Genetic Code. MetLeu Gly tRNA Loading an amino acid on a tRNA

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  • tRNA
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  • Loading an amino acid on a tRNA
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  • Ribosomes are complex structures
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  • Ribosomal compartments
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  • Initiation
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  • Elongation
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  • Termination
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  • The Central Dogma
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  • Il DNA genomico totale e costituito da oltre 3.000 megabasi (milioni di nucleotidi), ma soltanto meno del 3% ha funzione codificante. Attualmente il numero dei geni umani e stimato intorno a 25.000, 21-24.000 dei quali codificano proteine. I geni spesso sono disposti in modo irregolare: vi sono sui cromosomi zone ricche di geni (clusters), separate da altre povere di geni.
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  • ~25000
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  • Alcuni geni sono molto grandi: ad esempio il gene Distrofina,costituito da 79 esoni e le cui mutazioni determinano la Distrofia muscolare di Duchenne/Becker, si estende per oltre 2 milioni di nucleotidi, un segmento di DNA capace di ospitare decine di geni
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  • Rispetto al corredo cromosomico normale (euploide), alcuni cariotipi possono presentare un numero di cromosomi alterato, per cui il corredo viene definito aneuploide. Essi derivano da eventi di non-disgiunzione verificatisi durante la meiosi
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  • EREDITA AUTOSOMICA DOMINANTE Il carattere malattia e espresso in individui eterozigoti (uno solo degli alleli del locus in questione e mutato) Le persone affette hanno almeno un genitore affetto (fatta eccezione per i casi di nuove mutazioni). Individui omozigoti per lallele mutato sono in genere rari, dovendo derivare dallincrocio di due individui eterozigoti (=affetti); in molte malattie lomozigosita risulta letale. Entrambe i sessi possono essere affetti. Entrambe i sessi possono trasmettere la malattia. La meta della prole derivata da un genitore affetto ed uno normale sara a sua volta malata.
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  • A a Aa AAA a A a a a
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  • EREDITA AUTOSOMICA RECESSIVA Il carattere malattia e espresso in individui omozigoti (tutti e due gli alleli del locus in questione sono mutati) Solitamente i pazienti hanno entrambe i genitori normali, eterozigoti (portatori sani) per un allele mutato. Vi e una piu alta incidenza di consanguineita tra i genitori Entrambe i sessi possono essere affetti. Dopo la nascita di un figlio affetto, ogni gravidanza successiva ha il 25% di probabilita di generare un figlio affetto.
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  • A a Aa AAA a A a a a
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  • EREDITA LEGATA ALL X RECESSIVA Sono affetti quasi esclusivamente individui maschi; si pu avere una donna affetta da un padre malato e da una madre eterozigote (portatrice) I pazienti maschi hanno solitamente genitori sani (fanno eccezione i casi di madri portatrici sintomatiche). La met dei figli maschi di una donna portatrice con un partner sano saranno malati, mentre la met delle figlie femmine saranno portatrici. Negli alberi genealogici non ce mai trasmissione dal padre affetto ai figli maschi.
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  • EREDITA LEGATA ALL X DOMINANTE Entrambe i sessi possono essere affetti. Donne affette omozigoti sono molto rare, derivando da genitori entrambi malati. I figli di donne affette hanno il 50% di possibilit di essere affetti, a prescindere dal sesso. Per un maschio affetto, tutte le figlie femmine saranno malate e tutti i figli maschi sani.
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