Oleh Septi Dewi R.

Organization of blood and blood forming organs

COMPONENTS OF BLOODBODY FLUIDINTRACELLULAR70 %EXTRACELLULAR30 %INTERSTITIAL24 %INTRAVASKULER6 %

Transportasi : gas, nutrisi, hormon & sampah metabolik Regulasi : pH & komposisi elektrolit cairan interstitialHomeothermik:pertahankan suhuProteksi: jaringan yg rusak dg pembekuan darahImmunogenic defense: perlawanan thd toxin dan pathogen

Red Blood Cells (Erythrocytes)Most abundant blood cells(99.9% of formed elements),1L darah = 4.5-6.3 juta RBCs,1L darah = 4.2-5.5 juta RBCsBerisi Hb=transpor O2@ RBC=biconcave discDiameter 8mThickness 2.5m

ErythrocytesKenapa biconcave disc?Luas permukaan u/keluar masuk O2 besarBisa melengkung ketika masuk kapiler yg kecilRBCs

RBC Formation (Erythropoiesis)In the adult, all blood cell formation (including erythropoiesis) occurs in the red bone marrowAll blood cells develop from stem cells called hemocytoblasts

HemocytoblastMyeloid Stem CellLymphoid Stem CellRed Blood CellsMonocytesPlateletsGranulocytesLymphocytes

HemocytoblastMyeloid Stem Cell ProerythroblastErythroblastReticulocyteErythrocytePluripotential stem cellCould become an RBC or several types of WBCDestined to become an RBCVarious stages. Actively synthesize HbJust lost its nucleus. Enters the circulation after 2d in bone marrow.Mature RBC. (After a reticulocyte has been in the blood stream for 24hrs)

HemoglobinThe O2 binding and transporting protein found in extreme abundance in RBCsKadar Hb = in grams of Hb per 100mL of whole blood (g/dL).14-18g/dL in adult 12-16g/dL in adult 14-20g/dL in infantsNote the 2 chains and 2 chains. Notice how each has an associated heme molecule with an iron atom.

HemoglobinHemoglobin adalah suatu zat di dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut zat asam dari paru-paru ke seluruh tubuh, selain itu yang memberikan warna merah sel darah merah. Hemoglobin (HbA1): terdiri dari 4 molekul zat besi (heme), 2 molekul rantai globin alpha dan 2 molekul rantai globin beta.HbA2 (alpha & delta),HbF (alpha & gamma) Rantai globin alpha dan beta adalah protein yang produksinya disandi oleh gen globin alpha dan beta.

RBC DisordersMerupakan istilah yang menunjukkan keadaan tubuh kekurangan sel darah merah/ eritrosit yang disebabkan oleh hilangnya darah terlalu cepat dan produksi sel darah merah yang lambatANEMIA

Jenis AnemiaAnemia akibat kehilangan darahAnemia AplastikAnemia HemolitikAnemia Megaloblastik

Ket: MCV (Mean Corpuscular Volume) : 75-95flMCH (Mean Corpuscular Haemoglobin) : 25-33 pg/cellMCHC (Mean Corpuscular Haemoglobin Concentration)

A.Hypochromic MicrocyticMCV < 80 fl ; MCH < 27 pgIron def.-(1)chronic blood loss (2)poor diet (3)cows milk protein intoleranceThalassemia-Beta(maj,min), Alpha(min)Chronic inflammatory diseaseSideroblastic anemiaLead poisoning

B.Normochromic NormocyticMCV 80 95 fl ; MCH 27 34 pg Chronic inflammatory disease (1)infection (2)collagen vascular disease (3)inflammatory bowel diseaseRecent blood lossMalignancy/Marrow infiltrationChronic renal failureTransient erythroblastopenia of chidhoodMarrow aplasia/hypoplasiaHIV infectionHemophagocytic syndrome

C.MacrocyticMCV > 95 fl Vit.B12 def.- (1) pernicious anemia (2) ileal resection (3) abnomal intestinal transportFolate def.- (1) malnutrition (2) malabsorption (3) chronic hemolysis (4)drugs - phenytoin, sulfaHypothyroidismChronic liver diseaseMarrow failure-Fanconi anemia,Aplastic A

Thalassemia is inherited disorders characterized reduced or absent amounts of hemoglobin, the oxygen-carrying protein inside the red blood cells.Thalasemia merupakan keadaan anemia (karena kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah), umur eritrosit pendek yang disebabkan kurangnya zat pembentuk hemoglobin

Bagaimana terjadinya penyakit thalassemia ?Penyakit thalassemia disebabkan oleh adanya kelainan/perubahan/mutasi pada gen globin alpha atau gen globin beta sehingga produksi rantai globin tersebut berkurang atau tidak ada

produksi Hb berkurang dan sel darah merah mudah sekali rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Bila kelainan pada gen globin alpha maka penyakitnya disebut thalassemia alpha, sedangkan kelainan pada gen globin beta akan menyebabkan penyakit thalassemia beta.

Bagaimana cara penurunannya?Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak pada kromosom 11.

Gen globin beta mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassemia-beta.

Bila kelainan gen globin terjadi pada kedua kromosom, dinamakan penderita thalassemia (Homosigot/Mayor). Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing-masing membawa sifat thalassemia.

Kemungkinan anak dari pasangan pembawa sifat thalassemia beta adalah 25% normal, 50% pembawa sifat thalassemia beta, dan 25% thalassemia beta mayor (anemia berat).

Pernikahan penderita Thalasemia carrierPenurunan penyakit secara resesifGangguan sintesis rantai globin & (kromoson 11 & 16)

Pembentukan rantai & diretikulosit tidak seimbang Rantai kurang dibanding rantai Ranai tidak dibentuk sama sekali Rantai dibentuk tapi tidak mencukupiRantai krang terbentuk dibanding rantai Thalasemia (beta) Thalasemia (aLpha)

Pembentukan rantai & Pembentukan rantai & kurang Penimbunan dan pengendapan rantai & yang berlebihanTidak terbentuk Hb A (2 dan 2)terbentuk inclusion bodies (akumulasi endapan rantai globin yang berlebihan)menempel pada dinding eritrositmerusak dinding eritrosithemolisis Eritrosit darah tidak efektif dan pengancuran prekursor eritorsit di intramedular (sumsusm tulang) Kurang sintesis Hb sehingga terjadi aritrosit yang hipokrom dan mikrositer Hemolisis eritrosit yang immatur

Jenis ThalassemiaThalassemia MinorThalassemia IntermediateThalassemia Major or Cooley's Anemia

Thalasemia mayor (Thalasemia homozigot)Anemia berat menjadi nyata pada umur 3 6 bulan setelah lahir dan tidak dapat hidup tanpa ditransfusi. Pembesaran hati dan limpa

Perubahan pada tulang karena hiperaktivitas sumsum tulang berupa deformitas dan fraktur spontan, terutama kasus yang tidak atau kurang mendapat transfusi darah. mengakibatkan muka mongoloid, dapat menyebabkan pertumbuhan berlebihan tulang prontal. Pertumbuhan gigi biasanya buruk. Gejala lain yang tampak ialah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai umur, berat badan kurang, perut membuncit.

Thalasemia minor (trait)Umumnya tidak dijumpai gejala klinis yang khas, tanpa anemia atau anemia ringan.

Thalasemia intermediaKeadaan klinisnya lebih baik dan gejala lebih ringan dari pada Thalasemia mayor, Anemia sedang (hemoglobin 7 10,0 g/dl)Gejala deformitas tulang, hepatomegali dan splenomegali, gambaran kelebihan beban besi nampak pada masa dewasa.

Pemeriksaan diagnostikLaboratorium

Radiologis

THALASSEMIA-LabThal trait:Hb 9-10 g/dlHbH disease:Hb 6-7 g/dlThal intermedia:Hb 7-8 g/dlThal major:Hb less than 5 g/dlMorfology RBC: hypochromic, microcytic, Hb electrophoresis: (1)Thal trait-HbF 1-5%, HbA2 3.5-8%,rest HbA (2)Thal major- HbF 20-100%,HbA2 2-7%,HbA 0-60%

Normal: HbA: 95%, HbA2: 2-4%, HbF: 0.5-1%

Efek samping transfusi darahEfek samping transfusi darah adalah kelebihan zat besi dan terkena penyakit yang ditularkan melalui darah yang ditransfusikan. Pada penderita yang sudah sering mendapatkan transfusi, kelebihan zat besi akan ditumpuk di jaringan tubuh seperti hati, jantung, paru, otak, kulit dll. Penumpukan zat besi ini akan mengganggu fungsi organ tubuh tersebut dan bahkan dapat menyebabkan kematian akibat kegagalan fungsi jantung atau hati.

Cara mengatasi kelebihan zat besi ?Pemberian obat pengikat zat besi (nama dagang: Desferal) secara teratur dan terus menerus. Obat yang saat ini tersedia di pasaran diberikan melalui jarum kecil ke bawah kulit (subkutan) dan obatnya dipompakan secara perlahan-lahan oleh alat yang disebut syringe driver. Pemakaian alat ini diperlukan karena kerja obat ini hanya efektif bila diberikan secara perlahan-lahan selama kurang lebih 10 jam per hari. Idealnya obat ini diberikan lima hari dalam seminggu seumur hidup.

Desperal

Transfusi darah berupa sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb 11 g/dl. Asam folat teratur (misalnya 5 mg perhari), jika diit burukPemberian cheleting agents (desferal) secara teratur membentuk mengurangi hemosiderosis. Vitamin C, 200 mg, meningkatan ekskresi besi dihasilkan oleh Desferioksamin.Splenektomi Terapi endokrin diberikan baik sebagai pengganti ataupun untuk merangsang hipofise jika pubertas terlambat.Pada sedikit kasus transplantsi sumsum tulang tetapi pada saat ini keberhasilan hanya mencapai 30% kasus. (Soeparman, dkk 1996 dan Hoffbrand, 1996)

P e n c e g a h a nKonseling pranikahDiagnosis prenatal Penghentian kehamilan??

Diagnosis prenatalTahap pertama : pemeriksaan ibu janin yang meliputi pemeriksaan darah tepi lengkap dan analisis hemoglobinibu dinyatakan pembawa sifat thalassemia betaTahap kedua : suami diperiksa darah tepi lengkap dan analisis hemoglobinSuami membawa sifat thalassemiaDiambil jaringan janin (villi choriales atau jaringan ari-ari) pada saat janin berumur 10-12 minggu untuk diperiksa DNAnya.Bila janin ternyata hanya membawa satu belah gen globin beta yang mengalami kelainan (gen thalassemia beta) atau sama sekali tidak membawa gen thalassemia beta maka kehamilan dapat diteruskan dengan aman.Bila janin ternyata membawa kedua belah gen thalassemia yang artinya janin akan menderita thalassemia beta maka penghentian kehamilan dapat menjadi pilihanSuami-isteri diperiksa DNAnya untuk menentukan jenis kelainan pada gen globin beta

Tahap pertama : pemeriksaan ibu janin yang meliputi pemeriksaan darah tepi lengkap dan analisis hemoglobin. Bila ibu dinyatakan pembawa sifat thalassemia beta maka pemeriksaan dilanjutkan ke tahap kedua yaitu suami diperiksa darah tepi lengkap dan analisis hemoglobin. Bila suami juga membawa sifat thalassemia maka suami-isteri ini diperiksa DNAnya untuk menentukan jenis kelainan pada gen globin beta.Selanjutnya diambil jaringan janin (villi choriales atau jaringan ari-ari) pada saat janin berumur 10-12 minggu untuk diperiksa DNAnya. Bila janin ternyata hanya membawa satu belah gen globin beta yang mengalami kelainan (gen thalassemia beta) atau sama sekali tidak membawa gen thalassemia beta maka kehamilan dapat diteruskan dengan aman. Tetapi bila janin ternyata membawa kedua belah gen thalassemia yang artinya janin akan menderita thalassemia beta maka penghentian kehamilan dapat menjadi pilihan.

ASUHAN KEPERAWATANPENGKAJIANBiodataRiwayat penyakitRiwayat penyakit keluargaRiwayat tumbuh kembangPemeriksaan fisikPemeriksaan penunjang

Analisis data

ASUHAN KEPERAWATANDIAGNOSA KEPERAWATANGangguan perfusi jaringan berhubungan dengan ..Intoleransi aktifitas berhubungan dengan Resiko tinggi gangguan pertumbuhan dan perkembangan berhubungan denganDst..Intervensi keperawatan :

Tujuan, kriteria hasil, rencana tindakan, rasional, implementasiEVALUASI???

Nursing care managementPromote compliance with transfusion and chelating therapy

Assist the child in coping (body image, decreased growth, sexual immaturity, adaptation, physical activity, lifestyle, school)

Support family (stress, adaptation)

Observe complication

********************