DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO

Inés Hernando AceroLaboratorio de Citogenética. Unidad Funcional de Genética del HUCAServicio de Salud del Principado de Asturias ‐ SESPA

Reunión Programa Oviedo, 13 de abril de 2011

Diagnóstico prenatal de cromosomopatíasEdad materna TC primer trimestreIndicación ecográficaA.F. patología cromosómica

Prueba invasiva

Informe

Prueba rápidaCultivo para estudio citogenético

Tipos de estudioDiagnóstico citogenético

Inés HernandoLaboratorio de citogenética

3

• Cariotipo

• Citogenética molecular

FISHQF‐PCR

Ventajas y desventajas del cariotipo convencionalDiagnóstico citogenético

Inés HernandoLaboratorio de Citogenética 

4

VentajasEstudio cromosómico completo

DesventajasPrecisa cultivo

Estudio citogenético molecular (FISH / QF‐PCR)Dotación numérica de cromosomas (13,18,21,X e Y)

FISH QF-PCR

Ventajas y desventajas del estudio citogenético molecular (FISH/QF-PCR)

Diagnóstico citogenético

Inés HernandoLaboratorio de Citogenética 

6

VentajasDiagnóstico rápido

DesventajasSolo para aneuploidías más frecuentes (13,18, 21, X ,Y)Precisan confirmación cariotipo

Tipos de muestraDiagnóstico citogenético

Inés HernandoLaboratorio de Citogenética 

7

Líquido amniótico• Segundo trimestre• Posible estudio rápido• Buena calidad estudio citogenético• Escaso riesgo de pérdida fetal

Biopsia corial• Primer trimestre• Posible estudio rápido• Menor resolución estudio cromosómico• Mayor riesgo pérdida fetal• Óptima para estudios en ADN

Laboratorio de Genética

Resultados     2007‐2010

Porcentaje de pruebas invasivas por número de nacimientos en

Asturias

0

5

10

15

20

2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010

Resultados 2007-2010Diagnóstico prenatal 

Inés HernandoLaboratorio de Citogenética 

10

2026681958Oviedo

32771053172Total

100

730

63

373

23

1

13

Biopsia Corial

100Luarca

707Gijón

62C. Narcea

360Avilés

Líquido amnióticoHospital

Resultados 2007-2010Diagnóstico prenatal 

Inés HernandoLaboratorio de Citogenética 

11

7,6%250(215LA+35VC)

Ecográfica

389 (LA)

920(867LA+53VC)

1372(1371 LA+1VC)

2007-2010

11,8%Ansiedad

28%TC

42%Edad Materna

porcentaje

N=3277

Resultados citogenéticos: Líquido amniótico

N=3172

Tiempo respuesta :93% (<21 días) 7% (>21días)

Muestras no válidas: 3 (0,1%)

Resultados citogenéticos: vellosidades coriales

N=105

Tiempo de respuesta: 2-24 días

Muestras fallidas: 6 (5,7%)

Resultados 2007-2010Diagnóstico prenatal 

Inés HernandoCargo en Hospital Universitario Central de Asturias 

14

19,56213172LA

20,36683277total

4847105VC

%Estudios rápidos

(QF‐PCR/FISH)

Estudios citogenéticos

Técnicas rápidas: FISH

Células de líquido amniótico hibridadas con sondas 13 (verde) y 21 (rojo)

Células de líquido amniótico hibridadas con sondas X (verde), Y (rojo) y 18 (azul)

Resultados Test rápido aneuploidíasDiagnóstico citogenético

Inés HernandoLaboratorio de Citogenética

18

2,2 (1‐7días)Tiempo respuesta

99%*(*Monosomía X)

Concordancia con cariotipo

13,8%Patológicos

TR (2007‐2010)

3n/4n n=10

varios n=8

+ 21n= 98

+ 18 n=33

+13 n=11

X0n= 15

Gonosomasn= 11

3277 estudios prenatales  186 fueron patológicos (5,65%)

Relación patología‐indicación

3,9200,2511,51,23%

1150110617Patológicos

2792503899201372Total

Otros. AFEcoAnsiedadTCEdad

Trisomía 21: relación de indicaciones de prueba invasiva

TC83%

EDAD6%

AF1%

ECO10%

TRISOMÍA 18:relación de indicaciones de la prueba invasiva

TC50%

EDAD8%

ECO42%

Relación de cromosomopatías desequilibradas

8Otras alteraciones

103n/4

11Otras gonosomopatías

15X0

11+13

33+18

98+21

95,7%

4,3%

Indicaciones estudios citogenéticos

+/‐+Ant. Fam. Crom

‐‐Ansiedad

++Eco

++TC>1/250

‐+Edad >38

Test rápidoCariotipo

Conclusiones:Diagnóstico prenatal 

Inés HernandoLaboratorio de Citogenética

25

EL TC ha permitido disminuir el número de pruebas invasivas.

Se mantiene un alto porcentaje de estudios en indicaciones de bajo riesgo (ansiedad-edad).

El 5,6% de patología avala la estrategia de selección de embarazos de riesgo.

Las pruebas rápidas permiten la resolución temprana de patología cromosómica objeto del programa y con QF-PCR se puede aumentar la cobertura en indicación de TC.