Hereditary Angioedema I

34
HEREDITARY HEREDITARY HEREDITARY HEREDITARY HEREDITARY HEREDITARY HEREDITARY HEREDITARY ANGIOEDEMA ANGIOEDEMA ANGIOEDEMA ANGIOEDEMA ANGIOEDEMA ANGIOEDEMA ANGIOEDEMA ANGIOEDEMA CHULEEPORN KONGMEESOOK , M.D. CHULEEPORN KONGMEESOOK , M.D.

description

Hereditary Angioedema II

Transcript of Hereditary Angioedema I

Page 1: Hereditary Angioedema I

HEREDITARY HEREDITARY HEREDITARY HEREDITARY HEREDITARY HEREDITARY HEREDITARY HEREDITARY ANGIOEDEMAANGIOEDEMAANGIOEDEMAANGIOEDEMAANGIOEDEMAANGIOEDEMAANGIOEDEMAANGIOEDEMA

CHULEEPORN KONGMEESOOK , M.D.CHULEEPORN KONGMEESOOK , M.D.

Page 2: Hereditary Angioedema I

OutlineOutline

•• Case studyCase study

•• EpidemiologyEpidemiology

•• Clinical featuresClinical features•• Clinical featuresClinical features

•• DiagnosisDiagnosis

•• TreatmentTreatment

Page 3: Hereditary Angioedema I

ผู้ป่วยเดก็ชายไทยผู้ป่วยเดก็ชายไทย อายุอายุ 33 ปีปี ภมูลิาํเนาภมูลิาํเนา จจ..กรุงเทพกรุงเทพ ฯฯ

Chief Chief complaint complaint : :

ลิน้บวม มา ลิน้บวม มา 1616 ชั�วโมงชั�วโมงลิน้บวม มา ลิน้บวม มา 1616 ชั�วโมงชั�วโมง

Page 4: Hereditary Angioedema I

Present illness :Present illness :

1616 ชัว่โมงชัว่โมง กอ่นกอ่นมารพมารพ.. บน่เจ็บลิน้ เริม่มไีข้บน่เจ็บลิน้ เริม่มไีข้

ตํา่ๆตํา่ๆ

1212 ชัว่โมงชัว่โมง กอ่นกอ่นมารพมารพ.. ลิน้บวมมากขึน้ ทายาลิน้บวมมากขึน้ ทายา

แลว้ไมด่ขีึน้ จงึแลว้ไมด่ขีึน้ จงึมารพมารพ..แลว้ไมด่ขีึน้ จงึแลว้ไมด่ขีึน้ จงึมารพมารพ..

Page 5: Hereditary Angioedema I

Past HistoryPast History

•• อาย ุอาย ุ 22 ปี เจ็บลิน้ ลิน้บวมเล็กน้อย ทานยาเชือ้ ปี เจ็บลิน้ ลิน้บวมเล็กน้อย ทานยาเชือ้ 33--44

วนั ก็หาย มอีาการเดอืนเว้นเดอืนวนั ก็หาย มอีาการเดอืนเว้นเดอืน

•• อาย ุอาย ุ 2 2 11//22 ปี เจ็บลิน้ ลิน้บวมเล็กน้อย ทานยาเชือ้ ปี เจ็บลิน้ ลิน้บวมเล็กน้อย ทานยาเชือ้ 33--44 •• อาย ุอาย ุ 2 2 ปี เจ็บลิน้ ลิน้บวมเล็กน้อย ทานยาเชือ้ ปี เจ็บลิน้ ลิน้บวมเล็กน้อย ทานยาเชือ้ 33--44

วนั ก็หาย มอีาการเดอืนละ วนั ก็หาย มอีาการเดอืนละ 2 2 ครัง้ครัง้

•• ปฏเิสธประวตักิารไดร้บัอุบตัเิหตุบรเิวณช่องปากปฏเิสธประวตักิารไดร้บัอุบตัเิหตุบรเิวณช่องปาก

Page 6: Hereditary Angioedema I

Past HistoryPast History

•• ประวัติประวัตกิารคลอดการคลอด :: C/S due to fetal distress C/S due to fetal distress

BWBW 33,,200 200 gmgm หลงัคลอดแข็งแรงดีหลงัคลอดแข็งแรงดี

ประวัตภิมูิคุ้มกันโรคประวัตภิมูิคุ้มกันโรค ไดร้บัวคัซนีครบตามกาํหนดทกุครัง้ไดร้บัวคัซนีครบตามกาํหนดทกุครัง้•• ประวัตภิมูิคุ้มกันโรคประวัตภิมูิคุ้มกันโรค : : ไดร้บัวคัซนีครบตามกาํหนดทกุครัง้ไดร้บัวคัซนีครบตามกาํหนดทกุครัง้

•• ประวัติประวัตโิภชนาการโภชนาการ : : ข้าว ข้าว 33 มือ้มือ้, , นม นม 33 กลอ่งกลอ่ง//วนัวนั

•• ประวัติประวัตพิัฒนาการพัฒนาการ : : เรยีนอยู่เรยีนอยูช่ัน้อนุบาลชัน้อนุบาล 11

Page 7: Hereditary Angioedema I

Family History Family History

•• บดิา อายุ บดิา อายุ 32 32 ปี อาชพีรบัพนกังานบรษิทัปี อาชพีรบัพนกังานบรษิทั

ภมูลิาํเนาเดมิ จภมูลิาํเนาเดมิ จ..สุรนิทร์สุรนิทร์

•• มารดา อาย ุมารดา อาย ุ 32 32 ปี อาชพีแมบ่้าน ปี อาชพีแมบ่้าน •• มารดา อาย ุมารดา อาย ุ 32 32 ปี อาชพีแมบ่้าน ปี อาชพีแมบ่้าน

ภมูลิาํเนาเดมิภมูลิาํเนาเดมิ จจ. . กรุงเทพฯกรุงเทพฯ

•• ปฏเิสธประวตัลิิน้บวมในครอบครวัปฏเิสธประวตัลิิน้บวมในครอบครวั

Page 8: Hereditary Angioedema I

103 103 cm cm

19 19 kg kg

Page 9: Hereditary Angioedema I

Physical examinationPhysical examination

V/S V/S : : BT BT 3939..55°° C C BP BP 110110//68 68 mmHg mmHg

PR PR 140 140 /min /min RR RR 20 20 /min /min

GA GA : : A A tthaihai boy, not pale, no jaundice, boy, not pale, no jaundice,

normal skinnormal skin

Tongue : as pictureTongue : as pictureTongue : as pictureTongue : as picture

LN : LN : No No lymphadenopathylymphadenopathy

Heart :Heart : Normal SNormal S11SS22 , no murmur , no murmur

Lung : Lung : CClear, no adventitious soundlear, no adventitious sound

Abdomen Abdomen : : Soft, no Soft, no hepatosplenomegalyhepatosplenomegaly, , active bowel soundactive bowel sound

ExtExt : : Capillary refill < Capillary refill < 2 2 secssecs

Page 10: Hereditary Angioedema I
Page 11: Hereditary Angioedema I

Problem listProblem list

•• Recurrent Recurrent angioedemaangioedema ((tongue swelling tongue swelling 15 15

episodesepisodes))

Page 12: Hereditary Angioedema I

DifferrentialDifferrential diagnosisdiagnosis

•• HAEHAE

•• TraumaTrauma

•• InfectionInfection

Page 13: Hereditary Angioedema I

InvestigationInvestigation

CBC : CBC : HbHb 1212..8 8 gg//dl, dl, HctHct 3838..6 6 % %

WBC WBC 1111,,790 790 cells/mmcells/mm33

(N (N 88 88 %, L %, L 5 5 %, M %, M 6 6 %, E %, E 00..5 5 %, B %, B 00..5 5 %)%)

Platelet Platelet 290290,,000000/mm/mm33

BUNBUN 10 10 mg/dl mg/dl CrCr 00..4 4 mg/dlmg/dl

Electrolyte :Electrolyte : Na Na 136 136 mmolmmol/L /L

K K 33..8 8 mmolmmol/L /L ClCl 104 104 mmolmmol/L /L

HCOHCO331919..88mmol/Lmmol/L

Page 14: Hereditary Angioedema I

UA : UA : Yellow/clear, Yellow/clear, sp.gr. sp.gr. 11..014014, pH , pH 66, ,

prot neg, sugar neg, WBC prot neg, sugar neg, WBC 00--11, RBC , RBC 00--11

InvestigationInvestigation

Page 15: Hereditary Angioedema I

InvestigationInvestigation

CC4 4 2626..33 mg/mg/dLdL ((1010--4040))

CH CH 5050 2121..4 4 U/U/mLmL ((1919--4040))

Page 16: Hereditary Angioedema I

EpidemiologyEpidemiology

•• Varies considerably by disease Varies considerably by disease

Syndrome Syndrome Prevalence Prevalence

Type I HAE Type I HAE ~1 : 50,000 ~1 : 50,000

Type II HAE Type II HAE ~1 : 250,000 ~1 : 250,000

HAE with normal C1INH HAE with normal C1INH Unknown Unknown

Acquired C1INH Acquired C1INH deficiency deficiency

~1 : 250,000 ~1 : 250,000

ACEACE--II––associated associated ~1 : 250~1 : 250

NonhistaminergicNonhistaminergicidiopathic idiopathic

Unknown Unknown

Middleton's Middleton's allergy:principlesallergy:principles and practice 8th editionand practice 8th edition

Page 17: Hereditary Angioedema I

EpidemiologyEpidemiology

•• Estimated Estimated 11::1010,,000 000 -- 11::5050,,000 000 patientspatients

•• Decreased Decreased ClCl--INH levels and abnormal INH levels and abnormal ClCl--INH function referred as type I (INH function referred as type I (8585% of % of cases) cases)

Jonathan A. Bernstein Allergy Asthma Proc Jonathan A. Bernstein Allergy Asthma Proc 20132013;;3434::33--66

•• Prevalence estimated Prevalence estimated 1 1 ::1010,,000 000 --11::5050,,000000

•• Type Type 1 1 HAE HAE ( ( 8080% % -- 8585% % ))reduced reduced circulating Ccirculating C11INH concentrations , Type INH concentrations , Type 2 2 HAE HAE ( ( 1515% % -- 2020% % ))

Allen P. Kaplan J Allergy Allen P. Kaplan J Allergy ClinClin ImmunolImmunol 20102010;;126126::918918--2525

Page 18: Hereditary Angioedema I

Clinical FeaturesClinical Features

HAE due to decreased CHAE due to decreased C11INHINH

•• History of discrete episodes History of discrete episodes nonpruriticnonpruritic, , nonpittingnonpitting angioedemaangioedema

•• Attack in gradual but worsening over the Attack in gradual but worsening over the first first 24 24 hours, followed by slower recovery hours, followed by slower recovery over the next over the next 48 48 -- 72 72 hourshours

Middleton's Middleton's allergy:principlesallergy:principles and practice and practice 88th editionth edition

Page 19: Hereditary Angioedema I

Clinical FeaturesClinical Features

HAE due to decreased C1INHHAE due to decreased C1INH

•• ProdromalProdromal symptoms include symptoms include erythematouserythematous nonurticarialnonurticarial rash rash ((erythemaerythema marginatummarginatum), localized tingling ), localized tingling ((erythemaerythema marginatummarginatum), localized tingling ), localized tingling and sense of skin tightnessand sense of skin tightness

•• No clear precipitating cause, can be No clear precipitating cause, can be triggered trauma and emotional stresstriggered trauma and emotional stress

Middleton's Middleton's allergy:principlesallergy:principles and practice 8th editionand practice 8th edition

Page 20: Hereditary Angioedema I

Clinical FeaturesClinical Features

HAE due to decreased CHAE due to decreased C11INHINH

•• AngioedemaAngioedema most commonly involve most commonly involve extremities and abdomenextremities and abdomen

Middleton's Middleton's allergy:principlesallergy:principles and practice and practice 88th editionth edition

Page 21: Hereditary Angioedema I

Clinical FeaturesClinical Features

HAE with normal CHAE with normal C11INHINH

•• Higher percentage of facial and tongue Higher percentage of facial and tongue episodes, lower percentage of abdominal episodes, lower percentage of abdominal episodes and fewer episodes and fewer multiorganmultiorgan attacksattacksepisodes and fewer episodes and fewer multiorganmultiorgan attacksattacks

Middleton's Middleton's allergy:principlesallergy:principles and practice and practice 88th editionth edition

Page 22: Hereditary Angioedema I

Janelle Janelle SherSher et al et al CurrCurr Allergy Asthma Rep 2013;13:563Allergy Asthma Rep 2013;13:563––570570

Page 23: Hereditary Angioedema I

Bruce L. Bruce L. ZurawZuraw et al Allergy Asthma Proc 2012;33:145et al Allergy Asthma Proc 2012;33:145––156156

Page 24: Hereditary Angioedema I

Clinical FeaturesClinical Features

Acquired CAcquired C11INH deficiencyINH deficiency

•• Lack of family historyLack of family history

Middleton's Middleton's allergy:principlesallergy:principles and practice and practice 88th editionth edition

Page 25: Hereditary Angioedema I

Clinical FeaturesClinical Features

AngiotensinAngiotensin--converting enzyme converting enzyme

inhibitor inhibitor -- associated associated angioedemaangioedema

•• Discontinuation of ACEDiscontinuation of ACE--I leads to I leads to resolution of problemresolution of problemresolution of problemresolution of problem

Middleton's Middleton's allergy:principlesallergy:principles and practice and practice 88th editionth edition

Page 26: Hereditary Angioedema I

Clinical FeaturesClinical Features

NonhistaminergicNonhistaminergic idiopathic idiopathic angioedemaangioedema

•• Lack of response to usual treatments for Lack of response to usual treatments for mast cellmast cell––dependent dependent angioedemaangioedema

Middleton's Middleton's allergy:principlesallergy:principles and practice and practice 88th editionth edition

Page 27: Hereditary Angioedema I

DiagnosisDiagnosis

Middleton's Middleton's allergy:principlesallergy:principles and practice and practice 88th editionth edition

Page 28: Hereditary Angioedema I

DiagnosisDiagnosis

Middleton's Middleton's allergy:principlesallergy:principles and practice and practice 88th editionth edition

Page 29: Hereditary Angioedema I

Janelle Janelle SherSher et al et al CurrCurr Allergy Asthma Rep Allergy Asthma Rep 20132013;;1313::563563––570570

Page 30: Hereditary Angioedema I

Janelle Janelle SherSher et al et al CurrCurr Allergy Asthma Rep 2013;13:563Allergy Asthma Rep 2013;13:563––570570

Page 31: Hereditary Angioedema I

Syndrome Syndrome C4 Level C4 Level C1INH C1INH Antigen Antigen

C1INH C1INH Function Function

C1q Level C1q Level

Type I HAE Type I HAE Low Low Low Low Low Low Normal Normal

Type II HAE Type II HAE Low Low Normal Normal Low Low Normal Normal

HAE with HAE with normal normal C1INH C1INH

Normal Normal Normal Normal Normal Normal Normal Normal

Acquired Acquired Low Low Low Low Low Low Low Low Acquired Acquired C1INH C1INH deficiency deficiency

Low Low Low Low Low Low Low Low

ACEACE--II––associated associated

Normal Normal Normal Normal Normal Normal Normal Normal

NonhistaminNonhistaminergicergicidiopathic idiopathic

Normal Normal Normal Normal Normal Normal Normal Normal

Middleton's Middleton's allergy:principlesallergy:principles and practice 8th editionand practice 8th edition

Page 32: Hereditary Angioedema I

Marc A. Marc A. RiedlRiedl CurrCurr J Allergy J Allergy ClinClin Immunol:InImmunol:In Practice Practice 20132013::11––66

Page 33: Hereditary Angioedema I
Page 34: Hereditary Angioedema I

THANK YOUTHANK YOUTHANK YOUTHANK YOUTHANK YOUTHANK YOUTHANK YOUTHANK YOU