes no pas. Portanto, as doenasfalciformes so um problema de sade pblica no Brasil.

Uma das caractersticas dessas doenas a sua variabilidade clnica:enquanto alguns pacientes tm um quadro de grande gravidade e esto sujeitosa inmeras complicaes e freqentes hospitalizaes, outros apresentam umaevoluo mais benigna, em alguns casos quase assintomtica. Tanto fatoreshereditrios como adquiridos contribuem para esta variabilidade clnica. Entreos fatores adquiridos mais importantes est o nvel scio-econmico, com asconseqentes variaes nas qualidades de alimentao, de preveno de infecese de assistncia mdica.

Trs caractersticas geneticamente determinadas tm importncia nagravidade da evoluo clnica: os nveis de hemoglobina fetal (HbF), aconcomitncia de alfa-talassemia e os hapltipos associados ao gene da HbS.

Os nveis de HbF esto inversamente associados com a gravidade dadoena. H cinco diferentes hapltipos associados ao gene da HbS, cada umrecebendo o nome da regio ou grupo tnico em que mais prevalente: Senegal,Benin, Banto, Camares e rabe-Indiano. A doena falciforme associada aoshapltipos Senegal e rabe-Indiano muito mais benigna do que aquelaassociada aos demais hapltipos, enquanto h indcios de que a doena associadaao hapltipo Banto pode ser mais grave do que a forma associada ao hapltipoBenin.

Como cada hapltipo predominante em uma regio da frica ou dasia, a proporo de pacientes com os diversos hapltipos diverge nas diferentesregies da Amrica, segundo a origem tnica das populaes negras: enquantona Amrica do Norte e no Caribe predomina o hapltipo Benin, seguido peloSenegal e Banto em propores semelhantes, no Brasil, predomina o hapltipoBanto seguido pelo Benin, sendo quase ausente o hapltipo Senegal. Uma dasconseqncias deste fato que a gravidade e a evoluo clnica da doenafalciforme, no Brasil, podem ser diversas daquelas observadas em outros pases.

De modo geral, alm da anemia crnica, as diferentes formas de doenasfalciformes caracterizam-se por numerosas complicaes que podem afetar quasetodos os orgos e sistemas, com expressiva morbidade, reduo da capacidadede trabalho e da expectativa de vida. Alm das manifestaes de anemia crnica,o quadro dominado por episdios de dores osteoarticulares, dores abdominais,infeces e enfartes pulmonares, retardo do crescimento e maturao sexual,acidente vascular cerebral e comprometimento crnico de mltiplos orgos,sistemas ou aparelhos.


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Devido ao encurtamento da vida mdia das hemcias, pacientes comdoenas falciformes apresentam hemlise crnica que se manifesta por palidez,ictercia, elevao dos nveis de bilirrubina indireta, do urobilinognio urinrioe do nmero de reticulcitos. A contnua e elevada excreo de bilirrubinasresulta, frequentemente, em formao de clculos de vescula contendobilirrubinato. Entretanto, diferente das outras anemias hemolticas, pacientescom doenas falciformes no costumam apresentar esplenomegalia porque,repetidos episdios de vasoocluso determinam fibrose e atrofia do bao.

A destruio do bao a principal responsvel pela suscetibilidadeaumentada a infeces graves (septicemias). Sendo estas infeces a 1 causa demorte em crianas menores de 5 anos.

Como este estado de asplenia funcional pode ser documentado desde ostrs meses de idade, o diagnstico precoce tem, pois, um papel central naabordagem dessas doenas, uma vez que podem ser tratadas adequadamente eas complicaes evitadas ou reduzidas. Por se tratar de doenas crnicas ehereditrias, causam grande impacto sobre toda a famlia, que deve ser o focoda ateno mdica. A abordagem adequada depende da colaborao de equipesmultiprofissionais treinadas em centros de referncia, da participao da famliacom a comunidade. Portanto, um programa voltado para as doenas falciformesdeve incluir um forte componente de educao da comunidade e dosprofissionais de sade.

Quando diagnosticadas precocemente e tratadas adequadamente comos meios disponveis, no momento, e com a participao da famlia, a morbidadee mortalidade podem ser reduzidas expressivamente. O aconselhamento genticoem um contexto de educao pode contribuir para reduzir sua incidncia.

Todas as aes do aconselhamento gentico das doenas falciformesdevero considerar os referenciais da biotica na abordagem de uma doena

gentica.


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Captulo II

Fisiopatologia dasdoenas falciformes


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FISIOPATOLOGIA DAS DOENAS

FALCIFORMES

A anemia falciforme, doena gentica que levou ao conceito de doenamolecular (14), caracterizada por anemia hemoltica crnica e fenmenosvasoclusivos que levam a crises dolorosas agudas e leso tecidual e orgnicacrnica e progressiva.

causada pela substituio de adenina por timina (GAG->GTG),codificando valina ao invs de cido glutmico, na posio 6 da cadeia da E-globina, com produo de hemoglobina S (HbS). Esta pequena modificaoestrutural responsvel por profundas alteraes nas propriedades fsico-qumicasda molcula da hemoglobina no estado desoxigenado. Estas alteraes culminamcom um evento conhecido como falcizao, que a mudana da forma normalda hemcia para a forma de foice, resultando em alteraes da reologia dosglbulos vermelhos e da membrana eritrocitria.

O processo primrio deste evento a polimerizao ou gelificao dadesoxiHbS. Sob desoxigenao, devido presena da valina na posio 6,estabelecem-se contatos intermoleculares que seriam impossveis na hemoglobinanormal. Estes contatos do origem a um pequeno agregado de hemoglobinapolimerizada. A polimerizao progride, com adio de molculas sucessivasde HbS medida que a porcentagem de saturao de oxignio da hemoglobinadiminui. Os agregados maiores se alinham em fibras paralelas, formando umgel de cristais lquidos chamados tactides (1,2).

A falcizao dos eritrcitos ocorre pela polimerizao reversvel da HbSdentro da clula, sob condies de desoxigenao. Sob completa desoxigenaoformam-se clulas em forma de foice, clssicas da anemia falciforme. Sobdesoxigenao parcial podem existir pequenas quantidades de polmeros semanormalidades morfolgicas visveis. A quantidade de polmeros aumentaprogressivamente com a desoxigenao, at que as clulas vermelhas assumema forma de foice (7). Este fenmeno reversvel com a oxigenao, desde que amembrana da clula no esteja definitivamente alterada. Quando isto ocorre

formam-se os eritrcitos irreversivelmente falcizados, que permanecemdeformados independentemente do estado da HbS intracelular (5).As propriedades reolgicas das clulas falciformes so determinadas pela

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extenso da polimerizao da HbS (9,12). Os polmeros, por serem viscosos,diminuem a deformabilidade dos eritrcitos, diminuindo o seu trnsito atravsda microcirculao.

Vrios fatores influenciam o grau de polimerizao da desoxiHbSnas clulas vermelhas: a porcentagem de HbS intracelular, o grau de desidrataocelular, a concentrao de hemoglobina corpuscular mdia (CHCM), o tempode trnsito dos glbulos vermelhos na microcirculao, a composio dashemoglobinas dentro das clulas (% de HbS e % de Hb no-S), o pH, entreoutros (1,2,13).

Em geral, quanto maior a quantidade de HbS, mais grave a doena. Ospacientes homozigticos para HbS tm quadro clnico, em geral, mais grave doque os pacientes com hemoglobinopatia SC, SD, SOarab, etc. A associaocom persistncia hereditria de hemoglobina fetal confere melhor prognstico doena.

A desidratao celular aumenta a concentrao de hemoglobinacorpuscular mdia (CHCM), facilitando a falcizao, por aumentar apossibilidade de contato entre as molculas de HbS. A associao entre HbS etalassemia, que tende a reduzir a CHCM, pode associar-se a quadros clnicosmenos graves, em alguns casos.

O espao de tempo durante o qual a HbS permanece desoxigenadatambm importante. A polimerizao aumenta com qualquer aumento dotempo de trnsito dos eritrcitos atravs da microcirculao(1,2,13). Assim,existe maior tendncia falcizao nos locais do organismo onde a circulao,atravs dos sinusides, lenta, como acontece por exemplo no bao.

A presena de outras hemoglobinas dentro da clula influencia a falcizaoporque exerce um efeito de diluio, diminuindo a oportunidade de contatoentre as molculas de desoxiHbS. A influncia sobre a polimerizao da HbS

varia com o tipo de hemoglobina no-S que est presente dentro da clula(13). A hemoglobina que menos participa do polmero a hemoglobina fetal.Quanto maior a porcentagem de hemoglobina fetal, menor a polimerizaoda HbS. Clinicamente, nveis elevados de hemoglobina fetal associam-se menorgravidade da doena.

A acidose, por sua vez, diminui a afinidade da hemoglobina pelo oxignio,aumentando a polimerizao, atravs do aumento da quantidade de desoxiHbSdentro da clula.

Alm do distrbio na deformabilidade celular, que altera as propriedadesde fluxo das clulas vermelhas na microcirculao, a polimerizao da HbScausa tambm alteraes na membrana celular. Aps repetidos episdios de


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falcizao e desfalcizao, as clulas falciformes tendem a perder K+ e gua,tornando-se desidratadas. Isto resulta em aumento da concentrao dahemoglobina corpuscular mdia (CHCM) com provvel aumento napolimerizao. A membrana da clula vermelha torna-se alterada, assumindouma conformao rgida e anormal, constituindo as clulas irreversvelmentefalcizadas (5).

Como resultado da polimerizao da HbS, do aumento da CHCM e dasalteraes de membrana, os eritrcitos so sequestrados e prematuramentedestrudos pelo sistema monoctico fagocitrio. A destruio aumentada deeritrcitos, levando anemia hemoltica crnica, uma manifestao clnicaimportante das doenas falciformes. A ausncia de anemia ao nascimento e seuincio, acompanhando a queda de hemoglobina fetal ps-natal e a sntese deHbS, indicam que a falcizao necessria para a induo das anormalidadescelulares responsveis pela destruio dos glbulos vermelhos. A acentuadavariao nos graus de anemia entre os pacientes e, s vezes no mesmo pacienteao longo do tempo, sugere que mltiplos mecanismos esto envolvidos naremoo das hemcias da circulao.

A reduo dos valores da hemoglobina e do hematcrito, associada aoaumento do nmero de reticulcitos e diminuio da vida mdia doseritrcitos, so alteraes presentes nas anemias hemolticas e esto presentesnas doenas falciformes. Outras alteraes laboratoriais indicativas de hemliseaumentada tambm ocorrem: aumento de bilirrubina indireta, aumento dedesidrogenase ltica e diminuio da haptoglobina.

A hemlise ocorre por destruio extravascular e intravascular doseritrcitos. A contribuio precisa de cada mecanismo ainda no est bemestabelecida. O mecanismo dominante a hemlise extravascular, que decorredo reconhecimento e fagocitose das clulas vermelhas que sofreram falcizao

e/ou leso oxidao-induzida da membrana celular. A hemlise intravascular,estimada em um tero da hemlise total, provavelmente decorre da lise doseritrcitos falciformes complemento-induzida e da fragmentao celular (3,6).

A falcizao tem um papel fundamental na induo das anormalidadescelulares responsveis tanto pela hemlise intravascular quanto pela extravascular.Existe forte correlao entre a porcentagem de clulas irreversivelmente falcizadas,que constituem uma subpopulao de clulas densas, desidratadas e a taxa dehemlise (11). As evidncias de que a populao de clulas densas exibe nveis

aumentados de imunoglobulinas ligadas superfcie, levando ao seureconhecimento pelos moncitos e macrfagos e de que estas clulas so maissensveis lise pelo complemento e fragmentao mecnica, d suporte hiptese


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de que esta subpopulao de glbulos vermelhos exerce um papel chave nahemlise da anemia falciforme (3,4,15) .

Estes so os eventos que constituem a base para o encurtamento da vidamdia dos eritrcitos, com conseqente anemia hemoltica, e para a ocluso damicrocirculao com isquemia e eventual infarto tecidual, que resulta em lesoorgnica crnica e em crises dolorosas agudas, manifestaes mais tpicas dasdoenas falciformes.

Referncias Bibliogrficas

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Captulo III

Diagnstico laboratorial dasdoenas falciformes em neonato

e aps sexto ms de vida


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SNDROMES HEMOGLOBINAS %HbA2 VCM HEMLISE E CRISESFALCIFORMES PRESENTES DE FALCIZAO

Hb SS S, F, A2 Normal Normal Presente

HbS tal S, F, A2 Aumentada Diminudo Presente

HbS+ tal S, F, A2, A(10-30%) Aumentada Diminudo Presente

Hb S// S, F, A2 Normal ou Diminuda Diminudo Presente

Hb SS/, tal S, F, A2 Normal Normal ou Diminudo Presente

Hb SC S, F, C, A2 Normal Normal Presente

Hb SD S, F, D, A2 Normal Normal Presente

Hb S/ PHHF S, F, A2 Normal Normal Ausente

Hb AS A (maior que 60%), Normal Normal AusenteS, F, A2

DIAGNSTICO LABORATORIAL DAS

DOENAS FALCIFORMES EM NEONATOS EAPS SEXTO MS DE VIDA

Doena Falciforme um termo genrico usado para determinar um grupode alteraes genticas caracterizadas pelo predomnio da hemoglobina S (HbS). Essas alteraes incluem a anemia Falciforme (Hb SS), as duplas

heterozigoses, ou seja, as associaes de Hb S com outras variantes dehemoglobinas, tais como, Hb D, Hb C, e as interaes com talassemias (Hb S/E talassemia, Hb S/E+ talassemia, Hb S/D talassemia). As sndromes falciformesincluem ainda o trao falciforme (HbAS) e a anemia falciforme associada persistncia hereditria de hemoglobina fetal (HbS/PHHF)

Os principais aspectos do diagnstico diferencial das sndromesfalciformes encontram-se descritos na tabela1.

TABELA 1 - DIAGNSTICO DIFERENCIAL DAS SNDROMES FALCIFORMES

A deteco efetiva das diversas formas de Doenas Falciformes requerdiagnstico preciso, baseado principalmente em tcnicas eletroforticas,hemograma e dosagens da hemoglobina Fetal. Nos casos de associao da Hb S

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com variantes de hemoglobinas, como por exemplo a Hb C, a associao detcnicas eletroforticas alcalina e cida decisiva para o correto diagnstico.Entretanto, h casos em que o padro eletrofortico da anemia falciforme similar ao de associaes entre Hb S/ E tal., Hb S/ GE tal. e Hb S/ PHHF(Persistncia Hereditria de Hemoglobina Fetal). Nessas situaes as anliseslaboratoriais devem ser muito precisas. Quantificaes de hemoglobina A2 eFetal podem ajudar a distinguir estas alteraes. Em geral a Hb A2 estaumentada, acima de 3,5% nos casos de associaes com E tal. e diminudaem pacientes com Hb S/GE. Os valores dos ndices hematimtricos sofundamentais na concluso dos resultados. Nos casos de suspeita de associaocom PHHF, a pesquisa de distribuio intraeritrocitria de Hb Fetal nos paisdever ser realizada. A associao de doenas falciformes com alfa-talassemia muito comum, podendo atingir cerca de 20% da populao. O diagnstico s possvel por tcnicas de gentica molecular como reao em cadeia pelapolimerase (PCR) e southern blotting. O VCM e HCM podem estar reduzidos.

Programas preventivos para hemoglobinopatias, principalmente paraDoenas Falciformes, devem levar em considerao a populao analisada, amelhor forma de coleta das amostras e da resposta ao programa, visando reduzira mortalidade dos doentes com Doenas Falciformes. Alm disso, o corretoaconselhamento gentico e educacional, e o acompanhamento dos casosdiagnosticados, podero auxiliar sobremaneira a diminuio da morbidade emortalidade. Para tanto fundamental o auxlio dos rgos oficiais de sade,treinamento de pessoal capacitado para diagnstico e aconselhamento gentico/educacional dos portadores e casais de risco.

Para o diagnstico neonatal utiliza-se geralmente o sangue de cordoumbilical, e nesta fase devemos nos lembrar dos componentes hemoglobnicosdo neonato, onde predominam as produes de cadeias D e J, e ao nascimento

encontramos as seguintes hemoglobinas em uma criana com hemoglobinasnormais: Hb Fetal (D2J2) 90 a 100%; Hb A (D2E2) 0 a 10% e Hb A2 (D2G2)0 a 1%. Aps o nascimento e at aproximadamente 6 meses de vida haver ainverso na produo das cadeias J e E, podendo ser observados, aps esteperodo, os valores definitivos do indivduo adulto: Hb A (D2E2) 96-98%; HbA

2(D2G2) 2,5 a 3,4%; Hb F (D

2J

2) 0-2%. Em estudos com neonatos,

principalmente para as alteraes de hemoglobina que envolvam a cadeia beta,como o caso das falcemias, s encontraremos traos das hemoglobinas anormais

e os traados eletroforticos caractersticos aps o sexto ms de vida.Para os programas preventivos de Doenas Falciformes, utilizam-se aseletroforeses alcalina e cida. Os testes de solubilidade para a triagem de Doenas


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Falciformes so desaconselhados, tendo em vista que atravs deles no podemosdistinguir indivduos AS, SS ou SC, alm disso, em neonatos estes testescostumam apresentar-se negativos devido pequena concentrao da Hb S.Entretanto, podem ser utilizados como testes de confirmao da Hb S apseletroforese alcalina.

Os resultados falsos positivos ou falso negativos obtidos em anlises desangue de neonatos se devem geralmente a problemas de coleta, baixa resoluodo processo eletrofortico e erro tcnico na interpretao. A tcnica de FocalizaoIsoeltrica fornece subsdios para diagnstico mais seguro podendo facilmenteser adaptada a triagens populacionais. Neste mtodo as hemoglobinas soseparadas de acordo com seu ponto isoeltico (P.I.) em um gradiente de pHestvel estabelecido por meio de uma mistura de anflitos com valores de pHestreitamente distribudos sobre uma faixa de variao especfica. Durante oprocesso de Focalizao as hemoglobinas migram at a posio onde ocorra aidentificao de seu P.I. com o gel, e assim a hemoglobina poder ser visualizadacomo uma banda muito ntida. Como cada hemoglobina possui seu P.I.especfico, as identificaes de variantes menos comuns como D, E, G e outrasficam bastante facilitadas. As fraes de Hb S ou outras variantes em neonatos,so facilmente visualizadas por este mtodo. A interpretao baseia-se em mapade migrao das fraes como o que pode ser observado na figura 1.

Figura 1. Representao esquemtica do traado eletrofortico das principais hemoglobinasencontradas em nossa populao por focalizao isoeltrica

importante lembrar que os neonatos diagnosticados como possveisportadores de Doenas Falciformes devero ser reavaliados laboratorialmenteaps o sexto ms de vida, e o estudo familiar dos possveis casos devero ser

H

pI 6,98 A

F

pI 7,20 DS

EpI 7,42 A2

C


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realizados. Nas associaes de Hb S com talassemias a quantificao dehemoglobinas A2 e Fetal so fundamentais para elucidar o diagnsticolaboratorial, cujas variaes quantitativas podemos observar na tabela 1.

Para o diagnstico de Doenas Falciformes, sugerimos a seguintemetodologia:

- Eletroforese alcalina em acetato de celulose- Eletroforese cida em agar ou agarose- Teste de solubilidade- Dosagem de Hemoglobina Fetal- Dosagem de Hemoglobina A2- Hemograma completo

Focalizao isoeltrica pode ser utilizada para testes de triagem.

As figura 2 e 3 representam os traados eletroforticos das alteraesmais freqentes em nossa populao e que poderiam ser identificados emneonatos e aps o sexto ms de vida, por eletroforese alcalina, respectivamente.

Figura 2. Representao esquemtica do padro eletrofortico Em pH alcalino de neonatos

-A

F

S

A2+

A A RN RN RN RN RN RN RNA A A S SS S/o S/+ A C S/C

tal tal


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Figura 3. Representao esquemtica da eletroforese de hemoglobinas em pH alcalino. Padro doindivduo adulto.


1-CHARACHE S, LUBIN B, REID CD. Management and therapy of Sickle cell disease. U.S. Depart. Of Health And Human Serv.Washington, D.C.,1991

2-DOMINGOS CRB. Hemoglobinopatias no Brasil - Variabilidade gentica e metodologia laboratorial. Tese apresentada paraobteno do grau de Doutor em Cincias, no Curso de ps-graduao em Cincias Biolgicas da UNESP, Campus de So Jos do RioPreto, SP, Setembro de 1993

3-GALACTEROS F. Neonatal detection of Sickle Cell Disease in metropolitan France. association francaise pour le depistage et la

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4-GITHENS JH et al Newborn Screening for Hemoglobinopathies in Colorado: the first ten years. AJDC, v. 144,p. 466-470, 1990

5-HONIG GR, ADAMS III JG. Human hemoglobin genetics, New York, Springer Verlag/wien, 1986

6-KULOZIC AE, BAIL S, KAR BC, SERJEANT BE, SERJEANT GE. Sickle cell/beta+ thalassemia in Orissa State, India. BritishJournal of Haematology, v. 77, p. 215-220, 1991

7-LAWRENCE C, FABRY ME, NAGEL RL. The unique red cell heterogeneity of SC disease: crystal formation dense reticulocytes, andunusual morphology. Blood, v. 78(8), p. 2104-2112,1991

8-NAOUM PC. Hemoglobinopatias e Talassemias. So Paulo, Ed Sarvier, 1997

9-Newborn screening for Sickle cell Disease and other hemoglobinopathies. Pediatrics, v. 83, n. 5, part. 2, Supplement, 198910-PERES MJ. Neonatal screening of hemoglobinopathies in a population residing in Portugal. Acta Med. Port., v. 9, p. 135-139,1996

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12-SCHOEN EJ, et al Comparing Prenatal and neonatal Diagnosis of Hemoglobinopathies. Pediatrics, v. 92, n. 3, p. 354-357,1993

13-SCOTT RB, CASTRO O. Screening for early diagnosis of abnormal hemoglobins with special emphasis on Sickle cell trait anddisease. Howard University Center For Sickle Cell Disease - Washington, D.C., 1975

14-WEST R, ASHCRAFT P, BECTON D. Newborn screening for hemoglobinopathies in Arkansas: First two yearsexperience. Journalof The Arkansas Medical Society, v. 88, n. 8, p. 382-386, 1992

15-WIERENGA KJ. Neonatal Screening for Sickle Cell Disease. Ned Tijdschr Geneeskd, v. 141, p. 184-187, 1997

A +

F

S

A2/CA A AS SS S/o S/+ AC SC -

tal tal


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Captulo IV

Heterozigose parahemoglobinas

(trao falciforme)


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HETEROZIGOSE PARA HEMOGLOBINAS

(Trao falciforme)A heterozigose para hemoglobina S define uma situao relativamente

comum, mas clinicamente benigna em que o indivduo apresenta na eletroforesede hemoglobina (EFHb) as hemoglobinas A e S (indivduo AS, heterozigoto).Sua prevalncia varia enormemente nas diferentes regies do globo e atingevalores mximos nos pases da frica equatorial, Arbia, ndia, Turquia, Grciae Itlia. Nos EUA, assim como no Brasil, anlises de grande nmero deindivduos da populao negra revelaram prevalncias variveis de 6,7% a10,1%. O nvel de Hb S tambm varivel nas diferentes populaes eusualmente est abaixo de 45% (e sempre abaixo de 50%), com valores aindamenores quando h concomitncia de alfa talassemia, condio gentica tambmcomum nas diferentes populaes oriundas da frica. Os nveis de Hb F estogeralmente dentro da faixa da normalidade.

Considerando-se a relao entre concentrao de Hb S, polimerizaodas molculas de Hb e o comprometimento clnico nas sndromes falciformesmais graves, seria razovel admitir uma correlao entre o nvel de Hb S ecomplicaes no indivduo AS. Entretanto a imensa maioria dessas pessoas noapresenta conseqncias clnicas adversas, no existindo dados disponveis parao estabelecimento de relao causal para determinada complicao rara quepossa ocorrer. Em linhas gerais, a associao de determinada situao clnicacom trao falciforme requer que a frequncia dessa complicao sejasignificativamente maior no fentipo AS em relao ao AA, ou ainda que num

grupo de casos com uma complicao especfica, a freqncia de heterozigosepara Hb S seja significativamente maior do que ocorre na populao geral.Ainda assim pode no haver um papel causal daquele fentipo na gnese dacomplicao.

Do ponto de vista hematolgico, as contagens globais e a morfologia doeritrcito so normais. Tambm a sobrevida da hemcia normal. Portanto osindivduos no apresentam anemia ou hemlise (4,6).

Anormalidades associados heterozigose para hemoglobinopatia SAlguns estudos populacionais e pelo menos um grande estudo controladono revelaram mortalidade aumentada, nem causas especficas de mortalidade

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devidas a heterozigose AS. No entanto, esse aspecto polmico e a literaturacontm numerosos relatos de casos de doenas, condies anormais ou riscosassociados ao fentipo AS, sem muitas vezes ficar clara uma associao causal,devendo as condies clnicas coexistentes serem analisadas com cautela. Almdisso, pouco se sabe para cada uma das condies descritas abaixo, qual o papelde medidas tidas como preventivas.

a) Infarto esplnico associado hipxia em elevadas altitudes.Existem alguns relatos na literatura de indivduos com fentipo AS que

desenvolveram essa complicao associada altitude acima de 3 200 m ou emaeronaves com cabines despressurizadas. Com a introduo da pressurizaodas cabines no mais foram relatados casos semelhantes. O exerccio fsico em

grandes altitudes tambm parece contribuir para essa complicao (4,5,6,).b) Morte sbita

Em estudo retrospectivo envolvendo 2 milhes de recrutas americanosfoi observado um risco 28 vezes maior de morte sbita nos indivduos ASquando comparados aos negros AA. O risco relativo foi maior nos perodos detreinamento e aumentou com a idade do recruta. As causas de morte no foramnicas e incluram com maior freqncia acidente vascular cerebral (AVC),

hipertemia, ou rabdomilise associada ao exerccio, com necrose tubular renalaguda (3,6). pertinente lembrar que embora estatisticamente aumentado,esse risco no elevado se comparado ao nmero total de recrutas AS submetidosas risco. Alm disso apenas rarssimos casos semelhantes foram descritos empopulaes de indivduos AS no pertencentes a quadros militares.

c) Complicaes renaisAlteraes na capacidade de concentrao urinria so descritas em grande

parcela dos indivduos AS, embora outros aspectos da funo renal como secreo

de cidos e potssio sejam normais (2,4,6). Hematria microscpica outracomplicao rara (o que torna mandatria investigao de outras causas maiscomuns de hematria), porm descrita nesse grupo de indivduos. Sua etiologia obscura e o quadro geralmente auto-limitado, embora mais raramente possaapresentar-se de forma grave. Bacteriria assintomtica significativamentemais frequente em mulheres AS tanto durante a gravidez (nesse caso traduzindo-se em maior frequncia de pielonefrites) quanto no perodo no gravdico.Aparentemente o mesmo no acontece no sexo masculino.

d) Outras complicaesExistem alguns indcios de que indivduos AS poderiam estar submetidos


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a um maior risco de desenvolvimento de glaucoma aps hemorragia de cmaraanterior secundria a trauma (4,6) . Tambm um nmero significativamentemaior de embolia pulmonar foi encontrado em estudo destinado a comparar amorbidade e mortalidade em homens AS negros com AA. Alteraes sseas earticulares foram descritas em indivduos hetererozigotos para hemoglobina S,porm com a ressalva de que outras etiologias possveis existiam em algunsdoentes. Alm disso, estudos controlados no conseguiram demonstrar umamaior incidncia de eventos nessa populao (4,6).

e) Anestesia e cirurgiaAparentemente no h maior incidncia de complicaes nos indivduos

AS submetidos anestesia e cirurgia (1,4,6). Entretanto, como em qualquer

outro indivduo, durante estes procedimentos deve-se evitar hipxia, acidose edesidratao.

A heterozigose para hemoglobina S tem elevada prevalncia em vriaspopulaes humanas, porm com comportamento clnico extremamentebenigno traduzido em poucas complicaes identificveis e ausncia dealteraes hematolgicas. Portanto, o seguimento clnico desses indivduos deveser realizado de maneira idntica da populao AA, uma vez que frequentementeestaro expostos aos mesmos problemas mdicos.


1-ATLAS SA. Sickle cell trait and surgical complications. A matched-pair patient analysis. Jama, v. 229, p. 1078-1080, 1974

2-GUPTA AK, KIRCHNER KA, NICHOLSON R. Effects of alta-thalassemia and sickle polymerization tendency on the urineconcentrating defect of individuals with sickle cell trait. J Clin Invest, v. 88, p. 1963-1968, 1991

3-KARK JA, POSEY DM, SCHU, ACHER HR, RUEHLE CJ. Sickle cell trait as a risk factor for sudden death in physical training. NEngl J Med, v. 317, p. 781-788, 1987

4-SEARJEANT GR. Sickle cell disease.Oxford, Oxford University Press., p. 415-424, 1992.

5-SEARS DA. The morbidity of sickle cell trait. A review of the literature. Am J Med, v.64, p. 1021-1036, 1978

6- SEARS DA. Sickle cell trait in Sickle cell disease: basic principles and clinical practice. In: EMBURY SH, HEBBEL RP,MOHANDAS N, STEINBERG MH ed. New York, Ravem Press, p. 381-394, 1994


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Captulo V

Aconselhamentogentico


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ACONSELHAMENTO GENTICO

IntroduoAs pessoas que apresentam risco de gerar filhos com sndromes falciformes

tm o direito de serem informadas, atravs do aconselhamento gentico, arespeito dos aspectos hereditrios e demais conotaes clnicas dessas doenas.O aconselhamento gentico no , portanto, um procedimento opcional ou deresponsabilidade exclusiva do geneticista, mas um componente importante da

conduta mdica, sendo a sua omisso considerada uma falha grave. Por outrolado, o aconselhamento gentico apresenta importantes implicaes psicolgicas,sociais e jurdicas, acarretando um alto grau de responsabilidade s instituiesque o oferecem. Assim sendo, imprescindvel que ele seja fornecido porprofissionais habilitados e com grande experincia, dentro dos mais rigorosospadres ticos.

Tendo em vista o carter prtico do presente manual, sero apresentadosa seguir os principais itens relacionados ao aconselhamento gentico, que

merecem ser discutidos com os profissionais mdicos e paramdicos envolvidoscom a orientao de portadores de doenas falciformes e seus familiares.

ObjetivoO objetivo bsico do aconselhamento gentico o de permitir a

indivduos ou famlias a tomada de decises conscientes e equilibradas a respeitoda procriao (7). Trata-se, portanto, de um objetivo primordialmenteassistencial, que pode ter ou no conseqncias preventivas ou eugnicas. Os

indivduos so conscientizados do problema, sem serem privados do seu direitode deciso reprodutiva. Para que isso possa ocorrer, fundamental que oprofissional que atue em aconselhamento gentico assuma uma postura nodiretiva e no coerciva e discuta com os clientes vrios aspectos alm do riscogentico em si, tais como o tratamento disponvel e a sua eficincia, o grau desofrimento fsico, mental e social imposto pela doena, o prognstico, aimportncia do diagnstico precoce, etc.

Suponha-se, a ttulo de exemplo, um casal de heterozigotos que recebeu

o aconselhamento gentico e que, aps algum tempo, retornou ao servio,trazendo uma outra criana recm-nascida, para exame laboratorial. Pode-sedizer, nesse caso, que o aconselhamento gentico atingiu o seu objetivo, pois o

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casal estava consciente do risco de ter um filho com doena falciforme, bemcomo da importncia do diagnstico precoce e do incio do tratamento antesdos seis meses de idade.

Diagnstico precisoO aconselhamento gentico no pode estar baseado em hipteses

diagnsticas. No caso das doenas falciformes, preciso estabelecer previamentese o paciente um homozigoto SS, ou um heterozigoto SC ou SE - talassmico,por exemplo. O exame laboratorial de ambos os genitores sempre conveniente,sobretudo nos casos de SE talassemia. A hemoglobina S deve ser sempreconfirmada e diferenciada de outras hemoglobinas anmalas mais raras, queapresentam a mesma migrao eletrofortica em pH alcalino. Os pacientes SS

que receberam transfuso sangnea recente no devem ser confundidos, aoexame eletrofortico, com portadores heterozigotos do trao falciforme.

Quando fornecer o aconselhamento genticoEle deve ser dado, de preferncia, sempre que solicitado. No entanto,

como parte da responsabilidade mdica, ele pode ser oferecido sempre quehouver a possibilidade do cliente tomar uma deciso consciente e equilibrada arespeito da procriao, a partir das informaes fornecidas (9). Assim sendo,

no faz sentido fornec-lo a pacientes que j passaram da idade reprodutiva ouque fizeram laqueadura de trompas ou vasectomia, a crianas, a portadores decondies clnicas que afetam a sua capacidade reprodutiva, na vigncia deconflitos emocionais srios ou distrbios mentais, bem como a pacientes queno esto interessados em receb-lo.

Habilidade de comunicaoVrios aspectos da transferncia de informaes devem ser levados em

considerao no aconselhamento gentico, incluindo-se a receptividade, tantoemocional quanto intelectual, dos indivduos orientados (4).Uma tcnica que fornece bons resultados em pacientes com baixo nvel

de instruo a do jogo de cartes, marcados com as letras A e S. Os cartescom a letra S podem ser menores (para conceituar recessividade) e de cor diferente(para conceituar anormalidade). Explica-se para os aconselhandos que cadagenitor possui um conjunto de dois fatores (exemplo: pai AS e me AS) e, nomomento de gerar a criana, cada um fornece ao acaso um dos seus fatores

mesma. Trabalhando com os cartes, so expostos aos clientes as combinaespossveis (AA, AS, AS e SS). Dessa forma, conceitos abstratos, de difcil explicao,como transmisso de genes, dominncia e recessividade, probabilidade, etc,


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so trabalhados como elementos concretos e visualizveis, em um processo ldicoextremamente simples, que traduz a verdade dos fatos. Para testar o aprendizadodos clientes (assimilao de conceitos), eles podem ser convidados a resolveralgumas situaes hipotticas, trabalhando eles mesmos com os cartes (porexemplo: como podero ser os filhos de casais AS x AA, AS x SS, AA x SS, SS xSS, etc.). Outra providncia til a de fornecer aos clientes, aps oaconselhamento, uma cartilha de reforo das informaes, na qual as doenasfalciformes so descritas em linguagem simples, com muitas ilustraes didticas.

Aspectos psicolgicos e sociaisEmbora o mdico geralmente mostre bastante interesse e empatia nas

consultas de aconselhamento gentico, ele raramente conhece o seu

aconselhando na profundidade necessria para identificar alguns dados sociaise psicolgicos desse cliente que podem distorcer, ou mesmo invalidar, o seutrabalho de aconselhamento. Alm disso, o prprio processo de aconselhamentogentico pode provocar reaes emocionais e distrbios psicossociais, quemerecem ser reconhecidos e tratados. Por isso, o programa ideal deaconselhamento gentico deve contar, sempre que possvel, com a participaode profissionais paramdicos, sobretudo psiclogos e assistentes sociais.

Aspectos ticos e legaisO aconselhamento gentico, como todos os outros procedimentos degentica humana, baseia-se em cinco princpios ticos bsicos: autonomia,privacidade, justia, igualdade e qualidade (3).

O princpio da autonomia estabelece que os testes genticos devem serestritamente voluntrios, levando ao aconselhamento apropriado e a decisesabsolutamente pessoais. O princpio da privacidade determina que os resultadosdos testes genticos de um indivduo no podem ser comunicados a nenhuma

pessoa sem o seu consentimento expresso, com exceo de seus responsveislegais. O princpio da justia garante proteo aos direitos de populaesvulnerveis, tais como crianas, pessoas com retardamento mental ou problemaspsiquitricos ou culturais especiais. O princpio da igualdade rege o acessoigual aos testes, independentemente de origem geogrfica, raa e classe socio-econmica. Finalmente, o princpio da qualidade assegura que todos os testesoferecidos devem ter especificidade e sensibilidade adequadas, sendo realizadosem laboratrios capacitados e com monitorao profissional e tica.

As instituies que oferecem o aconselhamento gentico devem garantiro sigilo dos diagnsticos e arquivar a documentao dos seus clientes em localprivado e seguro.


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Diagnstico pr-natalA anlise direta do DNA pelas tcnicas modernas de gentica molecular

permite atualmente o diagnstico rpido e eficiente do gene da hemoglobina S

no embrio, no incio da gravidez. No entanto, apesar de legalizada em vriospases, a interrupo da gestao de portadores de doenas falciformes ainda um assunto polmico, ao contrrio do que acontece, por exemplo, com atalassemia maior, cujo abortamento , em geral, aceito com menos controvrsiasnesses pases (6). No Brasil, o abortamento de portadores de hemoglobinopatiashereditrias no contemplado com a iseno penal. Assim sendo, a discussodesse assunto em nosso meio ainda prematura, j que o diagnstico pr-natalno oferece, em termos de diagnstico precoce, qualquer vantagem sobre o

diagnstico neonatal das doenas falciformes.Triagem populacional

Os programas comunitrios de hemoglobinopatias hereditrias tm sidoincentivados pela Organizao Mundial da Sade, possibilitando o diagnsticode doentes, a identificao de casais de risco, constitudos por dois heterozigotos,bem como o reconhecimento e a orientao gentica de heterozigotos. Quandobem controlados e realizados dentro das normas ticas, tais programas geralmenteoferecem bons resultados. Assim, por exemplo, alguns programas-modelo dessetipo foram testados no Brasil, com a participao voluntria dos indivduos,aps ampla divulgao do problema na comunidade (1, 8, 11). Da mesmaforma, a triagem de recm-nascidos, acompanhada do aconselhamento genticodos pais dos doentes, tambm oferece benefcios indiscutveis.

J a triagem de heterozigotos para fins de orientao gentica requercuidados ticos especiais, por envolver o risco de rotulao, discriminao,estigmatizao, invaso de privacidade e perda de auto-estima desses indivduos(5). Teoricamente, o ideal seria fornecer a orientao gentica a jovens com amaturidade suficiente para assimil-la, mas que ainda no tivessem estabelecidovnculos reprodutivos. No entanto, alguns estudos de avaliao dos efeitos daorientao gentica tm demonstrado que, na prtica, ela tem pouca influnciana escolha do futuro cnjuge (10).

O programa nacional de triagem da anemia falciforme implantado nosEUA na dcada de 70 e, posteriormente, extinto teve efeitos indesejveis e logose tornou foco de disputas polticas e raciais. As principais falhas desse programaforam a obrigatoriedade da triagem gentica, a confuso entre o trao falciformee a anemia falciforme, a falta de infra-estrutura para o fornecimento deaconselhamento gentico adequado e a ausncia de sigilo mdico (8). Por isso,


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nunca demais salientar as recomendaes ticas que devem ser observadas nosprogramas populacionais de hemoglobinopatias, dentre as quais merecemdestaque a participao voluntria dos indivduos, a orientao genticaindividualizada, a garantia de absoluto sigilo mdico e a ausncia de conotaofinanceira, poltica, racial ou eugnica dos programas (2).


1- COMPRI M B, POLIMENO NC, STELLA MB, RAMALHO AS. Programa comunitrio de hemoglobinopatias hereditrias empopulao estudantil brasileira. Revista de Sade Pblica, v. 30 (2), p. 187-195, 1996

2- CREMESP - Conselho Regional de Medicina do Estado de So Paulo. Cdigo de tica Mdica, So Paulo, p. 117-124, 1996

3- KNOPPERS BM, CHADWICK R. The human genome project: under an international ethical microscope. Science, v. 265, p.

2035-2036, 19944- N ORA JJ, FRASER C. Gentica Mdica, 2 ed., Rio de Janeiro, Editora Guanabara - Koogan, p. 364-372, 1995

5- PAIVA E SILVA RB, RAMALHO AS. Riscos e benefcios da triagem gentica: O trao falciforme como modelo de estudo em umapopulao brasileira. Cadernos Sade Pblica, Rio de Janeiro, v. 13(2), p. 37 - 45, 1997

6- PAIVA E SILVA RB, RAMALHO AS. Prenatal diagnosis of sickle cell anemia. Perceptions of professionals and patients. RevistaBrasileira de Gentica, v.16, p. 1049 - 1057, 1993

7- RAMALHO AS. As hemoglobinopatias hereditrias. Um problema de Sade Pblica no Brasil. Ribeiro Preto, Editora da SociedadeBrasileira de Gentica, p. 119 - 128, 1986

8- RAMALHO AS, TEIXEIRA RC, COMPRI MB, STELLA MB, POLIMENO NC. Implantao de programas de hemoglobinopatias

hereditrias no Brasil: anlise crtica a partir de projetos-piloto coordenados pela UNICAMP. Revista da Faculdade de Cincias Mdicasda UNICAMP, v. 5 (2), p. 15 - 19, 1995

9- RAMALHO AS, BERTUZZO CS, PAIVA E SILVA RB. Aconselhamento Gentico. Medical Master: Anais de Atualizao Mdica,Vol. 2, Tomo III, Campinas, Editora Unieme, p. 209 - 213, 1996

10-SERRA HG, MARTINS CSB, PAIVA E SILVA RB, RAMALHO AS. Evaluation of genetic counseling offered to Brazilian carriers ofthe beta-thalassemia trait and to their relatives. Revista Brasileira de Gentica, v. 18, p. 365 - 370, 1995

11-TEIXEIRA RC, RAMALHO AS. Genetics and Public Health: response of a Brazilian population to an optional hemoglobinopathyprogram. Revista Brasileira de Gentica, v. 17, p. 435 - 438, 1994


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Captulo VI

Medidas geraispara tratamento dasdoenas falciformes


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MEDIDAS GERAIS PARA TRATAMENTO DAS

DOENAS FALCIFORMES

No h tratamento especfico das doenas falciformes. Assim, medidasgerais e preventivas no sentido de minorar as conseqncias da anemia crnica,crises de falcizao e susceptibilidade s infeces so fundamentais nateraputica destes pacientes. Estas medidas incluem boa nutrio; profilaxia,diagnstico e teraputica precoce de infeces; manuteno de boa hidrataoe evitar condies climticas adversas. Alm disso, acompanhamentoambulatorial 2 a 4 vezes ao ano e educao da famlia e paciente sobre a doenaso auxiliares na obteno de bem-estar social e mental. Assim, o paciente deveidentificar o mdico e centro de atendimento onde ser feito o acompanhamentoda doena e visitas a mtiplos centros devem ser desencorajadas.

Os avanos na preveno de infeces e crises de falcizao tmproporcionado uma maior sobrevida aos pacientes, de modo que, a longo prazo,a manuteno da boa qualidade de vida essencial para os indivduos comdoenas falciformes e deve ser objetivo dos profissionais que tratam destespacientes.

importante tambm orientar pacientes e mes da necessidade deprocurar tratamento mdico sempre que ocorrer febre persistente acima de38,3C; dor torcica e dispnia; dor abdominal, nuseas e vmito; cefaliapersistente, letargia ou alterao de comportamento; aumento sbito do volumedo bao; priapismo.

Exames de rotina como, urina I, protoparasitolgico, R-X de trax,eletrocardiograma e se possvel ecocardiograma, creatinina e clearance,eletrlitos, ultra-som de abdome, proteinria, provas de funo heptica e visitaao oftalmologista com pesquisa de retinopatia devem ser realizados anualmentee repetidos sempre que necessrio. Hemograma deve ser realizado pelo menosduas vezes ao ano, pois reduo nos nveis basais de hemoglobina podem indicarinsuficincia renal crnica ou crise aplstica

HidrataoDesidratao e hemoconcentrao precipitam crises vasooclusivas. Por

outro lado, indivduos com doena falciforme so particularmente susceptveis desidratao devido incapacidade de concentrar a urina com conseqente

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perda excessiva de gua. Assim, a manuteno de boa hidratao importante,principalmente durante episdios febris, calor excessivo, ou situaes que cursemcom diminuio do apetite. Para indivduos adultos, recomenda-se a ingestode pelo menos 2 litros de lquido por dia, na forma de gua, ch, sucos ourefrigerantes, quantidade esta que deve ser aumentada prontamente nas situaesacima citadas (1,4,7,8).

Profilaxia contra infeces

1) Penicilina ProfilticaPenicilina profiltica previne 80% das septicemias por S. pneumoniae

(Pneumococo) em crianas com anemia falciforme at 3 anos de idade (2). O

impacto da profilaxia enorme e deve ser iniciado aos 3 meses de idade paratodas as crianas com doenas falciformes (SS, SC, SE). A teraputica devecontinuar at 5 anos de idade. Pode-se utilizar a forma oral (Penicilina V) ouparenteral (Penicilina benzatina), na seguinte posologia:

a) Penicilina V 125mg VO (2 vezes ao dia) para crianas at 3 anos de idade ou 15kg 250mg VO (2 vezes ao dia) para crianas de 3 a 6anos de idade ou

com 15 a 25kg

500mg VO (2 vezes ao dia) para crianas com mais de 25 kg

b) Penicilina benzatina - administrar IM a cada 21 dias 300 000U para crianas at 10kg 600 000U para crianas de 10 a 25kg 1 200 000U para indivduos com mais de 25kg.

Em casos de alergia penicilina, administrar 20mg/kg de eritromicinaetilsuccinato via oral, 2 vezes ao dia.

2) ImunizaoA imunizao deve ser realizada como em qualquer outra criana, contra

agentes virais e bacterianos. Entretanto, particular nfase deve ser dada vacinao contra Pneumococo, Haemophilus influenzae e Hepatite B . Desdeque septicemia por Pneumococo e H. influenzae tipo B so freqentes na doenafalciforme, a imunizao deve ser precoce. Entretanto, a vacina contraPneumococo atualmente no mercado no imunognica antes de dois anos de

idade. J a vacina contra hepatite B pode ser realizada ao nascimento.Assim, para estes agentes, recomenda-se o seguinte esquema de vacinao:


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a) Hepatite BDeve ser administrada em 3 doses de 1 ml (20g/dose), ao nascimento,

1 ms e 6 meses de vida. Os reforos podem ser feitos a cada 5 anos apstrmino do esquema ou quando os ttulos estiverem abaixo do nvel de proteo.A vacinao pode ser iniciada em qualquer idade, nos intervalos acima citados.Em adultos, administrar apenas nos indivduos com anticorpos negativos parao vrus da hepatite B.

b) HaemophilusA idade mnima para administrao de 2 meses.- at 6 meses de idade: devem ser administradas 3 doses em intervalosde 2 meses.

- 7 meses a 1ano de idade: administrar 2 doses com intervalos de 2meses.Em ambos os casos, o reforo deve ser administrado com 1ano e 3 mesesde idade-a partir de 1 ano at 18 anos de idade: administrar em dose nica.

c) PneumococosA idade mnima para administrao de 2 anos com reforo a cada 5

anos. No realizar reforos em intervalos menores do que 5 anos pois os efeitosadversos da vacina podem ser exacerbados.

NutrioAssim como outros pacientes com hemlise crnica, indivduos com

doenas falciformes esto particularmente sujeitos superposio de anemiamegaloblstica, principalmente quando a dieta pobre em folato, durante agestao ou em perodos de crescimento rpido. Alm disso, a carncia defolato pode estar relacionada a um maior risco de trombose e mal-formao detubo neural no primeiro bimestre da gestao. Assim, para preveno dadeficincia de cido flico, recomenda-se a suplementao com 1a 2 mg defolato ao dia (1,4,5,7,8).

Embora a deficincia de zinco possa ocorrer nesta doena, a suplementaocom zinco assunto controvertido, mas pode auxiliar no tratamento das lcerasde perna. A suplementao regular com ferro deve ser evitada, exceto na presenade perda de sangue ou deficincia deste metal (7).

Educao e HigieneFrio um fator desencadeante de crises de falcizao. Portanto, utilizar


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roupas apropriadas, principalmente em dias de chuva e noite, sorecomendaes importantes que devem ser reforadas, junto com as demaismedidas, nos atendimentos ambulatoriais. A utilizao de meias de algodo esapatos protege os tornozelos de possveis traumas que podem cursar com lcerasde perna de difcil cicatrizao. importante ressaltar que mesmo lesesmnimas, como picadas de insetos, podem causar lcera de perna (7).

Medidas de higiene e cuidado com a cavidade oral so fundamentais napreveno de complicaes como recorrncia de lceras de perna e infecesque podem precipitar crises vasooclusivas (6).

Crianas e adultos devem ser encorajados a exercer todas as atividadesnormais e freqentar escola e trabalho, participando de atividades fsicas queno levem exausto, dentro da capacidade individual. Os professores devemestar cientes do problema e permitir a ingesto freqente de lquidos e apoiopsicolgico pode ser necessrio em muitos casos (7,8).

TransfusoTerapia transfusional deve ser evitada no tratamento rotineiro de pacientes

com doenas falciformes e est contra-indicada na anemia assintomtica, crisesdolorosas no complicadas, infeces que no comprometam a sobrevida ouinstalao de necroses asspticas, porque est demonstrada a ausncia de eficcia

(9,10).Dentre os efeitos adversos das transfuses podemos citar a

hiperviscosidade, sobrecarga de volume, reaes hemolticas, reaes febris no-hemolticas, reaes alrgicas, reaes hemolticas retardadas, sobrecarga deferro, hepatite B e C, HIV ou infeco por outros agentes.

Como qualquer outro paciente, indivduos com anemia falciforme podemrequerer transfuso para repor o volume sangneo por hemorragia ou seqestroesplnico ou aumentar a capacidade de carrear oxignio, como nas exacerbaes

da anemia. Em condies crnicas com anemia compensada como nashemoglobinopatias, nveis de hemoglobina de 5g/dl so bem tolerados e pode-se indicar transfuso apenas quando h falncia cardaca, dispnia e disfunodo sistema nervoso central.

As transfuses devem ser realizadas com hemcias fenotipadas (para seevitar aloimunizao), e depletadas de leuccitos, na forma de hemcias oufiltradas.

Especificamente para as doenas falciformes, as indicaes de transfusoincluem ainda a melhora nas propriedades reolgicas do sangue, diminuindo aproporo de hemcias com HbS. Vrios estudos demonstram que quando aproporo de clulas contendo HbS excede 30 a 40%, a resistncia ao fluxo


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oxignio, melhor liberao do oxignio para os tecidos e aumento do rendimentocardaco. Assim, a maioria dos pacientes com anemia falciforme toleram bem aanemia. Pacientes mais velhos, com doena cardaca ou insuficincia respiratria,necessitam s vezes de nveis de hemoglobina superiores a 8g/dl. Formalmenteno h indicao de transfuso em pacientes assintomticos com nveis de Hbmaiores que 5g/dl.

d) Crises AplsticasEstas crises so comuns, transitrias e muitas vezes no requerem

transfuso. H indicao de transfuso apenas quando h comprometimentoda funo cardaca ou nveis de Hb inferiores a 4g/dl com reticulocitopenia.Neste caso deve-se proceder infuso de 1ml de hemcias/kg/h acompanhado

de diurticos para prevenir falncia cardaca. Pode-se utilizar tambmexsanguneo transfuso a fim de evitar perturbaes no volume sangneo empacientes clinicamente instveis.

e) Crises de Seqestro EsplnicoNeste caso pode-se utilizar sangue total ou hemcias reconstitudas com

salina ou plasma. Muitos pacientes requerem esplenectomia para prevenir crisesrecorrentes.

f) PriapismoOutra indicao de exsanguneo transfuso parcial ou transfuso simples

so episdios de priapismo. Se a estase parcial, as transfuses melhoram ofluxo e previnem a obstruo;

g) SepticemiaTransfuses podem ser indicadas para pacientes em condies instveis

ou choque, durante episdios de septicemia, com o objetivo de elevar a Hb

para nveis superiores a 10g/dl e HbS


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no sentido de manter a HbS prximo de 30% e nveis de Hb em torno de 10g/dl. Em crianas pode-se iniciar as transfuses 6 semanas antes da cirurgiarepetindo-as com intervalos de 2 semanas. No h dados referentes a cirurgiaem indivduos com Hemoglobinopatia SC ou outras doenas falciformes noanmicas, mas deve-se evitar hiperviscosidade e uso de transfuses simples.

2) Outras Indicaes de TransfusoRaramente, quando o tratamento local das lceras de perna no obtm

sucesso, programa de transfuso simples pode ser indicado por perodo limitadode at 6 meses. Do mesmo modo, em condies extremas de dor intratvel,com episdios crnicos e repetidos, o paciente pode ser submetido a programade transfuso, tambm limitado a 6 meses. Cabe ressaltar que, habitualmente,

as transfuses so inefetivas e no devem ser recomendadas no tratamento dascrises dolorosas.

Cirurgias oculares, obstruo de vasos da retina, falncia heptica, choquesptico, acidose metablica e realizao de angiografia cerebral so algumasoutras indicaes de exsanguneo transfuso.

Em adultos, principalmente aqueles pesando cerca de 60 kg, pode-seutilizar o seguinte esquema para exsanguneo transfuso manual:

realizar flebotomia de 500ml de sangue total infundir 300 ml de salina realizar nova flebotomia de 500ml infundir 4 a 5 unidades de hemcias quantificar nveis de Hb e HbSTodos estes procedimentos devem ser cuidadosamente monitorizados e

modificados durante o processo para pacientes com peso substancialmenteinferior a 60kg ou Hct>25%.

Terapia No-convencionalAt o momento, duas formas de terapia podem ser utilizadas

alternativamente ao tratamento convencional das doenas falciformes, como otransplante de medula ssea e a administrao oral de hidroxiuria, um agenteindutor da sntese de hemoglobina fetal. A experincia com o uso de hidroxiurianestes casos muito maior do que com o transplante de medula ssea. Ambospodem ser indicados em grupos selecionados de pacientes.

Os resultados com a hidroxiuria so muito animadores tanto em adultosquanto em crianas. As dose iniciais podem ser de 10mg/kg de peso alcanandoat 30mg/kg. Sendo a hidroxiuria um agente que induz depresso da medulassea, ateno especial deve ser tomada em relao ao nmero de granulcitos,


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plaquetas e reticulcitos que no devem ser inferiores a 2 x 109/L, 100 x 109/L e 50 x 109/L respectivamente.

Outros agentes como butirato e derivados, ou outros cidos orgnicosde cadeias curtas como cido valprico tambm induzem ao aumento da HbFe encontram-se em estudo para eventual uso nestes pacientes.

A associao de grandes doses de eritropoetina, hidroxiuria e ferrotambm parece aumentar substancialmente os nveis de HbF.

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Captulo VII

Assistncia deenfermagem


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ASSISTNCIA DE ENFERMAGEM

IntroduoO fato da doena falciforme ser hereditria, crnica e cursar com episdios

de crises de falcizao direciona a programao da assistncia de enfermagem aestes doentes sob dois prismas: idade e complicaes da doena.

O servio de enfermagem deve programar assistncia a estas crianas,considerando as caractersticas inerentes aos seus futuros perodos evolutivos

(adolescncia e maturescncia), assim como a seus familiares, em especial naidentificao de portadores de carater/doena falciforme (12).Ao longo da vida destes pacientes, diversos fatores podem causar altos

nveis de estresse, como trabalho, exerccio intenso, anorexia, gravidez, aumentoda osmolaridade, baixos nveis de pH, exposio a baixas tenses de oxignio(incluindo vos em cabines no pressurizadas ou visitas a montanhas (2, 13),ou ainda infeco, estresse emocional (12), quedas de temperaturas corporaisou ambientais e anestesia (8). Estes fatores estressantes podem propiciar crises

de falcizao. Basicamente os transtornos relacionam-se consequente reduode oxignio e alterao da perfuso celular. Usualmente as clulas reassumemestrutura normal quando a condio precipitante removida e a oxigenaoapropriada ocorre. Ao longo do tempo, danos irreversveis s celulasocorrem (8).

Quanto evoluo da doena, cabe destacar que pacientes com anemiafalciforme podem viver anos sem a necessidade de hospitalizao e a assistnciaambulatorial pode favorecer a preveno de intercorrncias e melhor qualidade

de vida, reduzindo complicaes e facilitando a recuperao. Por outro ladopodem ocorrer manifestaes clnicas mais severas em rgos vulnerveis, comocrebro, fgado, corao, pulmo, pele, medula ssea ou bao, que impem ahospitalizao ou at mesmo intervenes cirrgicas.

Portanto, a assistncia de enfermagem deve ser orientada para a prevenode crise falciforme, sua identificao precoce, intervenes em situaes severase reabilitao de alteraes, considerando as peculiaridades do paciente frenteao seu ciclo evolutivo.

Assistncia crianaQuando a assistncia iniciada j nos primeiros meses de vida, o programa

preventivo proposto, geralmente ambulatorial, inclui: retornos peridicos para

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a monitorizao do crescimento e desenvolvimento; introduo de familiaresem programas educativos sobre fisiopatologia, consequncias e limitaesdecorrentes da doena, alternativas teraputicas, padro de hidratao ealimentao desejvel e expectativas de crescimento e desenvolvimento;estratgias de convivncia familiar reduzindo superproteo e estimulandoindependncia da criana (5).

Na identificao precoce de possveis alteraes, a assistncia deve incluira coleta de informaes da famlia sobre o padro alimentar e de hidratao,surgimento de episdios hemolticos, crises dolorosas, tumefao das mos edos ps, distenso e dor abdominais (2), sinais de hipxia, infeco, uso indevidode analgsicos. As medidas assistenciais incluem forar a ingesto generosa delquidos; reduo de atividades fsicas excessivas; identificao pelos familiaresde sinais flogsticos, infecciosos, desidratao, dor , crise de falcizao e sequestroesplnico; conhecimento dos procedimentos iniciais frente a estas manifestaes,recursos de sade disponveis e alternativas de contato com equipe de sade.

Em relao ao sequestro esplnico, deve-se alertar a famlia sobre apossibilidade de sua ocorrncia, por se tratar de intercorrncia grave. Nestascircunstncias ocorre sbito desenvolvimento de fraqueza, palidez labial emucosas, dispnia, pulso clere, lipotmia e aumento exagerado do bao. Oensino a familiares da palpao do bao e da percusso da rea abdominal podefacilitar a identificao precoce deste quadro (5). A orientao deve enfatizar anecessidade de remoo imediata da criana para instituio de sade paracorrigir a hipovolemia ou avaliar a reverso da crise esplnica.

Quando ocorre a hospitalizao, deve-se considerar as reaescomportamentais frente ao processo de doena crnica, as questes culturaisda criana e familiares, a separao do ambiente escolar e as alteraes emocionaisfrente a situao de crise. Durante a crise falciforme a dor o sintoma mais

comum (4). O pessoal de enfermagem parece ser insensvel s necessidades dopaciente com anemia falciforme e o cuidado recebido pelo paciente durante acrise dolorosa so inadequados (3). Cabe destacar a complexidade deidentificao e valorao do quadro de dor, em especial pelas diferenas culturaisna expresso de dor (14), pela educao restrita sobre hemoglobinopatiasrecebidas por enfermeiros (6) e pela prpria subjetividade da dor e influnciade fatores psicolgicos (1).

O repouso no leito, controle da administrao de analgsicos, auxlio

nas atividades dirias, controle rigoroso da administrao de fluidos e aplicaode calor para o alvio da dor so recomendados. Sugere-se o no emprego deaplicao de frio (7).


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Assistncia ao adolescenteNa adolescncia, de forma geral em doenas crnicas, difcil contar

com a adeso do paciente ao regime teraputico.

Em nvel ambulatorial, a assistncia de enfermagem nesta etapa temcomo objetivos desenvolver o auto-cuidado, com identificao precoce deevidncias de alteraes clnicas e preservar a adequada auto-estima. Tem-seainda o propsito de adaptar o paciente s diferenas de crescimento edesenvolvimento que possam ocorrer em especial o retardo no crescimento eno desenvolvimento sexual. A perda de independncia pode conduzir desobedincia de mtodos de preveno de crise (7). Os adolescentes devemsaber seus limites nos esportes, proteo da integridade da pele ao redor do

tornozelo, necessidades de evitar drogas, lcool (que favorece a desidratao),fumo, e possibilidades de perdas no desempenho acadmico frente s exignciasdo tratamento. Um esquema anticoncepcional deve ser aconselhado (5).

Quando a hospitalizao necessria deve-se considerar as mudanas dehumor constantes neste perodo da vida bem como o grau de colaborao,geralmente flutuante. A enfermagem necessita buscar conhecer os mecanismosde enfrentamento utilizados pelos pacientes nesta fase, suas fantasias frente apossveis perdas e o confronto com a finitude. Deve-se destacar a necessidade

comum de uma relao de confiana com os agentes de cuidados. Uma dasreas de conflito potencial a do controle da dor. Atitudes e falta deconhecimento do provedor do cuidado na busca de alvio da dor ameaam arelao de confiana e o paciente pode sofrer uma alienao da equipe ouintensific-la. Compete enfermeira identificar e enfrentar precocemente estesaspectos (7). Os transtornos clnicos que requerem hospitalizao nesta idadeso semelhantes ao do paciente adulto.

Assistncia ao adultoO paciente adulto pode permanecer longos perodos sem manifestaes

que o conduzam a um servio de sade. Sob o ponto de vista fsico, a meta daassistncia ambulatorial centraliza-se na manuteno de medidas preventivas eestmulo identificao precoce de intercorrncias clnicas e adoo de atitudesteraputicas iniciais, tais como:a) Dor

Em decorrncia da transformao da hemcia em forma anormal de foice,tende a ocorrer a estagnao mecnica do sangue nos capilares, contribuindopara a ocluso vascular. Por conseguinte h a hipxia tissular e de rgoscircundantes que resulta em dor, geralmente descrita como pulstil (2). Busca-


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se , portanto, a identificao e controle do fator predisponente. Medidas comohidratao oral aumentada para diminuir a viscosidade do sangue e prevenirdesidratao e proteo ao frio so preventivas, assim como recomendveleducar o paciente para buscar contato com o servio de sade em caso depersistncia da dor ou presena de outras alteraes.

b) Uso de medicamentoInformar ao paciente sobre os riscos de uso de medicaes sem prescrio

mdica. Algumas drogas como narcticos e barbitricos podem deprimir arespirao e devem ser cuidadosamente avaliados pois podem resultar emhipxia; drogas que produzem vasoconstrico devem ser evitadas (2).

c) InfecoRecomenda-se o emprego de medidas profilticas como: evitar contatos

com portadores de infeces; uso de medicamentos profilticos se prescrito;estimular exerccios de expanso torcica; estimular dieta rica em protenas evitaminas; higiene corporal diria, higiene do ambiente e alimentos. Estimula-se o emprego de medidas para a identificao precoce de sinais infecciosos:febre, tosse produtiva, ardor mico, dores articulares ou ssea (5, 13).

d) Anticoncepo

Educao familiar sobre anticoncepo e herana gentica da anemiafalciforme recomendvel (5, 2). Em caso de gravidez, tranquilizar a pacientesobre dvidas com riscos fetais e intercorrncias na gravidez. A herana dadoena uma preocupao usual nestas pacientes; pode-se fornecer as relaesprobabilsticas de transmisso da doena.

e) Programa de transfuo peridicaEsclarecer sobre benefcios, riscos e indicaes do programa de tranfuso

peridica e de indicaes espordicas frente hipxia significativa ou alteraoda perfuso.

f) Alteraes renaisSo comuns em adultos. Nos casos de hematria, a ingesto de lquidos

deve permitir fluxo urinrio superior a 2 a 3 ml/kg/hora, reduzindo riscos deformao de cogulos. O paciente deve manter-se em repouso. Estimula-secontrole peridico de cultura e anlise da urina (5).

g) Episdios de priaprismoCaracterizam-se por erees involuntrias persistentes do pnis, podendocausar ou no danos funo sexual, dependendo da durao para a resoluo


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do episdio. Geralmente so erees dolorosas, podendo durar semanas. Otratamento busca o esvaziamento do corpo cavernoso, alvio da dor e evitarimpotncia. As medidas profilticas congregam o aumento da ingesto delquidos e esvaziamento frequente da bexiga. O uso de banhos quentes temsido adotado com sucesso em episdios leves. Em caso de persistncia do quadrorecomenda-se esvaziamento da bexiga com uso de catter de Foley, hidrataoendovenosa rigorosa e alvio da dor com analgesia (5).

h) lceras de pernaIniciam-se com poucas alteraes locais, passando a escurecimento da

pele, necrose e infeco. Podem ser leses nicas ou mltiplas, com amplavariao de tempo para cicatrizao. Geralmente so acompanhadas de dor, o

que limita a aceitao da limpeza local com remoo mecnica das crostas.Empregar cobertura mida de gase com soro fisiolgico facilita a remoo dascrostas. O controle de culturas necessrio na presena de evidncias de infecese emprego de antibiticos locais prescritos. Sugere-se descrio minuciosa daevoluo da lcera com mensurao semanal das dimenses da leso. Em casosde evoluo lenta a Bota de Unna pode ser aconselhvel.(5).

i) Litase biliar

frequente nestes pacientes adultos (70%). Contudo pode no gerarepisdios de dor ou necessitar de procedimentos invasivos. Deve-se recomendarao paciente dieta com restrio de gordura e hidratao oral aumentada (5).

j) Acidente vasculares cerebraisEvidncias neurolgicas como hemiparesias, alteraes de campos visuais,

paralisias e crises convulsivas devem ser prontamente reconhecidas (5).

k) Infarto pulmonar

Devido obstruo em vasos pulmonares podem causar taquipnia, sinaisde consolidao pulmonar e ocasionalmente atrito pleural. O uso deoxigenoterapia indicado em hipoxemia, taquicardia e taquipneia, mascontrolado por medidas de gases sanguneos arterial (5).

Se a hospitalizao se fizer necessria, deve-se conhecer o conjunto demedidas j empregadas ou recebidas pelo paciente. Avaliao minuciosacontendo a histria do paciente, observao de aspectos fsicos e emocionais,constituio familiar, perfil scio-econmico, desempenho de papis sociais,

atividade profissional, percepo do paciente doena, conhecimento sobre otratamento, valores laboratoriais, cuidados preventivos e identificao precocede evidncias clnicas permite elaborar um perfil da adaptao do paciente


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frente doena. Ivo (1993) apresenta um exemplo de um guia til paraidentificao do perfil adaptativo de pacientes portadores de anemia falciforme.

Em caso de crise intensa a dor o sintoma mais comum; hidrataoendovenosa torna-se necessria buscando ampliar o volume de lquido de entradae corrigir alteraes eletrolticas. Ateno deve ser dada a sinais de insuficinciacardaca ou desequilbrio eletroltico (5, 2).

Repouso relativo recomendado (2), encorajando a deambulao quandotolerada, intercalada com perodos de descanso. Em casos de ulceraes deperna severas no se deve fazer exerccios com os membros inferiores (13).

Esquema de analgesia deve ser seguido e a avaliao de sua necessidadeser contnua para reduo da dosagem o mais breve possvel. Os enfermeirosconsideram que frente dor os pacientes s necessitam de analgsicos (1).Deve-se contudo encorajar medidas complementares de enfrentamento dosepisdios de dor, como programas de mudanas de comportamento,relaxamento e estmulo nervoso eltrico transcutneo (5), toque teraputico eleituras, estratgias estas empregadas em pacientes com outras causas de dor,mas que podem ser testadas nesta clientela.

Complicaes oftalmolgicas, ortopdicas, colelitase, priaprismo,decorrentes da anemia falciforme, podero requerer interveno cirrgica. Nestecaso a enfermagem deve estar atenta aos fatores que desencadeiam crisefalciforme. Durante o ato operatrio, alm do auxlio monitorizao paraprevenir acidose relacionada troca de gs prejudicada, a enfermagem devemanter o paciente aquecido e prevenir estase circulatria, balano hdricorigoroso, posicionamento do paciente prevenindo pontos de presso ougarroteamento e controle da perfuso tissular atravs da cor da pele, temperatura,pulsos perifricos, presenas de cimbras e parestesias. No ps-operatriomerecem ateno o cuidado com balano hdrico, controle de Hb, dor

incisional, uso de analgsicos, manuteno da temperatura corporal alm dadeambulao precoce para reduzir riscos pulmonares (11).

Consideraes finaisComo o tratamento da crise ainda insatisfatrio, a equipe de sade

tem a responsabilidade de identificar pacientes com a doena, evitando coloc-los em situaes que predisponham crise e de reconhecer os sinais e sintomasque sugerem a presena de doena falciforme. Desta forma pode-se detectarcasos entre pessoas cuja doena no foi diagnosticada. Por exemplo, queixas dedores sseas e articulaes tumefeitas, contornos tpicos do corpo como troncocurto e magro e com extremidades compridas, cifose da parte superior dascostas e lordose, aumento do dimetro antero-posterior do trax e crnio com


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conformao alongada podem sugerir a doena, para um examinador maiscuidadoso (2).

O conhecimento sobre a doena falciforme evita freqentes perdas deidentificao de sinais clnicos de crises e favorece a compreenso doscomportamentos expressos pelos pacientes e das exigncias das condutas traadaspor outros profissionais. Estes aspectos aumentam a satisfao no trabalho pelosmembros da enfermagem (10).

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Captulo VIII

Situaes deemergncia


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SITUAES DE EMERGNCIA

FebreA febre, no paciente com anemia falciforme, pode ser manifestao

secundria ao episdio de crise dolorosa, provavelmente como resultado daisquemia tecidual e liberao de pirgenos endgenos. Entretanto, em crianas,ela pode ser a nica indicao de processo infeccioso, uma das complicaesmais freqentes nesta faixa etria(1,3,9).

Est bastante documentado que crianas com anemia falciforme so maissusceptveis a infeces bacterianas. A funo do bao est invariavelmenteprejudicada nessas crianas e j no primeiro ano de vida, muitos pacientesperdem a capacidade de retirar partculas do sangue, apresentando a chamadaasplenia funcional (ou auto-esplenectomia) (1,2,9).

Estes indivduos esto sujeitos a complicaes como septicemia por S.pneumoniae, cuja incidncia est bastante aumentada em relao populaonormal e que apresenta curso clnico fulminante e freqentemente fatal. Outros

patgenos comumente encontrados so: H.influenzae, E.coli, S.aureus eSalmonela. Os stios de infeco mais envolvidos so sangue, pulmes, ossos,meninges e trato urinrio (1,9).

As infeces podem ser minimizadas por programas de imunizaocombinado com uso de antibitico profiltico. A profilaxia com penicilina recomendada em crianas com anemia falciforme menores de 5 anos de idade,

j que pode prevenir at 80% d

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