Fix Preskas

8/19/2019 Fix Preskas

1/43

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 LATAR BELAKANG

Hormon tiroid sangat penting untuk metabolisme energi, nutrisi, dan ion

organik, termogenesis serta merangsang pertumbuhan dan perkembangan

berbagai jaringan, Pada periode kritis juga untuk perkembangan susunan syaraf

pusat dan tulang.1 Hormon ini mempengaruhi beberapa jaringan dan sel melalui

berbagai pola aktivasi genomik dan sintesis protein serta reseptor yang

mempunyai arti penting untuk berbagai aktivitas. Hormon tiroid berpotensiasi

dengan katekolamin (efek yang menonjol adalah hipertiroidisme), dan berefek

pada pertumbuhan somatik dan tulang diperantai oleh stimulasi sintesis dan kerja

hormon pertumbuhan dan IG.! "isfungsi tiroid pada masa bayi dan anak dapat

berakibat kelainan metabolik yang ditemukan pada de#asa, berpengaruh pada

pertumbuhan dan perkembangan, karena maturasi jaringan dan organ atau

jaringan spesifik yang merupakan pengatur perkembangan bergantung pada efek

hormon tiroid, sehingga konsekuensi klinik disfungsi tiroid bergantung pada usia

mulai timbulnya pada masa bayi dan anak. $pabila hipotiroidisme pada janin atau

bayi baru lahir tidak diobati, menyebabkan kelainan intelektual dan atau fungsi

neurologik yang menetap, ini menunjukan betapa pentingnya peran hormon tiroid

dalam perkembangan otak saat masa tersebut. %etelah usia & tahun , sebagian

besar perkembangan otak yang tergantung hormon tiroid sudah lengkap,

hipotiroidisme pada saat ini mengakibatkan pertumbuhan lambat dan

keterlambatan maserasi tulang, biasanya tidak menetap dan tidak berpengaruh

pada perkembangan kognitif dan neurologik, sehingga perlu dilakukan skrinning

untuk deteksi dan terapi dini.&

'uruknya pengaruh hipotirod pada tumbuh kembang anak membuat

penulis merasa perlu untuk mengetahui bagaimana ara mendeteksi kelainan ini

seara dini dan bagaiman terapi yang tepat sehingga dapat menegah ataupun

memperbaiki kualitas tumbuh kembang anak selanjutnya.

1


2/43

BAB II

KASUS PASIEN

1.1 Identitas Pasien

ama * 'y. +

sia * ! 'ulan 1& Hari

-enis +elamin * Perempuan

$gama * Islam

%tatus Perka#inan * 'elum enikah

$lamat * /ot Geulumpang 0unong(jeunieb, 'ireuen)

%uku * $eh

Pekerjaan * 0idak $da

o * 12342562&6

asuk 0anggal * ! 7ktober !315

0anggal Pemeriksaan *

1.2 AnamnesisKeluhan Utama:

Penurunan 'erat 'adan

Keluhan Tambahan :

'adan +uning

Riwayat Penyakit eka!an":

Pasien datang diba#a oleh orang tuanya dengan keluhan penurunan berat badan

sejak 8 1 bulan sebelum masuk rumah sakit. Penurunan berat badan sebanyak 9

ons dari berat badan lahir. Penurunan berat badan terjadi seara pelan : pelan.

Pasien juga tampak kuning sejak 8 1 bulan sebelum masuk rumah sakit, kuning

tampak pada mata, muka dan badan, semakin hari bayi semakin kuning. Pasien

tidak pernah mengeluhkan demam, sesak nafas dan batuk pilek. enurut ibu

pasien, pasien sering tersedak saat minum asi namun tidak sampai muntah. Pasien

lahir menangis kuat dan aktif. 0idak ada ri#ayat diare lama. i#ayat gangguan

menghisap pada usia 1 bulan, namun sekarang menghisap sudah kuat. 0idak ada

!


3/43


4/43

ata * konjungtiva puat (2>2), ikterik (2>2), pupil bulat isokor &

mm>& mm, refleks ahaya langsung (C>C), dan refleks

ahaya tidak langsung (C>C)

0elinga * serumen (2>2)

Hidung * sekret (2>2)

ulut * bibir puat dan kering tidak dijumpai, sianosis tidak

dijumpai, lidah tremor dan hiperemis tidak dijumpai,

mukosa pipi liin dijumpai

0onsil * hiperemis (2>2), 03>03

aring * hiperemis tidak dijumpai, gerakan arkus faring tampak

simetris

%. Lehe!

Inspeksi * tidak ada pembesaran

Palpasi * 0=- () 2! m H!7.

&. Th'!ak#

Inspeksi

%tatis * simetris, bentuk normohest

"inamis * simetris, pernafasan abdominothorakal, retraksi suprasternal dan

retraksi interkostal tidak dijumpai

Pa!u

Inspeksi * %imetris saat statis dan dinamis, tidak ada jejas di dada

Kanan Ki!i

Palpasi %tem fremitus normal,

nyeri tekan tidak ada,

%tem fremitus normal,

nyeri tekan tidak ada

Perkusi %onor %onor

$uskultasi =esikuler ormal

onki(2) #heeAing (2)

=esikuler ormal

onki(2) #heeAing (2)

(antun"

Inspeksi * Iktus kordis tidak terlihat

Palpasi * Iktus kordis teraba di I/% = linea midklavikula sinistra.

9


5/43

Perkusi * $tas * I/% III sinistra

Kiri : ICS V satu jari di dalam linea

midklavikulasinistra.

+anan * I/% I= di linea parasternal dekstra

$uskultasi * '- I D '- II normal, reguler, murmur tidak dijumpai

e. Ab&'men

Inspeksi * 'entuk tampak simetris dan tidak tampak pembesaran,

keadaan di dinding perut* sikatrik (C) di perut kanan atas bekas

operasi, striae alba, kaput medusa, pelebaran vena, kulit

kuning, gerakan peristaltik usus, dinding perut tegang, darm

steifung, darm kontur, dan pulsasi pada dinding perut tidak

dijumpai

$uskultasi * Peristaltik usus normal, bising pembuluh darah tidak

dijumpai

Palpasi * yeri tekan dan defans muskular tidak dijumpai

• Hepar : Tidak teraba

• Lien : Tidak teraba

• Ginjal : Ballotement tidak di jumpai

Perkusi * 'atas paru2hati relatif di I/% =, batas paru2hati absolut di

I/% =I, suara timpani di semua lapangan abdomen.

Pinggang* nyeri ketok kostovertebrae (C) di sebelah kiri

). Genitalia * 0idak diperiksa

". Anu# * 0idak diperiksa

h. Tulan" Belakan" * %imetris, nyeri tekan tidak ada

i. Kelen*a! Lim)e * Pembesaran +G' tidak dijumpai

*. Ek#t!emita# * $kral hangat

u$e!i'! In)e!i'!

Kanan Ki!i Kanan Ki!i

%ianosis 0idak ada 0idak ada 0idak ada 0idak ada

5


6/43

7edema 0idak ada 0idak ada 0idak ada 0idak ada

raktur 0idak ada 0idak ada 0idak ada 0idak ada

1.5 Status NeurologisA. G + * & mm)

eflek /ahaya ;angsung * (C>C)

eflek /ahaya 0idak ;angsung * (C>C)

0anda angsang eningeal

2 +aku kuduk * (2)

2 ;aseEue * (2)2 +ernig * (2)

2 'abinski * (2>2)

2 'rudAinski I * (2)

2 'rudAinski II * (2)

B. Ne!,u# +!aniale#

Ne!,u# III -'t'n'm :

1. Ukuran pupil!. Bentuk pupil&. e!eks "a#a$a lan%sun%9. e!eks "a#a$a tidak

lan%sun%5. &ista%mus4. Strabismus6. 'kso(talmus?. )eli#at kembar

Kanan

& mm

bulat

C

C

2

2

2

2

Ki!i

& mm

bulat

C

C

2

2

2

2Ne!,u# III/ I0/ 0I -"e!akan 'kule!

Pergerakan bola mata *

1. Lateral!. *tas&. Ba+a#9. )edial5. ,iplopia

Kanan

"alam batas normal

"alam batas normal

"alam batas normal

"alam batas normal

"alam batas normal

Ki!i

"alam batas normal

"alam batas normal

"alam batas normal

"alam batas normal

"alam batas normal

4


7/43

Kel'm$'k 't'!ik

Ne!,u# 0 -)un"#i m't'!ik

-. )embuka mulut. )en%%i%it dan

men%un$a#

"alam batas normal

"alam batas normal

Ne!,u# 0II -)un"#i m't'!ik

1. engerutkan dahi

!. enutup mata

&. enggembungkan pipi

9. emperlihatkan gigi

5. %udut bibir

Kanan

"alam batas normal

"alam batas normal

"alam batas normal

"alam batas normal

"alam batas normal

Ki!i

"alam batas normal

"alam batas normal

"alam batas normal

"alam batas normal

"alam batas normal

Ne!,u# I2 3 2 -)un"#i m't'!ik

-. Bi"ara. )enelan

Kanan

"alam batas normal

"alam batas normal

Ki!i

"alam batas normal

"alam batas normal

Ne!,u# 2I -)un"#i m't'!ik

1. engangkat bahu

!. emutar kepala

"alam batas normal

"alam batas normal

"alam batas normal

"alam batas normal

Ne!,u# 2II -)un"#i m't'!ik

1. *rtikulasi lin%ualis!. )enjulurkan lida#

"alam batas normal

"alam batas normal

Kel'm$'k en#'!i#

1. &ervus I /(un%si pen"iuman0!. &ervus V /(un%si sensasi

+aja#0&. &ervus VII /(un%si pen%e"apan09. &ervus VIII /(un%si

penden%aran0

"alam batas normal

"alam batas normal

"alam batas normal

"alam batas normal

+. Ba&an

't'!ik

1. Gerakan respirasi : *bdomino T#orakalis!. Bentuk "olumna vertebralis : Simetris&. Gerakan "olumna vertebralis : Kesan simetris

en#ibilita#

1. asa su#u : ,alam Batas &ormal.4. asa n$eri : ,alam Batas &ormal.

5. asa raba : ,alam Batas &ormal.

6


8/43

D. An""'ta Ge!ak Ata#

't'!ik

-. 1er%erakan : /2320. Kekuatan : &3&4. Tonus : &3&5. Tro6 : &3&

Re)lek#

1. Bi"eps : /2320!. Tri"eps : /2320

E. An""'ta Ge!ak Bawah

't'!ik 1. 1er%erakan : /2320!. Kekuatan : 737&. Tonus : 7379. Tro6 : &3&

Re)lek#

1. 1atella : /2320!. *"#illes : /8380&. Babinski : /83809. C#addok : /8380

5. Gordon : /83804. 9ppen#eim : /8380

?


9/43

BAB III

TIN(AUAN PUTAKA

5.1 DE6INII DAN KLAI6IKAI HIP7TIR7ID

Hipotiroid artinya kekurangan hormon tiroid, yaitu hormon yang

dikeluarkan oleh kelenjar tiroid atau kelenjar gondok. Hipotiroid anak dapat

diklasifikasikan menjadi primer dan sekunder, atau ongenital dan didapat, serta

menetap dan transient.9

Hipotiroid dapat diklasifikasikan menjadi5 *

1. Hipotiroidisme +ongenital

a. Hipotiroid +ongenital menetap

b. Hipotiroid +ongenital transien

!. Hipotiroidisme "idapat ($Euired)

a. Hipotiroidisme Primer (kelainan pada kelenjar tiroid)

b. Hipotiroidisme %ekunder (kelainan pada hipofisis)

@


10/43

. Hipotiroidisme tersier (kelainan hipotalamus)

d. esistensi Perifer terhadap kerja hormone tiroid

Hipotirod kongenital merupakan penyebab retardasi mental yang tersering

dan dapat diobati. "isebabkan karena tidak adekuatnya produksi hormone tiroid

pada bayi baru lahir karena defek anatomik kelenjar tiroid, inborn error

metabolism tiroid atau defisiensi yodium. Hipotiroid kongenital adalah

kekurangan hormon tiroid sejak dalam kandungan. kira2kira satu dari &333 bayi

lahir dengan Hipotiroid kongenital, meskipun kelainan ini jarang tetapi mungkin

saja terjadi pada bayi ibu.4

Hipotiroid kongenital ditemukan 1 dalam !533 sampai dengan 9333, dan

harus dapat segera terdeteksi seara dini terutama pada saat bayi lahir atau dalam

beberapa hari setelah bayi dilahirkan (3 2 !? hari) segera setelah bayi terdiagnosis

kemudian dilakukan terapi. "ari hasil penelitian diketahui bah#a bayi anak

dengan kelainan hipotiroid kongenital yang diobati sebelum berusia tiga bulan

mempunyai kemungkinan menapai tingkat intelegensil IF D @3 (normal) yaitu

berkisar antara 652 ?5. %edangkan yang diobati setelah berusia lebih dari tiga

bulan, 65 nya tetap menderita keterbelakangan mental atau dapat menjadi

normal namun dengan beberapa permasalahan antara lain kesulitan belajar,

kelainan tingkah laku, atau kelainan neurologist non spesifik.

Hipotiroidisme pada masa anak, juga sering disebut sebagai hipotiroidisme

didapat. 'iasanya terjadi setelah usia 4 bulan, sebagian besar kelainan ini

sporadi, hanya 13215 kasus yang diturunkan, paling sering disebabkan oleh

tiroiditis Hashimoto, dan kejadiannya lebih banyak pada perempuan dibandingkan

laki2laki, dengan perbandingan !*1. Pada usia sekolah, angka kejadiannya 3,&&,

yang paling sering karena tiroiditis limfositik kronik pada anak usia 1!21@ tahun

angka kejadiannya 4.4

8. ANAT7I KELEN(AR TIR7ID

+elenjar tiroid adalah kelenjar keil yang berbentuk seperti kupu2kupu,

terletak pada bagian depan leher tepat diba#ah kedua sisi laring dan terletak di

sebelah anterior trakea. +elenjar ini mensekresi dua hormon tiroid yaitu tiroksin

13


11/43

atau 09 dan triilodotironin atau 0&, dan hormon2hormon itu khusus dibuat di

dalam kelenjar tiroid. produksi 0& dan 09 merupakan proses yang kompleks dan

dapat dikatakan unik untuk kelenjar tiroid.6 Iodium merupakan unsur utama yang

diperlukan untuk membuat hormon tiroid. iodium adalah Aat giAi mikro yang

diperoleh tubuh kita dari makanan termasuk garam beriodium. jadi iodium

merupakan unsur penting di dalam nutrisi.

Letak Kelen*a! Ti!'i&9

ungsi kelenjar tiroid dikendalikan oleh suatu hormon lain yaitu 0%H yang

dibuat dalam kelenjar hipofisis, suatu kelenjar yang terletak di otak. 0%H mutlak

diperlukan untuk suatu fungsi tiroid yang baik. Hormon tiroid memainkan

peranan penting dalam pertumbuhan dan perkembangan anak. jika kelenjar tiroid

tidak berkembang sempurna, maka tidak akan menghasilkan hormon yang ukup

untuk pertumbuhan bayi dan perkembangan otak yang normal. Hormon tiroid

didalam tubuh diperlukan untuk mengoptimalkan kerja semua jaringan dan organ.

pada keadaan kekurangan hormon tiroid maka berbagai proses kehidupan akan

terhambat. karena pada bayi jaringan otak sedang berkembang sangat epat, maka

jumlah hormon tiroid yang normal amat sangat penting untuk tumbuh kembang

mereka.

. 6II7L7GI H7R7N TIR7ID

Pertumbuhan dan fungsi dari kelenjar tiroid paling sedikit dikendalikan

11


12/43

empat mekanisme * (1) sumbu hipotalamus2hipofisis2tiroid klasik, di mana

hormon pelepas2tirotropin hipotalamus (0H) merangsang sintesis dan pelepasan

dari hormon perangsang2tiroid hipofisis anterior (0%H), yang pada gilirannya

merangsang sekresi hormon dan pertumbuhan oleh kelenjar tiroid (!)

deiodininase hipofisis dan perifer, yang memodifikasi efek dari 09 dan 0& (&)

autoregulasi dari sintesis hormon oleh kelenjar tiroid sendiri dalam hubungannya

dengan suplai iodinnya dan (9) stimulasi atau inhibisi dari fungsi tiroid oleh

autoantibodi reseptor 0%H.5,6

Thyrotropin-Releasing Hormone

Hormon pelepas2tirotropin (0H) merupakan suatu tripeptida,

piroglutamil2histidil2prolineamida, disintesis oleh neuron dalam nuklei supraoptik

dan supraventrikuler dari hipotalamus . Hormon ini disimpan eminensia mediana

dari hipotalamus dan kemudian diangkut via sistem venosa portal hipofisis ke

batang hipofisis ke kelenjar hipofisis anterior, di mana ia mengendalikan sintesis

dan pelepasan dari 0%H. 0H juga ditemukan pada bagian lain dari hipotalamus,

otak, dan medulla spinalis, di mana ia berfungsi sebagai suatu neurotransmiter.

Pada kelenjar hipofisis anterior, 0H berikatan denganreseptor membran spesifik

pada tirotrop dan sel pensekresi2prolaktin, merangsangsintesis dan pelepasan 0%H

maupun prolaktin. Hormon tiroid menyebabkan suatu pengosongan lambat dari

reseptor 0H hipofisis, mengurangi respons 0H estrogen meningkatkan

reseptor 0H, meningkatkan kepekaan hipofisis terhadap 0H.

0H dihasilkan di hipotalamus menapai tirotrop di hipofisis anterior

melalui sistem portal hipotalamus2hipofisis dan merangsang sintesis dan

pelepasan 0%H. 'aik hipotalamus dan hipofisis, 0& terutama menghambat sekresi

0H dan 0%H. 09 mengalami monodeiodinasi menjadi 0& di neural dan hipofisis

sebagaimana di jaringan perifer.

1!


13/43

umbu hi$'talamu#;hi$')i#i#;hi$'ti!'i&

Ti!'t!'$in

Thyroid-stimulating hormone (hormon perangsang2tiroid), atau tirotropin

(0%H), merupakan suatu glikoprotein yang disintesis dan disekresikan oleh

tirotrop dari kelenjar hipofisis anterior. empunyai berat molekul sekitar !?.333

dan terdiri dari dua subunit yang dihubungan seara kovalen, alfa dan beta.

%ubunit alfa laAim untuk dua glikoprotein hipofisis lain, %H dan ;H, dan juga

untuk hormone plasenta h/G subunit beta berbeda untuk setiap hormon

glikoprotein dan memberikan sifat pengikatan dan aktivitas biologik yang

spesifik. %ubunit alfa manusia mempunyai suatu inti apoprotein dari @! asam

amino dan mengandung satu rantai oligosakarida.

%eara normal, hanya subunit dan 0%H utuh ditemukan dalam serum.

+adar dari subunit adalah sekitar 3,52!,3 Jg>; terjadi peningkatan pada #anita

pasamenopause dan pada pasien dengan TSH-secreting pituitary tumor . +adar

serum dari 0%H adalah sekitar 3,525 m>; meningkat pada hipotiroidisme dan

menurun pada hipertiroidisme, baik karena endogen ataupun akibat asupan

hormon tiroid per oral yang berlebihan. Baktu2paruh 0%H plasma adalah sekitar

&3 menit, dan keepatan produksi harian adalah sekitar 932153 m>hari.6

1&


14/43

K'nt!'l ek!e#i TH Hi$')i#i#

"ua faktor utama yang mengendalikan sintesis dan pelepasan 0%H adalah

kadar 0& intratirotrop, yang mengontrol m$ untuk sintesis dan pelepasan 0%,

dan 0H, yang mengendalikan glikosilasi, aktivasi, dan pelepasan 0%H . %intesis

dan pelepasan dihambat oleh kadar serum 09 dan 0& yang tinggi (hipertiroidisme)

dan dirangsang oleh kadar hormon tiroid rendah (hipotiroidisme).

"i samping itu, hormon2hormon dan obat2obatan tertentu menghambat

sekresi 0%H. "alam hal ini termasuk somatostatin, dopamin, agonis dopamin

seperti bromokriptin, dan glukokortikoid. Penyakit akut dan kronik dapat

menyebabkan penghambatan dari sekresi 0%H selama penyakit aktif, dan

kemungkinan terdapat peningkatan balik dari 0%H pada saat pasien pulih.

'esarnya efek ini bervariasi dengan demikian, obat2obatan yang disebutkan di

atas mensupresi 0%H serum, tetapi biasanya akan dapat dideteksi. %ebaliknya,

hipertiroidisme akan menghentikan sekresi 0%H sama sekali. Pengamatan ini

seara klinik penting dalam menginterpretasi kadar 0%H serum pada pasien yang

mendapatkan terapi ini.

;esi atau tumor destruktif dari hipotalamus atau hipofisis anterior dapat

mengganggu sekresi 0H dan 0%H dengan destruksi dari sel2sel sekretori. Hal ini

akan menimbulkan Khipotiroidisme sekunderK akibat destruksi tirotrop hipofisis

atau Khipotiroidisme tersierK akibat destruksi dari 0H2sereting neuron.

Re"ula#i Aut'imun

+emampuan dari limfosit ' untuk mensintesis antibodi reseptor 0%H yang

dapat menghambat aksi dari 0%H ataupun meniru aktivitas 0%H dengan berikatan

dengan daerah2daerah yang berbeda pada reseptor 0%H memberikan suatu bentuk

pengaturan tiroid oleh sistem kekebalan (1,!,9) "engan demikian, sintesis dan

sekresi dari hormon tiroid dikontrol oleh tiga tingkatan yang berbeda * (1) tingkat

dari hipotalamus, dengan mengubah sekresi 0H (!) tingkat hipofisis, dengan

menghambat atau merangsang sekresi 0%H dan (&) tingkat tiroid, melalui

autoregulasi dan blokade atau perangsangan dari reseptor 0%H .4

Tabel 1 . 6akt'!;)akt'! yan" en"atu! ek!e#i H'!m'n Ti!'i&

1. HIP70$;$% * %intesis dan pelepasan 0H

19


15/43

Perangsangan *

Penurunan 0a dan 0& serum, dan 0& intraneuronal

eurogenik * sekresi bergelombang dan irama sirkadianPaparan terhadap dingin (he#an dan bayi baru lahir)

+atekolamin adrenergik2alfa

=asopresin arginin

Penghambatan *

Peningkatan 0a dan 0& serum, dan 0& intraneuronal

Penghambat adrenergik alfa

0umor hipotalamus

!. HIP7I%I% $0


16/43

terutama oleh faktor transkripsi atau gen, apabila terjadi mutasi pada gen tersebut,

maka akan terjadi malformasi yang berhubungan dengan disgenesis tiroid.

%elama kehidupan janin, kelenjar tiroid berkembang dan mulai terbentuk

bilobus pada minggu ke26 kehamilan, sel folikel tiroid dan koloid terbentuk pada

minggu ke213 kehamilan dan memproduksi tiroksin (09) dan triidotironin (0&)

yang disekresikan kedalam serum sejak usia kehamilan 1! minggu, kadarnya terus

meningkat sampai aterm.4

"alam tiga bulan pertama kehamilan, 09 ibu menembus plasenta dalam

jumlah terbatas, ini memegang peran penting dalam perkembangan sistem saraf

pusat, sebagai ontoh dapat dilihat terjadinya kerusakan neurologi pada janin

akibat defisiensi gen fetomaternal dan kekurangan yodium berat, kedua keadaan

tersebut mengakibatkan hipotiroidisme berat pada ibu dan janin. "i daerah

defisiensi yodium endemik suplementasi yodium pada ibu sebelum kehamilan

hingga akhir trimester kedua dapat melindungi otak janin dari efek kekurangan

yodium, setelah trimester ketiga atau neonatal, suplementasi yodium tidak dapat

memperbaiki kelainan neurologik. Pada trimester kedua, ibu mentransfer 09 ke

janin, ini sangat penting untuk bayinya #alaupun bayinya dengan kelainan tiroid

primer, dan kadar dalam darah tali pusat hanya sekitar 93 kebutuhan normal

janin. Balaupun tiroid janin tidak dapat mensekresikan 09 seara total,

perkembangan neurologik dapat mendekati normal bila segera diberikan

pengobatan.

Pada pertengahan kehamilan, produksi hormone dari hipotalamus

Mthyrotropin releasing hormoneN (0H), hipofisis yaitu Mthyroid stimulating

hormoneN (0%H), dan produksi 09 kelenjar tiroid janin meningkat terus sampai

kehamilan &4 bulan. 'ahkan saat kelenjar tiroid janin berfungsi otonom, fungsi

tiroid normal pada ibu masih penting untuk perkembangan neurologik normal.

0elah diketahui, bah#a komponen genetik mempengaruhi kadar hormone

tiroid dalam sirkulasi, tetapi varien gen yang sering terlibat tidak semuanya dapat

diidentifikasi. 0iga enAim penting yang terlibat dalam proses deodinasi untuk

mempertahankan tetap dalam keadaan eutiroid baik dalam serum maupun pada

tingkat jaringan lokal, adalah deiodinase I ("1), ("!), dan ("&). +erja enAim

14


17/43

tersebut sangat penting untuk mempertahankan aktivitas hormone tiroid pada

berbagai jaringan, berbagai keadaan penyakit dan berbagai tingkat perkembangan

anak.

"i jaringan perifer bioaktovitas hormone tiroid diatur oleh enAim

deiodinase, 09 dikonversi pada inin luar deiodinase menjadi 0&, yang memiliki

potensi &29 kali 09. 09 dan 0& di inaktivasi oleh deiodinase inin dalam menjadi

MreverseN 0& (r0&) dan &,& diiodotironin. "eiodinase tipe I ("1) mempunyai

aktivitas deiodinase, baik pada inin dalam maupun luar yang terletak dalam hati,

ginjal dan tiroid dan ini penting untuk produksi 0&. "eiodinase tipe II ("!) hanya

mengkatalisis deiodinase inin luar, ditemukan dalam otak hipofisis dan jaringan

lemak oklat. "eiodinase tipe III ("&) hanya mempunyai aktivitas pada inin

dalam, berada dalam otak, kulit dan usus. 0& dan 09 juga diinaktifasi menjadi

M sulphat analoguesN oleh sulphatransferase dalam hati janin. %ulfat iodotironin

merupakan metabolit hormone tiroid yang terbanya pada janin, konjugasi sulfat

dari iodotironin ini memperepat deiodinasi.6

"idalam kelenjar tiroid, iodotirosin dehalogenase bekerja pada pelepasan

mono dan diiodotirosin selama hidrolisis tiroglubulin untuk melepaskan yodida,

yang kemudian akan masuk kembali dalam alur pembentukan hormone. 0elah

dilaporkan deiodinasi dari iodotirosin predominan dalam mikrosom diperantarai

oleh $"PH. $khir akhir ini didapatkan dua "$ yang dipublikasikan dalam

genbank sebagai iodotirosin dehalogenasi 1' ("


18/43

09 dan 0& menjadi r0& dan &,& diiodotironin selama transfer plasenta), dan

didalam hati janin pada bayi preterm menyumbang tingginya kadar r0&. "1 dan

"! ada pada trimester &, meningkatnya aktivitas "1 ditunjukkan dengan

meningkatnya kadar 0& mulai kehamilan &3 minggu. -aringan janin bergantung

pada 0& (terutama otak) yang mengandalkan konversi 09 lokal menjadi 0&

melalui "!.

%etelah lahir pada bayi aterm sehat, kadar 0%H serum meningkat seara

tiba2tiba menjadi 432?3 J>; dalam &3243 menit setelah lahir. +adar serum 0%H

kemudian menurun seara epat menjadi kira2kira !3 J>; pada hari pertama

setelah lahir, dan terus menurun sampai 4213 J>; pada usia satu minggu.

+enaikan kadar 0%H yang mendadak tersebut merangsang sekresi 09, dan punak

kadar 09 132!! Jg>d; (1!?,62!?&,! nmol>;) terjadi pada !92&4 jam setelah lahir.

%eara simultan kadar 0& juga meningkat sampai !53 ng>d; (&,@ nmol>;),

demikian juga terjadi konversi 09 menjadi 0& di perifer. +emudian terjadi

penurunan seara bertahap dalam 9 minggu setelah lahir, kadar 09 menjadi 6214

Og>d; (@3,1 2 !35,@ nmol>;), 09 bebas 3,? 2 !,3 ng>d; (13,& 2 !5,6 pmol>;), dan

0%H 3,@ 2 6,6 J>;, kadar ini masih lebih tinggi dari kadar pada de#asa. Pada

bayi preterm (umur kehamilan !92!6 minggu), kenaikan kadar 0%H dan 09 bebas

lebih sedikit dibandingkan bayi aterm, karena imaturitas aksis hipotalamus2

hipofisis2tiroid.4 Pada bayi preterm kadar 09 darah talipusat pada saat lahir lebih

rendah, karena imaturitas dan penyakit nontiroid pada saat tersebut, sehingga

peningkatan kadar 09 postnatal yang seharusnya pada keadaan normal terjadi,

menjadi terlambat kenaikannya. 'ila mekanisme ini tidak dipahami dengan baik,

dapat menyebabkan kesalahan interpretasi pada hasil skrining hipotiroid pada bayi

baru lahir.

=. 6UNGI TIR7ID PADA BA>I PRETER

Pada bayi preterm dan janin yang umur kehamilannya sama, jaras tiroid

imatur, produksi dan sekresi 0H kurang, respon kelenjar tiroid terhadap 0%H

imatur, kapasitas sel folikuler tiroid terhadap organifikasi yodium tidak efisien dan

kapasitas untuk merubah 09 menjadi 0& aktif rendah. %ehingga bila bayi lahir

1?


19/43

preterm, kadar 09 lebih rendah dibanding bayi aterm, ini berhubungan dengan

umur kehamilan dan berat badan lahir. +adar 0%H dan 0& normal sampai rendah,

kadar 09 bebas juga rendah, dan kadar tiroglobulin tinggi (menunjukkan

peningkatan produksi kelenjar tiroid karena jeleknya prekursor yodinasi hormone

tiroid). espon 0%H dan 09 terhadap 0H normal. menggambarkan imaturitas

hipotalamus. hipotiroksinemia terjadi sekunder akibat berkurangnya kadar 0'G.

"ari data tersebut menunjukkan bah#a hipotiroksinemia pada bayi premature

fisiologis.

"alam keadaan normal bayi aterm pada saat lahir, karena suhu lingkungan

sekitar rendah, terjadi kenaikan 0%H sekitar ?3 O>; dalam #aktu &3 menit.

+eadaan ini merangsang kelenjar tiroid melepaskan 0& dan 09 dalam jumlah

besar diatas kadar normal. Pada bayi aterm kadar 09 total dan 09 bebas menurun

setelah 924 minggu, namun setelah 4 bulan kadarnya masih tetap lebih tinggi

dibanding anak yang lebih besar dan de#asa. +adar 0& seara bertahap menapai

kadar bayi normal antara !21! minggu.

Pada bayi preterm, kejadiannya sama, 0%H, 09 dan 0& meningkat epat,

tatpi tidak terlalu tinggi. Pada bayi yang lahir dengan umur kehamilan lebih dari

&3 minggu, kadar 09 dan 09 bebas setelah 42? minggu meningkat ke kadar yang

sama dengan bayi yang lahir aterm. amun pada bayi yang lahir kurang dari &3

minggu dan berat badan lahir sangat rendah (kurang dari 1533gram), kenaikan

kadar 0%H dan 09 terbatas bahkan seringkali 09 turun dalam minggu pertama

sampai kedua setelah lahir, seringkali terjadi hipotiroksinemia. Balaupun insiden

hipotirodisme primer transien meningkat, namun sebagian besar hipotiroksinemia

dengan kadar 0%H normal. "erajat beratnya penyakit pada bayi juga dapat

direfleksikan pada kadar 09, pada bayi yang memakai ventilator karena sindrom

distress respirasi, didapatkan kadar 09 rendah, menyokong kearah penyakit non

tiroid ( sick euthyroid syndrome), mungkin ini merupakan respon adaptasi terhadap

penyakit yang menyebabkan laju metabolism menurun. $lasan terjadinya

hipotiroksinemia ini multifaktor, termasuk hilangnya kontribusi 09 dari ibu,

imaturitas jaras hipotalamus2hipofisis, respon kelenjar tiroid terhadap 0%H

kurang, dan imaturitas deiodinasi jaringan perifer.

1@


20/43


21/43

thyrotropin releasing hormone). Pada ibu yang resiko melahirkan bayi preterm

dapat diberikan !33 ug 0H ditambah kortikosteroid, pemberian ini sangat efektif

mengurangi distress respirasi, namun tetap terjadi defiit perkembangan pada usia

1! bulan, khususnya keterlambatan motorik, sosial dan sensorik.

Tabel 4. ilai rentang free209 (f09) and 0%H dalam serum pada bayi preterm.6

Umu! -min""u 6!ee T8 -n"?&L TH -@u?L

!52!6 3,4 2 !,! 3,! 2 &3,&

!?2&3 3,4 2 &,9 3,! 2 !3,4

&12&& 1,3 2 &,? 3,6 2 !3,@

&92&4 1,! 2 9,9 1,! 2 !1,4

Tabel 5. ilai rentang 09, f09 dan 0%H dalam serum bayi aterm sesuai umur.6

Umu!T8 -"?&L

mean

)T8 -$"?mL

mean -D

TH -@U?mL

mean

0ali pusat 13,? (4,4 2 15) 1&,? (&,5) 13,3 (12!3)

12& hari 14,5 (11 2 !1,5) 5,4 (1213)

926 hari !!,& (&,@)

12! minggu 1!,6 (?,! 216,!) !,& (3,5 24,5)

!24 minggu 4,5 2 14,& 3,@ 2 !,! 1,6 2 @,14 mgg 2 1! bln 11,1 (5,@ 2 1,&) !,& (3,5 2 4,5)

data tak tersedia

9. ETI7L7GI

4.


22/43

• "efek pada sintesis atau transport triglobulin

• +elainan katifitas iodotirosin deidonase

%. Re#i#ten TH%indrom resistensi hormone, bermanifestasi sangat luas, sebagai akibat dari

berkurang atau tidak adanya respon Mend organN terhadap hormone yang biologis

aktif. Hal ini dapat disebabkan karena defek pada reseptor atau post reseptor, 0%H

resisten adalah suatu keadaan kelenjar tiroid refakter terhadap rangsang 0%H.

Hilangnya fungsi reseptor 0%H , akibat mutasi reseptor 0%H defek molekuler

pada sebagian keluarga kasus dengan resisten 0%H yang ditandai dengan kadar

serum 0%H tinggi , dan serum hormon tiroid normal atau menurun, disertai

kelenjar tiroid normal atau hipoplastik.

&. inte#i# atau #ek!e#i TH be!ku!an"

Hipotiroidism sentral disebabkan karena kelainan pada hipofisis atau

hipotalamus. Pada bayi sangat jarang dengan prevalensi antara 1 * !5.333 sampai

1* 133.333 kelahiran.

e. enu!unnya t!an#$'!t T8 #elule!%indrom ini terjadi akibat mutasi monoarboQylate transporter ? (/0?),

merupakan fasilitator seluler aktif transport hormone tiroid ke dalam sel. 'iasanya

pada laki laki menyababkan hipotiroidisme dengan kelainan neurologi seperti

kelambatan perkembangan menyeluruh, distonia hipotoniasentral , gangguan

pandangan mata serta kadar 0& meningkat.

). Re#i#ten#i h'!m'ne ti!'i&

erupakan sindrom akibat dari tidak responsifnya jaringan target terhadap

hormone tiroid, ditandai dengan meningkatnya kadar 09 dan 0& dalam

sirkulasi dengan kadar 0%H sedikit meningkat atau normal.

4.


23/43

amidarone), bahan kontras radiologi( untuk pyelogram intra vena,

holeytogram) dan larutan antisepti (yodium povidon) yang digunakan

membersihkan kulit dan vagina, dapat berpengaruh.

b. Pen"'batan ibu &en"an 'bat antiti!'i&

"apat terjadi pada ibu yang diberikan obat antitiroid (P0 atau karbimasol

atau metimasil) untuk penyakit graves, bayi nya ditandai oleh pembesaran

kelenjar tiroid, sehingga dapat mengakibatkan gangguan prnafasan, khususnya

bila diberikan obat yang dosisnya tinggi.

%. Antib'&y !e#e$t'! ti!'t!'$in ibueseptor 0%H (0%H) meruoakan pasangan protein G merupakan reseptor

berbentuk seperti jangkar terhadap permukaan sel epitel tiroid (0irosid) yang

mengatur sintesis dan lepasnya hormone tiroid . bila memblok 0%H endogen

dapat mengakibatkan hipo tiroidisme.

4.


24/43

Re#i#ten#i $e!i)e! te!ha&a$ ke!*a h'!m'n ti!'i&.

. ANI6ETAI KLINI

Pada bayi sulit ditemukan, @5 bayi dengan hipotroidisme ongenital

tidak menunjukka gejala (/ounts " !336), karena 09 dari ibu berasal dari plasenta

, sehingga #alaupun bayi tidak dapat memproduksi 09 sama sekali, kadar dalam

darah nya masih !5253 kadar normal.

"i $merika %erikat, program skrining neonatus telah memperlihatkan

bah#a pada populasi kulit putih insidens hipotiroidisme neonatus adalah 1 * 5333,

sementara pada populasi kulit hitam insidensnya hanya 1 * &!.333. Hipotiroidisme

neonatus dapat diakibatkan dari kegagalan tiroid untuk desensus selama periode

perkembangan embrionik dari asalnya pada dasar lidah ke tempat seharusnya pada

leher ba#ah anterior, yang berakibat timbulnya kelenjar Ktiroid ektopikK yang

fungsinya buruk. 0ransfer plasenta 0%H2 $b (blok) dari ibu pasien tiroiditis

Hashimoto ke embrio, dapat menimbulkan agenesis kelenjar tiroid dan

Kkretinisme atireotikK. "efek ba#aan pada biosintesis hormon tiroid menimbulkan

hipotiroidisme neonatus termasuk pemberian iodida, obat antitiroid, atau

radioaktif iodin untuk tirotoksikosis saat kehamilan

Gejala hipotiroid sangat bervariasi tergantung berat ringannya kekurangan

hormon tiroid. seringkali pada minggu2minggu pertama setelah lahir, bayi nampak

normal atau memperlihatkan gejala tidak khas seperti kesulitan bernafas, bayi

kurang aktif, malas menetek, ikterik berkepanjangan, hernia umbilikalis, kesulitan

buang air besar, keenderungan mengalami hipotermi. 'ila tidak segera

diobati(sebelum bayi berumur 1 bulan) akan terlihat gejala hambatan

pertumbuhan dan perkembangan anak berpenampilan jelek.

0ubuh pendek (ebol), muka hipotiroid yang khas, muka sembam, lidah

besar, bibir tebal, hidung pesek, mental terbelakang, bodoh (IF dan


25/43

bayi hi$'ti!'i&i#me %'n"enital &en"an k!etini#me/ hi$'t'nia/ kulitwa*ah nam$ak ka#a! &an he!nia umbili%al.

Gambaran klinis klasik (lidah besar, suara tangisan serak, #ajah sembab,

hernia umbilikalis, hipotonia, klit belang belang, akral dingin,letargi) tidak jelas.

"iurigai adanya hipotiroid bila skor $pgar hipotiroid kongenital D 5 tetapi tidak

adanya gejala atau tanda yang tampak, tidak menyingkirkan kemungkinan

hipotiroid kongenital.

Tabel : k'! A$"a! $a&a hi$'ti!'i& k'n"enital

Ge*ala klini# k'!e

Hernia umbilialis !

+romosom R tidak ada (#anita) 1

Puat, dingin, hipotermi 1

0ipe #ajah khas edematus !

akroglosi 1

Hipotoni 1Ikterus lebih dari & hari 1

+ulit kasar, kering 1

ontanella posterior terbuka (D&m) 1

+onstipasi 1

'erat badan lahir D &,5 kg 1

+ehamilan D 93 minggu 1

T'tal 1

!5


26/43

Tabel 8. %kor $pgar pada hipotiroid ongenital&

Gejala non spesifik yang menyokong yaitu umur kehamilan lebih dari 9!

minggu, ikterus eonatorum yang lama, kesulitan meminum, konstipasi, hipotermia

atau distress respirasi pada bayi dengan berat lebih dari !.533 kg. bayi yang lahir

dengan hipotiroidime ongenital pada saat lahir ukurannya normal, namun

demikian bilamana diagnosis terlambat makaakan terjadi gagal tumbuh. $pabila

ditemukan jaringan tiroid pada palpasi menyokong adanya kelainan hormogenesis

kerja hormone tiroid.

Pengenalan skrining rutin terhadap bayi baru lahir untuk 0%H dan 0E telahmenjadi keberhasilan besar dalam diagnosis dini hipotiroidisme neonatus. 09

serum di ba#ah 4 Og>d; atau 0%H serum di atas &3 J>m; indikatif adanya

hipotiroidisme neonatal. "iagnosis dapat dikonfirmasi dengan bukti radiologis

adanya retardasi umur tulang.&

Hipotiroidisme pada anak2anak ditandai adanya retardasi pertumbuhan dan

tanda2tanda retardasi mental. Pada remaja, pubertas prekok dapat terjadi, dan

mungkin ada pembesaran sella tursika di samping postur tubuh pendek. Hal ini

tidak berhubungan dengan tumor hipofisis tapi mungkin berhubungan dengan

hipertrofi hipofisis yang berhubungan dengan produksi 0%H berlebihan.

1C. DIAGN7I

4.9.1 ANANEI

0anpa adanya skrining pada bayi baru lahir , pasien sering datang

terlambat dengan keluhan retardasi perkembangan disertai dengan gagal

tumbuh atau pera#akan pendek, pada bayi baru lahir sampai usia ?

minggu keluhan tidak spesifik.

4.9.4 PEERIKAAN 6IIK

!4


27/43

a. Gejala hipotiroid yang dapat diamati adalah konstipasi, lidah

besar, kulit kering, hernia umbilial, ubun ubun besar lebar atau

terlambat menutup, kutis marmomata, suara serak, bayi kurang

aktif.

b. Penampilan fisik sekilas seperti sindroma do#n , namun pada

sindroma do#n bayi lebih aktif.

. Pada saat ditemukan pasien pada umumnya tampak puat.

d. Pada anak yang lebih besar mungkin ditemukan #ajah bodoh,

lidah membesar, retardasi pertumbuhan dan tanda2tanda

retardasi mental. Pada remaja, pubertas prekok dapat terjadi,

dan mungkin ada pembesaran sella tursika di samping postur

tubuh pendek

4.9.5 PEERIKAAN PENUN(ANG

a. Pemeriksaan fungsi tiroid 09 dan 0%H dilakukan untuk

memastikan diagnosis, apabila ditemukan kadar 09 rendah

disertai kadar 0%H yang meningkat, maka diagnosis dapat

ditegakkan.

ilai ut2off adalah !5O>ml. 'ila nilai 0%H S!5O>ml

dianggap normal kadar 0%H D53 O>ml dianggap abnormal

dan perlu pemeriksaan klinis dan pemeriksaan 0%H dan 09

plasma. 'ila kadar 0%H tinggi D 93 O>ml dan 09 rendah, S 4

Og>ml, bayi diberi terapi tiroksin dan dilakukan pemeriksaan

lebih lanjut. 'ayi dengan kadar 0%H diantara !5253 O>ml,

dilakukan pemeriksaan ulang !2& minggu kemudian.&

b. Pemeriksaan darah perifer lengkap

. $pabila ibu diurigai menderita hipotiroid maka bayi perlu

diperiksa antibody antitiroid. +adar 0'G diperiksa bila ada

dugaan defisiensi 0'G yaitu bila dengan hormone tiroid tidak

ada respon.

4.9.8 PEERIKAAN RADI7L7GI

a. /olor "oppler ultrasonografi , tidak menggunakan radiasi,

prosedur ini merupakan alternative pertama yang dianjurkan

untuk penitraan tiroid

!6


28/43

b. 'one age

. ntuk menentukan penyebabnya maka dilakukan pemeriksaan

sintigrafi kelenjar tiroid.

Pada kasus hipotiroidisme didapat, kombinasi 09 atau 09I serum yang

rendah dan 0%H serum meningkat adalah diagnostik adanya hipotiroidisme

primer. +adar 0& bervariasi dan dapat berada dalam batas normal. ji positif

terhadap autoantibodi tiroid mengarah tiroiditis Hashimoto yang mendasari. Pada

pasien dengan miksedema hipofisis, 09 atau 09 akan rendah tapi 0%H serum

tidak akan meningkat. +emudian mungkin perlu membedakan penyakit hipofisisdari hipotalamus, dan untuk hal ini uji 0%H paling membantu. 0idak adanya

respons 0%H terhadap 0H menunjukkan adanya defisiensi hipofisis. espon

parsial atau KnormalK menunjukkan bah#a fungsi hipofisis intak tapi bah#a defek

ada pada sekresi 0H hipotalamus. Pasien mungkin mendapatkan terapi tiroid

(levotiroksin atau tablet tiroid kering) ketika pertama kali kita jumpai. 5

+elenjar tiroid yang teraba atau membesar dan uji positif terhadap

autoantibody tiroid akan mengarahkan pada adanya tiroiditis Hashimoto yang

mendasari, pada kasus mana terapi harus diteruskan. -ika antibodi tidak ada, terapi

harus dihentikan selama 4 minggu. asa penghentian 4 minggu diperlukan karena

#aktu paruh tiroksin ukup panjang (6 hari) dan memungkinkan kelenjar tiroid

penyembuhan kembali setelah penekanan yang ukup lama. Pada individu

hipotiroid, 0%H menjadi jelas meningkat pada 524 minggu dan 09 tetap normal,

kemudian keduanya normal setelah 4 minggu pada penga#asan eutiroid.

Gambaran klinis miksedema yang lengkap biasanya ukup jelas, tapi gejala gejala

dan tanda2tanda hipotiroidisme ringan dapat sangat tidak jelas. Pasien dengan

hipotiroidisme akan datang dengan gambaran tak laAim * neurasthenia dengan

gejala kram otot, parestesia, dan kelemahan anemia gangguan fungsi reproduksi,

termasuk infertilitas, keterlambatan pubertas atau menoragia edema idiopatik,

efusi pleurokardial pertumbuhan terhambat obstipasi rinitis kronis atau suara

parau karena edema mukosa nasal atau pita suara dan depresi berat. yang terus

berlanjut menjadi ketidakstabilan emosional atau bahkan jelas2jelas psikosa

!?


29/43

paranoid. Pada kasus s eperti ini, pemeriksaan diagnostik akan memastikan atau

menyingkirkan hipotiroid sebagai faktor penunjang.

"iagnosis hipotiroidisme didapat. 0iroksin bebas (09) maupun indeks

tiroksin bebas (09I) dapat bersama 0%H untuk penilaian.5

BAB III

PEBAHAAN

5.1 KRINING HIP7TIR7ID K7NGENITAL

$ksis hipotalamus hipofisis tiroid pada janin mulai berfungsi pada

pertengahan kehamilan dan mulai mtaur pada saat dilahirkan aterm. 'ila terjadi

hipotiroidisme pada janin terjadi efek yang tidak menguntungkan pada beberapa

sistem organ, termasuk sistem syaraf pusat dan tulang. amun demikian, sebagian

besar bayi hipotiroidisme ongenital pada saat lahir tampak normal. "ata terakhir

mendukung bah#a hipotiroidisme pada janin diproteksi oleh adanya transfer

hormone tiroid dari ibu melalui plasenta. +adar serum tiroksin (09) dalam darah

tali pusat janin atiroid kira2 kira 1>& kadar ibunya.

!@


30/43

Pada penelitian hipotiroidisme pada binatang dapat menunjukkan adanya

kenaikan kadar iodotiroksin deidonase otak.


31/43

1) Pemeriksaan primer 0%H dengan sample darah dari tali pusat,

dengan nilai ut off !5 J>ml. 0es ini dilakukan saat pemotongan tali pusat,

ditampung dalam tabung dan diperiksa di laboratorium. /ara ini mudah, tidak

membutuhkan pelatihan khusus dan tidak invasive, tetapi kerugiannya tidak

praktis untuk mass sreening programme, false positif tinggi.

!) Pemeriksaan primer 0%H dengan sample darah dari tumit bayi (heel

prik) dengan nilai ut off !3 J>ml. tes ini dilakukan pada hari ke2& sampai hari

ke24 setelah lahir. +emudian diteteskan di kertas saring, dikeringkan dalam suhu

kamar, dan dikirim ke laboratorium. /ara ini membutuhkan pelatihan khusus dan

seara invasive tetapi false positifnya rendah.

"i daerah defisiensi iodium, meskipun hipotiroid kongenital endemis

mudah dikenali karena adanya goiter, tes uji saring bisa memberikan informasi

tingkat keparahan kegagalan fungsi tiroid, selain itu juga dapat dijadikan salah

satu indikator keberhasilan program penanggulangan G$+I.

$da 9 strategi skrining untuk mendeteksi Hipotiroidisme kongenital *13

a. Peme!ik#aan awal T8/ bila ka&a! T8 !en&ah &iikuti &en"an $eme!ik#aan

TH

%ebagian besar program di $merika tara menggunakan pendekatan ini.

Pertama diambil tetes darah dengan kertas filter untuk pemeriksaan kadar 09,

diikuti dengan pemeriksaan kadar 0%H bila kadar 09 rendah. 'ila kadar 09

rendah dan 0%H D 93m>;, harus dipertimbangkan hipotiroid kongenital dan

harus segera dilakukan tes konfirmasi. Pemberian pengobatan tidak usah

menunggu hasil tes konfirmasi. 'ila 0%H meningkat namun S93 m>;, harus

dilakukan pemeriksaan ulang dengan sampel baru. +ira2kira 13 bayi

hipotiroidisme kongenital didapatkan kadar 0%H antara !3293 m>;. "engan

melihat kadar 09, maka dapat mengidentifikasi bayi dengan defisiensi 0'G

&1


32/43

atau hipotiroidisme hipotalamus2hipofisis (+adar 09 rendah atau normal

rendah dengan kadar 0%H normal). 'ila didapatkan kadar 09 tinggi juga dapat

mengidentifikasi bayi dengan hipertiroksinemia. ntuk memastikan

identifikasi bayi dengan hipotirodisme kongenital didapatkan kadar 09 normal

rendah dan kadar 0%H tinggi.

b. Peme!ik#aan awal TH &iikuti &en"an $eme!ik#aan T8 bilamana ka&a!

TH tin""i.

%ebagian besar dilakukan di


33/43


34/43


35/43

$pabila dalam program skrining didapatkan hasil 09 rendah dan 0%H

normal, masih belum jelas onsensus untuk tindak lanjutnya. 'eberapa

program 1). tidak mengambil tindakan apa2apa, !) memantau dengan kertas

saring untuk skrining tes sampai kadar 09 menjadi normal, &)mengulang

pemeriksaan kadar 09 bebas dan 0%H, kadang disertai dengan pemeriksaan

kadar 0'G, 09 bebas atau hanya 0'G saja. mumnya sebagian besar bayi

dengan 09 rendah dan 0%H normal, pada pemeriksaan selanjutnya hasilnya

normal. Pengobatan bayi ini (keuali pada hipotiroidisme hipofisis atau

kelambatan kenaikan 0%H), jarang diberikan tiroksin, dan bila diberikan lebih

banyak kerugiannya daripada keuntungannya.

d. 09 rendah dan 0%H kenaikannya terlambat

%aat ini sudah banyak bukti bah#a bayi dengan hipotiroidisme

kongenital dapat dilahirkan dengan kadar 09 rendah dan kadar 0%H dalam

rentang normal. +adar serum 0%H pada bayi ini meningkat dalam minggu

pertama kehidupan menuju ke kadar yang khas untuk hipotiroidisme primer.

Hal ini tidak jelas, apakah bayi dengan kelambatan kenaikan kadar 0%H

menderita kelainan pada mekanisme umpan balik hipofisis2tiroid, atau

merupakan petanda a#al bentuk hipotiroidisme didapat. Hal ini sangat penting

sehingga bayi dengan kadar 09 yang jelas rendah (misalnya kurang dari

&pg>d; atau &@ nmol>;) atau bayi dengan tanda2tanda yang menyokong

hipotiroidisme, skrining harus diulang, karena ini merupakan petunjuk

mungkin adanya kesalahan dalam skrining pertama, dan harus diulang pada

usia !24 minggu. Balaupun perbaikan deteksi bermakna dengan pemeriksaan

rutin dan spesimen kedua pada usia !24 minggi, sebagian besar program tidak

menetapkan pemeriksaan rutin skrining kedua karena 1). meningkatkan biaya

skrining, !). hasil kasusnya relative rendah, &). perpindahan dan berkurangnya

personil kuni, 9) tidak dapat mengimplementasikan program baru, dan 5).

prognosis yang meragukan dari kelompok tersebut.13,11

&5


36/43

Al"'!itme #k!inin" hi$'ti!'i& k'n"enital1C

&4


37/43

5.4 TERAPI HIP7TIR7ID

&6


38/43

Pengobatan hipotiroid adalah dengan memberikan penggantian hormon

tiroid yang kurang dengan tablet hormon tiroid sintetik, disebut levotiroksin atau

;2tiroksin(;209) setiap hari. hormon sintetik ini khasiatnya sama seperti hormon

yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid. Pada pemberian dengan dosis yang benar,

tidak ada efek samping dari pengobatan dengan hormon tiroid buatan.

Pada hipotiroid kongenital yang permanen yang merupakan penyebab

tersering hipotiroid kongenital, kekurangan hormon tiroid tidak dapat diegah

namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat diegah dengan pemberian

pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini

harus dimulai sedini mungkin (usia S 1 bulan) dan diberikan seumur hidup,

terutama pada usia 32& tahun. "engan pemberian hormon tiroid yang teratur dan

terkontrol, anak dapat tumbuh dan berkembang seara normal.

0ujuan dari pengobatan yaitu mengembalikan seepatnya kadar 09 serum

normal, harus dihindari timbulnya hipotiroidisme, namun harus merangsang

pertumbuhan dan perkembangan kembali normal. %etelah didiagnosis segera

berikan pengobatan dengan ;209 13 : 15 Og> kg'' agar 09 kembali seepatnya.

'ayi dengan hipotiroid kompensasi dapat dimulai dari dosis rendah, sedang

hipotiroidisme berat (kadar t9 S 5 Jg>; atau 49 nmol>;) seperti pada agenesis

tiroid harus dimulai dengan dosis tinggi 15 Og> kg''. "engan dosis yang

diberikan diatas, sebagian besar bayi kadar 09 serum kembali normal dalam

#aktu satu minggu dan 0%H dalam #aktu satu bulan.11

Tabel . "osis ;20iroksin pada hipotiroid kongenital.&

Umu! D'#i# "?K"BB?ha!i

32& bulan 13215&24 bulan ?213

421! bulan 42?

125 tahun 524

!21! tahun 925

D1!tahun !2&

Hormon tiroid dapat diampur dengan sari buah atau susu formula tetapi

harus diminum habis, tidak boleh diberikan bersama dengan bahan2bahan yang

menghambat penyerapan, seperti besi, kedelai atau serat. 'eberapa bayi dapat

&?


39/43

menelan tablet utuh atau dikunyah dengan air liurnya sebelum bayi mempunyai

gigi. 7bat dalam bentuk airan tidak stabil sehingga sebaiknya tidak digunakan.

ekomendasi saat ini yang dianjurkan adalah mengulang pemeriksaan

kadar 09 dan 0%H pada ! dan 9 minggu sesudah pengobatan dengan ;2thyroksin,

setiap 1 : ! bulan dalam 1 tahun pertama pengobatan, setiap ! 2& bulan pada usia

1 : & tahun, setelah itu setiap &21! bulan sampai pertumbuhan selesai.4,13,11

ntuk hipotiroid kongenital yang sementara (transient) sebenarnya tidak

diperlukan pengobatan karena fungsi dari kelenjar tiroid akan kembali normal

setelah lahir dalam #aktu yang bervariasi tergantung penyebabnya. amun

kadang diperlukan pengobatan untuk masa yang bervariasi karena kadang sulit

diketahui apakah ini tergolong sementara atau permanen pada a#al kelahiran,

sehingga pengobatan tetap diberikan.

Pada bayi hipotiroid yang pada saat lahir dasar kelainan organiknya tidak

jelas dan yang diurigai hipotiroidisme transien, maka penghentian pengobatan

dapat dioba setelah usia & tahun, pada masa tersebut maturasi otak sudah tidak

tergantung hormone tiroid. Pada bayi premature, hal yang perlu dipertimbangkan

pada usia kehamilannya kurang dari !6 minggu dengan 09 rendah dan 0%H tinggi

diberikan pengobatan dengan dosis ? ug>kg''>hari.4

Hipotiroidisme kongenital pada anak yang sudah besar, tidak terlalu

penting untuk diberikan pengobatan seepatnya. Pada pasien yang benar2benar

hipotiroidisme berat dan telah berlangsung lama, bila diberikan pengobatan untuk

menormalkan keadaan aktivitas yang diba#ah normal ini seepatnya, akan terjadi

efek samping yang tidak diinginkan (kemunduran prestasi sekolah, perhatiannya

epat berpindah, hiperaktif, insomnia, kelainan tingkah laku), sehingga

pengobatan harus diberikan dengan dosis keil dinaikkan perlahan2lahan selama

beberapa minggu atau bahkan beberapa bulan.

Pada anak hipotiroidisme berat, harus diamati seara ketat keluha2keluhan

sakit kepala yang hebat pada a#al pengobatan, karena #alaupun jarang dapat

terjadi pseudotumor serebri. %ebaliknya pada anak dengan hipotiroidisme ringan

pemberian dosis penih dapat diberikan tanpa resiko dan tidak ada konsekuensi

efek yang merugikan.

&@


40/43


41/43

hipertiroidisme yang berlangsung lama dan akan timbul pada pasien yang diobati

dengan levotiroksin jangka lama. Hal ini dapat diegah dengan pemantauan

teratur dan dengan mempertahankan kadar normal serum 09 dan 0%H pada

pasien yang mendapat terapi penggantian jangka panjang. Pada pasien yang

mendapat terapi supresi 0%H untuk goiter nodular atau kanker tiroid, jika 09I

atau 09 dijaga pada batas normal atas, #alau jika 0%H disupresi22 efek

sampingterapi 09 pada tulang akan minimal.

BAB I0

KEIPULAN

91


42/43


43/43

1. 'ettendorf . Thyroid disorders in children from birth to adolescence.

Fix Preskas

Documents

Transcript of Fix Preskas