Genetica del Gusto - Prof. Paolo Gasparini, Dott. Cristina Zadro
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GENETICA DEL GUSTO
… è il principale fattore che guida le nostre scelte alimentari.
Il gusto….
Le preferenze alimentari possono contribuire o proteggere dallo sviluppo di un ampio numero di malattie croniche.
Quale ruolo ha la variabilità genetica della percezione gustativa?
Garcia-Bailo B., Toguri C., Eny K.M., El-Sohemy A..Taste perception: how sweet it is (to be transcribed by you). Curr Biol. 2009 Aug 11;19(15):R655-6.
Fattori ambientali Fattori
ambientali, genetica, stile
di vita
RECETTORI DEL GUSTO
Nirupa Chaudhari and Stephen D. Roper The cell biology of taste.Vol. 190 No. 3, August 9, 2010. Pages 285–296.
IL GUSTO AMARO
Gli studi sulla genetica del gusto hanno inizio nel 1930: A.L. Fox and PTC (Fenil-tio-carbamide).
Due categorie: gli individui “tasters” in grado di percepire il PTC a basse concentrazioni (circa il 70% della popolazione adulta caucasica); e i “ non tasters”, cioè coloro che percepiscono il PTC solo a concentrazioni elevate (il rimanente 30%).
I tiouracili (correlano con la sensibilità al PTC) si trovano in molti ortaggi comuni come cavoli, semi di colza, ed è stato identificato come una delle cause di gozzo (Greer 1950).
Il numero di geni T2R codificanti per di recettori del gusto amaro differisce enormemente tra le specie
Un numero diverso di geni T2R è richiesto per consentire alle diverse specie di identificare diversi composti tossici-velenosi nel loro ambiente
Donget al., BMC EvolBiol 2009
Dong D, Jones G, Zhang S. Dynamic evolution of bitter taste receptor genes in vertebrates. BMC Evol Biol. 2009 Jan 15;9:12.
Genetica del PTC
Studi su famiglie hanno dimostrato che la sensibilità al PTC viene ereditata come tratto mendeliano e che il fenotipo “nontaster” è conferito da un allele recessivo (Snyder, 1931).
Il principale gene responsabile del tratto di sensibilità al PTC è il gene TAS2R38 (Kim, 2003). Codifica per un membro della famiglia dei recettori dell'amaro T2R.
3 differenti genotipi spiegano la sensibilità al PTC/PROP
PAV/AVI PTC medium-tasterAVI/AVI PTC non-taster
PAV/PAV PTC super-taster (<1.0 x 10-4 mol/l)
T2R38 Protein
P/A
49
A/V
262
V/I
296
Questo gene spiega fino al 55-80% della variabilità nella sensibilità al PTC.
E. Feeney. The impact of bitter perception and genotypic variation of TAS2R38 on food choice. Nutrition Bulletin Volume 36, Issue 1, pages 20–33, March 2011
Distribuzione dei genotipi PAV e AVI in differenti aree geografiche/ gruppi etnici
(Cavalli-Sforza et al., 1994) (Kim et al., 2004)
I TASTERS di solito non amano..
ISOFLAVONOIDI
ISOTIOCIANATI CATECHINEANTOCIANINE
I TASTERS di solito non amano..
ISOUMOLONICHININO
TANNINI
CAFFEINA
NARINGINA
I TASTERS sono solitamente più sensibili ed evitano:
DOLCE PICCANTE
GRASSO
I NON-TASTERS preferiscono
proporre cibi amari con preparazioni che ne smorzino l’amaro
TAS2R38 PAV/PAV o PAV/AVI = “taster”
stimolare una dieta variata
misure di uso comune per i condimenti
TAS2R38 AVI/AVI = “non-taster”
Focalizzare porzioni
Nei mammiferi la percezione del dolce è mediata per lo più da un singolo recettore composto da 2 subunità TAS1R2 e TAS1R3
- Mainland Jd et al.Taste perception: how sweet it is (to be transcribed by you). Curr Biol. 2009 Aug 11;19(15):R655-6.- Eny KM et al. Genetic variation in TAS1R2 (Ile191Val) is associated with consumption of sugars in overweight and obese individuals in 2 distinct populations. Am J Clin Nutr. 2010 Dec;92(6):1501-10. Epub 2010 Oct 13.
Una variante della regione che regola l'espressione del gene TAS1R3 conferisce una ridotta sensibilità al sucrosio
spiega circa il 30-40% della sensibilità al dolce
Frequente Africa sub-sahhariana
Ile191Val variante in associata al consumo abituale di zuccheri in soggetti sovrappeso ed obesi. I soggetti con genotipo Ile/Ile hanno un consumo di zuccheri superiore.
La variazione è associata ad un BMI maggiore.
IL GUSTO DOLCE
La percezione del gusto dolce e molto complessa: fortemente correlata all'omeostasi energetica e a complessi meccanismi di processamento centrale e periferico del segnale.
La preferenza ed il consumo di dolci associate a variazioni in geni implicati nella risposta periferica e centrale al dolce
GNAT3GLUT2DRD2Leptina e LEPR
Bachmanov A ET AL. Genetics of sweet taste preferences. Flavour Fragr J. 2011 July ; 26(4): 286–294.
Il gusto UMAMINei mammiferi la percezione del gusto umami è mediata per lo più da un singolo recettore composto da 2 subunità TAS1R1 e TAS1R3
Ligandi : L-glutammato, L-aspartato
Identificate varianti geniche in entrambe le subunità in grado di modificare la percezione. Dati contrastanti nelle diverse popolazioni.
Shigemura N et al. Genetic and molecular basis of individual differences in human umami taste perception. PLoS One. 2009 Aug 21;4(8):e6717.
I modelli animali dimostrano come ci sia una variabilità percettiva associata a variazioni genetiche
Il gusto SALATO, l'ASPRO ed il GRASSO
Poche informazioni sulla genetica nell'uomo
Forte influenza dei fattori ambientali
Nirupa Chaudhari and Stephen D. Roper The cell biology of taste.Vol. 190 No. 3, August 9, 2010. Pages 285–296.
2834 partecipanti appartenenti a popolazioni isolate italiane• Carlantino (735)• Parco genetico FVG (1005)• Val Borbera (1094)
Val Borbera.
.Carlantino
FVG Genetic Park
.700 campioni appartenenti a 18 comunità lungo la via della seta
LA GENETICA DEL GUSTO.......
Correlare fattori genetici e
-sensibilità al gusto amaro
-preferenze alimentari
-consumi
Valutare l'influenza della variabilità genetica su specifiche preferenze alimentari correlandole a tratti complessi (predisposizione a patologie)
LO SCOPO
• Dati nutrizionali (EPIC)
• Preferenze alimentari
• Test del gusto (PROP e NaCl)
• Dati anamnestici
I DATI
ANALISI GENETICA
Analisi di 370mila varianti del dna per ciascun soggetto (Genotyping 370k illumina chip)
Per ciascuna popolazione al momento sono stai effettuate 110 analisi GWAS correlando
fenotipo~sesso+età+variazione genetica
I risultati sono stati considerati complessivamente per mezzo di una metanalisi
IL FENOTIPO GUSTO NEGLI ISOLATI GENETICI ITALIANI.....
Carlantino Val Borbera Parco genetico FVG0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
Non TasterTaster
La correlazione fenotipo-genotipo TAS2R38 spiga circa il 70% del fenotipo taster, come da letteratura
Georgia Azerbaijan Urbekistan Kazakistan Tajikistan
0
5
10
15
20
25
30
35
40
45
50
FREQUENZA SUPER-TASTER VIA DELLA SETA
Regione
Pe
rce
ntu
ale
IL FENOTIPO SUPER-TASTER LUNGO LA VIA DELLA SETA....
VARIAZIONI GENETICHE E PREFERENZE ALIMENTARI 4 risultati altamente significativi (p<5x10-8)
20 associazioni interessanti (p<5x10-7)
Tè caldoRavanelli
Melanzane Limone Carciofi Marzapane Asparagi MozzarellaOlive nere Succo d'arancia Broccoli PancettaGelato Peperoncino Cicoria Yogurt bianco Fontina RadicchioGorgonzola Vino rosso Grappa Latte intero
Piselli, formaggio, anguria, fave..Vodka e vino
bianco
Ringraziamenti
Terramadre communities
who participated to the
project
Institute for Maternal and Child Health, IRCCS “Burlo Garofolo”,
University of Trieste Italy
Prof. Paolo GaspariniPio D’Adamo
Nicola Pirastu Carmela Lanzara
Emmanouil AthanasakisSheila Ulivi
Giorgia Girotto
Partners
Dept. of Food Science, Rutgers University, New Bruswick
NJ, USAProf. Beverly J Tepper