5/25/2018 Iktiosis Vulgaris Autosomal Dominan

1/4

Iktiosis vulgaris autosomal dominan

- Kulit : permukaan kulit kering (xeroderma), skuama yang melekat erat dengan ukuran

dan warna yang berbeda-beda (bentuk seperti dedak berwarna putih sampai semacam

lempeng/pelat kecoklatan) !istiribusi di"us generalisata dengan predileksi

ekstremitas bagian ekstensor #elapak tangan dan kaki, daerah lekukan persendian

besar, wa$ah, kulit dekat mukosa biasanya bebas

- %e$ala kulit lainnya yan berhubungan ("akultati"): keratosis "olikularis, pola garis

tangan yang kasar, diatesis atopik

- &enemuan laboratorium: histologi: hiperkeratosis, keratohialin yang abnormal, tidak

ada proses peradangan

- &er$alanan penyakit: pada waktu lahir kulit normal, mani"estasi klinis biasanya

men$elang akhir usia setahun

!iagnosis : ciri khas adalah mani"estasi postnatal, gambaran klinis dan histologis/mikroskop

elektron, pola penyakit

&atogenesis: gangguan pembentukan keratin ("ilaggrine) mengakibatkan gangguan

keratinisasi dan perubahan si"at dari sel tanduk (pelepasan sel tertunda, proses agregasi

men$adi skuama'hiperkeratosis karena retensi) ngka mitosis dan waktu transit men$adi

normal

#erapi: terapi topikal yaito simptomatik dengan salep hidralisasi dan salep keratolisis (urea,

asam vitamin ) #erapi sistemik dengan retinoid (kasus berat), pembinaan pasien seumur

hidup, konsultasi genetika

Iktiosis vulgaris kromosmal x-resesi"

Kromosomal x-resesi" ialah $enis iktiosis yang berhubungan dengan seks kromosom,

merupakan terbanyak kedua dari $enis iktiosis (:*+++ laki-laki)

asil pemeriksaan dan gambaran klinis: skuama iktio"ormis biasanya terlihat sangat $elas

(skuama berbentuk belah ketupat berwarna kecoklatan) dari pada bentuk autosomal dominan

ekukan persendiaan dapat terkena, ge$ala kulit yang berhubungan (pola garis tangan,

keratosis "olikularis, diatesis atopik) tidak terdapat %e$ala ekstrakutan dapat ter$adi

(kriptokisme, perubahan pada kornea, komplikasi pada persalinan melalui gangguan plasenta)

$uga kemungkinan ter$adinya sindrom iktiosis &er$alanan penyakit: mani"estasi lebih awal

dari iktiosis vulgaris autosomal ominan (bulan pertama kelahiran, berlangsung seumur hidup)

!iagnosis: anamnesis, gambaran klinis, riwayat keturunan, diagnostik biokimia

5/25/2018 Iktiosis Vulgaris Autosomal Dominan

2/4

&atogenesis: de"ek pada en.im karena "aktor genetik (kekurangan steroid sul"atase) yang

menimbulkan gangguan sintesis lipid keratinosit, penumpukkan kolesterin sul"at di dalam

membran sel keratinosit dan tertundanya pelepasan sel-sel tanduk (hiperkeratosis retensi)

#erapi: lihat terapi iktiosis vulgaris autosomal dominan

kabies

0elalui tungau skabies ter$adi penyakit kulit yang in"eksius dan kontagius dengan ras sangat

gatal (scabere 1latin2' menggaruk) 0enurut se$arah kedokteran skabies merupakan penyakit

yang menarik dan penting #ungau sudah lama di kenal tetapi patologi humoral bukanlah

sebagai penyebab melainakn dapat diartikan sebagai ge$ala akibat campuran cairan tubuh

yang salah 3leh karena itu, suatu kesalahan pengobatan bila memberikan terapi lokal yang

tidak adekuat sehingga menghambat proses pembersihan diri dan mendorong penyakit makinke dalam

asil pemeriksaan dan gambaran klinis: tungau betina membuat terowongan dalam lapisan

tanduk (stratum korneum) mengakibatkan reaksi peradangan dan ge$ala pada kulit

- #erowongan kira-kira 4 mm pan$angnya, berbentuk benang dan berkelok menon$ol di

atas permukaan kulit pada akhir terowongan didapatkan tungau betina

- 5ksantema dengan papel-papel kecil dengan luka bekas garukan (tidak mengandung

tungau)

- ering disertai in"eksi bakteri sekunder dengan krusta

#empat predileksi: tangan, daerah ketiak, dada, daerah genital, telapak kaki Keluhan

sub$ekti" sangat gatal &er$alan penyakit kronis

- kabies diskreta (lesi sedikit pada kebersihan tubuh yang baik)

- kabies nodosa (reaksi imunologis berupa ben$olan/nodul)

- kabies krustosa (lesi yang berkrusta dengan banyak tungau pada penderita

insu"isiensi imun)

!iagnosis : anamnesis (rasa gatal pada sekelompok orang), gambaran klinis, deteksi tungau

(mendapatkan tungau dari terowongan yang utuh dengan $arum, pemeriksaan mikroskop)

&atogenesis: penyebab sarcoptes scabei varhominis, merupakan ektoparasit permanen pada

manusia sebagi satu-satunya hospes, kira-kira besarnya +,6-+,4 mm etelah kopulasi diatas

permukaan kulit, yang $antan mati, sedang yang betina membuat terowongan di dalam lapisan

tanduk untuk meletakkan telurnya (melalui kerusakan mekanik, sekret dan kotorsn kutu

ter$adi reaksi radang) 0elalui stadium larva-nim"a setelah +-4 hari berubah men$adi kutu

dewasa 7umlah tungau betina pda suatu in"eksi skabies rata-rata + sampai 8+ &enularan

5/25/2018 Iktiosis Vulgaris Autosomal Dominan

3/4

hampir seluruhnya melalui kontak badan (kontak dengan partner, anak dengan anak, ibu

dengan anak)

#erapi: membunuh tungau dengan terapi lokal skabisid (heksaklorida, sikloheksan,

krotamiton, ben.il ben.oat), mengobati penular (karier) atau orang-orang yang terin"eksi, dan

mengobati reaksi radang dan in"eksi sekunder

!ermatitis herpesti"ormis

!ermatitis herpesti"ormis (!uhring): penyakit atau grup penyakit dengan perubahan kulit

polimor"-herpesti"ormis, sebagian besar berhubungan dengan enteropati 0erupakan penyakit

$arang, biasanya pada pria usia muda 0elalui per$alanan penyakit yang sangat kronis

puluhan tahun dan keluhan sub$ekti" merupakan beban yang sangat berat

asil pemeriksaan dan gambaran klinis:

- Kulit: gambaran yang menyerupai herpes dengan papel atau vesikel berkelompok di

atas dasar yang kemerahan #erbagi secara simteris #empat predileksi ekstremitas

bagian ekstensor, punggung bagian atas dan daerah sakral Keluhan sub$ekti" berupa

pruritusyang hebat atau membakar, kadang kala menyerang mukosa mulut

- 9sus: enteropati karena hipersensiti" terhadap gluten (sering kali asimptomatis)

- asil pemeriksaan teknis, histologi kulit : mikroabses (netro"il, eudino"il) pada

u$ungpapila dermis seperti pada pembentukkan celah/gelembung sepan$ang .ona

membran basalis

- Imunologi : !I-test positi" dengan endapan imunoglobulin granuler (biasanya Ig di

u$ung papila, pemeriksaan mikroskop elektron menun$ukkan endapan imunoglobulin

pada serabut retikulin) II-test biasanya negati" tetapi terdapat bukti adanya antibodi

antigliadin yang bersirkulasi

- !iagnosis intestinal: biopsi usus halus &emeriksaan umum laboratorium: eudino"il

- &er$alanan penyakit: sangat kronis karena enteropati mungkin menyebabkan

gangguan resorpsi (berat badan menurun, anemia)

!iagnosis: gambaran klinis histologis #es imuno"luoresensi direk (!I-test)

&atogenesis : kemungkinan pembentukkan antibodi primer melawan gliadin (unsur tepung

rumput gandum) dan enteropati 0elalui antigen yang se$enis dari gliadin dengan serabut

retikulin ter$adi reaksi imun dalam kulit dengan aktivasi komplemen dan e"ek reaksi

5/25/2018 Iktiosis Vulgaris Autosomal Dominan

4/4

#erapi: selain terapi lokal dengan anti in"lamasi, debeikan terapi imunosupresi dengan sul"on

(mungkin menghambat aktivasi sistem komplemen: diaminodi"enil sul"on ++ mg/hari)

Kortikosteroid beker$a tidak e"ekti" 7ika mungkin diet bebas gluten (sangat merepotkan)

;entuk khusus: dermatosis endapan Ig berbentuk linear: gambaran penyakit yang

menyerupai dermatitis herpesti"ormis (vesikula yang besar atau bula) tanpa enteropati !alam

!I-test tampak pola "luoresesni yang berbeda ', endapan Ig berbentuk linear di daerah

.ona membran basalis, sering terdapat antibodi Ig yang bersirkulasi

!ermatitis seboroik

ecara klinis merupakan suatu kesatuan penyakit dalam kelompok dermatitis, sering

didiagnosis tetapi belum $elas de"inisinya, mungkin karena heterogen ebagian dapat $uga

bentuk atipik dari dermatitis atopik, psioriasis atau bentuk campuran

asil pemeriksaan dan gambaran klinis:

- ;entuk bayi, sering dimulai pada usia satu bulan, mula-mula lesi dengan krusta

kuning, sering pada bagian kepala yang berambut kemudian reaksi radang dengan

eritema, skuama, krusta meluas ke batang tubuh dan daerah intertriginosa Komplikasi

berkembang men$adi eritroderma sekunder (eritroderma deskuamativa)

- ;entuk dewasa: baisanya lesi $elas, numuler, pada mulanya $uga "olikuler dengan

eritema dan skuama seboroika #empat predilkesi ialah bagian kepala yang berambut,

daerah telinga, lipatan nasoabial dan dad bagian tengah Komplikasi eritroderma

sekunder ($arang)

;entuk khusus

- ;entuk yang menyerupai psioriasi, bentuk campuran dan dermatitis seboroika dan

psioriasis

- !ermatitis seboroika berasosiasi dengan I