Distrofia Muscular de Becker

Etiología• Enfermedad monogénica causada por

mutaciones en el gen DMD. Este gen codifica para la proteína distrofina (polipéptido esencial para mantener la estructura y mecánica de la fibra muscular), y está localizado en el brazo corto del cromosoma X.

• La distrofia muscular de Becker ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100,000 nacimientos. La enfermedad se detecta sobre todo en los niños varones.

Sintomatología

• dificultad con las destrezas musculares (correr, brincar, saltar) • dificultad para caminar progresiva

• la capacidad para caminar puede continuar en la edad adulta (hasta los 40 años)

• caídas frecuentes

Debilidad muscular, lentamente progresiva

que produce:

problemas respiratorios

Disfunción cognitiva

• Deformidades musculares • contracturas de talones y piernas

Deformidades del esqueleto, tórax y

espalda (escoliosis)

Fatiga Enfermedad

cardíaca

Las personas con este trastorno experimentan debilidad muscular progresiva de las piernas y de la pelvis, asociada con pérdida de la masa muscular (desgaste muscular).