Introducción a Ontologías Stefan Schulz Medical Informatics Research Group University Medical...

Introducción a Ontologías

Stefan Schulz

Medical Informatics

Research Group

UniversityMedical Center

Freiburg, Germany

Propósito

Aclarar la diferencias entre

Terminologías / tesauros

Ontologías

Precisar las bases semánticas de

representaciones OWL / lógica descriptiva

Promover práctica buenas de ingeniería ontológica

mediante ejercicios prácticos usando Protégé en el

contexto de biomedicina

Systematized Nomenclature of MedicineClinical Terms (SNOMED CT)

SNOMED Términos Clínicos®

• Sistema de codificación para todo la historia clínica

• Estándar terminológico global

• Manutención / desarrollo : IHTSDO (International Health Terminology

Standards Development Organisation):

Miembros: US, UK, AU, NZ, CA, DK, SE, NL, LV, ES

SNOMED CT como vocabulario controlado

Términos clínicos (inclusive sinónimos e

traducciones) conectados con conceptos

(portadores de significado)

311 000conceptos

~750 000 términos ingleses,

~400 000 castellanos

SNOMED CT como ontología

taxonomías de clases:C1 isa C2 significa

x: instanceOf(x, C1) instanceOf(x, C2)

teoría la cual ofrece formulaciones

precisas y matemáticas de las

propiedades y relaciones de ciertas

entidades

SNOMED CT : Jerarquías taxonómicas


Restricciones: lógica descriptiva.C1 – Rel – C2 significa:x: instanceOf(x, C1)

y: instanceOf(C2) Rel(x,y)

C1 ⊑ Rel.C2

Relaciones (Atributos): Associated morphology

Finding site

(50 tipos)


definierte vs. primitive Konzepte

conceptos definidos conceptos primitivos ⊑

Lo que terminología y ontologias biomédica tienen en común

Nodos, enlaces, jerarquias Definiciones formales o informales

domain or region of DNA [GENIA]: A substructure of DNA molecule which is supposed to have a particular function, such as a gene, e.g., c-jun gene, promoter region, Sp1 site, CA repeat. This class also includes a base sequence that has a particular function.

Peptides [MeSH]: Members of the class of compounds composed of AMINO ACIDS joined together by peptide bonds between adjacent amino acids into linear, branched or cyclical structures. OLIGOPEPTIDES are composed of approximately 2-12 amino acids. Polypeptides are composed of approximately 13 or more amino acids. PROTEINS are linear polypeptides that are normally synthesized on RIBOSOMES.

19429009|chronic ulcer of skin|116680003|is a|=64572001|disease| {116676008|associated morphology|= 405719001|chronic ulcer| 363698007|finding site|= 39937001|skin structure|}

etiquetas / termos legibles pare usuarios

• Benign neoplasm of heart• Benign tumor of heart• Benign tumour of heart• Benign cardiac neoplasm• Gutartiger Herzumor• Gutartige Neubildung am

Herzen• Gutartige Neubildung:

Herz• Gutartige Neoplasie des

Herzens• Tumeur bénigne

cardiaque• Tumeur bénigne du cœur• Neoplasia cardíaca

benigna• Neoplasia benigna do

coração• Neoplasia benigna del

corazón• Tumor benigno do

corazón

clases, conceptos,

descriptores, categorias…

Terminologías Ontologías

Conjunto de términos

que representan el

sistema de conceptos de

un domino particular

(ISO 1087)

La ontología es el estudio de lo que hay. Una ontología es una teoría la cual ofrece formulaciones precisas y matemáticas de las propiedades y relaciones de ciertas entidades (Stanford Encyclopedia of Philosophy)

bla bla bla

Terminologías tratan de conceptos y lenguaje

humano

Terminologías Ontologías

bla bla bla

Conjunto de términos

que representan el

sistema de conceptos de

un domino particular

(ISO 1087)


entidades de lenguaje

(términos)

„benign neoplasm of heart“ „gutartige Neubildung des Herzmuskels”“neoplasia cardíaca benigna”

Conceptos)

Ejemplo: UMLS (mrconso table)

C0153957|ENG|P|L0180790|PF|S1084242|Y|A1141630||||MTH|PN|U001287|benign neoplasm of heart|0|N||

C0153957|ENG|P|L0180790|VC|S0245316|N|A0270815||||ICD9CM|PT| 212.7|Benign neoplasm of heart|0|N||

C0153957|ENG|P|L0180790|VC|S0245316|N|A0270817||||RCD|SY|B727.| Benign neoplasm of heart|3|N||

C0153957|ENG|P|L0180790|VO|S1446737|Y|A1406658||||SNMI|PT| D3-F0100|Benign neoplasm of heart, NOS|3|N||

C0153957|ENG|S|L0524277|PF|S0599118|N|A0654589||||RCDAE|PT|B727.|Benign tumor of heart|3|N||

C0153957|ENG|S|L0524277|VO|S0599510|N|A0654975||||RCD|PT|B727.| Benign tumour of heart|3|N||

C0153957|ENG|S|L0018787|PF|S0047194|Y|A0066366||||ICD10|PS|D15.1|Heart|3|Y||

C0153957|ENG|S|L0018787|VO|S0900815|Y|A0957792||||MTH|MM|U003158|Heart <3>|0|Y||

C0153957|ENG|S|L1371329|PF|S1624801|N|A1583056|||10004245|MDR|LT|10004245|Benign cardiac neoplasm|3|N||

C0153957|GER|P|L1258174|PF|S1500120|Y|A1450314||||DMDICD10|PT| D15.1|Gutartige Neubildung: Herz|1|N||

C0153957|SPA|P|L2354284|PF|S2790139|N|A2809706||||MDRSPA|LT| 10004245|Neoplasia cardiaca benigna|3|N||

términos

Shared Term Meanings

Unified Medical Language System, Bethesda, MD: National Library of Medicine: http://umlsinfo.nlm.nih.gov/

Ejemplo : UMLS

C0153957|A0066366|AUI|PAR|C0348423|A0876682|AUI | |R06101405||ICD10|ICD10|||N||

C0153957|A0066366|AUI|RQ |C0153957|A0270815|AUI |default_mapped_ from|R03575929||NCISEER|NCISEER|||N||

C0153957|A0066366|AUI|SY |C0153957|A0270815|AUI |uniquely_mapped_ to |R03581228||NCISEER|NCISEER|||N||

C0153957|A0270815|AUI|RQ |C0810249|A1739601|AUI |classifies | R00860638||CCS|CCS|||N||

C0153957|A0270815|AUI|SIB|C0347243|A0654158|AUI | |R06390094 || ICD9CM|ICD9CM||N|N||

C0153957|A0270815|CODE|RN|C0685118|A3807697|SCUI |mapped_to | R15864842||SNOMEDCT|SNOMEDCT||Y|N||

C0153957|A1406658|AUI|RL |C0153957|A0270815|AUI |mapped_from | R04145423||SNMI|SNMI|||N||

C0153957|A1406658|AUI|RO |C0018787|A0357988|AUI |location_of | R04309461||SNMI|SNMI|||N||

C0153957|A2891769|SCUI|CHD|C0151241|A2890143|SCUI|isa |R19841220|47189027|SNOMEDCT|SNOMEDCT|0|Y|N||



Relaciones Semanticas

Example: UMLS

C0153957|A0066366|AUI|PAR|C0348423|A0876682|AUI | |R06101405||ICD10|ICD10|||N||

C0153957|A0066366|AUI|RQ |C0153957|A0270815|AUI |default_mapped_ from|R03575929||NCISEER|NCISEER|||N||

C0153957|A0066366|AUI|SY |C0153957|A0270815|AUI |uniquely_mapped_ to |R03581228||NCISEER|NCISEER|||N||

C0153957|A0270815|AUI|RQ |C0810249|A1739601|AUI |classifies | R00860638||CCS|CCS|||N||

C0153957|A0270815|AUI|SIB|C0347243|A0654158|AUI | |R06390094 || ICD9CM|ICD9CM||N|N||

C0153957|A0270815|CODE|RN|C0685118|A3807697|SCUI |mapped_to | R15864842||SNOMEDCT|SNOMEDCT||Y|N||

C0153957|A1406658|AUI|RL |C0153957|A0270815|AUI |mapped_from | R04145423||SNMI|SNMI|||N||

C0153957|A1406658|AUI|RO |C0018787|A0357988|AUI |location_of | R04309461||SNMI|SNMI|||N||

C0153957|A2891769|SCUI|CHD|C0151241|A2890143|SCUI|isa |R19841220|47189027|SNOMEDCT|SNOMEDCT|0|Y|N||



Relaciones Semanticas

Relaciones semánticas en terminologías / tesauros

Son informales

Significado depende del contexto y está relacionado con lenguaje humano

el dedo es parte del manoEl mano tiene parte pulgaraspirina trata dolor de cabeza Murcia está localizada en EspañaObama es presidente Donald es un pato“Higado” traducción de “liver”España puede ser Campeón 2010

el gorila es un prímateel trigo es un alimentoel trigo es una plantapolen causa alergias Lmo-2 interactúa con elf-2Neumonía tiene síntoma fiebre

Ontologías formales tratan de lo que existe en el mundo

Terminology Ontología

Set of terms

representing the system

of concepts of a

particular subject field.

(ISO 1087)

bla bla bla


Instanciación

Tipos de Entidades

El tipo neoplasia benigno del corazón

Entidades

neoplasia benigno del corazón del paciente 12345

instance-of

Relaciones e definiciones

Taxonomías: relaciona tipos and subtipos: Tumor of Heart subClassOf Tumor equivalente con: Todas las instancias de Tumor of Heart son instancias de Tumor

(sin excepciones)

Relaciones: instance_of relaciona individuales con tipos, todas las otras relacionan

individuales (e.g. part_of) o son derivados de ellos (e.g. is_a)

Definiciones: describen lo que es siempre verdadero para todos los individuales que instancian un tipo

Tumor of Heart subClassOf has_location some Heart : Todas las instancias de Tumor of Heart están localizadas en algun Heart

Jerarquías, Tipos, Clases, Individuales

Dominio

Ontology Type 1


Dominio

Ontology

Is_a Is_a Is_a

Type 1

Subtype 1.2

Subtype 1.1

Subtype 1.3


Dominio

OntologyInflammatory

Disease


Dominio

Ontology

Is_a Is_a

Gastritis PancreatitisHepatitis

InflammatoryDisease

Is_a


Dominio

OntologyInflammatory

DiseaseIs_a Is_a

Gastritis PancreatitisHepatitis

Is_a


Dominio

Relaciones y Definiciones

Ontology

Liver

hasLocation

InflammatoryDisease

Hepatitis

Is_a

Hepatitis

Dominio


Ontology

Liver

hasLocationHepatitis

InflammatoryDisease

Is_a

Dominio


Ontology

Liver

hasLocationHepatitis

InflammatoryDisease

Is_a

Viral HepatitisPopulation of Virus

Population

Is_a causedby

Dominio

Compromiso ontológico

Dominio

Cuales son los objetos que pertenecen al dominio representado?

Cuales dominios deben estar excluidos ?

Compromiso ontológico

Mouse

Ficcion? Realidad?

Otros ejemplos ?

Lenguajes para ontologías formales

x: instanceOf(x, Hepatitis) instanceOf(x, Inflammation) y: instanceOf(y, Liver) hasLocation(x,y)

“Every hepatitis is an inflammatory disease that is located in some liver” “Every inflammatory disease that is located in some liver is an hepatitis”

Lenguaje natural:

Lógica de primer orden:

Lógica descriptiva:Hepatitis equivalentTo Inflammation and hasLocation some Liver

OWL – Ontology Web Language e Protégé

Clases Relaciones Individuos

Ejercicio 1

modeliza en Protege como clases e instancias e incluyendo enlaces jerárquicos :

Body partOrganLiverRespiratory TractLungCell

Living BeingAnimalHuman

CountrySpainSouth AfricaDurban

Spanish TeamXaviCasillas…

Relaciones

Importante: relaciones (object properties) en OWL solamente entre individuos

Dominio y rango especifican restricciones

Características algébricas: transitividad, reflexividad

Ejercicio 2

Añade las relaciones part of y has part (relación inversa)

Expresa que Durban es una parte de Sudáfrica Es posible, expresar de la misma manera que el

pulmón es parte del aparejo respiratorio ?

Restricciones

part-of (Durban, Sudáfrica) es una expresión correcta, pero no:part-of (Pulmón, Aparejo respiratorio)

Cuantificación:cada instancia de Pulmón es parte de una instancia de Aparejo respiratorio:

FOL:x: instanceOf(x, Pulmon) y: instanceOf(y, AparejoResp) part-of (x,y)

DL (Manchester Syntax) Pulmon subClassOf part-of some AparejoResp

Restricciones

Ejercicio 3

Completa las clases en la mini-ontologia con restricciones

Constructores de la lógica descriptiva

Constructor DL Significado Ejemplo

⊓ and

E ⊓ F E and F

Intersección entre E y F

Acid ⊓ Organic Molecule

some

r.G r some G

Restricción existencial de la relación r por G

part-of.Liver

⊑ subClassOf

A ⊑ B A subClassOf B

B subsume A

Liver ⊑ Organ

equivalentTo

C D C equivalentTo D

C y D son equivalentes

Organic Acid Acid

⊓ Organic Molecule

not A not A

Negación de A Base ⊑ Acid

only

r.G r only G

Restricción de valor de la relación r por G

Hand ⊑ has-Laterality.

(Left ⊔ Right) ⊔ or

A ⊔ B A or B

Unión de A con B

Dialectos de la lógica descriptiva

Diferentes conjuntos de operadores y propiedades. Ej: EL: {SubClassOf, equivalent To, and, some}(dialecto de SNOMED CT)

Diferentes grados de complejidad computacional Padrones OWL:

OWL EL OWL QL OWL RL

Razonadores, e.g. HermiT, Pellet, Fact++:OWL QL

Ejercicio 4a: ontología para neumonía

Modeliza el siguiente dominio: La neumonía es una enfermedad infecciosa que afecta el tejido del

pulmón. Los pulmones son órganos localizados en el tórax. Hay un pulmón derecho y un pulmón izquierdo El pulmón derecho tiene tres lobos: lobo superior, medio, inferior. E

pulmón izquierdo apenas dos, superior y inferior Otros órganos son corazón, riñón, y hígado. La neumonía puede ser adquirida en el hogar o en el hospital La neumonía viral es una neumonía causada por virus La neumonía bacteriana es una neumonía causada por bacterias Hay tambien otras causas de la neumonia. Las neumonias pueden ser agudas o cronicas.

¿Qué relaciones y clases de nivel superior son necesarias?

Ejercicio 4b: ontología para neumonía

Define clases e confiere su consistencia neumonía viral crónica neumonía bacteriana adquirida en el hospital neumonía bacteriana aguda en el lobo inferior derecho neumonía bacteriana aguda en el pulmón derecho * neumonía bacteriana aguda e crónica * neumonía bacteriana en el hígado *neumonía aguda en el lobo medio del pulmón izquierdo

Examina los siguientes queries Todas las estructuras anatómicas que tienen tejido pulmonar Todas las estructuras anatómicas que no tienen tejido pulmonar Todo lo que está localizado en el tórax

¿ Cuales son las modificaciones necesarias para impedir la definición de clases inconsistentes

¿ Cuales son las modificaciones necesarias para evitar resultados falsos ?

Ejercicio 4c : ontología para neumonía

Intenta expresar lo siguiente conocimiento neumonías bacterianas son tratados con antibióticos hay neumonías bacterianas resistentes a penicilina neumonías lobares normalmente son bacterianas la embolia pulmonar predispone para neumonía bacteriana la neumonía viral es una enfermedad frecuente la neumonía viral unilateral es una enfermedad rara la neumonía típica tiene como síntomas fiebre y dolor

Ejercicio 4d : ontología para neumonía

Inspecciona las clases e relaciones de la ontología de nivel superior BioTop (purl.org/biotop/biotop.owl) .

Reconstruye tu ontología utilizando clases y relaciones del BioTop

(importando la ontología externa)

OWL – What can sensibly be expressed

Only suitable to represent shared, uncontroversial

meaning of a domain vocabulary

Supports universal statements about instances of

a type:

All Xs are Ys

For all Xs there is some Y

Properties of types are properties of all entities that

instantiate these types (strict inheritance)

Context dependent knowledge „Allergic Rhinitis is a common disorder (in Europe)“

Probabilistic knowledge „95% of people infected with viral hepatitis recover “ “Smoking is a cardiovascular risk factor”

Default / canonic knowledge „Adult humans have 32 teeth“

Meta-classes (instances of instances), e.g. Clyde subClassOf Elephant subClassOf Species

(“punning” not expressible in description logics) Non quantified relations between classes

Treats(Aspirin, Headache)

Ontology Knowledge Representation

OWL – What cannot be expressed

Continuum of knowledge

Universally accepted assertions

Consolidated but context-dependent facts

Hypotheses, beliefs, statistical associations

Domain Knowledge

Consolidated but context-dependent facts

Hypotheses, beliefs, statistical associations

Ontology !

Domain Knowledge

Universally accepted assertions

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