UNIVERSIDAD REGIONAL AUTÓNOMA DE LOS ANDES “UNIANDES”

GENÉTICATEMA:

CROMOSOMAS

INTEGRANTES: Almachi PaolaLópez MarinaPosligua MargaritaSolís MayraTapia Grace

CURSO: Cuarto “A”

CROMOSOMAS

Término que significa "cuerpos coloreados", por la

intensidad con la que fijan determinados colorantes

al ser teñidos para poder observarlos al microscopio).

Son un componente del núcleo celular que sólo aparecen

cuando la célula está en división, ya sea mitosis o meiosis.

FORMA

Tiene una estructura filiforme, en forma de cadena lineal, más o menos alargada, en el caso de:Eucariotas: forma de anillo circular cerrado.Procariotas: están compuestos por ácidos nucleicosy proteínas.

COMPOSICIÓN QUÍMICA BÁSICA DE LOS CROMOSOMAS

Los cromosomas contienen el ácido nucleico ADN(ácido desoxirribonucleico), el cual está formado por la unión de pequeñas moléculas que se llaman NUCLEÓTIDOS; en el ADN sólo existen cuatro tipos de nucleótidos distintos, diferenciándose sólamente en uno de sus componentes, las llamadas BASES NITROGENADAS:- nucleótidos con ADENINA = A- nucleótidos con GUANINA = G- nucleótidos con CITOSINA = C- nucleótidos con TIMINA = T

ADN

Como lo único que cambia en el ADN son las bases nitrogenadas, el ADN se puede representar por su secuencia de bases:AAAGAACTGTAACCTGCACAGTCACGTGACGTAGT...

•Este conjunto de letras sin sentido aparente es un fragmento de ADN, y es la materia que constituye los GENES.

Es más que un fragmento de ADN, es decir, un conjunto de bases unidas entre sí, con información para un carácter determinado, de tal manera que uncromosoma se puede considerar como un conjunto de genes. Los genes determinan las características hereditarias de cada célula u organismo.

GEN

PARTES DEL CROMOSOMA

Los cromosomas en realidad están formados pordos cadenas de ADN repetidas que se espiralizan y se mantienen unidas, de forma que en un cromosoma se distinguen dos partes que son idénticas y reciben el nombrede CROMÁTIDAS, que se unen por un punto llamado CENTRÓMERO. El centrómero divide a las cromátidas en dos partes que se denominan BRAZOS.

Estas cadenas repetidas surgen al final de la Interfase,antes de la división celular, a partir de la replicación de la única cadena que existe en la Interfase; esto quiere decir que una célula que no está en división tiene en su núcleo cadenas individuales de ADN que forman la CROMATINA, mientras que cuando está en división tiene pares de cadenas duplicadas que forman CROMOSOMAS.

El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el centrómero que divide el cromosoma en un brazocorto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Los cromosomas se clasifican según la longitud relativa de sus brazos en:•METACÉNTRICOS: cuando los dos brazos sonaproximadamente iguales y el centrómero está en el centro.

CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS DE ACUERDO

A LA POSICIÓN DEL CENTRÓMERO

El cromosoma humano 19 es metacéntrico

-SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado dando dos brazos algo desiguales

-TELOCÉNTRICOS: cuando el centrómero está más cerca de un extremo, dando dos brazos muy desiguales

•ACROCÉNTRICOS: el centrómero está en un extremo, por lo que en realidad sólo existe un brazo.

El cromosoma humano 14 es acrocéntrico

DIFERENCIACIÓN DE ESPECIES POR NÚMERO DE CROMOSOMAS

Cada especie tiene un número característico decromosomas en células somáticas (o sea las de todo el cuerpo excepto las células sexuales).

•CÉLULAS SOMÁTICAS

Especie Número de cromosomas Hormiga, macho 1Hormiga, hembra 2Mosca de la fruta 8Caracol (Helix) 24

Gato 38Cerdo 40Ratón 40Rata 42Conejo 44Liebre 46Humano 46Chimpancé 48Oveja 54Vaca 60Asno 62

•CÉLULAS SEXUALES Cromosomas sexualesEn muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación del sexo del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas, porque determinan el sexo.Sistema de determinación XY: es propio del ser humano y muchos otros animales.•Las hembras, siendo XX, darán gametos iguales con cromosoma X, sexo homogamético y •Los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y.

Sistema de determinación ZW: en otras especies (mariposas) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético (ZW). Sistema de determinación XO: otras especies(peces, insectos, anfibios) que no tienen el cromosoma Y, determinándose el sexo por elnúmero de cromosomas X, macho XO y hembra XX.

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

ALTERACIONES NUMÉRICAS

• Las alteraciones númericas son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias.

TRISOMIAS CROMOSOMICAS

• El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21".

• La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down.

TRISOMÍA 18 (SÍNDROME DE EDWARDS)

• Es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18.

• Aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años.

TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU) • La trisomía se define por tener un

cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par trece

• Aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, y es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontáneos. Tiene un ligero predominio del sexo femenino

ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES

• Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusión fenotípica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad.

• Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son:

EL SÍNDROME DE TURNER (45X)

• En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso

• Tórax plano y ancho en forma de escudo

• Párpados caídos • Ojos resecos

• Infertilidad • Ausencia de períodos

(ausencia de la menstruación)

• Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

SÍNDROME DE KLINEFELTER (47XXY)

• El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus célula puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje.

• El síntoma más común es la infertilidad. Debido a que generalmente no producen la misma cantidad de testosterona que los demás varones

• Los adolescentes con síndrome de Klinefelter pueden tener menos vello facial y corporal y ser menos musculosos que otros niños. Pueden presentar dificultades para usar el lenguaje y expresarse

• Además de estas alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfológicas (translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma)

ALTERACIONES ESTRUCTURALES

• Se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada.

• Son la consecuencia de la rotura y uniones anómales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero, y son:

SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO

• El síndrome del maullido del gato es poco común y se presenta cuando falta información genética en el cromosoma 5. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Una parte faltante, llamada transcriptasa inversa de la telomerasa

• Se cree que la mayoría de los casos ocurren durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres porta una reordenación del cromosoma 5 denominada traslocación y le transmite esto a su bebé.

Son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Cuando un óvulo se une con una célula espermáticay comienza el embarazo forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal.

CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

BIBLIOGRAFÍA

•American Academy of Pediatrics. Health supervision for children with Turner syndrome. Pediatrics, volumen 96 diciembre de 1995, páginas 1166-1173.

•www.genéticamédica.com