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Homo sapiens chromosome 3, GRCh38.p12 Primary Assembly NCBI Reference Sequence: NC_000003.12 FASTA Graphics LOCUS NC_000003 228903 bp DNA linear CON 26-MAR-2018 DEFINITION Homo sapiens chromosome 3, GRCh38.p12 Primary Assembly. ACCESSION NC_000003 REGION: 69739435..69968337 VERSION NC_000003.12 DBLINK BioProject: PRJNA168 Assembly: GCF_000001405.38 Manually Annotated Sequence: 1 GTAAACTCCCCGCGCTGGGGCGGGCGGCCGCGAGCCGGCGAGCGGGCAGAGCTCGGCACT 61 GCGCCGGGGCGCACGGCTCGGGGGACCCAGGCCCAGCTACCTTCCCTCCGCCCCCGGGCT 1 M Q S E S G 6 121 CTGTTCTCACTTTCCAGCAGTGGAAGGACGGGAAGCGGGAGCCATGCAGTCCGAATCGGG 7 I V P D F E V G E E F H E E P K T Y Y E 26 181 GATCGTGCCGGATTTCGAAGTCGGGGAGGAGTTTCATGAAGAGCCCAAAACCTATTACGA 27 L K S Q P L K S S 35 241 ACTCAAAAGTCAACCGCTGAAGAGCAGgtgagtggtgacagctgggcagaggcgcaccgg 301 gcggctggggggcactgcgtctgccactctggggcgaggagagcgggtcgcgggagctct 361 gggacaaggacccagtgcccttgccccggagcagagggcgaactgcccctcgcagttggg 421 ggccgcgcctgcccggcccaagtgcgcctttaggaagctcggatggagcgcacttcgcgg 481 gggcgcggcgggtcgccggggacgaagcgtccaggcgcggggaccctcggccgaggatgc 541 cagctgctgagactgattgggggctggggagcgacctggcgcgatgtgggggaggaggag 601 cgccgggccgggacgctgtcccggtgggatgggggagaaagagttctagtgaaccccctt 661 tctgaagatcccagcgggttgagggctcggagagggagagctttgggtggactgagatgc 721 gacattggagggaagcaattagttcgcttggagtcacctcttgggagtccggtctctgtg 781 gggaaactagcctctgggctcctgcaggtgaggtttctctgggctccgcctctcacctcc 841 agaccgctgctagcgggcgcgggaggggccagggcagcggtgggcgtgtccccttgttca 901 agttaaactctctggaaatagagtcccattcaaatccaggccttacctgcagaggggaaa 961 tgagccttggtcttgggggttactgggagtgtaccccgcttggcagagacacgtgtttaa 1021 ttcgctggggacttcagaaactttttagacgaggagtgaagacatccactgctctgatgc 1081 cccatcccctctagtgcccacttcccttgagccaccctttttgctgcctccattcccact 1141 tgtctgtcgaaatggattgggtgtcttccgttctctctgtccggcagccactctggacgc 1201 ctcgtacttctcgtttacaatgtttcctaaaagggacatggtcaatggaggctggaatag 1261 ctgagaagggtttatttccacccctctaagctgtgagctaggataaggctatcattggaa 1321 gcatccagcagggcttctgcactcggctgtaacttcctgccttgcccttcgctgtggatg 1381 gggcctgggtgaatgggcctggctggcagagtgggagagggtcttgaaatgagggtgagt 1441 ggagaagggcaactgaacggggagccaagtggtgtaatcttggcctctggcgagcactgg 1501 gctggttctttttctagtggaaagtgcagccaggtttatttccttcagggctgtggcagg 1561 actctttatccaagttggggaagaaaatctgggaacagcggtcctactgactgccattgc 1621 tgaagactctttgtagatgcttcacggcagattggaaggaaaccgcctaagcagttggac 1681 gtataaaaccagcctttagttggtggtttttcctcataatggctgttttgtgtgtgagca 1741 tagattgtgtgtgttgggggctgggggttttgagtaatattgtgtgaagggtattgttgg 1801 ttatgctcatcagggctttatctgcattcggctgaagggaccagtgttttactgggcagt 1861 ctctgcttttgcttctataagcaaatgcttacacggccagaatgagggaatgagtgtgtg 1921 tgtggaatcctgaaagaaataaattaaccggactgtttggaacatttctgatggtagctg 1981 atacataacattaaatcagtttgagagagcgaggaaaataccatctggaaaaacccaaat 2041 gagtgccgtgaaactcatgttgcacgatttgggcctgttctttttcagagtcagcaaaaa 2101 agacttgtaagggtgaacgtcctcagtagctagctagcaggcacgtgtaagggaaaatgt 2161 gggtatgtgggaagaaatggcttcacacgttaatgctagaaacaggtgtgggcctgaacc 2221 agcagggaaaggaaggctaaattaaaaaagttgttgtaaaacttgtatatggagcacaca 2281 catgctctttgaaataaaccagttaaataaaatctgtgaataaatatatggagttggcaa 2341 catttctctatactgttttccacagttgtctaaggtattgtcgtcgacatctgttgtgtg 2401 acttaaaagggctgcacattgttcagggccttctctctcattgctttttgtcttatgttt 2461 ttgctggggcacctcacttcttacaagtctttgtcggaaaaagttgaaattgatatgtga

1A Exon joins nt139,700 or nt139,703 or nt23,288 or nt54,953 (exon 1CM?)

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2521 agactgctgtagccgttctgcctatcaactgtcttctctggattgtccagagttgttaga 2581 gttgaaaatatgtccagaatctgcccgcttcttaccacctcctctgctaccactttggtc 2641 caagccaccatcagcccttgcctggattattgcagtagtcttttaaactgcaatacccac 2701 atttagtgaattttcagtatagtagccacaatgttcctgttaaaactggttctcagttgg 2761 aggtgattttgcccctggggtcatttgacagtgtctggagacatttgtgattgttacagt 2821 ggaagggatcattacccatatctagtaggtggaggccagagatgctgctaaacatcttac 2881 agtgcacaggacagcccccacaacaaaggattatctggtcccaaattgttagtagtgctg 2941 aggtcaagcaactctgtgttaaacctcaagtcagatcctgtcattctctgcccagaacct 3001 gcccatggctcctaatttctcccagtaaaattcaaggttcttaagatgtcagctctgacc 3061 ttatctcttgttgcctgcctcctacctccctctgctacagccaggctggtctcctcactg 3121 tttttggaataccccaggcccttccaccactgggcatttttatattgcacttgccttgat 3181 catcctttgcccagacagacccagtgctcactcccccaccaaccagtatgtgcctgcctc 3241 caggagtcttaagaacattaagtgtgacgttgactgtgggaaagtattagcatggtgcct 3301 ggcacgtagtaagtgctcaggaaatgttagcagatgttgttcttgttattttctttacag 3361 ttcattctttaaacatcattcccatcacactgatagtgtggcccttttttgaccacagta 3421 tttgcgattgctgttcctccaaattctctgtcttctttgtccagctatatatttttttcc 3481 catagggcttatattataatctactgtataattttccaatatgttatgtttattacgtgt 3541 ttctccatgctagactgcaaactccaagggaacagggttttctgtttgttccttgctcac 3601 tattgtgtccccagagcctagaacaaagtttctcaacctcagtgctattgatattttggg 3661 ccagataattccttgttgtggagggtcctatgcattgcaggatgtccagcagcatccctg 3721 gcctctatctattagaggccagtactcctgcctctatcaattatggcaaccaaaaacatc 3781 tctgaacattgtcagacatcccgtggtaggcaaagtaccctcatttcagaaccactggct 3841 tagaacaatgcgtgacacaataaatatttgtttgagtatgtgttgctttcttccttaata 3901 ccataacccactcaaggtatggtatttggttttttgtttttgcaatgaatattgtgtttc 3961 ctttaaaatagatacctactaggctttctccaaagaggaattcatatattgttcattggg 4021 gctaacctcagatattcaagtctttcatgaggaaggacatgtttcatttctaacccagac 4081 atccttgcctttaggaatctgaagttgctggatttagattatgtgaatctcattttggtc 4141 atattggtggttaaggctgtgtataggaagacacatgctgtgggaaaaggttccaatgaa 4201 ttgtttgcacaccgtttcctccgacaaggttttagaaaccttgtgttctcctgggaatga 4261 gttctgaatggtgggtggcagaggaaaagcgctgaatatctagagtgagcccagaattca 4321 cataggcatagtcatggcagggaaacaaatgtgaaactgttgaatgagctcctaggagca 4381 gaggaagtctctacaggtcttttgtacccaaaaacattttaaaccgtaggagcatctttc 4441 aggctcatagtccttttgtttggtttactcagtccacatggctttgtagttgttaatgtc 4501 cttttcctggacagacttcacagttggcttagtttaattccaatttcttcttaaatcttt 4561 agtactatttagacagctgttattacattttctgcaaattagaaatgggaatgaaagtga 4621 gtattagctttatcatggcaggacaggatacagcagtgatccccaaatgctgattcacaa 4681 aggtgtgtgaacttttaaaggtttgggtgaaatgagaaagacaaagactgttgcgtcaca 4741 cgcatacctacatatatttgggtgtaaggccgctgccatttcttggagttatgctgagat 4801 gtttttctcctgtcttcatattaaaaaatgccctttctttgatgacataataatccattc 4861 ttggcaaaacaaaactgtcaatcattttttgatttctgaaagttttcttgattttttttt 4921 tggtctgtctaatctgagggaaccactagcatagagatgaagagccttgttctgccatcg 4981 atgtctgtccctaactaactgggtgaccttgggcaggctgggtgacgtctaatttcagtt 5041 tcctcatctggcaaataggggcctgcctccagtagtctcaagaatataagtgttacattg 5101 actgtgggaaaagtattagcatggcacctgacacacagtaagtgctcagtgctgacacat 5161 agtaaatgctcagtaaatgttagcagatgttcttgttgctattttctttattacctagca 5221 gcgaacctggcattttggaaggtgttttgcatttgcttgactgtggttgtcttctctaag 5281 gcaagtgttgttacgcaacacagttctttgaatgttagtaaattcctttttgcttttctt 5341 ctaatgaagtgttcagataaatattttacactttgtatctttcatttaatcataacaatt 5401 cttttatgctagttaaaaaaactaacaattttgacattagtgtatccataaaaattcgtg 5461 ttcaacacatatttattgagtcctagtatgtgcacattaatactaataatgatgggtcac 5521 atttattgagtatgtactatgtgtgagccccattctaagtgtttttacgtgtgtaaaacc 5581 tatttaatctttgtgaaatctgcatgaggtgatcataataaataaaaacaataatgatat 5641 taattataattttaaaaacagttaagacttatctagtgcttcctatgtgctaggcactat 5701 tatgaatattaactctatattaatgctgttaattcaaccttgggtgtatgtaatagttta 5761 ttattctcattctacagagagggaaactcaggtatgccaagttggtggggcctggagtta 5821 aactgatgcttctgtagctacatgctcttgtcctctagtctgtactatgcctggttgatt 5881 gtgcaaaattcaaagatacatcatactgtgccctccctgtgtggtgagggaaagagaact 5941 catgggtccagctaattatacaaggcagagtgtggtccctgtggcagggtgggcatcagc

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Exon 1CM, joins nt139,700 annotated as part of transcript variant 12 spliced from exon 1A, but does not maintain ORF in frame with A-MITF (ATG proposed as new translational start)

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Exon 1MC joins nt139,700 (GTG proposed as transl. start based on sequence alignment with mouse MITF but does not maintain ORF with exon 1B1b)

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Exon 1D joins nt139,700

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Exon 1B1a/b joins nt198,388 (note: for transcripts initiating at 1B1a, the underlined M is the likely translational start site) SR—QL motif (RAG-binding?)

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Exon 2A/2B nt198,447 joins nt199,664 (isoform -2B) or nt198,615 joins nt199,664 (isoform +2B) Ser 69/73

Exon 3 joins nt201,802

Exon 1M joins nt198,388

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114 M Q 115 199741 TATGCAGgtactgaatgacttggcagcctgaggatgaacactttgtaatgagaatctata 199801 tttgtggtggatcacaccttcctgaaaacttaagcatttttttcccccattgtttttttt 199861 ttttttatagagaaagctaggaacattgccattttcctcatagtatctcatgattaaata 199921 atgacaagggagaataaactaaaatgtgtttttcccctaagttgctgcaaagattaaaaa 199981 cttcttaaagtacataaattttaataagatatgaaatatgtactttaacataatccatat 200041 atgttatacaaatttgtaggttagcaatttttgtattagtaaaaccaagatgtgtgtgta 200101 taatctagatattgtttcctaaatggaatctcatggaacatacattttgaaactatatta 200161 atttaataacatataatggatgctttcccaaataactaaagtttcttctactacatccta 200221 tttaatggatatataaattatgctatatctatttatatatctatgcatgtatatagatat 200281 aggagagaatgataagcaacaaaatttgttgcctttctatgtttcctgtcatcaacttgc 200341 attatttttgtcataagagaaaaaaatattttaaaaatgctattacatcaagcccactaa 200401 ttttatttttctaagaacaaaattaaaagtggcaaggaaatgttgttcataagtttccta 200461 gcctatttgcatatttaccaactcaattagaaaatcatctcttaaagacaaacaaaacaa 200521 ataaaagtggtgtcaatagaaatggaacctaacaaacagtggatagtagttattcaaaac 200581 tggccaattattctttttaggggtcattaataagactccttttttgagtgtttactatgt 200641 tcctggtactttgaatgctctgtacagtttgtcctgaaatcatacaagaatccataagac 200701 agtaaatattatgaacccccattttatagattgacaaactgaggctttaaaagattggag 200761 gctttgccctaatctagaaagcaggagaacggggattccaacccaaacctatgaattttg 200821 gattctctcctctttaatggaagtggcaagagacagaagagcatccctgttagttctgtg 200881 atttcattgtgtaactatgaagtcctgttaagacccaagcacagacacaccaactagctc 200941 aaatacataaggtgtttatgaagaaatgttttcacaggcttgtctttgcaactgctgcaa 201001 tgcacatgtaatcactgttgtttattatcataacttatgttttggtactttagaaataaa 201061 attgatctagtgggaatgtcagctccacgactgtaatgataacctcatcctggtgtactc 201121 cctggggagtaccaagcacactggtagctgtacaaggagaaacttattttacaagtcact 201181 gtaagatgggtgcagggatagccagtggcctgggagccacagtgtccacacttccctgtg 201241 gaacactacagacggtgttttccttctgcaagaaaagggtaggggccatcgtctttaggg 201301 aaaaaaggaagtagaatgacagctgtcattcaagatgaagtgctgtggtacatctctcct 201361 gtttagggcaggcagtttagcatagttgtgaaagcatgggttaaattgtggctccagtct 201421 ttcttcagtgtgtgactttgggcaagctgcttctcatttatttcacctggaaaattgcta 201481 taataatagtacctgccatgatacggttttcgttagggcaaaatcttagcctatgaaaat 201541 cctcgaacccaatgcttggcaactcataatcactcattaaatgctggctacaagtattat 201601 cctcatcacctattcgtgttaatggtcttcaatactattttatacttcaatactatttta 201661 gtggaaagaggacagttacttcttagaatctaactaaagaccattattgctttgggtaaa 201721 aaaagaccatgagtctctttttaggttgtgttgcatagtttatttatttttgtctctctt 116 M D D V I D D I I S L E S 128 201781 ctcttaccctttttcctacagATGGATGATGTAATCGATGACATCATTAGCCTAGAATCA 129 S Y N E E I L G L M D P A L Q M A N T 147 201841 AGTTATAATGAGGAAATCTTGGGCTTGATGGATCCTGCTTTGCAAATGGCAAATACGgta 201901 ttgataacctttttttaagtagaaaatcttgaggtgtttccagggttcttttcttttttc 201961 ttaaacttttattttatctttgtaactggttcactgattaaatgtattaatagtaaaatg 202021 gagaattatctcaggatcacaaataagtgactttaacatcagaaattaagaagtttttat 202081 gagtttatgaataatcccatgataaaactctacattccctggagtccacgagcagttttg 202141 atagggcattagcccttccaattcccttgacatctaatgcccaacccagtacactgcagc 202201 caagggaaccattgtgaactgcactattcacagtggtgctctagttggcctgaaaaagtt 202261 ggttcagtttttcaagaaggttttctcatattcttaggtgatagagggacattggagtta 202321 cccttctccaacagcaaaatctattccaacctcagttcataaacaagtggtcctatttgc 202381 tattgtatgttacttgtttttctctgtaatttagagccttgcctatattgtttattttcc 202441 ttcattccttacattttagtcttatgttactgttttaccaaagtcttattgcacatctta 202501 tttagtccttgcagttattctgtgagtcaagttcggatggtatcattgccctcagtttta 202561 aactgtaactaggttagacagtcttacgcaagattacatagcttgggtgtatcagagcca 202621 ggcctgcttggtaggtctttgaatgccttctccaatccttttctgtttcctctgagagca 202681 atgctatgagactatcatattcttaataactagtgttttaaagaccaatatttattgaga 202741 ggaaagggaaaaggggagttgtttaatgggtatggagcttcggatttgcaagatgaaaaa 202801 ttctggagatctgtttgataacaatgtgaacatacataacactactgaaccatacactta 202861 aaattggttaagacggcaaattttatcctatgtgttttttaccataatgaaattttttaa 202921 aggtatgactaacttccagtagtaaattcccttggccaaaggacaaaataacacttactt 202981 aggtacaccagaatcctcagaaaattgagtcttatagttagcattttcttttcttttttt

Exon 4 joins nt209,617

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Exon 5 joins nt212,378 (+ 6A isoform) or nt212,396 (- 6A isoform) Ser 173 K182

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Exon 6A/B joins nt217,021 basic region K201 K205

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Exon 7 Joins nt219,839 basic region helix 1 loop

Exon 8 joins nt225,413 loop helix 2 leucine zipper K243/248/272

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258 Q R E Q Q R A K E L E N R Q K K L E H A 277 219901 AACGAGAACAGCAACGCGCAAAAGAACTTGAAAACCGACAGAAGAAACTGGAGCACGCCA 278 N R H L L L R I Q 286 219961 ACCGGCATTTGTTGCTCAGAATACAGgtacgcagcctgagttgtgtaaagtttactgctt 220021 tttaccgacttcaagacagtagaaacagggatataatgagccataggggagttgacttac 220081 gtgatcctaacacagtcaatccttattatttgtggattctgtgtgtgtgaatttgcctac 220141 ttgtaaccccaaagtcagtatctgtggcacttccacagtcattcttggacatgtgcagag 220201 tggcacgtttgagctgcccatggcacgcatttccaggtgaggtcgaatgaccctgcctga 220261 ggttgactgtctgctgtcttgtttcagctctcatcctctaaacaagtgctcctttcgtgg 220321 tctgttgagtactttctacatttttgtggtttctgttggtgatttcgctgtttaaaatga 220381 cccccaagcataatgctaaagcactgtctagagttcctgagggcaagaaggccgtgatgt 220441 gcttacagagaaaatacatgtgttggataagcttcgttcaggcatgagctacagtgctat 220501 tggctgtgagtttaatattcatgagtcaacaacatatattacataaggtgaccttcaaca 220561 gaaacatacataaaacaagattaagtgttgtgactagggtctcacaggaacctaacttgt 220621 aattcccctgggaacagtgcttcagtgttcaccaattcagtgttcacagtgactttgtag 220681 aacataaaaaaaataagtactgactataccacgttaaacaagaagatgccttagtatttg 220741 tagggtccgggaagcagttgatggtcaaaatctgtgtttacagggaacttgggaacaccc 220801 agaggatcttatattaaggacataattcctggagatagttataaatagtggaattatagc 220861 atatatatctttaacttaaactatacaccattagaagaagacatactaattttattaata 220921 tgtgccatttgtgcgtcatcctactcagtgggtatatgcaccagtgtaagccggagatgg 220981 ggaattcctctttggtatcaactcctggaacttctctcaggggcttggcgtctcttgttg 221041 agtgaaagggcactacttcctctgaaatgatcctcaaaaacagactccctgttatggacc 221101 aaagggggtttgtgagggtaattttaatttgctgactttgaacacaacctatctgtaaga 221161 gtcagtgacaccatatcttcttcttgagtaggctgacccaccttttactagattttgcca 221221 taaagcaagggttgtctttcaacttttccagtgcaactattcatggagttattttacgaa 221281 acagcaatgagaagtatgacaccctagcgaccattgtgtttcacctagtggtgctcctcc 221341 cggacgttgaacttttcaaacagagcaattcacttataataatggtctccagtcttctga 221401 atgcttatattttgaaatgccacatctctcattcactgcagtgattcctcagctgtgggg 221461 tggggaggtgggaagccacttccctgttggggtgcattttagattctgggtagtgaagta 221521 gaggtagtgtgtaatttgaaagccctcctttcccctcccctcctctactttggcttttgt 221581 tgttggttttatgttctgtctcttcaataagtagctataggtatttaatctctcgaacat 221641 agtctgcctatttataaaagcagcttgtgggccgggcacgtggctcacgcctgtaatccc 221701 agcactttgggaggccaaggcgggtggatcacaagatcaggagttcaagaccagcctggc 221761 caagatgttgaagccccatctctactaaaaatagaaaaattagctgggcatggtggcggg 221821 cgcctgtaatcccagctactcgtgaggctgaggcagagaatcacttgaacccgggaggca 221881 gaggttgcagtgagccaagatcgcgccactgcattccagcctaggcgacagagtgagact 221941 ccatctcaaaaaaaaacaaaaaaataaaaataaaaataaaaccagcttgtggccgggtgc 222001 ggtggttcacgcctctaatcccagcactttgagaggccaaggtgggtggatcacgagttc 222061 aggagttcgagaccagtctggccaacatggtgaaaccctgtctttaccaaaaatacaaaa 222121 aaaaaaaaagaaaagaaaagaaaagaaaaattagctgggcatggtggtggatgcctataa 222181 tcccagctactcatgaggctgaggcaggagaacccgggaggcagaggttgcggtgagctg 222241 agattgtgccattgcactccagcctaggctatagagcaagactccgtctcaaaaaacaaa 222301 caaaaaaaagcagcttgtactaatgtgttgtttccttctacaagtattaaaatgtaataa 222361 ctattttgaaagagaagctaggttttgttttattttagggttccaaacatgtatattcat 222421 atgaaatacgaatattgtgaaatatgtgcattggaaattccatggtgacgatatcttggt 222481 tttcttccagtgacggtgtgaggcagcctttagaacttttgcatatcacagaaaacatta 222541 ttaattaggaaagctctgtgatgcaattaagccagagttctctagatgagatttatcacc 222601 ttatttagaaatctgagtaatgctttaatcgctgataaatatttttaattagacaacaaa 222661 ggattagagtgagatgtttgcctctcttaatccaactttattattctttttctgaaaaga 222721 caatctgcctgtgtggaggtactgttcttattagcatgttggtgtagatttacaagagtc 222781 catgttttcagtatgggcctaagggctttctttcattttcactctaagtgatgcatgcaa 222841 aagttttcacagaagaaagagcatgaatcctttatgtcagtggaactgccattttattaa 222901 atagcccagggctttcaaatggtgcctgaagaaacttgtgtttctggagattatgtaaag 222961 gaacttgaaggtacttgtgtgacatgtcaagctcctggcttttactcatattgtatccaa 223021 agaaggattttgcagacccaaaaaccttgaatttagactgaaacgtggctttgcaggcac 223081 atatgtttctcagcttgtgggcagaggttgagaggccatgtcatatggagagtccttccc 223141 ctctctgataaggaaaggtgacttgcttcaaatttatattctcttgctatatattattgt 223201 ttcacaaccgtggaagggatagcattggaatggagaagcagaatgcttatcaggaatcaa

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Exon 9 leucine zipper Ser 298/307/ 397/401/405/409 K316

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