ENFERDAD DE HUNTINGTON

(EH)

ANTECEDENTES

ANTECEDENTES

Paracelso(1493-1541),

THOMAS SYDENHAM

“El Hipócratesinglés”

WILLIAM OSLER

Médico internista

que mostró especial interés en el

sistema nervioso

VAN GEHUCHTEN

Pionero de lassesiones de vídeo

De Bures, Inglaterra llegó a América

GEORGE HUNTINGTON

Nació en 1850 en East Hampton, en Long Island.

Fue el primero en describir la enfermedad

COREA AGUDA

Proviene del griego: coreia

También se le conoce como: “Baile de san Vito” o “Corea de Sydenham”.

COREA HEREDITARIA También llamada Corea

de Huntington.

Es hereditaria

Tiende a producir una marcha algo “saltarina”, característica de la enfermedad

COREA SENIL

Los movimientos son ligeros y afectan a extremidades del cuerpo o son bilaterales.

No tiene trastorno mental asociado

Los síntomas son breves y el curso es benigno.

¿QUÉ ES LA EH?

¿QUÉ ES LA EH?

Enfermedad neurogenerativa.

Trastorno neuropsiquiatrico.Puede afectar a:

NIÑOSADOLESCENTES

ADULTOS

Los síntomas aparecen entre 30 y 50 años

Progresiva de 10 a 25 años.

Enfermedad complicada que afecta:

SÍNTOMAS FÁCILES de ver como la COREA: movimientos involuntarios y SÍNTOMAS DIFÍCILES de ver como:

OLVIDODEPRESIÓN IMPULSIVIDAD

La EH afecta todos los aspectos de la vida de la persona y su tratamiento requiere un enfoque amplio.

Existe actualmente una institución para esta enfermedad: Sociedad Americana de la Enfermedad de Huntington HDSA

El fin de la enfermedad se da por:

DEMENCIA

SUICIDIO

MUERTE

HERENCIA DE LA ENFERMEDAD DE HUNTIGTON

Es una enfermedad de:

La enfermedad es causada por una copia anormal del gen que se transmite de padres a hijos.

FAMILIAS

NO es contagiosa

Solo la persona que nace con el gen anormal puede tener la enfermedad o transmitirla a sus hijos.

Todos los niños nacidos de un progenitor afectado tiene un 50% de probabilidad de nacer con el gen que causa la enfermedad.

Los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades de heredar el gen anormal.

La EH no salta o emite generaciones.

INTRODUCCION A LA GENETICA

La genética estudia los factores que regulan los mecanismos de la herencia.

En la célula, los genes están alojados en los cromosomas.

Célula

Genes

Cromosomas

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Genes recesivos ubicados en los cromosomas x.En la mujer XX SON LOS CROMOSOMASEn el hombre XY SON LOS CROMOSOMASLa herencia geneticas es la que determina el fenotipo

y el genotipo

CAUSAS

Es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro.

El gen es un pequeño segmento de ADN, La mutación radica en una expansión de repeticiones de tripletes CAG (citosina-adenina-guanina)

NÚCLEOS BASALES

NEURONAS MÁS VULNERABLES A LA ENFERMEDAD:

NÚCLEO CAUDADO

CORTEZA CEREBRAL

SINTOMAS

Primer grupo supone cambios en la personalidad del individuo, consistentes sobre todo en la habilidad emocional, es decir, cambios bruscos en el estado de animo sin causa externa aparente.

TRES GRUPOS DE SÍNTOMAS PRINCIPALES COMO CONSECUENCIA

DE ESTA MUERTE NEURONAL.

Segundo grupo de síntomas son trastornos motores. El más característico es un movimiento llamado corea, que viene de un termino griego que significa danza.

El ultimo grupo de los síntomas es el que engloba a los trastornos cognitivos, que consisten fundamentalmente en incapacidad para organizar un plan de acción

Enfermedad de Huntington síntomas tempranos:

Signos y síntomas tempranos de la enfermedad de Huntington pueden incluir problemas de equilibrio leves, torpeza y movimientos faciales involuntarios.

Enfermedad de Huntington síntomas tardíos: Se pueden desarrollar los siguientes síntomas una

vez que la enfermedad progresa: * Movimientos involuntarios (corea) en todo el

cuerpo* Graves problemas con el equilibrio y la coordinación* Dificultad para desplazar su mirada sin mover la cabeza* Habla confusa, vacilante* Problemas al tragar* Demencia

SIGNOS.

Se llevará a cabo un examen neurológico. El médico puede ver signos de:

DemenciaMovimientos anormalesReflejos anormalesMarcha con frecuencia amplia y con "pavoneo"Lenguaje dubitativo o articulación deficiente

PRUEBAS Y EXÁMENES

Otros exámenes que pueden mostrar signos de enfermedad de Huntington son:

Resonancia magnética de la cabezaTomografía por emisión de positrones (TEP) del

cerebro

ANATOMIA Y FISIOLOGIA

PATOLOGICAS

CROMOSOMA

CORTEZA CEREBRAL

DIAGNOSTICO

La enfermedad de Huntington se diagnostica mediante pruebas genéticas y neurológicas. Se pueden efectuar estas pruebas antes de que la persona exhiba síntoma alguno para determinar si es portadora del gen de Huntington.

DIAGNOSTICO

• Antecedentes familiares• Examen de orina y de sangre ( + creatinina)• Electroencefalograma• Tomografía computarizada• Resonancia magnética de cráneo

ESTUDIOS DE LABORATORIO

DIFERENCIACIÓN

DIFERENCIACIÓNCOREA DE HUNTINGTON: Se acompaña de corea Es hereditaria Es degenerativa progresiva Causa trastornos emocionales

Disminución de eficiencia intelectual

ALZHEIMER: Transtorno de la memoria No es hereditaria Se atrofia el cerebro gradualmente Trastorno de la memoria con

dificultad para movimientos Van desapareciendo las células trastornos afectivos,nerviosas desorientacion tiempo y espacio

PARKINSON Temblor en una o ambas manos No está demostrado la Es degenerativa progresiva Desaparece la expresiónafectando los dedos intervención de algún emocional Seguido de rigidez de las extremidades factor hereditario, se señala Lentitud general de movimientos con una frecuencia familiar.A medida de la evolucion de la enfermedad, la cara adopta aspectode °mascara°

EPILEPSIA Convulsiones Predispocisión Se puede tener una buena calidad de Trastornos psicologicos y socialesvida con un buen tratamiento y las posibilidades fisicas de la persona

DIFERENCIACION DE ENFERMEDADES

¿PREVENCIÓN?

¿PREVENCIÓN?En sí no existe un método de prevención absoluta

que impida a que el gen mutado se herede. La enfermedad de Huntington se diagnostica mediante pruebas genéticas y neurológicas. Se pueden efectuar estas pruebas antes de que la persona exhiba síntoma alguno para determinar si es portadora del gen de Huntington, si es portadora la vía más adecuada es abstenerse de embarazarse y si quieres tener hijos lo mejor es adoptar.

PREVENCIÓN

TRATAMIENT

O

a.Antidepresivosb. sedantes c. antipsicóticosd.Efectos secundarios en los

problemas motores

PSIQUIATRICO

neurolépticos tipo tiaprida y Tetrabenazinase usan bloqueantes de dopamina (fenotiacina,

haloperidol).

MOTRIZ

La desnutrición consecuencias negativas aumento en la morbimortalidadun incremento en la susceptibilidad a infecciones una disminución en la fuerza y en el vigorasí como una pobre rehabilitación y calidad de vida

NUTRICIONAL

CHEQUEO DE LABORATORIO

DIETA HIPERCALORICA

CONVIVENCÍA HOMOLOGA

Intervenció

n ψ

TANATOLOGÍA

Es aplicable para la EH ya que esta es un enfermedad neurodegenerativa donde su etapa final es la muerte a menos que muera por otra causa.

Esta terapia es aplicable para el paciente como para el enfermo para poder asimilar la enfermedad y poder vivir en paz durante su tiempo de vida.

TANATOLOGÍA

“La vida tiene sentido bajo cualquier circunstancia y cada uno tenemos la capacidad y el deber de encontrarlo.” Víctor Frankl

LOGOTERAPIA

Hacer sentir a esa persona aun mas importante y hacerle ver que es igual que los demás.

CONVIVENCIA FAMILIAR

CONCLUSION