g6pd ukrida

8/16/2019 g6pd ukrida

1/19

Bayi dengan Kelainan Metabolik Bawaan Defisiensi G6PD

Jonathan Wiradinata

102012134

Kelompok D6

Fakultas Kedokteran Kristen Krida Wacana

Jl. Terusan Aruna !o.6 Jakarta "arat 11#10

Je$ehuan%&'ahoo.com

Pendahuluan(en'akit %enetik serin% dimaksudkan oleh pasien atau kaum a$am se)a%ai pen'akit

turunan dari keluar%an'a dan men%an%%ap itu merupakan suatu hal 'an% san%at serius* san%at

sulit untuk ditan%ani. !amun tidak semua oran% mempun'ai kelainan %enetik akan

menurunkan kepada anak+anakn'a karena ada 'an% )ersi,at dominan atau resesi,. -en

dominan adalah %en 'an% menutupi pen%aruh %en resesi,* sehin%%a si,at dominan dari %en

akan muncul. i,at dominan ini sendiri dapat muncul ika dalam keadaan homo/i%ot dominan

ataupun hetero/i%ot. Jika dalam keadaan hetero/i%ot* ,enotipn'a serin% dise)ut se)a%ai

normal carrier normal* namun mem)a$a si,at+si,at tertentu. edan%kan %en resesi, adalah

%en 'an% ditutupi si,atn'a oleh %en dominan. i,at dari %en resesi, ini sendiri )aru muncul

han'a dalam keadaan homo/i%ot resesi,.

eumlah mutasi %en di kromosom serin% kali )ermani,estasi pada )a%ian tu)uh 'an%

lain salah satun'a pada peru)ahan meta)olisme dalam sel* tidak terkecuali sel darah.

-an%%uan dari protein pem)entuk sel darah merah aki)at mutasi %en antara lain de,isiensi

en/im Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase -6(D* anemia sel sa)it* dan sferositosis

herediter . -eala klinis tidak selalu dapat terlihat seak usia dini* akan tetapi serin% kali

kelainan terdeteksi karena suatu /at ekso%en men%%an%%u keseim)an%an protein 'an% sudah

rentan karena mutasi* sehin%%a men'e)a)kan %eala klinis. leh karena itu di)utuhkan

pemeriksaan 'an% len%kap dan men%%unakan teknolo%i untuk mendeteksi kelainan pada %en.

Tuuan di)uatn'a makalah ini a%ar pem)aca dapat memahami tentan% pen'akit

%enetik 'an% cukup palin% serin% ditemukan dikalan%an mas'arakat* 'aitu kekuran%an en/im

-6(D. (ada praktikn'a* en/im memiliki ,un%si spesi,ik seperti mencerna makanan*

mem)ersihkan darah* memperkuat sistem imun* men%hilan%kan kar)ondioksida dari paru+

paru* memecah racun dan se)a%ain'a.

Pembahasan

Jonathan Wiradinata 102012134 al 1


2/19

Anamnesis

Anamnesis memiliki peran yang sangat penting dalam mendiagnosis

sesuatu penyakit. Hal-hal yang ditanyakan pada anamnesis meliputi

identitas pasien (nama pasien, tanggal lahir, pekerjaan, pendidikan, statuspernikahan, agama), keluhan utama pasien yang mengakibatkan pasien

datang dengan gejala yang sangat signifkan, riwayat penyakit yang

diderita dan sebagainya. "e)erapa hal 'an% ditan'akan secara spesi,ikn'a dalam

anamnesis adalah 1+3

+ 5dentitas pasien.

+ Keluhan utama pada skenario* pasien di)a$a ke rumah sakit karena ikterus

+ Keluhan tam)ahan kean%+ i$a'at pen'akit sekaran%

Waktu dan laman'a keluhan )erlan%sun% .

Apakah ada seran%an rasa n'eri7 (ada anemia sel sa)it* rasa n'eri 'an% datan%

selalu ti)a+ti)a dan )erakhir ti)a+ti)a.

Jika ada rasa n'eri* perlu ditan'akan predileksin'a.

Apakah enis anti)iotik 'an% pernah dikonsumsi7

Apakah )aru+)aru ini melakukan akti8itas tertentu di luar ruan%an7 Atau sedan%

men%alami stress7

"a%aimana pola hidup pasien )elakan%an ini7

Apakah ada saudara sedarah* atau teman dekat 'an% menderita keluhan 'an% sama

pada saat ini7

Apakah seak muncul %eala* %eala )ertam)ah parah seirin% $aktu7

9pa'a 'an% telah dilakukan dan )a%aimana hasiln'a* enis+enis o)at 'an% telah

diminum oleh pasien: u%a tindakan medik lain 'an% )erhu)un%an den%an

pen'akit 'an% saat ini diderita.1

+ i$a'at pen'akit dahulu )ertuuan untuk men%etahui kemun%kinan+kemun%kinan

adan'a hu)un%an antara pen'akit 'an% pernah diderita den%an pen'akit sekaran%.1

+ i$a'at kesehatan keluar%a. (erlu ditan'akan apakah ada keluar%a 'an% di dia%nosis

pen'akit kelainan tertentu. De,isiensi -6(D* s,erosit herediter* dan anemia sel sa)it

termasuk pen'akit 'an% diturunkan melalui mutasi %en.1

+ i$a'at pen'akit menahun keluar%a.1



3/19

Pemeriksaan Fisik

Tanda+tanda 8ital

(emeriksaan tanda+tanda 8ital diperlukan ketika pasien datan% kepada dokter dan hal+

hal 'an% perlu diperhatikan oleh dokter terse)ut ialah kesadaran* suhu* nadi* pernapasan*

tekanan darah. Tanda+tanda 8ital dapat mem)erikan pertanda hal apa saa 'an% terseran%

%an%%uan pada or%an+or%an dalam diri pasien 'an% perlu diperiksa oleh dokter.

5nspeksi

Yang perlu diperhatikan adalah:

+ eadaan kulit. !erlu diperhatikan telapak tangan dan bantalan kuku.

!ada kondisi anemia, daerah tersebut akan menjadi pu"at ( pallor ).#,$

+ ondisi konjungti%a dan sklera. !erlu diperiksa apakan skleranya

berwarna kuning atau konjungti%a pu"at.+ Akti%itas anak yang diperiksa. !erlu diperhatikan apakah anak

tersebut tampak lemas, mengantuk, dan tidak bersemangat. &ika

didapati kondisi tersebut, maka perlu diperhatikan kemungkinan

anak tersebut menderita anemia.#-'

(alpasi

engantisipasi hepatoslpenomegali baik akibat anemia hemolitik

maupun penyakit lain, maka perlu dilakukan pemeriksaan fsik hepar pada

anak. Hal-hal yang dapat dilakukan adalah

+ !alpasi hepar dilakukan dengan meletakkan tangan kiri dibelang

penderita menyangga "osta ke-###$ sejajar, minta penderita rileks.

Hepar didorong ke depan, diraba dari depan dengan tangan kanan(bimanual palpasi). *angan kanan ditempatkan pada lateral otot

rektus kanan, jari di batas bawah hepar dan tekan lembut ke arah

atas. #,$+ !asien diminta berna+as dalam sehingga terasa sentuhan hepar

bergerak ke bawah (tangan dikendorkan agar hepar melun"ur

dibawah jari sehingga meraba permukaan yang lunak tidak

berbenjol, tepi tegastajam, tidak ada pembesaran).#,$

!erkusi



4/19

!erkusi berguna untuk mendapatkan orientasi keadaan abdomen

se"ara keseluruhan, menentukan besarnya hati, limpa, ada tidaknya

asites, adanya massa padat atau massa berisi "airan (kista), adanya

udara yang meningkat dalam lambung dan usus, serta adanya udarabebas dalam rongga abdomen. uara perkusi abdomen yang normal

adalah timpani (organ berongga yang berisi udara), ke"uali di daerah hati

(redup organ yang padat). #

!erkusi batas bawah hepar: ulai dari bawah umbilikus kanan,

perkusi dari bawah ke atas sampai suara redup (tidak ada pergeseran ke

bawah bstruksi paru kronik). /ilanjutkan perkusi batas atas hepar:

daerah paru ke bawah sampai suara redup. *inggi antara daerah redup

(tidak ada pembesaran hepar) diukur.#,$

Auskultasi

Auskultasi perlu dilakukan terutama pada )a%ian dada. uara pernapasan dan suara

antun% perlu diperhatikan. (ada kondisi anemia )erat* serin%kali ditemukan murmur pada

)un'i antun%.3

Pemeriksaan Penunjang

0ntuk memperoleh diagnosis kerja, selain hasil anamnesis dan

pemeriksaan fsik, dibutuhkan pemeriksaan penunjang. "e)erapa ui untuk

mendeteksi de,isiensi -6(D telah tersedia. etiap ui memiliki keun%%ulan dan kelemahan.

"erikut ini adalah )e)erapa pemeriksaan 'an% dapat dilakukan adalah

1. (emeriksaan darah len%kap dan darah tepi

(emeriksaan darah len%kap 'an% diperiksa adalah umlah eritrosit* leukosit*

kadar hemo%lo)in* hematokrit* retikulosit dan umlah trom)osit. (atokan nilai normal

dapat )er)eda+)eda ter%antun% alat 'an% dipakai di tiap+tiap la)oratorium. Akan tetapi

nilai ruukan 'an% dapat di%unakan secara uni8ersal untuk anak+anak adalah3+4

1. itun% sel darah merah 3*; < #*; uta sel darah merah = >?

2. itun% sel darah putih 4.000+10.000 sel=mikroliter.

3. emo%lo)in 10+14*# m%=d?.

4. ematokrit 31+43@.

#. itun% trom)osit 1#0.000+4#0.000 trom)osit=mikroliter.

6. ?au endap darah ?D pria 0+10 mm=am: $anita 0+20 mm=am

B. itun% enis leukosit neutro,il ##+B0@: eosino,il 1+3@: )aso,il 0+1@:

lim,osit 20+40@: monosit 2+;@



5/19

;. itun% retikulosit 0*#+2*#@ dari hitun% sel darah merah total

elalui pemeriksaan darah lengkap, dapat diketahui mean

corpuscular volume (MCV), mean corpuscular hemoglobin (MCH),

dan mean corpuscular hemoglobin concentration (MCHC). 12

adalah nilai hematokrit dibandingkan dengan jumlah eritrosit. 1H

adalah kadar hemoglobin dibandingkan dengan jumlah eritrosit.

edangkan 1H1 adalah kadar hemoglobin dibandingkan dengan

nilai hematokrit. etiga hitungan tersebut menunjukkan nilai

eritrosit rata-rata.',3 4ilai rujukan untuk ketiga hitungan tersebut

adalah :#. 12 5 63-77 8m'

$. 1H 5 $9-'$ pgsel'. 1H1 5 '-'9 gdl

12 dan 1H yang rendah merujuk pada mor+ologi eritrosit

mikrositik hipokrom yang biasa dijumpai pada anemia defsiensi

besi. 12 yang konsisten dengan anemia megaloblastik. edangkan

12 dan 1H1 yang tinggi mengindikasikan s+erositosis. Apabila

pemeriksaan darah lengkap dapat dilakukan se"ara otomatis, maka

red cell distribution width (RDW) juga dapat ditentukan. 4ormalnya

adalah ##.;-#3.; coefcient o variation. !eningkatan


6/19

kertas ,ilter dan disinari ultra 8iolet 4#0 nm. Fluoresensi menunukkan akti8itas

-6(D. Tes ini palin% mudah meskipun masih auh dari ideal.6

.

-am)ar 1. Tes Fluorescent pot -6(D

3. Test 5ndirek eduksi ethemo%lo)in

Tes indirek 'an% mencakup tes reduksi methemo%lo)in. el eritrosit

direaksikan den%an nitrit dan su)strat %lukosa kemudian tin%kat !AD(+dependent

methaemo%lo)in reduction dinilai den%an katalis redoks. Deraat !AD(+dependent

methaemo%lo)in reduction )erkorelasi den%an akti8itas -6(D. etode indirek lain

men%%unakan kromo,or seperti )rillian cresil )lue* resa/urin* ,orma/an untuk

memantau produksi !AD(.6

4. Test itokimia

Tes sitokimia 'an% menilai status -6(D eritrosit* dapat di%unakan untuk

deteksi laki+laki de,isiensi homo/i%ot* perempuan de,isiensi homo/i%ot dan

hetero/i%ot. Tes sitokimia mencakup methaemo%lo)in elution test den%an mela)el

eritrosit )erdasarkan umlah relati, methemo%lo)inn'a sesuai metode indirek den%an

tes reduksi methe+mo%lo)in. etode ter)aru sito,luorometrik mendeteksi

auto,luoresens terinduksi %lutaraldehid den%an ,orma/an 'an% men%%unakan teknik

,lo$sitometri.6

#. (emeriksaan Kadar "iliru)in

(emeriksaan )iliru)in. Ada dua enis )iliru)in* direk dan indirek. "iliru)in

direk larut dalam air dan dapat diperiksa melalui urin sedan%kan )iliru)in indirek

tidak larut air dan han'a dapat diperiksa melalui darah. (ada pemeriksaan serum* nilai

normal )iliru)in total adalah 0.2+1 m%@* )iliru)in direk adalah 0 + 0.2 m%@* dan

)iliru)in indirek adalah 0.2+0.; m%@. (ada kondisi anemia hemolitik* )iliru)in serum



7/19

)iasan'a E3m%=d?. !ilai 'an% le)ih tin%%i meruuk ke %an%%uan ,un%si hepar ataupun

kolestasis.3

6. Analisis D!A

Analisis dna merupakan metode molekuler* 'aitu den%an teknolo%i (* metode ini

tidak dipen%aruhi oleh proses hemolitik. Keuntun%an ui ini adalah kemampuan

men%identi,ikasi populasi su)%roup* enis mutasi* perempuan hetero/i%ot* sampel

)erupa darah kerin% pada kertas sarin% dan tahan terhadap pemanasan. Kelemahann'a

adalah metode molekuler ini rumit* mem)utuhkan peralatan dan sum)er da'a manusia

'an% san%at tin%%i* mahal dan hasiln'a )aru diketahui dalam 1 min%%u. Teknik ini

tidak direkomendasika se)a%ai metode skrinnin%.B

Working Diagnosis

X-Lined In!orn "rror of #eta!olism De,isiensi -6(D

X-lined In!orn error meta!olism atau dikenal se)a%ai kelainan meta)olisme )a$aan

kromosom G adalah kelainan pada tin%kat %en 'an% )erdampak pada de,isiensi atau dis,un%si

protein 'an% )erperan se)a%ai en/im atau protein transport 'an% di)utuhkan dalam proses+

proses meta)olisme dalam tu)uh. alah satun'a 'aitu de,isiensi -6(D.

-lukosa+6+,os,at dehidro%enase -6(D merupakan en/im pen%katalisis reaksi

pertama ,os,at dan mem)erikan e,ek reduksi pada semua sel dalam )entuk !AD( )entuk

tereduksi nicotinamide adenine dinucleotide phosphate. en'a$a !AD( memun%kinkan

sel+sel )ertahan dari stres oksidati, 'an% dapat dipicu oleh )e)erapa )ahan oksidan dan

men'ediakan %lutathione dalam )entuk tereduksi. ritrosit tidak memiliki mitokondria

sehin%%a alur pentosa ,os,at merupakan satu+satun'a sum)er !AD(* sehin%%a pertahanan

terhadap kerusakan oksidati, ter%antun% pada -6(D.

De,isiensi -6(D merupakan salah satu kelainan en/imatik herediter 'an% palin%

serin% dari eritrosit manusia. (enelitian ter)aru u%a men'atakan )ah$a akti8itas -6(D

memainkan peran pentin% dalam men%ontrol pertum)uhan sel melalui produksi !AD(.

(eran -6(D pada meta)olisme eritrosit untuk meta)olisme %lukosa untuk men%hasilkan

ener%i AT( 'an% di%unakan unutk kera pompa ionic dalam ran%ka mempertahankan milieu

ionic 'an% cocok )a%i eritrosit. (em)entukan AT( ini )erlan%sun% melalui alur m)den

e'erho, 'an% meli)atkan seumlah en/im seperti %lukosa ,os,at isomerase dan piru8at

kinase* se)a%ian kecil %lukosa men%alami meta)olisme dalam eritrosit melalui alur heksosa

mono,os,at den%an )antuan en/im -6(D untuk men%hasilkan %lutation 'an% pentin% untuk

Jonathan Wiradinata 102012134 al B


8/19

melindun%i hemo%lo)in dan mem)ran eritrosit dari oksidan. De,isiensi en/im piru8at kinase*

%lukosa ,os,at isomerase dan -6(D dapat mempermudah dan mempercepat hemolisis

De,isiensi -6(D merupakan en/imopati 'an% palin% umum diderita manusia dan

terkait den%an kromosom G. -en pen%kode en/im ini terletak di len%an panan% kromosom H

GI2;. Ke)an'akan pasien de,isiensi -6(D tidak menunukkan %eala hin%%a terpapar o)at+

o)atan pen%oksidasi* in,eksi* dan makan kacan% ,a8a.;

-6(D dikode oleh %en GI2;. utasi pada %en ini men'e)a)kan de,isiensi -6(D.

?aki+laki han'a memiliki satu kromosom G* sehin%%an de,isiensi -6(D ter%antun% apakah

kromosom G terse)ut mem)a$a %en -6(D a)normal. (erempuan memiliki dua kromosom

G* sehin%%a perempuan )isa saa homo/i%ot normal* homo/i%ot de,isiensi -6(D* dan

hetero/i%ot de,isiensi -6(D. Fenotip hetero/i%ot dise)ut u%a den%an intermdiate. 5nakti8asi

kromosom G pada perempuan men'e)a)kan han'a satu kromosom G akti, pada setiap sel

seoran% perempuan. eoran% perempuan merepresentasikan mosaikisme sel* terdiri dari

kromosom G paternal atau maternal akti, ,enomena ini dikenal se)a%ai hipotesis ?'on. (ada

perempuan hetero/i%ot* terdapat dua populasi eritrosit 'aitu den%an akti8itas -6(D 'an%

normal dan de,isiensi -6(D.W merekomendasikan klasi,ikasi de,isiensi -6(D ke dalam

# kelas ter%antun% kadar akti8itas en/im dalam eritrosit* 'aitu ;

1. Kelas 5 termasuk 8arian de,isiensi 'an% )erat dan )erhu)un%an den%an anemia

hemolitik kronik nons,erositik. Akti8itas en/im -6(D 'an% tersisa E1@ atau tidak

terdeteksi

2. Kelas 55 memiliki kuran% dari 10@ sisa akti8itas en/im* tetapi tanpa anemia hemolitik

kronik nons,erositik dan termasuk 8arian mediterania dan oriental )arat.

3. Kelas 555 merupakan de,isiensi -6(D sedan%* sisa akti8itas en/im 10 < 60@ dari

normal dan anemia hemolitik teradi )ila terpapar )ahan oksidan atau in,eksi

4. Kelas 5 memiliki akti8itas en/im normal

#. Kelas memiliki akti8itas en/im 'an% menin%kat 110@

arian kelas 5 dan secara )iolo%is* %enetic dan antropolo%is tidak didapat %eala klinik.

Jonathan Wiradinata 102012134 al ;


9/19

-am)ar 2. ?etak -6(D pada Kromosom

Differential Diagnosis

• >ntoksikasi 4aphtalene/iagnosis dapat di"apai melalui anamnesis yang lengkap mengenai

onset gejala setelah menghirup uap kapur barus yang dimana ditemui

pada saat bayi diganti bajunya oleh sang ibu di 0?/, ter"ium bau kamper

yang kuat. !ada umumnya, gejala hemolisis ataupun

methemmoglobinemia akibat intoksikasi naphtalene baru dapat terlihat #-

$ hari setelah paparan. Anemia sekunder yang disebabkan hemolisis

biasanya belum men"apai titik terendahnya sampai '-; hari setelah

paparan. 4aphtalene dan metabolitnya dapat dijumpai di darah dan urin,

namun tidak memberikan in+ormasi yang berguna untuk menangani

intoksikasi akut.• Anemia hemolitik et causa medikamentosa

/iagnosis dapat di"apai melalui anamnesis yang lengkap mengenai

jenis obat-obatan yang sedang dikonsumsi oleh pasien dan sudah berapa

lama obat-obatan tersebut dikonsumsi. Hasil laboratorium yang dapat

mengonfrmasi anemia ini adalah retikulosis, anemia, 12 tinggi, tes

1oombs positi+, leukopenia, trombositopenia, hemoglobinemia, dan

hemoglobinuria.

• Anemia sel sabitindrom sel sabit dapat dilihat melalui anemia hemolitik, mor+ologi

eritrosit, dan nyeri iskemik yang intermitten. /iagnosis di konfrmasi

melalui elektro+oresis hemoglobin dan sicling test . !emeriksaan profl

hemoglobin sebaiknya dilakukan untuk membedakan anemia sel sabit dari

thalasemia.

• +erosit herediter

/iagnosis dapat ditegakkan melalui pemeriksaan terhadap

mor+ologi sel darah merah dan uji osmotic!ragilit" . Hasil uji osmotic!

Jonathan Wiradinata 102012134 al L


10/19

ragilit" pada darah pasien s+erosit herediter akan didapati penurunan

daya tahan osmotik sel darah merah, karena sel darah s+erosit mudah lisis

walaupun sudah menggunakan larutan yang isotonis.

tiologi

Adan'a mutasi dari kromosom. Man% dapat u%a dipicu oleh )e)erapa o)at < o)atan 'aitu

Ta)el 1. Ta)el o)at+o)at dan )ahan kimia 'an% dapat men'e)a)kan hemolisis pada pasien de,isiensi -6(D

de,inite association possi)le association

dou)t,ul

association

antimalaria primaIuine chloroIuine mepacrine

pamaIuine Iuinine

sul,onamides sul,anilamide sul,amidine sul,adia/ine

sul,acetamide sul,a/al/ine sul,a,ura/ole

sul,ap'ridine

sul,amethoHa/ole

sul,ones dapsone

nitro,urantoin nitro,urantoin

antip'retic or

anal%etic acetanilide aspirin paracetamol

phenacetin

other dru%s nalidaHic acid cipro,loHaHin

aminosalic'clic

acid

nirida/ole chloramphenicol doHoru)icin

meth'lthionium 8itamin k analo%ues pro)enecid

phena/op'ridine ascor)ic acid dimercaprol

/o+ trimoHa/ole mesala/ine

other chemicals napthalene acal'pha indica eHtract

a2*4*6+ trinitrotoluone

!idemiologi

De,isiensi -6(D diperkirakan diderita 400 uta oran% di seluruh dunia. (re8alensi

tertin%%i ditemukan di ne%ara + ne%ara u)+ahara A,rika terutama di daerah+daerah den%an

endemisitas malaria tin%%i. (re8alensi tin%%i ditemukan di A,rika* editerania* Asia

Ten%%ara dan Amerika ?atin. Di Amerika erikat* de,isiensi -6(D terutama diderita

keturunan A,rika dan editerania. Di 5ndonesia*pre8alensi de,isiensi -6(D )erkisar 2*B@

hin%%a 14*2@. (re8alensi de,isiensi -6(D 'an% tin%%i di daerah endemis malaria dikaitkan

den%an resistensi terhadap in,eksi malaria.;



11/19

Patofisiologi

-6(D merupakan en/im 'an% dapat ditemukan pada semua sel di dalam tu)uh. -6(D

men%katalisasi lan%kah pertama alur pentosa ,os,at. Jalur ini men%hasilkan nicotinamide

adenine dinucleotide phosphate tereduksi !AD( 'an% pentin% untuk reaksi )iokimia dan proteksi terhadap kerusakan oksidati, mem)ran. -6(D mereduksi !AD( menadi !AD(.

!AD( merupakan sum)er ion hidro%en untuk reduksi %lutation teroksidasi oleh en/im

%lutation peroksidase. !AD( 'an% dihasilkan dipakai untuk mereduksi -- menadi

- 'an% mendetoksi,ikasi 22.

-lukosa 6 ,os,at dehidro%enase memiliki peran pentin% dalam proses meta)olisme

eritrosit. ritrosit tidak memiliki sum)er alternati, untuk men%hasilkan !AD(* sedan%kan

sel lain mendapatkan !AD( melalui en/im mirip heksokinase lainn'a. emakin tua usia

eritrosit* umplah -6(D semaki )erkuran%. ristrosit matur tidak memiliki inti* mitokondria

dan ri)osom* sehin%%a tidak mampu memproduksi protein )aru. ksidasi mem)ran eritrosit

dan hemo%lo)in memperpendek masa hidup eritrosit dan men%aki)atkan hemolisis.6

-am)ar 3. (ato,isiolo%i De,isiensi n/im -6(D

Gejala Klinik

e)a%ian )esar penderita de,isiensi -6(D tidak )er%eala dan tidak men%etahui

kondisin'a. Anemia hemolitik akut pada pasien 'an% de,isiensi -6(D )iasan'a dipicu oleh fa$a !eans* in,eksi* /at kimia dan o)at+o)atan. De,isiensi -6(D pada )a'i )aru lahir tim)ul



12/19

di hari ke 2+# sama seperti %eala kunin% )iasa. "edan'a* kunin%n'a turun dalam an%ka

$aktu a%ak lama. eperti 'an% kita ketahui* en/im -6(D ini )erperan pada perlindun%an

eritrosit dari reaksi osidatif . Karena kuran%n'a en/im ini* eritrosit adi le)ih mudah

men%alami pen%hancuran hemolisis. Teradin'a hemolisis ditandai den%an demam 'an%

disertai aundice kunin% dan pucat di seluruh tu)uh dan mukosa. 9rin u%a )eru)ah $arna

menadi in%%a+kecoklatan: ditemukan tanda s'ok nadi cepat dan lemah* ,rekuensi

pernapasan menin%kat* dan tanda kelelahan. nsetn'a )isa ti)a+ti)a* terutama pada anak+

anak. Anemia 'an% teradi )isa rin%an sampai )erat. Anemia )iasan'a normositik dan

normokrom karena hemolisis 'an% teradi intra8askular. leh se)a) itu* muncul

hemo%lo)inuria* hemo%lo)inemia* ?D ?aktat dehidro%enase 'an% tin%%i dan plasma

hapto%lo)in 'an% rendah atau tidak ada sama sekali. Dari pemeriksaan darah* ditemukan

hemighosts sel darah merah den%an hemo%lo)in tidak merata dan !ite cells atau !lister cells

sel darah merah 'an% tampak seperti di%i%it 'an% merupakan ciri khas dari anemia

hemolitik akut.L

-am)ar 4. Anak den%an Kekuran%an n/im -6(D

Genetik Konseling

Konselin% %enetik merupakan proses komunikasi 'an% )erkaitan den%an masalah+

masalah manusia 'an% )erhu)un%an den%an keadian atau resiko teradin'a kelainan %enetik dalam keluar%a. (rinsip dasar dari konselin% %enetik adalah seoran% konselor hendakn'a

mem)erikan in,ormasi kepada pasien 'an% mendatan%in'a* )ukanlah nasehat. ecara

uni8ersal telah disepakati )ah$a konselin% %enetik si,atn'a an%an memaksa dan tidak

men%arahkan pasien terhadap tindakan khusus tertentu. elain itu* konselor %enetika

hendakn'a dapat melakukan pendekatan 'an% si,atn'a )ukan men%aukan pendapat. Tuuan

dari konselin% %enetik adalah mem)erikan in,ormasi dan support kepada keluar%a 'an%

memiliki risiko atau sudah memiliki an%%ota keluar%a den%an kelainan %enetik. (roses ini

meli)atkan upa'a konselor dalam mem)antu se)uah keluar%a untuk



13/19

• emahami ,akta medis* termasuk dia%nosis.

• emahami )ah$a adan'a keterkaitan pen'akit terse)ut den%an pe$arisan keturunan

dan risiko teradin'a pen'akit )erulan% pada keluar%a.

•

emahami pilihan+pilihan dalam menan%ani pen'akit.9mumn'a* seseoran% per%i ke seoran% konselor %enetik se)elum atau selama masa

kehamilan untuk mendiskusikan kemun%kinan ,aktor+,aktor 'an% dapat menin%katkan

peluan% memiliki anak den%an kelainan. Konselin% %enetik di)erikan kepada oran% tua 'an%

se)elumn'a mun%kin memiliki anak den%an kelainan %enetik* salah satu oran% tua

mun%kin memiliki kelainan %enetik* dan pasien 'an% keluar%an'a mun%kin memiliki

kelainan %enetik. "erikut adalah hal+hal 'an% dilakukan dalam konselin% %enetik* 'akni L

- %eaching accurate diagnosis

al+hal 'an% dilakukan adalah mencari tahu tentan% searah keluar%a pasien.

al terse)ut )er%una untuk untuk mene%akkan dia%nosis. Kemudian* melakukan

pemeriksaan ,isik. (emeriksaan 'an% dilakukan )er%una untuk mencari tahu adan'a

pen'akit lainn'a pada pasien. elain itu* pemeriksaan lain 'an% dapat dilakukan

adalah pemeriksaan radiolo%i* dan analisis D!A. Analisis D!A di%unakan untuk

memastikan pen'akit 'an% diderita pasien merupakan kelainan %enetik.

- "stimation of recurrence ris

al 'an% dilakukan meliputi pem)uatan pedi%ree dan menerapkan perhitun%an risiko

teradin'a pen'akit. (em)uatan pedi%ree )er%una untuk men%etahui tentan% kelainan

%enetik lain 'an% pernah diderita keluar%a pasien. elain itu* den%an adan'a pedi%ree*

dapat dilihat pula apakah adan'a kemun%kinan pernikahan saudara.

- Genetic counseling

(ada konselin% %enetik* konselor mem)erikan alternati,+alternati, 'an% dapat diam)il

oleh keluar%a pasien untuk men%hindari terulan%n'a kasus 'an% sama. elain itu*

konselor u%a melakukan kalkulasi risiko.

- Desicion maing

Konselor han'a mem)erikan pilihan+pilihan kepada keluar%a pasien* sehin%%a harusmen%hormati semua keputusan 'an% akan diam)iln'a.

Dalam memastikan dia%nosis* tes %enetik 'an% dapat dilakukan adalah L

• Carrier &esting tes 'an% dilakukan untuk menentukan apakah seseoran% mem)a$a

satu salinan mutasi %en untuk suatu pen'akit resesi, tertentu. ara 'an% dilakukan

pada tes ini adalah den%an analisis lan%sun% dari %en* %en 'an% telah diekstrasi dari

sel darah akan diui untuk melihat adan'a mutasi. Jenis tes ini dita$arkan kepada

seseoran% 'an% memiliki searah keluar%a den%an kelainan %enetik.



14/19

• Pre-implementation Genetic Diagnosis 'PGD( teknik khusus 'an% dapat men%uran%i

risiko memiliki anak den%an kelainan %enetik. al ini dilakukan untuk mendeteksi

peru)ahan %enetik pada em)rio 'an% di)uat den%an ,ertilisasi in 8itro.

• Prenatal &esting tes ini di%unakan untuk mendeteksi peru)ahan dalam %en atau

kromosom pada anin. Tes ini dita$arkan selama kehamilan ika ada penin%katan

risiko )a'i 'an% akan dilahirkan memiliki kelainan %enetik. ontohn'a 'aitu

amniosintesis 'an% melakukan tindakan pen%am)ilan cairan ketu)an pada kehamilan

1#+20 min%%u untuk melihat ada kelainan kromosom atau tidak dan cordosintesis

'an% melakukan tindakan pen%am)ilan darah anin melalui 8ena tali pusat pada usia

kehamilan le)ih dari 20 min%%u 'an% )ertuuan selain men%ecek adan'a kelainan

kromosom atau tidak* u%a dapat men%ecek apakah anin men%alami anemia atau

tidak cek ) dan t anin. creenin% ter)aik untuk de,isiensi -6(D dilakukan

cordosintesis.

• )e*!orn Screening tes ini dilakukan han'a setelah kelahiran anak untuk

men%identi,ikasi %an%%uan %enetik 'an% dapat dio)ati sedini mun%kin.

• Diagnostic+confirmatory &esting tes 'an% di%unakan untuk men%identi,ikasi atau

men%kon,irmasi dia%nosis suatu pen'akit )erdasarkan tanda+tanda ,isik dan %eala.

elain itu )er%una untuk memprediksi peralanan pen'akit dan penentuan pemilihan

pen%o)atan. Tes ini dapat dilakukan se)elum kelahiran atau selama pasien hidup.

• Predicti$e &esting tes untuk menentukan kemun%kinan )ah$a seseoran% 'an% sehat

den%an memiliki ri$a'at keluar%a den%an pen'akit tertentu atau tidak* mun%kin akan

menderita pen'akit terse)ut.

Ada u%a pilihan 'an% dapat di)erikan oleh seoran% konselor %enetika kepada keluar%a pasien

'an% memiliki risiko anakn'a men%alami kelainan %enetik ika in%in menam)ah keturunan*

'akni

• enerima risiko 'an% akan teradi dan tetap men%andun% anakn'a.

• elakukan prenatal diagnosis,

• elakukan preimplantasi diagnosis,

• endapatkan anak melalui %amete donation.

• en%adopsi anak.

leh karena itu* untuk men%hindari teradin'a hal 'an% tidak diin%inkan* ada )aikn'a

pasan%an 'an% )elum menikah untuk melakukan pemeriksaan pranikah. (emeriksaan terse)ut



15/19

)er%una untuk men%etahui kondisi pasan%an serta pro'eksi masa depan pernikahan* terutama

)erkaitan den%an %enetika.L

-am)ar #. (edi%ree G+?inked esesi, (ada 9mumn'a

(utih !ormal

"iru A,,ected ale

Kunin% arriersiau A,,ected Female (asien pada scenario

Jonathan Wiradinata 102012134 al 1#

GnGpGnM

GnGnGpM

GnGpGnGnGnMGnGpGpM

GpMGpGp GnGp GnMGnMGnGpGnGp


16/19

-am)ar 6. (edi%ree De,isiensi -6(D pada kasus

"ata #aksanaDe,isiensi en/im -6(D 'an% dapat men'e)a)kan anemia hemolitik* ikterus maupun

mani,estasi non hemolitik 'an% merupakan kelainan %enetik 'an% di$ariskan secara G+linked

resesi,. Karena itu* kelainan ini tidak dapat disem)uhkan. Tata laksana utama kelainan en/im

-6(D )erupa upa'a pence%ahan. 9pa'a pence%ahan han'a dapat dilakukan )ila telah

diketahui masalah 'an% harus dihadapi. (endekatan ini memerlukan pemahaman pasien dan

)isa tercapai ika ada pro%ram skrinin% de,isiensi -6(D. 9ntuk itu merupakan hal pentin%

untuk mendapatkan karakteristik %en -6(D dan pola 8ariasi %en -6(D sehin%%a mem)antu

untuk dia%nosis dini dan mempelaari seauh mana permasalahan de,isiensi -6(D ini se)a%ai

etiolo%i pen'e)a) anemia hemolitik atau %eala klinis 'an% lain. "e)erapa pence%ahan 'an%

dapat dilakukan ialah

1. 9pa'a pence%ahan primer

9pa'a pence%ahan primer termasuk skrinin% untuk men%etahui ,rekuensi

an%ka keadian kelainan en/im -6(D di mas'arakat 'an% mem)antu dia%nosis dini

karena se)a%ian )esar de,isiensi -6(D tidak menunukkan %eala klinis* sehin%%a

pemahaman men%enai aki)at 'an% mun%kin tim)ul pada penderita de,isiensi -6(D

'an% terpapar )ahan oksidan masih )elum sepenuhn'a dipahami serta disadari 'an%

dapat men%aki)atkan dia%nosis dini terle$atkan. asih termasuk pence%ahan primer

'aitu den%an mem)erikan in,ormasi dan pendidikan kepada mas'arakat men%enai

kelainan en/im -6(D* termasuk )erupa konselin% %enetik pada pasan%an resiko

tin%%i.

2. 9pa'a pence%ahan sekunder

9pa'a pence%ahan sekunder )erupa pence%ahan terpaparn'a penderita

de,isiensi en/im -6(D den%an )ahan )ahan oksidan 'an% dapat menim)ulkan

mani,estasi klinis 'an% meru%ikan o)at+o)atan* kacan% ,a8a*dll sehin%%a dapat

tercapai sum)er da'a manusia 'an% optimal. ekali dia%nosa de,isiensi en/im -6(D

dite%akkan* oran% tua harus dianurkan untuk men%hindari )ahan )ahan oksidan

termasuk o)at o)at tertentu* u%a harus dielaskan men%enai resiko teradin'a

hemolisis pada in,eksi )erulan%. elain itu u%a perlu dilakukan skrinin% -6(D pada

saudara kandun% dan an%%ota keluar%a 'an% lainn'a.

3. 9pa'a pence%ahan tersier



17/19

9pa'a pence%ahan tersier )erupa pence%ahan teradin'a komplikasi aki)at

paparan )ahan oksidan maupun in,eksi 'an% menim)ulkan %eala klinik 'an%

meru%ikan* seperti mence%ah teradin'a kern ikterus pada hiper)iliru)inemia

neonatus 'an% dapat men'e)a)kan retardasi mental* mence%ah kerusakan %inal

maupun s'ok aki)at hemolisis akut masi, maupun mence%ah teradin'a u8enile

katarak pada penderita de,isiensi en/im -6(D.

4. 5munisasi

"e)erapa enis imunisasi 'an% dianurkan )a%i penderita de,isien en/im -6(D

adalah imunisasi hepatitis A dan ". 5munisasi terhadap par8o8irus "1L dianurkan

karena in,eksi 8irus ini dapat men'e)a)kan krisis aplastik pada penderita de,isien

en/im -6(D. 5munisasi terhadap pnemococcus* menin%ococcus dan hemophilus

dalam 8aksin poli8alen u%a direkomendasikan terutama )a%i penderita 'an% akanmenalani operasi splenektomi

leh karena itu )iasan'a emolisis akut aki)at -6(D tidak lama dan tidak

memerlukan terapi spesi,ik. (ada kasus aran% )iasan'a anak+anak dapat teradi anemia

)erat 'an% memerlukan trans,usi darah. 5kterus neonatorum aki)at de,isiensi -6(D diterapi

seperti ikterus neonatorum kausa lain. Jika kadar )iliru)in tidak terkonu%asi mele)ihi 1#0

nmol=? di)eri ,ototerapi untuk mence%ah kerusakan sara,. Jika kadarn'a 300 nmol=?*

trans,usi darah mun%kin diperlukan. (asien anemia hemolitik non+s,erosis kon%enital

terkadan% men%alami anemia terkompensasi 'an% tidak memerlukan trans,usi darah kecuali

ika ada eksaser)asi aki)at stres oksidati, 'an% dapat memper)uruk anemian'a. (asien

anemia hemolitik non+s,erosis kon%enital )iasan'a men%alami splenome%ali tetapi tindakan

splenektomi aran% mem)eri keuntun%an. "atu empedu u%a merupakan komplikasi aki)at

hemolisis karena de,isiensi -6(D.10

Kom!likasiDe,isiensi -6(D dapat men'e)a)kan kernikterus* palsi sere)ral dan kematian.

De,isiensi -6(D u%a dapat men'e)a)kan krisis hemolisis pada anak dan usia de$asa )ila

men%konsumsi o)at atau kacan% ,a8a. Frekuensi dan )eratn'a komplikasi ini san%at

dipen%aruhi oleh ,aktor ekstrinsik dan kecenderun%an %enetik.

Prognosis(ro%nosis disini )aik apa)la pasien dapat men%hidar dari ,aktor pencetus seperti o)at+

o)atan* in,eksi* atau men%konsumsi kacan% ,a8a

Jonathan Wiradinata 102012134 al 1B


18/19

Penutu!Kesim!ulan

-lukosa+6+,os,at dehidro%enase -6(D merupakan en/im pen%katalisis reaksi

pertama alur pentosa ,os,at dan mem)erikan e,ek reduksi pada semua sel dalam )entuk !AD( )entuktereduksi nicotinamide adenine dinucleotide phosphate. De,isiensi -6(D

merupakan en/imopati 'an% palin% umum diderita manusia dan terkait den%an kromosom G

sehin%%a ter%olon% X-lined in!orn of meta!olism. -en pen%kode en/im ini ter+letak di

len%an panan% kromosom G GI2;. (re8alensi pen'akit ini ditemukan tin%%i di A,rika*

editerania* Asia Ten%%ara dan Amerika ?atin terutama di daerah den%an endemisitas

malaria 'an% tin%%i. (re8alensi di 5ndonesia )erkisar 2*B@ hin%%a 14*2@. e)a%ian )esar

penderita de,isiensi -6(D tidak )er%eala dan tidak men%etahui kondisin'a. (en'akit ini

muncul apa)ila eritrosit men%alami stres oksidati, dipicu o)at* in,eksi* maupun konsumsi

,a8a )eans. De,isiensi -6(D )iasan'a )ermani,estasi se)a%ai anemia hemolitik akut 'an%

diinduksi o)at maupun in,eksi* ,a8isme* ikterus neonatorum maupun anemia hemolitik non

s,erosis kronis. trate%i penatalaksanaan de,isiensi -6(D 'an% palin% e,ekti, untuk

mence%ah hemolisis adalah mence%ah stres oksidati, misaln'a aki)at o)at+o)atan dan

kacan% ,a8a serta u%a krinin% dan dia%nosis de,isiensi -6(D pada neonatus 'an% dapat

dilakukan den%an konselin% %enetik dimana )ertuuan untuk mence%ah mor)iditas dan

mortalitas.

Daftar Pustaka

1. =elsby !/. !emeriksaan fsik dan anamnesis klinis. &akarta: @?1

$7.h.-67.$. Bi"kley C, Dilagyi !?. Bates buku ajar pemeriksaan fsik dan

riwayat kesehatan. @disi ke-6. &akarta: @?1 $7.h.#99-$7.3. liegman


19/19

B. Kaplan * ammerman . Hchan%e trans,usion ,or neonatal h'per)iliru)inemia

$ith %lucose+6+phosphate de,icient )lood. 9A: (ediatric ealth: 200L.h.11L+23.

;. Farhud DD* Ma/danpanah ?. -lucose+6+phosphate deh'dro%enase -6(D de,icienc'.

5ranian J (u)l ealth: 200;.h.1+1;.L. chmerler . isk mana%ement issues in -enetic ounselin%. !e$ Mork: prin%er:

200;.h.12B.

10. appellini D* Fiorelli -. -lucose+6+phosphate deh'dro%enase de,icienc'. The J

?ancet: 200;.h.64+B4.

Jonathan Wiradinata 102012134 al 1L

g6pd ukrida

Documents

Transcript of g6pd ukrida