Creanga St. 1999 - Elemente Fundamentale Ale Ereditatii Animale - Print

8/12/2019 Creanga St. 1999 - Elemente Fundamentale Ale Ereditatii Animale - Print

http://slidepdf.com/reader/full/creanga-st-1999-elemente-fundamentale-ale-ereditatii-animale-print 1/254



sfEoFlLREfiilqfi

EIEM NTE OIDfrME}IT6EfrtE

EREDlrf;"TllililMfrrE

EDITURAION ONESCU ELA BRAD''la9 i , 999

llllllllllllllilililllllil,:3::il,,



ELEMENTE UNDAMENTALELE ERED|TATII NIMALE

gUPBINS

ilTRODUCERE

CAP]TOLUL . GENETICA. AZAA AMELIORARII

$ HrrLoArAan po pu LAT Lo R DE AN MALE..................11 I Definifia,ontinutuli mportantatudiuluieneticii..... .............1112. Evolutiaoncepfi i lorespre reditateia genetici i...................................13I 3. Ereditateimediu... .........20

1.3.1. enotipul,ezultat l nteractiuniidintrereditateimediu......*221.3.2 .Domeniu ldereact iea lgenot ipu lu i . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . .23

CAPITOLUL- BAZELEC/,TOLOGICELEERED|TLTil.............................26

21.

Celulaielementele

elulareu ro1genetic............... . .............26

22. Cromozomi i . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .322.2.1. tructuraromozomilor........... ..............332.2.2. enzi leromozomale.............. ..............372.2.3.lnsusiri leundamentalelecromo2omi|or...................,...............382.2.4 .Tipur ipec ia leecromo2omi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .412.2.5. ariotipulicariograma. ........................44

2.2.5 .1 .Car io t ipu lbovin(Bostaurus) . . . . . . . . . . . . . . . . . . .452.2.5.2. ariotipulvin Ovr.sries).. . . . . . . ..............472.2.5.3. ariotipullaaprd Capra ircus) ............492.2.5.4. ariotipulaluluiEquus aballus) ...........502.2.5.5. ariotipulorcului omesticSusscrofadomestica).512.2.5.6.Cariotipulepurelui omestic Oryctolagusuniculus) 22.2.5.7. ariotipul laisdri..... ............54

2.3.Ciclulcelular........ ............562.3.1.Mitozacariochineza)........... .................572.3.2.Meio2a................. ...............622.3.3. ametogeneza.... ...............67

CAPITOLUL . ACIZII NIJCLEICI, TRIICTTIRA, RGANIZ/.RE

9t FUNCT" .....................713.1.Aciziinucleici,escoperireievolutie ...................713.2.ElementearesustinolulADN-uluiinreditate............... ......763.3.Skucturacizilorucleici....... .............78

-5 -



3.3.l .Structuraaciduluidezoxiribonucleic(ADN). .............783.3.1 .1 .ipur ide DN e lu lar . . . . . . . . . . . .833.3.1.2, enaturareai renaturareaDN-ului. ......88

3.3.2. tructuraciduluiibonucleicARN) ........................893.3.2 .1 .ipur ide RN e lu lar . . . . . . . . . . . .89

3.4.ReplicareaibiosintezaDN-u1ui............... ..........943.4.1.Repararea$irestaurareastructuri iADN-u|ui ...........98

3.5.Funcfi i lecizi lorucleici....... ..............99

CAPITOLUL - CODULGENETIC...4.1.Descifrareaistructura odului enetic4.2.Caracteristicileod luigenetic.......

CAPITOLUL. ORGANIZAREAENOMULUI........5.1.Organizareaenomuluiucleotidicaprocariote.......,....

5.1.1. rganizareaenomuluiavirusuri....5.1.2.Organizareaenomuluiacterian

5.2.Organizareaenomuluiucleara eucariote5.2.1. onsiderati ieneralesupra rganizir i ienomuluiucariot..5.2.2. roteineleromozomale.........5.2.3. Organzareamaterialuu geneticn cromozommetafazici

- modelu luc leozomal. . . . . . . . . . . . . . . . .5.2.3.1.tructurai uncti i leentromerului...............5.2.3.2. tructurai unctiileelomerelor.

5.2.4.Organizareaaterialuluieneticn nucleiinterfazici....5.2.4.1. rganizareaDN-uluin nucleiinterfazici

ai celuleloromatice....5.2.4.2. rganizareaDN-uluin nucleii permatozoizilor..

5.3.Organizareaenomuluixtranuclearcitoplasmatic).....5.3.1. rganizareaenomuluilasmidicrocariot.....

5 .3 .1 .1 .lasmide le. . . . . . . . . . . . . . . . .5 .3 .1 .2 .lasmidele . . . . . . . . . . . . . . .5.3.1.3. lasmidele,Col"bacteriocinogene).... . . .

5.3.2.Organizareaenomuluiloroplastic.

5.3.3. rganizareaenomuluiaplasmideleelulelorucariote......5.3.4. rganizareaenomuluii tocondria|..................

GAP|TOLUL- STRUCTURAl FUNCTIILE ENELOR6.1.Evolutiaonceptuluiegend6.2.Structuraeneiaprocariote6.3.Structuraeneia eucariote

6.3.1. tructuraenei valbuminei6.4.Caracteristici leenei. . . . . . . . .6.5.Tipuri egene......

6.5.1. lementeeneiice obile au ranspozabiie..........6.6. zolarea,inteza imanipulareaenelor,

e lementele nginer ie igenet ice. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

CAPITOLUL .I

71727 a

7 4 .

Fluxulde nfSbnctura proRibozomu.sTranscrip0a

7.4.1 Ey

Translatn nlControluler7 5 1 R ei o.z Ke

777

7 5101101104

1071071 0 81 1 01 1 1111112

1 1 31181 1 9121

1211231251251 2 71291291 3 0

1 3 01 3 0

13413 413714414 414 54 .tt '7

14 9

1 5 2

7 t

7

CAPTTOLUL. T

9': ' Legriemende

8 1 1 T e8 1 2 T e r8 i 3 M o8 1 4 D r h t8 1 5 R e t

I iia:en de ta n3 2 't Inte

8 28 2

8 26 t

a .

a z82

?22 ^ :e

8282826 . 2

: :- 'a^sr.:e-ea

i3 3 ' T e o n3 3 2 r^rtl

3 3 -r Scfrr(cn

I 3 4 D.sg

- 6 -



7883

:AprroLUL 7 - EXPRESIANFORMATIEI REDITARE

$ REGAJUL EXP tMAN GENELOR.............................54- ' ; rxulde nformatieenetica ..........154

ELEMENTEUNDAMENTALELEEREDITATIINIMALE

Structuraroteinelor.. ...156Rrbozomi i ,ed iu ls in teze iro te ice . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .58Transcriptianformatieigenetice ..... 60

7.4.1Evidentierearanscriptieienice.Genelen actiune".. . . . . . . . . . .62-

: r 'anslat ia nformatieienetice .. . . . . . .164

- : lc,rtrolulexpresieinformatieiereditare.. . . . . . . . . . . . 677 6.1 .Reg la ju lxpr imi r i i ene lora procar io te . . . . . . . . . . . . . . .68; .6 .2 .Reg la ju lxpr imi r i igene loraeucar io te . . . . . . . . . . . . . . . .172

7.6.2.1. eglajul r inmodif icarii recte legenomului . . . . . . . . . .727.6.2.2. eglajula nivelulranscrip{iei . . . . . . . . . . . . . . .737.6.2.3. eglajula nivelul rocesuluie maturare l ARN-ului

mesager ide migrare l acestuian citoplasma... . .757.6 .2 .4 . eg la ju la n ive lu lrans la t ie i . . . . . . . . . . . . . . . . . .767.6 .2 .5 . eg la ju los t t rans la t iona l. . . . . . . . . . . . . . . . . . .77

3AN119191- . TRANSMITEREA ARACTERELORg/ i^/sug/RtLoR DE LA O GENERAT,,EA ALTA .. . . . . . . . . .79

' -e3 i iemende l ieneespre red i ta te . . . . . . . . . . . . . . . . . . .179

3.1 .1Teor iaac tor i lo rred i ta r i . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .796.1.2. erminologiat i l izat in geneticamendel iand ... . . . 818.1 .3 .Monoh ibr idareae ipP isum . . . . . . . . . . . . . .828 1 . 4D i h i b r i d a r e ai p o l i h i b r i d a r e a . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .8 68 . 1 . 5 . R e t r o i n c r u c i s a r e a s a u b a c k c r o s s u l . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . 1 8 9

' - : :a :er ide a rapor tur i leende l ienee segregareenot ip ic5 . . . . . . . . . . . . . . . . . .1923 2. '1.nteract iuneaintre enele lele . . . . . . . . 92

8.2 .1 .1 . ominantaomple t i i reces iv i ta tea. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .938.2.1.2. onohibridareae tipZea

(dominanfancomplet i ausemidominan[a)8 . 2 . 1 . 3 .o d o m i n a n t a. . . . . . . . . . . . . . . .8.2.14.Supradominarrta8.2 .1 .5 . c t iunea le io t rop icdgene lor . . . . . . . . . . . 96

8 . 2 . 1 . 6 e n e e t a l e . . . . . . .9 88.2 .17. le lemul t ip lepo l ia le l ia ) . . . . . . .200t 2.2. nleract iuneaintre enele ealele . . . .201

8.2 .2 .1 .n terac funea omplementardgene lor . . . .. . . . . . . . . . , . . .028.2 .2 .2 . In terac t iuneae ep is taz ie gene lor . . . . .2068.2 .2 .3 .n terac t iuneaod i f ia toare gene lor . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . 18 .2 .2 .4 . ln terac t iuneao l imerd gene lor . . . . . . . . . . .210

: :- -ansmi terea

in l6n tu i tScarac tere lor . . . . . . . . . . . . . . . .2128 . 3 . 1 . T e o r i a c r o m o z o m a l 5 a e r e d i t i t i i . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . 2 1 28.3 .2 .n lan tu i reaene lorl inkage) . . . . . . . . . . . . . . .2148 3.3.Schimbul e genedintre romozomii mologi

( c r o s s i n g - o v e r ) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2 1 78.3 .4 . i spunereain iard gene lorn c romo2omi . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . .223

8989949899

0101

08101111

4 4 4I l z

. .123

. . . . 1 2 93 03 03 0

J /

4 0. . . . . 1 4 4

1 i 1I - t l

4 r ^+ v

1 9 31 0 6

1 q A

152

- 7



STEOFILCREANCA

8.3.5. arti leeneticeromozomale...............; ...............2248.3.6.mportantaeoriei romozomaleereditdtii.......:....................227

CAPITOLUL - EREDITATEA ORACROMOZOMALA(ctTopLAsnAflcn-.. .................228

9.1.Mero9onia. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .2299.2. EredtateaextracromozomalSn hibridnri

gi ncrucigirieciproce.. .............2299.3.Androsterilitatea........ ....230

GAPfTOLULI0-EREDITATEASi lULUt. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .23310.1. romozomiisexului ....23310.2. romat inaexua16. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .23710.3. ipuride eterminaresexu1ui.................. ......23910.4. reditateaaractereloregate esex sex l inkage).............................243

10.4.1. reditateaaractereloregate esex a ipulDrosophila.......24410.4.2. reditateaaractereloregate esex a ipulAbraxas...........247'10.4.3. reditateaegata e cromozomulY

(ereditateaolandrici). ....................5010.5.Ereditateaaracterelorontrolatee sex ........25110.6. nomaliin ereditateaexului .......252

l0.6.l .Nondisjuncl iacromozomilorsexului.. ..................252

10.6.2. inandromorfismul ........25310.6.3.ntersexuali tatea............ ..-................25410.6.4.nversiuneaexului........ ...................254

B[BLiOGRAFIE............. ......255

Apariliagi manicstcsubcoordonarea igenetice,areconstituie

Ereditateaese d& codificaregenetica.Aunmecanismu"memqi-ri inalt grad, inform4iin relagi timp carrz. gbfamafiei genetic€, ccorguisrnelor.

Toateacesteobc obiectulde snrdiudcdrul giinplor biologir

lmbun[ti(irea caobbriv fundamenalalhpt reprezinti zootehne,crcditrgi.

In elaborarea rrffiiw. gi si prezintaaultiordinea elorlalrchhsrriviitoare.

Marcrialulse rdccrccdtorilor gi speciali

fGcum gicclor interesaliPentruaparilia lu

dr un pios omagiu Prriodrumetor in acestdott tizrca mea riin1ifice

De asemenea dZootchnie, in mijloculdidlctica, gi care dcsiglpcriosdA.

J=m=zmao

I

a

- 8 -



224227

228229

229

ELEMENTEFUNDATUIENTALELE EREDITA ANIiiALE

INTRODUCERE

Apariliaqi manifestareaiversl a caracterelor i insuEirilor rganismelor,r;c sub coordonareairectAa materialuluigenetic,a "legilor" gi "programelor"r-tnc c€,careconstituie reditatearganismuluiespectiv.

Ereditatea stedescrisdn termeni nformafionali,de mesajegenetice i:c :odificaregeneticd. stfel manifestareaomplexd viului, poate i definiteca-: mecanismu"memorie",dar o "memorie" igidtr,care inde sl conserven cel:-.r: inalt grad, nformafiaexistentdni{ial. Dar prin reproducere, are eprezintd: acela5i imp cauzagi scopul existenfeiviului, se asigurd o remodelare::.rma[iei genetice, eea e implici o evolufie ntr-unalt plande manifestare

:r':.anismelor.Toateacesteenomene omplexe i fundamentalen manifestareaiului,

'x .rbiectul e studiual ereditnfiigi in sensmai larg al geneticii,careocup6 ndr.rl gtiinfelor iologice,o poziliecentralIgi careare n continuare dezvoltare:-rtuoasi.

imbunltiitirea continul a structuriigeneticea populafiilor de animale,,::cr.-tivundamental l specialigtilorn bioingineriacregteriianimalelor arede

'rJ reprezintizootehnia, upoate i realizatlPdrlcunoagtereaiaplicareaegilor:-a1rtA1ii.

In elaborareaucriri am pornit de la acesteconsiderente, lut6nd s6t ..retizez i strprezintcunogtinfele cumulaten domeniulereditalii,urmind ca::ltirudinea celorlalte aturialegeneticiianimale, i fie dezvoltatentr-o seriede

iariviitoare.Materialul se adreseaz6 tudenfilordin invd{nm6ntulde specialitate,

:c-:ctitorilor gi specialigtilor in domeniulcreqteriigi ameliorlrii animalelor,:rsum gicelor nteresafi e descoperirileeneticii.

Pentruaparilia ucririi gi formareamea n domeniulgeneticiianimale,L:.rc un pios omagiuProf, dr. Nicolae PIPERI\IEA carc mi-a fost mentorqi-:dmmAtorn acestdomeniu vast gi fascinantgi care a contribuit decisiv la:al izarcameagtiinf fi c6.

De asemenea duc mu$umiri colectivului din cadrul Facultnfii deZootehnie, in mijlocul cerora am evoluat in toli acegti ani de carier6::dacticl, gi care desigur m-au ajutat sub diverse forme in toati aceastirnoadtr.

230

233233237239

250251

252252253254254

255

-9 -



ELEMENTEFUNDAMENTALE LE EREDITATIT NIMALE

Prof. dr. Vasile Stan, Prof.

controlul gtiinfific acordat

imbitrdnirii" in acesiar autorul aqteaPtli u

AUTORAL

G*prrorur 1

GENETIGA. AZI A AMELIORARII9r EXPLOATARilOPUr-ATIILORE'ANIMALE

1.1.DEFTNITTA,ONTTNUTULr TMPORTANTASTUDIULUIENETICII

Termenul e t'geneticitt (de la grecesculgennein"= a da nagtere),

e :-osrntrodusn 1906de englezulW. Bateson a Londra, cu ocaziacelei de a:rau ''Conferinfedesprehibridareapi ameliorarea lantelor",carea propuscarrra gtiinfl a ereditalii, ce cuno$tea dezvoltareextraordinar6, f, ia aceastd.lnumire.

Aparifiageneticiica giinfi a avut loc la inceputulsecoluluial XX-lea,:iod H. deVries,C. Correns iE. Tschermack, u redescoperitegile ui Mendel.-cgile lui Mendel, ormulatenci din 1865, u eprezentatucleuln jurul cdruiar-r formatgidezvoltat eneticamodern6.

Toateprocesele e bazd aleorganismelor ii se bazeazA e o insuqire

indamentali a acestoragi anume ereditatea. Termenul de ereditatea fostcodus in anul 1863 de H. Spencer,pentnr a defini procesulprin care sep,liz"azL asemdnareaiologicl intrepdrinfigi descendenfi.

Ereditateanu este insd o insuEirepredeterminatl,sau fix6, ci este-a.rltatul unui nesffirqit ir de modificAri,de adaptf,ria condiliilede mediu,grfcriten succesiuneaenerafiilor,n cadrul iec6rei pecii.Deci,deEi reditateaorgrnismelor,se mo$tenege, e transmite din genera{ie n generafie,dar inrh$itimp, poate uferimodificlri n decursul eneratiilor.

Astfel, organismelor e este proprie incd o insugire rrndamentala, i

rqrrc variabilitatea.

- 11-



STEOFILCREANGA

Variabilitatea studiaza diferen{ele (de nivel calitativ sau cantitativ),

cavzate genetic sau trg, consemnate in structura celulei - variafii

intraindividuale; inte indivizii unei populafii - variafii individuale; sau ntre

diversele opulafii variafii degrup.Atit varia{iile individuale,c6t gi cele de grup, pot fi determinate e

influenfadiferen{elorgeneticeca rezultatal mutafiilor sau al recombinlrilor

genetice,sau de influenfa factorilor ecologici. Dacf, variafiile condifionategeneticau caracter permanent", actorii de mediu provoacl doar modific6ri

temporaren exprimareaenotipicda caracterelor nui organism, arede reguld

se ransmitn descendenfS.

$tiinta care se ocupi cu studiul dezvoltirii organismelor, al

ereditifii Eivariabilitifii acestora,poarti denumirea de geneticd.

Complexitatea spectelorcuprinse n sfera de studiu a geneticii, a

determinatconq€tizareaunor ramuri, care ulterior au devenit domenii de

cercetaredistincte,fiind definite ca discipline de sine stf,titoare. Dintre aceste

ramurimenfionim:

) geneticaclasicit sau fenomenologici - carestudiaztrmecanismelei

legilede ransmiterea caracterelor;

F citogenetica - carestudiazlelementelemateriale le ereditalii a nivelcitologic, iind rodul nterferenfei intrecitologie9igenetici;

) genetica moleculsri - caredefine$e a nivel fizico-chimic,natura

informafieigenetice;

D genetica procesului de dezvoltare ontogenetici a organismelor- care urmdreqtemecanismeleprin care informafia geneticaeste

"tradus4" in formareastructurilor anatomiceale organismelor,n

diferenfierea idezvoltarearganismelor;

) genetica populafiilor - carestudiaza tructura eneticd populafiilor

gidinamicarecvenfei enelora nivelpopula{ional;

) genetica centitativi - care studiaza determinismul genetic Ai

ffansmitereaereditarl a caracterelorcantitative de producfie, careformeazl un domeniucu aplicafii practice n ameliorarea ffuctrrriigenetice animalelor;

) ingineria geneticd - cares-aconturatca disciplina$iinfifica de sine

sttttrtoare a inceputulanilor 1970, iind unadin celemai noi ramuri ale

geneticii gi biologiei qi care studiaza un ansamblu de metode 9itehnologii efectuate n vito, cu gene,cromozomi 9i uneori cu celule

inhegi, in scopul "construirii" unei structuri geneticecu proprietifi

erediarepremeditate, (L. Popq R. Repanovici 1982).Genetica se inscrie in contexlul celor mai actuale gtiin{e, datorita

importanfeipecareo are cunoa$terea ecanismelor e transmiterea caracterelor,

datorittr necesititfii cunoEmanifestiirii caracterelorbazeiereditarecu factorii

Fundamentarea sianimale, imbunltA{irea sgenerafie la alt4 induccr

profilaxia geneticAa bolipractica zootehnicd fAra cguverneazAormarea orgl

De aceea in dchotArdtor n fundamentarcanimalelor.

Genetica utilizcdrnterferdndu-sen acclqi tirr fi: biochimi4 biolqitntrdnatica gi statistice birl

De asemenca,ertaochnia gi diversclc rr

paobgia asigurindu-lc rorguisrnelor gi preluind &

1.2.EVOLER

Cu roareca t€i6rd cmsi&.rat 1900.oa.*rFG crcdir.le qulrclr ia rrporr cu ryolr{,ir i--r'<;6Cl:e CcfgAfrib I

Otc6v4ii dqEb dm trGq.rl Ir*rlrc b trrcDiErcsF ih cgip.cDc, rd

l*pscf ori oub ;hc+br9rcof i

foncc-rn3t

rtF.-. cofui cId d FVIILIcT p*;rrrl h c1d trctoafn I-t-rl

-12 -



La sffirgitulsecoluluial XVIII-lea este elaborati teoria epigenezei,de

catre C. F. Wolff gi K. E. Baer, stabilindu-sepentru prima dati cE gamelii

ambelorsexeparticipa a formareanoului organismqi prin fecundare a naqtere

oul, careprin transformiri succesive a duce a formarea esuturilor9i organelor.

Fig. 1. Pedigreula cinci generalii de cai, reprezentatd e opiatra egipteana

vechede 6.000de ani.

in 1809, este publicata de catre J. B. Lamarck, lucrareaPhilosophie

zoologique, n care ereditateaeste prezentatdca o ?nsuqirecare fixeaza ;i

.onre*a la urmagi nodificdri ledobdnditen cursulevoluliei, ar variabilitatea

organisrnelorsteo insugire ti l [ 9i ereditara.

La ilceputul sec.al XIX-lea,esteelaborataeoria celulari, de catreM.J. Scheleiden i T. Schwann,carea constituit un evenitnentde ittsemnitate

deosebitan dezvoltareati inlelor iologice reculr l ; i in a concepl i i lor espre

ereditate.

in 1875, E. Strasburger, tabile;te nodul de inmullire ceiularaprin

diviziune,care este denurl i ta de Schleiden 1878) cariochineza. ar de V.

Flernming 1882),mitoza. n acest el se fac simi i teprimeleafirmafi iasupra

continuitaliigenetice,rebuindsd existeo continuitate strilcturilorelernentare

aleorganismelor,ncdde a nceputuri le ielii.

Studii ample in perioada 1884 - 1890, datorate ui O' Hertwirg, E.

Strasburger,W. Waldeyer, A. Weismann, T. Boveri $.&', au condus la

*

{L{

J:'tcoperirea lementelt i\\ \\;aldeyer.cromozor'.-iul acestora n eredi':: ' : :st i tut iveale celuler e:: . mozomilor. are edrr

- 1 4 -



ELEMENTEUNDAMENTALELE EREDITATIINIMALE

de

ca gamefii

a na$ere

gi organelor.

egipteana

Philosophie

fixeaz6 qivariabil i tatea

de catreM.

insemnitateesPre

celulardprin

iar de V.

asupra

elementare

Hertwirg,E.au condus a

&scoperirea elementelor figurate din nucleu, care au fost denumite in 1888 de$. Waldeyer, cromozomi. Cercetlrile efectuate a nivel celular, au intrezirit

rolul acestora in ereditate, afirmdndu-se inci din acea perioada ca parlile

cpnstitutive ale celulei se impart in mod inegal in cursul diviziunii, cu excepfia

cromozomilor, care se divid in mod egal, celulele fiice primind acelaqinumir de

;romozomi.

V. Flemming n anul 1888,a subdivizatciclul mitotic in cele patrufaze,

:unoscute azi sub denumireade profaz6, metafazd, anafazdgi telofaza, pe baza

;omportarii cromozomilor in diviziune.

in anul 1884, E. von Beneden,T. Boveri g.a.,au ardtat clt elementele

rxuale suferl pe parcursulmaturdrii, reducereanumdrului de cromozomi, iar cu

szia fecundarii se restabileqtenumirul normal de cromozomi. in acelaqi an

:tt4, K. Rabl, a sesizat ci numlrul de cromozomi este caracteristic pentru

ficcareT:ff

tlo"1:";"r"et1riau contribuita evidenfiereaubstratului aterial

r, ereditafii, iind inceputuri n studiul a nivel citologic al ereditalii.

Originea geneticii ca gtiinf6, iqi are inceputurile odat6 cu completareaaretodelorobservalionalede studiu cu cele experimentale, experienfelede

aroridaregi analizdgenetictr onstituindprincipalele mijloace care au contribuit

.e afirmareageneticiica qtiinla.

In acest sens, nctr din 1694 R. I. Camerarins efectueazSexperienfe de

Libridare a porumb,ricin qi c6nep6,T. Fairchild (1719) efectueazd ibridari la

garoafe,urmlrind transmitereaculorii florilor, iar J. O. Kcjelreuter (1760), pune

=zele retroincruciqSrii sau back-crosului, folosit frecvent in experienlele

groerice. T. A. Knight (1823), publici pentru prima datl rezultate ale

icrucigarilor la mazdre cu caractere diferite, aritdnd modul de transmitere al

r-^-1r aractere, recum gi comportamenful n cadrul retroincruciqirilor.

In perioadaurmdtoareC. F. GArher (1849), K. von Nbegeli (1850)EiCb \audin (1863),efectueazd xperienfe e hibridare.

Pe baza unor experienfe organizateriguros, Charles Naudin (1815 -

;399), ajunge la o serie de concluzii valoroase,arltdnd ca hibrizii din prima

gsneraliesunt asemlnitori, fenomenul de segregarencepe din generafiaa II-a de

L rdare, denumindu-ldisj unc{ia caracterelor.

in anul 1859,Ch. Darwin (1809- 1882)publicd remarcabila a lucrare' *:ginea speciilor", care a pus bazele teoriei evoluliorriste, considerdnd

crcd:tatea drept unul din factorii importanli ai evolufiei. Intr-o alta lucrare,'r:rpbilitatea plantelor si animalelor sub influenla domesticirii", Darwin a

r.,:ietizat observaliile amelioratorilor de plante gi animale, cu privire latr-::.smiterea reditalii qi variabilitalii in succesiunea enera[iilor. Cu aceasta

crizie el a sesizato serie de fenomeneereditarecare au loc in urma incrucigarii

i:::erspecifice, cum ar ft: demoltarea luxuriantd a hibrizilor, fenomenul de

d. -:nanla, precum Siefectelenegative ale consangvinizdrii.

-15 -



Gregor Mendel (1822 - 1884), cilugir la mlndstirea din Brno qiprofesor la liceul gennan din aceeagi ocalitate, naturalistqi matematiciandes6virgit,niliazl incepdnd in anul 1857, xperienfe e hibridare iguroase.

Pe baza acestora ormuleazl concluzii de importan 4 capitala intransmiterea reditarf,a caracterelor, oncluzii care igi au valabilitateqi ingeneticamodern6,iind cunoscute ubnumelede egile ui Mendel.

Rezultateleobfinute, e comunicl ln anul 1865 la dou6 gedinfealeSocietii{ii de istorie naturali din Brno, insl acestearimdn necunoscutecontemDoranilorui Mendel.in

anul 1900,germanulC. Correns, landezulH. de Vriesgi austriaculE.Tschermak,ndependen{inul de altul gi pebazaexperienfelorntreprinse, jungla aceleagiezultate agi celeobfinutede Mendel,denumindu-le stfel egile uiMendel.

in acestmod este rrndamentatitonceptia eneticiimoderne, arearesiastizi aplicabilitate, iind cuoscutd sub numele de mendelism sau teoriafactorilor ereditari. Este formulatil astfel, o prima teorie in geneticl, caresusfine d ereditatea ste ransmisd e la o generafiea alta de unitali ereditaresau factori ereditari,prin intermediulcelulei sexuale.Prin incruciqare,actoriiereditari pot sl se regrupeze, dnd nagere unui descendent are manifest6caracteruluneia din p6rin{i, in generafiileurm6toareoblindndu-seo marevariabiltate caracterelor,atorittr egregdriiactorilorereditari.

Principiilestabilitede Mendelau fost verificateprin hibridari a animale,incf, a inceputul ec.al XX-lea,de cltre L. Cu6not n Fran{a,W. Bateson iR. C.Punnettn Anglia, stabilindu-sealabilitatea cestora i la mamifere.

Rezultateleobfinute in cadrul experienfelor de hibridare, au fostprezentate i discutatepentru prima datl la Conferinfa nternafionala esprehibridarecarea avut oc la Londra n 1899.La aceastlconferin{l o contribulieimportanti au adus, Hugo de Vries prin prezentareaucrlrii, "Hibridareamonstruozitdtilor" i William Bateson, are frrndamenteazdn ampluprogrampentrucercetirilede hibridare iitoare.

ln 1902 se organizeazA Conferinfl Internafionall de ameliorareaplantelor gi hibridare la New York, la care W. Bateson militeaza penffuintroducerea nei terminologii in hibridare acceptatdde toli cercetAtorii , a

aceastl conferinfd fiind accepta{i termenii de alelomod homozigot giheterozigot.

In acelaqian W. S. Suttongi T. Boveri, aratA n mod clar ci intresegregareaactorilormendelieni i reducerea romozomilorn timpul diviziuniireducfionale entru ormareagamefilor,existi o strdnsl legdturi, punAnd stfelbazeleeoriei cromozomale ereditnfii.

in perioada9O2 1905,C, E. McClung,E. B. Wilson9i W. N. Stevens,stabilesccI sexul este transmiserediAr prin intermediul unor cromozomispecifici.

Tot in ace

teoria liniilor pure

singure plante autol

are efect,deoarece

Johannsen

mutaliilor sauprin igenotip, prin carepentru a defini co

termenul de genl,

aparilia caractereloIn anul 19

ameliorarea plantel

noua gtiinfi care

GEI\"ETICA, astfinternafionalI de ge

spunea: Termenul(

destinatiielucidariifiziologiei rnogtenisistematicianuluii igianimale".

La aceastA

actiunii genelor, Aprobleme egatede

Prin cerceti

ereditiifii, esteelabHunt Morgan (1866

Sturtevant,C. B. Briacesteiastabilindu-imendeliene untcon

in aceasti etinceputsi fie din ce

plantelor gi animal

fectorilor multiplia principalelorspeciconsangvinizaten v

I n l 9 l l l a Isunt prezentate re

Drosophila.

In 1927,an

Morgan prezintAefanume enomenuld

-16 -



$i

ELEMENTE UNDAMENTALELE EREDITANI NIMALE

Tot in acest ntervalde timp W. Johannsen1857- 1927)elaboreazireoria iniilor pure.Astfel,el defineqteiniapuri ca otalitatea escendenfeineisingure lanteautogame omozigote, rtrtdnd Aselecfian cadrul iniei purenurre efect,deoareceoatddescenden{areaceeagi reditate.

Johannsendmitecl ereditateau poate i modificatadecdtprin acfiuneamutafiilorsauprin incrucigare. e asemeneapropus ntroducereaermenuluidegenotip,prin care se in{elegeconstitufiaereditari a organismuluigi fenotip,pentrua defini constitufiaexterioari a organismului. n anul 1903 introducetermenulde genil, termen care defineqteunitatea ereditard responsabila eeparilia aracterelorau nsugirilororganismului.

In anul 1906 la Londra, cu ocazia Conferinfei despre hibridareaqiameliorarea lantelor,W. Batesonpregedintele cesteiconferin{e,a propuscanoua gtiinf6 care cunogtea o dezvoltare extraordinare sl fie denumitaGEI\IETICA, astfel cd aceastii conferinfd a devenit A treia conferinftrinternafionalde genetictr.n cuvdntulslu de deschidere conferinfei,Batesonspunea:Termenuldegeneticl ndica n modsuficientc6 activjtatea oastrd stedestinati elucidirii fenomenelor reditalii gi variabilitatii , sau cu alte cuvinte,tiziologieimoEtenirii u implica{ii n problemeleeoretice leevolutionistului isistematicianuluii aplicafii n problemele ractice le amelioratoriloreplantesianimale".

La aceastd onferinfl s-au ntreprinsprimele ncercari de infelegereaactiuniigenelor,6cdndu-se legdturi ntre genegi.enzime, audezbatdndu-seproblemeegate e efectele rezentei auabsenfei enelor.

Prin cercetlirilenceputen jurul anului 1910, eoria cromozomali aereditnfii, esteelaboratdntr-o formd definitiva de zoologul americanThomasHunt Morgan 1866 1945), mpreunl cu gcoala a, din care tceau parteA. H.Sturtevant, . B. Bridges,H. J. Miiler. Astfel,concepfia espre en6se dezvolta,

acesteia tabilindu-i-seolul in transmiterea reditarl,a caracterelor,ar legilemendelieneuntconfirmate icompletate.in aceastietapS e dezvoltare geneticii, unoqtinlele espre reditate u

inceput i fie din ce n ce mai mult folosite n activitatea ractictr eameliorareplantelorgi animalelor.Astfel, H. Nilsson - Ehle (1908),a elaborat eoriafactorilor multipli (saua polimeriei aditive), propunindmetodede ameliorarea principalelorpeciide cereale,ar G. H. Shull 1909), ini{iat olosireainiilorcon angvinzaten vederearoducerihibrizilordeporumb.

In l9l I la Paris,are oc ceade a patraConferintlde geneticf,,n caresunt prezentate ezultatele lucrlrilor efectuate pe microorganismegi peDrosophila.

In 1927, re oc la Berlin al cincileaCongres e genetictr,n careT. H.

Morganprezintdefectelea dou6fenomene enetice,deosebitde importanteqianumeenomenul e nlanluirea genelor linkage)gi fenomenul chimbului e

a

-17



$TEOFILCREANGA

gene crossing-over).ot la acestcongresWinkler emite ipoteza ransformlriigenei,Haldaneprezintl teoria sa matematicd supraseleclieinaturale, ar H.Mtiller demonstreazAcfiuneamutagena radiafiilor onizante, eschizindastfelo etapd ou6 n cercetareaenetica.

n l9ZZ a Ithaca SUA),are ocal gaselea ongres egeneticl. n cadrulacestui congres, Emerson prezintl lucrdrile sale privitoare la geneticaporumbului, tingdndu-sestfelun nivel de cunogtinfe omparabile u celede laDrosophila. Morgan a expusproblemele eferitoare a legltura intre geneticdgifrziologiaprocesului edezvoltare,ar sovieticulDubinin ntroduce entruprimadatll conceptulcI o genepoatefi divizatl in unitiifi mai mici. Miiller, prinprezentareaucrArii "Studii cu,upfa aturii $i cauzelor mutaliei genei", a adusocontribufie deosebit de importanti la dezvoltareageneticii. Prin studiileprezentatesupra eneticiipopulafiilor,gi-au nceputafirmarea ei trei pioneriaiacestuidomeniugi anume: laldane, Fisher gi Wright, cei carevor aduceocontribuliede seaml a dezvoltareaeneticii.

In 1939se organiznazl el deal gapteleaongresa Edinburgh, a caresedezbatproblemele egate de efectul mutatiilor letale, iar pentru prima datiAstburyqi CaspersonntrezArescosibilitateaunctieiacizilornucleici n sintezaproteinelor.

Datorita contribuliei aduse a dezvoltareageneticii, lui Thomas H.Morgan s-aconferit n inul 1934premiulNobel,aceeagi istinctie rimind-o iHermannMiiller in 1946.

PAndn prezent este20 depremiiNobel au fost acordate ercettrtorilordin domeniulgeneticii, areau adusastfelnoi lAmuririale enomenelor reditare.

In anul 944,trei cercetltoriamericaniO. T.Avery,C. M. Macleod SiM.McCarty, demonstreazl I acidul dezoxiribonucleicADN-ul) din cromozomi,este factorul chimic care confine, conservdgi transmite nformafia ereditard.

Cercet6rile lui O. T. Avery qi colaboratorilor sdi, pun bazele geneticiimoleculare, care studiazdereditatea a nivelul cel mai intim al organizariimaterieivii, precumgi identificareamecanismelor e stau abaza transmiteriiqimodificdrii informa{ieiereditare.

In 1946, I. Lederberggi E. L. Tatum, descoperd enomenul derecombinare enetici a bacterii ar M. Delbrtikgi W. Baley abacteriofagi.

In 1953J. D. lI/atson,F. H. C. Crick si M. H. F. Wilkins, descoperdstructura moleculeide ADN, descoperirede importanld capitald in biologia gigenetca contempor nd.

DescoperireatructuriiADN-ului, este onsiderata reptunadin celemaiimportante escoperiri le secoluluinostru,eapermildnd nfelegereamodului n

care informatiaereditardeste definutd, multiplicatd gi transmisa n generafiisuccesivee celule,precumgi n generatii uccesive e ndivizi.

EEE,nrcl

mo

bett

a A-t

A . K

eleo

mod

cred

driitfre

,at

Jrr

: ag

rhl

ului|rtifi

proF

\oh

r.olidcd

fiiG

haq

ditq

]ir+ cl

-18 -




a

o

in 1955, S. Benzer determin6 structura fini a materialului genetic la

:acteriofagulToqi presupune xistenla eglajuluigenetic, n exprimareagenelor.

In 1955,M. Griinberg Managoqi S. Ochoa,realizeazd intezaartificiali

, ARN-ului, iar in anul 1956se realizeaza intezaartificiala a ADN-ului de citre

{. Kornberg.In 1961,F. Jacobgi J. Monod, presupunexistenlaARN-ului mesager,

:lementul de transferal informa{ieigeneticede la ADN la ribozomi qi stabilesc

nodul in care se realizeaz} reglajul genetic.

in 1961, F. Crick, J. Watson gi M. Wilkins, stabilescc6 informa{ia

:reditartrestecodificatd n aganumitul cod genetic.

in 1968, S. Ochoa, W. Nirenberg gi H. Khorana, descifreazdcodul

genetic, prin indicarea corespondentei intre secvenfelenucleotiddloracizilor

rucleici $i arninoaciziiproteinelorpe care e codifici.

In 1968, R. H. Holley stabilegte ecventacompletd a nucleotidelordin

noleculade ARN de transport

in 1969,A. Kornberg gi M. Gonglin, reuEesc inteza:;lui viral cu capacitate nfeclioasd, ar in 1970 G. Khorana,

:nificialAa genei, ornindde a compugi rganicisimpli.

In 1971, W. Arber, H. Stith qi D. Nathans,pun in evidenfi gi studiaztr

::.rpriet6 ileenzimelorde restricfie,primind pentru acestecercetiri, premiul\. ',bel n anul 1978.

in anul 1972,H. Temin realizeazd rima sintezdartificiala a ADN-ului

::rijat6 de ARN, cu ajutorul enzimei reverstranscriptazi, primind pentru

-iceastaremiulNobel n 1975.

Sinteza artificial6 a moleculelor de ARN qi ADN, descoperireagi

;rilizareadiverselorcategoriide enzime n sintezamacromoleculeide ADN, au

:eschis calea conturdrii la inceputul anilor 1970 a unei noi discipline

I\GINERIA GENETICA, careva cunoafteulterior o dezvoltare pectaculoasd.in 1970, Casperson ealizeazA entru prima dat6 bandareacromozomilor,

::epdnd o noui etap6 n analizaqi cercetarea romozomilor qi cariotipului la

::r ersespecii,denumitaqi "era bandirii cromozomale".

In 1974, savantul american de origine rom6n6, George Emil Palade

primeqte premiul Nobel pentru contribulia remarcabild adusa la in{elegerea- ecanismelore sintezd roteicda nivel celular.

in 1980, untdistinqi u premiulNobel,P. Berg,W. Gilbertgi Fr. Sanger,:rntru metodele e dentif icare secventelor ucleotidelor in ADN sauARN.

in 1987, Barbara McClintock a primit premiul Nobel, pentru::scoperirea n anul 1940a elementetor eneticemobile la porumb,demonstrdnd:3 genomulorganismelor stemult mai "fluid" decdts-a crezut.

La mijlocul anilor 1980,Kary Mullis, a pus la punct tehnica P.C.R.

tPolvmeraseChain Reaction), tehnicScare a revolulionatgeneticamolecularA,

artificiali a ADN-realizeazl sinteza

i

-19 -



$TEOFILCREANGA

fdcdnd posibil studiul qi analiza genelor prin realizarea a mii de copii,

amplificdndu-se ecvenfele pecificede ADN.

Acest istoric al dezvoltarii genetice, evidenliazL diversitateaproblematicilor acestui domeniu, precum gi contribuiia pe care a adus-o la

inlelegerea enomenelor iefii gi a legilor ce o guverneazA.Genetica contemporana a atins progrese fbri precedent, inregistrate in

mai pufin de un secol. in prezent exista posibilitateade modificare a bazei

ereditare organismelorntr-o direcfiedorita sau mpustrde dezvoltarea ociala.

1.3.EREDITATEI MEDIU

Ereditatea ste una din cele mai complexe nsuqiri ale organismelorvii,

fiind forfa determinantl in orientarea specificitifii fiec6rui organism in

raporturile cu mediul, in preluareaqi transformarea elementelor din mediu gi in

cregterea i dezvoltareaontogeneticd.

Desfdqurareaproceselor biologice ale organismelor, determinate deinformafia ereditari transmisl de la o generafie a alta, nu se poate realiza fdrit

participarea elementelor exterioare, care sunt denumite mediu. Astfel, intre

organismgi mediu existi o continui interdependenfi.

Creqterea rganismelorse realizeazdpe seama elementelordin mediu,

corpul unui animaladult avdndo masSde aproape50 miliarde de ori mai mare,

dec6ta zigotului din carese dezvoltI. Sursape seama dreiase realizeazd ceasti

impresionant6creqtere,o reprezinti elementelepe care organismele le gasesc n

mediu, sub diferite forme, in special sub form6 de hran6, transformate n diferite

p6(i ale sale,conform ereditiifii organismului respectiv.

Schimburile materiale qi energetice ale organismului cu mediul,

constituie metabolismul fiecirui organism.Organismelemanifesti selectivitatea fa{n de mediu, neprelu6ndorice

fel de elementedin mediu, ci numai elementele pecifice or. Aceasta eprezinta

o alt6 form6 de manifestarea ereditalii, determinAndpreluarea gi transforrnarea

elementelor uate din mediu, intr-un mod specific.

Analiza cu ajutorul izotopilor radioactivi incorporafi in organism, aeviden{iat aptul c6 dupd un timp oarecareelementelede bazAale organismului(aminoacizii,proteinele,glucidele,etc.), sunt inllturate qi inlocuite cu elemente

nou sintetizate. n acest mod, corpul organismelor este permanentrecladit qi

reAnoit.

Deoarece in aceasttrcontinul rednoire, componenia corpului rdmdnerelativ constantl cu toate modificlrile care au loc, demonstreazAqi in aceste

situafii ntervenfiagi rolul ereditnfii.

sau mal

acestot

mediu r

in l in i i

ereditat

t i p u r i &

determi

general

larure fii

dinrnit

accleie

ctractefi

dcoscbilelcltuie

rrrilbfl

xurruU

ril -{)cl

cilslcil

* . l l t

bcoa

F PTq

6#rafr.

I r d-tq

baf i t

d

-A

/

-20



ELEMERTE UNDAMENTALELE EREDITAflI NIMALE

Caracteristicilei nsugirilediferitelororganisme ot fi mai asemf,nf,toaresaumai diferite, n func{ie de asemdnirilesau deosebirile azelorereditare leacestora, recumgi in functie de de asemlnirile sau deosebirile actorilor de

mediu n carese dezvolta.Astfel,organisme u bazeereditare seminatoare u,in linii generale,ipuri de dezvoltareasemdnitoare, e cdnd organismele uereditate iferita, chiar dacase dezvoltd n condilii de mediu asemanatoare,utipuri de dezvoltare i ferita.

Se evidenliaziastfelcAereditatea,onstituiensuEireamaterieivii, caredetermind tabilitateaelativda insugirilormorfologicegi fiziologicede-a ungulgenerafiilor, sigurf,ndcontinuitateageneticilsau conserratorismul eredidar,laturi fundamental4 evolutieiorganismelor.

'Procesul volutival speciilorgi populafiilorde animale, iind un proces

dinamic, asigurf,modific4ri filogeneticen ereditatea cestora. stfel, indiviziiaceleiagi enerafiidin cadrul aceleiagi opulafii, pe lingd asemdnareaare icaractenzeazil,unt gi diferen{iati morfologic qi fiziologic, fiecare individ

deosebindu-se ub raportul diverselor caractere de restul indivizilor carealcituiescpopulafia.

Acesteaspecte, efinesc eade a doua aturl fundamentaltr evolufieivariabilitatea.

in timp ce ereditatea aclioneazda forfd conservatoaree transmitereacumufirilor rcalizate in fondul genetic al organismelor, variabilitateaactioneazdaunfactordinamic,de modificarea organismelor.

Variabilitatea determini diversitatea ormelor de viafd, diferenleleexistententre specii,precumgi deosebirile intre ndivizii aceleiagi eneralii,ncadrul aceleiagi pecii.Evolufia estepracticdeterminatl,orientatilde existenlafenomenului evariabilitate.

Cauzele eterminantelevariafiilor n lumeavie sunt diverse,acfiondndpeparcursul xistenfei rganismelor.

O prima categoriede cauzeo constituie diferenfele existenten baza nereditarla organismelor. cestediferenfieri,determin6 a n aceleagi ondilii demediu, ndivizii chiar nrudi{i,sI sedezvolten moddiferit. Astfel intre ereditategi variabilitate,existtr o legSturdsffinsd, iar pentruexplicareaereditifii, trebuiecunoscutigivariabilitatea ub aportulcauzelor i formelordemanifestare.

A doua categoriede cauzea variabilitafii organismelor, constituiefactoriide mediu. n condiliileunor actoride mediudiferili, organisme u baziereditarl asemdn6toare,or prezentadiferen{e, a ciror intensitatedepinde deintensitateaiferenfelor intremediile or deviafi.

Deci variafiile fenotipiceale organismelor, u o contifionareereditara,dargidatoratd ondiliilor de mediu.

-21



$:TEOFLCREANGA

1.3.1.FENOT|PUL,EZULTAT L |NTERACTIUN|IDINTRE REDTTATEt MEDTU

in 1909, cdnd savantul danez W. Johannsen a propus introducerea

termenilorde genotip qi fenotip al indivizilor, acegtiaau fost adoptali de indatade comunitatea tiinfifica.

Nofiunea de genotip are un dublu sens,gi anume:,/ cantitatea otald de informalie genetici pe care un organism o

primegte e la plrinfii sai;{ cantitateade informalie geneticace st6 la biazadeterminirii unui

anumit caracter.

$i nofiuneade fenotip poateaveaun dublu sens:'/ totalitatea nsuqirilor morfologice qi fiziologice ale unui organism,

rezultatedin interacfiunea intregenotipgi mediul in carese dezvolta;./ manifestareaunui anumit caracter,ca rezrtltat al interac{iunii dintre

genotipqi mediu.Legea fundamentala a geneticii, condilioneazdctr fenotipul (P) unui

caractersau al unui organism,esterezultatul interacfiunii dintre genotipul sau(G) qi a condifiilor de mediu (E):

P:G*E

Prin mediu, in accepfiunea erminologiei genetice,trebuie inlele;i

totalitatea actori lor exogeni qi antropici (ex. factori clirnatici, ecologici gi

tehnologici),carepot influenla denoltarea unui caracter,deci qi a unui organism.

Factorii de mediu aclioneazdn "sp4 iul" ?n care se formeazd i se dezvoltaun

individ. Potexista deci "o serie de medii", corespunzitor fiecarei etape dindezvoltarea iexistenla ndivizilor.

Fenotipul unui caracter este in acelaqi imp ereditar ;i condilionat de

mediu. Baza ereditarda unui organism,nu poatesa aclioneze9i sa-gimanifeste

efecteledecAt n prezen\aunor condilii de mediu corespunzdtoare.n acelagi

tirnp, oricAta mportanld ar fr acordat6mediului, acestanu poate detemina un

caracter, trd existenfa unei baze ereditare.

In condifiile existenlei interacliunii dintre genotip gi mediu in

determinareaenotipurilor,varialiile fenotipice ndusepot fi de doua categcx'ii:'/ variafii datorate mediului, provocate de inieracliunea diferita a

genotipuluicu condi iileexogerle;r' variatii ereditare saugenotipice,determinate e diferenleleereditare

aleorganismelor.

Ccle&ntcracliurrc. l:um caractcfui

ntoriE diferc

J c b n z n a B rr:imalelor.

1.3

Pentnr

r--::bilitatea c

{:casti, posibi

c:j:u. cit S:e..'teniz2rii,

ln pnr

=:--crbil dar nin ccc

ga;:t-rul dc rq

Cloar

;rr:ctti.r^J accl

Unir I:r: i< l:::'.uh

xc ' S: : :d r t

3i.cE )c:-'cr

Fr-f :- ' :a

-: :3ZU

5r:€'..

"--(

:.a

$ r : r ; r ; - . - ' g '

:-r- rar--a-:: n

mc<-::<:. : 1

r r r : - : r - : f : a i e

- - ; r t r t

rrcir: :1 s:-ire', ' .

.zit

:tr,n if,C,- - t- r - i - . ' - n

, - , t r

f-i^:-J .i: , ::5

-€.j..- =::ra'-t

t-:r r "J.i "t

r+|I r= - lf i

-22



ELEMENTE UNDAMENTALELE EREDFATII NIMALE

Celedoubcategoriide factori(ereditarisaude mediu),aflali in continua-:eracliune,intervin in proportii variabile n determinarea aracterelor, upi- -r caracteruleste mai variabil datorita diferen{elordintre genotipuri sau:::rrit6 diferentelor intrecondifiilede mediu.Aceasta steunadin problemele

: bazA a geneticii cantitative,cu implicafii importante in ameliorarear- ra le lor .

1.3.2. OMENTULEREACTTEL GENOT|PULUI

Pentru a studia interac[iuneadintre genotip qi mediu trebuie creatd,.:ilitatea ca atdt mediul cdt gi genotipul organismelor s6 fie controlate.

,---:std posibilitatese poate realizaprin omogenizareaorganismelor uate in.::u. cdt ;i a mediului in care se efectueazd aprecierile. Asemenea- ::enizirii, nu pot fi realizaten mod integral n practica.

In privinfa condifiilor de mediu, acesteapot fi uniformizate in mod

..' rabil dar nu absolut.in ceeace privegtens6 genotipul,se pot ivi situafii diferite, n funclie de

': ifi cul de reproducere l speciilor.

Clona, reprezint6 descendenfaorganismelor care se reproduc asexuat,--.:r-ntdndaceleaqi enotipuri, u excepfiantervenfiei nor mutalii.

Linia puri (W. Johannsen 1903), eprezintA escendenla rganismelor-: .e inmullescsexuat,prin autofecundareaamelilor femeli gi masculiprodugi

. .,:r'la9i ndivid (ex. mazdre, asole, griu, orz, ovitz, pdtldgele,melci de apa- I. Descendenla acestora se caracterizeazdprintr-o mare uniformitate

- : ip ica .

In cazul organismeloralogame,carese ?nmullesc exuatprin fecundarea' .':ilor masculi qi femeli produgi de indivizi diferi l i , uniformizarea

- -tipuri lor rebuiecondus6 rin practicareamperecherilor intre indivizi cdtepropiat nrudili, procesdenumit consangvinizare.Dupa cAtevageneraliide

:';'rechericonsangvine e oblin liniile consangvinizate, caracterizate rintr-o:-.rmitate enetica indivizilor,dar mai redusd ecdta l ini i lor pure.

In cazul mamiferelor, gemenii monozigofi prezintd genotipuri dentice,:,,nd i studiali din punctde vedereal interacliunii cu mediul.

Utilizand biotehnologiilemoderne, a animale se poate aplica clonajul,. randu-se astfel mai multe copii identice dupa un genotip dat, acestea,.:i tuindmportantemodelede studiu n genetica.

Cu ajutorul indivizilor uniformi sub raportul structuriiereditare, e poate..::r unul din cele mai importante specte le interacliuniidintre ereditateEi

-Jru. respectivdomeniul sau tipul de reac{ie al genotipului. Diversitatea- .tipuri lor rezultate in interacfiunea intre genotip i diferite medii in care--:nismul poate sa ff6iasc6,constituiedomeniul de reac{ieal genotipului

-23



STEOFILCREANGA

respectiv.Orice enotip, ezultatsub nfluenlaoriclror condilii demediunaturale

sauartificiale,este n modnecesar uprins n domeniulde reacfieal genotipuluirespectiv.

Firn indoialace nu sepoatecunoagen intregimedomeniulde reacfieal

unorgenotipuri, eoarecer trebuipugi n condilii diferite demediu ofi indiviziicu genotipuriaseminitoare,ceeace practiceste mposibil, datoritii numIrului

infinit al condiliilor de mediu.Este nsd mportantde cunoscut,n specialpentru

cre$terea nimalelor, n ce mod un anumit genotip va reac{iona a anumitecondilii de mediu,existenle aucarearputea i create.

Domeniulde reaclieal genotipului,permitesd se afirme cI majoritatea

reac{iilor genotipului afa de mediu nu sunt ?nt6mpl6toare,i sunt adaptive,adicl asigurd osibilitate rganismuluin condiliile espective,i suprave{uiascdgi s6 se reproduci.Reac{iilede adaptare au posibilitateorganismului 6-qidesfagoarerocesele itale, chiar in cazul unor condilii de mediu de stres,conferindu-i nsugirea e homeostazie enetici qi fiziologicii. Aceasta, onstiintr-o

seriede mecanisme e autoreglare, are permit organismuluistr evite

influenfele e mediusausaseadaptezea aceste ondilii.Formarea nui fenotipsepoate ealizanumai n condiliile demediucare

ii permit supravie{uirea i capacitatea e reproducere, roces cunoscut sub

denumirea e dezvoltarehomeostatici. n condi{iile n care organismulndezvoltare,nu gisegte n mediul extern toate elementelespecificebazei luiereditare, aracterelei insuqirileale clror cerinfenu suntsatisf6cute u sevordezvolta. Acestea vor exista in genotipul organismului ca potentialitati,

neput6ndu-se anifesta enotipicdatoritd ipsei elementelor ecesare ealizLriilor. Dacd nedezvoltarea nei insugiri nu este esenfialdpentru dezvoltareagenerald organismului, rganismulgi va continua ezvoltarea,utdndexistafdr6aceansugire.nsugirea6mas6 ub orm6depotenfialitate,ar neexprimata

fenotipic,nu se pierde,ci va putea fi exprimatd n generafiileurmdtoare.Insugirile sentiale, ea cdrordezvoltare epinde xistenfantreguluiorganism,nupot dmdneatente,n condiliileunorcondifiide mediunecorespunzdtoare.

Cercetareaomeniului e reaclieal genotipului, une n evidenfa i alteaspectele nteracfiuniienotip-mediu.

Uneori anumitemodificlri fenotipicedeterminate e mediu qi decineereditare,ot mita modificdri imilare rovocate e muta{ii,acesteaumindu-se fenocopii.Astfel la Drosophila melanogaster, uloareacorpului estemaro-deschisexistdndgi o formd mutantade culoaregalben6,care se transmite ndescendenfi.n cazul larvelor de Drosophila de tip standard, rescutepe unmediu de hrinire care confinesiruri de argint, organismele dulte care se vordezvoltavor aveacorpulgalben.Deci,Drosophilelenormaleau potentialitatea

de a se dezvolta ntr-un fenotip nou, in cazul larvelor crescutepe un mediuspecific.

T:'edrtrri

.r's dc m

u p n atir in cr

Dt=zrltr cl

@.et aF*rqrl gd

h rrl.st

:::q3i:: d

F'(:t o(fa:rl:el

-24 -



$TEOFILCREANGA

e*pruotut 2

BAZELErroloocE ALEeneolrAlll

2.1.CELULA r ELEMENTELE ELULARECU ROLGENETIC

Celulaeste unitateaelementartr e organizarea materiei vii, av6nd ostructuri atAt de complex5, ncdt poateconstitui ea singurl organismulunorplantegianimale

OrganismeleealizeazL anifestdrile italeprin procesul e metabolism,iarprin procesul ereproduceresigurd ontinuitateamaterieivii.

Ereditatea ca insuqire fundamentala a materiei vii, asiguriautoreproducereacesteia,rin procesul e nmulfire al organismelor, recumgicontinuitatea reditara rin legdturile intregenerafiile uccesive.

Autoreproducerea aterieivii, respectiv eproducerea rganismelor icontinuitatea reditari,se realiznazlde fapt prin inmullirea celulelor. at6de cemetabolismul, eproducereai ereditatea rganismelor onstituieo t:nitatedeproceseqi fenomenen strdnsi interdependenfl.Pentru studiul ;i inlelegereaereditalii,cunoaqtereaelulei,a elementelor ateconstitutive u funcfii ereditareesteabsolutnecesartr,eoarece odul n carese asigurl succesiuneaeneratiiloresten str6nsl nterdependen{iu fenomenele reditare.

in Jigura 2 este eprezentatachema enerala unei celule animale,cuelementele tructuraleareo caracterizeazA.

in general,membranei se atribuieun rol de inveliqgi de selector lschimblrilor dintte celuli gi mediul ambiant.Citoplasmaasigur4 realizareafunc{iilor vegetativegi secretorii, iar nucleul dirijeazA reproducerea iind

detin4tor al informatiei ereditare.Structurile constitutive ale celulei, sunt inmarea or majoritatecapabilede autoreproducere,ucAndun rol importantdardiferenfiatn transmitereareditara.

-all

C

s]

'l)

- ll

-

r-

"d-r-

t-)-

-

-26-



avdnd ounor

asigurdrecum qi

9ide cede

ereditare

cu

al

fiindin

Fig. 2. Structura elulei:I - mitocondriile;2 - aparatulGolgi; 3 - lizozotni;

4 - membranaelulard5 - vacuoldde secrelie;

6 - por aI mentbranei ucleare;7- cromatinanucleara;

8 - cariolimfa;9 - nucleol;10- membrana ucleard;

I I- reticul endoplasmatic; 2- ribozmi.

Membrana Celulari. Reprezintl nveliqul extern9i de protecfieal

celulei,menfinAndu-i nitateastructurall.Datoritdsistemuluide canaliculeal

acesteia, siguri permeabilitatea electivf,a celulei. De asemeneamai are qi

proprietii{i ntigenice,eac}iilemunologice v6ndoc la acest ivel.

CitoplaSmt. Are o structuracomplex6, iind alc6tuitadin plasm6qi

organitecitoplasmatice. eamai mare partedin organitelecitoplasmaticeac

partedin sistemul reditar l celulei.Dintreconstituienfii itoplasmatici u rol importantn ereditateacparte:

mitocondriile, eticulul endoplasmatic, ibozomii, centrozomti (fig. 3), iar la

celulele egetalei a bacteriimaiexista lasmidele icloroplastele.

La nivel citoplasmatic ai existaqi alte organite um ar fi: aparatulGolgi, izozomiigi microzomii, arenu sunt mplicaten moddirect n sistemul

-27 -



STEOF'LCREANGA

ereditar l celulei, ndeplinind uncfii de eleminare unorproduse esecrefie, ereglare presiuniiosmotice ide digestie elulard.

{wFig. 3.Reprezentareachematicda aspectuluimicroelectronograJic

al unor organite citoplasmatice:M- mitocondrii;RE-reticul endoplasmatic;R- r ibozomi B -structura spal ala a ribozomului,

cusubunitateamicd (l) Simare(2).

Mitocondriile, sunt formafiuni citoplasmatice ferice sau mai frecventelipsoidale, u diametrulde 0,2-0,7microni gi lungimeade 14 microni, fiindcapabilede autoreplicare.Morfologic, sunt formate dintr-o membrani externi,caredelimiteaz6 membran4nterni avdndnumeroasenvaginlri numite cristemitocondriale,ar la interioro matricemitocondriale,fig.3/. Suntconstituite inproteine,ipide,nucleotide, DN giARN,precumgio multitudinede enzime.

Mitocondriilesunt organitendispensabileentruviafa celulei eucariote,la nivelul acesteia esfiqurdndu-seroceseleespiratoriide bazacareconduc aproducereae energienmagazinatln substanfa acroergica ATP.

Datoriti aparatului eneticpecare l de{in,mitocondriilese bucurtrdeorelativi autonomie geneticl, intervenind in fenomenele ereditareextracromozomale,n special l celor egate e nfluenlamaterna unor nsupiri.

Reticulul endoplasmatic,acepartedin sistemulmembranal l celulei,fiind o componentl elulard eosebit e importantd. enumirea-a fost datd n1953de K. Portergi G. Palade. a microscopul lectronic eprezinta ubdou6infrlig[ri: reticul endoplasmaticetedqireticul endoplasmaticugos.

Reticulul endoplasmatic eted,este ormat dintr-un sistemde canalegicanalicule u diametru e circa 500 A ce se deschid n cisternemai mari cu

diamtrulde 1500A.Realizeaz6egituradintremembrana elulartri membrananucleard, u rol in pitrunderea ubstanfelor in exteriorulspre nteriorulcelulei.De asemeneaaiare ol n contracfia uscularl isinteza ormonilor teroizi.

B

Reti

dar membra

ce permite

ribozomilor

suplimentarproteici.

Ribo

150-300 , f i

fost descopcR bo

eucariote, ii

sintezi inter

Ribo- rib

de 65%.sp c- rib

Je -l59zo.PeFiec

aproape rotu

subunitatem: , - 's.

in c..-'to din tota

Su b ---u ..-_turiol

Stru

f - ' .ZOmt t . r- \-zomui s

;r-: -llarneD c a

i ; c : r t ' i S r

r \{ i l . : :J

Ceo--?. -.a ic ca

e:l

:'. gii::. c€ lrcrt-rr i.rgrl

\nc

r.ilia

esc- d.g- -d

-28 -



Elementeundamentale le eredititiianimale

e

fiind

cristedin

a

de o

indoud

icu

Reticululendoplasmaticugos,esteasemandtorn totalitatecu cel neted,darmembrana cestuia re afinitali deosebite entru onii de Ca* gi Mg*, ceeace permite atagarea pre exterior, din loc iq loc, a ribozomilor. Prezen[aribozomilor la suprafafa eticulului endoplasmatic, onferl acestuia unc[ii

suplimentare,mplic6ndu-l n sintezaproduselorde secretiecelularade naturdproteicE.

Ribozomii, sunt ormatiunicitoplasmatice u dimensiunimoleculare e150-300 , fiind fie atagati e reticululendoplsmatic,ie liberi in citoplasml.Aufost descoperi{i e G.Palade iK. Porter 1953 1954).

Ribozomiisuntprezenfi a toateorganismele elularede la procariotbaeucariote, iind foarte numerogi n celulele inere Ei in cele carerealizeaziosintezbntensd eproteine pancreas,icat,neuroni,etc.).

Ribozomii n funcfiede coeficientul e sedimentareeclasifici in;- ribozomiide ip 70S,cudiametrulde 140-240 qiun confinutde ARN

de65Yo, pecifici elulelor rocariote;- ribozomii e ip 80 S,cudiametrul e200-300 giun conlinutdeARN

de45%o,pecifici ucariotelelor.Fiecare ibozom este constituitdin dou6 subunitati:una mai mare

aproapeotundd, u diametrulde 140-160A denumita ubunitatea 0 S gi osubunitate ai mic6,de form6elipsoidalicu diametrul e 70-100A, denumita.10 .

in ceeaceprivegte ompoziliachimic6,acegtia unt bogali n ARN (80-90%o in otalulARN-ului celular),ap6, oni de Mg giCa.

Sub actiunea onilor de Mg*, ribozomii au capacitatea e a formastructuri olimere, aude a sedisocia n subunit?ifi imple.

Structurile polimerice ale ribozomilor, denumite poliribozomi

lpolizomi),reprezinti unitatea uncfionaldn procesulde sintezdal proteinelor,ribozomulsingular iind considerat a formd inactiv4.Poliribozomiisunt egafiprin ilamente ubfiride 1-2nm, considerate fi moleculedeARN-m.

De asemeneaibozomiipot fi liberi in citoplasmd,iind implicafi nspecialn sinteza roteinelor ecesarerocesului e diferenliere elulard auaproteinenzimelor,aupot i ataqa{ieticulului ndoplasmaticub nfluen{aonilordeMg, iind implicafin sinteza roteinelor estinateecreliei elulare.

Centrozomul, reprezinti o formafiunecilindrictr, dent ica la toatetipuriledecelule,iind foarte ogatl n ADN qiARN.

Centrozomulormeazi centrulcinetic al celulei, deoarecea inceputuldiviziuniicelulare edivide n cei doi centrioli, ormdnd ocurilede inse(ie alfibrelor usuluinuclear ediviziune.

Nucleul. Constituie ormafiuneaprezentAn toate celulele eucariote,

avdndn esenfd oud oluri principale:- depozitar l informalieigeneticen ADN-ul nuclear;- reglarea icontrolulactivitifii celulare.

-29 -



STEOFILCREANGA

Celuleleenucleatehematiile, rombocitele), unt excepfii n .corpuluman,iind incapabileea sintetiza roteine.

Stnrcturanucleului variazA oarte mult in funcfie de perioadacicluluicelular. in interfaza se descrie nucleul aga numit metabolic, format din

membrani nucleari, nucleoli,cromatinilpi carioplasmil. n t impul diviziuniicelulare,n nucleulaganumitgenetic, isparenveligulnuclear i nucleolii, arcromatina econdenseaz4evenind izibili cromozomii.

in generaldimensiunilenucleului sunt cuprinse ntre .5-12pm, cu un

minim de 4 pm la spermatozoizi i un maxim de 20-25pm la ovocite.Cu c6tcelulaeste mai t6niri, cu activitatemetabolicl mai intens6,nucleul este maimare ar citoplasmamai redus6.Celuleledegenerateau mbdtrinite au nucleulmai mic,put6ndu-sestfelstabilidac6o celulaeste Anlri sauadult6.Acestaesteun criteriu mportantn practica tabiliriidiagnosticului elulelormaligne, are'suntcelule oarte inerecu un nucleudeosebit emare.

Membrananucleari (saunveliqul uclear), steo formafiunein6,abiavizibila a microscopul ptic. Studiatd u ajutorulmicroscopului lectronic, -aconstatatl este membran6ublagroasa e 50-100A, separattrrintr-un pafiuperinuclear. embrana uclearl,are din loc in loc pori, cu diametrulde 150-1000A, careasigurl schimburile e substanfidintre nucleugi citoplasmi.Launele celule, membrananuclear6 se racordeazd u sistemul reticululuiendoplasmatic,ealizdnd stfel eg*turadirectl cuexteriorulcelulei.

Continuitateau reticululendoplasmatic,xplicbmodificdrile apidealeinveliquluinuclear n cursul mitozei, disparilia ui la inceputulmitozei qirefacereaa sfrrgitulacesteia.

Porii nuclearipermit trecereaunor macromolecule au chiar a unorcomplexemacromoleculare,mportantepentru desfbqurareauncfiilor.celulei.Astfel din citoplasmd unt"importate" n nucleu enzimelecare asigurf,sinteza

ADN-ului,precum qi proteinele

ceintrl in constitufia cromatinei. Nucleul

"export6" n citoplasml precursorii ibozomali,particuleribonucleoproteiceformate in ARN-mesageri proteine peciale .a.Trecerea cestor omponente,cu dimensiuni ai maridec6t iametreleorilor,este osibila rinadaptareaneiconformalii peciale acestor omplexemacromoleculare.

Carioplasma(sucul nuclear, matricea nucleari), este constituitidintr-un ichid transparenti omogen, are conline un amestec e substanleproteice,a nivelul acesteia fldndu-se romatina i nucleolul.Aceasta arteanucleului re ol esenfialn sinteza DN-uluigiARN-ului.

Ceamai marepartea proteinelor in matriceanuclearA, reprezintdproteinele ehistonice, clasd oarte heterogena,u masb molecularantre10.000-300.000altoni.Uneledin aceste roteine, u rol importantn structuracromatinei,ar altele n reglarea xpresiei enelor.Din aceasta lasd

deproteine

heterogene,ac parte gi enzimeca nucleazele, DN- Ei ARN-polimerazele,proteinkinazele.a.

Conli:ui giscsc ic::rre decit el

Nucl

:nbrionare, l

ropriile prot

I reapare a s

NuclcsataizeazA A

5 citoplasr

x:n porii nr:.rgabili de a:--acdin cro

\uclo.r- pozitia sa:c .r lei . e ob

rn pn

-::lcrpale 5i:r Flrlie dc:ra. ,t .z:tlont

5:e rprczent

r:3uPune car.a\-ului me

:: : i toplas:ae;lre sint

:.:rccnraiiei

. r -J (dens i

Funci ' : c a , . { R \ - t

- - . i - ^ i r n r

r r.3.\ ::e)ag. . 1

\ _ : l- . . . . t n ? l

- - - - - r . .

Crom- r : - - r lu . : r g

- - - - . 1 - - : . : . O

l l - r 1 - : . - e C

:r-eri: t--I tir

:JlitiCi':5i is-t.

-30 -



Elementeundamentaleleereditdtii nimale

cdt

s- a

La

alegi

a

Con{inutul in ap6 al carioplasmeiestede circa 80o/o, ar la acest nivel sernai gasesconi de Ca2*,Mgz*,Na* gi K*. Confinutul n ATP al nucleului estemaimaredecdt al citoplasmei,ceeace reflecta dinamismul acestei orma{iuni.

Nucleolul, se intAlnegte n toate celulele eucariote, cu excep{ia celulelor

:nbrionare, unde lipsegte at6ta vreme c6t embrionul nu iqi sintetizeaza inca:ropriile proteine.Nucleolul se observd n interfazi, dispare la inceputul mitozei)i reaparea sfbrgitulacesteia.

Nucleolul joacf, un rol esenfial in biogeneza ribozomilor. in nucleol se;:ntetizeazAARN-ul ribozomal de care se ataqeaziproteinele ribozomale venite::n citoplasmi. in acest fel se formeaza precursorii ribozomilor, care trec apoi:rin porii nucleului in citoplasmi, unde se matureaz6, ormdndu-se ibozomii::pabili de a sintetizaproteine.SintezaARN-ului ribozomul se face in anumite-- :redin cromozomi,denumiteorganizatorinucleolari.

Nucleolul are dimensiunide l-2 trtm, iind de form6 ovala sau rotund6,r: pozilia sa n interiorul nucleului poatevaria in funcfie de starea unclionalda-: .rlei,de obiceiavdndo poziliecentrali sauparacentrali.

in privinla compoziliei chimice, nucleolul conline trei componenie:-::rcipale i anumeADN in propo(ie de circa3%, ARN circaTo/o i proteinen. - :orlie de aproximativ 90Yo. ADN-ul este reprezentat de cel existent in':rnizatorii nucleolari,ce pitrunde ca niqte buclede ADN in nucleoli.ARN-ul

:::. reprezentatde ARN-ul ribozomal aflat in diferite faze de maturare. Se:':'s'rpunecd nucleolul ar fi o stalie intermediari in tranzitul spre citoplasmaal' i\-ului mesager i al celui de transport.Proteinelenucleolaresunt "importate": - :itoplasma, fiind reprezentate e proteinele ribozomale, de unele enzime'i-esare sintezei de ARN, precum gi de alte tipuri de enzime. Datorita. -:entrafiei mari de substanfd scat6,nucleolulare structuraceamai densadin: -.1 (densitatea,35).

Funcfia principald a nucleolului este de biogenezda ribozomilor, prin-::ze ARN-ului ribozomalqi stocareaprecursorilor ibozomali, inainte de a fi

': - ,: i in citoplasmtr.emai atribuienucleoluluigi funcliile de o'stafie"de ranzit. , i.\ mesager;i a ARN de transportspre citoplasml, precumEi de pregatirea

.::i. dupacumreiese in experienlelee distrugere nucleolului.Nucleolul este o componenti esenfialtra celulei. Au fost descoperite

-^ r mutante a broasca Xenopus aevis) ftra nucleoli, care nu sunt viabile,- :locii murind a v6rsta e o saptamdna.

Cromatina nuclearii, reprezintl forma interfazica de existenta a".. '- '-:aluluigeneticnuclear,nefiind altceva,decdt forma relaxatA, xtins6,a. -zomilor. In timpul diviziunii celularecromatinase reorganizeazS,orm6nd' --:irile condensatecaracteristice cromozomilor. Deci cromozomii sunt

":.':':rli tot timpul in nucleu,dar nu sunt vizibilila microscopuloptic sub forme: :::eristice,decdt n timpuldiviziunii celulare, dndsuntcompletcondensafi.

-31



$TEOFILCREANGA

Din punctde vederechimic, cromatinaare aceiaqi tructura a gi acromozomilor,iind compustrin ADN complexat u proteine istonice, vAnd imici cantita{ide RN.

ProfaziCROMATINA CROMOZOIMT

Telofazi

Cromatina se coloreazd intens cu coloran{i bazici (ex. hematoxilind),

datoritit continutului marq in ARN. Se prezintd in interfazb sub doua forme

tinctoriale: o refea foarte find de filamente slab colorate, ce formeazA

eucromatina, sau sub o formd mai condensatd,coloratd intens, care se nume$te

heterocromatind.Eucromatina, este formatl din mult ADN nerepetitiv, care se replici

precoce in faza S, fiind activl genetic prin transcriere in ARN-m gi formAnd

astfel ondul degenestructurale l unui organism.

Heterocromatina, este puternic condensatA,prezent6ndu-sesub formaunor corpusculidenumili cromocentrii, se coloreaztr ntens, contine foarte pufin

ADN nerepetitiv,avdnd o mare cantitatede ADN repetitiv, se replicd tdrziu in

faza S gi esteputin activl genetic.

Heterocromatina este de doud tipuri: constitutiva si facultativa.Heterocromatina constitutivd, reprezintl o caracteristica structurald permanenti

a tuturor celulelor, in orice perioadi ontogenetici. Cantitateagi localizareaeivariazdde la un individ la altul, f6r6 strmodifice fenotipul,deoarece ste nactivlgenetic. Heterocromatinafacultativd, apare n diferite stadii de dezvoltare, in

diferite celule, la sexe diferite. Exemplul cel mai tipic il constituie cromatina

sexuald,saucromatina X.

Degi heterocromatinaeste consideratda fi inactivd, ea pare si joace un

rol important n organism.Funcfiilesalenu sunt ncd bine cunoscute, ar se pare

c5 are rol in reglarea genetic6, in procesul de diferenliere celulari gi in

desf6gurareaiviziunii celulare.

2.2.CROMOZOMil

Cromozomii sunt formafiunile structurale nucleare de cea mai mare

insemnltate din punct de vederecitologic Ai genetic, fiind cele mai dinamice

elemente le celuleigi n acelagi imp cele mai constante.

Cromozomii, datorittt structurii lor, fiind constituiti din ADN, ARN gi

proteine, precum gi capacitalii lor de autoreproducere n timpul diviziunii

celulare, asigurl conservarea nformafiei ereditaregi transmitereaacesteiade la o

generafiea alta de ndivizi.

iDffi2F.

ifrrFat'F

lee lgcAr

"s.C t* t

Er-::: cl

lcr trcF

hf:rrO :elrr

LrltrxFol

rrr,fr Jc d

SE

lttr:rzr m

Ef

n fu=:ic t

-32 -



ELEMENTEFUNDAMENTALE LE EREDTTATII NIMALE

ca $i a

avind Ei

doui forme

se nume$te

replicagi form6nd

formafoarte pulin

tdrziu in

facultativa.permanentd

ei

este nactivdin

sl joace un

dar se paregi in

mar mare

ARN qi

diviziuniie a o

in perioada intre diviziunile celulare interfaza),cromozomii gi pierdrlentitatea,nefiind observabili a microscop. n cursul diviziunii igi recapatadcntitatea,ar in rnetafaza, romozomii gi etaleaz5morfologiacaractereisticdLl:ccarei pecii, iind cel mai uqorde studiat.

Prezenfa romozomilor n celuli a fost sesizatl pentruprima dati de:itre W. Hofmeistern 1848, iind descoperili e E. Strasburgern 1875Ei:cnumilica atare e W. Waldeyern 1888 gr.chroma culoare, oma corp),:upaproprieti{ile or tinctoriale.

Dupi principaleleor funcfii, cromozomii nei celulesomatice untderrua feluri: autozomi, (fiind in numir diferit de la o specie a alta) ;iLrterocromozomisau cromozomii sexului, (fiind in majoritateacazurilor nrumAr edoi).

2.2.1 STRUCTURACROMOZOMIOR

Structura romozomilorse studiazi in mod obignuit n profazA au nrctzfazzmitozei,cflndaspecteleor morfologice untbine evidenfiate.

Elementelemorfologiceqi structurale le cromozomilorsuntprezentate'r

4gwile 4Si5.

Solelil

€uconolino

Cenlromerkonslriclie rinora)

Het rocronottno

Conslrct esecunddr6

-\---.cronotide

Fig. 4. Modelul morfologic al unui cromozom.

-33 -



STEOFILCREANGA

Fig. 5. Structura cromozomului:

I - centromer; 2 - cromatida; 3 - cromonema4 - cromomerd 5 - matrix; 6 -.nucleol;

7 si l0 - zone heterocromatice; 8 - satelit;9 - strangulareprimard; 11 - zoneeucromatice;12 - strangulatie sectmdard.

Cromatidele. Reprezintii cele dou6 subunitali longitudinale ale

cromozomului qi'care se menfin cuplate la nivelul centromerului. Separareacompletii a cromatidelor are loc la sfhrqitul metafazeigi inceputul anafazei, dupacare fiecare din ele se ndreapti spre un pol al celulei.

Examindnd cromozomii intr-un ciclu celular complet, ace$tia vor fimonocromatidici in anafazil,talofazbgi stadiul Gl al interfazei, iar in stadiul G2,

profazagi metafaz6sunt bicromatidici, (fi7. 6). in stadiul S al interfazei, nu sepoatevorbi de cromozomi mono sau bicromatidici, deoareceare loc replicarea

<f.:; '::sai

ii,'t'll tl ZratD

C

ccli;:'2-

- . - - e 6

- - : .c.e sr

Cet : - - - : . - :3 ; .m

/

: - : - - : .e r i/' : : .J3iea s

{ tf

: -E T.al :

.:ri ::uJrnr

Brt--rrc e:i i-a :4.-c.azc

:rr : - . a iJr l

=€C:I: ut.l

: ::ttaa.\7

pq

3_1:-E?

-34 -



ale

fiG2,

nu se

ELEMENTEFUNDAMENTALEALE EREDITATI ANI I'IALE

semiconservativtr cromozomilor, dublindu-se cantitatea de ADN, iarcromozomiimonocromatidici evinbicromatidici.

Centromerul sau constricfia primari. Reprezintapuntea de

legAturtrdintre cele doud cromatide surori, dupd replicare. in apropierea;entromerului romatidele untmai subtiate, stfel cd zonacentromericlpoartanumele ideconstric{ie rimartr aukinetocor.

Fig.6. Alternanlacromozomilormonosi bicroniatidici.

Centromerului, rezenfi permanentl n morfologia cromozomului, serribuie urmltoareleunctii:

r' mentine nitatea tructurald cromozomuluifragmenteleipsitede

;cntromergi pierd functia"genetic6);/ asigura menfinereacuplattra celor dou6 cromatide surori, dup6-:pI carea emiconservativd;

r' permiteataqarearomozomilor e fibrele usuluidediviziune ormAnd:.acametafazicd,recumEideplasarearomozomilor ou ormafi,dupdclivajul.-.ngitudinal,pre olii celulei.

Brafele cromozomului. De-a ungulcromozomului,entromerulerate afla n oricepozilie, nsl intotdeauna ceast6 ozilie esteconstantipentru.;ncromozom at.Prin poziliasa"centromerulmpartecromatidelen doudbrafe:-aiul scurtnotatconvenfional u "p" (pdtit) gi braful ung"q", (literadin alfabet=cdiat urmltoare dupa p). Aceastl nomenclaturi este unanim acceptatl n:nogeneticamanA ianimal6.

Pozilia centromerului oatefi stabilita prin folosirea a trei indici de<rprimare:

-35 -



STEOFILCREANGA

I c :lung.bralscurtxl00 px 100

lung. totald acromozomului p+q

or : . :

p

d :q_p

Constrictiile secundare.O ffasatura orfologicaizibilape uniicromozomi, in coloralie convenlionali, esteprezenlaunor zone constricfionalede

mlrime diferita, insd ?n imite caracteristicepentru fiecare cromozom dat. Aceste

zone sunt despiralizate, brf, diminuareacantitiifii de ADN.

Unele constrictii secundare delimiteaza zone satelitice de restut

cromozomtilui, cu rol in organizareanucleolarf,.Satelifii. Sunt porfiuni de cromozom, individualizate gratie

constricfiilor secundareqi care rimdn legate de cromozom printr-un peduncul

subgire.

La nivelul filamentelor satelitice, sunt prezente genele care codifica

sintezaARN-ribozomal gi tot aici are loc asocierea u organizatorii nucleolari.

Organuatorul nucleolar. Reprezinti regiunea cromozomictr de

"contact", unde se formeazi nucleolul. Fiecare set haploid de cromozomi,

cuprindecel pufin un organizatornucleolar.Delefia complet6 a organizatorilor

nucleolarieste etall pentrucelulaqi individ.

Organizatoriinucleolari sunt responsabilide sintezadiverselor ipuri de

ARN-ribozomal.

Telomerele. Reprezinti structura din zona terminali libera a

cromozomilor,asigurind ndividualitatea i nefuziuneantre cromozomi.

Prin dele[ia talomerelor, cromozomii devin instabili, fiind posibila

fuziunea ntercromozomic6 au ormareacromozomilor nelari.

in zona alomerelorse g6sesc ecvenfe e ADN foarte simple,repetate n

tandem.

Cromonemele. Reprezinta filamentele foarte fine, spiralizate,

prezente n interiorul cromatidelor, constituind elementul structural de bazA al

cromozomilor.

Cromomerele. Sunt zonele puternic spiralizate ale cromonemelor,

colordndu-se ntens. Acestea sunt in numir mare, fiind dispuse liniar gi

transversal n cromozomi gi apar la inceputul profazei mitotice sau meiotice.Dimensiunea Ei numarul acestora,variazd in limite foarte largi de la un

cromozom a altul i ind caracteristiceiecarui ndivid.

.i.L-

:f :ta

:< --

. - t :

. -.i:

t - . ; ,

'rlrl

:<-J:

:J-- S

":-:-u:rI

tr-fr-

-36 -



pe uniie

Aceste

restul

gra{ie

de

de

a

posibili

n

al

qi

ELEMENTEFUNDAMENTALE LE EREDITATIIANIMALE

Compozifia chimici a cromozomilor. in cromozomiieluleloreucarioteegdsescrmitoarele omponente:DN (circa30yo), RN (circa5%),proteine istonice30 - 40%),proteine ehistonice10 - 25%), osfolipide,onice

Ca2',Mg'* $.a.

2.2.2.BENZI E CROMOZOMALE

Cu ajutorul metodelor specifice de colorare, se eviden[iazd pe;romozomi o alternanld de zone mai intens sau mai pufin intens colorate,:..nstituindastfel un model caracteristicpentru fiecare perechede cromozomi:mologi. Tehnicile prin care se evidenfiazb benzile cromozomale se numesc

tehnici de bandare.

"Banda", este definita ca parte din cromozom, clar delimitata de'cgmenteleadiacente, rin zone mai intunecatesaumai luminate.Nomenclatura-nzilor qi dispozilia or pe fiecarecromozom a fost standardizatdlaom (fig. 7) ,-:5i la unele peci i eanimale.

Fig. 7. Prezentareasi numerotarea benzilorpe cromozomul I uman:p - bralul scurt; q - bralul lung.

Sunt puse la punct mai multe tehnici care produc bandarea:romozomilor, enzilepriminddenumiri n func{iede procedura peralionalS.rtilizatd.

Benzile Q. Primele ehnicide evidenfiere benzilor romozomale,ufolosit clorura de quinacrinS,substanfi care produce un model de benzifluorescente,enumite benziQ, (Casperson,969).

-37



iTEOFTLCREANGA

Benzile Q prezintl un polimorfism transmis mendelian. Acestea apar inzone bogate n baze azotateadenintr timin6, precum gi in zonele bogate n ADNrepetitiv.

Benzile C. Este utilizati tehnica de denaturarea cromozomilor cu

NaOH qi renaturareaermici a acestora tilizdndu-se poi coloratia GiemsaCu ajutorul acestorbenzi este localizatl heterocromatina onstitutivaa

cromozomilor. Astfel acestebenzi apar in zona centromerului,a constricliilorsecundare,n regiuneadistald a bralului q al cromozomul Y, precum gi in zonaorganizatorilor ucleoari.

Regiunilecu benziC, sunt bogate n ADN inalt repetitivEi n citozind.

Benzile G. Tehnicile sunt bazate pe hidroliza enzimaticA, acromozomilorEi coloralie Giemsa(de unde qi denumirea or), fiind identicecubenzileQ.

Benzile R. Sunt evidenliate prin denaturarea termicd moderata acromozomilorqi colorafieGiemsa, ezultdndbenzide tip R (reversibile).

Benzile R dau modeleopusebenzilor G, color6nd ntenszonelebogate nguaninS citozinl.

Benzile T. Sunt evidenfiate prin utilizarea tratamentului termic gi

colorarea cromozomilor cu acridin - orange. Astfel zonele telomerice aparevidenfiateprintr-o florescenfd erde de intensitatevariabilE.Respectivele onesunt denumitebenziT sau elomerice.

Aceasta metodl permite cunoaqtereacu exactitate a rearanjarilorstructuraledin zona distala a cromozomilor, cum ar fi: translocalii, inversii,recombinarietc.

Existl qi alte metodede colorareqi de evidenlierea benzilor, cum ar fi:benzileN - care evidenliaza egiunile organizatoare ucleolare NOR); tehnicaSCE- careevidenfiaztr eplicarea emiconservativla macromoleculeide ADN qischimbulde fragmente romatidiceq.a.

Factorii implicafi in formarea benZilor. n adilia iscontinuacoloranfilor i delimitareazonelor ntenscolorateqi slab colorate,sunt implicaliurmitorii factori,carevor fi studiafipe larg ?ncapitoleleurmdtoare:

./ ADN-ul repetitiv;

./ diferenle in componenlade baze azotatea ADN-ului''/ diferenie in dispozifia proteinelor Ei a gradului de pliere sau de

condensare ADN-ului saua fibrei de cromatini in cromozom.

2.2.3. T.ISUSIuLE FUNDAMENTALEALEbROMOZOMILOR

Rolul cromozomilor n ereditate ezulta din insugirile lor fundarnentale,care se referl la: constanta numerica, mdrimea Si fornta cromozomilor,dispunerea nperechi Si individualitatea acestora.

' . - l

- a

. t- c

. . :. . :

-38 -




DN

cu

n

gi

aparzone

fi:

gi

a

de

a. Stabilitatea numerici a cromozomilor. Numarulde'zomi este aracteristiciec6reispeciigi acelagin condilii normale,n toatej .3 organismului .

Ast6zi, numlrul de cromozomi se cunoagte a c6teva mii de specii de. si animale, tabelul ).

Tabelull

Numirul de cromozomidin celulelesomatiee 2n),la citeva specii de animale gi plante

Specia de animale

thesus Macaca mulafta

caballus

1 zebrahortmanae3os aurus

-rvsscrofa) is aies

ianis familiais

=elisdomestica

)clumbia ivia

domestic-epus imidus

selbatic

)ro

Plasmodiummalaie

-39 -



$TEOFILCREANGA

Numdrul de cromozomiesteo caracteristicd onstanttra indivizii uneispeciigi se real izeazA atoritii capacitaliicromozomilorde autoreproducerencursuldiviziuniicelulare.

b. Stabilitatea mjirimii gi formei cromozomilor. Constituie e

asemeneacaracteristicl e specie.Mdrimea cromozomilorvariazA n func{ie de speciegi de perechea e

cromozomi, e la 0,1 - 25 microni ca lungime, ar ca grosimede la 0,1 - 0,2microni.

Forma cromozomilor se stabilegtedupl aspectul lor in metafazA,constituind n caracter egen gi de specie.Cromozomiipot avea orm6 sferic6,de bastonage,sem6nitoriterelorV, U, L, I etc.

Celedou6brafealecromozomilorot ie egale au negale,n functiedepoziliacentromerului.n funcliede poziliacentromerului,romozomii ot fi demai multe eluri, (fig.8):

Fig. 8. Tipuri de cromozomi: - metacentric; - submetacentric;c - subteloeentric; - acrocentric;e- telocentric.

imp6rfindu-ln doui braleegale, romozomii vdnd stfel orma itereiV;D submetacentrici, dndcentromerul steamplasatn apropierea onei

mediane,mpar[ind romozomuln dou6p6r i negale, n brafscurt p" qi un bradistal ung q";

Y subtelocentrici , u centromerul lasat n apropierea onei erminaleacromozomului;

D acrocentricl',cu centromerulplasat in regiuneasubterminall pecromozom,acestaprezent6nd n singur bral "q" foarte lung (circa 9/10 dinlungime)giun braf"p" foartescurt,avdnd orma de bastonage.

O alta categorie morfologic4, cromozomii telocentrici, avdndcentromerul lasat hiar erminalpe cromozom, -adoveditdupl 1980cl nu pot

exista,cromozomii elocentrici iind instabili.Cromozomiicarepar telocentici,posedlbrafe erminaleminuscule, eobservabilea microscopul ptic,(Swanson- l98l; citatde'CirlanM. - 1996).

rN-

r:r i::r

d a b

rrEf I

r.|r[

l-i

-4

far

lE. 'd

tr5rl

-B.

-&

b d r

- l

- l

*,

-rCt

J-

rlFi €

rd,nt

rc

d

.{

{r-

{- -

.raI

--

---

i-40 -



ELEMENTEFUNDAi'ENTALE ALE EREDITATIIANIMALE

unein

de

e- 0,2

defi de

bra

din

avAndpot

c. Dispunerea in perechi u cromozomilor. Este o alta-rrsteristicl debazd a cromozomilor, determinat4 de faptul cl fiecare organismrr:r- i1'p41este rezultatul contopirii celor doi gamefi, fiecare contribuind cu unrr:1r egalde cromozomi.

Astfel in celulele somatice,cromozomii sunt dispugi n perechi - unul de:rjine maternd,celilalt de origine patern5,de aceeagi orm4, mirime qi valoare

3-<tic6, numindu-se cromozomi omologi. Aceasta este starea diploidd Si set:ttzd ca 2n.

in gameli, se glseqtec8te un cromozom din fiecare perechede omologi,rr.::,lrul fiind redus la jumdtate fa 6 de celulele somatice. Aceasta va fi starearr. : idd,fiind notatd cu n.

Un sethaploid de cromozomi,poarti denumireade genom.

Refacereanumtrrului de cromozomi caracteristicspeciei, are loc prinr:ccsul de fecundare, n urma cf,ruia prin unirea celor dou6 genomuri din

;;rr cii. zigotul devinediploid (2n).

d. Individualitatea cromozomilor. Esteo insugirearepermite,:r:rt'icareacu preciziea lor, in celulele ndivizilor din cadrul aceleiaqi pecii.Pe parcursul ciclului celular, cromozomii suferd modificari mari ca

' r-1 gi dimensiuni. Cu toate acesteaei apar la genera{iaurmitoare, in acela;iru-- r gi subaceeaqiorm6.

Acest lucru apareevident n cazul hibridarilor, c6nd speciile se deosebesclrc espectul formei gi mIrimii cromozomilor. La hibridul rezultat, se poate,r:rt'ica cu ugurinfl cromozomii celor doul specii, intrucdt ei igi p6sheaza::c '. idualitatea.

Individualitatea cromozomilor se manifesti si ca strucrurf, si ca efecte

l f ;€i: ' -€.

2.2.4. IPURISPECIALE E CROMOZOMI

Pe l6nga tipul obiqnuit de cromozomi, au fost puse n evidenfagi alte

:,-' . Jaresedeosebescrin marime, ormi, comportareqi valoaregenetica.Dinr : :il categorie pot fi amintifi: cromozomii uriasi (cromozontii politeni)," - :cmii de tip perie de lantpd (ampbrush) Si microzontii (cromozontii..- -::tiari).

Cromozomii uriaqi (politeni). Se gasesc n glandelesalivare ale. ': de diptere.Acegti cromozomisunt mult mai mari decAtcei din celulele

. -: ':Je. fiind observafi entruprima dati de E.G. Balbiani (1881), n glandele

.: ::.- ale arvelorde Chironomus.Cromozomiiuria;i din glandelesalivarede la Drosophila ntelanogaster

'- : :L'totala e 1.200 2.000 .

-41 -



$TEOFILCREANGA

:r

-

:41. \ r. i - . ' - ;

;-.-.?Tlo

l r I

r-,-::t-

*,-=-

Fig. 9. Cromozomii uriasi din glandele salivare a larvelor de Drosophila;X - cromozomulsexului; 2-3 - nr. cromozomului,

Cromozomii uriagi, sunt constituili din benzi transversale, lternativecaintensitatede colorare, denumite inelele sau discurile lui Balbiani. Pe acestebenzipot fi localizalicu precizie ocii diferitelor gene.

Observafi a microscop,cromozomii uriagi la Drosophila melanogasterapar intr-o dispozilie in care se observi gase brale, din care unul scurt(cromozomul IV) qi cinci lungi, fiind unili printr-o masi amorft de

heterocromatinl, denum d cr omocentru.In anumite ocuri din cromozomii uriagi se observa ca benzile acestorasuferi o expandare aterald,cu apari{ia unui aspect caracteristicde "puffuri".Fiecarepufl reprezintdo zond ntensi de transcrierea mesajuluigenetic sintezd

de ARN-m), iar m6rimea pufelor este corelatd cu intensitateaacestui procestranscrip ional.

La Drosophila melanogaster, studiul benzilor cromozomale dincromozomii uriagi,a permis stabilireacoresponden{eiintre activitatea or qi

sinteza roteic6,dentificdndu-semplasareaenelor n cromozomi,alcituindu-se astfelhanageneticda aceast4 pecie.

Cauza apariliei cromozomilor uriagi, o reprezinta duplicareasemiconservativaa crornonemelor, fbrd a mai avea loc sepal'area or incromozomi independen[i, enomen denumit endoreplicare. in acest fel aparcromozomiipoliteni,acegtia onfinAnd e circa 1024de ori mai mult ADN, decatcromozomii normali.

{-{{

Z-.....-

5.-

--

--

f-

---

- 42-



ca

de

ingi

in


Cromozomii tip perie de lampa (lampbrush). Ace;ti: irozomi u ost depistalin nucleiiovocitelor a peqti, epti le;i pasdri.

Aceqtia reprezintaperechi de cromozomi omologi care sunt conjugali

r cdteva hiasrne. romonemele in cadrul iecareicromatide, ormeazadin

:n loc nigte bucle filiforme, dispuseperpendicular e axul cromozomului,

-:u-iastfelaparen(a erieidesticlade amp6, fi4. 10).

Fig. 10.Cromozont erie de lampa (ampbrush):

a - schetna nui bivalent: b - secliuneprintr-un crotnozom;c - structltraunei bucle.

Aceasta orma caracteristic6 cromozomilor ampbrusheste ntAlnita- .r profaza meiotica.Ansele ateraleale acestor rornozomi, eplezinti o

i i secvenla e AND cu o activitate inteticd oarte ntens6, iind modificari-.;b'i lealestructurii romozomilor a nivelul unorgene oarleactive.

La nivelul acestor entreactive de transcriptie, re loc fenomenulde

:.iicaregenica. Prin amplificare genicd se mare$te selectiv numarul de- '-.iareale unor gene, datorita necesitalii deosebit de mari pentru unele-:ne. ntr-unanumitstadiude dezvoltare.

Cromozomiiperie de lamp6 pot ajunge a dimensi uni oart e mari, la

.':A (Rana emporaria) ot atinge800-1000 iar n ovocitul de triton la 500_ , u .

-43 -



$TEOFILCREANGA

Microzomii (cromozomii suplimentari). Reprezintaserie ecromozomi de dimensiuni oarte mici, fiind pugi in evidenfi la p4s6ri, porumb,

secara, orgetc.

Majoritateaspeciilorde pdslri au un numir diploid de cromozomi2n =

80. Dintre ace$tia irca3l4 sunt microzomi de dimensiuni oarte mici, in cele maimulte situalii neidentificabili individual, confindnd l5 - 20% din cromatinanuclear6.

Microzomii sunt crornozomi adevira{i, degi unii citologi sugereaza

existenfa aneuploidiei sau a altor aberafii cromozomale in aparilia acestora n

numlr aqade mare. Deoarecesunt foarte mici, identificarea lor in totalitate intr-o

singurd metafazA, ste aproape mposibill.

In majoritatea azurilor microzomii sunt constituifi din cromatintrdens6,neavdnd mologiecu macrocromozomii.

2.2.5.CARIOTIPUL I CARIOGRAMA

Studiul cromozomilor ca num6r, formtr gi structura a fAcut posibila

identificarea or cu precizieEialcltuirea cariotipului fiectrreispecii.

Cariotipul, reprezinta o ordonare a setului diploid de cromozomi

caracteristic speciei, definit prin num6rul gi morfologia cromozomilor in

metafazzmitotica. Cariotipul in condilii normale, este constantpentru fiecare

speciede-a ungul genera{iilor.

Idiograma (sau cariograma), este reprezentareaschematicaa

cromozomilor, ezultataprin prelucrareamdsuritorilor efectuatepe cromozomi

din mai multe celule metafazice, fi4. 1l). Idiogramelesunt utilizate in studiul

citogenetic omparatival diferitelor specii.

Fig. 11. diograrnacrontozontilors bovine(Bos atrus).

- . , i

-":- ti

.-:

- : :_:

t - f :

I

f la

tt

ArIl-a

<

/

- 4 4 -




de

2n =

mai

n

in

a

Una din caracteristicle itogenetice le celor mai multe specii de animale::nestice o constituieslabadiferenlieremorfologicl a cromozomilor.La canine,r:rin€, bovine gi ovine, cromozomii au aproximativ aceeagi alie gi morfologie,:.ra ce constituia p6nd de curdnd un mare impediment in identificarea cu

:'ecizie a fiecirei perechide cromozomi.

Tehnicile de colorare speciale, apdrute relativ recent, fac posibila

: -:rerea n evidenta a unui model de benzi cromozomale, caracteristicpentru'-jiare perechede cromozomi ai unei specii. Utilizarea acestormetode, a permis::ntificareacu preciziea perechilorde cromozomi omologi, la cele mai multe

,:ecii de animale domestice. n plus s-a putut stabili gi gradul de omologie a:-:mozomilor intre speciile nrudite.

De asemenea, rin alclturiea cariotipului existl posibilitatea identificirii--:r aberafiicromozomale, eeace prezintd mportanfl in evaluarea fectelor or' :- .r t ipice.

2.2.5.',,. ARTOTTPULOVTNBO? TAURUS)

Cariotipul bovinelor,ca la majoritateaspeciilorgenuluiBos, estealcatuit: - 60 de cromozomi, dintre care 58 sunt autozomi Si 2 cromozomi ai sexului,. - l ) t

fif $* err1 2 3

f*f i $* *$r l 5 6

*tt *tr 0*l? ?u 2r

f

2ta Q { l c25 A5

tS fi{}7 8

0g ir f9 l $

, t Qt ,

*f|l8

A { t

,2

*a la3

lN*t6

11 r

24

s* l*tt l2

** l l0 { t*13 lrt It

rn2'

f i{ ',:s I t r-ls'g-l

Fig. 12.Cariotipulnormal a bovine d), ?ncoloralieGiemsa,(dupdEldridge 1985).

To{i cei 58 de autozomi,sunt identici ca aspect morfologic, avdnd:-romenul plasaterminal fiindcromozomi crocentrici),eea e determina a

-45 -



STEOFILCREANGA

recunoa$terea recisaa fiecirei perechi sE fie deosebit de dificila. De asemenea

gi diferen{elede dimensiunisunt nfime (8 tt - cromozomulcel mai lung gi 3 p -

cromozomulcel mai scurt),mdrind astfeldificulti{ile alcltuirii cariotipului.

Practic, alc6tuirea unui cariotip bovin prin colorafie clasictr, se limiteaza

doar la o ordonare nt6mplatoarea cromozomilor. Doar prin utilizarea metodelor

de bandare,sepoate rcalizao identificare precisi a cromozomilor.

Notarea perechilor de cromozomi in cariotipul bovin se face prin

numerotarea e la I la 29, in ordine descrescitoare dimensiunii lor. Cei doi

cromozomiai sexului,X qi Y, sunt submetacentrici,iind ugorde identificat.

Prin introducerea ehnicilor de bandare, s-a uqurat mult munca de

realizarea cariotipului, evidenfiindu-seastfel o serie de aberalii cromozomale.

Actualmente,pentruaceasta pecie,marcajul in benzi G, R pi C sunt cele mai

frecvent utilizate. Prin metoda de bandareG, evidengierea enzilor este foarte

clari, permil6nd stabilirea cariotipului cu uqurinla pe baza trasaturilor

caracteristicele modeluluidebenzide pe cromozomiiomologi, f ig.13).

r l

f f i , r t

* so

llr8=-eil rrrr,< &

\-

I F I I

\I3

G: t l .€ l .

G€:

'^-,-e-r: d

- rrtadrt

"$$:

ffi au-tl#'ru

* , , *

$i#

lii, ffi

*FWfu{t{f t1t

*S * #r r f g

: ' l - :

*4, *g- . :

*,$

&.&&: *

#',#1l

ffi#. *

. - : rws' J t r '

$;

*,,$

#'.&,*s..,ffi' t , s . ,

,.,,*

tr$&

$.$

*3i *is

. :3.

*_,

#..&ln

*&9 t '

,*f f i&, , .29

&*

ryl $'t

wFig. 13.Cariotipul bovincu bandareG, (dupdPopescu 1989)

- 4 6 -




$i 3 p -

se limiteaza

metodelor

prin

lor. Cei doi

de

cele mai

este foarte

trisaturi lor

.A

r#

*

La bovine, cinci perechi de cromozomi de{in organizatari nucleolari:.-.nstricfii ecundare) i anumeperechile2;3; 4; 1 ;i 28. La aceasta pecie,se-:.ilnegteo mare variabilitate de expresie a organizatorilornucleolari pentru---.mozomii

omologi din aceeagi elula, precumgi intre aceeagi romozomi dar: i celulediferite.

2.2.5.2.CARtOTtpULOV|N OV|SAR//ES)

Numirul de cromozomi la oaia domesticl este de 54, cuprinzAnd26 de:<echi de autozomiqi 2 cromozomiai sexului, Melander- 1959).

Autozomii sunt de doutr ipuri din punct de vederemorfologic, (fi4. l4):',:-::hile l, 2 qi 3 fiind cromozomi metacentrici, ar perechile 4 - 26 sunt-: 'centrici. Cromozomul X este un cromozomtelocentric, fiind cel mai mare; centric din complement.Cromozomul Y este cel mai mic qi are centromerul: -r-.etmedian.

rffi

#e1t', '

:::'r ' - j - 1 ' ,

$&Et',

s#6

**

**a€. t l

#att :

XEilB

ffi{rn

X Y

wfr*l e,

, : ' , '. ' - : .

I , :.

, ,'"'1?

4#,

ffit

. , .

ws#q#

#m

ffiffi

*t

ffi

#*no

t,

' : . :jk

tF+?

##e 4

Fig. 14.Cariotipul norntal Ia ovine,cu coloralie Giemsa,(dupaPopescu 1989).

w

s{q

r V

- 4 7 -



ELEMENTE UNDAMENTALELE EREDITATIINIMALE

speciei Ovis

acrocentrici.cadrul

prin fuziunea

de la o specie a

o identificare

se demonstreazdprin fuziune

autozomi din

4 Si25.

2.2.s.3.CARTOTTPULA CAPRAqAPRA H//RCUS)

Capra domestic4are un numir diploid de 60 de cromozomi,ca qi:, . :.ele.Tofi cei 58 de autozomi unt elocentrici, iind de dimensiuniapropiate'i )51,ceea e face ca imperecherea mologilorprin colorafieclasici str fier .sbitdedificill.

|,lnt7

Fig. 16.Schemacariotipului Ia capra, (dupd Popescu- 1989).

Singurul cromozom care diferi este cromozomul Y, fiindL;"-.'r:entric, de dimensiune micl, asemlndtor aceluiagi cromozom de lar .-€siovine.

\umerotarea perechilor de cromozomi se face de la I la 29, in ordine-r-...-::.ltoaremlrimii lor.

Cariotipul la capr6,este considerat dup6 unii autori ca fiind cariotipul de'r- - :. .a cares-apornit n evolufia cariotipului n cadrul amiliei Bovidae.

Considerafii comparative asupra cariotipului la bovine,ro'l€ 5i caprine. Compararea romozomilorprin diferite metodede marcare,

: - r: mari similitudini intre cele rei specii.

(']l,llt').]tl('lirl.)rl? 3 4 5 6

f.ln]fll(.]'ll,.}rl8 9 r o t r

8

.

Y

- 1985).

f.lfl ')l f,)tllf.)]fl '.ln13 14 15 16 t7 t8

llfl f.|r.|lf.| .}r| r.l.\r)19 20 2t ?2 23 ?4

rtrtnrt trt rrt lrr {x? 5 ? 6 2 7 ? A ? 9 x Y

-49 -



$TEOFILCREANGA

Cel pufin 16 perechide autozomi din cariotipul bovinelor gi caprinelordomestice,prezinttro coresponden tr xactl a modelului de benzi G, cu 13perechide autozomidin cariotipul ovinelor. Aceastaesteo dovadda strdnsei orinrudiri evolutive.

in cazul cromozomilor sexului, se constattrdiferenlieri morfologice intrecele rei specii n privinla cromozomuluiX, pe c6nd n privinla cromozomuluiY,existi asemdnarimorfologiceqi de distribufiea benzilor.

Aceastdomologie n privintasimilitudinilorde distribufiea benzilorpecromozomi la cele trei specii, sunt confirmate qi de localizareaunor gene inperechile e cromozomi mologi.

Toate acesteanalize,permit sd se afirme cA in cadrul acestei amilii,evolulia in procesul de speciafie a avut loc prin fuziunea cromozomiloracrocentrici, uziune de tip robertsonian.Se poate spune astfel, cd specia cunum6rul cel mai mic de cromozomi este cea mai evoluatS, ar in continuaretranslocatia l29 caremai apare a speciaBos taurus,pe l6ngaefectelenegativepe care e are n specialasupra ertilitalii, poatesa aiba gi o valoare pozitivi inprocesulde specia{ie.

2.2.s.4.CARTOTTPULALULUTEQUUSCABALLUS)

Ecvinele prezintdun interes deosebit n studiul evolufiei mamiferelor.S-aconstatat a in timp ce constituliageneticaa speciilorde ecvine este n liniigeneraleasemindtoare, romozomii acestorspecii difera in limite foarte largi inceeace privegtenumdrul lor, variind de la 2n : 66 (E przewalski), la 2n : 32(E. zebro hartmanae).

Studiile efectuate.au condus a concluzia ca ecvinele etaleazd ata deevolule cromozomala ea mai ridicatd, ar ca mecanismevolutiv indeosebia fostfuziuneacentricasau obeftsonianA cromozomilor.

La calul domestic,numdrul diploid d e cromozomi este 2n:

64, fi indclasificafiincinci grupe, a carese adauga i cromozomii exului, f ig.17):- grupa I - cuprinde 4 perechi de cromozomi submetacentrici,de

dimensiunimari, avdndorganizatorinucleolariEisatelifi;- grupa I - consituitddin cinci perechide cromozomimetacentrici;- grupa III - constituitadin trei perechide cromozomi metacentricidar

mici ;- grupa IV - constituitd dintr-o singur6 pereche de cromozomi

subtelocentrici;- grupa V - con{ine 18 perechi de cromozomi acrocentrici,aranjati in

ordine descrescdtoareupd alie. IPerechea25 gi 30 de cromozomi, sunt purtitori de asemeneade

organizatorinucleolari.' Cromozomul X are talia cea mai mare din cariotip, fiind submetacentric,

iar cromozomulY estede talia celor mai mici din complement.

-. .i l

-50 -




or

intre

pein

famil i i ,

cu

in

n lini iin

dea fost

fi ind

de

dar

in

de

il}{l.( ),{l , t t

nn 11n n nn iln nn2 6 2 7 7 A 7 9 3 0 3 t

I J

Xnl l "

x . Y

XI{ XXXI{? s 4

|{l{ tl{ xx XXe€ 7 A

XX XX XXr e l r l l a

HXr t i l

nnnnnnnnnnnn4 5 t6 t7 l g t ]

nrl2C)

fin nn finnnnn? r ? 2 2 3 2 4 2 5

Fig. 17.Schemacariotipului la cal, (dupa Popescu- 19891.

Utilizarea metodelor de bandare Q $i G, permite indentificareacu-':; izie a fiecareiperechi e cromozomi.

2.2.5.5. ARIOTI ULPORCULUI OMESTIC(susscRoFADoMEsTtcA)

Cariotipuldiploid normal a porcul domestic, ste alcatuitdin 38 de-' -.mozomi u morfologie iferita.

in prezent omplementul romozomal e clasificb n patru grupediferite,g I8):

-51



$TEOFILCREANGA

ffi

tt

ffit

ffi'.tt

t

* *t 3

IIiltllr

* ' *

* * t* txt 2

* *

lOym

ii

r l

--=

1 1

f*X Y

* *

$** *t

Fig. 18.Cariotipul aporc cubandareG, (dupdEldridge 1985).

- grupa - cuprinde inciperechi ecromozomi ubmetacentriei;-

grupa I-

cuprinde oul perechi e cromozomi ubtelocentrici;- grupa II - cuprinde inciperechi e cromozomimetacentrici;- grupa V - gase erechi crocentrici.Cromozomii exului untplasafia finalulceleide-a reiagrupe.in interioruliecireigrupe, romozomii untclasifica{i upl talia or.Utilizareametodelor e bandareG, R qi T permite dentificarea u

preciziea fiecareiperechi e cromozomi.O singur6 onfuziemai poateapareintrecromozomul9 icromozomul , aceqtiaiind apropiali qtalieqi orml.

2.2.5.6. CARIOTIPUL IEPURELUI DOMESTIC(oRYCTO AGUS CUN|CU US)

Cariotipul epureluia fost stabilit nca din 1926de Painter,care'aremarcatn celulele mnioticea embrionii e 14zile.44de cromozomi.

l 876$

rl

- : . . a 1. {

-52 -




Uljlizerea marcarii in benzi G, Q, $i R permite identificarea cu precizie a:rrechilor de cromozomi. Benzile de tip G, permit o rezolulie inalta gi o buni::ntificare a complemetului romozomal, fi4. 19).

r :$.r.,.: '

) .1,:: :

. :

ffit,

ffi '

Fig. 19. Cariotipul la iepure cu bandare G, (dupd Popescu- l'989).

Cei 44 de perechi de cromozomi de la iepurele domestic,sunt repartizali: rim grupe, a carese adaug6 romozomii sexului:

- grupa - qase erechimetacentrici;- grupa I - cinci perechisubmetacentrici;- grupa II -;ase perechisubmetacentrici a qi cei din grupaa II-a, dar cu

::.',merulmai apropiatde unul din capetele romozomului;- grupa V - patru perechiacrocentrici.Cromozomul X este de dimensiune mare Si submetacentric, ar

:ozomul Y de dimensiunemic6 qi de asemenea ubmetacentric.Cromozomii13, 16 gi 20 suntpurtdtoriai organizatorilornucleolari.

ffi.'E

ffiS

fitgi

ffi; tlf

ffi, ' * i .

$' ',t

xx

ffi

#

Y

.ifl

*-#

ffi:: 6

, * s

8 ffi'ar,

**EI

.cu

apare

a

-53 -



qTEOFILCREANGA

Speciile llbaticede epure Lepuseuropaeus; epus imidus),poseda ncariotip de 48 de cromozomi,comparativcu cariotipul iepurelui domestic,evolu{ia in cadrul acestorspecii f6cindu-se tot prin fuziunea centrica acromozomilor.

2.2.s.7. ARTOTTPULApASAnt

La plstrricariotipula foststudiat a peste200 de speciidin cele circa8.000de speciide pisdri existente,iind evidentiate ulte rdsAturi imilarealecromozomilor.

Majoritateaplsirilor au un numlr diploid de cromozomi2n = 80, carepot fi grupa{i in doud clase mai mult sau mai pufin distincte, respectivmacrocromozomiimicrocromozomi.

Macrozomii, sunt uqor de identifica fiind de dimensiunimari gicuprind n mod obignuit6 - l0 perechide cromozomi,ntre caregi heterozomii.

Numai cA{iva romozomi in cadrulacestei ategoriipot fi descriqi onvenfionaldupi forml, putdnd fi incadrafi in categoriametacentrici,submetacentrici,subtelocentrici au telocentrici. n figura 20 A, sunt prezentate ariotipurileparfiale (macrozomii), a unele specii de pls6ri, remarcAndu-seeducereaconsiderabilda mlrimii cromozomilor,dupd perecheaa 6-a sau a 7-a decromozomi.

in categoriamacrocromozomilorunt nclugigi cromozomii exuluiZ qiW. La pislri sexulmascul stehomogametic,vind doi cromozomi i sexuluiidentici ZZ), arsexul emeleste eterogametic,vdnd oi cromozomi i sexuluidiferifi (ZW). CromozomulW este compus aproape in totalitate dinheterocromatindonstitutivl, fiind inactiv genetic, detificdndu-se e acestcromozom 6n[ n prezent oarun singur ocus munogenetic ctiv.

Microzomii, sunt n raportde circa 3/l fa|.ide macrozomi,iind destulde greu de identificat.Confin circa 15 - 20% din cromatina nuclearl.Microcromozomiiuntcromozomi devdraf i, eqiunii autori i considerlaparu{iin urmaunor neuploidii aua altoraberalii romozomale.

In ceea epriveqte onfinutuln ADN al cromozomilora pas6ri, cestareprezinticirca50o/oin ADN-ulnuclear l mamiferelor,eprezentAndantitativ1,7 3,6picograme/nucleu.

ADN-ul repetitiv, este de asemenimai redus dec6t la mamifere,reprezentdndirca17 25%dingenom,aladepeste 0% n cazulmamiferelor.

Tehnicile e eviden;iere cromozomilorunt dentice u celeutilizate amamifere,iind evidenlialidin mSduva ematogend,ulturi leucocitare i alteculturicelulare, oar emperaturae ncubalie ecesari iind mai mare,de circa400C. easemenearomozomii itotici emaipotevidenlia in pulpa enajului,precum idin oudembrionatee 16 72 de ore, areprezintd n indicemitoticridicat.

lli;ft ,5rt

-'"tat*ll

eilit

xxt

t F

r 5s )

22

a

35

Fig.2

lDupa I

-54 -



$TEOFILCREANGA

O marepartedin cunoqtintelee citogeneticl -auobtinutprin studiulcariotipului a pasdre, xistdnd umeroasetudiipeaceasta pecie.

In ceea epriveqte umdrulotal de cromozomi in cariotipul iverselorspeciideplslri de mportanli zootehnicE,cesta ste:

} la g6in4 Gallusbankiva) 2n= 78cromozomi, fig.20B);) la curcd Meleagris allopavo) 2n = 82 cromozomi,dupl unii autori78

decromozomi);la bibilic6(Mumidameleagris) 2n= 78cromozomi;la raf6:

/ ralacomuni(Anas latyrhynchas) 2n: 80 cromozomi;r' ralalegeascdCairinamoscata)2n= 78 cromozomi;la gdsc6iomundgichinezeascd)2n = 82 cromozomi;la prepelila aponezACoturnixcoturnix) 2n= 80cromozomi;la porumbeiColumbiaivia) - 2n: 68 cromozomi, xistdnd ariafii n

cazulaltorpopulafii eporumbei,u originediferita.

2.3.CICLULCELULAR

Perioada e timp scursd e la terminarea iviziunii ce a dat nagtere neiceluleqi pAnaa momentuln carese ncheie iviziunea celei elule enume$teciclu celular . Ciclul de viaf6 al unei celulese compune in douamari faze:diviziunea celulartr gi perioada dintre dou6 diviziuni succesive,numitainterfazi.

Multa vremes-a considerat d interfaza steo perioaddde "linigte", de"repauscelular". Odatl cu introducereametodelor biologiei moleculare,s-aremarcat d interfaza steo perioadide maximtractivitatemetabolicl, n aceastlifaz6avdndoc sinteza DN-ului, ARN-ului giaproteinelor.

intreg ciclul celular estecompusdin patru perioade:Gl (perioadadetimp dintresfErgitulmitozeigi nceputulsintezeide ADN); S (perioadan caresesintetizeazd DN-ul); G2 (perioada intre sfhrgitulsintezeide ADN gi inceputuldiviziunii) giM (diviziunea aumitozapropriu-zisl), fi4, 21.

Durata ciclului celular, este ariabildn funcliede specie i ipuldecelule, iind variabila e lao celuli la alta,chiarEi n cadrulaceluiagiesut.Laeucariotele uperioareiclul celular dureazA0 - 25 ore, din carediviziuneapropriu-zisidureazd o16. a o duratdotalaa cic lului celularde 16ore,duratacelorpatruperioade steGl = 5 ore; S: 7 ore,G2 = 3 oregi M = I ord. FazaGlaredurata eamai variabilade a o celula a alta, n timp ce fazaS esteceamaiconstantI, entru n anumit ip decelule

In organism xistii celulecarese divid foarte apid, parcurgAndn ciclucelular n 8 - l0 ore, ar altelese divid rar avind un ciclu celularde 100de zilesaumai mult.

-5p-

:}td

r,-t.:.l:-.--?

. : t

.'rr '- ;t€:

. : l

-fEar.

r-i ErI

n : 3

- l- tEl

-

-ff




studiul

diverselor

autori 8

varialii n

neinumegte

faze:

numita

de

s-aaceastA

den carese

i ipul de

esut. a

durataFazaGiceamai

un ciclu

de zi le

Fig. 21. Diagrama ciclului celular.

Dupi modul cum parcurg ciclul celular, celulele din organismul" :erelorse pot clasifica n trei categorii:

/ categoria : - celule care gi-aupierdut capacitatea e diviziune dupa- .'.fiind oprite n fazaGl: neuronii, elulamuscularl;

/ categoriaI: - celule care se divid rapid: celulele din maduvaosoasd-' ,:.:gen6,elulesplenice, elulele piteliale;

'/ categoria II: - celule cu o capacitateedus6de diviziune, care nstr n- :: ideosebite epot divide apid:hepatocitele,elulele landelor ormonale.

In cazulorganismelor uperioare, iviziunea celular6este ndirecta, iind' -l feluri:- mitoza (cariochineza),specificd nmullirii celulelorsomatice;- meioza(diviziunea reducfionali), specifici formlrii celulelorsexuale

. . l t e .

2.3.1.MTTOZACARTOCHTNEZA)

)Litoza, este diviziunea celularl specifica celulelor somatice, iind un. - :smbiofogic careasigurao repartizaredenticaa materialuluigenetic.

In cicl ul de viala al unei celule somatice apabilade multiplicare,se. dou6 aze:

a. - faza sintetictr interfaza);

b. - fazacitologicl (mitozapropriu-zisi).

57-



a. Faza sintetici (interfaza). Reprezinta erioada intre douadiviziunicelulare,n careare ocduplicareaomponentelorsen(iale l9celulei,necesare ntririi acesteia n diviziune. Principalul proces de sintezd estereplicarea semiconservativia ADN-ului, cu duplicarea componentelorcromozomale.nterfazaeprezint6 erioada e activitatesintetici a celulei, ar intimpul mitozei propriu-zise se reorganizeazAtructura celulei qi are locsegregarearomozomilorn celulelenou formate.Cercetdrile uevidenfiat I qiin interfazacromozomii gi men{in individualitatea,dar sunt mult extinqi,alungi{i, ilamentogi,ormdndaga numita cromatin6".

lnterfazaestempdrfitl in trei perioade:Perioada presintetici, (faza Gl), in care celula are un set de

cromozomimonocromatidici, orespunz6nd regetirii sintezei ADN-ului. Seremarcisintezantenside ARN - mesager ideproteine itoplasmatice.

' Sfhrqitul azeiGl, esteconsiderat dnd ncepesinteza istonelor, areseintensificl progresiv, tingAndmaximumn fazaS.

Perioada desintezi

(fazaS), in care are loc replicareasemiconservativda ADN-ului, rezultind in final dublarea materialului

cromozomal.n aceaste xza se sintetizeazaatit ADN-ul cromozomalcdt sicomponentele roteice ale cromozomilor. Cromatidelesurori ramdn strdnsasociate rin intermediul onstricfiilor rimareqi secundare.inteza roteinelorhistonice ecurgen paralel u sinteza DN-ului,adic6numai n faza S".

Perioada postsintetict (faza G2), estedelimitata esf6rgitul intezeideADN giaparilia rimelor emne izibilealediviziuniicelulare.

Sinteza ADN-ului gi a componentelorproteice ale cromozomilorinceteazS datd cu incheiereaazeiS, sintezaARN-ului gi a altor componenteproteice le celuleicontinuipe parcursulntregii interfaze.

De regulA, elulele omatice are nceteazd6 semai dividasegasescn

fazaGl, deci n stare iploidtnormal4.b.Faza citologici sau mitoza propriu-zisa. Cuprinde atrufaze:prbfaza (cu o durattrde circa 30 min. sau 50ozdin durata otalr a mitozei);metafaza(circa 8 min), anafaza (circa 4 min) gi telofaza (circa 18 min),(fts.22).

Profaza - reprezintd tadiulcel mai lung al mitozei, n careare loccondensarearescdndd cromozomilor, aredevin astfelvizibili la microscopuloptic sub ormaunor ilamente ungi qi sub{iri,care ncepsd se scurteze i sf, seingroage.Cromozomii gi plstreazdstrucrura or dubla formati din cele dou6cromatide lipite ongitudinal,arese rlsucescuna n jurul celeilalte vdndcapunctcomuncentromerul, stfelc6 linia de demarcare celor dou6cromatidesuroridevine ot maigreuvizibild

In citoplasmlcentrozomul e divide n doi corpusculidenumigi entrioli,ce vor migrasprepolii celulei.Spresffirgitulprofazeidisparnucleolii,membrana

uxrcarA sc d

r fsmeaztr

r--:Inozom.

Fq,

ltct:.:c^b.tlne Irr 4-r?r Fa'.:r=ir F

.4i-

:<rsCCr fi;rca r{

^{

1-

: tA4

t

-58 -



dintre doud

alg celulei,

este

qi are loc

cd qi

mult extinqi,

Ull SOt

care se

replicareamaterialului

cdt qi

strdns

ttS".

sintezei

se gisesc n

patru faze:

a mitozei);

18 min),

care are loc

microscopulqi sd se

doulavdnd ca

cromatide

centrioli,membrana

de

Se


nuclearlse dizolva iar cromozomii ajung n masacelularl. Intre cei doi centrioli

r formeazd fusul de diviziune, care va avea cite un filament pentru fiecare

cromozom.

Fig.22. Diviziuneamitoticd: A - interfaza; B, C,D -profaza;

E, F - metafaza;G- anafaza;H - telofaza; - interfaza.

Metafaza - este stadiul in care cromozomii ating maximul de:,mdensare,ce$tia rientdndu-sedtreplanulecuatorialal celulei qi fiecareser,ly.azAprin intermediulcentromerului e c6te o fibrl a fusului de diviziunebrmandplacaecuatoriali.

Acest momenteste oarte mportantpentrucercetirile de citogenetica;Jcoarcce rin tehnici specificecromozomiipot fi individualizali, iind ugordecrcctat la microscopn vederea lcltuirii cariotipului.

Aranjamentul spafial al cromozomilor in placa ecuatorialaa constituitdicctul a numeroasenvestigafii. Astfel s-a constatat i acei cromozomicareaudic mare, ind sl ocupepozifii la periferia pllcii metafaziceastfel incdt doar

- 59-



regiunilecentromericeeglsesc n cadrul usului mitotic, bralele ungigdsindu-seplasaten citoplasml.Cromozomiimici tind sd ocupearealulcentralal pldciimetafazice.Ordonareaneintimplatoarea cromozomilor metafazici n placa

ecuatoriall, a fost demonstrati a mai multe specii(om,

hamster, epure).Cromozomii exuluisunt ntAlnifi a periferiaplacii metafazice.in finalul metafazeiare loc diviziunea longitudinala a celor doud

cromatide surori, inclusiv a centromerilor, iecare cromatida devenind uncromozom ndependentcare sunt atragi spre polii'celulei prin contractareafibrelor usuluidediviziune.

Sub acfiuneadivergilor factori cu efect mutagen(radiafii, substanfechimice, emperaturiscazuteetc), celedou6 cromatidepot s6 nu se separe,dindnagere a manifestlri patologice tisomii, monosomiietc). In lucrlrile curentede citogenetic4, elulelesunt ratatecu colchicintrcare nhibA ormarea usuluimitotic, asfel incit nucleii sunt blocafi n stadiul metafazic, iind mai ugordestudiat

Anafaza-

esteetapade clivare otala a celor dou6 cromatide urorigide miqcarea cromozomilorprin intermediul usului de diviziune, spre poliicelulei. In acest fel, fiecare cromatidl devine cromozom monocromatidicindependent. and iecaresetde cromozomia ajuns a polii celulei, anafaza eincheie,ezultdndn jurul fiec6ruipol celularacelagi umtrrde cromozomi 61iau existat a celulamam6,adictrunsetdiploid specificde crornozomi2n).

La sffirgitul anafazei,celula prezintl o uqoarl $trangularen zonamedian6.

Telofaza - incheie azelediviziunii, cromozomiisuferindun procesdedespiralizaregi decondensare, evenind subliri gi pierz6nd proprietlfiletinctoriale.Fusul de diviziunedispare,apar nucleoliigi se formeazEmembrananuclearl care delimiteazA dteun nucleu a fiecarepol al celulei, cu acelaqi

numdr de cromozomica gi celula mam6. Apoi are loc separarea ompletf,acitoplasmei i reorganizarea embranelorelulare, ezultdndn final douScelulefiice. Acesteanffi apoi n interfaza,imp in carese rcalizeazAondifiilenecesareunei noi diviziuni.

Durata mitozei, este oarte variabill de la o categoriede celule laalta, iind dependenti e specie, 6rst6, emperatura tc. Duratacompletl a unuiciclu mitotic,variazAde la cdtevazeci de minute, a cdtevazeci de ore. Mitozapoatefi stimulati sub ac{iuneaunor substanfe.specifice,enumitesubstanlemitogene exemplu eritropoietina,actori de creptere, ormonii cum sunt ceiestrogeni tc).Existi gi factori isulari nhibitoriai diviziuniicelulare, umsuntunelepeptide i glicoproteine.

In funcfiede ipul specific e{esutal organismului,elulele edivid din

timp in timp, astfel c6 fieclrui {esut i este specific un indice mitotic (ratamitoticd),care eprezintlproporfiade celuleaflaten diviziune,din num4rul otaldecelule.

S

somatice.--romozomrloza a

srxccsiunrnttoza eg

rbcolud i

nrtoza co\{enlinere

siguntA d

rcmicoosc-:rornari&

&linuc, a

i n

Crrt d e

t1IIIt-I

IIII

|a

:Q

t€, t

^ s t r /

. - ; - I

- : - r

{o.J

I-60 -



gisindu-al placii

placaiepure).

douaun

indcurenteusului

ugorde

gipolii

ec6[i

zona

e

acelagi

acelule

a unui

SUnt

din

(ratdtotal

ELEMENTEFUNDAMENTALE LE EREDITATTI NIMALE

Semnificafiagenetici a mitozei.}ditozaeste iviziuneaelulelorromatice, n urma clreia rezultddoui celule fiice, care au acelaginumf,r de--romozomi i aceeaqi tructurtr enetic4 a qi cromozomiicelulei mamd.Astfelmitoza asigurd constanfanumerici qi informalionalaa cromolomilor in

;uccesiuneaeneraliilor e celulea unui organism.Din acestpunctde vedere,mitoza este consideratiidrept mecanismulbiologic care atinge exactitateaebsoluti n celulelenormale. n timp ce meioza nducepermanent ariabilitate,mitoza conservd n modul cel mai rigid cu putin{6 informa{ia ereditard.\{entinerea onstantii numIrului de cromozomigi a informa{ieiereditare, steesigurattre mecanismul e biosintezia cromatidelor urori.Datoriti biosintezeirmiconservative a cromatidelor n cursul perioadei de sintez6, cele doud;mmatide surori sunt intotdeaunadentice sub raportul informafiei,ereditareJclinute, t6tuna a{ddecealaltil, dtgi fafAde cromatidamama.

in cursulciclului celular,are oc o variafiea cantitatiide AND, (fi7.23).

Crnt. de ADN

G1 .....etc

16h celulargidurata or (h)

Fig.23. Cantitatea eADNSifazele iclului celular: nterfaza(G; S; G), mitozapropriu-zisd (Profaza,Metafaza,Anafazasi Telofaza).

Astfel n stadiulG, al interfazeiinanafazAitelofaza, antitatea e ADN va fi de:Q. in perioada e sintezil S) a interfazeiare oc o dublarea cantitetiide ADN(4Q), menfindndu-sea acest nivel gi in stadiul G2 precum gi in profaza gi

{o

2Q

-61



$TEOFILCREANGA

metufaz ..Sprefinalul metafazeiare loc separarea elor doua cromatide surori,caredevin cromozomi ndependenfi,ar cantitateade ADN revine la nivelulspecific e2Q.

Mitoza prin multiplicareacontinuea celulelor unui organism,asigurl

crestereaidezvotareaorgansmeor plurice u are.Prin mecanismelespecifice procesului de diferen[iere celulartr in

perioadaembrionari,precumgi datoritd reglajului genetic,mitoza permite ncursul procesuluide ontogenez5ormarea de fesuturi qi organe cu funcfiispecifice.

Exactitatea epliclrii qi separarii cromatidelor,asigurl cantitativ gicalitativ aceeagitructurigeneticl a celulelor iice, cu a celulei mam6. n acestmod,mitozaasigurl continuitatea reditarl n cadrul iecf,ruiorganism.

Orice modificarea structurii cantitativegi calitative a cromozomilorncursululprocesuluide mitoze,sub acfiunea actorilor mutageni, izici, chimicisau biologici (radiafii, influen{a temperaturii, substanfechimice cu efect

mutagen, ncovirusuri tc), va determina onsecinfe eosebit e negative supradiverselor esuturi sau organe,cu modificlri pregnantea sintezeidivergilorcompugi iologici a nivelcelular.

2.3.2.METOZA

Meioza audiviziuneaeducfionall,eprezintnipuldediviziune elularlcaracteristic6rganismelor arese reproduc e cale sexuata.n urmameiozeiseformeaza elulelesexuale augame[ii spermatozoiziiEiovulele),carevor aveaun numdrde cromozomi edus a jumitate fafl de celula din care au provenit.

Celuleleastfel ezultate or aveaun nucleuhaploid(cu n cromozomi), specific

futurorcelulelorsexuale.Prin fecundatea doui celule sexuale, u un numdrhaploidde cromozomi, ezultdzigotul care are o garniturdcromozomala ubla(starediploidn = 2n cromozomi),specificl celulelorsomatice.

Meiozagi fecundareaunt astfelfenomene ompensatorii, areasigurdconstanfanumdrului de cromozomi caracteristic iecdrei specii, de-a lungulgenerafiilor e ndivizi.

in meiozl se succeddoud diviziuni succesive.n prima diviziunemeiotic6 se produceconjugarea romozomiloromologi, duplicarea iecdruiomolog n cromatideleuroriqi separarearomozomilor mologi n douA elulecu un numlr haploidde cromozomin), fiind decio diviziune reducfionali.Adouadiviziunemeioticl decurge upao mitozl obiqnuita i constdn separareafiecdrui cromozom n cele dou6 cromatidesurori, fiind deci o diviziune

homotipici saude matura{ie. n urmacelordou6diviziuni,din celulaprimarivor rezulta atru elule aploide, are or formagamefii, fig.20.

(

(

a- leg

f -nQ

Prb.a,Tttz L adrmzr I pc

lrrEr -ar.c

: g&Gaittt-

ta=t-

-62 -

Qrn



ELEMEN E FUNDAM NTAL-EAL_ERFDITATIANMAI.E-

surori,

siguri

in

in

funcfii

acest

n

efect

asupra

se

avea

dubl6

elule

A

I

Prima diviziune meiotici (Meioza I), sedesfaqoarin patru tape

". I, metafazal, anafaza qi telofaza I). Este un proces foarte complex,-.i I poatedura zile, luni qi chiar ani de zile, (in funclie de specie)'

Profaza I. Este o faza ce dureazddeosebitde mult, ocup6nd90Yo din

r ::eiozei totale. n timpul profazei se mdregte olumul nuclearde 3 - 4 ori

:i profaza mitoticd,-ate loc imperecherea cromozomilor omologi 9i

'r':i3r€& fenomenul de crossing-over, realizAndu-seun schimb reciproc de- J:te cromatidicentre cromozomiiomologi.

Prezintd cinci etape succesive: leptonem, zigonem, pachinem,rem si diachinezi.

-63 -



STEOFILCREANGA

Leptonem (gr. Lepton : sublire; nema : filament), esteprima etapaa

profazei I meiotice caracterizatl prin aspectul cromozomilor care apar ca nigte

filamente lungi qi subliri. Cromozomii sunt in num6r diploid gi bicromatidici.

cromatidele fiind strdns asociate. Cromatidele surori sunt sintetizate

semiconservativ, in interfaza care precede intrarea celulelor in meiozS. Otrds6turi caracteristici a acesteietapeeste dispozifia polarizatd a cromozomilor.

ddnd impresia cd pornesc dintr-un singur punct cu ambele extremitafi, punct

plasat a nivelul membranei ucleare.

Zigonem (gr. zygosis : unire, imbinare), in aceastl etap6 cromozomii

incep procesulde spiralizare, evenindmai scurfi gi groqi.Cromozomii omologi

se alipescunul de altul, unindu-se ntre ei (conjungareaomologilor) pe direclie

longitudinali, form6nd perechi de bivalenli fenomen denumit sinapsis.

Conjugarea romozomiloromologi se facepunctcu punct pe toata lungimea or,

incepdndde la un capdt conjugareerminal6),sau simultan din mai multe puncte

(conjugare ocall). Mecanismul molecular al conjuglrii cromozomilor omologi

estemai pufin cunoscut,presupundndu-se6 in mare parte complexul sinaptic

este ormat din proteinegi ntr-o mdsurdmai micl din ADN.Conjugarea cromozomilor omologi este precedata de formarea

chiasmelor, care suntpunctede contact ntre aceqtia.Datorita faptului ca sinapsa

estedeosebitde exactS fiecareelementstructuralalipindu-seexactpe elementul

similar din cromozomul omolog), aparentnumtrrul de cromozomi pare redus ajumatate.

Faza de zigonem are o deosebit6 mportanfl genetici. Datorittr conjugarii

perechilorde omologi, se poate stabili cu certitudine dentitateacromozomilor

dintr-o pereche, fapt important pentru studiile de citogeneticl. De asemenea,

datoritl conjugirii perfecte a perechilor de omologi, se poate eviden{ia cu

ugurinfi cazurile de cromozomi anormali, care au suferit un procesde rupere sau

pierdere a unor segmente. n cazul cdnd de pe un cromozom lipseqteun segment

intercalat, cromozomul omolog va suferi in porfiunea respectivS o ?ndoire, o

buclare, iar in cazul cdnd segmenful este terminal, cromozomul omolog va

prezenta porliune erminal4 iber6.

Pachinemul (gr. pachys : gros), este o etapi in care scurtarea $iingroqarea romozomiloromologi se accentueazd,ncit cu greu se poatesesiza

structura dubla a cromozomilor, numdrul acestoradevenind aparent haploid.

Perechilede cromozomiastfel ntim unifi, poarti denumireade bivalen{i

La sfhrgitul acestui stadiu incepe fenomenul de respingere a

cromozomilor omologi intre ei, procescare continul gi in stadiul urm6tor.

Diplonem (gr. diplos : dublu), cromozomii omologi igi restabilesc

structuraor dubli gi n plus fiecarecromozomse divide longitudinal n cele doui

cromatide,astfel incdt

opereche

decromozomi apare ca fiind formatd din patru

cromatide,unite doud cate doua prin centromerul comun, formaliunea respectiv6

fiind denumittr tetradii cromozomali. Separarea elor doi cromozomi omologi

- r € :r3 :om

fr;': :fmetrdCl

re:-rrztr Putr|c::xnatrdch

Fr--rrfl3Jr

lElEiB-hcrra crt

tFrr* dc crom'

I er-tud ale

qrr.'Jlea spa

og*rlinal ce

r?ri.f,1 5i errster

ln c.tnttl

r: r dc re*i

-srr:--r.er 5r alte

Aachit'

*-' - 3l plLrf

il:€:gl'are a an

:-t1rfiele Sc dg

grs foarte stri

in t'inal

nrsa cclulei5i

:rt, numArul

l-'r*"zomi. in

t:r-rml de Pcn

\Ietefr'.t cet de div

:-g.;i cireia c

:: rstnele sunt-* , - . ' ie act i rA

:c r : l i Pin.l la

.{naf

;c': ';: i e de c' ' , : :crPti c i le

r;'-: Jeosebir- . : lul cenlro

.{r ind'r--cleanteri

:<:rtici cu c

r :ttuili dintr'

Un rIradcpeaderll

-64



etapaaca ni$te

O

punct

omolog i

direclie

or .puncte

omologisinaptic

sinapsa

redus a

cu

sau

ova

$isesiza

a

doudpatru


este ns6 completd, i ramAnconjugafiprin unul sau mai multe punctede-a':ul cromatidelor, onstituind unctede contact enumite hiasme.Chiasmele-tlizeazdpunctele n care pot avea oc schimburide fragmente romatidice'-Ecromatideleesurori,enomen enumitde Morgancrossing-over.

Formarea chiasmelor este un proces destul de des intdlnit in- :erechereacromozomilor omologi, dar frecvenfa acestora variazd de la o,--: ';hede cromozomi a alta, iind determina tide lungimea;i particularital i le- structurdale cromozornilor. n cazul heterozomilor cromozomii X qi Y), la,, .ritateaspeciilor de mamifere imperecherease face cap la cap 9i nu

:itudinal ca in cazul autozomilor, ceea ce exclude formarea chiasmelor,- umpiexistenfa rossing-over ului.

In continuarea iplonemului, romatidele e contractdgi mai mult, iar-:ra de respingeredintre ele crefte, acestea dmdndnd nsa legate prin::orner ialtepuncte e contact.

Diachinezci (dia : divergent; kinesis : nti;care), reprezint6 ultimul. : al profazei I rneiotice, n care continud procesul de contractare

$i-:3ftarea cromozomilor rnologi, argindu-se stfelspali i ledintreace;tia, ar,smele e deplaseazi preextremitalile romozomilor.Cromatidele urorise

-.: foarte trdns, evenind proapenobservabile.

In finalul diachinezeimernbrana ucleari se dizolvd,nucleoliidispar n.: celulei i se ormeaza usul nuclear e diviziune.Spredeosebire e mitozit: numdrul fibrelor fusului nuclearde diviziune era egal cu numirul de'-,- 'zomi,in cazulmeiozei numarul ibrelor usului de diviziuneva fi egalcu

-'-rrulde perechi e cromozomi.

Metafaza I. Are loc atagarea romozomilor bivalenli de fibrele fusului. :ar de diviziune formdndu-se laca metafazicdsau placa ecuatoriala,n--i careiacromozomiibivalen{isunt orientaficu centromeriispre poli, iar

,-::rele untorientate preplanulecuatorial l celulei. n continuare re oc osreactiva ntre cei doi cromozomiomologi,carese ndeparteazi ctiv unul:-rlpdna a desfacereaotalaa chiasmelor.

Anafaza I. incepeodati cu disparilia ultimelor chias mecare leagd-:: i lede cromozonri mologi ntreei, astfel i spre iecare ol a l celulei e-.ipta ateun cromozom in fiecarepereche e bivalenli.Crornatideleurori,

. jeosebirede mitozd, nu se despart n aceastl fazd, ele rdmin legate a..icentromeruluii a altorpuncte e contact.

Avdnd in vederepredispozilia pre crossing-over cromozomilor , ni anterioare, romozomii care vor migra spre polii celulei nu mai sunt;i cu cei de la inceputuldiviziunii. Acegtia vor fi restructura fi, iind

'::t i dintr-unmozaicdematerial enetic eoriginematernaEipatema.

Un alt fenomengeneticcare se manifesta n aceastd azi estesegregarea:.pcndenti a perechilorde cromozomi, enomen unoscut i sub denumirea

-65 -



$TEOFILCREANGA

de dansul cromozomilor, care constituie o contribufie importantS larecombinareaeneticigi a inducereaermanentd variabilitalii n descendenfd.

Telofaza I. Secaracterizeazarin reorganizarea embranei ucleare,celorlalte omponenteelulareEi n final a membranei elulare, are zoleazi cele

doui celulehaploide stfel ezultate.Dupd o scurtd nterfazil, 6r6 sintezade ADN, urmeazdmeioza I in care

intr6 celedoudcelulehaploide ezultatea finalul meiozei . in meioza I, are ocsepararearomatidelor uroricaredevin cromozomindependenfi,eplasareaorsprepolii celulei, a finalul acesteiaezult6nd atrucelulecu un numdrhaploid(n) decromozomi.

Dacl primadiviziunea procesuluimeioticesteo diviziune heterotipici,deoarece orne$te e la celule diploidegi se ajunge a celule haploide,a douadiviziunea procesuluineioticesteo diviziune homotipici, deoareceornegte ela celule aploide iseajungeot a celule aploide.

Meioza II, consti in succesiunea elor patru faze ale unei mitozeobiqnuite,aradiferenlieri a{ade aceasta, cesteaze iind denumite: rofaza I,

metafaza I, anafaza I gi telofaza I.Durata meiozei, estemult mai maredec6t mitozei,putdnd jungea

zile, unisau hiaranidezile.

Semnilica{ia geneticji a meiozei. Meioza eprezintdenomenul eimportanfd apitala n transmitereaotentialitaliiereditare generaliei arentale.la generaliaescendent6.rin ntermediulmeiozei e ormeazigame[ii, e auunnumlr haploidde cromozomi,ar prin fecundarea cestora e ealizaeazdna dincelemai mportantensugiri lecromozomilor:ontinuitatea i succesiuneaorin generafiilesuccesive e ndivizi.

De asemenea, eiozaesteprincipalul enomenbiologic, responsabil einducereapermanenti a variabilitalii genetice in populaliile de animale.Variabilitatea eneticdealizatdn cursulmeiozeiaredou6surse:

a.segregarearobabilistictr cromozomilormaternigipaterni,a sfdrqitulmeiozei, (sau ansul romozomilor);

b. schimbul e ragmenteromatidice,crossingover).

a. Segregarea independenti a perechilor de cromozomi lasfArqitul meiozei I, (fenomen denumit de H. J. Miiller dansulcromozomilor). Este ezultatul enomenului rin carecromozomiimaternigipaterni i celulelor iploide, e mperecheazdlancgputulmeiozei , in functiedeomologiaor giapoiseseparipebazaegilorprobabilitalii.

Fenomenul stecondi{ionat e dispunerea e baza egilor hazardului,perechilorde bivalen{i n placaecuatoriala metafazei . Hazardul aceca uniibivalenfisi sedispundn placaecuatoriall,cu centromerulmaternspreunpol alceluleigi cu celpatern precelalaltpol celular, ar alteperechide cromozomi ifie dispuginvers, ar segregarean una saucealalt6 elula haploidi ce rezulta afinalul meiozei s[ se ac6dup4aceastl dispunere.

NFut feD

:r l r . h

ac<tul ia

EruI fG

:6Ellsrn

:IOE OZflD

nir t-re

tr*.o'brrelii

rlril.rc C

tcriJ d

a::rJc.

At

:ia :-Ll

-si:unb

Aromcr

f : -: :ul

r :: t- l2

i----f- I ilil

n-r=--:

f : :Urr I

rCa -:9

: i t : -T

:7::t2

:ff- tc

I

t g -

{.-(a

It t { r r

#l

,J

/

-66 -




lain descenden 6.

ucleare,izoleazd cele

eioza II in care

II, are locdeplasareaor

haploic

heterotipicA.

a doua

e

ale unei mitozeprofaza II.

ajunge a

fenomenul deparentale.

ce au ununa dir:

uccesiuneaor

responsabildede animale

a sf6rgitu

Ia

dansul

maternis:, in func{ie

hazardului,aace ca unir

spre un pol alcromozomi sa

ce rezultA la

Numarul de combinafii posibile ale cromozomilor ce rezulta in urma

acestui enomeneste de 2" (n rcprezentdndnumdrul de perechi de cromozomi; la

tm 2a; la taurine 230etc\. Probabilitateaca un gamet sl fie diferit de allii sub

raportul informafiei geireticepe care o define este de (l/2)", in urma manifestirii'

acestui fenomen. Dacd se iau in considerare intr-un exemplu ipotetic, un.arganism u doul perechide cromozomi, atunci posibilitalile de combinarea

:romozomilor in gamefi, sunt de 22, realizAndu-se4 tipuri de gamefi diferili,

ardnd fiecare nformalie genetici diferita de a celuilalt.

La taurinen n urma segreg6rii independentea perechilor de cromozomi,

:ombinafiile gameticecu structurd geneticl diferita ce vor rezulta, vor fi de 230,

;aloare ce se ridicl la peste 1,73 miliarde de clase de gameli cu structura

geneticd iferita.Probabilitatea a un gametsl fie identic cu altul, va fi de l/1,73

niliarde, ceeace asigurl o posibilitate nfiml de identitategeneticda gamefilor.

Acest mecanism al segreglrii cromozomilor in meioza I, reprezintd sursa

:ca mai importantd a variafiilor ereditare, determindnd o permanenti-estructurare

apatrimoniului

ereditaral organismelor.

b. Al doilea mecanism de inducerea variabilitalii este reprezentatde

fenomenul de crossing-over, careare loc in diplonemulmsiozei I, asigurdnd

;:himbul de fragmentecromatidice ntre cromozomii omologi. Crossing-overul,

,< realizeazd cu o frecven 5 constanti qi caracteristica fiecarei perechi de

::,-'mozomi,determindndun schimb de informafie ereditard ntre cromozomii

:aterni 9i paterni. Datoriti acestui proces, cromozomii rezultali la sffirgitul

::.'rfazei I meiotice, vor fi un mozaic de material genetic matern gi patern, fiind

i:lltl restructurafi ala de cromozomii care au intrat in diviziune

Fenomenulde crossing-overadaugd a variabilitatea geneticageneratade

:,'mbinarea independenti qi intdmpl6toare a cromozomilor, variabilitatea de

::-ucturd a acestora,mdrind la infinit posibilitalile de manifestarea diferitelor

:3-'actere i nsugiri in cadrul fiecdrei generafii.

2.3.3.GAMETOGENEZA

Procesulde fonnare al celulelor sexuale a mamifere,poartadenumirea

:: gametogenezii,proces care in cazul organismelor mascule se nume$te

rpc matogenezil, ar a organismeloremeleovogenezi.

Spermatogeneza, are oc la nivelultubilor seminiferi din testicul.

Formareaspermatozoizilorseproduceca urlnare a diviziunilor repetategi

:ansformarii gono-citelor,saucelulelorgerminaleprimordiale,care seglsesc n

epiteliu germinativ al tubilor seminiferi.

Gonocitele, se divid mitotio ddnd nagere spermatogoniilor, care printr--. noul diviziune mitoticd vor da nagere la spermatocitele primare.

-67 -



$TEOFILCREANGA

Urmeazl o serie de transformdri citologice caracteri-stice intrdrii in

diviziuneameioticd, spermatocitele rimareparcurgdndmeioza , in urma careia

rezaltl spermatocitelesecundarece vor aveaun numir haploid de cromozomi.

A doua diviziune meiotica ncepe dup6 o scurti interfaz6,, upi care din

fiecare speramtocitprimar rezultacdte dou6 celule numite spermatide. Agadardintr-un spermatocit primar diploid, rezulta in urma celor doua diviziuni

meiotice,patruspermatide aploide,caredupd o seriede modificari morfologice

duc la formareaa patru spermatozoizi apli pentru fecundare,constituili in cea

mai marepartedin nucleu;i av6ndo mica cantitatede citoplasma, /ig. 25).

Ov:< Graaf. \l t. . - r r r t t p m 2 l

@"I

@,@@l

Y V

@@'(K\\ ll

) (

@Itfi\I

I

IIt

f

-68 -




incdreia

din

n cea

Ovogeneza,are oc n ovar anivelul oliculilor varieni au oliculilor'

. Graaf.Mecanismulromozomalsteasemdndtoru cel din spermatogenezd,=rerrlemari iind n privinlaproceselorareau oc n citoplasmd,fig.26)-

Fig:26. Ovogeneza:

a - ovocitprimar; b - prima diviziune meioticd;

c - globul polar: d - ovocit secundar;

e - a doua diviziune meioticd;f - globulii polari secundari;

g- ovula.

- 6 9



$TEOFILCREANGA

Celulagerminala rimordiala umitaovogon,dd naqtere rin diviziunemitotic6ovogoniilor, ar printr-o noud diviziunemitotici vor rezultaovociteleprimare^.

In aceastil tapi au loc profundemodificiri la nivelul celulei, nucleul

deplasindu-sepreo extermitate celulei, ar citoplasma regtemult in volum. nacelagi imp in nucleu se succed oate fazele caracteristice rimei diviziunimeiotice, ezult6nddoui celulehaploide cu n cromozomi),una careprimegteaproapeoattrcitoplasma vocitul secundar,qi una cu foartepu[indcitoplasmlprimul globulpolar.

Dupl o scurti interfaza rmeazA douadiviziune meiotictra ovocituluisecundar,in care ezulta a fel doui celulehaploidenegale a mtrrime, nadedimensiunimari carecon[ineaproapeoati citoplasma vulul, iar una micdaproape brl citoplasmial doilea gtobul polar. Uneori primul globul polarsuferd iel a doua iviziunemeioticI,ddndnagterea alli doiglobuli polari.

Deci, n ovogenezlvoi rezulta ot patrucelule haploide,din care doarunaeste ptiide ecundareovulul,celelalterei - globulii polari fiind resorbliede esuturilevariene.

Fecundarea (singamia), constituieprocesulde unire a celor doigamefiprovenifide la cele doui sexe, ntr-o singurl celuli, rezultAnd igotul,caregi reface etuldiploid decromozomi pecificspeciei.

Astfel meioza, espectivgametogenezai fecundare4sunt fenomenecompensatorii,arepermitreducereaa jumltate a numdruluide cromozomigirefacerea tiirii diploide specific speciei,menfinind numlrul de cromozomiconstant e ao generafiea alta de ndivizi.

'r :

: '

I'6

-70



diviziune

ovocitele

volum. indiviziuniprimegte

citoplasml

ovocitului

una de

una mici

polar

care doar

resorblie

celor doi

zigotul,

gi

SFEU.SN]FJ9N"P3MFI I* "8.*LJEBFP.LIATI .*"N I * ,F

CnpruCIrur

ACIZIINUCLEICI, TRUGTURA,oRGANTZAREl FUNCTII

Una din marele descoperiri n qtiin{elebiologice ale acestuisecol, a

:-it-o identif icarea, escifrarea i stabil ireauncliilor materialuluigenetic,

, ' careau pus bazele eneticiimoleculare,rnpulsiondndn mod hotardtor

::reageneticii n ansarnblu, eschizind i drumul nginerieigenelice una

nrctifabuloaseerforntanleale acestuisecof', (C. Maximilian -1978).

Specificitatea roceselor netabolicece vor determina specificitatea

. :lui, estedatddeproteinele i enzimele elulare, are eprezintlsubstratul

,. '. i al materiei vii. Proteinelegi enzimele sunt alcStuitedin lanfuri

-:: idice, n compozil iaacestorantra cei 20 de aminoacizi ntr-o anumita-::egi ordine.Structuramacromoleculelorroteice,estedatade structura

: nr-rcleicii in rnodspecial e structura DN-ultri, care dicteaza"ordinea.,: iz i lorn proteine.

intreaga eneticamoleculard e bazeazd e relaliaexistentantre acizi i

-: si proteine, pe rnecanislnele are permit ca informa ia ereditara

-:tA n acizinucleici a ie radusdn oroteine.

3.1.ACtZi l UCLEICI, ESCOPERIREl EVOLUTIE

Descoperireacizilornucleici gi areoriginea n cercetari leui JohannF.

- .er in 1869, care a obl inut din celulele albe de puroi o substanl i

-.asd, tabil indca provinedin nu cleii celulelorgi intrucdtnu a putut fi

. -.::i in nici unadin substantelehimicecunoscutea aceavrerne,a numit-ot r . c l t l l .

-71



nucleinii

Dorindsaasupre

g:

idrogen.

Richarca acestora

rezultate

elorcinc:

timina si

nucleici

au marcat

Aceasu

n-etede

tip "R").a alta

n

prin

see t ip

urmatoare

inGriffith nu

10 ani descop,

mediul de

rezultat intip S, fapt

ELEMENTE UNDAMENTALE LE EREDITATII NIMALE

. : : demonstrat cf, agentul transformator este ADN-ul de tip donator.*-, '::ri le lui O. T. Avery gi colaboratorilor ii, au revolufionatgenetica,- :- l bazele eneticiimoleculare.

Fenomenuide transformare genetici, a evidenliat rolul ADN-ului in- : : :-rie, onfirmat n continuare e numeroase ercetiri.Experienfeleminu{ioase efectuate de Hershey qi Chase (1952), pe

*- ::.: Esherichiacoli au confirmat cu prisosinfdrolul ADN-ului ca agent de:-' '-rrrnare.Bacteriapoate i infectatdde bacteriofagia cdror existenladepinde- - .:terii, intrucAt dezvoltareagi multiplicarea lor este posibild numai in

'- rul celulei bacteriene.Unul din aceqtiaeste bacteriofagulT2, care are o.-'-:i relativ simpla, iind compusdintr-un cap n interiorul caruia se afla un. - i:r molecularde ADN, invelit cu o membrani proteicdqi o coadacilindrica--' raturi proteicd, fig. 27).

t---tSv--

Fig. 27 Structura bacteriofagului T2 a - filament de ADN;; - proteine; c - capul bacteriofagului; d - coada bacteriofagului.

Bacteriofagul e fixeazi prin absorbliecu vdrful cozii pe peretele elular. . ::iei. dizolvdndmembrana cesteia.n interiorulbacterieiva pdtrundedoar^ -. bacteriofagului, are este njectatprin lumenul cozii, compugii proteici

:,::ia vor rimdne inafar6.DupEscurt imp (c6tevaminute de la patrunderea'. -'ri fagic), se formeazasute de bacteriofaginou sintetizafi, ar bacteriava:''. ,fg.28).

T

I1

-73



in celulape baza

zotopig i sul f

marcate-a fost

de ADN.

este

qi E. L.

material


N. D. Zinder Ei J. Lederberg 1952), au pus in evidenfd fenomenulde

trensduc{ie bacteriani, fenomenprin care materialul genetic de la o celula

:rcterian4 donatoare este transferat la una receptoare prin intermediul

:acteriofagului,avdndca rezultatrecombinarea enetici. Cei doi cercetdtoriau

rs in evidenfa fenomenul transducliei qi recombindrii genetice, in urma

:..nstatdrii cdr unele caractere ale unui serotip al bacteriei Salmonella

:,phimurium,cum ar fi rezistenla a antibiotice,au fost transferatea un alt tip de

xcterie prin intermediulbacteriofagului.

in afarade bacteriofagiivirulenli careproduc liza bacterieiexistagi fagi'crnperalicare convetuiesc perioadl cu bacteriagazda, iind denuniili profagi.

rDN-ul acestoragi sereplic6 odatacu cel al cromozomuluibacteriann care s-a

::esrat gi se transmiteca atare n succesiunea enerafiilorde bacterii, tra sa-gi.=anifesteefectul izogen.Sub acfiuneaunor factori favorizanfi,cum ar fi razele

-:iraviolete, radiafii, unele substanlechimice nocive, se pot desprinde de pe

:rcmozomul bacteriangi funclioneaz6autonom?n citoplasma,determindnd iza

:clulei bacterienei comportdndu-sea fagivirulenfi.

La unele virusuri care nu conlin ADN, ftrnclia de conservare gi

-nsmitere a informaliei ereditareeste ndeplinita de cel6latacid nucleic, acidul

::bonucleic(ARN). Fenomenula fost demonstratde Frankel - Conrat qi R.'i

i l l iams n 1955gi A. Giererqi G. Schrammn 1956,prin experienlele fectuate

a r irusul mozaicul utunului.

in cazul infecfiei plantelor cu acest virus, in zonele infecatate nu se':rmeaz6 clorofila, zonele afectatese prezintaca niqte pete galbenepe fondul.crdeal frunzei.

Pentru a pune n evidenfarolul ARN-ului ca agent de transformare, -a

ro,;edat la separarea RN-ului de proteina virusului, cons tat6nd a virusul-ozaicului tutunuluiconline 6% ARN Ei 94% proteine. nfectdndu-se rtif icial

;,.entele u fiecare componental virusului, s-a constatatcA numai plantele;:tectatecu ARN viral au prezentat aracteristicilebolii, cele infectatedoar cu

roteine rdmdndndsdnitoase.Experienleleau fost continuategi cu alte tulpini.;rale, oaterezultatele onfirmdnd aptul ca ARN-ul estepurt6torul informaliei

sreditare.

Cercetdrileefectuatea diversecategorii de organisme,au relevat aptul

;a pentru majoiitatea covdrqitoare a acetora, ADN-ul constituie materialul

:rcditar. Doar in cazul unor organisme procariote, materialul ereditar este

:Llnstituitdin ARN. Dar, se poate afirma in mod indubitabil, ci pentru toate

-wganismeleii materialulereditaresteconstituitdin acizi nucleici.

in acelagitimps-astudiatgi structuramoleculei de ADN celular.Dupd ce

* . Jones descoperit a nucleotidul esteunitateade structuraa acizilornucleici,

i Chargaffgi colab.,au urmdrit raportul ntre bazelepuriniceEi pirimidinice. Eiru stabilit cd in ARN, cantitatea e adenini esteegali cu cantitateade uracil, iar

:entitateade citozind este egal6 cu cantitatea de guanin6. ExtrapolAndu-se

- 7 5



$TEOFILCREANGA

cercetArile la ADN, s-a constatat c6 adenina este egal6 valoric cu timina giguaninacu citozina.

Descoperirea ui Chargaff a intiirit ipoteza c[ structura acizilor nucleici

este ordonatii

Multitudinea cercetilrilor de mare profunzime efectuate de la

descoperirile lui O. T. Avery ;i colaboratorii sf,i, au culminat cu descoperirea

capitalaa lui J. D. Watson pi F. H. Crick din anul 1953,pentrucare au primit

premiulNobel in 1962.Prin analize izico - chimice (curbade titraj, spectrele e

difrac{ie a razelorX, dispersia uminii, sedimentare, tc), cei doi cercetltori auelaborat modelul configurafiei spa[ialea ADN-ului. Ei au arltat cd ADN-ul esteformat din doul lanfuri polinucleotidice, egateprin legaturi de hidrogen ntre

bazele azotate omplementare. ,

Modelul structurii macromoleculei de ADN, descoperit de Watson gi

Crick, a fost confirmat in acelagian prin cerectiri "in vivo" de M. Wilkins.

Acest model este universal valabil in lumea vie, corespunde uncfiilorgeneticeale ADN-ului, explicind modul in care se stocheazd,se conservi gi seexprimi informafia ereditara.Gena nceteazAastfelsi fie entitatea"misterioas6",iar ADN-ul devine nu numai esenfageneticii, ci gi un veritabil simbol al viefii.

3.2.ELEMENTEARESUSTIN OLUL DN-uluiirueneorrATE

Materialului genetic, spre deosebire de eelelalte structuri celulare, i se

stabilescdoud insuqiri fundamentale, are i confertr capacitatea e a indeplini

func{ii genetice:{ posibilitatea e a se autoreproduce auautoduplica;

{ conseryarea i transmiterea nformafiei ereditare.Asffel, acidul dezoxiribonucleic (ADN-ul), pastreaza ntreaga cantitate

de informafie geneticda fiecirei celule, fiind capabil str o transmita "in copie",

duptr necesitlfi, atdt structurilor responsabile de sinteza proteinelor asigurdnd

specificitatea sintezei de ARN-mesager, cdt gi celulelor fiice, asigurdnd

specificitateasintezei de ADN filial.

Prin participarea la funcfionarea mecanismelor celulare de sintezi aproteinelor gi enzimelor, ADN-ul contribuie direct la realizarea caracteristicilor

morfo - funcfionale ale structurilor vii din care face parte, contribuind nemijlocit

la specificitateaproceselorcaregenereazigi menfin existenlaorganismelor vii.

Cele mai reprezentativeelemente,caresusfin rolul ADN-ului in ereditate

sunt:

de ordonarea bazelor azotate in catenele polinucleotidice complementare.

;r -

II

. : r

-16

3

a

t_

r:{"

.t l

;l:rG

I

||E

tu

e

rt ll-. ltrq 'rT

- 7 6 -



timina gi

nucleici

de la

au primite

auestentre

gi

uncfiilorgi se

viefii.

se

canfitate

copie",

a

vii.

ereditate

ELEMENTEFUNDAMENTALE LE EREDITATIIANTMALE

Cercetirile au evidenfiat c6 in timp ce raportul intre bazele purinice Ei:rrimidinice r6m6ne relativ constant fiind apropiat de 1, cantitatea diferitelor:nzn azotate, respectiv raportul adenind + timind/guanini * citozind', variazl:..'artemult intre speciile analizate, de la 0,45 pind la 2,80. De exemplu acest

=port estede 0,97 a Escherichiacoli;1,22la grdu; 1,36 a giind; 1,33 a cal gi, .-10a om;

'tinoirea acestuia v6nd oc doar cu ocaziadiviziunii celulare;

:it mai exactda informatiei ereditare;

r.D),i-ulestemacromolecula apabilade autoreplicarefuncfia autocataliticd);

,:salizareaacestuia aproape exclusiv in cromozomi, acegtia fiind structurile:c u are responsabilede transmitereacaracterelor;

*lulare, repartizdndu-se n raport cantitativ egal la cele doui celule fiice cer:z:ltii la sfdrgitul divizitrnii;

L celula gameticd care este haploidd (n cromozomi), cantitatea de ADN este

.r;nAtate din cantitatea existentii in celula somaticd diploide (2n cromozomi),z:belul2);

Tabelul2

Cantitatea e ADNdin celuleleorganelorprincipale,la citeva specii de animale

Sgecificarel[DN/celulix't0-'"q Nr.de

Iaur Cocos Pdstriv cromozomi

F€rt 65 25 53 dioloidErrlrocite 68 26 58 diploid-rnus 66 diploidRhichi 61 24 dip lo id

crmatozoid 33 1 3 27 haploid

) cantitatea e ADN estedependent6e fazeleciclului celular, fig.23).Deanurplu:

{ in stadiul interfazic Gl, nucleul celulei somaticeposeda:2ncromozomi, Q cantitatea e ADN gi I cromatidb ercromozom;

'/ in stadiul nterfazicG2, nucleulposed6: n cromozomi, Q cantitateadeADN gi2 cromatide ercromozom;

,/ in profaza gi metafazamitozei propriu-zise,nucleul posedi 2n

cromozomi, Q cantitatea e ADN gi2 cromatide ercromozom;

-77



$TEOFILCREANGA

,/ in anafaza i telofazamitozei, n nucleuse gtrsesc: n cromozomi,2Qcantitatea e ADN Ei I cromatidapercromozom:

care si dubleazl cantitatean faza S a interfazei.

3.3.STRUCTURACIZILOR UCLEICI

Acizii nucleici sunt biomoleculecu grad inalt de polimerizare,unitatea

de structuri fiind nucleotidul.

O nucleotid6 este constituita dintre trei componente: baza azotztil,pentozaqi radicalul fosforic.

Bazele azotate - din macromoleculaacizilor nucleici sunt de doua

tipuri purinice gi pirimidinice:- bazele azotate purinice - din structura acizilor nucleici sunt

adenina A) qi guanina G) ;- bazele azotate pirimidinice - sunt reprezentatede timinn (T),

citozini (C) qi uracil (U).

Pentoza - din componen{a cizi lor nucleici sunt dezoxiriboza (tlR)

pentruADN qi riboza (R) pentruARN.

Radicalul fosforic (P) - esteacelagi entruambii acizinucleici.

Propor{ia entrucele rei componente e structuri ale acizilor nucleici(radical fosforic, pentoza gi baza azotatd),pentru fiecare nucleotid este deI : I : L

Componen a e baztr acizilornucleicisestructureazan felul urmitor:- pentoza dR sau R) se leaga cu o baza azotataprintr-o legaturaN-

glucidicdqi formeazanucleozidul;

- nucleozidul esat cu o moleculdde acid fosforic forneazd nucleotidul.(fis.2e).

3.3.1.STRUCTURACTDULU|EZOXTRTBONUCLETCADN)

Constituie omponentulhimic principalal nucleului, antitatea eADNdin nucleul elulelor omatice,i ind constantaa indivizi iaceleia; i peci i . DN-ul este o macromoleculapolimerica,alcituita din subunitali nucleotidice ,denumte dezoxi ibonucleotide.

Dezoxiribonucleotidel€ - suntalcatuite in :- radicalul osforic;- dezoxiriboza;-baze azotate puriuice:adenina A) sauguanina (G);

- pirirnidinice: imina (T) saucitozina(C).

\lac

c-::d3t2 Sl

,

i - :' --:'e

rt-ucclG

?-l- - - 34 .

r 4 .

? a . r ' , - -

a, : : - I : - ' . :

tf'rr:---i I

r.L e. r ,:.4 €

rr r rlr -f

l 7 -

- - ; : i Ja l t

i r . - - L - : I

-78



ADN-ului

unitatea

baza azotati,

sunt de doud

nucleici sunt

timini (T),

(rIR)

nucleici.

nucleicieste de

urmdtor:legaturdN-

ucleotidul,

eADNpecii. DN-

nucleotidice.

ELEMENTE UNDAMENTALELE EREDITA ANIMALE

Macromolecula-dara gite4iar6.

de ADN se caracterizeazA rintr-o structurAprimar6,

H

4 ' is ' ,

OH

lrrz

lJr,frt.t 1

-c - o

IOH

I I

Pentozil Radical fosforic

NUCLEOTID

Fig.29. Unitalile structurale ale unei nucleotide.

J*t*rizzre gi ordonare a patru tipuri de nucleotide (unitateade baza structurala-llrrrucleotidul), formdndu-semonocatenapolinucleotidicddin componen[a

leideADN, (fig.30).Nucleotidele se cupleazi prin legaturi fosfodiesterice intre radicalul

*nc al unui nucleotid gi hidroxilul de pozilie -3' sau -5' al nucleotidului

*rnr. in acest mod se formeazdscheletul chimic pentru fiecare catend din.-i"a ADN-ului. Prin esterif icarea 3'-5'-3'-5'-3,-5' ........e1c, ntre

Ilotidele componenteale fieclrei catene, se asigurd polaritatea moleculei de

| \ polaritate mportantdpentru proprietdlile fizico-chimice gi biospecifice aleJx<rlui.

Pozilia unui nucleotid in catena de ADN, nu impune cu necesitate nrtslatea sa prezenfaunui anumit nucleotid, pozifiile adiacentepot fi ocupate

I asare din celepatru ipuri de dezoxiribonucleotide:

:

POi l

H

.;

I

II

H la r\DN

OLI la ARlri

-79



dt

genomu.

nr

celepatr-

aproaFrcar.

din dou.


\4onocatenele olinucleotidice,sunt legateprin punli de hidrogen ntreu- -' : azotstepe bazd de complementaritate, intre o baza purinicd gi una:- - :inici. Astfel intre adenindgi timina se realizeaza legaturi dubla (A = T),

a -:.-r-guanindEi citozina o legltura tripla (G = C), de naturi electrostatica,

. ' . : . .

Fig. 31. Reprezentarea chematica a structurii secundarea ADN-ului.

in acest mod, structuraunei catene determind cu necesitatestructura: ..te catene, iecare din ele fiind "o copie negativl" a celeilalte catene,:r r' catene iind strict codeterminate.

Complementaritatea azelor azotatedin molecula de ADN, a fost pusa n.:-:.r de E. Charga ff 1955).Prin analizechimice, Chargaff a gasit valori

,:e de unitate intre adenina - timin6 (A/T = 1) Ei guanini - citozina= 1). Aceste corespondenle alorice sunt posibile numai in cazul

- r:nentaritafiibazelorazotate, rincipiudebazd n structuraADN-ului.Structurasecundari,prin existenla egaturilor de hidrogen ntre bazele

,' omplementare,feri ADN-ulu i funclii biologicedeosebite ianume:'/ structura complementardasiguri macromoleculei de ADN un

.:l de replicare emiconservativ. dic6, fiecarecatenadin moleculade

loate servi ca matrip (tipar) pentru sinteza unei noi molecule::rentare, ezultAndn final moleculede ADN ce vor aveao catend eche

. ::.rusintetizatd, onservdndu-sestfel idel informalia ereditard;

- 8 1



STEOFILCREANGA

/ prin structura complementara se asigura "repatarea" moleculei de

ADN, daci aceasta suferit disfunc{ii pe parcursul procesului de sintez6;/ complementaritatea ADN-ului poate fi utilizatd ca principiu, in

procesele e "hibridare" ale acestuia, e la specii diferite.

complementare in macromolecula e ADN.

Modelul structurii spafiale,a fost propus n 1953 de Watsongi Crick gi

confirmatprin cercetdri in vivo" de M. Wilkins.

Conform acestui model, cele doud catene se infbgoar6 una in jurul

celeilaltegi amAndoud e ruleazd n jurul unui ax ipotetic central, formAndo

dubla spirali helicoidalacoaxiali cu rotafiespredreapta, fi4. 32).

Aceasti structuri, asociati func{iei majore pe care o indeplinegteADN-

ul, a fost denumita elicea viefii" (J. D. Watson), iind consideratd imbolulgi

esenta umii vii.

Baze azotate

Incizia

micd

Inciziamar€

Fig.32. Structura erliard oADN-ului.

-ln

rzobte sa

r.ro{ate st,pasul el i

drmenstuM

I mai lar

irrzia mrS

.{DN. asi

:.rst-odie:'ltercat

ru;cesir.l

pnncipal:l irelul o

toulul Al:clular.

T

Unrtatepb. cecl

nrnt kilol

forrreri

forte m:

Esherichl

Jiploidelta {.?

intre ce

Reprezsomaticl

Ilbroricmolccul

(crod

Gro<ebrl

-82 -



ELEMENTEFUNDAMENTALELE EREDITATIIANIMALE

moleculei dc

i:

a catenelc:

gi Crick :

una in juru

.

D\

simbolul

Baze azotate

lncizia

micA

in cadrul lanlului de dublu helix al macromoleculeide ADN, bazele

uotate se afl6 in interiorul helixului, iar gruplrile fosfat spre exterior. Bazele

azotatesunt situate la 3,4 A una fap de alta, iar fiecare tur complet al elicei

pasul elicei), este format din l0 perechi de baze azotate, avdnd astfel

iimensiuneade 34 A.Macromolecula de ADN posed6dou6 addncituri externe, una mai addnc6

srmai larg6- incizia mare gi alta mai pufin addncagi mai ingustd incizia mici.

inciziamarereprezint6 ocul de legareal proteinelorhistonice.

Structura bicatenarasub formd de dublu helix a macromoleculei de

\DN, asigur6o mare stabilitate izica-a acesteia, ata pe verticala de leg6turile

:csfodiesterice intracatenare, iar pe orizontal6 de puntile de hidrogen

rrercatenare, recumgi de fo4ele van der Waals realizate ntre bazele azotatei,rccesive.

in cadrul celulei, ADN-ul este tocalizat n cromozomi, delindnd rolul

:rincipal in ereditate.n afara de ADN cromozomal,se mai gase$teADN gi la

:irelul organitelorcelulare cum ar fi in plasmideunde reprezintd | - 3%odin

:otalulADN-ului celular gi in mitocondriii, reprezentind circa lYo din ADN-ul:elular.Mdrimea macromoleculeide ADN, este diferiti in funcfie de specie.

- nitatea de lungime a ADN-ului esteperecheade baze azotatenotata prescurtat

pb, ceea ce corespundeunei perechi de nucleotide. Multiplii perechii de baze

suntkilobaza (Kb), care este alctrtuita din 1.000pb gi megabaza Mb) care este

tormatadin 1.000.000 b.

La procariote, ADN-ul se gdsegtesub forma unei molecule bicatenare

rbarte mari, av6nd de la 47.000 pb la unii bacteriofagi, pdni la 4 x lb6 pb ta

Esherichiaoli, ceeace corespunde nei ungimi de circa I mm.

La majoritatea mamiferelor, lungimea totaltr a ADN-ului din celula

Jiploida este de aproximativ6 x lOepb, existdndvarialii mari de la o specie a

ilta(4,7 x lOepb la goarece; ,1 x lOepb la om), f6rtr s6 existe o legituri directi

:ntre cantitatea de ADN gi gradul de evolulie filogeneticd a unei specii.Reprezentat6n unitali de mdsur6, ungimea totald a ADN-ului dintr-o celula

;omaticd a maifere,estede aproximativ2 metri.

in cadrul celulelor somatice,ADN-ul se asociazi cu proteinele de tip

bistonic, care mpreuna cu ionii de Caz*asigurd o arhitecturdspafialaspecifici

moleculeide ADN, scurtAndoartemult lungimeaacesteia.

3.3.1.1. IPURIDEADNCELUTAR

AtAt la procariote,cit gi la eucariote,pe l6ngl ADN-ul nuclear(cromozomal)emaigese$te iADN cu localizare itoplasmaticl extranuclear).

1. ADN-ul nuclear. Este ocalizat n cromozomi,a nivelul fieclrei

cromatide xistAnd dteun dublu helix de ADN, care se extindede la un cap6tpanaacelilalt capdtal cromatidei, rin centromer.

Incizia

mare

-83 -

"*rdtri.



STEOFIL REANGA

La procarioteeste evidenliata o corelalie directS ntre cantitateade ADN

qi num6rul de gene.

In cazul eucariotelor, datoritd structurii complexe a genomului, s-a

evidenfiat o neconcordanli intre cantitateade ADN nuclear gi numirul genelorcu

semnificafieqi func{ie geneticd.De exemplu, celula somatic6umand cuprindecircaT,l x l0eperechi e nucleotide, eea e n condiliileunordimensiunimedii

ale genei de aproximativ 1.000 de nucleotide, ar corespundeexistenfei a 3

milioane de gene. In realitateomul are intre 50.000 gi 100.000de gene,care

controleazimanifestarea iversele aractere i nsuqiriale organismului.

Asemenea neconcordanleau fost evidenfiate la toate organismele

eucariote, a careexista o mai mare cantitatede ADN nuclear, ala de numbrul

genelor unclionale.

Prin metodele de denaturaregi renaturarea ADN-ului nuclear qi prin

metodaobfinerii hibrizilor moleculari ntraspecificiADN - ADN ;i ADN - ARN,

s-a evidenfiat ca circa 50% din ADN-ul nuclear eucariot este reprezentatde

secvenfe nucleotidice informafionale, diferenla reprezentAnd secvenle

nucleotidice ecodate aunoninformafonale.

Astfel, existi tipuri diferite de ADN: ADN-ul repetitiv qi ADN-ul

nerepetitiv.

A - T sau G -Q), repetatede ordinul a zecilor sau sutelor de mii intr-un lan

polinucleotidic. n generalaceste ecvenle untconsiderate ipsite de "informa{ie

genetic6".

in funclie de num6rul repetdrilor,ADN repetitiv se clasificd in: ADN

inalt repetitivqiADN moderat epetitiv.'/ ADN inalt repetitiv - reprezinttr5 - l0% din totalul ADN-ului

celular, iind reprezentat e secvenfe ucleotidice n medie de 1.500pb, care se

repeta intre 50.000 qi 1 milion de ori, Aceste secvenle nalt repetatesuntlocalizatemai ales n regiunile elomerice i centromerice le cromozomului.

/ ADN moderat repetitiv - reprezintd 5 - 40%din to talul ADN-ului

celular,cuprinzdnd ecvenlemediu repetate,ntr-un num6r de copii de 500 -

5.000 e ori .

ADN-ul mediu repetat are o aranjare caracteristicd n genom, fiind

reprezentat e secvenlemediu repetate, eparate u secvenlede ADN nerepetitiv(secvenlenformalionale).

Aceasta clasa de secvenle dezoxiribonucleotidice ste destul de

heterogeni, bcdndpartedin cadrul ei ;i o serie de gene uncfionale eprezentate

in copii multiple, cum ar fi genelepentrusintezaARN-ribozomalgi a histonelor,

ale c6rornum6rde copii estecuprins ntre 500 qi 2.000 n genom.Din categoria

ADN-ului moderat epetitiv, ac parteEi elementelegeneticemobile, carese pot

deplasan interiorulgenomului, iind denumiteelemente ranspozabile.

S

- unLrscu le

: emis P' ,

{';\ enie t

: : ' . . . l la r . S

-'?€tdttri"te

F r

-.,' ,e;u ar- . c ; . e. ' \ \ - , - l. - J \ - . J g r

3 ' 1 J \ - u l

:-.)\ : . - . l

r : 4 . ; : : 1 3e

1- : : r \D '

2r , ' _ : - a

. C - : : f 1

{

r - : - : n l

- - : , : c .

t

--: l

r ' l - :

: . ' - - r

. -::- .-J-

." . 'a- 'ag

r . r '

i- r , t - . I

: & : : " -

ts::Jd

g'_r.4r

r_ :q

mtFJ-

:rrr I.{

J

II

-84 -



ADN

s-au

medii3

Cafe

qi prin- ARN,

de

(de tip

lan

ADN

se

sunt

fi ind

de

SO Ot

ELEMENTEUNDAMENTALELEEREDITA ANIMALE

Secvenlele epetitivedin molecula de ADN, au funclii incS insuficient

;unoscute.Mult timp s-auconsiderat fi secvente enetice nactive,dar recents-

a emis potezacaau un rol reglatorgi intervin n procesulde diferenfierecelulara.

seo'enfe unice de nucleotide, reprezentdnd30 - 80% din totalul ADN-ului

-elular. Secvenfelede ADN nerepetitiv constituie fondul de gene structurale,

.rperatoaregi reglatoare, asigurdnd sinteza 9i controlul genetic al sintezei de

:roteine.Functiile secvenfelorde ADN-nerepetitiv, s-au stabilit prin hibridarea

::roleculardADN - ARN mesager.A fost confirmatdastfel complementaritatea

roleculelor de ARN-mesagercu secvenlelenerepetit ivedin molecula de

\DN-nuclear.Rezultatele btinuteau condus a urmatoarele oncluzii cu privire

: ADN-ul repetitivqi nerepetitiv:- cantitateade ADN repetitiv cre$tepe misurd ce creqtecantitateade

\DN nuclear;- cantitateade ADN repetitiv creqtegi varialia lui se accentuiaza a

speciileevoluate,speciilemai pulin evoluatepe scar6 filogeneticl avdrldmairutin ADN repetitiv.

2. ADN-uI extranuclear (citoplasmatic).AtAt aprocariotedt9ila eucariote,n afar6de ADN-ul nuclear,care segAse$tea nivelul cromozomilor,

semai gase$te DN la nivelul unor organitecitoplasmatice.

Astfel la procariote exista formafiuni citoplasmatice, cu replicare

rutonomb caredefin ADN, denumitep/asmide iar la eucarioteADN se ntdlne;te,.nntitocondrii, precum qiin plasmidele celulelor eucariote qiin cloroplaste.

'rniard,replic6ndu-sendependent e cromozomulbacterian,posed6nd n num6r

.ariabilde secvenlenucleotidicecu rol informalional (gene).ADN-ul plasmidic

:r'prezinta 1 - 3% din cantitatea otali de material genetic al bacteriei, iar

;,-nginutulnbaze azotate stediferit de cel cromozomal,datoritSprezenleiunei,:rformafi i enetice iferite. nformafiagenetica onlinutade ADN-ul plasmidic,

::te neesenliala entrumultiplicarea acteri i lorn mediul lor natural,de aceea

:ot fi pierdute 6rd a prejudiciaviabilitateabacteriilor espective.

Plasmidelebacteriene unt de mai multe tipuri, avAndun rol divers in

;rdrul bacteriei,acestea iind studiatepe larg in cadrul organiz6rii genomului

:acterian.

> ADN mitocondrial (ADN-mt) - are o structurdprimara ;i secundard

asemanitoare DN-nuclear,existdnddiferenlecareconstaun distribuliabazelor

azotate, iind astfel impiedicati orice hibridare intre ADN-mitocondrial 9i.A,DN-nuclear. Aceasta dovedegte cL ADN-mt are origine 9i structuri

rndependentd e cel nuclear, replic6ndu-se ndependent a{d de acesta i mai

tardiv in cursul fazei S a interfazei. Cantitativ ADN-mt reprezintd | - 2Yo dintotalul ADN celular.

-85 -



pb lagrea

din

cu o

n

baze

qi a

ARN

afl6

cu

-

au o

mod

helix&U O


:rta de perpendicularaxului. Are loc o modificare i in pasulelicei, careeste. :3 A, fafa de 34 A la tipul B, iar intr-un tur al elicei sunt cuprinse 1l

' . - :otide.Cercetdrile u relevatcdtranzilia de la tipul B la tipul A se realizeaz1t- i ivo" sub acfiunea unor proteine, iar "in vitro" in prezenla solvenlilor

' - : r i c i .

3. Conformafia de tip C. Estereprezentataot de un dublu helix cu

:::e spre dreapta,dar la care fo{ele de "stivuire" ale bazelor azotate forfele

ler Waals) sunt mult diminuate, determindnddistanlamai mare a pasului- .-r. iarnumdruldenucleotide ntr-un ascompletal elicei estemai mic, fi ind' - rucleot ide.

4. ADN-ul levogir (ADN-z). A fost evidenliat prin utilizarea

:ii de di fraclie cu raze X de mare rezolulie, elativ recent Rich - 1980),-:o rdsucire dezoxiribonucleotidelorprestAnga.

Denumireade ADN-2, provine din aspectulcaracteristicde zig - zag al. glucido fosforic, eea e determind eformarea i alungirea noleculei e

" texistdndgasenucleotidepe spira n loc de zece),precum;i o reducerea: ' trului i .

ADN-ul levogir, spre deosenirede ADN-ul dextrogir (cel normal cu. spre dreapta), este bogat in baze azotatede tip guanina - citozind (G-C)

. : mt legateprin secvenle ungi ;i sunt situatespre exteriorul moleculei, apt' '. orizeazd roducereamuta{iilorcu o frecvenlamult mai mare.

O alta parlicularitatea ADN-ului levogir, este cd in cadrul acestuiase. ::sc gi zone cu ADN-dextrogir (cu rotalie normald), acestea efiind stabile, ' u-se trece ugor de la o forma la alta. In vitro, trecereade la forma B la

.,- , se realizeazdn prezenlaunei concentra{iimari de MgClr.

PAna n prezent orma Z a ADN-ului a fost descrisa n puline fesuturi-,1e,emnificalia cestei onformali inefiind nca pe deplin elucidata, iind

--::eurmatoareleemnificalii iologicepotenliale le acestuia:/ modificari le tructurale le ADN-2, pot determina nteracliuni iferite

' ')N-uluicu sistemele nzimatice i proteiceale celulei , cu impl ical i i

-::ntein expresiagenelor,precumsi in procesele e reglare Ei control a- . tatii acestora, apt dejaconfirmatde unelecercetiri;

./ dupa unii cercetdtori Rich, Felsenfeld 1982),prezen\aADN-ului' - :. ar constitui uncte labeale ADN-ului, aceste o nemanifestdnd finitate

:: unelesubstanleancerigene,eeace va determina intezaunor proteine':;ategi multipl icarea narhicia celulelor;

./ date recente(Dikerson - 1982), atesta ca datorita expunerii spre- rrul moleculeide ADN a bazelor azotate, recven{amutatiilor in secventele1.lN levogir este mai mare, ceea ce ar putea de asemeneamari procesele

' .,reproliferative,ca etapd recursoare procesuluimalign.

{

l{

$t

G

-87 -



STEOFILCREANGA

3.3.'l 2. DEN.ATUAREASl RENATU AREAADN u u

Moleculele de ADN dublu catenare ot suferi modificdri importanteale

proprietatilor lor fizice, ca rezultat al acliunii unor factori fizici temperatura sau

chimici modiJicari depH, prezenla unor substanle de tipul alcoolilor, cetonelor

etc.Prin incllzire latemperaturi cuprinse ntre 63 qi 1000C, timp de circa 10

minute, moleculelede ADN dublu catenare v6nd diverseprovenienle,suferdo

rupere a legdturilor de hidrogen dintre catenele complementare,precum ;i a

legiturilor van der Waals dintre bazeleazotate tivuite, determindnd recerea a

structuramonocatenartrADN-ului, proces enumitdenaturare.

DenaturareaermicSestedenumitaEi "topire", deoarecencilzirea ADN-

ului, furnizeazdenergia ecesaraupeii legaturilorde hidrogen.

Zoneledin ADN bogate n guaninasau citozina se topesc a temperaturi

mai inalte, deoarecentre G - C exista trei legturi de hidrogen, iind astfel mai

rezistente a denaturare. ntre adeninaqi

timina exista 2 legaturi de hidrogen.denaturarea onelor bogate in A - T realizdndu-se a temperaturi mai joase.

Dovada n acestsenso constituie aptul cA denaturareancepe n zone bogate n

A - T, iar temperaturade topire poateoferi indicii asupra compoziliei in baze

azotatea ADN-ului.

Daca dupa denaturarea ompletd, catenele separatesunt rdcite brusc.

legdturile de hidrogen nu se mai refac, ADN-ul r6mdndnd sub forma

monocatenari, fiind aga numitul ADN denaturat. CAnd racirea este lent6.

legdturile de hidrogen se refac intre catenelecomplementare, ef6cdndu-se i

dublu helix al moleculeide ADN, procesnumit renaturarea ADN-ului.

Dup6 denaturare - renaturare ADN.ul iqi pdstreazd proprietalile

biologice.

Aplica{ii practice ale fenomenului de denaturararerenaturare:

/ permiteaprecieri supra ompozili ei n perechiA - T EiC - G, a unor

moleculede ADN. Prin urmarirea rocesuluia microscopul lectronic, epoate

alcatuio adevarata art6,a egiunilor nstabile ogate n perechiA - T qi a celor

stabilebogaten G - C;/ procesulesteutilizat in hibridareamolecularade tip ADN - ADN sau

ADN - ARN inter gi intraspecific.Datoritl acestui procedeuse poate stabiligradulde similitudine a informafiilor geneticedintre specii diferite, stabilindu-seastfel nrudireadarEievolulia filogeneticda diverselorspecii;

/ permiteevidentierea u acuratete dele{iilorgi substituliilorprovocate

de mutafii, d6nd nforma{iiprivind gradulde extindereqi pozilia acestora;

/ fenomenulesteutilizat n cartarea enicl la diversespecii, eugindu-secartareagenelorpentruARN-ul ribozomal, de transport etc.

3.

AI

C

fc l - : :3 l l

:nt:r nb (

R- r- f

- t

Dec l iex-L

C

+--ic lJ

lrrIr|ct

q s h

Qr.-E:.ll.l

ri-.*icr

{rg.dl€

I rr":fSl

/

f f . . . - _ :

rJ-\ , r:r{

r:t€t;

Dt-r:jr

r3rll.

;*,?t

-rr- . t < t

l.J :f}::D

r"r-r:: {

P:, :;r;l

- - : r l , : I

-88 -




importantea

sz

cetonei

de circa .suferi

precum sitrecerea

D\ .

a temperatL'

astfel n-de hidroge-

mai joas.

bogate

n ba.

rdcite brus-sub for::-este lenr..

proprietati

C - G , a u n -

epoa: ,

a c e i i

- ADN sa -poate stabi

tabilindu-s.

provoca:-

eugindu-se

3.3.2.STRUCTURACTDULUTTBONUCLETCARN)

Al doileaacid nucleicprezentn toate celuleleesteacidul ribonucleic.

Ca;i

ADN-ul, ARN-ul este o macromoleculapolimerici alcatuitddinrr'-^:lt i numite nucleotide.Spre deosebire e ADN, nucleotideleARN-ului

"'r^ rlbozL iind denumite ibonucleotide.

Ribonucleotidele, suntalcatuite i n :- radical osforic;- riboza;-baze azotate:-purinice: adenina (A) sauguanina (G);

- pirimidinice: uracilul (U) sau citozina (C).

Deci structura himicd a ARN-ului se deosebegtee ceaa ADN-ului prinl-r ,-d in locul dezoxiribozei se gdseSte iboza, iar timina este inlocuita cue l . . : r l .

Celelalte elemente ale structurii fundamentalesunt .similare cu cele

ri*^-'se a ADN, cu excepfiaurmitoarelorelemente:/ molecula de ARN nu are dispozilia spafiala bicatenard,ci ester:r:':iatenard. Se poatevorbi in acest caz de un helix simplu format dintr-una*-- lanf polinucleotidic, deqi circa 50% din structura ARN-ului esterq:r:-:entatdde zone dublu catenare (dublu helix), deoarece lanfurile:c'.r -;leotidice se pliazd sub forma unor bucle care permit ca nucleotidele.;': : .mentare adenind uracil ;i guanin[ - citozinA),sa ajunga afa n fala qi sar .:';-iSCi rin egaturi labe ex. egdturide hidrogen);

,/ moleculade ARN are lungime gi masa moleculari mai mici decAt

"-'.--1. numdrul ribonucleotidelor are intra in structuradiferitelor ipuri de

".t"

. rriazd ntre75 qi 10.000.Acizii ribonucleici se caracterizeazd rintr-o heterogenitate tructurald

:;:-: :lscare ip av6nd unclii precise n sintezaproteinelor.

3.3.2.1. IPURI EARNCELULAR

Dupa funcliile care le indeplinesc, gradul de polimerizare, masaa c--.ara gi dispoziliaspafiald, n celuleleorganismelor ucarioteexista re i:. :e ARN: AfuN-mesager (ARN-w); AfuN-ribozomal (ARN-r) Si ARN de?-n....rt (ARNI), la care se adaugaARN-viral, la unele virusuri vegetale,r : si la bacteriofagi.

l. ARN-mesager (ARN-m). in procesul intezeiproteice,ADN-ul" :-'zttar al informalieigenetice,oloseEte a inter mediarARN-ul mesager.r r \RN-m transporlSnformaliagenetici a genelor, a locul de sintezaal' '-.:;, lelor, av6nd o structuri complementard u a secvenfelor e ADN-

- .:-.mal, ebazachroras-a ormat.

- 8 9



$TEOFILCREANGA

Cu ajutorul enzimei ARN - polimeraza, care recunoagtesecvenlele

specifice din ADN, are loc procesul de sintez6 a ARN-m, proces denumit

transcripf e sau ranscriere.

La procariote,molecula de ARN-m astfel sintetizatd, este utilizati direct

qi imediat irl nici o modificare, n sintezapolipeptidelor.

La eucariote,ARN-m ini{ial sintetizat,denumit transcript primar sau

ARN-m prematur, va suferi modificlri, intronii fiind excizafi iar exonii fiind

reunili, rezultdnd ARN-m matur care va fi apt pentru traducerea mesajulurgenetic.Dupb terminareaacestuiproces,ARN-m traverseazd orii membraner

nucleare, jungdnd a nivelul ribozomilor, sediul sintezeiproteice.

Dupd traducereamesajului genetic in secvenlepolipeptidice,ARN-m

este degradatenzimatic cu ajutorul exonucleazelor.Durata de viala a ARN-m

este2 - 4 minute a procarioteqi de 3 - 12 ore a mamifere,avdndo capacitate e

rednoire oarte apida.

ARN-m estedeosebitde heterogen, elemai mici moleculecuprind circa

150deribonucleotide,arcelemai mari p6nl la 12.000 e nucleotide.Cantitativ,ARN-m reprezinti 2 - 5% din totalul ARN-ului celular.

2. ARN-ribozomal (ARN-r). Reprezinti 80 - 85% din totalul ARN-

ului celular, fiind localizat n masaribozomilor care reprezintasediul sintezei

proteice, ibozomi careconlin 60% ARN-ribozomalSi 40%proteine.

ARN-r se caracterizeazAprintr-o mare heterogenitate, stabilita prin

coeficientulde sedimentare i masamoleculari, av6ndun confinut mai mare de

bazepurinicegi mai mic de bazepirimidinice.

Moleculele de ARN-r prezintSzone dublu catenare, egate prin zone

monocatenare, tructurd care este dat6 de capacitateaacestuiade rdsucire gi

intercafiune omplementara bazelorazotate,fi4. 33).

ARN-r este transcris de gene specifice aflate in mai multe copii. De

exemplu a Esherichia oli existi 5 - l0 genepentruARN-r, iar la eucariotegenele entruARN-r seg6sescn sutesauchiarmii de copii.Zonele n caresunrgenele pentru ARN-r, se gtrsesc in majoritatea cazurilor la nivelul

organizatorilor nucleolari din cromozomigi corespunde onei unde n interfazacelulard,cromatinase asociazlcu nucleolul.

Func{ia ARN-r nu este bine cunoscuti. Este presupusdparticiparea

indirectd a sintezaproteinelor, tribuindu-i-se rm6toarelor u nc{ii./ orientarea moleculei de ARN-m pentru decodificarea corectd a

mesajuluigeneticde cdtreARN-t;,/ reprezintl un suport molecular al ,,asamblarii" aminoacizilor in

proteine.

3. ARN de transport (ARN-I). A fost descoperit n anul 1957, ainceput n celulaeucariotelor,a scurt imp fiind identificatgi la bacterii.

;<:.ri -.:4.

ri,U

-r.o1

:E t

rll5

:II

a{T€

r"oL

ril

: r '

; ll

rI

90 -



Elemente undamentale le ereditttii animale

secvente;:

denurn

utilizati direi'

sa -

exonii fiin:

mesajul-

membran.

ARN--

a ARr.,--:

:

cuprind ir; :

totalulAR\

sintezr'

stabilitd pr:'

mai [1or€C:

prin zoi,

e rSsucire

copi i . D

la eucaric:-n caresu:la nivel-

n interfaz:

participare:

corecta

-

anul 1957,

,2

Fig. 33. Structura ARN-ului ribozomal.

Este sintetizat a nivelul ADN-ului nuclear, exist6nd mai multe gene

:<:rtrusintezaARN-I, remarcdndu-sere$terea um[rului de gene mplicate n: ^. BZ3ARN-I, in cursul evolu{iei filogenetice a speciilor. Astfel, dac6 la::anismele nferioaresunt doar cAtevagene implicate n sintezaARN-I, la

- rmifere, existapeste40 de genecaresintetizeaza RN-I.

Duptr sintezaARN-I, transcriptulprimar astfel realizat,sufer6procese e':rnsfonnaregi maturare, ezultdndARN-I matur caremigreaza n citoplasma.

La nivel citoplasmatic, ndeplineqte olul de a lega in mod specific un

r.rumit minoacid ide a-ltransportaa loculsintezei roteice.In citoplasma elulei existi intre 30 - 60 de tipuri diferite de ARN-I, fiind

...aimulli ARN-I pentru iecaredin cei 20 de aminoacizicornponenfiai lanlurilor

:.,.lipeptidice. entru eucin6de exemplu, sunt 6 tipuri de ARN-t (leucinafiindrsecificat6 ide 6 codonidiferif i).

In celulele n care au loc procesede sintezdproteicd ntense,numirul de--..leculede ARN-I poate fi mai mare dec6t in celulele in care proceselede: ilezA suntmai reduse.

ARN-t sunt cele mai scurte moleculede acizi nucleici, fiind constituite:'n 70- 80 de nucleotide, u o mas6moleculard e circa25.000de daltoni.

StructuraARN-t a fost clarificatl de Holley in 1965,pentrucare a primit

remiul Nobel in 1968.

ARN-I esteconstituit dintr-o singura caten6, u numeroase onepliate gi lturate pe bazT de complementaritate bazelor azotate A - U; G - C) qi cu

- 9 1



$TEOFILCREANGA

por{iunineasociate ub orma unor bucle.Din acaeasticauzadispozilia spalialaa

moleculeide ARN+ are aspectulunei frunzede trifoi, (fi4. 34).

,[i'. ft gir.'nrnacrx.ito;ir'.* u i

llucla I

Nuclcotirlsmoc{ific;rtc

Fig. 34. Structura ARN-ului de transport.

ARN-I prezintd patru regiuni de imperechere a bazelor azotate

complementare i trei bucle carereprezintd egiuni neimperecheate.mportanla

in activarea minoacizilorprezintdurmitoareleregiuni din ARN-I:/ regiunea acceptoare fiind la una din extremitdli,la nivelul brafului

liber lung, ce se termini cu o secvenfade nucleotide CCA. La acest nivel,

datorita intervenfiei unei enzime are loc atagareaaminoacizilor in vedereatransportului lor la ribozomi;

/ bucla 1 - (bucladehidrouracil DHU);/ bucla 3;,/ bucla anticodonului - care este bucla centrala a ARN-t, existAndo

secvenfdde trei nucleotide cu rol de anticodon.Anticodonul din ARN-t, este

complementarcu codonul din ARN-m, avdnd rol de a recunoagteccdonul

compfementar in ARN-m unde pozilioneazaaminoacidul.Nici un ARN-I

norrnal,nu are un anticodon omplementar entrucodonii stop din ARN+n;/ regiunea de recunoaqtere asigura dentificarea a de c6treo enzimd

aminoacil - ARN-t - sintetaza, corespunzdtoranticodonului. Regiunea de

recunoa$tere ste alcdtuitadin - bucla anticodon,bucla i (DHU) ;i extremitatea

liberi avAndnucleotideleCCA.

: ( : 3 - ,

. < i

f : i '

- a.--

; ._ . -

t .- f .- : u l

:c

\

' \ r

' c a : : . \ .

i . - : \ 3 ;

. - _ > - 1 1 ,

- i '

rR\ ..Algractrci i .

: , : i : : 3 '

- : .

: t 1 r f s t f l' . -

t: ' 1

:r - i - \ - - i '

- - l " : i e

: : s : : : e :

I: \ : l 3X i3

I

rD\ict

-.1a'..28

II

plimcr

:c3: j:to

r.R\ -

r.l\-r

- : : I

II

\tti.tt;orirri:

-92 -



Elementeundamentaleleereditdtiinimale

a

este

de

Diferitelemoleculede ARN-I suntdesemnate rin numele aminoacidului

pe care l transportd: rolin ARN-I; valin ARN-I, (in sens arg aminoacidARN-I)'

Dupi ce complexulaminoacidARN-I, transportaaminoacidul a ribozom

5i seformeazd egdturapeptidica,ARN-I

;i-aindeplinit func{ia, devine iber qi se

desprinde eribozom.

4. ARN-viral. ARN-ul viral este singurul tip de ARN cu func{ie

genetica e stocaregi transmitere informatieiareditare.ARN-ul viral reprezinta

miezulde acidnucleic a ribovirusur ile egetale,a unelevirusuri animale ex.al

poliomelitei) i a unii bacteriofagiex.M55, MS2, R17 etc).

ARN-ul viral poate fi de mai rnulte tipuri (ARN monocatenarpozitiv,

negativ, dub\u catenar segmentat, etc.), care vot fi ana\izate pe \arg in

subcapito\ul .1.1.

Un fenomen deosebit de important in cazul ARN-ului retrovirusurilor

r.virusurileoncogenice), l constituie reverstranscrierea. in cazul acestorr irusuri, informa{ia genetici poate fi transcrisi qi in direcfia

.{RN+ADN+proteine. Aceasta constituie o infirmare a dogmei centrale ageneticii, propusade F. Crick in 1958, conform cdreia informalia geneticase

poate ransmite ntr-o singuradirecfie,ADN-+ARll-m -+proteine.

Fenomenul fost ntuitinc6 din anul 1963de Cavalieri, arin anul 1970

il. Temin, S. Mizutani gi respectiv D. Baltimore, descoperd enzima

reverstranscriptazi, care asigur6copierea nformaliei geneticedin ARN-ul. ralin ADN-ul celuleigazda.

Cunogtinlele ctualedespreaceastaenzimd sunt lim itate, se pare ca.{RN-ul viral poseda nformalia genetictrpentru sintezareverstrancriptazei, arru esteexcluss6 fie folositd o ADN-polimeraza celulari, transformatd n timpulrnfecliei.

Biosinteza ARN-ului. Se realizeaza enzimatic fiind necesar6existenta iferitelor categoriide enzime.

La procariote reaclia estecatalizatd de cltre o enzimd ARl\-polimeraza.{DN-dependenta,denumitagi transcriptazi, fiind o singurS ranscriptazl caresintetizeazA RN-rn, ARN-r pi ARN-t.

La eucariote exist6 trei tipuri de ARN-polimeraze denumite ARN-polimeraza I, II qi III, av6nd ocalizaregi func{ii diferite.

ARN-polimeraza I, este localizatE in nucleol qi catalizeaza sintezaprecursorului RN-r.

ARN-polimeraza I, este localizatd n nucleoplasmdcatalizdndsinteza{RN-m primar care ulterior este supus unui proces de prelucrare,rezult6nd{RN-m matur.

ARN-polimerazalll,este ocalizatdn nucleoplasmai citoplasmi,cu rolrr sinteza recursorilorARN-I.

-93 -



$TEOFILCREANGA

3.4.REPLICAREAl BIOSINTEZADN-ului

Transmitereanformafieiereditare, onstd n dublareacantitalii de ADN,

care apoi se va impi(i in mod egal celulelor iice in divizare.Dublareacantitaliide ADN, la procarioteare loc aproximativpe toata durata ciclului celular, ar la

eucariote re oc in perioada intetica S) a interfazei.

ADN-ul nou sintetizatcopiazd n mod fidel secvenfeled'bnucleotidea

ADN-ului vechi. De aceea iosintezaADN-ului se nume$te eplicare.

Mecanismul replicarii ADN-ului poate fi inleles prin cunoa$terea

structurii dublu helix a macromoleculeide ADN, model propus de Watson EiCrick. Conform acestuimodel, legdturilede hidrogen dintre cele doua catenese

desfac aseminltor deschideriiunui fermoar, n anumite conditii fiecare catena

servindca matrifSpentrusintezaunei catenenoi, complementare.

Deci sinteza ADN-ului este de tip semiconservativ, fiecare

macromoleculA ou formatI avdndo catenA ou sintetizati gi una veche,ceeacepermite o conservare perfecti a informafiei ereditare. Au fost avansate qi

modelele conservativ gi dispersiv de sintezd a ADN-ului, dar modelul

semiconservativa fost confirmat prin experienlele efectuate de Matthew

Meselson iFranklinW. Sthal 1958).

in funcfie de categoriade organisme a care se desfbgoarA eplicarea

ADN-ului, sunt luate in considerare mai multe mecanisme de tip

semiconservativ:

) cel mai simplu mod, descris a procarioten special a virusuri,presupune

formareaa doua catenecomplementareiecare avdnd puncte diferite de

origine n catenele echi. La fiecarepunctde cregtere e va sintetizanumai

o singur6catenA;

D un alt mecanism existent la organismele nferioare presupune ormarea

unei furci de replicare, prin desfacereaegaturilor de hidrogen,careseva

deplasa ntr-o anumitadireclie. O data cu deplasareaurcii de replicare,

concomitent pe ambele catene matrila se asambleaz6nucleotidele cu

formarea unei catenenoi, (fig. 35);

) al treilea mecanismde replicareeste mai frecvent nt6lnit la eucariote, n

special a mamifere.Presupunenceperea eplicarii dintr-un anumit punct

cu inaintare n direclii opuse(bidirecfional)Ei forrnareaa doua furci dereplicare.Pe fiecare catenf,se vor forma douA catenecomplementare oi.

Cele doua furci de replicare nainteazl p6na int6lnesc urca de replicare

vecina. Segmentul uprins ntre punctul unde a inceput replicareaqi pdna

unde intAlnegtepunctul de inceput al urmitoarei furci de replicare senume$te eplicon, (fig. 36).

- ' o to t .

- i 1

t f at a a 3

:ol. l r r ,

. t ' o '

. . iI I

o o

ri3 O

O

. : . t a , |

Fa.35 .

-94 -




e ADN,

antitafii

ar la

qi

se

catend

fiecare

ceeace

Eimodelul

de t ip

de

umai

e va

cu

n

punct

de

oi .

p6na

se

'ii:*;i*,:ii;iir;s

Iii;tf*iif{

i rg.35.Replicarea ADN-ului Ia Esherichia coli, dupa modelul unei singure

furci de replicare, (dupd Hartl - l9B8).

Fig. 36. ReplicareaADN-ului Ia Drosophila melanogaster,dupa modelul mai multorfurci de replicare,

cuformarea repliconitror,(dupa Hartl - 1988).

-95 -



Declangarea intezei ADN-ului, necesiti urmitoarele componente

existentea nivelnuclearcomplex e nifiere):y' catenaparentaltreADN (ADNmanitd sauADN iniliator);r' proteinele istonice ou sintetizate;

/ enzimeADN-polmerazele;ADN-ligazele;endonucleaze;DN-helcazeeetc); '

/ dezoxiribonucleotidele;/ ionii deMg*;/ existenta nui segmentibonucleotidic curt primer), legatprin punfi de

hidrogen u catena arentall.Existenfa cestor rimeri este ndispensabila,

deoarece nzimaADN-polimeraza ste nactiv6 n prezen{amoleculeide

ADN dublucatenar.

Desfiqurarea sintezei ADN-ului, decurge intr-o anumita

dispunere tructuraltr i de timp, fiind evidentiaterei etape:nilierea replicdrii,

alungireasau elongareaanlului nucleotidic, erminarea eplicdrii.

1. Inifierea replicirii. Presupune espiralizarea DN-ului, carepoate ncepede la o extr;mitate, au din oricarealt punct al moleculei.n

continuare cfioneaz6 endonucleazA,e determin6 roducerea nor ntreruperi

la nivelulcatenelor.n aceste rege reaten ADN, pltrund ADN-helicazele, are

rup legaturiledehidrogen, espirfindceledouacatene i ddndnaqtere nui ochi

de sintezii.in continuare re oc formareaunor ribonucleotide curte 6 - l0 pb la

eucariotegi l0 - 60 pb la procariote),denumiteprimeri, sintetizatede citre

enzimaprimazA. cegtiprimeri sunt atagafiprin legdturi de hidrogen a catenaparentalide ADN.

2. Alungirea lanfului nucleotidic. Sintezan continuare ADN-

ului, are oc prin alungirea rimerului n directia5' - 3' , prin adifionarea ebaza

de complementaritate nucleotidelor ibere din mediu, sub actiuneaenzimeiADN-polimeraza.

Sub acfiunea ADN-helicazelor,separarea atenelor este continuata.ADN-ul av6ndn regiuneaepliconului orma iterei Y. Aceastlregiunede form6Y senumegteurcdde replicare.

Fiecare eplicon are un punct de deplasaren direcfie opusap6nd atrecerea n urmdtorul replicon. Punctul de creqtereal repliconului poate fi

unidirec{ional (inaiteazl ntr-o singur4direc{ie in special a procariote), aubidirecfional (inainteazln doul direcfii opuse la eucariote).

Numtrrul gi dimensiuneaepliconilor diferd in funcfie de specie.LaEsherichia oli aparedoar un singurreplicon a o macromoleculd e ADN de

4,5 x 106perechide nucleotide, ar la mamifereADN-ul nuclearpoateavea30.000 40.000 e epliconi

Existe

dicat proble

;rtenelesuntd

ExPeriOtzaki (196

:tplicare a cel

Astfelj ' - 3 ' - f i i r i d

rplicarea es

rf4ging). Sin

:lcaelor dogoxiribonuel

Verimea fragt

-'I - 200nu c

Pe ml

pogtes€aza 53lcre ehzime

bcontinuu mi

rrn legaturi fc

3. Te

r rpropierii drc climinl fiCr ejutontl u

"-oei dccdlc o sccvenF

Msqcrimqtrl trili'3nd ca Bi

r fimi<tinbcVitczr

-'rl prOcerI cplka ca-laide pc

[r ani1000&pL l5 -30&r

b l -6ae l*a rcgls

te cirs Jlxm-{o.|

-96 -



Elemente undamentale le ereditStii nimale

punli c,

c,

anumir-

car.:

ar-

de cdtr.

a caten

a ADN

pe baz,.

enzime

e form,

l.

:

a,

L.

ADN d.

ave3

Existen{a DN-ului bicatenar,atenele vAnd rientarea ntiparalela,-:t problema eplaslrii ntr-o direcfieunic6a furcii de replicare,n timp ce-:.ele untdirec{ionaten sens pusuna alr decealalta.

Experienlelede marcarepulsatoriecu timidina tritiatA efectuatede. ,--rki (1968- l97l), au demonstrat xistenfa nui model discontinuu e

- rarea celordoui catene ousintetizate.Astfelpeunadin catenele DN-ului, eplicarea ste ontinu6n direc{ia

-1'- fiind considerat6ateni conducitoare(leadidg),pe cealalta atenaJzrea este discontinui (intArziata), fiind denumita cateni decalata

.r ging). Sinteza atenelor onducAtoaree desfdEoardontinuu, ar sinteza: .:lor decalate se desf6qoard prin intermediul unor fragmente

' riribonucleotidice u mirime variabild, denumita ragmente Okazaki.- nea fragementelor kazakisintetizate e catenele ecalate, unt de circa- 100nucleotidea eucarioteide 1.000 2.000de nucleotideaprocariote.

Pe mtrsurtr e catenaconducitoarese sintetizeazA ontinuu,procesul

;:eseaza e catena ecalatidiscontinuu,ragmentele kazaki iind unitede-. ehzime de tipul ADN-ligaze. Deci, ADN-polimerazasinteti2eazl- :ntinuumici fragmentefragmentele kazaki),ar ADN-polimerazale ne$te- .egituri osfodiesterice,ormdndo catena nic6.

3. Terminarea replicirii. Pemisuraunirii fragmentelor kazaki i

r::opierii de repliconul ecin(adiacent),ntervineenzimaADN-polimeraza,r': eliminl fragmentele eARN de la capitul fragmentuluiOkazaki nvecinat.- rjutorul unei ADN-ligaze,cele doui fragmenti- e unesc.Deci asamblarea' ::rei decalate ecesitandepirtareaprimerului ribonucleotidic,nlocuirea ui. ' secvenfl orespunzitoaree ADN gi legarea cestuia.

Mecanismul epliclrii semiconservative ADN-ului a fost demonstrat-.:crimentalde Meselson i Sthal,c:re au urmerit sintezaADN-ului in celula,.' zind camarkeri zotopiideazot Nri), carese ncorporeazAinbazeleurinice

: :'imidinice.Yitezade replicarea ADN-ului la eucariote stemult mai micd dec6t n

r:--i procariotelor. stfel, la Esherichiaeoli se ntilnepteun singur eplicon,ce.: -:plic6 complet n aproximativ 0 de minute, iind inserate irca 50.000' -.-eotide eminut.

La eucariote n repliconconfinecirca200 Kb, iar vitezade replicare ste': - 000deperechidebazepeminut. La eucariote,iecarecromozom e replictr' i - 30 de minute, ar replicarea ompletl a tuturorcromozomilor e ealizeazi' - - 6 ore in faza S, deoarece u to{i cromozomiise replicl simultan.Daca-::zareplicativi s-ar ealizaprintr-unsingur eplicon, a eucariote eplicarea r

. .-:

circa 600 de ore, dar datorittr existenfeiunui num6r mare de repliconi100 40.000), ureaz5u mult maipufin.

-97



$TEOFILCREANGA

Deci,vitezade replicare stemai marede 20 - 25 de ori la procariote.Probabil ceasta iferen{a e viteztra replicirii intre procariote i eucariote,edatoreazdormei mai complexe eorganizare ADN-ului eucariot.

Replicareasteun proces idel, dar numirul erorilor de replicare stedestulde mare,datoratvitezeide ucru" foartemari a enzimeiADN-polimeraza-careadugdcirca 1.000de nucleotide e secundlcatenein cursde formare.Erorilepot fi datorate i anumitor actori cu efect distructiv saumutagen supraADN-ului.

Pentrua readuce a normal structuracatenelor iice intervin o seriedemecanismepeciale.

3.4.1.REPARAREAt RESTAURAREA TRUCTURTIADN-ului

Pentru n ADN-ul sd reprezinteuncfiilede conservarei transmitereinformafieiereditare, n succesiuneaenerafiilor, rebuie s6 indeplineascacondiliile:

D replicarea asedesfbgoareorect;F sd se pistreze integritatea structurali gi firncfionala a ADN-ului.

asigur6ndu-serganismului nmorfotipnormal.Datoritll interven(iein procesulde replicarea ADN-ului a numeroase

sisteme nzimatice,xistentanuinumdrmarede sisteme e reglaja replicarii,vitezei mari de replicare,precum gi datoritil intervenfiei factorilor cu efectdistructivsaumutagen, ot si apardn structuraADN-ului numeroase rori dereplicare.DacI aceste roride replicare Sm6nnecorectate,atamodificdrilordestructuri a ADN-ului ar cregteoartemult in celulelesomatice,6cdnd mposibilafuncf onaltateanormald acestora.

In prezenteste cunoscut i celuleleorganismului oseddgi funcfii"reparatorii",are I asigurentegritateatructuraldi uncfionala ADN-ului.

Leziunileexistenten structura DN-ului pot fi de tip punctiform, ncareesteafectatd nasauun numir redus e nucleotide,iind datorate roriledereplicare,aupot fi modificiri majorede structur6 imorfologie are mpedicAfizic desfdqurarearanscripfei, (exemplu formarea dimerilor pirimidinicinecomplementariubacfi nea azelor trav olete).

Sistemele e restaurare structuriiADN-ului suntde mai multe ipuricum ar fi: sistemede repararedirectd (fotoreactivitateaa plante), sistemuldereparareprin excizieSisistemulde reparareposneplicativ.

Sistemul de reparare prin excizie, presupune ecunoagtereazonelor n carebazeleamtates-au mperechiatgreqit,saualte mici segmente

:r:rnan

Cnd.1ou

t :.t:.-lu

:.,rnpleiitcgrr

r-iutoru

-.cz:u

sr-rzi.

rcplrce

Il:c-nc

mlrcel

iz:uni

tr\ctr.

l-aJ.pli

t d.

F.::

t.{

-98 -



ffiElementeundamentaleleeredititii nimale

procariote

eucariote,se

replicareeste

de formare

osupre

o serie dc

transmiterea

a numeroas.

a replicdrii,

cu efeci

erori dc

dc

mposibila

qi funcli:

ir

erorile dc

mpedica

multe tipur

sistemul d.

segmente

:atenaredefecte cu ajutorul helicazelor. Urmeazh incizia cu ajutorul enzimeiendonucleaza,arecliveazA atenade ADN de ambelepir{i ale zonei defecte,Cur-tutorul xonuclbazei e realizeazdexciziazonei respective, ar sintezaunei zone

:omplementare ormale se realizeazl cu enzima ADN-polimeraza lll. in final,ii'rtegrarearagmentului nou sintetizat in lanlul polinucleotidic se realizeazi cu

{ utorul enzimeiADN-ligaza.

Sistemul de reparare postreplicativ, se realizeazdn cazul-,eziunilor"majoreale ADN-ului, sau cdnd acesta u a putut fi reparatprincrcizie.PresupuneorectareacestoreziunialeADN-ului n urmdtorul iclu dercplicare elularE.

Rezultatele xperimentaleonduc a concluziacd in cazul mamiferelorrclioneazA isteme e reparare ostreplicative, areau loc la un urmf,torproces:rplicatival ADN-ului.

In cazul cind celulele gi pierd capacitatea e corectarea diverseloreziunialeADN-ului,apardisfunc{iimajore a nivel celular, arepotsta a baza

rocesuluideproliferaremaligni a acestora.

3.5.FUNCTilLECIZ|LOR UCLEtCt

1. Func(iile acidului dezoxiribonucleic. ADN-ul celular-:rdeplineqten rol esenfialn conservareai ransmitereanformaliei reditare,:lradecare parilia rganismelorii nuar i posibila.stfel, unctiile DN-ului "Jnt:

/ functia autocatalitici, care reprezintdcapacitateaADN-ului dereplicare semiconservativi. Prin aceastA uncfie este conservatainformatiaereditari, asigurAndu-seunteade legaturi intre genera{iisuccesivee ndivizi;

/ func{ia heterocatalitici, reprezintb capacitateaADN-ului de atranscrie nformafiageneticl n forml codificatd n ARN-mesager,arela rAndului o inscrien structurile roteice le celuleigi organismului.Aceastduncliese realizeazAatoriti structuriiADN-ului.?nacestmodADN-u def necontroluln determnismulgenetic caracterelor;

I funcfia de variabilitate, asigurd osibilitateae recombinareaudemutatiea ADN-ului, ceeace a determinat i determindn continuaresuportul evoluliei speciilor,dar avdnd ca rezultat gi modificareacaracterelorn cadrul fiecdrei specii sau aparilia manifestdrilorpatologice.

2. Funcfiile acizilor ribonucleici. ecizii ribonucleicindeplinescirnatoareleuncfii a nivelcelular:

-99 -



$TEOF'LCREANGA

./ funcfia de transmitere a informafiei ereditare, realizztl deARN-mesager,areesteverigade legituri dintreADN-ul nuclear aumitocondrial isecven{aminoacizilorintr-un anlpolipeptidic;

/ functia de transport specific al aminoacizilor, rcalizatA eARN-de transportcareasigurl activarea i transportul minoacizilor a loculsintezei roteice ribozomi).ARN-t cu ajutorulanticodonului,dentificdcodonulcomplementar in ARN-m, pozilionAnd minoaciduln lanfulpeptidic;

r' functia de suport al sintezei proteice, realizata eARN-ribozomal,care reprezinti constituentulprincipal al ribozomilor, asigurindsuportulmolecular intezei roteicegi orientareamoleculelorde ARN-m, pentrudecodificareaorecte mesajuluigenetic.

-100-




de

sau

la locul

ARN-.

Gnpruorur

CODUL GENETIC

"Codul geneticesteo piatrl de hotar majora pe drumul lung ai biologiei:..leculare", punea . H. C. Crick (1968).

Intradevlr, dupa elucidareastructurii ADN-ului,.problema

principalan::n'oltarea geneticiimoleculare,a fost stabilireamodului in care ADN-ul poate

<n i ca matrifSpentru formareaproteinelor.

Codul genetic reprezinti, ansamblul regulilor qi principiilor in::-.rd cu care informalia geneticdcodificati in ADN (sau n ARN, in cazul unor..:usuri),este transcris6"pentrua fi transmisSde la locul ei de origine (genom:. respectiv romozom), a ribozomi unde are loc sintezaproteinelor, precum gi:.dulin care mesajulgenetic transcris",poate i "citit" qi "tradus" in secvenlei:ecifice de aminoacizi.

Func{ia codului geneticconstan:

- -:leotidelor din genom), prin anumite"canale"

la locul de"recep ie",

unde-esajul geneticestedecodificat(tradus);i utilizat in procesulde biosintezaal: :,.teinelor, la ribozomi).

Existb astfel o analogie evidentS, cu modalitAlile de transmitere a-:brmafiei,in sensgeneral.

4.1.DESCTFRAREAr STRUCTURACODULUI ENETIC

Pentruexplicarea odului genetics-a recurs a teoria informafiei, care;:udiazi proceseleerecep{ie,nregistrare i ransmitere informafiei.

Codulgenetic eprezintlpe ldngi informafiageneticl nscrisd n genom

r "dicfionarul bilingv", necesar "traducerii" informafiei din ADN prinrtermediulAR}'{-mesager,n "limbajul" celor20 de aminoacizi proteinelor.

-101 -



$TEOFILCREANGA

Orice nformatiegeneticaeste eprezentatAonvenfionalprin semne, sau

simboluri. Totalul simbolurilor utilizate pentru oblinerea unui mesaj genetic

reprezintd alfabetul genetic. Simbolurile se asociaza intre ele formAnd

"cuvintede cod", pentru a putea decodifica mesajul genetic. Succesiunea

cuvintelor de cod formeaza fraze logice", codificate, iar prin asociereamai

multora, se obline mesajul genetic pentru definirea unui caracter exprimatfenotipic.

Simbolurile geneticesunt reprezentate e cele patru baze azotate dinalc6tuireanucleotidelor.Aceste simboluri sunt: A pentru adenin6,G pentruguanin6,T pentru iminAgi C pentrucitozintr.

O grupare de simboluri genetice, formeazi un cuvant de cod

sau codon.

No{iunea de codon, a fost introdusl de Crick, careconsidera odonul

ca o succesiune e baze azotate entrucodificareaunui aminoacid din structuraproteinelor.

Cunoscdndu-selementelede bazA careasigurl informalia genetic4,s-apus problemamodului in care un alfabetgeneticcompusdin cele patrusimboluri(A, G, T qi C), traduce nformafia genetica ntr-un limbaj proteic, in structurac6ruia se gasesc20 de aminoacizi, adicd 20 de simboluri. in acest sens oproblemi deosebitaa constituit-o stabilirea dimensiunii unitalii de funclie acodului genetic,respectiv a codonului.

Inilial s-a crezut a unitateade funclie a codulu^i eneticar ft reprezentatitde un singur nucleotid, iind deci codonul univoc. In acest caz, numarul decodonice sevor oblinear fi de 4t = 4 codoni,carenu vor puteaspecifica ecdtpatruaminoacizi. e aceea odonulunivocnu a putut i acceptat. ceeaEi itualie

este alabilaqi pentrucodonulbiunivoc orrnatdin douanucleotide.n acest az

vor rezulta42= 76 codoni,carevor codifica ot atAliaaminoacizi, aminoacizi

rarnAnAndespecifia i.In aceast6 livin[a, o contribufiedecisiva a avut-o matematicianul

George Garnow, care n anul 1954 a lansat deeaci fiecarearninoacid r f i

codificatde o tripleta,o succesiunee trei nucleotide, eci un codon triunivoc.

In cazul codonului r iunivoc,numdrulposibi l de combinal i i :ste u 43 64.numdrde comt'inaliicaredepa;e;te e cel al aminoacizilo r.

La inceputnlr,s-a ututexplicaexcedelttul e 44 de coci*ni r,i ,1-odoni20 amincacizi= 14').ln 961, Crick arataca acelagi miiii-.:rcidoaie i coCificatde rnai nulli codonidiferili, ustificAnd stfelexcedentul e ccr *ni.

Nirenberg Ei Matthaei (1967, ' i ,964),au real izat i i rnadesc f i ' ; r , 'ecodului genetic,demonstrAridi o anumita secvenlad: ARN-rn, prociuce npolipeptid L o secvenla pecifici de aminoii.:izi. eoarece adulgeneticpentrucei 2A de aminoacizi fost descifrat rin Liti l izarea RJTJ-m, intrat n uz ca indesemnareaodoni lor 6se oloseascaraci lu U) in locde imina T).

a ; ' a - - :

, - r- I : : :-:

: r -- l : - 5-

. t

G t . a : 1 '

f f , , t ' . , : + :

. r : . f -

. - l .r -. "

€ ' ' - : '' r " 1

f

t t . a l -

r ' : : , ' do t

. - I , -'

: ,

r r l : : i :- l t r

t

I-

-102 -



STEOFILCREAI\TGA

Orice informafie geneticdeste reprezentatd onvenfional prin semne, sau

simboluri. Totalul simbolurilor utilizate pentru oblinerea unui mesaj genetic

reprezinti alfabetul genetic. Simbolurile se asociaze intre ele form6nd

"cuvintede codtt, pentru a putea decodifica mesajul genetic. Succesiunea

cuvintelor de cod formeazd \raze logice", codificate, iar prin asociereamai

multora, se obgine mesajul genetic pentru definirea unui caracterexprimat

fenotipic.

Simbolurile geneticesunt reprezentate e cele patru baze azotate din

alcituirea nucleotidelor.Aceste simboluri sunt: A pentru adenin6, G pentruguanin6,T pentru imind pi C pentrucitozina.

O grupare de simboluri genetice, formeazi un cuvant de cod

sau codon.

Nofiunea de codon, a fost introdusi de Crick, care considera odonul

ca o succesiune e baze azotatepentru codificareaunui aminoacid din structuraproteinelor.

Cunosc6ndu-se lementelede bazA care asigurd nformafia genetici, s-apusproblemamodului n careun alfabetgeneticcompusdin celepatru simboluri(A, G, T qi C), traduce informa{ia genetici intr-un limbaj protqic, in structura

ciruia se glsesc 20 de aminoacizi, adicd 20 de simboluri. in acest sens oproblemd deosebitaa constituit-o stabilirea dimensiunii unitalii de funclie acodului genetic, respectiva codonului.

Ini{ial s-acrezutcd unitateade func{ie a codului geneticar fi reprezentatd

de un singur nucleotid, fiind deci codonul univoc. In acest caz, numirul de

codonice sevor oblinear fi de 4t : 4 codoni,care nu vor puteaspecifica ecAtpatruaminoacizi.De ceea odonulunivocnu a putut i accepta t. ceeaqi itualie

este alabilaqi pentru odonulbiunivoc ormat din doudnucleotide.n acest az

vor rezulta42 16 codoni,carevor codifica ot atd[iaaminoacizi, aminoacizi

r6mAndnd especfi ca1i.in aceasta rivinlA, o contribulie decisiva a avut-o matematicianul

George Gamow, care n anul 1954a lansat deeaca fiecareaminoacidar fi

codificat de o tripleta, o succesiune e trei nucleotide,deci un codon triunivoc.

In cazul codonului riunivoc, numdrul posibil de combinali i cste de 43 = 64 ,num6rde combinalii aredepdEeEteeceI al aminoacizilor.

La inceputnu s-apututexplicaexcedentul e 44 de codoni 64 codoni

20 aminoacizi= 44).ln 1961,Crick aratacd acela;iaminoacid oate i coCificatde mai mulli codonidiferili, ustificAnd stfelexcecientulecodoni.'

Nirenberg rpiMatthaei (1961, 1964\, au realizatprima clesclfi'aiecodului genetic,demonstrAnd i o anumita secvenli de ARN-m, produceunpolipeptid u o secven 6 pecifica e aminoacizi.Deoarece odul geneticpentru

cei 20 de aminoacizi fost descifrat rin uti l izareaARN-m, a intrat n uz ca ?ndesemnareaodonilor 5 se oloseasca racilul U) in loc de imina (T).

lnsamb

Qs(-t4Cl CU C

i*.-r j Tenc't iC.

'o : l s€ i de t tt-':t1 ,egat lng-r: rt' tndus I

rrrjrr;a?.€ Phg =-s = l'Piofan. Ft , ::,eucjnd Th

,z- z ,zJ gtlulam-- c+ca':,c

D i nc e i6

rr -i codoni - |:r r :--dif lcaam

J o n i * s t o p ' s

- 102-



sa u

mai

din

cod

-a

O

a

de

caz

i i

(+

-

'- l 'r i

.,

r- l i l

FtFlLEJJgr*'J"ry_q4U5lll:ti,F"4Lg5SlDJSJu3UltyL"E

lnsamblul codonilor cdre specijlci setul de aminaocizi standard,.,ri ctt codortii clepunctua(ie (start ;i stop), ormeax,a diclionarul

ganetic, ttbclu 3).

Tabelul

CODULGENETIC ' 'UNIVERSAL" '

. -: sel de trei baze nucleotidice din ARN (deci fiecare codon), esfe fradus intr-un,:'d legat in lanlul polipeptidic in cursul biosintezeiproteinelor, (exemplu, codonul:-: e tradus in valind; GAG in acid glutamic etc.). Prescurtdile aminoacizilor sunt,,ele: Phe = fenilalanind,'Ser = seind; Tyr = tirozind; Cys = cisteini; Leu = leucind;

. :nptofan; p7s = prolind; His = histidind; Arg = arginina; 61n = glutaminS;- . eucind; Thr = treonind,Asn = asparagind;Lys = lizind; Val = valind;Ala = alanind;

. .,:id glutamic; Gly = glicocol. Aminoacizii in chenar sunt cei care initiazd lantul" :7 ic.

Din cei 64 de codoni,6l codi f icd unul sau al tu l din cei 20 de aminoacizi ,: .-odoni UAA, UAG $i UGA, sunt odoni "non-sens",neavAndolul. lifica aminoacizi, i indicindsfhrqitul intezei olipeptidice,iind numilini "stopttsau tterminatorittai sintezei roteice.

, : oz i t ie: : . l l 5 ' )

A doua pozit ie A treia pozilie(capitul 3')c A G

J

Phe Ser Tyr cys U

Phe Ser Tyr cys cLeu Ser STOP STOP A

Leu Ser STOP Trp G

Pro His Arg U

Leu Pro His Arg

cLeu Pro Gln Arg A

Le u Pro Gln Arg G

l le Thr As n Ser U

l le Thr Asn Ser cl l e Thr Lys Arg A

llve Th r Lys Arg G

\J

Val Ala Asp Glv U

Val Ala Asp Glv cVal Al a Glu Gl y A

l-Yj Ala Glu Glv G

-103 -



$TEOFILCREANGA

Modificarea codului genetic prin muta{ie. Sub acliunafactorilor externi de mediu, acfiondnd asupra unor secvenfe de codoni d:r

alcAtuirea nei gene,se poate producesubstitulia unei baze azotate, nse(ia sar

eliminarea neibaze.Prin asemenea odificariale secventei e nucleotide in cadrulgenelc-

se obline o mare cantitatede informaiie geneticd.Astfel Wright (1966),arataJ

in condil i i le uneigenemedii, formatl din 1.000de nucleotide, osibilitalile,r

schimbare a nucleotidelor sunt de 4r'm sau de 10602n aceste condi:rposibilitagilede a induce informaiie genetici sunt imense, ceea ce expliu

variabilitatea eosebit e mare existentf,n lumeavie.

:;riulu

:- -'.:m

Lr:ncTl

F.cttc

:;s:rrl

xeior

-::ru

3-t .rf lr

,.- ito

:c_4-.^

cub

fE

-106 -




acliune:

codonidi -

nserfia a-

enelc'rata:

:condi:

ce exPli;;

Gnpruorur

ORGANIZAREA ENOMULUI

In vederea clarificarii fenomenelor genetice, este necesarf, cunoaEterea

nodului de organizare al materialului genetic. Cromozomii sunt in numbr,

nArime gi form6 diferita de la o specie a alta, ar ADN-ul pe card l delin este de

asemenidiferit atdt ca structuri cdt qi ca mod de organizare.

Cele mai pronunfate diferenle in structura qi organizarea materialului

aeneticdin celul6, sunt ntre procariotegi eucariote.

Existd de asemenea iferenle foarte mari qi intre structura, organizareaEi:'.rncliilematerialuluigeneticnuclearqi extranuclear au citoplasmatic.Datorita

lcestor considerentemodul de organizareal genomului va fi prezentatdiferenliat

tentru acestestructuri.

Complementul genetic al unei celule somatice, la procariote sau

:.:cariote,esteexemplificatpnin termenul de genom, degi a eucariote ermenul

:i genom este utilizat pentru a defini materialul genetic din setul haploid de

::'omozomi.

5.1.ORGANIZAREAENOMULUIUCLEOTIDICLA PROCARIOTE

Organismeleprocariote reprezinti un grup heterogen, care cuprind atdt

:rganismede tip acelular viroizii, virusurile etc), cdt gi organismede tip celular

cubacteriile,arhebacteriileqi algele veni-albastre), care difera prin organizarea,

tru cturareagi funcf ile m aterialulu genetic.

-107



STEOFIL REANGA

5.1.1.ORGANIZAREAENOMULUI-AVIRUSURI

Virusurile suntconsiderate articulenucleoproteice, vAndcontinuitategeneticd icapacitateaea migrade ao celuld a alta.

Materialul or geneticeste reprezentate macromolecule ono- saubicatenareeADN sauARN, darniciodat6 eambeleipuri de acizinucleici.

Genomulviral are dimensiuni ariabile,de la 3.569 pb in cazul

bacteriofaguluiS-Zunuldin ceimai mici viruqi,pdnd a ceimai complecqiagi

cu dimensiunialeenomuluie 50deori maimare.Numarul egene l acestora

variazA e la 5 in cazulbacteriofagului S-2, a peste250 de gene a virugii

complecqi.Cromozomuliralunic,poatei circular au iniar.in jurul materialuluigeneticse gdsepte n invelig proteic denumit

capsidii, areestealcatuit in mai multecatene olipeptidice,ispusen straturi

multiple.Genelevirale, codifica proteinevirale precum qi enzimenecesare

replicdriipropriuluimaterialgenetic.in funcfiede materialul or genetic, irusurilepot fi clasificaten doua

categorii:dezoxiribovirusurile, a carematerialulgeneticeste reprezentat e

ADN pi ribovirusuri, la carematerialul eneticeste eprezentat e ARN.

l. Dezoxiribovirusurile, pot aveaADN-ul dispusspalialsubmai

multe ormecumar fi:{ ADN dublu catenar iniar, din aceast6 ategorieace partevirusul

herpetic, acteriofagul 4;{ ADN dubtu catenar circular, ca in cazul virusului SV40 (virusul

simian);r' ADN monocatenar ircular, din aceasticategorie ac partebacteriofagii

A n4 sau irusulKilham;/ ADN monocatenariniar, ca aparvovirusuri,agulMl3 etc,

2. Ribovirusurile, au genomul eprezentate o macromoleculae

ARN, existdndmai multe ipuri:/ cu ARN monocatenarpozitiv (tip +), cum sunt aproape oate

virusurileplantelor, irusulpoliomelitei,guturaiulgi bacteriofagiiRl7,

MS2 etc. La toate aceste ipuriri, materialulgenetic pe care-l confinserve$teoncomitent a ARN-mgi pentru eplicare;

{ cu ARII monocatenarnegativ(tip -), grupdin care ac parte:virusulgripal, virusul influenfa,virusul mozaicul utunului. In cazul acesteigrupe,dup6cegenomul iral apitruns n celulagazdL, re oc mai ntii

:a i:.1P

. - ? ?

:- 'rJ rt

: r : e l u

: l c : :a':

- -rr

: :. :. rc

I r?\'cr

r . I r \ . i

1r'if}e

r.n\ Ir.R.\-

€ -i.lal

s-c<il

:--tl3

=-.d

-108 -



STEOFILCREANGA

5.1.2.ORGANIZAREAENOMULUI ACTERIAN

Bacteriile sunt procariote de tip celular. Genomul bacterianestereprezentate doul categorii ematerialgenetic:

- cromozomul bacterian, localizata nivelulnucleoidului acterian,carenu este delimitat de citoplasmi printr-o structurAmembranari,astfel cdADN-ulbacterianine n contact irectcu citoplasma;

- materialul genetic accesoriu, prezentn structura lasmidelor,elementeloreneticeranspozabileia unor agi.

Elementeleeneticextracromozomale,oartdn structuraor informafiagenetica ccesorie,neesenfial6)e "confort",carepermiteceluleibacterienemai bun6adaptarea condiliilede mediunoi saumodificate.Organizareacestuimaterial geneticaccesoriu, a ft prezentatAn studiul organizarii genomuluiextranuclear,subcap..3.).

Cromozomul bacterian. Este alcituit dintr-o moleculade ADN,

dublu helix circulari, necomplexatl u proteinehistonice,dar nelipsitadeproteine.Mdrimeagenomuluibacterian stevariabila n functie de specie, iind

cuprinsSntre0,2x 106 43 x 106 erechi e nucleotide, vind o dimensiuneecirca I - 2 mm, ceeace reprezinti 3 - 4% din greutatea elulei bacteriene.nnucleoid, ADN-ul se afTa n stare compacti, condensati prin pliere qi

superspiralizarc, vdnd o structurA destul de complexi datorit6 prezenieidiferitelorproteine,ipideqia ARN-ului.

La Esherichia oli, cromozomul acterian stecompusdin 4,1 x 106

perechi enucleotide,reun diametru e2,5 nm, o lungime e circa 1.360 m qi

o masamolecularide 2,5 x lOedaltoni.Cromozomul acterieiEsherichia oli

lungde 1.360 m, nu poate tr ncapi n celulade I - 2ltm, decdt ubo formi

condensati isuperspiralati.Suprarlsucirea ADN-ului este o caracteristicl importantl acromozomului acterian.

Procesul de suprarisucire a cromozomului bacterian nu este laint6mplare, steunproces eplieregi superhelicare,n carestructura ondensatia ADN-ului estemenfinutiprin acfiunea sociatii ARN-ului gi a proteinelor innucleoid.Moleculade ARN in cursde ormare, e eagddedoudsitusuriseparatede pe moleculade ADN cromozomal,mplrfind-o intr-o serie de domenii depliereqisuprardsucire,g. 37).

Acest model de pliere a cromozomuluibacterian,permite accesul ainformafiageneticlnn vederea intezei roteice.

Superspiralizarearomozomului acterianse poate producen directia

rdsucirii moleculei de ADN (suprardsucire ozitiv6), sau in sens contrar(suprarisucirenegativi). Suprartrsucireaegativi asiguri realizarea uncfiilorbiologice lecromozomului,ecAnd eapozitivl nu.

(

Fig.37.

a) cromoz

Bacteriiledormafie genetic

troces. Genomul igivitatea genelor

5.2.O

5.2.1.CONS

Organizarlrriote, ddoriE-rf,of in crmo

tlirtc specificerMirimce

--'plu: b nfirO r l0'pcrechi d

1nirn.aiv 2 g

nlr simihr & rPcmu cr I

-ia/ dc 5 lr {trtl & .ADli.

f a rnolcJi

-110 -

&c cu giri



ELEMENTE UNDAMENTALE LE EREDITATIT NIMALE

este

ca

acestui

ADN,

de

iind

den

x 106

m qi

ol i

a

din

de

a

contrar

*ffiffiFig.37.Nivelelede organizare le cromozomului acterian:

a) cromozom epliat; b) cromozomliat; c) cromazom uperpliat.

Bacteriile se divid la fiecare 20 - 30 de minute, delinAnd ntreaga

:: , rmafiegenetic6ntegratl n genelestructurale, ecesartr esfbqurarii cestuir.res. Genomulbacterian efineqi gene eglatoare,u funcfii de a controla^- -,itatea enelor tructurale.

b

5.2.ORGANIZAREA ENOMULUI UCLEARLA EUCARIOTE

5.2.1. ONSTDERATilENEMLEASUPRAORGANEAR||GENOMULUIUCARIOT

Organizareagenomului la eucariote este mult mai complexi decdt lar cariote, datoritl numarului mare de molecule de ADN existente, repartifieir$.iora in cromozomidiferili ca mlrime in cadrul aceleiaqi pecii i arhitecturiica:iale specificea ADN-ului eucariot.

Mlrimea genomului eucariot poate fi evidenliatd prin urmatorul-::::'iplu: [a majoritatea mamiferelor genomul diploid este alcttuit din circa' '. iOe perechi de nucleotide, seea ce ar corespunde la o lungime totali de

cr,.rimativ 2 metri. Prin comparafie,6 x 10e itere tipirite (corespunztrtorunui:,.:.1,r imilarde nucleotide), r ocupa ntr-o cartepeste2 milioanede pagini.

Pentru ca aceastamare cantitate de ADN, se poata fi cuprinsl intr-un;r-: eu d€ 5 pm diametru, rebuie sl existe un model perfect de impachetarea

:.';i de ADN, at6t din punct de vedereorganizatoriccdt gi funcfional.Astfel,

:' .:ea moleculeide ADN in cromozom nu este ntdmplatoare,ci estecorelata: -::t cu activitateagenica a diferitelor regiuni. Maniera in care o regiune a

- 111



STEOFILCREANGA

genomuluiestepliatl gi impachetat6a un momentdat al ciclului celular, sauintr-un anumit ip de celula,determini daci genelesuntactive sau nu in acearegiune, eflectdnd ctivitatea eneticia ADN-ului

O altacaracteristicagenomului ucariot, emonstratl rinanalizele edenaturare renaturare steaceea d, circa 50% din ADN estereprezentat egene, estul iind reprezentat e secvenfe ucleotidice ecodate. stfel ADN-uleucariot on[inerei clase esecven{e,(analizateacap.3):

/ ADNnerepetitiv, are eprezinti ondul degeneal fiectrrui ndivid;{ ADN inalt repelitivsi moderat epetitiv,al ciror rol nu estepedeplin

clarificat.Alte caracteristici le genomuluieucariot,necesarde a fi luate in

considerare n studiul organizarii materialului genetic (a ADN-ului), incromozomi sunt: dispozitia liniare a genelor fdr6 a exista suprapunerialeacestora;oncordanlantre structura romozomului idublarea antitnlii de ADNin fazelespecifice le ciclului celular;comportarearomatideica subunitatea ereplicare cromozomilor.

Ludndu-sen considerare cesteargumente i prin studii moleculare iultramicroscopice, -a ajuns la elaborareamodelului structuralal genomuluieucariot.

in nucleuADN-ului seafl6 localizat a nivelul cromatidelor.n fiecaredin cromatidele urori,specifice romozomuluimeafazic se afle c6te un dubluhelix de ADN, carese extindede la un caplt al cromatideiprin centromer, dnila celalalt capit, fiind un model uninemicde organizare.n interfazl prindecondensareai despiralizarearomozomilor,se formeaz6cromatina.Acestaeste iclulpecare l parcurge e aptADN-ul nuclear.

In prezentmorfologiacromozomiloreste bine cunoscuti.Ca structuracromozomiisuntformafi din ADN, ARN, proteinebazicenumite histoneqi o

clasddeproteine

cidedenumite ehistonice.ARN-ul esteo componentlminori a cromozomilor i este eprezentatnmajoritate e ARN-ul ,,nascent",dicacelcese ormeaza ematrifade ADN, incursulprocesuluifanscriplional.

5.2.2.PROTEINELE ROMOZOMALE

ADN-ul din cromozomii eluleloreucariote, stecomplexat auseafla ninteracfiunecu o varietate de proteine histonice gi nehistonice,alcituindimpreunl fibra nucleoproteicddenumita cromatin{. Structura generalarcromatinei ste dentican toate elulele rganismelorucariote.

Histonele. Reprezintio clasi de proteine u greutatemica(10.000

20.000 de daltoni), cu caracterbazic. Proporlia histonelor fap de ADN-ulcromozomalste ecirca : I la majoritateapeciilor.

La toate

histonice, e se

si izina, avdndu

e III - foa

diferite sgo HjlA si I

constant. II3 si H4

diferite sg

Se rem

:iasele f2A,ln

e diferitespecii-gid secvenlarganizarea mol

Histonel

logate n lizina

Genele

=unozomi gi s

trsronici.

Funcfifl/ men/ prot/ sunt

Proteirr gnrp hetero

lcrcineleor hisr

rytic 5igluta

Din cat) enzimpolim

) proteitransc

> protci

523hcnm

ln c*rGrr dc pl-grfua ecl-'.1 :lrd

-112 -



nu in ace:

dc

pedepli:

luate i'

ale

de AD\

sgenomulu

un dubl-pdni

Acesu

gi .

, it

seafla ralc6tuix

r

10.000

ELEMENTE UNDAMENTALE LE EREDTTATIINIMALE

La toate categoriile de organisme eucariote existAcinci clase de proteiner';:onice,ce se distingprin concentrafia iferiti a doi aminoacizibazici: argininai 'zin4 avdndurm4toarea omenclaturigicaracteristici:

. Hl - foarte bogati in lizin6, avAndo secventade aminoacizi variabila la

diferitespecii;. }J2A gi H2B - bogate n lizind, avdnd secvenla de aminoacizi relativ

constantl a diferite specii;. H3 qi H4 - bogate n arginina,cu secvenfele e aminoaciziconstante a

diferitespecii.Se remarcdcl histoneledin clasa Hl, se deosebesc afa de cele din

.:.ucleH2A, H2B, H3 gi H4 prin faptul ca secven{a minoacizilorestevariabilar :.teritespecii.Histoneledin claseleH2A, H2B, H3 gi H4 conserv6deosebitde'r j secvenp de aminoacizi, ceea ce sugereazi importanfa lor cruciala inri:-r,izareamolecularda cromatinei indiferent de specie.

Histonele bogate in arginind inhiba sinteza ARN-ului, pe c6nd celer't:te in lizinl suntmai pufin eficacedin acestpunctde vedere.

Genelepentru sinteza histonelor sunt lipsite de introni, sunt grupate pe;:nozomi gi sunt amplificate. La gdinl sunt cete 10 copii pentru fiecare genir.s-.nic5.

Func{iileproteinele istonice unt:/ menfinntegritateatructurali cromozomului;/ protejeazADN-ul de acfiunea ucleazelor,are ind sd-l scindeze;/ sunt actoride eglare i activitatiigenice.

Proteinele nehistonic€. Reprezinta n grupde proteine cide, iind.r :np heterogene polipeptide u mas6molecularamult mai maredecdtar.r:rneleorhistonice. aracterulcidestedeterminate confinutul ogatn acidcrrtic giglutamic.

Din categoria roteinelor ehistoniceacparte:) enzimelemplicaten sintezaADN-uluigi ARN-uluicum ar fi ARN-po merazele, DN-pol merazee, igazele, e cazele,opo zomerazee;

) proteinele reglatoare (intensificatorii, atenuatorii, factorii detranscrip[ie);

) proteine tructuraleactina,ubulina).

5.2.3.ORGAT{IZAREA ATERIALULUIGENETICix cRouozoMllMETAFAZIcIMoDELUL UcLEozoMAL

in cadrul fiec6rui cromozomADN-ul dublu heticoidal sufera o ratar:r:ri de pliere, buclareqi impachetare.n asemeneaondilii esteposibilisr-rderea a cdtorva entimetri auzeci de centimetride ADN, intr-unspafiuded. ,r micrometri i cromozomului,fig. 38).

- 113



STEOFILCREANGA

Cercet6rile fectuaten acestdomeniu,au eviden{iatexistenlamai multornivelestructurale i de organizare le genomului a eucariote, upi cum urmeaza:

) - moleculade ADN sub ormd de dublu helix:F - nucleozomul;) - solenoidul;

P - domeniilebuclate;F - cromatida;D - cromozomul.

Dintre acestenivele de organizareale genomului nucleotidic eucariol

nivelele extreme(dublu helix de ADN pi respectiv cromatida gi cromozomul).

sunt bine cunoscute n prezent.Structura ntimd a celorlalte nivele, precum qi

func{iilegi semnificafiile or, nu sunt nc6 pe deplin clarificate.

Fig.38.Schema epliere si condensare moleculei eADN,(dupdSchumacherI987).

Fibra nucleozomali. A fost evidenfiatlde cltre Kornbergin 1974.prinstudiicu razeX gi neutronidispersie i difrac{ie),microscopie lectronica.combinatecu studii biochimicede digestie cu nucleaze,disociereacomponentelorn solu{iialcaline ianaliza roduqilorezultaliprinelectroforezlin geldepoliacrilamida.

Nucleozomul ealiznazAscurtare ADN-ului, cu un factoregalcu 6.Nucleozomul onsti dintr-un ilament de ADN lung de circa 2.000perechi e nucleotidecu variafiide la 146-246 pb, n funcliede categoria e

celule),nf6g

unor corpusc

cromozomalOcta

tormat din ci t

bogaten lizi

octameruluih

executAnd o

regiune enulv{iez

baze,ungim

' 1 1 , , ' i ji : u r i e

Fig .

Lanl

la al doilea

fiind de 1,8

perechide n'

numegteAII

legltura inl

Di r

filamentuhi

IIII

55A

III

*

- 1 1 4 -



I

mai mult(-'urmea2*

eucaric,.-

precum s

n l9;.:

z

6.2.0U.

c

ELEMENTEUNDAMENTALELE EREDITA ANIMALE

celule), nfdguratl n spiral4 n jurul unui octamer histonic. Aceqtiadauaspectulunor corpusculi, ngirali ca mdrgelelepe un fir de a d, constituind materialulcromozomal bservata microscopulelectronic.

octamerul histonic,are o greutatemoleculardde 110.000daltoni, fiindtormat din cdte dou6 moleculedin histoneleH2A, H2B, H3 gi H4, dou6 fiind

bogaten lizind (H2A qi H2B) qi doua bogate n arginina H3 9i H4). in jurul.''ctamerului istonic se infbqoaraADN-ul dublu catenar a periferia aceituia,executdnd oud ure la o distantade 5,5 nm una fa 6 de cealalta, ormdndastfeloregiunedenumita rrniezul,,nucleozomului (core), (fi7. 3g).

Miezul nucleozomuluicorespundeunei lungimi de 146 de perechi debaze, ungimeabsolutconstantan cromozomieucariotici a toatesp""iil".

l l i s i r r : t i : l . 1 - l i : - : 1 ] . l : i . l , . i

..\l-)\ - lirricr

I 10 A--*-- -*-----------'

Fig.39. Diagramamiezuluiunuinucleozom,dupdHartl _ ggg).

Lan{ulde ADN dupi ce se nf6qoar6n jurur primuruinucleozom,receIa al doileanucleozom,ntre doi nucleozomi uccesiviungimea ilanentuluifiind de 1,8- 3 nm gi cuprinde irca60 de nucleot ide cuvarialii de g - ll4perechi e nucleotiden funcfiede ipul deceluld).Acest ilamentde egtturdsenumegteDN - linker qi mpreunlcu histonaHl cu careseasociazd,ormeazilegitu a internucleozomali.

Diametrul ibrei nucleozomalestede l1 nm, comparativu diametrulfilamentului eADN care ste e2 nm.

-115 -



STEOFILCREANGA

Fibra solenoidici. Reprezintio etap6de impachetare areurmeazi

fibrei nucleozomaleicarescurteazAin nou ungimea otaltra ADN-ului. Acestnivel de organizaree realizeazAu ajutorulhistoneiHl.

Fibrapolinucleozomalae I I nm, realizeazA nou6spiralizare,ormdnd

structuridenumite olenoizi, u dimensiuni evariaz6,ntre30 - 60 nm,(fi4.aq.

Structuranternda solenoidului onfinegase ucleozomi, cegtiaiind

condensafieun num6r orespunzdtoremolecule istonice l.

Domeniile buclate. Fibrasolenoidicl e 30 nm, estepliatdsub ormaunorbucle, are untmenlinute a atare u ajutorulunorenzime roteice, nzimecare se leagade ADN la bazaformafiunilorbuclate exemplu enzimeletopoizomerazaI), (fig. a -d).

.H

360A(b)

Fig. 40. Modelul solenoidical cromatinei:a - microfotografiedupd cornponeliisolenoidiciai cromozomuluia $oarece, flat in metafaza;b - modelulsolenoidalal cromatinei, dupdHartl -1988).

O bucla con{ine 20.000 80.000 perechi de nucleotide, iindasemanatoarea mirime la diferite specii. In aceastl etap6 de condensarediametrul ibrei are300nm.

Domeniile uclate ufertr a rdndul or alte condensdri,nci insuficientclarificate, ezult6nd ltimul nivel de condensare romatina cromozomali, de

700nm,(fig.al-e).

-116 -



ELEMENTE UNDAMENTALE LE EREDITATTI NIMALE

Acest

40).iind

orma

de

( a )I 2 n m

l""*

30 nm

ffi1'*"'

ffif'oon*

rcf'o*"-Fig. 41. Diferitestadii n condensareaDN-ului;

a) dublu helixde ADN; b) ibra nucleozomald; ) ibra solenoidicd;d) domeniilebuclate;e)cromatinainformare;fl cromozommetafazic;(dupaHartl - 1988).

-117 -



STEOFILCREANGA

Structuracromatinei eucariotelor, mai are multe varialii subtile, iar

semnificalia acestor heterogenitali nca nu sunt cunoscute complet. Dintre

problemelecare se ridica in organizareaADN-ului in etape structurale,av0nd ca

rezultat ormarea ibrei de cromatini, sunt men[ionateurmltoarele:-

polimorfismul histonelor Hl, in aceeagi eluli existAndpdni Ia cincitipuri diferite ale acesteihistone, al caror rol nu esteclarificat in totalitate;- prezenladestul de rarl a unor proteine nehistonice, cu rol se pare in

exprimareagenelor;- existen{a unor regiuni de cromatina in care ADN-ul nu este organizat

dupd modelul nucleozomal, fiind deosebit de sensibile la ,,atacul"dezoxiribonucleazelor.

O serie din acesteprobleme, precum qi altele ce vor mai apare, rimdn de

clarificat inc6.

in concluzie icare cromatidl a cromozomuluinu conline dec6to singuri

moleculi de ADN, acesta iind un model uninemic de organizare, model

acceptat in prezent in explicarea organizarii ADN-ului in cromozomii

organismeloreucariote.Structurastabili a cromatideloresteasiguratAn primulrdndde interacfiunile intre acizii nucleiciqi proteinelehistoniceHZA, H2B, H3

gi H4. HistoneleHl influenleazi inftqurarea ilamentelor nucleozomale ubliri,

in filamentemai groasede tip solenoidal.Proteinelenehistonicedin cromatida,

se parecl au rol in controlul procesulde transcrierea mesajului genetic.

5.2.3.7.STRUCTURAr FUNCTilLECENTROMERULUT

Centromeruleprezintii regiunespecificl a cromozomilor, aredevinevizibila cao entitatemorfologici distincta n cadrulacestora,n timpul diviziuniicelulare.

La nivelulcentromeruluiibra polinucleozomalSe 300nm, reprezinti

stadiul final de condensareal cromatinei, spre deosebire de brafelecromozomuluimetafazic a nivelul ciruia se mai realizeazA impachetare,rezultind ultimul nivel de condensare,ibra cromatinicl cu un diametrude 700nm. AceasttrstructurAunic6, ii conferi centromerului ezistenfAsporita laacfiunea ezoxiribonucleazelorediverseipuri.

Din punctde vedere tructural i funcgional,entromerul uprindereizone distincte;chinetacorul;domeniul central Si domeniul de imperechere,(fis.42).

Chinetocorul - reprezintdsuprafafaexternd a centromerului, iindalcatuitidin ADN qiproteine.

Domeniul central - ocupi ceamai marepartea zoneicentromerului,

fiind bogatit in heterocromatinl,ce presupuneexistenfa ADN-ului de tipsateliform epetitiv.

-118 -

Docentromercare ezultd

Ce

av6ndurmA

ce

inc

.' donteniul

5.2.

Repr:-:mozomil: :--rnozomi

Secv'.zanismel

:,ri'tStAdin Se

remaiferelo:rsAtulcrom




ia r

avind ca

a cinci

pare in

,,atacul"

6mdn de

o singuri

model

primul

subliri,

devinediviziunii

bralele

de 700

rei

iind

de tip

Domeniul de imperechere - reprezintd suprafala interna a-:-::Lrmerului, iind zona n care are loc interacliunea intre cromatidelesurori,-.r---'ezulti dupaperioada intetic6a interfazei.

Centromerul ndeplineqteun rol major in timpul diviziunii celulare,r. ird urmdtoareleunclii:

celulei n cursuldiviziunii;

inceputul anafazei;

Fig. 42. Structura centromeruluii ,nteniuldeimperechere; 2) domeniul central; 3) domeniul chinetocorului;

(dupd Rattner - 1991, citat de Cirlan M. - 1996).

s.2.3.2. TRUCTURAr FUNCTilLE ELOMERELOR

Reprezinta structuri complexe, existente la extremitalile libere alel":r,.zomilor, esentiale pentru asigurarea individualitalii gi stabilitatiilnr rzomilor.

Secven{elede ADN telomeric, au o structuri similard la toateqrnismele eucariote,aflate pe diferite trepte de evolufie. ADN-ul telomeric

art*: din secvenfe e cdte6 nucleotide,de tipul 5'-CCCCAA-3',la majoritatear-aiferelor, repetaten tandempe circa 1,5- l0 Kb, avdndo bucltr erminala a+g;uf cromozomului, recumgi rnai multe leglturi de hidrogen, fig. 13).

-119 -



$TEOF'LCREANCA

5' ,

Fig. 43. Structura telomerului la protozoarul Tetrahymena.

Liniile verticale indica locul de separarea secvenlelor

celor 6perechi de baze,(dupa Hartl - 1988).

Telomerele mai lungi de l0 kb, au o structurd similard modelului

nucleozomal, ar cele mai scurte de 10 kb, confin regiuni organizate dupa

modelulnucleozomal, dtqi regiuni ipsite de nucleozomi.

SintezaADN-ului telomericeste ealizatdde o enzimi - telomeraza, care

confine ARN fiind deci o ribonucleoproteina.Aceasta enzimd este un tip de

reverstranscriptazd,cdrei secvenledebazeribonucleotidice,servesc a matrila

in asigurareaomplemetaritAliiecvenlelor ebazedin ADN-ul telomeric.

La nivel telomeric, e mai intdlnesc n grup de proteine tructurale, are

asigurdunitateaegaturilorale tandemurilorde baze.

Telomerele ndeplinescurmitoarele funcfii:

1. Asigura stabilitateacromozomilor,protejAndextremita{ile ibere ale

acestora de acfiunea exonucleazelor.Fragmentele de cromozom lipsite de

telomeresunt nstabile;

2. Prin intermediul elomerazei e asigurdcompletareaap6tului erminal

al cateneide ADN, ramasdecalat n urma replicarii. Astfel se asigurdo lungime

relativ constantd cromozomilor, n generatiisuccesive e celule;

3. Asiguri viabilitatea celular6 ;i un ritm al diviziunii mitotice relatir

constantn timp. Odatd cu inaintarea n vdrstd, ungimeaADN-ului telomeric se

reduce de Ia aproximativ 10 kb in cazul organismelor inere, la 1,5 - 2 kb la

organismele aresufer6procesulde imbatr6nire.Acest fenomena fost remarcaigi in tumorile primaregi in celulele normale care suferd mbatr6nirea ,in vitro"Procesul e scurtare l lungimii ADN-ului telomeric, ste nsolit gi de nactivareaenzimei elomeraza, au de absenlaacesteia, rocesnormal in celulele somaticeadulte. n aceste cazuri,reducereaprogresiv4a lungimii ADN-ului telomericdetermina nstabilitatea romozomalS, ierdereaqi reorganizarea nor segments

cromozomale,manifestiri caracteristiceenomenuluide senescenfa.n celulelegerminale (spermatogonii ;i ovogonii), in cazul organismelor tinere sau a

{esuturilor aflate in plin proces de diviziune, telomeraza este prezenta

intotdeauna,

neavdndoc sPrin

alungireaartcelulelorest

lesuturimalihibrizi celulunor noi geno duratii de vi

Pe burmdtorii anitelomeraza racestordesctelomericl vaistoriaumani

5.

5.2.4.1I

in in.ndividuale,perioada, marucleare,ca n:oloranli ibaz

Crom- hete- eucr

Hetea microsco;olorafie inta

xecum giin irHetre

x i p i p u t i n

Heter.i H c

xnologi, me

:arcursulcicl:rrndbogatA r

5 CCCCAA

-120 -



modeluludup-

ca:.

un tip ;.

a matri : .

a:.

ibere .

lipsite ...

ermi;

o lungir:

eh :

,in vitr

nact iva:-.omat

elome:segme:

celul .

sat,

prezef-.


itotdeauna,este actiVtr, ar diviziunile celulare se succed ntr-un ritm rapid,-eavAndoc scurtareaelomerelor.

Prin cercetlri efectuate,s-a demonstratca in culturile de celule, prini^ungireaartificiala a telomerelor, durata de supravieluire Ei multiplicare a

:elulelorestemai mare.De asemenea, ebazaunor culturi celulareprovenitedin:;uturi maligne care prezentauo scurtareaccentuatAa telomerelor, s-au realizat':brizi celulari cu celule normalegi telomereelongate, ezultatul iind oblinerea--rornoi generatiide celule hibride,necanceroase,v6nd elomereelongateqi cu

lurati de viald aproape ubla, Shay 1996).Pe baza acestor elemente argumentate gtiinfific, se considerl cI in

--nAtorii ani se va descoperiposibilitateade a sintetiza gi manipula enzima:.omeraza, n vedereamiririi perioadeide viafl a celulelor. Astfel, in luminaEestor descoperiri,FosselM. - 1996 aratd cd ,,inainte de anul 2015 terapia: .-rmericda fi disponibih pentru tofi, fiind cea mai remarcabilSschimbare nrcoriaumanitd{ii".

5.2.4.ORGAT{IZAREAATERIALULUI ENETICitrt uctert rNTERFAzrcr

5.2.4.1.ORGANIZAREA DN.UIU|N NUCLEII NTERFAZICIAI CELULELORSOMATICE

in interfazd, romozomiinu mai exista sub forma unor entitati',: r iduale, ei sufera un proces de despiralizaregi decondensare.n aceastax::cad6, materialul genetic nuclear este organizat sub forma cromatineir rcleare,careesteun agregatnucleoproteic tabil, cu afinitaqi inctorialepentru.. -'rantiibazici.

Cromatina nuclearlse

gdseqten nucleu sub doutr forme:- heterocromatina;

- eucromatina.

Heterocromatina. A fost descoperita n 1935de Heintz. Se observir :icroscop sub forma unor zone neregulate,cu structur6 compactagi cu o. :rafie intensl in cadrul cromozomului aflat in telofazi qi profazatimpurie,

:r::im gi n interfazi.Hetreocromatinaeprezinti regiun e puternicspiral zated n cromozom,

r: si pu[inactive.Heterocromatinae clasifica n doua categorii:constitutivasifacultativa.) Heterocromatina constitutivi (Hc), estepermanenti pe cromozomii

r:-'.ogi, localizatAn aceeagi ondqi areo comportare denticd n cromozomipe''r..::rsul ciclului celular. Aceasta eprezinta15 - 20% din cromatina nucleari,: -': bogatdn ADN repetitiv.

-121



STEOFILCREANGA

in cromozomiheterocromatinaonstitutivdeste eprezentatd rin benzile

de tip C, fiind localizati in zona centromerilor a toli cromozomii omologi.

Uneori apare qi extracentromeric, intercalattr pe bralele cromozomilor.

Heterocromatina onstitutivi intercalataeste eprezentata e benzileQ gi G. Hc

qi poate str aparl gi pe cromozomii sexului, precum gi in zona organizatorilornucleolari.

ADN-ul cu un inalt grad de repetitivitate, existent in zonele

heterocromatice,steconsiderat ,inactiv",fiind acumulatpe parcursulevolufiei

biologice prin duplicareagenelor.Totugi ADN-ul repetitiv este consideratca

avdnd un rol important in separareagenelor structurale, de protecfie impotriva

influenfei agen{ilor mutageni, precum gi alte func1ii dar inc6 insuficient

clarificate.Heterocromatina onstitutivdse replicd mai tdrziu in faza S a perioadei

interfazice.Func{iileheterocromatinei onstitutivenu sunt bine cunoscuten prezent.

Datoritd condensdriimaxime permanentea ADN-ului din cadrul acesteia,se

presupune totali inactivitategenetici a genelordin aceste one. Totuqi diversestudii au relevato activitategeneticd labd n aceste one.

Aceste constatdriconduc a o seriede ipoteze asupraposibilelor func{ii

ale heterocromatinei onstitutive:{ Hc poateservi caregiunide organizatorinucleolari;{ poate func{iona ca regiuni productrtoare e ARN special n timpul

gametogenezei;/ prin prezentaHc in zonacentromerilorgi a organizatorilornucleolari.

poateavea ol de protecfiea centromerilor,dar qi a organizatorilornucleolari;/ existilposibilitateade a interveni n procesulde unire a cromozomilor

omologi, in profazameiozei primare.

F Heterocromatina facultativd, este reprezentata de zonele din

cromozomi sau de insugi cromozomul in intregime, inactivarea nefiind uniformApe cromozomii omologi, fiind afectate doar zone dintr-un singur cromozom, sauun singur cromozom dintr-o perechede omologi, celelalte zone din cromozom

saucelalaltomologrim6ndnd active.Heterocromatina facultativd reprezin A 2,5yo din genom.

Exemplu clasic de heterocromatina acultativd este reprezentatde unuldin cei doi cromozomi X de Ia femela. Unul din cei doi cromozomi X, fie deorigine matern6, fie de origine patern6,este condensatgi inactivat incd dinstadiile timpurii ale embriogenezei,apirind in celulf, sub forma cromatineisexuale sau cromatina X. In timpul meiozei, cromatina X (care este oheterocromatinA acultativl), poatereveni la stareade eucromatin6.

Heterocromatina facultativa are par{ial aceleagi proprietd{i ca giheterocromatinaconstituitivd. Are o replicare tSrzie in faza S, replicare care

setermin6 mai tdrziu fafd de heterocromatina constitutiv4. De asemenea gi

heterocromartina acultativi este nactivd genetic.

Iextremd

II

tbnduld

t

eucromhistone

I

cromoz

interfazi

solenoi

lreplicarlnact iv

ttridimen

sp€rmat

Iproteine

u lu i , nzone ib

spcrmat

Erganizar

>dr C ') o>d

somatic

(

nuclei i

nucleiis

-122-



ELEMENTE UNDAMENTALELE ERED|TATIINIMALE

prin benzileomologi.

Q qi G. Hc

zonele

ca

insuficient

a perioadei

n prezent.

se

diverse

unctii

n timpul

din

saucromozom

de unulfie de

din

cromatineieste o

gr

care sei

Eucromati[t. Este reprezentatdub forma unei relea de filamenteextrem e ine,cu o coloraliemaipulin ntensd ecdt eterocromatina.

Eucromatinaecaracterizeaz6rin:/

reprezintl onele ctivedin cadrulmoleculelor eADN, constituindfonduldegene tructuraleireglatoare;/ este onstituita in ADN nerepetitiv;y' secoloreazAnormaln timpuldiviziunii;{ replicareacesteia stenormali in perioadaS a interfazei.Din punctde vedere tructural, romatina uclear6heterocromatinai

eucromatina),stealcltuitl dintr-uncomplexnucleoproteicormatdin ADN,histone, roteine ehistoniceiARN.

Unitatea structurald a cromatinei interfazice este ca qi in cazulcromozomilor etafazici ucleozomul,ar nivelelede organizare le ADN-uluiinterfazicsunt de asemenea:ublu helix de ADN; fibra nucleozomala;ibrasolenoidica domeniile uclate.

5.2.4.2. RGANIZAREADN.UIUiN NUCLEIISPERMATOZOIZILOR

in nucleiispermatozoizilorDN-ul este nactiv,neexistAndrocese ereplicare i de transcriere,oatdcromatina in cadrulgenomului aploid iind:nactivd.

Datoritdacestei aracteristici, DN-ul esteorganizat ntr-o conformalietridimensionalf, articulard, ar histonele din structura nucleoproteinelorspermaticeunt nlocuitecuo altAclas6deproteine ucleare protaminele.

In nucleiispermatozoizilor,u existdun modelnucleozomale egareproteinelor eADN. Proteinele ealizeazd,ciptugireaproape ompletia ADN-ului, n znna-inciziilorminore ale dublului helix de ADN, lasand oartepu{inezone ibere. n acestmod se asigura nactivareaotali a ADN-ului din nucieulspermatozoizilor.

Dupd Ward - 1993, 1994(citat de Cirlan M. - 1996),nivelelederganizareale ADN-uluidin nucleiispermatozoizilorunt:

) dubluhelixdeADN;) complexulADN-protamineub ormi toroidah;D echivalentulolenoidic;D domeniile uclate.

Dublu helix de ADN. Este identiccu al ADN-ului din celulelesmatice, oarsecvenleleelomericeuntmai ungi.

Complexul ADN-protamine. Esteomotog ibrei nucleozomaleinrrcleii celulelor omatice. nitateaundamentali e mpachetareADN-ului nrrrleii spermatozoizilor,steun toroid cu diametrulde 90 nm, carecon{ine irca

-123 -



STEOFILCREANGA

60 kb.Astfel,ADN-uleste ispusn cercuri oncentriceuprapusea un colacdes6rml sau oros, fig.44).

Presiuneaestivuire nucleotideloruccesivein lanfulpolinucleotidicestemaimaredecdt n cazul or[elorvander Waals, eea e asiguri o compactare

pi mpaclretaremoleculelor eADN, n vederearansportuluientruecundare.

Fig.44. Unitateafundamentalae mpachetare ADN-uluicuprotaminele in nucleiispermatozoizilor,

(dupd l{ard - 1994,citat de Cirlan M. - 1996).

Echivalentul solenoidic. Nu este?nctr e deplinclarificat.Actualulmodel admitecl intr-o turi a solenoiduluiexisttr2 cercuri spiralate n cadrultoroidului, con{inind complexul ADN - protamine.O parte a echivalentuluisolenoidic steprezentatnfig. 44.

Domeniile buclate. S-aconstatatd n cazulorganiziriimaterialuluigeneticn nucleiispermatozoizilor,omeniile uclate u circa umltate (47kb),din dimensiunileomeniilor uclate lecelulei omatice.

Cromozomii spermatozoizilor. in nucleii spermatozoizilor uexist5structuriasemlntrtoareromozomilormitotici, deoarecepermatozoizii usuferl diviziuni. Totugi existf, structuri de tip cromozomal rezultate princondensarea DN-ului din spermatozoizi,dar acegti cromozomi suntmonocromatidici.

Dupi realizarea fecundarii gi a fuziunii gamefilor, nucleulspermatozoiduluijunsn citoplasmavocitei econdenseaziise ransforminpronucleu ascul.n continuare,ronucleulmascul bmdne eparat epronucleulfemel, suferindmodific6ri structurale i biochimice, eactivdndu-seenetic.Reactivareaenetica pronucleului ascul re oc n fazaG1 careprecede rimadiviziune mitoticf,, cdnd are loc inlocuireaprotaminelorcu histonelegireconstituireaodelului ucleozomalpecific elulelor omatice.

(

condenmatern.

J. .

i

5i structt

citoplast

citoplas

cum ar ficeluleloexistent

) l organ

Je i in . co

.rsigur : c

:a ra ere

F

i aracter- l t P r n i

: rezintA^:ZA f€Zi

i r -ezist

: a l a i i i g- :n.

i' :

: ransf

D

- i - . - t . r

;.esri:;Jc

rcslon-

-124 -



ELEMENTEFUNDAMENTALELE EREDITATIIANIMALE

de

u

Cdnd incepe prima diviziune mitoticd, in timpul profazei, are loccondensarearomozomilorpaterni,care se unesccu complementulcromozomalmatern, n continuare iviziuneamitotica decurg6ndn mod obignuit.

5.3.ORGANIZAREAENOMULUIXTRANUCLEAR(c|roPLAsMAT|C)

Atdt la procariotecdt qi la eucariote,n afard de genomulnuclear,exista

$i structurigenetice uxiliare,cu localizare itoplasmatici.

La procariote s-au identificat plasmidele, ca fiind formatiunicitoplasmatice,vdndmaterialgeneticconstituitdin ADN cu replicareautonomd.

La eucariote, nafarl de'genomul nuclear, exist6 mai multe formaliunicitoplasmaticeare confin informafiegenetici codificatd n moleculelede ADN,cum ar fi: cloroplastele,specificeplantelorverzi fotosintetizatoare; lasmidele

celulelor eucariote, a c6ror existenfl este nc6 controversat6 i mitocondriile,

existente tdt a plantec6tqi la animale.Genomurileorganitelorcitoplasmatice unt comparabile ntre ele, dar nu

;i organitele orespunzdtoareare e adapostesc.Aceste organite citoplasmatice,prin intermediul ADN-ului pe care-l

de1in,codifica independentde ADN-ul nuclear, macromoleculeproteice careasiguracre$terea i specificitatea rganitelor celulare respective,stdnd astfel labazaereditdfi extranucleare.

Fenomenele reditali iextranucleareunt foartecomplexe.Transmiterea;aracterelordeterminate e geneextranucleare e realizeazlpreferenlialpe liniematern6, avdnd un comportamentnemendelian, ar genele citoplasrnaticenuprezintd inkaj cu genelenucleare.Fenomeneleereditalii extranucleare tau laoaza ezistenleibacteriilor a antibiotice,a androsterilitalii a plantelede cultur6,

a rezisten[ei a parazilivegetali,a ereditalii de tip matern, n determinarea normaladiigeneticegi a senescenleiimbatrdnirii) la plante gi animale, nclusiv lal m .

in prezent, unt emiseunele potezecare mplica ADN-ul mitocondrialgi

in transformirile de ip malign.

5.3.1.ORGANIZAREAENOMULUILASMIDICPROCARIOT

Plasmidelesunt elementegeneticespecifice bacteriilor, spalial separatede cromozomul bacterian, capabile de replicare fizica independentl. Conlininfonnalie geneticdneesenliall pentru cregtereaqi dezvoltareacelulei gazdl,plasmidele iind dobAnditesau pierdute de bacterii, far6 a afecta viabilitateaacestora.

-125 -



STEOFILCREANGA

Denumireade plasmid a fost introdustrn 1952de Lederberg.

Plasmidele u o rispdndire universall la bacterii, iind izolatepeste1.000

de tipuri de plasmidediferite, numai la Escherichia coli fiind izolate 269 de

plasmidediferite.

Plasmidele un t cromozomiminiaturali minicromozomi),i nd alcatuil idin moleculede ADN bicatenar circular, nchisecovalent uneoripot fi cu o

configuraliecircular - deschisa).CircularitateaADN-ului plasmidic este o

condifie esenlialapentru ,,supraviefuirea"or in bacterii. ADN-ul plasmidic

reprezinta - 3% din materialul genetic otal al bacteriei,conlinand ntre 6,5 -

I l0 kb gi ntre6 - I 10gene.

Folosindusemetode experimentalediferite, s-a stabilit hafta geneticaa

mai multor plasmide, demonstr6ndu-se rezenfa ;i localizarea mai multor

categoriide determinanligeneticicum ar fi :F genenecesare entru eplicareaADN-ului;F secvenfe e inserfiedin categoria ranspozomilor;F secvente e corelarea replicarii qi repartizarea materialuluigenetic n

cursulcicluluicelular;F complexegenice pentrusintezapililor de sex, a antigenilor celulari de

recunoa$tere;F genestructurale, aredetermind uncfii somaticeexprimate n fenotipul

^ bacteriei gazd6.

In general,n structura lasmideloregiunileesenliale i cele neesenliale

nu suntamestecate. stfel, genele dspunzdtoare e replicarea or autonomdsuntgrupatentr-unsegmentelativmic al moleculeide ADN, av6ndo dimensiune e

1- 2 kb (regiunea orespunzitoareriginii replicari isau egiunea,ori").Rolul plasmidelor n cadrul celulei bacterieneacoperi o gamd foarte

largade funcqiiqi proprietali, ntre carecele mai importantesunt urmitoarele:F capacitatea e a asigura ransferulde materialgeneticprin conjugaregi

prin formarea unor structuri corespunzitoaredenumite pili de sex

(plasmidelee ipF) ;rezistentaa diferili agenfi bacterieni antibioticede diverse ipuri,sulfamide tc), plasmidelee ip R);producereaebacteriocine,plasmidele ol);rezistenjaaUV;producereae toxineqi/sau actori de virulenfaqi patogenitate,ex.enterotoxintr,emolizina, tc);capacitateae a utiliza substanle eobignuite um ar fi camforul,diverseipuri dehidrocarburi;

F capacitatea e a metaboliza diverse substraturi,cum ar fi lactoza aProteusmirabilis SiP. morganii;

} fermentalia lactica (Lactobacillussp.);

F formareavacuolelorde gaze;) producereaeantibiotice a: metilenomici na, loramfenico lul;

Din pun

rapidi circulalieintre specii de

menlinereanui

Cu ajut:ondi l i i le chim

Capacit

, la, de a favori

rtegrare i exci

rod curent n te..tu vehicule. ir

:r 'neticde la o

:irudire eneticIn cont

:lportante.

Plasmi

: -' sex,particip

Macro-'

000 de pe rn n r l i f i c i n

f

: . . :Jr iorul em- ' : :eade conju

. j lo r p i l i ser

- ' . , .i t t cursui r

In funcl

' r - : 3 r i a np id e-, : :rupa n pat

Bacterl

:- :sr ialgeneti

Bacte: i - <mi t i ma te r- i . : u le :

Bacte: - . : n t l d e r

' r - : . : i a n .S u n t

, r : - 'natoarede

.-

,g3re s l rec, : : : . ; l t€ .

- 126,



000

o

6,5 -

n

de

unte

i

ex.

a

:udirepenetici.

In continuarer: portante.


Din punctde vederegenetic,prin intermediulplasmidelorse rcalizeazl,:apidacirculafie a informafiei genetice, n cadrul unei populafii bacterienesauintre specii de bacterii diferite. Astfel, plasmidele oaca un rol important innenlinereaunui nalt gradde variabilitateal bacteriilor.

Cu ajutorul plasmidelorse asiguraun rdspunsadaptiv al bacteriilor la:..nditiile chimbdtoarele micromedii lor e creqtere.

Capacitatea nor plasmidede a fi uEor ransmisibile e la o bac terie a, ta. d€ a favoriza proceselede conjugareEi de a suferi procese eversibilede.legrare i excizie n cromozomulbacterian au cel plasmidic,este olosita n

--rd curent n tehnicilede nginerie enetica. lasmidele untuti l izate a vectori..u vehicule, in transferul qi clonarea unor segmente specifice de material

:rnetic de la o bacterie la alta, chiar intre organisme foarte indepiftate ca

vor fi prezentate unele plasmide cu funclii foarte

5.3.1.1. LASMIDELE

Plasmidele (engl. ,,ferti l i ty"),cunoscutei subdenumirea e plasmide. .er, participdlarcalizareaproceselor e conjugarebacteriand.

Macromoleculele e ADN din care sunt alcatuite,sunt formate din circa000 de perechide baze.ADN-ul plasmidelorF, conline un num6r de gene

': codifica proteineledin care sunt alcatuifi apendicii filamen togi, din- ':riorul memebranei acteriene enumili pili sexuali,prin carese realizeazit' :eade conjugare intrecelulelede tip femel ;i de tip mascul.Prin interiorul. -.lorpilisexuali, serealizeazdransferul e materialgeneticde lao bacterie a. , irrcJrrsul rocesuluide conjugarea acteriana,fig. 45).

In funclie de prezenlaplasmidelorde sex F, in raport cu cromozomul.-:.:rian i demodulde acilitare l transferuluidematerialgenetic, acteri i le e

:, rnrpo n patrucategoriidistincte:

Bacteriile F- - lipsite de factorul F, se comportd ca receptoarede:: ::rial genetic,iind echivalente norcelule emele;

Bacteriile F" - delin plasmideF in citoplasma,sunt capabilesa:-r-.mit6materialul enetic transmitplasrnide ), fiind ec hivalente n or celule: .r-.: e;

Bacteriile Hfr (,,High frequency of recombination" = cu mare- :. .:-n dde recombinare) posedao plasmiddF integrata n cromozomul-rr':: ian. Suntconsideratea avdndun caracter e supermascul,omportdndu-ser :,'natoarede materialgeneticqi fiind caracterizaterintr-o mare frecvenfade

r -sareEi recombinarede circa 10.000 e ori mai maredecdt a bacteri i leF-rr: t.-. te):

127



Bastructura sa{genetic, ep

Fig. 45.Celulede Esherichiacoli, legateprin intermediulunuipil de sex, n cursulprocesului deconjugare,

(dupdBrindon 1965; itat deZarnea 1986).

Plascovalent.Sepot hansferaspeciebacte:imultant la

PlasShigella, Ps--lostridium

Plas

tgiuni func[) gen

detD ge n

antiin d

) gen

Rezi: :ochimice i

. blo

. mo

. real

prin. inactiS-ao

:'crdereaa 7r- t:siella pn.tt-rcreagAsir : :b to t i ce is

5.3 .1

Plass.sitatea de

' :c capabilric( fenomc=:c:':rlor. pt q

-128 -



ELEIIENTEFUNDATTINTALEALE EREDITATII NITf,ALE

Bacteriile Ft - purttrtoare unui plasmidspecial, area incorporat nsuctum sagiunelegenealecromozomului acterian. stedonatoare ematerial

3enetic,eprezentat e factorul F' giare caracterdemascul.

5.3.1.2.PLASMIDELE

PlasmideleR, sunt moleculede ADN dublu catenarcircular, inchise:ovalent.Se eplicl autonom ipot fi in mai multe copii in celulabacterianl.Sept transferapeverticalA,de la ascenden{ia descendenfi ipeorizontali, de la o

ryeciebacterianl la alta.Pot fi pierdutegi pot fi cAgigate,pot conferi rezistenf6gmultanaa mai multeantibiotice, ulfamide tc.

PlasmideleR aufost evidenfiatea Esherichiacoli, Proteus,Salmonella,*igelly Pseudomonas,Klebsiella, Yersinia, Staphylococctts,Streptococcus,jlostridiun etc.

PlasmideleR au o structuregeneticl complexl fiind alcltuite din doua

rg iuni funcf onaledistincte:P genele areconfert proprietateaezistenfeia antibiotice, eprezentinddeterminanfii,,r"au,det-r";

D genele areconferl funcfia de conjugare i transferare rezistenfeiaantibiotice, (elementede tipul ,,R' gi ,,FTR*, care pot existaindependent);

F gene areasiguri funcfiade autoreplicare plasmidului;Rezistenfa acteriilor a antibiotice, oate i indusl prin patrumecanisme

hxhimice diferite:o blocarearansportului ntibioticului n celuli,. modificarea tructuralIa,Jintei" asupra dreiaactioneaziantibioticul;. realizareaunei cf,i alternative paralele), ala de calea de acfiune

principali a antibioticului;r inactivarea ntibioticelor rin modificlri enzimatice.S-aobservat l unelesubstanfehimice ex.acidul nalidixic),determind

rderea a 7 din cele 0 genede rezisten{i a antibioticealeplasmidelorR de a(2bsiellapneumoniae. ceasticonstatare determinat rientarea ercetlirilorndcrea glsirii de substanfe,capabile sf, combat6 rezistenfamultipla laa:biotice gisd resensibilizezeacteriile atogenea antibioticele bignuite.

5.3.1.3. LASMTDELE,,COL'BACTERTOCTNOGENE)

Plasmidele ,Col'., sunt elementegeneticeextracromozomale, v6nduitatea de a sintetiza olicine- cdr€suntsubstante ntibioticede tip special,

lnJ capabile tr omoarebacterii din tulpine inrudite, ipsite de plasmideCol.\rst fenomen fost denumitcolicinogenezi, iind foarte resp6ndit n lumea--tcriilor, probabilchiaruniversal.

- 129 -



$TEOFILCREANGA

5.3.2. ORGANIZAREAGENOMULUICLOROPLASTIC

-Cloroplastul ste un organit citoplasmatic aracteristic rganismelor

fotosintetizante.Estealcituit dintr-omolecula eADN bicatenar,e reguli circulard, arpoate i gi liniar ceeace reprezintd e fapt cromozomul loroplastic. cestareprezint6- l0% dingenomuluclear,iindalcdtuit in 1,8 105 2,8x l07pb,in funcfiede specie. e 6ngaADN-ulpropriu, loroplastulmai includeqi ARNspecific, nzimegi ribozomispecifici,precumgi un sistempropriude sintezaproteic6.

Modul de replicareal ADN-ului cloroplastic ste diviziuneabinar6,caracteristicdi celuleiprocariote i mitocondriilor. iogeneza loroplasteloreaflasubun dublucontrol, l genomului uclear ial genomului loroplastic.

Cloroplasteleu un sistem ropriude sintezlproteicd,n careparticiparibozomiicloroplastici, e reprez intd 0 - 50% din populaliade ribozomiaicelulelor apabile e otosinteza.

Cloroplasteleon[inun numarmarede diferite roteine i enzime, areau ol esenlialn procesul e otosintezl.

5.3.3.ORGANIZAREA ENOMULUI A PLASMIDELECELULELOR UCARIOTE

Existenla lasmidelora eucariote stecontroversatS.tructuride tipplasmidial,apabile e eplicareizicdautonomS,u ost descrisea unele lantesuperioarea Zeamays,Viciafaba,Betavulgarisetc.

Cel mai binestudiate untplasmidele e la Saccharomyceserevisiae.denumite 4tm. Plasmidele Zpm, sunt prezente in nucleoplasm6 a

Saccharomyceserevisiae,iind in numlr de circade 50 copii pe celula.Au ostructurAormatddin ADN bicatenar, ircular, nchis covalent, u o lungimedecirca6.300 b,ADN-ul iindcomplexatu histoneormdnd ucleozomi.

Asemenea elor mai multe plasmidebacteriene, DN-ul 2pm are osingur6 rigine replicdrii, regiunea,,ori").

Codificadou6proteine, areamplificl numdrulplasmidelor, pm c6ndnumdrul or este sc6zut,asigurdnd tabilitatea ropriului ADN in celulelelevurilor.

5.3.4. ORGANIZREA GENOMULUI MITOCONDRIAL

Mitocondriile untorganite itoplasmaticesenfiale entruviatacelulei

eucariote,deoarecen ele se desfAEoarl rocesele espiratorii de bazd, careconduc a producereae energiechimica ATP. Astfel mitocondriilepot ficonsideratedev4rate,,centralenergetice" lecelulei.

si ad

ce lu

( : - i -

nefi i

s i in

ce lu

i - t lp;an

ren ic

: n { R

: i icpla

ir-\ari

caz:mci . : l r tO

-130 -



d.Acrs:

x 1 0 ' p -

i AR'de sinte,'

i t rai .

part icr;

r ,

eienele la:

cerevisi

A.

m ar.'

2pm c.

cpoi

ELEMEhi ' iE UNDAMTNTALELE EREDITATIINIMALE

In diferitecelule, nitoc.ondriilerezint6 articularital i egatede fur.ic{i i le,i adaptarea elulei.Numarul acestora stevariabil n funclie de categoria e

elule, ari indde1a20 24in spermatozoizi,pdnda peste1.000 n hepatocite.

Mitocondriileconlin ADN, ARN, ribozomi,proteine60 -

7Ao/o),l ipide:5 - 30%)gi enzimele ecesare xprimiiriigenelormitocondriale

Toate mitocondrii leconlin ADN (ADN-mt) care este de tip procariot,

rfiind complexat u proteine istonice, iind sub orma de dublu helix,circular

inchiscovalent, fi4. 161 ADN-mt reprezintd irca 194din totalul ADN-ului

- -u ar.

Existamai multe molecule e ADN intr-o singuramitocondrie, e la' - l0 molecu len ce lLr le len imale , Ana a 20 - 80 de molecu ien ce lu le le

rntelor, cestea sigurdndodif icarea 30 - 50 de proteinemici . ADN-mt se

:: l icd pentru f i transmisr.r uccesiuneaeneral i i lor e celulegi este ranscriss,RN-m,n vederea intezei roteinelor ropri i .

' 1 1 , ". , ; : , . i . * . i ; ; , ; : ' ; l , * t ' . ; f . : . .

r*

i . ' . " ' " ' " ' ' . , " " . ' - '

j..pf'l:tff;:li''le.lti;['],;,,;,,, .;";;l'i ;-j it, i i i ,:; .:- ' .1.3;,'.s',.. ' i ,*,-' j I ' , l" '

. . - l " , ^ t i l : ' , 1 , u { r - ' : . . f ' . l t ' , :, * : :

, . ' ; " , l , . . ' " ' " ' l"

, ,

" . , . , ,t* :. , l . ,1:., f : ; : ; ; : : , ; ; . ,r*^Jf. l . ; l , t l : . , t ' ; f l l ,r , l " . ' t l

t?."*.^. .':.;,1^: "r '_j *:: : r , . , ; ,g,*1,-+: 'o,.i ;r , ' :*;" i ,d:r. i : .- ' . . ,

: ., ; . ; ' i ; ; ; ." '

t * . . . i ' u . i . , ' : , ' ' . * . ' . . ' : j . .

" . .. , .1 'Fr.'1 ." ,1," , ,i . ) ; . , i i , - ' . ,i : ' ' * , ., . . . : . , - ' ' ' " '' ; ' i l ^ " r . r * . 4 * " , . ' " .

i 'i , . , . * " . . . , . t : , , . ) .

' ; ' - '^-; ' ",;r.,1;,,-",-*) ' ' i ' . ' - . ' t . , ,*e;

t,*, ' , ^'

",

'

' .,

: . r - , . i ; 3 t , " f * t , ' , : . j . . ; * " i i { t . ' r i , : ' ' " ' . . . 1 * * ''

",."*tir$'g1g1fi$r*.;i,";-l;_i;,,{,;Fig. 46. ADh' mitocondrial cJlat in procesul cie eplicare, dinficatul

de $carece, dupaKirschmer- 1968; citot de Antohi $t" - l98I1.

in matriceamitocondriei xista ibozonri, aredifera de cei existenii nrpi.lsma elulei, iincl mai mici, astfel apropiindu-se a forma de ribozomii

,ariotelor.Fe ldng6 ribozomi, mitocondri ile mai corilin ARN+ ;i toate

, rnele necesare iosintezeiproteinelorpro_prii.Biosintezaproteinelordi n-.condriieste nhibatade cloramfenicol,ca qi n cazulprocariotelor.

- 131



STEOFILCREANCA

ADN-mt a fost secvenfatn inhegime a mai multe specii.La mamifere,

are.o ungimede circa 16 kb, cu varialii de la 16.296 b la vactr, a 16.400 b la

ovine. ADN-mt este alc[tuit dintr-o catenl grea ,,H", bogati in guaniridgi o

catentr $oareJu",brcrgatln citozini, care confin2 genep€ntru'ARN-r,22 degenepentnrARN-I gi 13genepentrupolipeptide,a majoritateamamiferelor.

DacI degenomulnuclearsunt sintetizatepeste40 de tipuri deARN-t, in

mitocondriisuntsintetizatenumai 22 de tipuri.Recunoagterea,codon- anticodon" este mai relaxati in mitocondrii,

existiindo flexibilitatea imperecherii rimeibazea anticodonului in ARN-I, cua treiabazadin ARN-m.

Datoritl organizarii deosebit de parcimonioase a genomului

mitocondrial,activitatea i reglarea xprimlrii genelordin ADN-mt, precumgi

biogenezamitocondriilor se afla sub un control genetic dublu, nuclear qi

mitocondrial.Experien[ele e hibridareADN - ARN, au evidentiatc6 mesajulgenetic

din ADN-mt,este ranscris imetricAicomplet depe ambelecatenen ARN-m,darde reguli transcriptulcateneiL estedegradat(in cadrulgenomuluinuclear n

ARN-m este ranscrisd oaro caten4 ADN-ului).ReplicareaADN-ului rnitocondrialnu se limiteaza a faza S a ciclului

celular, ci se desflgoarl pe parcursul ntregului ciclu celular. MoleculeledeADN-mt, par a se replica la intAmplare,unele de doul ori, altele deloc, peparcursul nucielu celular,dar la fiecareciclu celularnumirul de moleculedeADN-mt se dubleaz6,menfinind constantilcantitateade ADN mitocondrial pe

celul[.ADN-mitocondrialal mamiferelorestefoarte compact este codat pe

toat6 ungimeasa gi nu confine nhoni. S-aueviden]iatpi unele excepfii, spre

exemplua drojdii genelemitocondriale u ntroni.Codul geneticmitocondrialeste diferit de codul geneticuniversal. nADN-mt, anumifi codoni care existii gi in ADN nuclear, nu codifici aceiagiaminoacizi a in ADN-ul nuclear.Diferenfelenu sunt numeroase, ar existentalor impuneca translafia ealizatl de c6treARN mesagermitocondrial, l nu sepoati facedecAtn mitocondrie. ceste iferenfe unt:

D codonulUGA = triptofan nu pentrustopare);F codonulAGA giAGG= stop nupentruarginini) qiD codonulAUA = metionini (nupentru zoleucina).

ADN mitocondrial e ransmite e calematern6,mama ransmiteADN-ul siu mitocondrial a tofi fii gi fiicele, iar fiicele.la rdndul lor vor transmiteADN-mt la genera{ia rmitoare.Masculii nu transmitADN-ul lor mitocondrial.

Mecanismulprin care doar genelemitocondriale ale ovocitei secundare, untfransmisen generafii elulare uccesive le zigotului,nu estecunoscut.

Transelectroforetic.endonucleazeElectroforegra

migdrit6.Frecve

estemultmaimmare).Aceastproteinelorhistprecumgi datorin urma eplicd

Datoritprintr-omarevinrudirii peciil

-132-



mamifere,b lagi o

22 de

in

cu

genomuluiprecumgi

nucleargi

genetic

n ARN-m,n

S a cicluluidepe

depe

codat pe

spre

naceiasi

nu se

ADN-

unt


Transmitereareferenfialipe inie maternla ADN-mt a fostdemonstratAelectroforetic, prin studiul fragmentelor rezultate in urrna actiuniiendonucleazelore restricfie,din ADN.mt de la arm6sar,mig6rifi gi catdr.ElectroforegramaDN-mt de la cat6r esteasemdnltoare u cea a ADN-mt la

mdglri{6.Frecvenla u careseproducmutafii la nivelul genomuluimitocondrial,

estemult maimaredecdt a nivelulgenomului uclear, deaproximati10 ori maimare).Aceasti frecvenfl mai mare a mutatiilor ADN-mt, se datoreazdipseiproteinelor istonice arepot avea ol protectorasupramoleculelor'de DN,preeum i datoritacapacitalii imitate de refacere leziunilorADN-mt, rczultatein urma eplic6rii.

Datorit4 ateimari a mutafiilor,genomulmitocondrialse caracterizeazdprintr-omare variabilitate, aracteristiclmportanti n stabilirea ilogenieiEiinrudiriispeciilor, recum i n stabilirea u o mareprecizie paternitalii.

-133-



$TEOFILCREANGA

Gnpuryotut

STRUCTURAr FUNCTILEGENELOR

6.1. VoLUTIAoNcEPTULUte ceruA

in conceplia actuala gena este definita ca fiind un segment

polinucleotidicde ADN (cromozomalsau extracromozomal), au la unele

virusuri de ARN, care aclioneazdca unitate funclionala gi determindprin

informaliagenetici pe careo conline,sinteza nui lan polipeptidic u structuri

Ei funclii specifice sau sinteza unui ARN-I sau ARN-r. Se remarcd astfel, cd

genele ot codificape l6ngi polipeptide pecifice i alli produ;i funclionali, um

ar fi ARN-t qi ARN-r.

Structura chimica, dimensiunea gi specificitatea fiecarei gene sunt

determinate e numirul gi ordinea ucleotidelor in segmentul olinucleotidic.

Mlrimea mediea uneigene

esteestimataa 1.200 2.000de perechide

nucleotideex. genaovalbuminei stealcatuita in 1.872perecliide nucleotide),

carepoatedetermina intezaunui lan polipeptidicalcituit in medie din 400 - 700

de aminoacizi. Genelevariazd mult in dimensiune,de la gene mici cum suntgenelepentruglobine 850 pb), genemedii (15 - 45 kb) gi p6na a gene oarte

mari, cum estegenadistrofinei(proteinamusculara), lcdtuitbdin 2,4 Mb.

Evolulia conceptuluide gena a avut loc odat6 cu evolulia geneticii

clasice i a geneticiimoleculare.

In secolul trecut G. Mendel ( I 865), a irituit cA responsabilidemanifestarea nor caractere a organismegi de transmiterea or in descenden{a

sunt actorii ereditari, ce segasescn celulele rganismelor.in 1903 W. Johannsen , inlocuit termenul de factor ereditari.cu

termenul de geni, (gr. gennao : a da nagtere),desemndndprin aceastaoparticula material6 care determini aparilia unuia sau mai multor caractere.

lermenul de g

;pecialiqtilor.

A urma

: irtatoare a er-aterial al ered

in acea

Je.fineEteena(

i :cstei oncepl: - erprimare e'::e prinmutag

In anul

enzimi, care: rst i tuieun i

i inS - o enzi- tormalieiered

: g e r t d - o e n z i:.:: 'acter,tabil i t-^',zim6carea d'\3urosporaCr a- - : i enz ime. e: i 9 5 8 .

Ulterior, -:tt enzimea c: . ipeptidice,̂J i

- ' . ^ n ' . a - t i T ^- . : l P v r r v r r L r . l l l

- ' i pept id icei i

Achizi t i

. .aboratori lor-: ;rst i tui te in ai .\DN-ului d:.aborareatruc

Toate ai'c:onsiderareac

Cercetd;-bilirea struct-:. i tate e func1i

:tate fi divizatAr:este unittJi fii

r:nei le-adenu

Cistro-nscrierea gi

r: lipeptidic,poli

134



segment

la uneleprin

structura

astfel, ca

um

de

00 700

um sunt

.geneticii

cu

o

ELEMENTEUNDAMENTALELE EREDITAIIANIMALE

l:rmenul de gen6, fiind apreciat de biologi s-a rispandit imediat in lumea;pecialigtilor.

A urmat o perioadE n care necunoscdndu-se are estemolecula biologica: -iatoare a

ereditalii, au existat numeroase controverse asupra substratului- :rerialal eredititii.

in aceastiperioadaa geneticiiclasice,Morgan ca exponental acesteia,lefineqtegena ca unitate de funcfie, de recombinare qi de muta{ie. conformrccstei oncepfii,genaar fi o unitate ndivizibila, determinAnd n anumit caracter. - :rprimare fenotipicS, iind unitatede recombinare,ar modificareaei sepoale' r :e pr inmutal ie.

In anul 1941G. W. Beadlegi E. L. Tatum, elaboreazdpotezao gena- orrzimi, care marcheazdapogeul interpretirii clasice a nofiunii de gena gi. -.tituie un important pas inainte in evolulia conceptuluide gena. Ipotezaort- 1 - o enzim6, stabile;te o corelalie strdnsa intre substratul purt6tor alt'"rnaliei ereditare;i activareabiochimicacontrolatdde acesta.Corespondenla

: ;:n5-

o enzim6, stemai apropiatade realitatedecdtcorespondenla gend un:-r--.-ter, tabilitade Morgan.Experienfele areau condus a conceptulo gena o=:-na (carea devenitastfelo dogmaa geneticii),au fost efectuatepe ciuperca\:-:ospora crasa, a care au dovedit ca o mutalie duce la pierdereaactivitatii-,-: enzime.Pentruaceastd escoperire eadleEiTatum au primit premiulNobeln .1 i8 .

Ulterior ipotezao gena- o enzimd. -a dovedit cd nu este reald, deoarecei-': enzimea ciror componenfaproteica este formata din mai multe lantirrir :eptidice,̂ diferite intre ele prin num6r, tipul gi ordinea aminoacizilor. ,-:.rnenli. In acestecondilii era greu de acceptat ca asemenea an{urir :,'rtidice sa ie sintetizate ub controlul genetical unei singuregene.

Achizilii le geneticiimoleculare u culminatcu descoperireaui Avery qi

. r:rratori lor sai (1944),care consider5 a genelesunt "moleculecomplexe"-:r--.::iuite in acizi nucleici.Ulterior in 1953,a fost elaboratmodelul structuralr .JN-ului de citre watson gi crik, etapa importanta in infelegereaqi:,-.L:.,areastructurii genelor.

Toate aceste achizitii qtiin{ifice gi date informa{ionale au dus lae;,.: -siderareaonceptuluide gena.

Cercetdrileefectuatede SeymourBenzer (1955) la fagul T4, au dus la:reastructurii complexea genei. Benzer a demonstratcd genanu este o

:'r,:3 de funcfie,de recombinare au de mutalie n acelagi imp, ci fiecaregen6rt: fi divizatd in mai multe unitdfi de funcfie, de recombinare gi de mutafie,s<: unitafi fiind diferite qi independente na de alta. Aceste subunitali aleta: le-adenumitcistroni, de la fenomenulbiochimiccis-trans.

cistronul - este subunitatea geneticd de funclie care rearizeazdrr*'rierea qi translafia informafiei genetice necesartr sintezei unui lan{r,,;<rtidic, polipeptid care este definit ca "unitate biochimicd" a fenotipului.

135



STEOFILCREANGA

Deci cistronul, reprezinti secven[apolinucleotidicl (un sectorde gend),necesarl

gi suficientdpentrua codifica sintezaunuipolipeptid in cadrul enotipului.

La rAndul ui cistronul ca subunitatede func[ie a unei gene,se subimparte

in unitali mai mici, respectiv n unitali de mutafie (mutonul) qi unitali de

recombinarereconul).Mutonul - reprezintdcel mai mic fragmentpolinucleotidiccare poate

suferi o alteraresauo mutatie,care sl modifice expresia enotipicAa cistronului.

Ca dimensiunemutonul poate avea un singur nucleotid, care este capabil de

modificare, 6ni la maimull i codoni.

Reconul - estedefinit ca cea mai micS partedin genom care se poate

separa rin recombinarecrossing-over). nitateade recombinare orespundeot

unui nucleotid, iar dou6 perechi de nucleotide adiacentepot fi separateprin

recombinare.

De fapt Benzer,a atribuit nofiunii de cistron ntelesul acordatnofiunii de

gen6, astfel cd pe parcursul evolufiei geneticii, cele doui no{iuni au devenit

sinonime.Un timp s-a utilizat nouadenumirede cistron,pentruca ulterior sa serevinl la nofiunea de gen6,cu infelesul acordat nofiunii de cistron, adic6 de a

codifica un lanf polipeptidic. Subunitalilegenei definite de Benzer, pe l6nga

valoarea funcfional genetici, au o mare valoare in cartografierea genelor pe

cromozomiqi n intocmireaha4ilor cromozomale.

Dup6 clarificareastructurii genelorqi dupa secvenlarea ucleotidelor a

diverse categorii de gene, s-a ajuns gi la aprecierea mportanfei integrarii

armonioase genelor n cromozomi.Gena,cu dispozilie iniard in cromozomigi

adiacentaaltor genevecine, se leagacu acestea ormdnd grupuri de likage. in

acestegrupuri geneleocupd pozilii (loci), care nu sunt delimitate de genele

vecinestrictmorfologic, i exista n primul rdndo delimitare unclionala.

Dobshanski 1961),preciza "un cromozomnu este un containerpentru

gene,ci este un sistemarmonios n interacliune.Aranjamentulgenelor ntr-uncromozoms-adezvoltat n mod gradatpe parcursulevoluliei organismuluicaruia

cromozomul ii apa(ine. Structura unui cromozom, asemeneastructurii unui

organ,esteun produsal evolutiei"

Importanfa ntegrdrii genei n cromozom a fost demonstratd a bacterii

prin recombiniri. Pdtrunderea nui ADN de la o bacteriedonatoare n genomul

unei n bacteriiacceptoare,ransform6bacteria.Dar expresia enotipicda genelor

din ADN-ul transferat ncepe numai dupi integrareaacestui ADN in genomul

bacterianal celulei acceptoare.Genele ransferatenu pot acfiona independent.

Exist6mai multe categoriide gene,caresepot clasifica n sensgeneraln

raport cu functia indeplinita ?n:

D gene structurale - caresunt

implicate n mod direct insintezaunui lantpolipeptidic;

F geneinterm

6.

La pr

reglatoare i

:rnumita pe

Ope: snet i .

5r{r f ,

.G ,

:€- 3--

' : rPat' -

r t - |

: : r:,sl

r : t l

>A.fr-: t

-136 -



ELEMENTE UNDAMENTALE LE EREDITATIIANIMALE

subimparte

unitali de

poate

cistronului.

capabil de

se poate

ot

prin

noliunii de

sE sede a

pe l6ng3

genelor pe

a

integrar:

s

e likage. r

genele

pentr-

arui ,

unu

genomu

a genelc'

genom'-

general '

unuila:'

) genereglatoare - cu rol de a controla atade sintez6 proteinelor rinintermediul nor actoridereslare.

6.2.STRUCTURAENEI A PROCARIOTE

La procariote, n grup de gene structurale, impreuni cu o gena

reglatoaregi cu o secvenla enumita perator,alcdtuiesc unitatede funclie

:cnumita peron.

Operonul reprezintio unitatede transcriplie i o unitatede reglaji :net ic.

Segmenhrl sfnrchrraln (genele strucflrale). Reprezinta o

-:cesiune e codoni nforma[ionali, arevor fi trans criqin ARN mesager ivo r

:e:ermina uccesiuneaminoacizilorn lanlulpolipeptidic.

La procariotegenaare o structuri continuagi va fi transcrisi in bloc inr R\-m, spredeosebire egeneleeucariotelor areau d structurl discontinua.

De obicei, la procariote mai multe gene structurale sunt asociate-:reuna in unitatea uncfionald reprezentatlde opreon. Fiecaregena dintr-unjinent structuralal operonului,arecodonul startgi codonul stop, ar intre gene

:1 iii cateo scurti secven 6 ucleotidici intercalatE.

Segmentul tructuralal unei gene ncepe ntotdeauna u un codon start

tTG, care va fi transcris n ARN-m ca triplet AUG, codificind metionina.-:.''ri in locul codonului AUG este un alt codon ini(iator GUG, carecodifica. :a. Capdtul terminal al segmentului structural este semnalat de unul din

:'rdonii stop (sau non - sens) - UAA, UAG sau UGA, careau funcfiade. :lre a sintezei roteice.

Segementrr l reglator al oFerontr l tr i . Este alcatui t din: o gena..:octre; rontotorul genei reglatoare; promotorul operonului; operatorul,'

' .:iorul; o secven 6denumita oc de legare de ribozont$i terntinatorul,(fig.

',:- 'nului pe care l regleazd efectulcis), dar se poategasi gi la distanla,pe-r:,ta catenaa ADN-ului (efectul trans). Ca pozilie este in amonte de

" '-toruf operonului.Gena reglatoare ealizeazd intezaunui produsproteic. - -::it represor, care are o structura alostericA,suferind astfel modificari

""r-malionalecorespunzdtoarectivitAlii lor. in funclie de starea a, epresorul' :,-3teatagade operatorblocdndu-|,sau poatesd-l lase iber, permilAndastfelr' . .iat€? e ranscripliea mesajuluigenetic n ARN mesager.

-{ ::care, iind situat n amontede aceasta.

-137 -



CU FUNCTIEDE REGLARE

OPERATORO)-l rN

MOTOR OPERON

LOC LEGcAP-AMPc

i coITNTARITATEAeNA pnorpmn

Fig.47. Structurageneide tipprocariot; Pi: promotorul genei eglatoare; = genareglatoare,(adaptatdupa Florescu M. - i,988).

l ,' ' ,

r r ' t




D Promotorul operonului (P), prin secvenfele ucleotidice pecificepecare e confine, eprezintaocul pe care-lutilizeazAenzimaARN-polimerazapentru nceperanscripfia esajului enetic.

Promotorul peronului onfinecirca 80pb, la rAndul ui fiind alcltuit din

treiscurte ecven{eucleotidice,eosebit ebineconservatea diverse peciidetipprocariot ieucariot. ceste ecventeunt:

- secvenla 10, (5'-TATAAT-3'),denumitdSi cutia Tata sau cutiuPribnow.Aceasti secvenfinucleotidicE egSseqtea distanfl de l0 pb de loculde niliereal transcriptieideaceea stedenumita isecvenfa l0);

- secvenla - 35, (5'-TTGACA-3'), denumitii Si secvenla derecunoa$terc.eafl4 adistanf6 e35pb de oculde nifiereal transcrip{iei.

Secvenfele 10gi - 35 din promotorul peronului,arese deosebescesecvenfeletrdnsnruditeprezenten alte ocuri din genom, rin cel mult I - 2nucleotideenumescecvenfeonsensus.

Una din subunitalileenzimei ARN-polimeraza, actorul sigma,iecunoa;te ecventa35 al promotorului, eeace permiteata$areauternica

enzimeiARN-polimeraza e secvenla 10 (cutia TATA), pentrua-gi putea:xercita poi uncfiade ni{iere sintezei eARN mesager.

- Ceade-a reia secvenlddincadrulpromotorului,se aflA n amonteJesecven{a3i,Jiind denumitiisecvenla 80. Pentruca transcrip{ia 5 nceapdin segmentul tructural,rebuiesi se ormezeun complexCAP - AMPo (CAP=

;roteind reglatoare;AMPo = acidul adenozinmonofosforic),omplex care la:indul lui se atageazAe secvenfa80 (5'-CAAT-3'), stimulAnd stfel egarea:nzimeiARN-polimera"a.

In ultimii ani s-areuqitsinteza in vitro", a unor secven{e pecificede::omotori, foarteeficienfi n reglarea ctivitalii genelor.Un astfelde promotor;oecificpentruARN-polimerazaacteriofagului 7 este:

5'.TAATACGACTCACTATAGGG.3'3'.ATTATGCTGAGTGATATCCC-s'.

D Operatorul (O), estesituat n aval de regiuneapromotorului, iindj-

arteaproape e locul n care ncepe ranscripliasinteza e ARN mesager).i'te formatdin circa 20 de nucleotide, v6nd ol principalde a oferi un loc;::cific de legarea represorului, l mai numindu-se i "locul de legare al';presorului". In acest mod operatoruleste acela care permite sau nu'- nc onareanzimei RN-polimeraza.

::cleotide CAT), denumitd i locul de ini[iere.Din acest oc, enzimaARN-x limerazancepe ranscripfia.

D Locul de legare de rtbozomi, reprezintLo secvernfdalcatuiti dini - 9 nucleotide,iind cunoscutli i sub denumirea e secvenlaShine-Dalgano

-139 -



STEOFILCREANGA

(^9Dl.Aceastd secvenfi este localizatd intre operator gi gena structurald qi are

urmtrtoarea tructurtr:

5'.TAAGGAGGT-3'3'.ATTCCTCCA-5'

Aceastdsecventadin catenade ADN, determindtranscrierea n ARN-m a

unei secvente ucleotidicecomplementare, u ajutorul cdreia ARN-m se fixeazi

de ribozomi (de subunitatea ibozomala30S), prin intermediulARN-r, pentrua

incepesintezaproteineispecifi e.

inceputulsegmentului tructuralestemarcatde codonul start (ATG), iar

capitul geneiestesemnalatde unul din codonii non-sens stop), cu funclia de a

stopasinteza roteica.

determind ntrerupereaactivitalii ARN-polimerazei,prin recunoa$terea e catre

enzimi prin intermediul actorului sigma, a unor secvenlenucleotidicespecifice

din terminator. n acestmoment, atat ARN polimerazacdt Ei molecula de ARN-

mesager intetizatS, edesprindgi se eliberazd e pe catenade ADN.

Terminatoruleste ormat din doua secvenle istincte:/ o secvenfa e 15 -20 de nucleotide, are segase$tenaintede codonul

stop al unei gene structurale,av6nd o structurd polindromicS, (secven{ade

nucleotide repetate inversat, fala de secvenla complementara). Secvenlelepolinucleotidiceepetatenversat polindromice), untbogate n perechide bazeG, C;

/ o secvenla e 6 nucleotide e adenina, ispuse upd codonulstop alultimeigenestructurale.

Din cadrul unui operon,existE un segmentcare este transcris n ARN

mesager, ormat din: Iocul de legare de ribozotrtiqi

genele structurale Ei unsegmentnetranscriptibiln ARN mesager,ormat din:prontotor, genereglatoareqi promotorul genei reglatoare, operntor ;i terminator.

Datoritaexisten{eimai multor genestructuralentr-un operon,ARN-ulmesager intetizat steunic pentrugenelestructurale espective,i ind denurtrit

ARN-m poligenicsau ARfl-m policistronic.

6.3.STRUCTURA ENEILA EUCARIOTE

Din punct de vedere structural ;i funcfional la eucariote ca gi laprocariotese distinge a-nivelul geneiun segmentstructural i un segment u rolreglatorsaude control.

La eucariote, predeosebire e procariote,n structuragi funclionalitateaunui segment enicexistdurmatoarele eosebiri:

rumite e

introni:onstadil

\

:r,''te lar,zr iaz^ r

_ : e t g e n

' : i s i m

: : . ' : UrsLr

3 \ , - l i i : l C

i3 : ' 13 c1 \ 3 l

r--: : I d

x : :e ine l---xrmal

it

r sintcti

aBr stn

:rres.ri$iLt\-m r

-140 -



STEOFILCREANGA

migreazA in citoplasmh. Procesul de excizare al intronilor gi asamblare al

exonilor are loc treptat, fiind un proces deosebitde complex cu participarea

multor complexeenzimatice.

Intronii, deqicu rol non-informafional,prin mecanismulde excizie al lor

gi de asamblare l exonilor n mod treptat,potrealizanoi secvenle uncfionale,cu

aparilia de noi caractere micromorfologice. Astfel exonii pot .avea un rol

important n adaptarea rganismelora condiliile variabile ale mediului sauchiar

in evolufiabiologicl. Esteposibil,ca un mecanismde evolulie al proteinelors-ar

datora acumulArii treptate a exonilor, ceea ce ar asigura o structurd terliara

diferita qi chiar funcfii diferite acestora. De asemenea,poate fi si unul din

mecanismele eneticecare sd stea Ia baza exprimdriifenomenului de heterozis.

Dupl eliminarea ntronilor din ARN-m precursor,are oc gi o rnodificare

a celor doul extremitali ale ARN-m. Astfel, la capEtul 5' al moleculei are loc

adifia unor nucleotide metilate, aranjate ntr-o conformalie specialSdenurnita"cap", precumgi ataqareaa capitul -3' a unei prelungiri formate din circa 150-

200 de nucleotide e confin adenini (complexulpoli -A) denumita "coada". Prinaceastd rocesare erealizeazd io reducere dimensiunilorARN-m

Conformalia cap" astfel realizata, erve$tea prindereaunui ribozom pe

ARN-m, iar "coada"probabil mediazdurmitoarele etapede maturarea ARN-m

gi recerea a n citoplasmS.

Dupa eliminarea ntronilor, are oc trecereaARN-m in citoplasmd,proces

cal'eestestrdnscorelatcu procesulde eliminare al intronilor, fapt demonstrat n

cazul unor gene artificiale fbri introni, la care degi a avut loc transcriplia

mesajuluigenetic n ARN-m, acesta u a fost transportatn citoplasm5.

Segmentul structural al genelor a eucariote,poseddde asemenea

un codon start AUG, precumgi unul din codonii stop UAA, UAG, UGA.

Segmenfitl reglator al genelor a eucariote,se gbsegten amonte de

codonul start qi este compus din promotor; Iocul de legare de ribozom sau

antileaderul; iar la capatul terminal al segmentului structural se gbsegte ecvenlo

pentru trailer Si terminatorul, (fig. 48).

.D Promotorul, reprezinta ocul de ataEare l enzimei ARN-polimeraza

II gi cuprindedoud egiuni specifice:- cutia Hogness (cutia TATA sau secven/a-25), situata la aproximativ

25 de nucleotide n amonte fa 5 de locul de incepere a transcripliei, fiind ou

localizaresimilard cutiei Fribnow de la procariote.Este reprezentatide secvenla

5'-TATAAAT-3', avAndun A in plus fafl de cutia Pribnow de la procariote;- cutia CAAT (secvenla-75), fiind situati la cica 75 de nucleotide fa{6

de locul de inifiere a transcripliei. Cutia CAAT este reprezentatl de o secvenfa5'-GGCCAATCT-3'.

-142 -



g+a : FsiFH t$ qg + .o s s:fls ili r i,l-.r =3F7=:?;r$ou$'[+15$€[

SEGMENTULREGLATOR

PROMOTOR-75 -25

CAAT TATAAAT CA'(HOGNESS)

|' l

"* "***RN.POLIMERAZATI

SEGMENTULTRANSCRIPTIBIL TERMINATOR

E 3 13 E4 STOP

Anti-leader

A f , .o)

I AUG

START

Fig.48. Structurauneigene a eucariote;E = exon; = intron,(dupaCtrlan M. - i,996).

UAG AATAA

ucA +UAA SECVENTA

PT. coADA

mm=mzmalcz0

=m2

m

mmvmgd

tszErm



STEOFILCREANGA

Aceste egiuni ale promotoruluisunt absolut necesare entruun startadecvat l transcriptiei,arpromotoriieucariotelor untmultmai complecqi ecdtpromotorii procariotelor,cuprinzAndqi locuri de legare pentru unii factoriproteiciaccesorii enumili/actori de transcriplie, 6ri de careARN-polimerazaII nupoatenitia transcriplia.

Segmentuleglatornu este ranscrisn ARN-m.D Locul de legare de ribozom (antileaderul), reprezintdo secventa

de 20 pdnA a cdtevasute de nucleotide, ituate ntre promotorqi codonulstartAUG. Antileaderuleste ranscris ntr-un segmentde ADN careeste denumitIeader,avdnd ol de a asigura eta$areae ribozomia ARN-m.

.D Secvenlapentru trailer, estesituatii mediatdup6 codonulstop alsegmentului structural gi este repreznntatA e o secvenfi de nucleotide5'-AATAA-3', reprezentAndemnalul entrupoliadenilareaaptrtului ' al ARNmesager recursor, i formarea ecvenleicoada"sau hailer".

fiind o secvenfd e nucleotide e ip polindromic.

6.3.1.STRUCTURA ENEIOVALBUMINEI

Pentrua exemplificamodul de organizare unei genestructuraleaeucariote, a fi prezentatischematic tructuragenei care controleazA intezaovalbuminei.

Ovalbumina steo proteinl majorl a oului fiind formatll din 386 deaminoacizi, ar genastructuralI carecontroleazA intezaacesteia, ste ormatadin 7.700perechide nucleotide,din care n ARN-m este ranscrisnumai unsegment e 1.872denucleotide. eoareceentrucbdificarea nui aminoacid stenevoiede trei perechide baze azotate, tuncigenaovalbumineiar trebui s6 fie

formatl din 1.158 erechi ebaze386aminoacinx3perechi e baze).Agadar, a n aproapeoatecategoriile egenesffucturale e la eucariote

Eigenaovalbuminei reo strucfurddiscontinud,iind compusS in 8 exonigi 7introni,(fig.49).

Distributiaperechilorde baze n exoni gi introni esteurmdtoarea: ei 8exonicon{ in1.872erechi ebaze(47L+ 85Et+5lQ+ l29Er+ l lSEo .

143E,+ l56Eu+ 1.043&), n timp ce ntroniiconfin5.828perechi e baze.Dincele 1.872perechide nucleotide umai 1.158codificl aminoacizi,estul denucleotide714) din cadrulARN-m matur, nu sunt traduse n succesiuneeaminoacizi inproteini, le ndeplinindunctiide reglaj.

Inifial in ARN-m precursorsunt transcrise oate cele 7.000 baze, arprocesul eprelucraredematurare) l ARN-m esteetapizat, xistAndrei etapesuccesivee eliminare intronilor, ezultdnd RN-mmaturcareconfinenumaiexoniiasamblafi.

tn

C

II

II

F ig.4

(

ceterial'r,op"

t-*,Lti i le'lGlrt cu

ib tunctit

: c ordi

I

'tL loct

t h o ls.;pei d

-144 -




un startecat

factori

secvenlastart

denumit

stopalnucleotide3'al ARN

procariote.

asinteza

deormata

numaiunstefie

a eucarioteqi I

ei 8+ l l8E4 -

Dinrestulde

e

baze, arrei etape

uma:

htrotr Eroo

Tlurcrlpkd AFNn grinor

ARNinltrncdhr

ARttlm nqtur olgrnei owtbuoimi

,??00 .rrdrl

5 6 . 7 |

ITmrucripflr

t l 2 3 1 5 6 ?t

A S C O E F vI Forncreoervrnfelor.rop"

f li Polioderitorro

5 0

F C

Elninorrq o circltmrrrrlptoni nlftnki Prh

pil|lrora

poll Al

FEllnlnsno o |tr0 doi tron*rlPtoniinfrrdci grin prrturon

7

Fig.49. Structura genei ovalbumineiSi etapeleformdrii AHN-mesagermatu4(dupa Grffiths - 1993;citat de Waic A. - 1997).

6.4.CARACTERISTICILEENEI

Gena ca unitate nformafionali de structur6, unc{iegi recombinare:aterialului genetic, ncadratddimensional ntrecodonul"start" gi codonul'stop"

terminal, prezintEunele caracteristici n raport cu cromozomul,cui:nctiile indeplinite n genomul elular, n raportcu perioada ntogeneticdau nzoortcu altecategorii egene.

In cadrul iec6ruicromozom, um6rulgenelorpoateajunge a citeva mii,i funcfiede specie icategoria romozomului. cestegene,ndiferentde numar,r o ordinegio dispozi{ie pecificd ieclrui cromozom.

Fiecaregenl ocuptro pozifie specifici in cromozom,denumiti locus,pl. loci). in condilii normale, iciodati aceeagi lel6nu poateocupa oci diferili

t la o genera{ie elulard a alta, deci fiecare ocusdin cromozomeste strict"xupatdeo anumitilalel4.

'r

-145 -



STEOFILCREANGA

in celulele omatice,romozomii unt n starediploidl (unulde originematern6,celalalt paterni), iar f iecare tip de gen6, raportatZia cromozomiiomologi, a fi in dozi dubl6.Astfel a un anumit ocusdin cromozom, eledoulalele existenjepot fi identice- cuplu homozigot,sau pot fi diferite - cupluheterozigot.n celulagameticd areestehaploid6, iecare ocusesteocupatde osingurd le16.

Existdo exceptie,n cazulgenelor ituate eheterocromozomi.a sexulheterogameticXY), cromozomulY nu con{inegenealele ale celor de pecromozomul , exist6nd itualia n careun caracter stedeterminat e o singurdgena fenomenul de hemizigofie.

In concept enicalelele untversiunile lternative le uneigene niliale.formecontrastantele uneigenecare uncfionalgenetic, ondilioneazlexprimarifenotipice contrastantepentru acelagi caracter. Prin variafia secvenfelor

nucleotidice le unei gene,vor rezulta sisteme polialelice (polimorfism

alelic), care suntvarianteale unei gene sllbatice", ("originale"),sau nilial

existenten cromozom. ceste isteme olialelice, ot lua nagtere rin mutaliipunctiformemutafiigenice), auprintr-un rossing-overncomplet, itualiemairar ntdlnita.

O altacaracteristicdgeneiestedispozifia "liniari" in cromozomi.Dispunereainiar6 a genelor n cromozomia fost evidenfiati de Morgan giMiiller, determin6nd alta caracteristicin relafiageni - cromozom i anumeIinkage-ul enic.Astfelgenele ispuseiniar n cromozom u sunt ndependente.iar prin disjunctia romozomilor e produceqi o segregare tuturorgenelordispusentr-un romozom,au ntr-ungenom.

In cadrul unei gene poate avea loc qi schimburi de fragmente

cromatidice,enomen enumit 'crossing-over intragenictt, pus n evidenpprin enomenulichimic is-trans.

Numirul genelor din genotip, estevariabil n func{iede specie. aprocariote umdrulgenelor stede la 4 - 5 in cazulunor bacteriofagi,dna acdtevamii la bacterii. a majoritatea amiferelor, umirul genelor in genon:este uprinsntre40.000 100.000ealelediferite.

Mirimea medie a unei gene, esteestimatdntre 1.200 2.000dcperechide nucleotide, eput6ndu-seorbi de o dimensiune trict6, ci dcdimensiuniariabile e a o categoriea altadegene.

Specificitatea genei, este determinati de ordonareaparticularanucleotidelorgi respectiva codonilor,care determini o structuri biochimicadimensionallgi func{ionala uneigene.Astfel se realizeazAapacitatealeleidca controla trict sinteza nuipolipeptid.

Penetranfa genei, poate i exprimatdprin frecvenfa ndivizilor dintr<popula[ie,a cares-a exprimat enotipiccaracterul ontrolatde aceeaEi lela rgenotip.

le h

larl ic

:.- r-n

a: fi: r

:L'ndi

:rFcu

red iu

:altul

:c iu l

4.1:re (

- - - : : l o

: :f : : .11i

- I -ls;

T i ' e

t*-'-aA

& r i t

1:.' ;apFr.ni

I[i :n

*a-rn

-c--51

Frfl

;r-e lC

-- :d

-146 -



ELEMENTEUNDAMENTALELE EREDFATII NIMALE

de origine

la cromozomii

celedoui- cuPlu

ocuPatde o

La sexul

celor de Pede o singurd

gene niliale,

exprimari

secventelor

(polimorfismau nilial

rinmutaliiitualiemai

cromozomi.de Morgan 9i

qi anume

ndependente.genelor

de fragmente

us in evidenlA

de specie. apdna la

din genom

2.000 de

ci de

particulara a

biochimicaalelei dc

dintr<aceea$i lela r

Exprimareaenotipicl aunuicaracter stecondilionatideexistenfa tAriide homozigofie heterozigolie,ominan{6 recesivitate.n funcgie e acesteparticularitali, omportamentulnei gene poate i cu penetranldncompleti,

completigi/sau u manifestareeregulatl.Expresivitatea genei, rcprezintdgradul de manifestare enotipicaalunui caracter ontrolat enetic.

in realizarea xpresivitaliigenice,nteractioneaz6mai ulfi factori, cumar i: natura iochimicd i raportul intregenele lelomorfeinterac{iuni lelice);condiliapolialelicda caracterului, xistenfaunor interacfiuninon - alelice,precum iraporturile lelelorcu factorii de mediu genericnteracfiuneaenotipmediu).

Activitatea genelor in raport cu perioada ontogeneticio datoratfaptului cd dupl fecundare u toate geneledin genotip activeazl simultan nceluli sau n organism.Suntalele"active",altele"inactive", saucu o activitatemai edusd e parcursul iferitelorperioade ntogenetice.

6.5.TIPURI EGENE

Genelecare activeazl in sintezaproteicS, n func{ie de efectelefunclionaleau enotipice ecare egenereazaot i demaimulte ipuri,astfel:

l.Gene reglatoare, specificdnatura sistemuluide reglaj genetic,

controldndatade sintezda proteinelorprin intermediulunor factori de reglare.Car6spunsa schimbarile ediului elularsaua functiilorcelulare, istemul ereglaj ste esponsabileschimbiri eversibilen concentra{ianeiproteine, rin

sinteza nor actoripolipeptidicicu rol de reglare;

2.Gene structurale, reprezinta ecventeleolinucleotidiceapabiedea fi transcrisen ARN-mesager,areulterior va fi implicat n sinteza nui lanpolipeptidicdetermindndu-i stfel structuraprimar6.De asemeneaenelecaredetermind tructura ecundartr,ertiar6saucuaternaria polipeptidului espectiv,

+a4in aceluiaqirupdegene.La eucariote, rupul genelorstructuralepot fi clasificate n mai multe

:ategorii, n funcfie de gradulde exprimare,perioadaontogeneticd e acfiune,

Fecumqiin functiedealli factori, stfel:

,D gene constitutive (saa menajere - "housekeeping'), seexprimaxrmanent,pe toatddurata e via[6 a indivizilor, ndeplininduncfii absolutG€sarepentru ia[a uturor ategoriilor e celule.n genotipulmamiferelorunt

:rrca 10.000 e astfelde gene,cum ar fi spreexemplugenelepentrusintezacnzimelorespirafei celulare;

-147 -



$TEOFILCREANGA

.D gene de lu.x, sunt redusea numlr gi se exprimdnuinai n celuleleputernicspecializate,egisuntprezenten toateceluleledin organism.Aqaestegenapentrunsulintr, areseexprimE umai n celulele nsulelor angerhansinpancreas;

,D gene "domestice",men{ionatee Kaplanqi Delpech 1990), iindactive numai in anumite esuturi din organism,presupuse sta la bazamecanismelor eneticede cito- gi histodiferenfiere,a baza organogenezeinperioada mbrio- fetala.De asemeneaepresupune fi genele esponsabileiimplicate in diferenfiereape diverse etape de dezvoltare ontogenetictraorganismului. cestegeneau o transcripfie labddar continul, f iind bogate nsecven{e e bazeCG;

,D gene negoiste', sunt constituitedin ADN carearedoar funcfia dereplicare semiconservativl, ceste ene iind afuncfionale. le nu servesc irectcelulei sauorganismului, ar ocupl locusuri n cromozom, iind integrate ngenotip. Din acestpunct de vederesunt considerate a un sistem de tip

"parazitar"pentrugenom, efiind nsl diunitore pentruorganismulgazd6;

proteine in structura celulelor. Far6 o integrare corespunzitoare,proteinarespectivdu qipoatendeplini uncfia;

.D gene temporale, carecontroleazi impul gi locul de ac(iunea altorcategorii e gene tructurale,tabilind rogramulundamental l succesiunii eevenimenten cursul rocesuluiediferenfiereelulard;

similitudini cu anumitegenefuncfionale. in alt locus. Datoritl defecteloracumulaten structura or, pseudogeneleu poatfi transcrise.Pseudogeneleeconsideri d suntegecuri leevolufiei enelor;

nucleotidicenilial existententr-o genl. Muta{iagenicl odati produs6, oate itransmisl n descendenf6,e cele mai multe ori stdnd a bazaunei manifestirianormalea unui caracter, dar fiind implicat6 gi in evolutia biologicd aorganismelor;

D genele pentru ARN ribozomal SiARN de transport, segasesc ecromozomin copii multiple,aranjaten tandem.Celuleleumane on{incirca200decopiialegeneipentruARN ribozomal. umlrul mareal acestor ene edatoreazA ecesitaliiacestorprodugigenici in cantitali foartemari, in vedereadesf6gurlrii intezei roteinelor.ranscriereaenelor entruARN-r este ealizatAde citre enzimaARN-polimeraza, iar a celorpentruARN-t de cttre enzima

ARN-polimerazalll

ElecercetAtoarela porumb.BarbaraMcC

Stud

"-romozomilmodificarea

ieneticemonseran inte

i acestora.

EIe

trocariotelor

In prienomul pro

:rcpriei mob

:cne mobi letnnspozabik:rme$te trrn

Feno-turA. iar:;rclionarea

Natunkomene ger

E lemrretrspozoni.

Sec' :r:tate din t(

: i i inr le nun

:--:c':ozomul

gr.r'nului ba

r:r;ei mobiI A f s

r-.r€ile nolat(

r:-'-:ple. drsp

Smrc

-148 -




celulele

Aga este

iind

n

i

a

in

de

direct

proteina

a altor

de

e

shucturipoate fi

a

pe

genese

ealizatA

6.5.1.ELEMENTE ENETICE OBILESAU TRANSPOZABILE

Elementele eneticemobile au fost descoperitencf, din 1940de cdtrecprcetdtoareamerican4 arbaraMcClintock,pe bazaunor experienle fectuatela porumb.Pentruaceastiidescoperire, onfirmatl ulterior la nivel molecular,BarbaraMcClintockaprimit premiulNobel n 1983.

Studiind egtrtura intrepigmentalia oabelorde porumbgi modificirilecromozomiloracesteiplante, Barbara McClintock a ajuns la concluzia camodificareapigmentafieiboabelor de porumb se datoreazdunor elementegeneticemobile,carecircula n interiorulgenomului,avdndposibilitatea e a sernseran interioruldiverselor ene,determindnd locarea au nactivarea ar{ialaa acesrcra.

Elementelegeneticemobile au fost semnalateatit in genomulprocariotelor,dtgicel al eucariotelor.

In prezent, enelemobilesunt

considerate fi secvenfe ucleotidice ingenomulprocariotelorsau eucaricitelor, urtdnd nformafia geneticdnecesar6proprieimobilitali sau o informa{ie care depdgegteceastdnecesitate. cestegenemobilesunt denumite:elementegeneticemobile sau elementegeneticetranspozabile, ar fenomenulde migrare al lor in interiorul genomului senumegteranspozifie.

Fenomenulde transpoziliese considertra fi un fenomengeneral n:aturA, iar elementele ranspozabilepot afecta funcfionarea sau nonfirnctionareanorgene,n cursuldezvoltariiontogenetice.

Naturaelementelorranspozabile devenitclarl in urma studiilor unorfenomeneeneticeabacterii,drojdii giDrosophila.

Elementeleranspozabile unt de dou6 tipuri: secvenfede inserfie gitnnspozoni.

Secven{ele de inser{ie (notateS), suntsecvenfe ucleotidicecurle,:-rrrnatein 800 1.200 e nucleotide, ai rarp6n6 a 2.000de nucleotide,iind-rtilnite numai la procariote qi reprezentAndconstituien[i normali ai:romozomului acterian i ai plasmidelor. untplasaten punctediferite ale

3enomului acterianqi nu con{in informa{iegenetic6,decdtpentnrasigurarea;roprieimobilitefi.

La Esheriehiacoli in prezentsunt cunoscute tipuri de secvenfe e::se(ie notate SI; IS2; IS3 qi IS4, tipurile ISI 9i IS3 glsindu-se n copiirultiple, dispersaten diverse ocusuri n genom.

Structura cestor ecven{e e nserfie eprezinttr stfel:

IL-gena traspozazei------JR2{ pb 2{ pb

-149 -



$TEOFILCREANGA

in care:r' IR reprezintl secven{ealcdtuite din cdte 24 de nucleotide repetate

inversat, semdntrtorerminatoruluidin structurauneigene;{ gena transpozazei care codeard transpozaza o enzimi specifici ce

asigur4 nserarea lementului ranspozabil, lcatuitadin 500 - 1000pb.

Transpozonii (notafiTs), sunt unitali complexe,care nclud alaturi de

secvenfele de inse(ie qi gene structurale care nu au legiturtr cu transpozarea.

Transpozonii, spre deosebire de secven{elede inserfie au fost observafi atdt laprocariotec6t gi la eucariote.

Structura transpozonilor cuprinde 2 - 3 secven{e de inserfie, careflancheaz6 na sau mai multe genestructurale.Spre exemplu la Esherichiacoli,un transpozonare urmatoareastructura:

IR-ISI-IF gena oxinei 1 care IR-IS1-IR

provoacadiareea552pb

Hedgesgi Jacob(1974), au aratat ca gena care determinS ezistenla a

ampicilinl este nserata ntr-un transpozon, are sepoatemigcadintr-un locus n,

altul.

La eucariote, ele mai multe cunogtinledespreelementele ranspozabile

s-au acumulat prin studii efectuatepe Drosophila melanogaster, a care se

considerd E l5o/odin ADN estemobil, cuprinz6ndmai multe familii de secvenle

mobile distincte.

Atdt secvenfelede inserfie cdt Ei transpozonii,se mobilizeazi fie prin

deplasareaor ca atare(transpozare onservativa), ie prin copiere(transpozare

replicativa).

Transpozarea conservativi, presupune eplasarea irecta de la unloc donator a un loc receptor, raspozazaiind enzima care asiguraacest ip dedeplasare.

Transpozarea replicativa, in care elementul transpozabilesrereprezentatde o copie a segmentului original, in acest caz transpozare:producAndu-seumai n timpul replicdriiADN-ului in f 'azaS.

Funcfiile $i importan{a elementelor transpozabile.Complexitatea enomenului de transpozi[ie,precum ;i irnplica iile asupri"func{ionlrii" genomuluiulteriorproducerii ranspozifiei,n special a eucarior. '

la care organizareaEi functionarea acesfuia este complexi, deterrnina c:implicaiiile transpozilieisd nu fie pe deplin cunoscute.

>--

J r - - a

tr: .-r -:

- -. -:

L : ' r j

tr$.ia :

| : r : u (

t lrt ' 'I

- 150



b.de

care

a

prin

transpozare

de la un

acest ip de

asupra

ELEMENTEUNDAMENTALELE ERED|TATIINIMALE

La procariote, elementele eneticemobile indeplinesc uncfiile:

F intervin activ in evolufiaplasmidelor,mediind asocierea i amplificarea

regiunilor care determin6 rezistenla la antibiotice. De asemenea,

integrarea actorului de fertilitate (la plasmide de tip F), in cromozomul

bacterianse realizeazA u ajutorul secvenlelorde inse(ie (IS);

) pot afecta functionarea genelor vecine, deoarece elementele

transpozabile poartl semnale pentru inilierea sau stoparea activitaqii

genelor;

D pot determina restructurari ale cromozomului bacterian, de tipul

delefiilor, nversiilor etc;

D retrovirusurile, care confin ARN qi au propriet4{i cancerigene,se

considerl cl provin din elementele eneticemobile celulare.

La eucariote, transpozonii ndeplinesc uncfiile:

F intervin n reglajul activitalii genelor.Diversitatea munoglobulin elor

care au structuraqi functii diferite, degi sunt codificate de un numdr

restr6nsde gene, se poate realiza gi cu ajutorul transpozonilor carerestructureazi enele niliale;

D induc modificdri in structuragi funcfiile unei gene pe care se i4ser6,

asem6nltor mutafiilor. Se pare cd translocarea unor segmente

cromozomale, u rol major in activitateagi evolufia cromozomilor se

datoreazl activitif ii transpozoni or;

F asociereaunor segmentede ADN diferite sub medierea ranspozonilor,

poate avea mare insemn6tate in realizarea diversitalii genetice qi in

evolufia sistemelor iologice;

D la drojdii, elementele eneticemobile controleazi procesulsexual, iind

posibil ca la organismelesuperioareaceqtia sd intervini in reglajul

diferentieriicelulare;) se consideri ci unele rearanjamente romozomale,caracteristice nor

forme de cancer, untmediatede elementele ranspozabile;

Prin larga rtrsp6ndirea procariotegi eucariote,prin structura or variataqi

r-: conservarea n procesul de evolulie al speciilor, aratl c6 elementele

rr-:spozabileau un avantaj selectiv. Cu ajutorul transpozonilorse realizeazdoa.rj mare plasticitatea organismelor n vederea unei adaptiri permanente a

ttorii de mediu. Sub influenla diverqilor factori de mediu destabilizatori,se

rrluce o eliberarea transpozonilordin locurile lor de inserfie,care ncep astfel

a ciroule n genom, reintegrdndu-sen alfi loci, ceea ce va asigura o reactieqnabila a genomului a condiliile de mediu aflate?npermanentlschimbare.

-151 -



STEOFILCREANGA

ca unaltacgenet

practi

Je mr

geneJcose

; : a p l i.r l i a

I

rilf.: -l:

6.6. ZOLAREA,TNTEZAl MANIPULAREAENELOR,ELEMENTELE NGINERIEIENETICE

in anul 1969,Beckwithgi colab. au reugitprima izolare a genei.Aceastaprovenea e la Esherichiacoli, careposedi pe unicul slu cromozomcirca 3.000de gene.Printre acestea unt gi 3 gene mplicate n metabolizarealactozei,ransformdnd-on glucozi gi galactozi.Cele 3 genedetermin6 inteza3 enzimeo galactozidazA, permeazAio transacetilazL, otate n ordineX, Y giO, mpreunl alctrtuind n operon operonul ac.

Pe bazaunor procedee pecifice,s-a reugitsepararea peronului ac ingenele are l constituie icaracterizareacestora.

Prima sintezi integrali a uneigenea fost realizatd e G. Khoranananul1976, ceastaeprezentdndopia idel5a uneigenede a Esherichiaoli cecon{ine informatia genetici necesartrsintezei unui ARN care transportaaminoacidulirozina a locul sintezeiproteice.Acest ARN-t, are o structuri

relativsimpla iind formatdin 126denucleotide.In sinteza cestei enebacteriene,n prealabilea a fost decodificatd.determndndu-i-setructua exactA nuceotideor.

in vederea unction6rii, gena trebuie sl confind un promotor gi unterminator, formafiuni ce declangeazl ntrarea in funcfie a procesului detranscripfie mesajului enetic, agi ncetarea cestuia. horana iechipa a,aureugitgi aceastA intez6,ardtdnd d promotorulcon{ine52 pb, iar terminatorul2l pb, la care daci se adaugdsegmentul tructural ormat din 126 pb, genacompletsintetizatdiind formatA in 199perechidebaze perechide nucleotide)

Genaartificiali astfel ob{inut6,a fost integrati in genomul agului O80, fiinddemonstratiunc{ionalitateacesteian cadrulnouluigenom ezultat.

In ceeace privegte intezagenelor a eucariote, rocesulestemult ma:

complex, atoritl complexitaliigenomului ucariot omparati.vu al bacteriilor.O primi realizaren acestsensaparfine ui Efstratiadis i colab.careaLreugitsintezageneipentruhemoglobinda iepure. n anul 1979,o altii echipereu$ege entruprimadattr a pornindde la o gendsinteticd, troblina nsulinrumanl.

in anii urm6tori, ezultatelen acestdomeniuse amplifici, graliestehnologiilor are eperfecfoneazdontinuu.

Pornindde la o metodd nilial utilizatli, denumit6"a capdtuluiadezitcarepresupuneegarea e fragmentemici (10 - 15 pb) de ADN sintetizar:chimic, au fost puseapoi a punctpi alte metodemai eficace,cum ar fi metocr"sondei marcate radioactiv", precum qi o tehnicl mai performantiinumru"sintezagenei n faza solidd . In 1981,s-arealizatprimul aparatde sinteZ rfragmentelor egen6,n intregimeghidatde ordinator, areasigurd reducerer80%o timpuluide lucru.Cu ajutorulacestorehnici,a devenitposibilasinteaoricirei gene unoscute.

-152 -



ELEMENTEFUNDAMENTALE LE EREDITATITNIMALE

agenei.

cromozem

intezaX, Y qi

ac in

Khorana noli ce

transportao structura

gi unde

a,au

pb, genanucleotide).O80, fiind

mult mar

areauechipansulina

gralie sr

adeziv'

ar fi meto&numit2

sintezAi

sintez:

Pe ldngl izolareagi sintezagenelor,genetica ontemporanf,gi propuneca unelegeneextrase intr-o celulasausintetizate rtificial, s6 fie inseratentr-oaltiicelull, cares6-gimodificeastfel uncfia.Seobfineastfel,plasarea nui mesajgeneticsuplimentar ntr-o bacteriespre exemplu, n vedereaunor aplicafiipractice, e celemaimulteori.

Ansamblulmetodelor tilizate n acestscop,sunt cunoscute ub numele

de manipulare genetici, fdcAndpartedin domeniulmai larg al ingineriei

genetice, domeniude interesmajor in genetica ontemporana i o promisiunedeosebite ascinantttentruanii urmltori.

Acestaesteun domeniu omplexqi major al cercetlrii fundamentale ar5iaplicative, arepresupune tehnicl inaltagi investifii deosebite, omeniu areva i aprofundatntr-o alta ucrare.

Cdteva in realizarilemajoreale nginerieigenetice unt:D producereanterferonuluipe Esherichiacoli, pomindde la o geni a

interferonului, sintetizatd n laborator prin "tehnica fazei solide".

Aceastd ena ntrodus6n culturade bacterii,determintrransformareaacestora, arevor producenterferonmai ieftin de 200{e ori decdtceldin sdngeleuman (100 mg de interferon extras din s6ngeleuman,necesiti30.000 e itri de sdnge,iind maiscump e 2.000de ori decdtaurul). S-a deschisastfelperspectiva tilizirii interferonilorpe scar6largi in terapia ancerului ia virozelorde diverse ipuri;

D producerea accinului mpotriva virusului hepaticB, sintetizatpriningineriegenetici,pebaz.a neigenecaresintetizeaza proteind irala,ce a fost iznlatddin virusulhepaticai grefatl peceluleleembrionare e

$oarece;D producereaormonuluisomatostatindeEsherichiacoli, pe ba"a unei

geneartificial sintetizate;

D producereansulinei umane, de asemenea e Esherichia coli, prinsinteza rtificialI a acestei enegi grefarea i pebacterii.Au fost doarc6teva xemplificlri aleacestui omeniu,deschizdndu-sen

;r"rtinuare erspectivetdtdepromitdtoare,ncdt n prezent ar nc6 utopice.

-153 -



F ARr[-ul mesager, care copiaza informafia genetici din ADN,utilizind-o n citoplasm6lasintezanui anf polipeptidic. stfel,ARN_m (precumgi celelalte ipuri deARN celular),estenumit ,,semantidd

secundard"l

) proteinele, care sunt lan{uri polipeptidice u structurdgi funcfiispecifice, iind considerateup6 gradulde informaTii, ,semantide

terliare";F polizaharidele qi tipidele, caresuntsintetizateu.ajutorul nzimelor

specifice care au o structurapolipeptidica), iini sub controrur"semantidei terfiare". Aceaste substanqe sunt considerate"ephemantic.et', eoarececestemolecule a produsinal,nu exprimatotal nformalia bfinutidin primele rei ipuridesemantide.

7.2.STRUCTURAROTETNELOR

Proteineleeprezintdsuportul iochirnic"al manifestirilor enotipicecaracterelornuiorganism, iosinteza cestoraiind strictdeterminattrenetic.Pentrua elucidaprocesul omplexal expresieinformalieiereditare, untutilecdteva ofiunidespre tructura roteinelor.

Proteinele untalc6tuite in unasaumai multecatene e aminoacizi.structuratentr-o structurd pafiald te4iara)specificr,care e confer6 uncliitebiologice.n structura roteinelorntra 0 - 22 de aminoacizitabelul ), care uo structurAe ipulCOOH-CH-NHr.

IR

in cadrulunui lanf polipeptidic, minoacizii unt legali prin legituripeptidice.

Structuraglobala, de ansamblua macromoleculelor roteice esrerezultatul oexistenteii interacfiuniimaimultor tipuri de structuri, aunivelurjdeorganizare,aresunt:primar,secundar,erfiargicuaternar.

:structura primari, este rezultanta onfinutuluigi secvenfelor e

aminoacizi;

cr-helix anumitor a(i din catena olipeptidicd,a urmarea unor egituri dchidrogen;

macromoleculeiroteice,datorati unor fo4e di stabilizare i unor legiturmultiple,ntrecateneleolipeptidice;

-156 -



ELEMENTE UNDAMENTALELE EREDITATIINIIT'ALE

(dup6Lehninger1987)

Sifirb'olii:lrr::l4 [I]ij(y..rr:.

,,.'-lit6ri:.:

,qmftld'l€u,.o

, Jite.,iAlanihi Ala A lzoleucinl ll e I

Arqinihl Arq R Leucini Leu L

Asoaraqini Asn N LizinE Lvs Lis) KAcidaspartic Asp D Metionintr Met M

Asnsi/sauAsp Asx B Fenilalanini Ph e F

Cisteina Cys Cis) c Prolini Pro P

Glutamini Gln o Serini Ser S

Acid qlutamic Glu E Treonini Thr TGlnsi/sauGlu Glx z Triptofan Tro WGlicocol {Glicintrl Glv (Gli) G Tirozinl Tvr ffir)Histidinl His H Valintr Val

ADN,ARN-

funclii

a

genetic.

utile

careau

leg6tur:

este

nivelur:

dc

dt

dt

l

legAru:

Tabelul4

Aminoacizii areparticipi n structuraproteinelorcodificirileuzuale unt cu 3 literegi cu I literl,

:rn maimulte catene olipeptidice arese eagd ntre ele, ar uneori n structuraNestor proteine intrf, gi unele molecule neproteice, formAnd complexe:racromoleculare, ex. hemoglobina, enzimele alosterice, anticorpii, etc),

.qg.51) .

Fig. 51.Organizarea uaternard s ructurii hemoglobinei.

Structura erfiard gi cuaternarl a unei proteine,este caracteristiclqiEosebitde mportant4,nffucdt i determind ctivitatea iologicl specific6.

Structuraprimar6,

datoratli succesiunii aminoacizilor in lantulr.ipeptidic, estede asemeneaoarte mportantii. nlocuireaunui aminoacid urnaltul n urmauneimutafii,determinipierderea ctivitAtiispecifice proteinei.

- 157 -



$TEOFILCREANGA

Secvenlializar ea pecifica a aminoacizilor n cadrul unei proteine.

indeplinegteAtevaunc{i iesentiale:r' este trictdeterminathenetic e structura ucleotidica uneigene;{ esteunici, constanta i specificapentru iecareproteina;

/ determina aracteristicilei funcliile uneiproteine.

Toate aceste considerente, relevtr importanfa structurii primare a

proteinelor,care esterezultatulsecvenlelorde nucleotide(de bazeazotate)din

genacorespunzatoare.

7.3.RIBOZOMII ,EDIUL INTEZEI ROTEICE

Ribozomii coordoneazi traducerea codului genetic in secvente

nucleotidicepecifice,nterac[ionAndn acest copcu diversele ate gorii eAR N

celular,precumqi cu celelaltebiomoleculenecesaren sintezaproteinelor. n

ribozomi se realizeazd egareaaminoacizilor n lanlurile polipeptidice, iindastfel uzinele"celulare e fabricare proteinelor.

Ribozomii sunt prezenli n toate celulele organismului i ind intr-un

num6rmarede exemplare e celula.La eucariote ot fi l iberi n citoplasma au

ataqa{i e reticululendoplasmatic.

Au fost denumif pe r6ndgranule ibonucleoproteice,ranuleleui Palade(acesta escoperindu-ie suprafalaeticululuiendoplasmtic), l t ima denumire e

ribozomi fiind dati de Roberts.

La microscopulelectronic, ibozomii apar sub formi granulari, cr .

dimensiunide 20/30 nm, cirora nu l i se pot distingestructura.Ribozomii sun

formali din doul subun itali, tAt a procariote dtgi la eucariote.

Ribozomul bacterian, are o masade circa 2.4 x 106daltoni i esi-

numit 70S, dupa viteza de sedimentare ind este centrifugat, constanta -

sedimentare, dsuratdn unital i Svedberg). ele doua subunital i unt nurr i i

50S, subunitatea are)gi 30S, subunitatea ica), fi4. 52) Conlinutul n AR\al acestora stede 65%.

Subunitateanica 30S. este compusddintr-un singur t ip de AR\

denumitARN 16Sgi din 21 de proteine ist incte,ar subunitatea are50Se.

compus i i r r oua ipur ideARN-r , 5S; i23S)q i34 depro te ine i fe r i te .

Ribozomii eucariotelor, sunt de t ip 80S, f i ind consti tui t i

asemenea in douasubunitali, ubunitatea are 60S (careconline rei tipurARN-r, respectiv 5; 5,8S i 28S)Ei subunitatea icd 40S ce con{ineAI{N-:-iip 18S. Proteinelecomponenteale acestorasunt in num6r de 33 per'

subunitatea ici ;i 45 pentrusubunitatea are.Conlinutul n ARN-r al ace.'ribozomi estede 45ol0.

ta-aY

l

a

i

- 158




proteine,

uneigene;

primare a

azotate)din

in secventedeARN

n

iind

fiind intr-unsau

ui Paladedenumire e

granulari,cusunt

altoniqi este

(constantddesuntnumite

ARN-r

tip de ARN-r.

mare50Seste

constituili de

rei tiPuride

ARN-rde

de 33 Pentru

al acesto;

{Ilibozom

7OS inactiz

Fig. 52. Structura ribozomilor;a, b - Ribozomii 705,de la Esherichia coli:

c-

Diagrama componentelorunui ribozom 705,(dupd Hartl - 1988,Lehninger - 1992).

Ribozomiieucarioteloraflafi in mitocondriiqi cloroplaste,runt oarteasemlnatori ibozomilor bacterieni iind tot de tipul 70S.

in anumite condilii specifice, are loc autoasamblarea omponentelor:bozomale, pentru a reconstitui complexul cu structura ini{iala gi cu aceleagii.mctii.Acelaqiprocespoateavea oc qi n sens nvers.S-ademonstrat a ARN-ul:bozomal are un rol esen{ial in asamblarea ribozomilor, pe cAnd unele

:nrnponenteproteiceribozomalepot fi excluse, dar totugi asamblarea ibozomilor

aind loc. Asamblarea ibozomilor incepe in nucleol. La acest nivel are loc

Breza ARN-ribozomal care imediat dupl sintezi este imbrlcat in proteine,

trmAnd precursorii ribozomali. Acegti precursori trec apoi in citoplasml unde.cr forma ribozomii.

Pe linga acest ol, ARN-ribozomal oac6 un rol crucial in procesulde

rcunoa$tere ribozom - ARN mesager- ARN de transport.

Poliribozomii. Ribozomii sepot intdlni in celula subforma celor doui

*unitali separate, socierea elor doua subunitali seproducenumai cdnd ncepe

a.c za, o peptid ci formAnd ibozom funclional.

La rdndul lor acegtia e asociazdprin filamentesubliri de 1 - 2 nm care

Ei molecule de ARN-mesager, formind poliribozomii (polizomi). in

-culocite care sintetizeazAhemoglobina, polizomii sunt constitui{i din 6*.-zomi, dispuqi a distanfl de 34 nm de o parte qi de alta a unei moleculede

t&\-mesager, lungi de circa 150nm.

b

- 159



$TEOF|LCREANGA

Procesulde trancriplie p doua genechiar vecine fiind, nu se desfAqoarape aceeagi atenE ntotdeauna. n acelagi imp pot fi moleculede ARN-mesagercarese alungescntr-o direciie, ar altele n cealaltadirecfie, depinzind de catenacare funcfioneazl ca matrip.

ARN-mesager stfelsintetizat,poartEdenumireade transcriptprimar sauARN-m prematur, confindnd atdt exonii cdt gi intronii gi secvenfa eader lacapdtul 5'. Posttranscripfional a extermitatea 5' se adug6 secvenla "cap"(alcituitl din guanini metilatd), iar la extermitatea 3' se adaugd secvenla"coadd" (100 - 2.000de secven[e e acid adenilic).

Acest transcript primar este supusprocesArii(sau maturdrii), care constain scurtareasecven{elor coad6" gi in eliminarea intronilor, procescare are loc innucleu.Eliminarea ntronilor sepoate ealizaprin trei modalitali distincte:

{ excizia autocataliticd,printr-o reac{ie mediattr de insugi ARN-mesagerrespectiv;

/ exciziaprin clivare de citre o endonucleaza i imbinareacu ajutorulunei endonucleazeu proprietA{i igazice;

{ excizia cu ajutorul unor particule ribonucleoproteice denumitesplaisozom.

Procesulde excizareal intronilor, poate i realizat ntr-o anumitaordinespecificd, auexcizarea oatesi nu fie intr-o ordine strictd. Sepoate ealizaastfelo eliminarealternativda intronilor,procescarepoategenera orme alternativealeaceleiagi roteine,carepoatesl difere prin funcliile ei biologice.

7 4.1.EVTDENTTEREARANSCRtpTtEtENtCE."GENELEN ACTIUNE"

in anul 1970,a fost eviden{iat a microscopul electronic pentru prima

datd,procesulde transcriptieal informafiei geneticegi sintezaARN-mesager ubcatalizarea nzimei ARN-polimeraza,precum qi formareapoliribozomilor careservesc a sinteza anfurilorproteice, fi4. 55).

Aceasta performanlI a inregistrat-oMiller, Hamkalo gi Thomas de laUniversitateaHarvard, prin studii efectuatepe oocite de amfibieni (Trituru,viridescens), precum gi la bacteriile Esherichia coli qi Salmonella ry*phimuriumTehnicaconstd n spargerea eretelului elularprin qocosmotic, ar conlinutuestepreparat entruobservare a microscopulelectronic.

- Pe microfotogr afiile blinutes-aupus n eviden 6 ibri le cu diametruld<40 A, carecorespund oleculei e ADN (la carese asociazd roteine),a aceste:se atageazd ilamente care sunt molecule de ARN-mesager. De-a Iungufilamentelor,se dispundin loc in loc granulecu diametrude 200 - 250 A, aceste,fiind ribozomii pe cale de a traduce nformafia genetici. Un poliribozom,esi.conectatde fibrile de ADN prin intermediulunei granulede form6 neregulata -un diametrude circa 75 A, aceastaiind enzimaARN-polimeraza.

6'

:- ]-

. l \

i'::(

. : L

l - - - r

-162 -



ELEMENTEFUNDAMENTALE LE EREDITATTINIMALE

desft$oara

catena

primar sauleader la

"cap"

loc in

u ajutorul

denumite

ordineastfel

ale

prima

care

la(Tritunu

conlinutu

dr

lunguA, aceste:

estec

. 3 - . +j r - ; ,1 i ' ,

: ;r-. ' ,,

Fig. 55. Evidenlierea transcripliei genicesi aformarii poliribozomilor.A - Segmentegenetic active din cromozomul E. coli, cu poliribozomi

ata$ali. Sdgeata indicd enzima AHN-polimeraza, situatd in situsul de

iniliere al transcripliei genice;B - SchiTaunei genefunclionale la E. coli;

(dupdMiller Jr. si Hamkalo - 1972; citali de Zarnea - 1986).

Observaliile efectuate, au condus la cdteva concluzii deosebit de

:nportante:/ legarea ermanentd poliribozomilor de ADN, in strdnsdasociere u

LRN-polimeraza ar ribozomii care traduc din aproape n aproape nformalia

;eneticd n lanlurile proteice,pledeazd entru cuplareaproceselorde transcripfie

': transla{ie enetican timp qi spaliu;

,/ exista segmente e ADN destul de lungi (circa 3 pm), care sunt inrctivitate,ceeace sugereaz6deeaexistenleioperonilorpolicistronici;

#

-163 -



/ in acela$iimp anumitesegmente e ADN par a fi transcrise, ltelenu, fapt remarcatdin dispunerea eregulatiia poliribozomilor, drl a exista operiodicitate nume.

7.5.TRANSLATIANFORMATIEIENETICE

Translafia, eprezintl procesulcomplex prin care informalia genetica

con[inuti in ADN qi transmistra ribozomiprin intermediulARN-mesager, ste

"tradusa" ntr-o secvenfi polipeptidicA,prin asamblarea minoacizilor ntr-o

ordinespecific4, rescrislde nformafiagenetictr.Procesulde translatieal informafiei genetice, mplicl activitateamai

multor constituienfipreformafi, ar procesulse desf4Eoardn mai multe etape

succesive.Structurilemoleculare ngajaten translafie unt:y' ARN-mesagere con{inenformafia aracteristici ieclrui polipeptid;

r' ribozomii,caresuntsediulsintezei roteice;/ ARN de ransport arecupleaziaminoaciziidin citoplasml, i conduce

la ribozomigi pe bazaanticodonului complementar odonuluidin ARN-m), ii

ordoneezfrn lanfulpolipeptidic;/ cei20 de aminoacizi xistenfin citoplasma elulei;r' cofactoriienergetici TP giGTP;{ erzimeleexistenten mai multe tipuri biochimice,care sunt factori

caracteristicientru nitiere,alungireEi erminare transcripfiei.Procesul de transla[ie poate fi divizat in patru faze succesive.'

l. activarea aminoacizilor si formarea complexelor aminoacil - ARN-I;2. inilierea sintezei roteinelor;3. elonga|iacatenei olipeptidice;4. terminareasintezei.

1. Activarea aminoacizilor fi formarea complexelor

aminoacil-ARN-t. Formarea leglturilor peptidice este condi{ionati de

activarea realabilaa fieclrui aminoacid.Activareaaminoacizilorse realizeazdin prezenfaactorilorenergetici e ip ATP gia unei er:r;imectivatoare enumitaaminoacil ARNI - sintetaza.Existl 20 de enzimepentru iecaredin cei 20 deaminoacizi.Fiecareenzimdrecunoaqte pecificun anumi( aminoacidqi dupaactivarel transferdARN-t corespunz5tor,ormdndcomplexulaminoacil ARN-t (AA - ARN-t) , careestedirijat spre ibozomi.

2. Ini{ierea sintezei proteinelor. Reprezinti un procescomplex

datoritdnecesitalii e a asigura egarea orectaa ARN-I ini{iator,caredeterminatraducereaidela a mesajului enetic.

ARN-mesager e leag6de subunitateamic6 a ribozomilor (subunitatea30S la procarioteqi 40S la eucariote), v6ndcodonul niliator (start)AUG, la

:3pat

L"{C

lneti

subu

Srot

Jent

.r ig

:.-' pt" " f '

: - - . nc

: . ia

: -- ie. : : n c

: { :.:iL

? .::n

: --na

:--- lc

-164 -



ltele

exista o

geneticaste

intr-o

maietape

onducei

factori

ARN-I:

de

denumig

cei 20 deqi dupa- AR\'-

compler

AUG, la


capdtul5'. n dreptulacestui odonse a$ea7arimul ARN-t, careare anticodonulUAC (complementarodonuluiAUG "start") qi estepuftatoral aminoaciduluimetionintra eucariote i formilmetionini ia.procariote). poi se fixeazaqisubunitateamare a ribozomului,acestadevenindactiv in procesulde sintezi

proteic6.Pe subunitateamare a ribozomului se g6sescdoui situsuri (centre),

denumite entrulP (peptidilsaudonator)Eicentrul I (aminoacilsauacceptor),rfis.56).

srDwr tA 60s

Fig.56. 'ormareacomplexului e niliere tn centrulP at ribozomului,(dupdCirlan M. - 1996).

3. Elongafia catenei polipeptidice. Sinteza unei catene

:,..lipeptidicencepe n centrul P al ribozomului,centru care va fi ocupat de:tnplexul aminoacil ARN{ inifiator, care transportdmetionina.Al doileaninoacil - ARN-I, corespunzAtorodonuluidin ARN-m, va ocupacentrul A-e esteiber.

in acelmoment ibozomulavanseazd,curei nucleotide e-a ungulARN-:. iar primul ARN-t esteeliberatdin centrul P care va fi ocupatde cel de-al:crleaaminoacil ARN-t. Totodati are oc qi realizareaegSturiipeptidicentrercrinoac^idulqiaminoacidul2, u ajutorul nzimei eptidiltransferaza.

In urmitoareaetapA rmdndacelagimecanism, n AA - ARN-I 3 ocupS-r.irul A, ribozomulavanseaz6u 3 nucleotide, RN-I 2 esteeliberatdin centrult :are va fi ocupatde AA . ARN-t 3, iar AA 3 este egatde dipeptidul dejatc'nat.Astfelseproduce longa{iaanfuluipolipeptidic,lig.57).

4. Terminarea sintezei. Se realizeazAn momentul n care pea.:ieculade ARN-mesagerpareun codon stop" sau"non sens" UAG, UGA,

-165 -



STEOFILCREANGA

UAA), carenu semnificA ici un aminoacid. imultan ntervindoi factoride

eliberareRl $i R2. Ribozomut gi incheie astfel rolul in sinteza anfului

polipeptidic, drlsegte olizomul escindeazln celedoud subunitali le sale,

iare devin astfel libere pentruo nou6 iniliere a translafiei.Proteinaastfel

sintetizatf,,eorganizeazApafial, evenind iologicactiv6.

Fig. 57. Elongalia cateneipolipeptidice.

T ' \

\,'AMINil:IIhlliA

Majorimulfi ribozomiformdnd corpoliribozomilo

circa80 de nucBiosin

La Esherichiainvestitd n sin

Yitezafiind cuprinsiprocariote, iarhemoglobinei

La prcoordonate, rde vitezade tra

La eucseparat6n spal

La proaminoacizlor fcromozomal. :de exonigi intrcd succesiunribonucleotidel

intotdeaunantr-Dupa r

degradatenzimscurt6.Cu c6t.{RN-m de la:ezultatin urma

7.6.CON

Viala cinc iondri i co:atalizeazddifer:antitateagi acti:elulelor n ech:n acelagi imp:ondiliile variat

La nivelsistemelor iolo

- 1 6 6 -




factori deanfului

ale sale,astfel

Majoritatea catenelor de ARN-mesager sunt traduse simultan de mai:rul1iribozomi,situali la intervalevariabile de-a ungul filamentului de ARN-m,:crmdnd complexe denumite poliribozomi sau polizomi. Lungimea

erliribozomilor este datii de lungimea ARN-m, fiecare ribozom corespunde a

:rrca80 de nucleotideale ARN-m.Biosintezaproteinelor se realizeazA u un consum energetic foarte mare.

--a Esherichia coli intre 50 - 80% din energia metabolic6 a bacteriei va finvestiti in sintezaproteinelor.

Yiteza de asamblareaminoacizilor n lanful polipeptidic este variabili,irnd cuprinsl intre 15 - 20 AA./secund6,pena la circa 50 AA/secunda la

r.rcariote, iar la eucariote fiind de circa I AA"/secund4, (ex. sintezar.rnoglobineidureazlcirca 3 minute).

La procariote procesele de transcriplie gi de translafie sunt intim:.-r''rdonate,roducdndu-sevasisimultan, ar viteza de transla{ieeste controlatit r itezade transcripfie.

La eucariote,datoriti existenfei membranei nucleare, ranscriptia este

Eoaratan spafiuqitimp de translafie.

La procariote se manifesti fenomenul de coliniaritate, succesiunea

nrnoacizlor fiind asigurati de succesiunea nucleotidelor din ADN-ul

r,rnozomal. La eucariotegenaeste discontinui, fiind formati dintr-o alternanfa

: exoniqi introni, ceeace nu violeazdconcepfiacoliniaritalii, demonstr6nd oar

:t succesiunea nucleotidelor dintr-o genl care condifioneazd succesiunea-h3nusls61i6elor din ARN-m gi a aminoacizilor dintr-un polipeptid, nu sunt

r-.tdeauna intr-o succesiune eintrerupt6.

Dupl realizarea procesului de sintezd proteicd, ARN-mesager estegadat enzimatic in citoplasml, fiind o biomolecula cu o activitate foarte

r-:1. Cu cdt stabilitateaARN-ului mesagereste mai mare (fenomen specificr-l\-m de la eucariote),cu atdt are loc o amplificarea a produsului biologic

s-itat in urmaprocesulde sintez6.

7.6.CONTROLUL XPRES|ETNFORMATTEIREDITARE

Viala celulelor, at6t la procariotec6t qi la eucariote,este subordonata1r.:::ondri i coordonatea unui mare num6r de sisteme enzimatice, careat"zeazd diferite reaclii biochimice mplicate n metabolismulcelular. Natura,-u:::atea gi activitateaacestorenzime sunt reglate n aga el incdt s6 se asigures - elor un echilibrustabil sub raportul conserv4riicaractereloror specifice,darr uelaqi timp suficient de dinamic pentru a permite o adaptarecontinud lasnditiile variateale mediului.

La nivel molecular, adaptabilitatea, na din insugirile fundamentaleale

-rnelor biologice, se realizeazAprintr-o serie de mecanisme, care permit

o

-167 -



STEOFIL REANGA

celulelors6-gi eglezecontinuu uncfiile coordonatede diverselecii metabolice,

in acordcu exigen{amediului.In activitateade sintezda diverselor ipuri de enzimegi proteine,existi

doul mecanisme e reglajgenetic.

Reglarea adaptivi, care este dependenti de influen{a condiliilor

variate ale mediului, ceea ce necesita sinteza la un moment dat a anumitor

categorii de enzime sau proteine, care sI fie disponibile inr-o anumita

concentrafie.In cazul acestui ip de control, dupa locul de ac{iune se deosebescmai

multe mecanisme de reglare: pretranscripfional, transcriplional,

posttranscriplional, translalional Siposttranslalional. Dintre acestemecanisme,

cele mai importante sunt cele care regleazd ranscriereamesajului genetic in

ARN-m, (mecanismul transcriplional) qi cel care il traduce in moleculepolipeptidice pecifice, mecanismulranslalional).

Aceste mecanismeau fost elucidate in mare misuri prin cercet6rile

efectuate a procariote, ar dateleoblinute au fost extrapolategi la eucariote, a

caresistemele e control sunt mult mai complexe.

Reglarea programati, este reprezentata e o serie de sisteme de

reglaj, care se desfdqoard iferit pe parcursul dezvoltarii ontogenetice, iind

foarte pulin influenlate de acliunea mediului. Reglarea programatd asigura

mijloacele necesaredezvoltarii indivizilbr, permildnd sinteza acelor tipuri deproteine - enzime, necesare a un moment dat al vietii. Descifrarea uturor

mecanismelor e reglareprogramata activitalii genelorestedeosebitde dificilagi insufucient clarificatd, ftcdnd obiectul secfiunii, "genetica procesului de

dezvoltare".Atdt reglareaadaptiv6, cdt qi cea programatd, sunt sub un strict control

genetic.̂

In afari de mecanismele e control genetic,biosintezaproteinelorpoatefi reglat6 i printr-oseriede'mecanismeum ar fi: vite zade legarea ribozomilor

de ARN-mesager; stabilitatea ARN-mesager; cantitatea de ribonucleotide

existentecarezervd,din care se formeazl ARN-mesager; ariafiile de structur6a

ARN-mesager; m6rimea rezervei de aminoacizi; viteza de sintezS a ARN-

mesager; oncentralia elativaa diferitelor tipuri de ARN de transport,necesaripentru egarea minoacizilorde ribozomi.

7.6.1.REGIA'UL EXPRIMARII ENELORLA PROCARIOTE

La procariote rocesul e transcriplie i cel de translafie e desftgoara

concomitent, eci gi din punctde vedereal reglajuluigenetical celor douaprocese, u sepoateefectua divizare.Succesiuneavenimentelorin timpul

transla ie

reglaj laM

FrangoisJNobel in I

RoperonulacfionenzReglarea

structural

Greglarea i

Inde doultip

In

unei prottranscriercazoperatpromotore

Cdac{ioneaz

alosterice

ARN-poli

absenta ntranscrip i

Un;oli, care

netabolisDe

bacterie,

Jegradeaz'nare$te p,:rdnsacetil

.rcestereirdaugAEi s:romotorul

i nz:epresorul

.oc, arenzi

in rJeblocat, r

-168 -




existA

ma

genetic r:

cercetArii<-

c.

tipuri o<

de di f ic i l .c:

oa::

a AR'.

eces, '

dc - -t imp-

':ansla{ieiafecteazl ranscripfia,precum;i invers,putdndu-se stfel vorbi de unreglaj a nivel de transcripfie - translafie.

Modelul de reglarea sintezeiproteice la procariote,a fost elaborat de::angoisJacobgi JacquesMonod n 1961,1963, pentrucareau primit premiul

robelin 1965),careau descrisunitatea uncfionalSde reglaredenumitaoperon.

Reglarea se exercita prin intermediul elementelor de control al

rcronului, reprezentate de promotor, operator Si gend reglatoare, carer:1ioneazf, suprasegmentului tructuralcare de obicei confine mai multe gene.:.:glarea se realizeazl concomitent qi coordonat asupra intregului segment,::uctural.

Gena reglatoarecodifica proteina - represor, care are un rol cheie in-: : lareabiosintezeiproteinelor.

In funcliede ipul represoruluii de modul ui de activare, peroniipot f i:, ' douatipuri,operoni nductibil i ; i operoni represibil i.

In cazul operonilor inductibili, gena eglatoare eterminrsinteza

.---' iproteinedenumita represor, care asociindu-se u operatorulblocheaza'::scriereagenelorstructurale, iind deci blocatbsintezaARN-mesager.n acest

.u operatoruleste n "stare nchisa , iar accesulenzimei ARN-polimerazaspre:.:motor esteblocat.

Cdnd apare n celula nductorul ) reprezentat e substratulasupraciruiar-iiu-\ne?zanzimele sintetizate de operon, are loc modificarea conforma{ieir sterice a represorului qi eliberarea operonului. in acest caz enzima, R\-polimerazase eagbde promotorgisintezaARN-mesagerpoateavea oc. inr-:en[a inductorului, represorulblocheazl operatorulgi impiedici procesulde:irscripfie.

Un exemplude operon nductibil esteoperontul "lactt de la Esherichia:. care asigura codificarea gi reglarea sintezei enzimelor ce intervin in

- ::abolismulactozei.Degradarea actozei in glucoza gi galactoza,care pot fi utilizate de

':::.rie, se realizeaza n prezenfaa trei enzime specifice:galactozidaza,care: : ::tdeazd actoza n galactoza i glucozi (sintetizata e genaz); permeaza,care* --35te permeabilitateamembranei celulare pentru lactozl (genp Y) gi' . ':;aceti laza are acfioneaz6 supraacetil-coenzimei (gena a). Impreun6^.iste trei genealcltuiesc segmentulstructural al operonului "lac", la care sea::J{6 Ei segmentul eglator format din operator,promotor, geni reglatoareEi:' rroto^rul enei eglatoare,fig. 58).

In absenla actozei (substratul nductor), operonul "lac" este inactiv,-:::esorul activ blocdnd operatorul. n acestcaz procesulde transcriplie nu are,:c. ar enzimelenecesaremetabolizarii actozeinu se sintetizeazA,fiq. 5BA).

in prezenla lactozei, aceasta inactiveazd represorul iar operatorul ester:locat, intreg operonul fiind in stare deschisl. In aceste condilii enzima

-169 -



STEOFILCREANGA

ARN-polimerazt se ataSeazde promotor, incepe transcripfia segmentului

structuraln ARN-mesagerisinteza elor rei enzime,ftg. 588).

Blocare operon

Represoractiv

ARI\-mesager

icaga dcrspreson

blochealcgarea

Je a Es(

:rnci se

P,

P,

Fig .5

is€

59A

o

Operon deschis\" oRN-polimeraza

^-.rRepresor inactiv Lactoza (inductor)

Fig. 58. Schemaoperonului "lac" in cele doua ipostaze:

A) operon inactiv; B) operon activ; Pi : promotorul genei reglatoare;

i: genareglatoare; P : promotorul operonului; O: operatorul;z: genagalactozidazei; : genapermeazei;a: genatransacetilazei.

ln cazul operonilor represibili, genaeglatoareroduce proteinA

- represor,care in mod normal este inactivl (nu se leag6 de operator). Daca incelula corepresorul (care esteprodusul final al clii metabolice respective), se

--are

./ig-

- ' l7a



$TEOFILCREANGA

Stareadeschisd operonului riptofan estedatd de absenla riptofanului,situafie in care represorul rdmdne inactiv qi nu blocheazAoperatorul, av6nd loctranscripJia egmentului tructural, fig. 59B).

In prezenla triptofanului (existenfa operonului inactiv), sinteza

triptofanului nu inceteaz4 complet, dar in cazul operonului activ, rata detranscripliea segmentului tructuralcreEte e peste70 de ori.

Exprimareaoperonului riptofan (precumqi a altor operoni a procariote).este nfluenpta Ei de un fenomende atenuare, eea ce dovedeqte xistenlauneistructuricomplexea se gmentului eglator,precumqi complexitatean sine afenomenului ereglare activita[iigenelor.

Pe lSnga modelul operonilor nductibil i gi represibil i ,exista Ei altevariante de reglare a operonului, cum ar fi: reglarea autogenrl, (proteina

reglatoareeste codificata de una din genele structurale)gi reglonul, (o genareglatoare controleazi mai mul{i operoni). Alte mecanisme de control altranscrip{iei sunt: afinitatea enzimei ARN-polimeraza pentru promotor ;isuprainftgurarea DN-ului.

$i la nivelul translaliei, exista o serie de mecanisme de reglare abiosintezeiproteice,dintre care amintim: durata de viala a ARN-m; varialii destructurd ale ARN-m; nivelul aminiacizilor existenli in celula; vitezade legare aribozontilor de ARN-n, S.a.

7.6.2.REGLA'ULEXPRIMAruI CNELOR A EUCARIOTE

Mecanismele prin care celulele eucariote controleazi biosintezaproteinelor, unt mult mai complexepi diferite fa{a de mecanismele pecificeprocariotelor.n plus, a eucariote re oc procesulde diferenfierecelulari, caredetermina pariliade celulegi [esuturi u funclii specifice, ar odatadiferenliate,celulele dmdnstabileEi producanumite ipuri de proteine, nzimesau hormoni

la nivel constant.Mecanismeleprin care acestecelule rispund la stimulispecifici,reglAndu-gi intezapropriilor polipeptide n funclie de necesitali,suntinca insuficientcunoscute.

O celulaeucariota uperioar6, intetizatl10.000 20.000de polipeptidediferite, ar mecanismele e control ale sintezeiacestora erealizeaza e-a ungulmai multor etape ale sintezei,precum qi la diferite nivele de organizarealegenomului.

7.6.2.1. EGLA"'UL RINMODIFICARI IRECTEALE GENOMULUI

Exista mai multe modalit6 i prin care se asigura o "arhitectur6""

specific6 genomului organismeloreucariote, cu influenla directa asuprabiosintezei iferitelorpol peptide.

dt

d

p,

i,S

c

ri naTp

nl a.. \D: r i l

: e

172




sinteza

de

unein sine a

Ei alte

(o genA

control al

;i

avarialii dede legare a

biosintezaspecifice

care

hormoni

la stimulisunt

polipeptide

de-a ungulale

asupra

1. Amplificarea genici, reprezintl procesul de cregtereal numdrului

de secvenfegenice,penffu unele biomolecule care sunt necasaren cantitali mult

mai mari decdt altele, sau sunt necesare n cantitali mai mari intr-o anumita etapa

de dezvoltarea organismului.

Acest proces se intAlneqte n mod normal in cazul genelor responsabilepdntru sintezaproteinelorribozomaleqi a ARN-ului ribozomal. De asemenea,genelepentrusintezaproteinelorhistonicesuntamplificate,afldndu-sen copii desute de ori in genom, n vedereasintezei ntr-o cantitatemare a histonelor,caresunt necesarepentru complexareamoleculelor de ADN in vederea formariicromatinei.

Un caz aparte l reprezinti cre$terea umdrului de secvenfegenice carezultatal rdspunsuluia un semnal,determinatde necesarul nor produsegenice

in cantitali mari la un moment dat. Un exemplu in acest sens il reprezintlt

amplificareagenicd n timpul dezvoltarii ovocitelor la unii amfibieni (Xenopus,

Triturus). Acest procesreclamSpe o perioad6de 3 sEptdmdni,o mare cantitate deproteine qi deci de ribozomi, respectiv de ARN ribozomal. In acestecondilii

numirul de genepentrusintezaARN-ribozomal,cregtede circa 4.000 de ori (dela 600 in mod normal, la peste2 milioane). Acest numSr mare de gene pentru

ARN-ribozomal, exist6 doar in timpul qi pentru scopul dezvoltarii ovocitelor.Dupl maturarea ovocitelor, excesul de gene pentru sintezaARN-ului ribozomalestedegradat reptat pe cale enzimatici, pdn6 cdnd se revine la numdrul normalde 600.

2. Existen{a elementelor genetice mobile, reprezinta un mecanism

comunat6t organismelor ucariote dt gi celorprocariote, nfluenldndprocesuldeadaptare ontinul a indivizilor la factorii variabili ai mediului.

3. Metilarea ADN-ului, reprezinti un mecanismde activarea genelor,

genelenactive iind metilate n mdsuramai maredec6tcele active.

4. Existenfaunor tipuri particularede ADN in cromozom, um

ar fi ADN-ul levogir (cu risucire spre st6nga)gi ADN-ul suprariisucit,caposibilemecanisme e reglare,care determini fie incetarea, ie incepereaactivit6{ii enelor.

5. Existen{a ADN-ului repetitiv, fSrE ol informafional, vdndun rolposibiln diferenliereaelularigide eglajgenetic.

6. Complexarea ADN-ului eucariotelor cu histone, form6nd stfelcromatinai imitdnd ccesul DN-ului n vederearocesuluiranscripfional.

7. Existenfa proteinelor nehistonice, careoaci un rol important ndeterminareaenelor aresuntexprimatentr-o anumita elula.

7.6.2.2.REGLA.TULA NTVELUL RANSCR|PT|EI

Reprezintl cel mai importantnivel de control al exprimirii genelorgi deasemeneaiind un mecanismhot6rdtoral procesuluide diferentierecelulard. Se

-173 -



$TEOFILCREANGA

intdlnegte in toate categoriile de celule gi pe parcursul intregii dezvoltariontogeneticea indivizilor.

La eucariotele superioare doar 7 - l0% din totalul genomului este

transcris n ARN-mesager, ceeace indici cI numai anumite gene sunt transcrise,

iar ARN-mesager necesitl a fi procesat inainte de a incepe procesultranscripfional,cu implicafii asupra existenfei unor mecanisme riguroase de

controlgenetic.Procesulde iniliere al transcripfiei a eucariote,pare a fi asemf,ndtor u

cel de la procariote.Enzima ARN-polimerazall se eagi de promotor n prezenla

unor factori de transcripfie. Factorii de transcriplieac(ioneaz6prin intremediul

unor zone cu o anumita structura terfiartr, complementari unor structuricorespunzitoare in promotorulunei anumitegene.

Factorii de transcrip{ie nu aclioneazd zolat, ei formeazd o retea in care

mai mulfi factori interacfioneazd pentru a regla transcripfia genicli, prin

intermediulunor domenii de transactivare. Domeniul de transactivare siguri

medierea ooperdriicu alli factori de transcripfie.

In afari de factorii de transcripfie specifici, in reglajul transcripfieiintervin numeroaseproteine auxiliare ce poarti numele de factori generali.

Aceqti factori generali nu au o specificitate pentru anumite categorii de gene,ei

intervin la nivelul tuturor genelorcare se transcriu, fixdndu-se impreuni cu ARN- polimeraza I pe promotor pentru a putea ncepetranscripfia.

O seriede proteine reglatoare asigurl deplasarea istonelor din pozilia

lor specifici, pentru a permite accesul factorilor de transcripfie, a factorilorgeneraligi p enzimei ARN - polimeraza I Ia promotorii genelorce urmeazda fi

transcrise.n lipsa acestorproteine eglatoare, atoritl complexirii ADN-ului cuproteinelehistonice,procesul ranscripfional u poate ncepe.

In afara de factorii de transcriplie cu rol reglator, la eucariote se

realizeaza eglarea ranscriplieigenicegi prin intermediul unor regiuni situate a

distanla mare de o anumita gen6, numite intensificatori gi silen{iatori aiprocesului transcripfional. Intensificatorii determina cre$terea activitalii detranscriplie,ar silen{iatoriiscadactivitateade transcripfiea genelor eglate.

Procesul de reglare a transcripliei genice se realizeazL a eucariotele

superioare qi prin intermediul hormonilor. Acegtia sunt molecule micipolipeptidicecare pot fi transportatede la celulele care sintetizeazl hormonulrespectiv, a celulele inta.

Hormonii steroizi sexualipot trece liberi prin membranacelulelor intd.cupldndu-se u un receptorcitoplasmaticspecific(R), formdnd cu,hormonul uncomplex hormon - receptor citoplasmatic (H - R), (fig. 60).

Dupi formarea complexului H - R, receptorul sufer6 o serie demodificdri chimice sau morfologice, forma modificatd devenind R', dup6 caretrece prin membrana nucleari qi intra in nucleu. Modul specific in careaclioneazdn nucleu nu este suficient de bine cunoscut, iind posibil ca fiecomplexul H - R', fie hormonul singur str se angajeze n unul din urmitoarele

procese:

:nactivor

tcesul a

Urgc{enir.-r.,.nilo

: sccn* letecpt-rs:ulu

r t- :E(q.ala ,rc

l n tt:-L- s:Ttt

;r,rc ;:ccrl

DET

Re

F : l , l+cr:e J

r lh=i

\ 1

-174 -



procesul

cuprezenla

gene,eicu ARN

pozilia

a fi

sea

mici

IintA.un

decarecare

fie

lv{*mbnrna Citcplasmacelulara

procese:egarea directd de ADN; Iegarea de o proteind atasatd de ADN;aactivarea mui represor; modificari structuraleale cromatineipentru apermitercesul enzimeiARN polimeraza I, la nivelul ADN-ului.

i\.1*mbr:nranuclearaNuc:lcu ^^tDN

:*:?;:ilil*Hi,::.Fig. 6O. chema e aclirmehormonald ctsupraeglarii

procesuluidetranscriplie.

Un exemplu bine studiat, l reprezintdstimulareade c6tre hormoniirrogeni la paslre, a sintezeialbuminei a nivelul oviductului.Dupl secretiarmonilor estrogeni, cadeatade sintezi a albumineidin oviduct, ar la 4 ore- la secrefia cestor ormoni,ARN-mesager orespunztrtorlbuminei,nu maie detectat. n situafia administrdrii hormonilor estrogeni doar la nivelulrrductului, are oc sintezaARN-mesagerentrualbumind,deoarece ltq esuturi

: au receptoricitoplasmaticiai acestorhormoni, prin intermediulclrora sdrghze procesulranscripfional l genelor pecifice. ,In cazul hormonilor iroidieni receptoriispecifici se afl6 in nucleu, ar

-anismul de actiune ste ot cel de activare au nhibarea transcrieriianumitor

;- specifice.

7.6.2.3. EGI.A.'UL A NIVELUL ROCESULUIDE MATURARE L ARN-uluiMESAGER l DE MIGRARE

AL ACESTUIAN CTOPLASMA

Reglajul a nivelul procesuluide maturareal ARN-mesager, oatefiGnrinat de asamblareareferenfialla exdnilor,ceeace va aveaca reztiltat

tncrca deproteinezomorfe, arepermitastfel ndivizilor o adaptare inamioalhtorii demediu n continul schimbare

-175 -



$TEOFILCREANGA

In cadrul procesuluide maturarea ARN-ului mesager,pot sa apara

varia i i in privinla nr-rcleotidelore la capeteleARN-mesager.Chiar o singura

baz6 n plus sau n minus, a capetelemoleculelor e ARN-mesager, a duce a

sinteza nor proteinediferite.Acest mecanism re o importanla rucialapentru

aparil iade noi proteinen cursulevoluliei,dar Ei ?nexplicarea osibilitalii ca ogenasa codific e doua proteinediferite, cum estesitualia n cazul anticorpilo r,

careprezintl un mare polimorfism.

Reglajulgeneticpoateavea oc Ai la nivelul migrarii ARN-mesagern

citoplasma.S-a estimat c5 numai 20Yo din ARN-mesager nilial sintetizat

parase$teucleulcelulelor, ar aproapeumAtateestedegradat n nucleu.

7.6.2.4. EGI-A",ULA NTVELULRANST-AT|EI

Mecanismele e reglare biosintezei roteinelor a nivel translalional, u

mare mportanli a eucariote. cestemecanisme e reglajsuntdiverse i n multe

cazuri nc6 nsuficient unoscute.Unul din aceste mecanisme,este reprezentatde formarea unor

complexe ntre ARN-mesager qi unele tipuri de proteine citoplasmatice.

Aceste complexe sunt numite ribonucleoproteine mesagere gi asigurA

men inerean stare tabila, ar nactiva ARN-mesager.

Exist i asemenea roteine are se leagaqi de pol izomi, mpiedicdnd

procesulranslalional.

Un exemplu n acest sens l constituiesinteza proteicadin ovulele

echinodermelor,ex. la crinul de mare).Ovulele neferti l izate unt staticedi n

punctde vederebiologic,dar stocheaz6 mare cantitatede ARN-mesager, entn,

rnai multe uni, dar careeste nactiv ranslalion al, atorita orm6rii complexelo:

proteine - ARN-m. Dar la cAteva minute dup6 fertilizare incepe translati:

mesajului enetic, intetizdnd olipeptidelepecifice.

Sinteza nor proteine, ste eglatagi prin acfiunea directi a proteinei

respective supra ARlti-mesager . stfel,concentra ia nor munoglobuline sr .men inuta onstanta rin legarea iomoleculei espective, e ARN-meS?g€rsr rii asigr"rrainteza,nhib6nd stf el nilierea ransla iei.

Un alt mecanismde reglaj la niv elul translalieimesajuluigenetic,

constituie tabilitateaqi durata de viafa a ARN-mesager.

Un exemplupregnantn acestsens, l constituieprelungirea urateic-viala a ARN-mesager,a vierurele e matase Bornbyxmori). in timpul formArgogo;ii de m6tase,n glandele ericigene le larveipredomina inteza ibroinccomponentul roteicprincipalal firului de m5tase circaT5Yo).

O moleculade ARN-mesagera eucariote,n mod obiEnuit re o dura:.de via 6 de circa 3 ore,dupdcare estedegradati. ARN-mesagercare sintetizea;:.

. : I

' : 1 .

176



ELEMENTEFUNDAMENTALE LE EREDTTATI NIMALE

sa aparao singur6a duce a

pentru

ca o

nsintetizat

gi n multe

gi asigura

impiedicdnd

ovulele

statice din

pentru

transla{ia

a proteinei

este

care

genetic, l

duratei de

o duratAsintetizeazA

fibroina din glandelesericigene, n perioada ormirii gogoqii de mitase are o

duratS e viafd de circa 4 zile, duratl aproximativ egalacu cea necesaraormarii

gogopii. in aceasta perioada. fiecare molecula de ARN-mesager, va fi

responsabila entrusintezaa l0e molecule de fibroind.

Daca nuar

existaacestprocesde prelungirea duratei de viafl a ARN-mesager,ar fi necesare e 25 de

ori mai multe genepentrusinteza ibroinei qi o perioadl de timp necesard e 100

dezile.

Un exemplu interesantde prelungire a duratei de viaf6 a ARN-mesager, l

constituieqi sintezacazeineidin lapte. Acest processe realizeazl sub ac{iunea

hormonuluiprolactinl, iar atdta imp cdt hormonulesteprimit de glandamamara,

duratade viafl a ARN-mesagerpentru cazeindcregte.De asemenea ontinui f6ri

intrerupere gi sinteza ARN-mesager specific. in acest mod, rata de sinteztr a

:azeinei, componenta proteictr principald a laptelui, cregte marcant, datoritd

hormonuluiprolactinl. Cdnd prolactina nu mai este sintetizat6 n ritm susfinut de

hipoftzA,concentrafiaARN-mesager specific se reduce, acestava fi degradatmai

npid, iar lactafiase ncheie.

7 6.2.5.REGLA'UL POSTTRANS-ATTONAL

in afara mecanismelor care controleazd sinteza proteic6 la nivelul

:nnscripfieisau ranslafiei,existagi alte mecanisme e control care ntervin dupa

:e s-a ealizatsintezaunui anumitpolipeptid.

Astfel, unele molecule polipeptidice pot suferi modificari secundare

Nstsintetice,cum ar fi: eliminarea enzimatici a unor aminoacizi terminali;(ormarea unor legiituri intre catenele polipeptidice; introducerea unor

nolecule sau radicali noi. Prin acestemodificlri se produce o activare a

xoteinelor, caredevin astfel funcfionale.Un alt mecanismeste reglarea duratei de viafi a proteinelor dupi

rintezi. Printr-o degradaremai acceleratS au ncetinit6, se poate regla cantitatea

-nei proteine n celul6.Un exemplu n acestsens,estedublarea in cdtevazile a

:.''ncentrafieienzimei arginaizil, in celula hepaticd la gobolanii infometafi.

\;easta nu se realizeaztr rintr-o sintezi crescutf,a enzimei, ci prin reducerea

:cgradariiei .

Alte mecanisme e reglaj posttranscriplional proteinelorse realizeaza

xin retroinhibi{ie, activare sau modificiiri alosterice.

Retroinhibiliasauactivarease realizeazA rin acfiuneaunui produs inalr- uneic6i metabolice, arepoateactionaasupraprimei enzimecare ntervine n

rlreza acestui metabolit, inhibdndu-i sau stimul6ndu-i activitatea. Acesterecanismesunt oarteeficace,deoarece u implicl consumde energie.

-177 -



STEOFILCREANGA

ExistA de asemeneanhibitori sau activatori ai activitatii unor enzim.

prin modificarea conformaliei acesteia,producAndu-i nhibilia activitalii sa .

catalitice.Din aceastd ategorie ac parteenzimelealosterice, aresunt compu:.

din mai multe subunit6li, care prezintdzone receptoare entru "semnalele"d'

mediu, a care dspundmodificdndu-gi orma,deci qi activitateacataliticd.

Analizdndmodul de reglaj al biosintezeiproteice a eucariote, eremar.

cA nu exist6un mecanismuniversal eglator.Existtrnumeroase iveluri de regla

iar diferitele segmente enicesuntreglateprin mijloace diferite.

In cursul evolutiei filogenetice qi ontogenetice au fost prornovai:

mecanismelede reglaj cele mai eficiente, care asigurd derularea biosintez.

polipeptidicecu eficacitatemaximA.Dacd un mecanismde reglaj este ncomo:

va fi amelioratsauschimbatn timp, va fi rafinat gi va deveni mai eficient,dar r.

in mod obligatoriumai simplu.sl

-178 -



sale

di r

egla

a: r

dar :

FT5U"E"JgI5-zu.PIIY'Nrut^LHqRF

Cnpruorur

TRANSMITEREAARACTERELOR9r INSU$TRTLORE LA O GENERATTEA ALTA

8.1.LEGILEMENDELIENE ESPREEREDITATE

8.1.1. EORIA ACTORILORREDITARI

Modul de transmiterea caracterelor e la o generalie a alta, a preocupatr cele mai vechi timpuri pe crescitorii de animale qi cultivatorii de plante.:estia urm6reauoblinereaunor noi soiuri de plante sau a unor noi rase de:maleprin ncrucigareaelorexistente

Mai t6rziu,o seriede cercet6tori a, Kolreuter n 1763,Kgnight n i799,,.r is i Henryde Vi lmorin n perioada 856 1860,Goss n 1824,Naudin1863

, . analizAndezultatele blinute n urma ncrucigtrri i nor soiuri de plante,nu:ot explicagti infif ic enomenelenteresantebservate,n privinla moduluide

.:.smitere l caracterelor e la parinfi la descendenfi.nsugiDarwin, constata A: se ncruci;eazddou6 rasede animale,produgii primei generafiisunt toli laiar inmullili intre ei dau ?ngeneraliaurmStoare diversitatesurprinzatoare.

Acestecercetdri,dar qi multe altele, de$i au evidenliat in buna mdsurd-:cte ale modului de transmitereal caracterelor e la o generalie a alta, nu au.it sa stabileasc6 egile dupa care se transmit aceste caractere.Aceasta,:r;t i in special aptuluicE ndiviziiincrucigali e diferen{iauntreei, printr-unr.3r prea mare de perechide caractere,al cdror mod de comportarenu mai:r fi urmtrrit n descendentS.

in anul 1865calugarulGregorMendel (1522 - 1884),de la manastirea

Brno, profesor de gtiinfe naturale la liceul gennan din aceea;i localitate,-:nic6 n cadrul SocietdliiNaturaligtilor, rezultateleoblinute de el in urma

-:ciqariidiferitelorsoiuri de Pisunr,Phaseolus, inaria, Zea,Mirabilrs t.a.

179



$TEOFILCREANGA

Inaintede a prezentamodul cum Mendel a cdutats6 explice ezultatelepe care e-aobfinut n cdmpul experimental, rebuiede precizaturmitoarele:

) Mendel nu gtia nimic despreexistenlacromozomilor(Strassburger.

r875);

) nu $tia ca substratul material al ereditalii se afla in nucleu(Strassburger,875);

F nu cunoEteaiviziunea elulara Fleming,1882);) nu avea cunoqtinle u privire la fenotip qi genotip (Johannsen,upa

anul1900);F nu aveacuoEtinlecu privire la stareahomozigoti gi heterozigota W.

Bateson, 902).in schimb, cercetiri le lui Mendel au fost conceputedupa un sistem

original, ar el a avuto capacitate e previziune imitoare, minteclarvdz6toare.o pregdtiremultilaterali.De asemenea, endela teoretizat u maidupdce a fo-srferm convins d rezultateleractice glindeau ealitatea biect ivagi a procedatainterpretareatatistica rezultatelor bfinute,ceea ce a permis sd sintetizezc'

multitudinea e valori rezultate.Datoritaacestor specte,ui Mendel i revinemeritulde a fi primul care r

stabilit precis modul de transmiterea caracterelor n descendenla, l fiincconsideratntemeietorul eneticii.Recunoagtereaeritelor ui s-a realizat ns-,abia dupa anul 1900,cAnd rei cercetitori, ndependent nul de altul, Hugo d.Vries n Olanda,Carl Corrensn Germania i Erich von Tschermak Seyseneg:Austria, au redescoperitucririle lui Mendel gi regulele stabilite de el, r;

hibridare areau capatat lterior denumirea e "Legile lui Mendel" gi car.sunt ormulateastfel:

) Legeadominaliei auuniformitaliihibrizi lor n prima generafie,F,);D Legeasegregirii saudisjuncliei caracterelorn genera{ia doua, Fr);) Legea segregdrii independente perechilor de caractere gi liber.

cornbinari factori lorereditari, au egea uritalii gamelilor.Mendel n explicareaezultatelor ractice e care e-aoblinut,s-acond..

dupa deea a in ce lulelesexuale le tuturor vieluitoarelor, xisti pentru iec:.-caracter, espectivpentruuna din manifestirile acestuia,un elementmatefdenumit de el 'factor eredilar" sau"esenlaereditara". Gamefii fiind puntiielegaturadintre doua generali isuccesive, unt purtatoriai unui singur fa.:ereditar,ar prin combinareaor liberApe bazahazardului. n descendenl?rrezulta iferite ipuri de organisme, arepot fi asem[natoareu unul din pari:.sau care pot fi hibride, deci sd intruneasca actorii ereditari ai ambelor for:-parentale.

Mendela notat iecareorganism u doud itere, manifestareaomina:cu litera mare - A; iar pe cea recesivi cu l i tera micf, - a) pe considerentu.

organismul espectiv, -rind ezultatulcontopiri i a doi gameli, are de la fiec.,pirinte c6te un factor ereditarpentru caracterulurmdrit, sau mai corect s:pentru orma n careacesta e va manifesta.

180



W.

a fosta

carea

Hugo den

qi care

Fr);

liberei

fiecare

de

vorpdrinti.

ELEMENTEUNDAMENTALELE EREDITATI NIMALE

Ansamblul cercetirilor lui Mendel, au dus la elaborarea eorieifactorilor ereditari, caresusfine l ereditatea rganismelor stedependentldeun numir marede factori denumiliulteriorgenede Johannsen 1909), aresetransmit prin gamefi la descenden{i.Teoria factorilor ereditari 9i legile

mendeliene, u fost confirmateapoi de teoria cromozomal4a ereditalii qiacceptateegeneticamodern6.

Mendela studiatcomportarea reditalii ormelorhibride a plantelemaimultorgenuri,dar celemai concludenteezultatee-aobfinut n urma ncrucig6riimaimultorsoiuride mazArePisum), areesteo plantl autogaml.

8.1.2. ERMTNOLOGTATTLTZATAruCeruenCeMENDEL|ANA

in cadrulgeneticiimendeliene, recum gi in hibridologie n general,sunt.rti l izate seriede notiunispecifice, evor fi definite n continuare.

I{ibridarg reprezinttrncrucigarea intre indivizi carese deosebescntreei prin unul saumai multe caractere,culoarea obei, a ochilor, lipsa sauprezentacoarneloretc). DupA numdrul de caracterecare deosebesc ormele utilizate la:ncruciEare,hibridarea se poate clasifica in: monohibridare, dihibridare,tihibridare saupolihibridare.

Produgii ezultali in urma hibridarii se numesc hibrizi (lat. "hibrida' :

Jin sdnge mestecat).

Formele parentale, ale hibrizilor se noteazi cu P, iar generafiiledeiibrizi obfinutese noteaza u F (de la latinescul filii" = copii), la carese adauga-' cifra care reprezintl numtrrul de ordine al genera{iel, Fr = prima generafie,F, =

r douagenerafie, tc).

Segregare (lat. "segregsre" : a separa, a izola), denumire dat6 de

3atesonqi Saunders 1902, pentru a defini procesul separ6rii intdmpldtoare arielelor provenitede la cei doi parinfi in timpul formarii gametilor (meioza I),:3eace are drept consecinfaaparilia unui numdr foarte mare, (practic infint) de:..mbinafii enotipicen gameli.

Factor ereditar, denumire data de Mendel determinantuluiunui::racter, elementulmaterialcaredetermindun caracter).

Gena, denumiredat6de Johannsen 1909, nlocuind termenulde factor::editar gi definind segmentulde ADN, care determind sinteza unui produs:eiularspecific.

Locus (plural "loci"), denumiredatd de Morgan gi colab.- 1915,pentrur defini poziliaocupatA e o gend n cromozom.

Aleli (gr."allelon"

-unii

giallii), denumiredat6 de Johannsen 1909,*ntru a defini formele alternative in care se gdsege o gend. Alelele ocupi

rtlaSi locus n cromozomii omologi qi controleazd diferite expresii ale aceluiagi

-181 -



$TEOFILCREANGA

caracter.Alela care determin6expresianormal6,(originala) sau standarda unuicaracter,se nume$tealela de tip sdlbatic sau standard.

Din genaancestraltr rin mutafii succesive,pot rezulta mai multe alele,

care s5 influenfeze acelagicaracter.

Alela care determind expresiastandarda caracterului se noteazdcu liter6maresaucu semnul."+",celelaltealele mutantesuntnotatecu literi mic6.

Un organismdiploid are cdtedoui alele pentru fiecare ocus. n situaliaprezen{ei cel putin trei alele diferite pentruaceeagi en6, n cazul unei popula{ii

de indivizi, se manifestf, enomenul de alelism multiplu

Alelomorfe, reprezinttr manifestdri opuse ale aceluiaEi caracter,

determinate e existentaa dou6 alele diferite la un anumit locus n cromozomii

omologi,(ex.culoareaboabelor,galben-verde;alia plantelor, nalt-pitic etc).

Homozigot (gr. "homoios + zygotos" : impreunat),denumire dati deBatesongi Saunders 1902),pentrua defini situalia n care cele dou6 alele de pe

cromozomiiomologi unt dentice,AA sauaa).

Heterozigot, situalie n care aleleledin cei doi cromozomi omologi,

suntdiferite (Aa).Dominanfi (lat. "dominari": a stipdni), fenomenprin care caracterele

determinatede o gen6 se exprimd fenotipic, indiferent de relatiile cu alte gene

alele.

Recesivitatea (lat. "recessus"= retragere), enomenopus dominafiei, ncare un anumit caracterse manifesti doar in starede homozigo{ie, lmdndnd instare latentd" n situafiede heterozigofie.

Genele se noteazade cele mai multe ori, cu simboluri dup6 numelecaracterului espectiv, ex. "vg" - de la vestigial, genapentru aripi vestigiale aDrosophilamelanogaster). entru ormele mutante ecesive,simbolurile se scriucu literl micl (ex. "vg"), iar pentru ormele mutantedominantesimbolurile suntcu literi mare, (ex. "B" - de la Bar, ochi barafi la Drosophila melanogaster).

Alela de ip sdlbaticsenoteazicu semnul +", fie prin alaturarea emnului +" lasimbolul genei recesive, ex. ('\ ir+" pentru alela silbatici a culorii ochilor laDrosophi a melanogaster).

8.1.3.MONOHIBRIDAREAETIPPISUM

Monohibridarea, presupunencruci;areaa doi indivizi din aceea;ispecie,care se deosebesc ntreei printr-o singur6 perechede caractereopuse.(alelomorfe).

Monohibridareade tip Pisum a fost pus6 n eviden{6de catre Mendel inexperienfeleefectuatecu mazirea (Pisum sativum). EI g folosit la incrucigare

plante care in prealabil, timp de 5-

6 generafii au fost inmulfite prir.autofecundare,deci a folosit in experien{e un material verificat sub raporrgenetic.

culoa(aa),

culoa(Fr), araport

(nn),

rapon

A

tau- Do

r ' : i . s

-182 -




unui

multe alele,

u literlmic6.

n situaliapopulafii

caracter,

tc).at6de

aleledepe

mologi,

caracterelecu altegene

domina{iei,nrdmAndndn

numelevestigialea

escriuunt

+" laochilor a

din aceeasiopuse.

Mendel in

la incrucigareprir

sub raport

Mendela urmdritpentru nceput,modul de comportare caracterelor e:uloare,ncrucigAndmazAreau boabegalbeneAA), cu mazAreau boabe erzilaa),constat6nd E n prima generafie,ofi produgii ezultafiau avut boabede

culoarealbenl. nmullind ntre ei indivizii din Fr, obline n

lenerafiaa doua

;FJ, at6tplantecu boabegalbene dtgi plantecu boabeverzi dar ntr-unanumitnportgianume 14plante u boabe albene i l/4 plantecu boabe erzi.

incrucigAndmazAreau bobul neted NN), cu mazireacu bobul zbdrcitnn), n primagenerafie blinedoarplante u bobulneted.n F, obfineacelagi

nport desegregaree 3: in favoareandivizilorcu bobneted, ftg.6l).

Fig.61. Schemamonohibriddriide tip Pisum.

Aceleagi ezultate e-aobfinutgi prin incrucigarea lantelorde mazire cereau portul nalt, cu celecu portul pitic, in F, toateplanteleav6ndportul nalt,r in F, segregareaiind de 3: in favoarea lantelor u portul nalt.

fz

@nn

@nn

@nn

@nn

-183 -



$TEOFIL CREANGA

Din aceste xperien{e a gi din altele, Mendel trage concluziaci acel

caracter are se transmiteneschimbatn prima generalie F,), este dominant(culoaregalbeni, bobul neted,portul inalt), iar celalalt caractercare nu se

manifestan F,, este ecesiv culoare erde,bobulzb6rcit,portul pit ic). n plus n

prima generalieF,), oli indivizii au fost uniformi(plantecu bobulgalben, etedsaucu portul nalt),

Astfel Mendelajunge a enun{area rimei legi: Legeadominan{ei sau a

uniformitifi i hibrizilor in prima generafie F,).

Aparil ia ambelor caractere n generaliaa doua (Fr), a fost numita

segregare audisjunc(ieqi presupuneeparareaelor doudcaractere lelomorf.

unu ldea l tu l .

Astfel Mendel a fundamentata doua lege: Legea segregiri i sau

disjuncfiei caracterelorn generafiaa doua.Raportul de segregare enotipic oblinut de Mendel in experienlei,

efectuate u mazarea fost de 3:1, adic6 rei pargisauaproximativ75o/o lan,,-

caremanifesta aracterul ominantqi o partesau aproximativ25o/o lantecar-

manifesta aracterulecesiv i este unoscutn genetica ubdenumirea e rapor'de segregare e tip Pisum .

Cultivdndmai departe lantele in F, in genera ia treia F.,), lantele .

exteriorizat aracterelen felul urmdtor:./ 25o/odin plantelecu bobul galbenau dat in F, gi in generalir

urmdtoare umaiplante u bobulgalben;'/ 50% din plantele ot cu bobul galben,au dat descenden{iu bob

galben iverde n raportde 3:1;./ 25%odin plantelecu bobul verde au dat in F, Ei in generat:

urmatoare umaiplante u bobulverde.

Aceea;i comportareau avut-o in F, ;i celelalte caractereanaliz.,respectiv obulnetedgi zbArcitEiportul naltgi pitic.

GregorMendela explicatgeneticaceasta omportare enotipica, tAiprima generalie, At Ei in genera{i i le rmAtoare, e baza distribuirii f actorereditari i a segregarii cestora stfel:

F formeleparentaleP) utilizatede Mendel, au fost homozigote, cfiecare individ prezinta aceeagi factori ereditari, in perecheadeterminf,un caracter.Caractereledominante au fost notate cu .:(bobulgalben, eted,portul nalt) iar ce le recesive u aa, bobul e:zb?rcit,portul p tic);

F gamefii formali, atdt in cazul formelor parentalecAt Ei a urm6toar;generati i , oniinun singur actorereditar, eci sunt puri din puncrvederegenetic;

F indivizii din prima generalie F,), confin atdt factorul ereditarpror-de la mamd, cet qi pe cel provenit de la tatd, expresia fenoti':apar{indndeluidominant;

184




acel

nu se

n plus n

neted

sau a

sau

plante

plante care

planteleau

generatiile

bobul

generaliile

adicA

ce

verde.

punct de

provenit

fenotipica

F gamefii formafi de indivizii primei generafii, vor fi de doutr tipuri,jumitate vor define factorul ereditar A, iar cealalta jumatate factorul

ereditar a;) din combinarea acestoraprin autofecundare, n a doua genera{ie (Fr)

vor rezulta: /4 AA,2/4 Aa,l/4 aa;D factorul ereditar A (corespunzAtor culorii galbene, formei netede,

portului inalt), fiind dominant, in F, vor rezaLta 5Yodin indivizi ce vor

manifesta enotipic caracterele ominante, ar 25Yodin indivizi ce vor

avea formula geneticl aa, vor manifesta caracterele ecesive. bobul

verde, orma zbircita a bobului,portul pitic al plantelor).

Deci raportulde segregaren F2 de 3:l in favoareacaracteruluidominanteste enotipic, din punct de vederegenetic ns6, segregarean F, se produce n:'aportde l:2:1, intrucdt 25%odin indivizi sunt homozigoli pentru culoarea

3albena u formulaereditardAA, 50yosunt heterozigoticu formula ereditari Aa,lar care vor manifestacaracteruldominant (galben) Si 25% homozigoli pentru:uloareaverde,cu formula ereditarS a.

Aceleagi aporturide segregareenotipicegi genotipicese nregistreaz6i:n cazul incruciqarii plantelor de mazire ce se deosebescprin alte caractere,bobul netedx zb6rcit; portul inalt x pitic) gi nu numai in acestecazuri.

Acelagi mod de transmiterea caracterelor fost evidenliat ulterior qi larnimale.

in 1901, W. Batesonpublica rezultateleobfinute prin incrucigarea nor=se de g6ini ce se deosebescprin forma crestei. Astfel a arlfiat ca prinircrucigarea ainilor cu creastanflorata sau batutA rasaWyandotte),cu gaini ceru creasta impla dintatl (rasaLeghorn), n F, dominantAeste ipul de creasta:3ruta. n F, are loc segregarea elor doud caracterealelomorfe n raport de 3: ,'r

favoareacresteibatute sau nflorate.

Zoologul francezL. Cu6not 1902), ncrucigeazd oarecide culoaregri cu-.arecide culoarealba,obgin6ndn F, numaiqoareci e culoaregri, iar in F, are.x segregarean raportde 3:l in favoarea ulorii gri careestedominanta.

La taurinele din rasa Holstein - Frizd, prin incrucigareavarietalii de:.:loareneagri cu varietatea e culoare roqie, n prima generaliese obginnumai:roduqide culoareneagra. n F, are loc segregarean raport de 3:1, in favoarea: rlorii negrecareestedominantd.

Tot la taurine,culoareauniformd a robei gi lipsa coarnelorsunt caractere:,-.minante,ala de desenulbAltat al robei gi prezenlacoarnelor, raporturilede€sregare enotipice nregistrate n F, fiind tot de 3:1 in favoarea caracterului:cminant.

La nutrie (Myocastor coypus),blana de culoare crem este determinatade-'perechede alele recesive kk), iar blana de culoare standardeste determinatade: qenaalela dominantl (K), iar din incruciqarea elor douS varietdfi, raporturile segregare untde ip Pisum.

-185 -



$TEOFILCREANGA

Dupd anul 1900, cumul6ndu-seoi descoperiri . --

generalgi geneticl n special, ele doud legi fundamen:.'-

confirmatede noile descoperiri, ar gi completate.

Principiul uniformitalii hibrizilor in prima generi:

consideratao proprietate ntrinsecEa genelor, s-a dLr\'r-completi. Dar s-a demonstratcd dominan{anu este n :: , :

exist6ndnumeroase azuri n care aparraporturi de segre;--,

a interac{iuniidintregenechiar alele iind.

Principiul segreg6rii independentea caract.::

fundamentala mendelismului obdndind explicaliec: -.

W. Suttonaratl cd existi un paralelism ntre comportar.i -"

meiozei, prin separareacromozomilor omologi in

caracterelor puse alelomorfe),postulat6de Mendel.

8.1.4. DIHIBRIDAREA $l POLIHIBRIDT*; 's r

Dihibridarea, presupune ncrucigareantre r:-,:

diferite, care se deosebescntre ei prin doua pere.:'

folosegte otmazarea n experienlelede dihibridare.E.'

bobul galben G) gi neted N), ambele iind caractere

bobulverde g) qi zb6rcit n),amdndouaiind caractere-, .

in Fl tofi hibrizii vor fi uniformi, manifesl:-.

( p l a n t e c u b o b u l g a l b e n q i n e t e d ) , d e q i d i n p u n c :

heterozigoti,GgNn).

in cursul formdrii gamefilor caractereleale. -'

separa i se ransmit ndependente caracterelelelr::.

alta parte,caracterele arentale alben inalt gi netec-

cuplate, epartizdndu-se data cu formareagameli.-:felul acesta,gamelii ce vor rezulta vor fi de pati-'"

galben neted;galben zbdrcit;verde netedgi verde-

Din incruciqarearobabilistica 4 tipuri cie .

de gameli femeli din F,, vor rezulta n F, 16 con:'

raport enotipic evor grupa n 4 clase enotipice,n ,::

> 9/16plante u boabe albene inetede;

> 3/16plantecu boabegalbenegi zbdrcite;

> 3/16plantecu boabeverzi qi netede;

> 1/16plantecu boabeverziqi zbdrcite.

Astfel, raportulde segregareenotipic n F, es:. .

Dacd se considerd tecarecaracterseparat.a:-- -

este ot de 3:1. Deci raportul de segregareenotipic ::raportuluide segregareenotipic din monohibridare -1-

-186 -



STEOFIL REANGA

Dupd anul 1900,acumuldndu-seoi descoperirigi rezultate n biologie ngeneral gi genetictr n special,cele dou6 legi fundamentatede Mendel au fost

confirmatede noile descoperiri, ar gi completate.

Principiul uniformitalii hibrizilor in prima generafie legeadominanfei),

consideratdo proprietate ntrinsec6a genelor, s-a dovedit a fi o dominanla

completi. Dar s-a demonstratci dominan{anu este n toate cazurile completa,

existdnd numeroasecazuri in care apar raporturi de segregarediferite, ca unnare

a interacfiuniidintregenechiar alele iind.

Principiul segregirii independente a caracterelor a devenit legeafundamentala mendelismuluidobdndindexplica[ie biectiva, upace n 1903W. Suttonarat6cd exista un paralelismntre comportarea romozomilor n cursulmeiozei, prin separarea cromozomilor omologi in meioza I fi separarea

caracterelor puse alelomorfe),postulatd e Mendel.

8.1.4.DIHIBRIDAREAI POLIHIBRIDAREA

Dihibridarea, presupunencruciqareantre indivizi din soiuri sau rasediferite, care se deosebescntre ei prin doua perechi de caractere.Mende

folosegte ot mazarean experien{ele e dihibridare. El incrucigeazdmazdrea u

bobul galben G) gi neted N), ambele iind caractere ominante,cu maz6rea L

bobulverde g) qi zbArcit n), amAndoul iind caractere ecesive, fiS 62)In Fl toli hibrizi i vor fi uniformi, manifest6nd aracterele ominant.

(plante cu bobul galben qi neted), degi din punct de vedere genetic sur.:heterozigo i, GgNn).

In cursul formarii gamelilor caracterelealelomorfe galben - verde s.separdgi se ransmit ndependent e caracterele lelomorfe neted zbdrcit.Pe c.alta parte,caracterele arentale alben inalt qi neted zbdrcit,nu rimdn nici e .

cuplate, repaftizAndu-se data cu formareagamelilor, in patru combinafii. I

felul acesta,gamelii ce vor rezulla vor fi de patru tipuri pentru fiecare se,.galben neted; alben zblrcit; verde neted;i verde zbdrcit.

Din incrucigarearobabilisticA 4 tipuri de game imasculi,cu 4 tipu'de gameli femeli din F,, vol r ezulta n F , 16 combinalii genotipice, are siraport enotipic sevor grupa n 4 clase enotipice, n urmtrtoarele ropor{ii:

> 9/16plante u boabe albene inetede;

> 3/16plante u boabe albene i zbdrcite;

> 3i 6 plante u boabe erzigi netede;> l/16 plantecu boabeverzi gi zbArcite.

Astfel, raportulde segregareenotipic n F, estede 9:3:3: .DacAse consider6 iecare caracterseparat,atunci raportul de segrega',

este ot de 3:1. Deci raportul de segregareenotipic in dihibridare, este p6trai-raportului e segregareenotipicdin monohibridare3+l)z = 9:3:3:1.

186



biologienau fost

dominanlicompletA.ca urmare

legea

ce n l90in cursu

separare:

sau rax

Mendc

c-

-

dominan:s

su-:

verde -

Pe .r<

nici ee

:

sct

tip-r

care ;i

segreSn

ELEM.ENTEUNDAMENTALEALE EREDITA ANIMALE

Fig' 62' schemadihibriddrii ra maz.ar_e,_inncrucisarea dintre prantecubobur arbeninetedGGNN),"ipt*ii'"J i"bur verdesizbdrcit ggnn i obTinerean*i *p|ori ii i$"gop de9:3;3; .

Sub aport enotipicere16combina{ii^obJinutesuntde dou6 ipuri: romozigotei 12heterozigote,ar din-cere'-rziburi-i.tl-rigote, g vor fi':nohererozigotesi 4 dihJterozig"t"."{;{er,ffii*i,o" , 9i 16 suntmozisotesemindtoarearinlilor,-iar ji r ,i,."i 9;;;;,: av6nd uprur erractereepartizatnvers ec6tapirinti si reprezintau.111."*igalbenzbArcit verde - neted).je\e\a\te rfrfi*rti',"il*;#;;;;il, unere fiindnshslsr.rigote entruaracterurecuroaleaupenkuorm-aoaberor2,3,s, 9,12,14, 5), araltele ifreterozigo" ii, I ,l 0, I3).

187



$TEOFIL CREANGA

Acesterezultate i indeosebiapari{ia ormelor noi galben- zbdrcit gi

verde - neted, l-au condus pe Mendel la formularea celei de-a 3-a legi:

Legeasegregiri i independente perechilorde caractereqi liberei combiniri

a factorilor ereditari.Rezultate imilareau fost oblinute a mai multe speciide plantegi pentru

diferite alte perechide caractere,ar aceasti lege a fost demonstrata i in cazul

dihibridari lora animale.

Astfel dacdse ncruciEeazaaurine dintr-o rasa brI coarne P) ;i cu roba

de culoare eagr6 E), caractereominante, u indivizi dintr-o asi cu coarne p)

qi cu robade culoare o;ie (e),caractereecesive,ndivizii din F' vor fi uniformi.adic6 tri coameqi cu robade culoareneagra, PpEe). n Ft, in urma segregarii.

se oblin 16 combinalii genotipice, care se grupeaza n patru clase fenotipice

astfel:/ 9l16 combina{i i a care ndivizii sunt tra coarne ,ide culoare eagra.

raportulEi structura enotipica iind: l/16 PPEE; 2116PPEe;2/16 PpEE; 411t

PpEe;/ 3116 ombinal i i a care ndivizi isunt bra coarne i de culoare o$ic.

raportul i structura enotipicai ind: /16 PPee; 116 pee;/ 3l l6 combinal i i a care ndivizi isuntcu coarne i de culoare eagr: l

raportulgi structura enotipicaiind: l/16 ppEE;2/16 ppEe;. / 1/16combinafi i a care ndivizi i suntcu coarne i de culoare o5ic

raportulgi structura enotipic6iind: l/16 ppee.Rezultadeci,o segregareenotipica n raportde 9:3:3:1ca qi lamazar,

iar fiecarepereche e nsu;iri segregan raportde 3:1. Se remarcS i n acest i

apari l iaa doui combinaiiinoi homozigote, Pee i ppEE.

Polihibridarea, presupunencrucigareandivizi lor care se deosebe.-

prin mai multe perechi de caracterealelomorfe qi poate fi: trihibridat'e - cu

perechide caractere puse, etrahibridare- cu 4 perechide caractere lelomr-,r:

opuse,etc.In cazul trihibridarii, Mendel a incrucisatmazirea cu bobul galben1

neted B);i f lori ro;i i (C), cu mazdrea u bobulverde a), zbdrcit b) qi flori a(a).Genotipuri le elordoua ormeparentale or fi AABBCC gi aabbcc. n pri:-

generalie eterozigolii or manifesta aracterele onrinante.ar in F, vor rezL.

64 de combinal i i enotipice.are egrupeazdn 8 clase enotipice,ntr-un l i 'de seg regare e 27:9:9: 9:3:3:3:1,eea ce reprezinta ezvoltarea inorr. .( 3 + l ) 3 .̂

In cazul etrahibridtrrii,h ibriziidin F, formeazd 6 tipuri de gameli..

asigura 56 de posibilitaligenetice e combinare, rupate ntr-un aport enotde segregaree 3:1)4.

Practic, e mlsurd ce num6rulperechilor e caractere re$te, egreq.:-este din ce in ce mai greu de urmirit, pentru ca fa{a de creqterean pro_eraritmeticaa numirului de perechi de caractere, umirul tipurilor de gar'

- 1 8 8



- zbarcit $ide-a 3-a legi:

combiniri

gi pentruqi in cazul

P) gi cu roba

cu coame (p)

fi uniformi,

segreglrii,

neagra,

PpEE;4/16

culoare ogie.

neagr6.

rogie.

gi la mazlre.

$i in acestcaz

se deosebesc- cu 3

alelomorfe

galben A).

flori alben prima

F, vor rezultantr-un rapon

binomulu;

gamefi,carefenotiprc

segregareaprogresie

de gamet

posibilicre$ten progresiegeometric4,ar numarulde combina{iicarepot rezultacregten progresieogaritmica.

o certitudinestatistici in cazul hibridirilor, se poateobline numai c6ndse ucreazd u un numir mic de caractere lelomorfe, ai pe de aita parte, rebuielucrat cu un num6r mare de indivizi pentru a obfine ,"porturir"

'd","gr"gu."

a$teptate'ar combinaiia gamefilor trebuie sd fie liber6, fari influen{a altorfactoriin speciala selectiei,ucruri care n practicd ar se ntdmpla.

Modul in care num6rul de caractere, sau al perechilor de gene alele)rm.plicaten incruciqare,determind sporireanumf,rului de genotipuri, rezulta dintobelul5.

In polihibridare,cAndse iau in considerarezportul

enotipic esegregareafi de 3+l)n.

ELEMENTEEV.NDAMENTALELE EREDITA ANIMALE

n perechi de caractere.

TabelulSNumirul perechilor e genealele mplicaten incrucigare,

numlrul de gamefi n F,gi numirulde combinafii are ezulHF.

8.1.5.RETROINCRUCIS,REASAUBACKCROSSUL

in lucrarilede ameliorare ste oarte mportantde cunoscut enotipulrdivizilorutilizati a incruciqare,entruanumite aractereuate n considerare.{cesta deoarece,sub raportul vatorii ge,netice, ndivizii homozigoli sunt mult:rfenti de cei heterozigoti.

Datorita fenomenului de dominanfa pentru o anumita alela, indivizii:-eterozigotinu se pot deosebi de cei homozigofi pe aleta respectivd.spre:xemplu la ovine, indivizii cu l6n6 albl pot fi homozigofi dominanfi (AA), barrct fi gi heterozigofi (Aa), valoarea lor genetica, preJum gi modui in c# isi

-189 -

Numirulperechi-

lordegenealele

NumErulcombina-

liilorposibilein F,

Numtrrulcombina.

fiilorgenotipic

dominantein F"

Num'trru1grupelor

fenotipicein F,

Numdrulcombina-

fiilorhomozigote

in F,

Numirul

formelorhomozigote oiin F.

1 4 3 2 22 1 6 I 4 4 23 64 27 8 8 64 256 81 1 6 1 6 1 45 1.024 243 32 32 301 0 1.048.576 59.094 1.024 1.024 1.022n 4n 3n 2n 2n 2 n 2



STEOFILCREANGA

transmit n descendentaaracterul e culoare l l6nii, fiind diferit la celedouagenotipuri.

In scopulcunoagteriienotipuluindivizilorcaremanifesttr n caracterdominant aceqtia utdnd i homozigofisau heterozigoti), e procedeazAaretroincrucigare aubackross.

Formele arentaleuntAA giaa, ar ndiv iziisupugi nalizei ot i de ipAA sauAa, manifest6ndaracteruldominant.

Cazul a: incrucigareandivizilor analiza{i AA sau Aa), cu formaparental4 omozigot ominanti, fig.63).

PAA

(individ analizat)

AA

(forma parentali)

AA

(formaparental6)

x

@c

FT AA; AA

(uniformitate enotipici)

xAa

(individanalizat)

A A@c

AA; AA; aA; aA

(uniformitate fenotipicA)

Fig. 63. Variantd de baclcross, ntreforma parentalahomozigotdominantd Si ndivid analizat homozigotdominant (varianta A), sau heterozigot (varianta B).

FT

-190 -

D : t - - f

. (

f -G



STEOFILCRF/.NGA

in situalia n care ndividul analizat stehomozigotpe alela dominanti,descenden{aeztiltatA a manifestan moduniform caracterul ominant, egidinpunctde-vedereenetic a fi heterozigotA,fig.64A).

in cazul n care ndividul analizateste heterozigot,n descendenfda

avea oc fenomenul e segregare,escendentaa manifestaq proporfiede 50%caracterul ominant i 50%vor fi homozigofi ecesivi, fig.648).

Deci in cazul retroincrucigarii backcross-ului), ac6 descendenfaamanifesta n mod uniform caracteruldominant ndividul supusanalizei estehomozigotdominant, ar dacd n descenden{iseproducesegregarean raport del:1, individul supusanalizai steheterozigot.

8.2.ABATERIDELA RAPORTURILEMENDELIENEESEGREGAREENOTIPICA

Pe l6ngeraporturilede segregaremendeliene,'sent6lnescnumeroase

cazuri care fac excepfii de la aceste aporturi de segregare. naliza acestorexcepfiide a raporturilemendeliene e segregare,ie c6 suntaparente au eale.nu au ost n opozi{ie uprincipiilestabilitedeMendelgi aupermisaprofundareacercetlrilor n acest omeniu, ontribuinda dezvoltareaeneticiimendeliene.

PrincipalacauzA abaterilor e a raporturilemendeliene e segregare,

constituienteracfiunile genice.Interacfiunea enic6, eprezinti fenomenulprin care o gena n ac{iunea

sa, nfluenfeazdin iferitegrade hiarpAn6a anulare, fectulalteigene.Interac{iunile enice untde doutr ipuri:

loci diferili.Cunoagtereaipurilor de nteractiunigenice,atdt n formareacaracterelor.c6tgi n modul or de hansmitere, steo probleml importantdn elaborareaelcmai eficientemetodede dirijare a evolu{iei animalelor.Fundamentul rin careaclioneq?Ameliorareaeneticf, animalelor ste ariabilitatea eneticlginumrcunoscdnd odul de ormareal variafiilor ereditare, epoatealegeqi fundamerrrmetoda eameliorare eamai eficienti,pentruo anumitdpopulafie.

8.2.1.TNTERACTTUNEATNTRE ENELEALELE

Interac{iunea lelic6,serealizeazdn situalia n care a un anumit ocrde pe cromozomii mologi, egisescdoudgenealelecu efecte iferite,deci

starede heterozigofie.n acest azesteposibilca una dintre aleleprin efectulq.sl influenfezen diferitegradeefectulceleilaltealele.

Fa denumitiar genaal

fostmultgforme.Int

recesivitdsupradom

8.2

Doalelei sale gcu cel prod

l n c

dominanti.subcapitolu

(D

FeoCrd Correncanlatele obe doua sestarA ce I

&ci o culosprm

?, 25% pbpentale 9i Ic de :2: t- rcgleFslq

In crqauri dc,eftcenp crraodiar r1ngia dc fi

Fm

drrira- i&pr

-192 -

Q7a.




dominantE,deqidin

va

de 50%

va

analizei este

n raport de

numeroase

acestorsaureale-

acliuneagene.

genesituate n

caracterelor.celo:

prin cartqi numa

qi fundamenu

loc;i

deci ''

prin efectulc.

Fenomenul fost semnalat idefinitpentruprimadatli de Mendel,care -adenumitdominanfi. Genacare nfluenfeaz6 fost denumitiigeni dominantii,iar genaal cirei efect este nfluenfatgenil recesivi. Fenomenul e dominanlLafostmult studiatgiastnzi epoate pune Aacest enomen eprezinti subdiferiteforme.

lnteracfiunile dintre genele alele sunt: dominanla completd .lirecesivitatea; dominoga incompletii (semidominanla); cadominanla;suprodominanla; cliuneapleiotropicd agenelor; gene etalegi alele multiple.

8.2.1.1.DOM|NANTAOMPLETAl RECESTVTTATEA

Dominanfacompletf,, eprezint6situalia in careo genl anuleazA fectuldelei salegi ca urmaregenotipulheterozigotAa), determindun fenotip denticcu celprodus egenotipulhomozigot e genadominantl(AA).

In cazul recesivitalii,unei genealele i esteanulat efectul

dominantii.Dominanfacompletdgi recesivitatea u fost prezentatesubcapitolulnterior

8.2.1.2.MONOHIBRIDAREAE TIPZEA(DOM|NAtrtTANCOMPLETASAU SEMtDOM|NAI{TA)

Fenomenul fost pus n evidenfl pentru prima dati de botanistulgennanCarlCorrens, areverificAnd xperienleleui Mendel,constatAf, n unelecazuri:earltateleobfinute diferl de cele stabilite de acesta.Astfel efectuind hibridarihtre doul soiuri de Mirabilis jalapa, unul cu flori roqii qi altul cu flori albe,;onstatl cl in prima genera{ie eobline o descenden{lcu flori de culoare rozi,

Jcci o culoare ntermediari formelorparentale.Proceddnda nmullireaprin autofecundarehibrizilor din F, a obfinut nF 25%o lantecu flori rogii, 50%plante cu flori roz intermediare ormelorrrentale gi 25%plantecu flori albe. n acest z, raportulde segregareenotipicesre e :2:1, care orespundeu constitufia enotipicla descenden{ei,espectivrr segregareaenotipicl, areeste ot de 1:2:1.

In cazulacestui ip de segregare,ele dou6 genealele nu se afla inTorturi de dominan{d ompletA aude recesivitate na a 6 de alta,ci ele auochipoten{i ereditarA gall, iar genotipulheterozigotAa), determinl un fenotipacrmediar celor determinate e genotipurilehomozigote AA; aa), ins6 maigopiat de enotipuldeterminat egenotipulhomozigot ealeladominantl.

Fenomenul stecunoscut ub denumirea e dominanfi incompleti sau

rnidominanfi. Acest ip de transmiterentermediarla fost intilnit qi la altepcii de plantecum ar fi la porumb Qea moy|, hibridarea iind denumita- ap7*t

de alela sa

pe larg in

-193 -



STEOHLCREANGA

Tipul de transmiterentermediarise ntilneqtegi la animale.La pasarisuntbine cunoscute ainilede Andaluzia, areau penajulde culoarealbastruie,ele proveninddin incrucigareanei rasecu penajnegru cu o rasacu penajalb.Produgii in F, vor aveadeciculoare lbasruie, ntermediaralrinlilor. in F, se

produce egregareablinindu-se25Yoainicupenajnegru,50yo ainideculoarealbastruie i 25% glini albe, aportulde segregareiind de l:2:1. Gainile deAndaluzia untdecidin punctde vedere eneticheterozigoteBb).

Tot dupf, ipul intermediar e ransmitegi culoarea obei a taurineledinrasaShorthorn,n cadrulcdreia e ntilnesc rei varietlli de culoare: ogie,albaqipiersicie.Dac6se mperecheazdauri de culoare oqiecu vaci de culoarealba,produqiidin Fr vor aveaculoarea iersicie, ar acegtiamperecheafintre ei vorsegregainFrinraportde:2:l:6dice.l/4deculoare lba;2/4 eculoarepiersiciegi l/4 deculoare oqie. ndivizii de culoare ogieqi albi sunt homozigofi, ar ceipiersiciivor fi heterozigoli,fig. 65).

t?A

%Aa

a

sqa

wa

x

Fig. 65.Fenomenul e dominanld ncompletd, n cazul ncrucisariidintre taurineleShorthornde culoare rosie (AA)$i deculoarealba (aa).

in cazul tipului de transmitere ntermediartra caracterelor, enotipulconcorda u genotipul, apt deosebit e important n lucririle de ametiorare.oaceste itualii estesuficientiiapreciereaenotipici,pentrua se cunoa$tetarea chomozigofie auheterozigo{ie indivizilor.

P

Unelecweunadin qencualelasa. n cexistenteaplri

Transdin lapte,s6nhemoglobinatipul A gi B, esdin imperechpentru ipul B,(fis.66).Dincategorii epro

a?rwT%^ffi

x

AaaA

-194-

Fig.6t




La pisari

albdstruie,

penaj alb.

In Fr se

de culoareGaini lede

din

albagi

alba.

ntre ei vor

piersicie

ar cer

(aa1.

fenotrprrrir

t

8.2.1.3. ODOMTNANTA

Unelecaractere untdeterminate egeneplasaten acelagiocus, trd cavreunadin qene i fie in raportde dominanfd ompleta,ntermediard auparlialacu alelasa. n cazul enomenului ecodominanla untprezente mbele aractereexistenteapdrinli.

Transmitereaodominant6 stecaracteristici uturor ipurilor deproteinedin lapte,sdnge, udprecumgi transmiterii rupelorsangvine. preexemplu,hemoglobinadulta unoscutaa majoritateapeciilor ubdoua orme enotipicetipul A qi B, estedeterminata egenecu ac{iune odominanti.Aceasta eoarecedin mperechereandivizilorhomozigoli entru ipul A, cu indivizii homozigolipentruipul B, rezulti descendenfiu fenotipulambelor ipuri parentale EiB,

AS. 66).Din inmulfirea escenden{iloreterozigoli B intre ei vor rezulta reicategorii eproduqi: /4cu ipul A; 2/4 cu ipul AB qi l/4 cu ipul B.

Fig. 66.Acliunea codominantd a genelor, tn cazal incruciSarii

dintre indivizi cu hemoglobind A SiB.

Fr

-195 -



STEOFILCREANGA

8.2.14. SUPRADOMI ANTA

Reprezintii fenomenul de interacfiune alelici a genelor, prin careorganismele eterozigoteAa), depdgescentruun anumit caracter, aupentru

maimultecaractere,ormeleparentale omozigoteAA giaa).Supradominantaste dat6 in majoritateacazurilor de interacfiunea i

stimulareaeciproci a celordoutrgenealele,A qia.Supradominanfaoate i pozitivi, atunci cdndvaloareaheterozigofilor

depageqtealoarea mbelor ormeparentale omozigotedominantiEirecesivi),sau poate fi negativi, cdnd heterozigofii depEgesc oar valoareaformelorparentale omozigot ecesive,fig. 67).

(pozitivn)aa Aa

(negativn)

Fig. 67. Schemamanifestdrii supradominanleipozitive si negative.

Supradominanfa este specificl caracterelor cantitative gi foarte rar

intdlnita in cazul caracterelorcalitative. Un exemplu esteheterozisul, determina:de ac{iuneasupradominantA geneloraflate in stare heterozigotl, ceea ce permite

ca cele doud gene (sau genomuri), sA se completeze reciproc qi s6 determineefecte enotipice superioarecelor aflate in stare homozigotd.

8.2.1.5. CTTUNEALETOTROPTCAGENELOR

Pe 6ng6determinarean fenotipa unui caracter e cltre o singurf,gen:sau de mai multe gene,s-a constatat l sunt gi cazuri cdnd o singurtrgena.determinl enotipicdoui sau mai multe caractere iferite,.fenomen enumirpleiotropism, /iS.68).Gena espectivi aredetermini nfluenfarea ai multc:caractere enumeqteeni pleiotropici.

t -

: '

L -

-5

= i

-196 -




carepentru

qi

rar

genAgenA-

Pl

P2

P3P4

Ps

Fig. 68. Schemaacliunii pleiotropice a genelor;

A,: genacare determindefectemultiple (Pr.....P1.

Mendela fostprimul carea observat i la mazArecelagi actor ereditara influenfat uloarealorilor giculoareaegumentuluia seminfe.

Ki.ihn a observat a molia de f6ind cd aceeagi end A, ce determinapigmentarea nchisl a ochilor, epidermei qi testiculelor influenfeazl gi

dezvoltare4 n timp ce alela sa recesivtrdeterminI ochii roqii, epidermaqigonadeleepigmentate,educdnd iritmul de dezvoltare i vitalitatea. a goareci,pigmentarea Erului,a irisului qi a pielii suntdeterminate e un singur factorereditar. a Drosophila,genamutanttrvg) determinS paritiaaripilor vestigiale,precum iscddereaecunditalii,a longeviulii gimodificlri morfofunc{ionale.

Din celeprezentate, pare ntradevir evident aptul cA o genApoatesEdeterminemai multeefecte enotipice,dat fiind interacfiunile e se stabilescanivelgenic.

Aceasta stepleiotropiaadeviiratii.Dar suntgi cazuri c6ndo gen6determind intezaunei proteine-enzime,

;areacfioneazAin etabolismulelular a loculunui nod metabolic. acdapareo geni mutantii,determindnd inteza

unei alt tip de enzimdsau hormon, varnfluenfamai multe cdi metabolice are stau a baza dezyoltariialtor insugiritenotipice, u totul diferite.Aceasta tragedup6sine modificSricareaparent uaunici o legdturl ntreele.

Aceasta stepleiotropia alsii.Un exemplude pleiotropie alsd intilnita la animaleledomesticeeste

piticismul.$oareciipitici, taurinelepitice (mai ales la rasaHereford),gainilepitice,pe lAng6 aptul c[ se deosebesce cele normaleprin greutatea ie gidezvoltareaorporaltr,au gi o fecunditate edus6,o dezvoltaremai gtearsiacaracterelorexuale ecundare,nprocentmai marede mortalitate.

Piticismulestedatoratuneigenemutante dw), ce determint ips4 (saureducerea) elulelor acidofile din structura lobului anterior al hipofizei,

responsabild e secre{iahormonilor adenohipofizari.Efectele pleiotropicemultiple ale acesteigene sunt false. Aceastadeoarecegena (dw) in stare

-197



STEOFILCREANGA

homozigota,are efect numai asupradiferenfierii qi cregterii celulelor ce secreta

hormoni adenohipofizari. Cum acegtia au multiple ef'ecte (somatotropi,

gonadotropi,ireotropi),vor duce a influen{area egativaa tuturor acestor uncfii

sau organe int6".

Deci toate acesteefecte multiple ale genei "dw" sunt efecte secundarecelei principale: ipsa celuleloracidofile antehipofizare.Afirmatia este susfinuta

qi de faptul c6 implantareaunei hipofize de la goareciicu cre;tere normala la

qoareciipitici, redreseazdregterea ormal6,precumqi celelaltemanifestari.

8.2.1.6.GENEETALE

Raporturile de segregarenormale, pot suferi abateri qi datorita lipsei de

viabilitate a zigofilor sau indivizilor, fapt care se datoreazdunor gene care

determinl moarteazigotului sau ndividului in cursul dezvoltarii sale,genecare

senumesc etale, ar fenomenul etalitate.

Acest fenomen a fost pus in evidenff, pentru prima data de L. Cu6not(1905), n urma incruciqirii intie ei a qoarecilordeculoaregalbentr, fig. 69). n

generafiaurmltoare obfine atit produqi de culoare galbeni cAt Ei produqi de

cufoare neagra, trigdnd astfel concluzia cd formele parentale ce au fost

incruciqateerau heterozigote.Verificdnd in continuare ransmiterea ulorii prin

incruciqare de intoarcere, constati cl dominanta este culoarea galbena, iar

culoareaneagrl este ecesiv6.

ffi_* ffi,Sooreciolbeni

fs

$ooreci olbni

to

Segngoreencf,imi /'2 ,/

Scgregarccnortjoico:I

Fig. 69. Segregarea n cazul manifestarii letalitatii de dominanla, inincrucisarea $oarecilor de culoare galbend.

Sooteciotbtni Ito l

I

IFt l

,:.ii_"-:i.*_%

Soorecieloli fwreci gotbeni'tA, n;

foartci oegri

oo

- 1 9 8 -

galbegoarec conc l

embri

segreg(AA). rgena.

precu

anu l 1determculoare

Reduc

tranzitusunt in:onsu

S S ) . u\ { i e i i'1,-ruci

:.:pl t^SS . pe

:-lmpaftt

ie,-r i f icir

\' . : :nozig

'.tmoziq

--onven) ge

pr) ge

50i ge) ge

Leene eta

.nregistrluftAtori



ELEMENTE UNDAMENTALELE EREDITAflI NIMALE

ce secreta

unctii

secundaresus[inuti

normala la

lipsei de

gene care

gene care

L. Cu6notfig. 69). n

de

ce au fost

culorii prin

galbend, iar

L. Cudnot obline insd un raport de segregarede 2/l (adica 213 Soarecigalbeni, l/3 qoareci negri), fa{6 de raportul de segregarede 3/l in favoareagoarecilorgalbeni, raport care ar fi fost normal si se obfina. Ajunge astfel laconcluziacl produqii homozigo(i dominanfi (AA) nu sunt viabili, el gasind

embrionimo(i Ia femelelegestanten faze impurii ale gestaliei.Deci raportul de

segregare e 2/1, se explicd prin faptul ca l/3 din Eoareciigalbeni homozigoli(AA), mor in stadiul embrionar. In cazul qoarecilorgalbeni heterozigoli (Aa)

genaA nu-gipoatemanifesta etalitatea,datoriti prezenlei genei recesivea.Fenomenulde letalitatede dominan{f,, e ntdlneqte i la vulpile platinate,

precumqi la oile Karakul sau urcanl varietate brumlrie.

Fenomenul de letalitate la Karakulul brum6riu, a fost remarcat inca dinanul 1932 de ctrtre G. K. Constantinescu.Mai tdrziu s-a stabilit c6 gena caredeterminl culoarea brumirie (S), in stare homozigot6 (SS), determind pe lAngaculoarea brumlrie qi o dezvoltare funcfionalI insuficientl a nervului vag.Reducerea unc{ionald a nervului vag, determini atonia prestomacelor, lipsa

tranzitului piloric qi fermenta{ii gazoase.Daci la f6tare mieii brumdrii gi negri$nt intr-un raport de 3:1, in perioada de v6rstd p6n6 la l0 luni odati cu

consumulde furaje fibroase,din mieii brumirii mor circa 25Yo cei homozigoli

SS),cu simptome complexe de afec{iuni digestive, mai ales timpaniti cronic6.

Vieii viabili care depa;esc drstade l0 luni sunt heterozigofi Ss),deoarece inincruciEarea cestora ezulta un raport de segregarede 3: I .

Datorita manifestSrii enomenuluide letalitate a mieii Karakul, imediat

dup6 6tare se cauta s6 se identifice mieii homozigofi pentru culoareabrumarie{SS), pe baza culorii mucoaselor (bucald, nazaltr), care este mai deschisa

comparativ cu a mieilor heterozigoti (Ss). Mieii homozigo{i vor fi destinafincrificarii pentruoblinereapielicelii.

Mai frecvent, letalitatea este provocatd de gene recesive in starebomozigota.Procesuleste similar cu cel provocat de o genl dominantd in stare

lornozigot6.DupI gradul de acfiune gi penetran[6,

urvenfional n:) gene letale, care determinl mortalitatea

proporfiedepeste90% din cazuri;> gene semiletale, care determini o letalitate a homozigolilor intre

50- 90%;> genesubvitale, cu o letalitate uprinsdntre 0 gi 50%> genecvasinormale,cuo letalitate ub 0%.

Letalitateasteun fenomenotalnedorit, entru a indiviziipurtStori e

;nc letale olosili la reproductie, ifuzeazlgena n populalieastfelputdndu-se

hgistra pierderi oartemari. De aceea stenecesari dentificareandivizilor;:tAtori degeneetale, entru :i exclude ategoric e a reproducfie.

genele letale se impart

indivizilor homozigofi in

in

-199 -



STEOFILCREANGA

8.2.17 ALELEMULTIPLE(POLIALELIA)

Fenomenulde polialelie estedefinit de cazul in care trei sau mai multe

genealtemative,suntplasatepe acelaEi ocus n cromozomigi determinavarialii

ale aceluiaEi aracter.Perechilede caractere puseau corespondentn cromozomi,respectiv n

genelealelomorfe saualele),carese g6sesc ituatepe aceiagioci in cromozomii

omologi, iar efectul acestora steeTprimatprin doua fenotipuri contrastanteex.

inalt - pitic, galben verde, etc). In cazul unui organism diploid nu pot exista

decdt doud alele (homozigotdominanteAA, recesive aa sau heterozigoteAa).

Dintre cele doui genealele, cea dominanti (A), reprezint6"tipul salbatic" sau

"standard", ar cea ecesivi esteo mutantSa acesteia,iind deci recesiva.

Cdnd trei saumai multe gene,cu toate cd sunt plasate pe acelagi ocus in

cromozomii omologi, prezintd stdri alternantegi determinb fenotipuri diferite la

indivizi diferili, toattrgrupade gene poarti denumireade alele multiple sau serii

de alele, iar fenomenul polialelie. Fenomenul de polialelie se manifesta in

cadrul populaliilor de indivizi, iar seriile de alele multiple sunt rezultatuimuta{iilor succesive areau avut loc in populafia espectivl.

Alela de tip sdlbaticcareestedominantdse noteazdcu A saua', iar seria

de alele ce apareprin mutafiese noteazi cu aceleaqi itere la care se adaugaun

indice de ordine numerica ex. Ar, A', A', Aa sau at, a', at), ndice ce reprezinti

ordinea n careau aplrut, sau ndiceleexpresiei enotipicecareo determini.

intr-o seriealelici (ex. Ar, ,{2, A3),prima alela este dominanti fap d.

urmtrtoarele, doua fa 6 de a treia gi urm6toareleg.a.m.d.Aceasta nseamndc,

prin procesulde imperechere ntdmplatoarea alelelor dintr-o serie alelic6, pc:

apdrea a descendenfi xpresii enotipice diferite, n funclie de apropierea intr.

ele, adic6de ordinea n careau apirut in cursul evolu{iei.

Numdrul de genotipuricarepot apdreaca urmare a combinatiilor dint:.

geneleunei serii alelice,esteegal cu l/2 (n2+ n), in caren reprezinti numbrul ;,alele din cadrul seriei.

Morgan a pus in evidenfi seria de alele pentru culoarea ochilor -

Drosophila melanogaster, tabelul 6). lndivizii normali care sunt de tip salba: .

sau standard, au ochii de culoare rogie ce se transmite dominant, fii:

determinati de alela standardnotat6 wt. Forma total recesivi o reprezint6 oc:

de culoare alba (w), iar intre cele doutr fenotipuri extreme (dominant - rece:total), exist6 numeroase orme intermediare, ezultat al mutafiilor succesive

alelei "standard". Toate acestemanifestdri ale culorii ochilor la Drosop):.melanogasterconstituieo serie alelicri, fiind notate cu simboluri derivate -

cuvintele englezegti,acceptate n nomenclatura nternafionala.Serii de alele multiple se intdlnesc a majoritatea rozdtoarelor, el :

cunoscutexemplu iind cel pentrupigmentarea lAnii Ia iepuri. Tipul sllbatic :intens colorat qi are genotipul CC, gena C determinAndculoarea aguti. T :

Ch ib lac t c t .

: e ef , 1 m '

l : tn : :

Frl a

=

& I t - - t

-200-




mai multe

respectiv n

ex.

pot existaAa).

sau

ocus n

diferite la

sauserii

in

rezultatul

a", iar seria

adaugdun

reprezint2

dec2

alelic6, pc:

dintrt

dintre

numirul dc

;a

sdlbatr;fiin:

och:- reces:.

ci.:

cel m:

sllbatic errTip'-

Chinchilla are culoareagri, dat6 de genotipul cdc"h, ar tipul himalaian care areblanf, alba gi botul, v6rful cozii, al urechilor qi al picioarelor negre, are genotipul

cocn. xista qi tipul albino, complet depigmentat,determinat de alelele c"cu.Deci

cele 4 geneQ - sch sh- c", constituie o seriealelicd, in care prima alel6 este

dominantl fa[6 de celelalte trei, a doua (c'h) este dominatl de prima alela qi ledomindpe urmltoareleg.a.m.d.

belul6

Seria de alele pentru culoarea ochilor la Drosophila melanogaster

Studiul grupelor sangvine gi a tipurilor de transferine care suntiterminate de asemeneae serii alelice,au aplicabilitate racticl n stabilirea:aternitaliidescendenfilor,e provin din mame ce au fost montatecu doi:eproducitori asculi.

8.2.2.TNTERACTTUNEATNTRE ENELENEALELE

Legile mendelieneau explicat ereditatea,baz6ndu-sepe considerentulci: perechede caractere sunt determinate de o singurl pereche de gene alele,nlependente una de alta in ceea ce priveqte modul de combinare, segtegareqitznsmitere in generafiile urmltoare. Sunt insl numeroase cazuri, cdnd pentruareriorizarea unui singur caracter colaboreazd mai multe perechi de gene, dinaterac{iunea clrora pot aplrea in F, caractere cu totul noi, iar in F, apar alterporturi de combinare, care aparentse abat de la cele mendeliene.

Perechile de gene care in interaciiune nu ocuptr acelaqi locus in:romozomi, ci loci diferi{i, senumescgene nealele, iar fenomenul interacfiuneaSrtre genelenealele.

Fenomenul de interactiune dintre genelenealelea fost sesizat ntr-o serie

rhibridiri,

stabilindu-se f,principalele orme de interac{iune

deacest

ip sunt:::mplementaritatea de dominanld $i recesivitate; epistazia; interacliuneaa*lificatoare a genelor Si interacliunea polimera a genelor.

s.i.rna.gl'il*ildlclbi.,

w Wild- tvDe Tipul tlbatic: osu ntensnchisw: White - wine Rosu nchis

W"9 White - coral Rosu-rubiniu-aprinsw White - blood Rosu-rubiniu-qi lbuir,P White cosin Roz - oelbui

vYll White-

cherv Roz-oa lbu i -Da lwl White - aDricot Glaben roscatwl White- oearl Culoareaerlei slab oscatw White - iworv. Sidefiu usorgalbui

liPc White ecrue Alb usorsilbuiw White Alb

-201



8.2.2.L NTERACTIUNACOMPLEMENTARAGENELOR

Reprezintd fenomenul prin care doud sau mai

interac{ioneazd,ddndnaqtereunui caracternou' diferit de

gend n parte.Astfel de genese numescgene complementare 9i

recesive.

Complemetaritatea de dominanti - este orma de interacliunen

caredoud geni nealeledominantedeterminaun caracternou, pe careo singura

gen6 nu ii- poate determina. Aparifia noului caracter schimba qi raporturile

mendelienee segregare.

Acest fenomen a fost observat pentru prima data de W' Bateson 9i

Punnett1908),atAt a plante dt9i a animale.

irin incruci;uria u doud orme diferite de Lathyrusodoratuscu flori albe

av6ndgenotipurile,AAbb qi aaBL ei au oblinut in F, o forma noutrcu flori ro;ii.

(cu geriotipufheterozigotAaBb). in F, s-auoblinut doutrgrupe enotipice ntr-un

iupo? de segregarede 9:7. Astfel plantele care vor detine cele dou6 gene

dominanten*t"t" qi complementaren starehomozigotasau heterozigotd, unt

de culoarerogie(cu genoiipul A-B-), in timp ce combinafiile care delin numai

unadintreceledouaaleledbminante,saunu le delin deloc,suntde culoarealba.

(avdndgenotipurileA-bb; aaB-;aabb).

Din acesteezultateobtinute, ezulttrca formeleparentalede culoarealbi

sunt determinatede prezenlaseparatd genelor dominanteA 9i B, iar culoarea

rogieestedat6de interacliunea omplementard genelordominanteA 9i B.

Fenomenulcomplementaritdliide dominan 6a fost observatqi la pasdri

situaiie in care determini aparifa unor fenotipuri noi, deosebitede al,:

genitorilor.Astfel, incrucigarea ainilor din rasa Negerhiihncare au penajul d.

culoare lba avdndgenotipul entruculoarea enajuluiAAbb), cu gaini din ras:Dorking carede usem"nea u penajulalb (dar genotipulpentruculoareapenajulu

aaBB), va determina aparilia la descendenfiiheterozogo]i (AaBb) din F" .

penajuluimaro- ro$cat, fiq. 70)'

Trebuie menlionat cd in cadrul formelor parentale culoarea albi s:

transmiteca atare n descenden 6,ar fenotipul maro - roqcatapareca rezultat

interacfiuniicomplementare genelor dominanteA qi B, provenite de la ce :

dou6 orme parentale.

Din incruciqarea robalistictr,a celor patru categorii de gameli penl:.

fiecare sex, (AB, Ab, aB, qi ab) produqi de indivizii primei generafii, n i

raportul de segragareva fi de 9:7. Astfel 9/16 combinafii fenotipice ;-

genotipurileA-B-, vor aveaculoareamaro-ro$ca ar 7/16 combinafii fenotip -:

avdnd-geriotipurileA-bb; aaB-; aabb,vor avea culoareaalba, fiind identici :'formeleparentale.

' - : 1 .

u : ' 3 ,:E - . . e

multe gene nealele

cel realizatde fiecare

pot fi dominante sau

202-



ELEMENTEFUNDAMENTALE LE EREDITATTTNIMALE

gene nealele

de fiecare

sau

interactiune n

care o singuraqi raporturile

W. Bateson 5i

cu flori albe

cu flori roqii.

intr-un

dou6 geneun:

de{in numa:

culoarealba-

culoarealt':

B, iar culoare:

A gi B.qi la PtrsAn

de alc

penajul o<

g6ini din ra'rpenajul

F'. r

alba s

ca rezultat a

de la ccir

game{i penn

generatii, in i

fenotipice ;r

fenotipu

iind identicr :r

Pdt inli

ruX

@olcotli

iaAt

tt 8oo6E

?

@@@@i QotrIEli d.

f..-'l r -

6lq@EEI

Fig. 70. Interacliunea complementard dominantd dintre genele nealele,in tncruci$area raselor de gaini Negerhiihn si Dorking cupenajul de culoare alba Si segregarea in generalia F, ?nraportde 9:7, (culoareamqro - ro$cat alba).

Un alt exempluclasical interacfiuniicomplementare e dominanfi dintresene,este edatde Batesongi Punnett,privitor la transmiterea reditaraa formeide creasti la pisiri. Astfel, incruciqdnd rasa Wyandotte cu creastasub forma demzetd (cu genotipul AAbb), cu rasa Brahma care are creastabAtuta,(genotipulraBB), a rezultat n F, o descendenfa u un nou fenotip, avAnd creastasub form6& miez de nucd, (genotipul AaBb), (ft4. 7I).In F, s-a produs segregareantr-un

w,rosca16

w,w,,ucalil wnseali

w*roscolil

W,necnlE

w_otcali

-203-



aAstfelavdndA-bb),

sut

bituti,

a 5i b


Complementaritatea de recesivitate - reprezinta ipul deinteracfiune in gare doui gene nealele recesive interacfioneazi complementar,determinind un fenotip nou, diferit de al formelor parentale.

Acest fenomen a fost observat pentru prima dat6 de Shull (1914), cu

prilejul cercetitrii ereditalii formelor de capsule a Capsella bursa-pastorls.Dacase incrucigeazi dou4 variethli ale acestei specii una cu capsula sub form6triunghiularl (A,ABB), determinatl de prezenta uneia sau mai multor genenealeledominante A gi B, cu o alta varietate care are capsull ovoidali (aabb),determinatl de prezen{a n stare homozigotd a celor doutr generecesive a gi'b, seob{ine la descendenfadin F, doar capsule triunghiulare (genotipurile fiindheterozigoteAaBb), (fig. 72). In F, vor rezultal6 combinafii ce segrega n douagrupe fenotipice intr-un raport de l5:1, adicd 15116 combinalii cu capsuletriunghiulare, acesteaav6nd cel pulin o geni dominanti ce determina acestcaracter, gi o combinafie cu capsule sub form6 ovoidald, determinata deinteracfiuneadintre cele doutrgene ecesivea gi b, aflate in stare homozigotd.

voAb

aCoptalio hlrso lptloDsA A 8 8

Copscilo h.eg?r'oabb

lFt

Fig.72. Complementaritatea de recesivitate in cazul incruciqdrii

celor doudforme de Capsella bursa-pastoris Sisegregareatn Frtntr-tmraport de I5:L

dI A 8 A b oB 20

AE

vA88 ''w/AAEb Vo88

i,lr\

s/oBb

Ab vAEb

VAb b

voSb

Vobb

oE vo88

woBb

Vo88

woBb

ab woBb

vobb

woEb

@oobb

-205 -



STEOFILCREANGA

Specia Capsella bursa-pastorrs iind tetraploidd, poseda gene duplicate,

carepot determinanteracliunea omplementar4 e recesivitate.

Acest caz esteconsideratasemlnitor cu polimeria aditiva, dar este clar

ca sedeosebeEtee aceasta, eoarece ele l5 combinafii cu capsuh triunghiulard

suntasemdn6toareenotipic.

8.2.2.2. NTERACTTUNEAE EPISTAZIE GENELOR

Epistazia, reprezinta enomenul de interacfiunedintre genelenealele,

prin care o gena impiedicd manifestarea altei gene. Gena care impiedica

manifestarea ltei genese nume$tegeni epistatici, iar gena al c6rei efect este

impiedicat s6 se manifeste se nume$te geni hipostaticii, supresoare sau

inhibitoare.Fenomenulde epistazieduce a modificarea aportului de segregaren Ft

gi la aparitia unor caracterepe care nu le-au avut genitorii. Epistaziapoate fi

rezultatulacfiunii unei genedominante,sau se poatemanifestasub acliuneauneigene ecesive.

Epistazia de dominanta - a fost observataqi explicata de Nilson -

Ehle(191l), in urma ncrucigdriintreAvena atuacu boabenegre cu genotipul

AABB), gi Avena sativa ovlzul cultivat),cu boabegalbene cu genotipul pentru

culoareaboabeloraabb). n F, formele heterozigote AaBb), vor avea culoarea

neagr6. n Fr, segregarea e produce n raport de 12'.3:1, espectiv 12113

combinali i vor avea bobul negru (avdnd genotipuri le A-B-; A-bb), 3ll6

combinati ivor fi boabe cenuEii av6nd genotipuri leaaB-) gi 1/16 cu boabe

galbenecu genotipul ecesiv abb).

Interpretarea eneticda fenomenului este cA gena dominanta A este o

geni epistatici, care nu permite manifestareagenei B care este o gena

hipostatici, iar in absenlagenei epistaticeA, se manifestagena hipostaticdB.careva determina uloarea enugie boabelor.

Fenomenul fost observat i a unelespeciide animale.

Astfel din incruciqarea 6inilor de culoare alba (avdnd genotipul pentru

culoare AABB), cu cdinii de culoare maron (genotipul aabb), in F, se oblin

indivizi heterozigofi (AaBb), de culoare alb6. Din imperechereaacestora ngenerafiaF, vor rezulta cdinii albi, negrii gi maron intr-un raport fenotipic de

12:3:1,fig 73)Interpretareagenetici esteurmatoarea:ciinii de culoare albi au prezente

in genotipcel pufin una din geneledominanteA, careeste o geni epistatici. Inprezenlaacesteiamanifestarea enei B care determind culoarea neagra, sau ageneib caredetermin6culoareamaron, este nhibata. n lipsageneiepistaticeA.

se manifestigenelehipostatice saub, determindnd pariliaculori i negresa Lmarona p5rului.

Fig

Sinc:-.:;iprea

- .'.lrea al l

-:: '?_sece :': ' : :s:r in a:

-206 -




duplicate,

esteclar

impiedica

efect este

sau

n F,

poate fi

unei

de Nilson -

pentru

12113

A-bb), 3l l6

cu boabe

A este o

o gend

B.

pentru

acestora in

de

au prezent

In

sau a

epistaticeA.

negresau

ffdrin{i

6aneli

T\

Fig. 73. Epistazia de dominanld in cazul tncruci$arii cdinilor

de culoare alba si maron, cu obyinerea?nF, a unui raport

fenotipic de segregarede 12:3:1.

$i la pdsiri a fost remarcat fenomenul epistaziei de dominan{6, in

hcrucigarea a doul rase de g6ini cu penajul alb: rasa Leghorn gi Wyandotte.

Culoareaalbl a penajului la rasa Leghorn se manifesttr dominant, in incruciqarea

gl rase ce au penajul colorat, iar culoarea alba a rasei Wyandotte se comporta:ecesivn asemeneancrucipiri.

4b-@

X

e?

?9

-%fib.@46@@€b{wk

,0b)

-207



- Din incrucigarea elor dou6 rase,heterozigolii din F, vor manifesta91l9are-alba, ar n F, seobtin ndivizi deculoarealb-ai n""gra intr-unraportder3/3, ftg.74).

Pdrtnit ffiN@-@

X

perechi

rcestea

I(avAndgheterozil

urmatoan€agra (eaC-:aa

Dinlilrtice r

lFi colore r si indi

Fig.74. Epistazia e dominanldn cazul ncrucigdriigainilordeculoarealba din rasaLeghornsi wyandotte,cu obrinereatn F2a unui raport desegregarede I 3:3.

Explicaliagenetic6 raporturilorde segregareezultateestecd in se'JraseiLeghorn, uloareaalbla penajuluiestedeierminatldeo gen6epistatictADe fapt la originerasaLeghorna fost o rasacu penajulcolori, iar'in evolr4rraseia apirut aceastd en6epistaticd, ea fostfavorizataprinseleclie, rescauipreferand uloarea lb6.n- ipsageneiepistatice, emanifesta enahipostatia .

careesteo geni color gi determiniapariliaculorii negrea penajului.cenotilhomozigototalrecesiv aabb), aaveadeasemeneauloarea lba.

rtfa:

O-qiY@--€

9{@wwwwwww@@w

Wwb w

-208-




Epistazia de recesivitate - reprezintd acfiunea epistatica a unei

:r::chi de genehomozigote ecesiveasupraaltor gene nealele, ndiferent dacir3steasunt n staredominanttr au ecesivi.

Fenomenula fost observat n cazul ncruci$6rii$oarecilorde culoarealb6

r.3nd genotipulaaCC),cu qoarecide culoareneagrE AAcc), ff ig. 75). n F,' :::rozigofi iAaBb, vor avea culoarea enugie. n F, se producesegregarean. -:itoareleproporfi: 9l 16 de culoare ri (cu genotipuri leA-C-); 3116 e culoare',:::rd (avdnd genotipuri leA-cc) Si 4116 de culoare alba (cu genotipuri le- i . - ' - : aacc).

Fig. 75. Epistaziade recesivitate n cazul incruciSarii

soarecilor de culoare alba si neagrd, cu obyinereain F2a unui raport de segregare de 9:3:4.

Din analiza geneticd a rezultatelor segreglrii, se remarci acliunea=';:iticA a genei recesivea, care n starehomozigota(aa), nhiba manifestareap-<i colorC, astfelca fenotipurile ezultate or fi de culoarealb6. Culoareaalba

r - si ndiviziihomozigoti ecesivi acc.

-209 -



STEOFILCREANGA

8.2.2.3.NTERACTTNEA MOD| rCATOAREA GENELOR

Reprezintd ipul de interacfiune nealelicI, prin care este modificatd

acfiuneaunor gene dispuse n diferi{i loci care determintr o anumita expresie

fenotipicl, de catre gene localizate in alli loci care se numesc genemodificatoare.

Genelemodificatoarepot influenta pozitiv intensific6nd acliunea unorgene,acestea iind denumitegene ntensificatoare sau amplificatoare, sau pot

diminua capacitatea e exp resie enotipicaa altor gene, fi ind denumitegene

reducitoare sau restrictive. Deci genele modificatoare au capacitateade aamplifica cantitativ activitateaunor gene de baz6,sau de a le diminua efectul,

chiarpAni la anulare.Ac{iuneagi efectelegenelor modificatoarepot fi exemplificate n cazul

raseide porci Hampshire.La aceastaasdaparifia brdului de culoarealba n jurul

spetelor, stedat6de o perechede genealele cu acfiunedominanti, ce va asigurao anumitd lalime constantl a brdului. La unele populatii de porcine din rasa

Hampshire,acestbr6upoate ua dimensiunide la foarte ngust,pdna a extremdelat, sub actiuneaunor genemodificatoare,care astfel pot amplifica sau reduce

efectulgenelorce determind aracterul rincipal.

La nurc6 (Mustella vison), culoarea standardbruni inchis este datd de 20

de perechide gene,din care l5 suntdominanteqi 5 recesive. n cazul indivizilorcare prezintd n genotip acestegene pentru culoarea standard, ntensitateadeculoarediferl foarte mult de la un individ la altul, degi n condiliile unui genotip

identic pentruaceasta arietatede culoare,culoareaar fi trebuit si fie identica.Aceste nuanlede culoaresunt date de prezen{a nor genemodificatoare,dispusein diferili loci, care pot influenla manifestarea enotipicd a celor 20 de gene

implicate n exprimarea ulorii standard.In procesulde amelioraregeneticda populafiilor de animale domestice.

trebuie si se in6 cont de acliuneagenelormodificatoare,deoarece ot determinamodificdriin nivelul de exprimarecantitatival uneiinsugiri productive.

8.2.2.4. NTERACTTUNEAOLTMERA GENELOR

Polimeria, reprezintd fenomenul de determinare ereditard a unuicaractercantitativ sau a unei insugiri cantitativeprin ac{iuneasimultana a maimultor genenealelegi echivalente.Seriade genecare determintr ormareaunuiagi aceluiaqi aracter antitativ,poartl denumireade genepolimere, poligenesaufactori multiplii.

Polimeria poate fi aditivi, atunci cdnd genele polimere iqi insumeaza

efectul in exprimarea enotipicd a unui caracter,sau neaditivi situalie in care

manifestarea nui fenotip este dentici, indiferentde numirul de gene polimerecare sunt prezenten genotip.

m

de

i nde

: n in ra

,au

\ i l,-r

ne- ) 7

\ i t'ro

ro l

ad i

d ern t

' n g

N udon

Ra

Fen

' 1 2 n (

ieoJ urll

: u m

Jeo:

-210 -




gene

uno:

SoU PCIgenc

de a

efectu.

cazujuru

rari

dcredu;<

de .

geno: : ;

dispusge:,:

:.r

u:..:a :-.r

u..-rt'r r

in cn

Polimeria aditivi - reprezinta forma cea mai importantd de

manifestarea polimeriei, deoarece oate caracterelecantitative, de producfie, sunt

determinatedup6 acest ip de interacliune genic6, ceea ce determin6 ca prezenta

in genotipa cdt mai multe genepolimerecu efect favorabil, si amplifice nivelul

de manifestare al caracterului. De fapt gi procesul de seleclie artificiala aanimalelor,esteun procesde "cdutare"a genelorcu efect aditiv pentruanumiteproductiiurmdrite,cumulareaacestoran genotipul ndivizilor prin incrucigare i

transmitereaor in succesiuneaeneraliilorde indivizi.

Fenomenulde polimerieaditivi a fost remarcatpentru prima data de H.Nilsson Ehle (1908), a gr6u9i de E. M. East 1910- 1913), a porumb.Ei auobseravatci unele caractere cantitative, sunt determinate de mai multe gene

nealelecaresegregd ndependent,dar care influenfeaz6 n mod cumulativ acelagicaracter.

Exemplificarea acestui fenomen, poate fi datd de rezultatele oblinute deNilsson Ehle n incrucigarea oiurilor de grducu boabe oqii cu soiuri de gr6ucuboabealbe. n prima generaliehibrizii erau uniformi avdnd boabelede iuloareroz6, ntermediara ormelor parentale.n F, obtine o segregaren raport de l5:1,adicd15/16combinalii fenotipicecu boabecolorategi l/16 combinafiecu boabede culoare alb6. Din examinareacombinaliilor cu boabe colorate, remarcdciintensitAtile e culoareeraudiferite.

Pe baza acestor constatlri, s-a emis teoria polimeriei aditive, iarintensitateade culoare diferita este dat6 de numdrul de gene dominante prezentein genotip,caregi-aumanifestatefectul cumulativ, descendenfa ihibrida din F,fiind grupatl in cinci clase enotipiceastfel:

Num5ruldegened o m i n a n t e : 4 3 2 1 0

Raportde segregare:

Fenotipul: Rogu alb.

Se remarcdastfel, cu cdt cregtenumdrul de gene cu efect aditiv ingenotip, uatdtseamplific6caracterul e culoareal boabelor.

Consecinfele c{iunii aditive a genelorsunt deosebitde importante nrransmiterea aracterelor antitative, de prodpcfie, care intereseaz6n moddeosebit rt procesulde selecfie artificiald. In primul rdnd trebuie luat inconsiderareaptulc6 segregareaenotipuriloreproduce upd egilemendeliene,darnumhrulde fenotipuricare ezult6este oartemare,cu atdt mai marecu c6trumirul degenepolimeremplicaten determinareaaracteruluistemai mare.

Deoarece ajoritatea aracterelorantitative untdeterminate eun num6rmareJegene lele, ar efecteleiecarei ene untmici, practicesteaproapemposibil

ro9udeschis

ro$uinchis

-211



slff:gE -L,9F,EANGA

de a separape grupe fenotipicedistincte, rezultateleunei segregdri.Distribuliafrecvenfelorpentru combinafiile fenotipice ce rezulta in urma unei astfel desegregari,se apropie de cea a distribu{iei nonnale, cu toate proprietafile qicaracteristicile i.

O alta caracteristicA caracterelor oligenice,esteputernica nfluenla pecarecondiliilede mediu e exercitaasupra or, ceeace mare$te urba de variafieacaracterului espectiv. n acest el distribulia varialiilor genotipicevor interferacu varialiile determinate e condijiile de mediu, ceeace determina ca sesizareadiferenlelordintre genotipurisa fie ;i mai dificila. in acestecondilii, sesizareagenotipuluidupa efectul fenotipic devine deosebitde dificila, ceeace impuneutilizareade metodecombinate,n aprecierea orecti a genotipului.

Aceste importante consecinfeale acliunii aditive a genelor, impuneutilizareaunor metodeadegvate e studiugi interpretare acestora.Problematicacaracterelorpoligeniceeste deosebitde importanttr n ameliorareageneticaaanimalelor, iar tratareaacestorase va face mai pe larg in studiul ereditaliiicaracterelorcantitative.

Polimeria neaditivi - esteproprie caracterelor alitative, ar nivelulde manifestareal unui caractereste acelaqi, ndiferent de numdrul genelor cuac{iune dominanti prezente n genotip. In cadrul acestui tip de interac[iunepolimeri, in urma incruciqirilor dihibride dintre parinfi homozigo{i pentrualeledominanteqi recesive, aportulde segregaren F, estede l5:L Toategenotipurilecare confin o gend, dou6, trei sau patru cu acliune dominanti, vor determinamanifestareadentic6a caracterului.

O astfel de interactiune polimera neaditivi se intdlnegte a gaini, inincruciEarea nor rasecu picioare mbracatecu penaj,caracterdominant(av6ndgenotipul AABB), cu gaini cu picioare neimbrdcate, caracter recesiv (cugenotipul aabb). In prima generafie ndivizii prezintd picioarele imbracatecupenaj, ar in F, raportulde segregare stede I 5: in favoarea enotipuluipicioar.'

imbrtrcate u penaj,acesteamanifest6nd aracterul dentic indiferentde numarugenelordominanteprezenten genotip.

8.3.TRANSMTTEREANLANTUTTAGARACTERELOR

8.3.1. EORTAROMOZOMAT.AERED|TATil

Dupi anul 1900, s-au adus in atenfia cercetatorilor din domen -biologiei, un sistemde evenimentedespreereditate,un ansamblude nofiun:argumente experimentale care au contribuit la dezvoltarea ulterioara icercetirilor asupra mecanismuluiereditar. Descoperireadiviziunii celula--:mitozadar mai alesmeioza,au dat posibilitateanterpretdriicitogenetice lee:

lu i Minsu

inloc

f i ind ireal i

eredtw.scerce

d iv iz i

m o d ugenel

cromnnt fi .r - ' ^ ' .

gAses

ia Ascmorfolsomat

-um3l: - p . J i 1 4 7

: . r o s e b

- :r a . t : l

- : . : : t . rz' - , - : i c

e

- ' . .ur . l i . S

:c:Je:ar_ : : 3 S l U

- - - l : u l-

::' .e-r

: r j : : . t l

.

. . . . ; '

-212 -



$TEOFILCREANGA

Ansamblulacestor rincipii qi legi fundamenteazl,teoriaromozomaliaereditifii, caredezvolt6 iclarificdurm4toarele robleme:

D fiecaregenl ocupdo poziliebine definittrpecromozom enumitaocus(plural loci). Fiecare ndivid posedl pentru iecare ocus douagene,

corespunzAtor t6rii diploide qi de omologie a cromozomilor, unaprovenitade la genitorulmaternqi alta de la genitorul patern, ar larindul lui va transmite n descendenfi opia uneia dintre cele doulgene;

) genele untdispuseiniarpecromozomi,a m4rgelele eun fir de a 6,ocupind n mod constant celaqiocus,pecare-lpistreazaatetn cursulprocesuluie ormare gamelilor, Atgidupa ecundare;

D unitateade segregaren gametogenezAu estegenaci cromozomul,caresegregi mpreuni cu toategenelepe care e define, enomen arepoartddenumirea e nlinfuire a genelorsau inkage;

F in timpul meiozei , pot avea oc schimburide segmente romatidiceintre cromozomii omologi, avdnd ca rezultat aparilia gamefilor

recombina{i,enomen epoarti denumire e crossing-over.

8.3.2. I.IIATIIUIREAGENELORLINI(AGE)

Fenomenul de inlinfuire a genelor a fost intuit pentru prima.dat6 de W.

Sutton(1902), dar a fost demonstratpe cale experimentall de cltre W. Batesonqi

R. C. Punnett (1906) la plante gi de T. Morgan (1910) la Drosophila

melanogaster.Inllnfuirea genelor plasate pe acelagi cromozom (sau linkage-ul),

reprezinti fenomenulprin care geneleexistentepe acelaqicromozom segregiqi se transmit impreuni in procesul meiozei, fiecare cromozom migrdnd in

celula sexualacu toate genelede care dispune.Deci unitatea de segregarengametogenezAu estegenaci cromozomul.Caracterele i insuqirilecontrolatedegene ocalizatepe acelagi romozomse ransmit mpreunl, nefiind posibili libera

combinareqi transmiterea ndependentf,a lor, ca in cazul caracterelor determinate

de gene plasate pe cromozomi diferifi. Transmiterea nlanfuiti a genelor plasate

pe acelaqicromozom, demonstreazi c6 legeasegregirii independentea factorilor

ereditari a lui Mendel areo valabilitate limitata.

Fenomenul de linkage poate sa fie complet sau incomplet, duptr cum

intre genele inkate nu se produce niciodatl crossing-over,sau se produce ntr-o

anumita propor{ie.

Linkage complet. Acest fenomen a fost explicat de citre T. H.Morgan prin experienfe numeroase gi de detaliu efectuate pe Drosophila

melanogaster,la carepe l6ngd tipul sllbatic (standard)existtr mai multe mutante.Una din formele mutante la Drosophila se referd la culoarea corpului gi

dimensiunilculoareacenmutantaprezi

Morg

(tipulnormal(forma mutadominante,c

Urma celor dou6mendeliene,ob inAndu-s9:3 3: , specaractere, ftg

Acesdeterminl cadispusepe a

cromozomio

caractereledgamefi,ci nu

cromozomic

parentale. Da

gamefilor, ar

Acealdeterminate d

ransmit imprcpoartf,denumi

Procc

tL ,L) , nFv v

-214 -

acelagi ro




ocusdoul gene,

napatem, ar la

cele doul

un fir deafa,atdtn cursul

are

cromatidicegametilor

)

de W.

W. Bateson5iDrosophila

linkage-ul).

segrega

migrdnd in

ncontrolatede

posibila ibera

determinateplasatc

a factorilor

duptr curr.

produce ntr<

ctrtre T. H

Drosophilc

corpului s

limensiunile aripilor. Astfel tipul standardsau salbatic este caracterizatprin;uloarea cenugiea corpului (B) qi aripi normal dezvoltate (V), iar o formamutant6 rezinti culoareaneagrS corpului (b) qi aripi scurtesauvestigiale v).

Morgan a incruciqatmusculife cu corpul cenu;iu gi aripi normaleBBW

,tipul normal sausalbatic), u musculifecu corpul negruqi aripi vestigiale,bbvv,,forma mutantti), (fig 76). In F, heterozigolii (BbVv), manifestd caractereleJominante, orp cenuqiu i aripi normale.

Urmlrind prin incrucigareaormelor hibride din F,, modul de transmiterer celor doul caractere n F , Morgan a constatat cd apare o abatere de la legileaendeliene,cele doui caractere ransmi{6ndu-se up6 modelul monohibridariicblindndu-seun raport de segregarede 3:1, fa[I de un raport de segregarede9.3:3:1,specific ncruciglrii indivizilor care se deosebesc rin doua perechide3ractere, (fig 76A).

Acest mod de comportareereditari se explicd prin faptul cd genelecareJctermintr aracterele uate in studiu (culoareacorpului gi forma aripilor), sunt3:spuse e acelagicromozom.Descendenla ibrida din F,, deline pe cei do i

:romozomiomologi c6te dou6 genedominanteqi recesive14,4;,"*t".,o

rizdnd

:aractereledominante. ndivizii heterozigo{idin F, nu produc patru tipuri de

ramefi,ci numai doua tipuri, in fiecare gamet g6sindu-se dte unul din cei doi

:romozomicu cele dout gene 3l li 14;, gameli similari cu cei ai generafieivv

:rrentale.Deci genele 3l qi 14;,.ig."a21 impreunt n cursul ormariiV 'v

pmelilor, arprin ncrucigareombinareaor probalisticdemai are oc.Aceastii constatarea dus la concluzia ci cele doud caracteresunt

tterminate de gene dispuse n acelaqicromozom, deci sunt inlanluite, se

ansmit impreund iau endinlastr dm6ni asociatea descenden{i,enomen areFerti denumirea e inkagesaunltrn{uire a genelor.

Procedind a retroincrucigarea asculilor heterozigofipentruculoarea

=rpuluigi orma ripilor* tL) dinF,,cu emele arentaleomozigotecesiveV 'v

, . h-.:), in F, s-au oblinut numai dou6 grupe fenotipice in proporfie egala 1:1,, v

r-m6nitoare formelor iniliale, faf6 de patru grupe fenotipice, cum se oblineau in

atizele dihibridarii mendeliene,(fg. 768). In F, nu au apdrut forme noi,ttcrminate de libera combinare a factorilor ereditari, de tipul corp cenugiu gi

roi vestigialesau corp negruqi aripi normale.Deci pi in acestcaz transmiterea

;nclor pentru culoareacorpului Ei forma aripilor, gene care sunt dispusepe:rb$ i cromozom, se realizeazA omp et inllnfu it.

-215 -



STEOFILCREANGA

Feavdnd oc Ianumitesefactoricum

Damare,fenoreducdnduposibiliagi

Gna dus la cintotdeaunlinkage.Gegenele eloaceluiagi rincrucigaredouagrupe

dprin ncrucirceleiaqigrucaracterelo

LaDcclepeste5Ftru grupecnologi, astf

) grupD grup) grup) grup

Numi& asemenec mArimea-rpuse in cro

Cunofsmite inlfn- pentruce

t 3.3.SC

sr 8

t0

S: :d t ts.3sxt,BEE- APs*ss

h

$$sa

FE\ s:s.3s*E$qo sg { r

N$ts

I F( ) ;: 3 . -

t*&.$

S'i$Fo o Xtbr RQ) ri

€l li s),st ss

$ :

s'$Sq\dF

bb(- ,

@@

9 -

>ITE.Z\I.:-

' A )

x

@@

\.}F.Fr---ttttLl

z- :. l - \

Cercet

dispustarca u

-216 -



$I$S : . . |

* ,bs.3sxi,g5t

A )

Q \

s*ss$s8A

FE:s3s€s: s

se,: s

q e

$i€sQ ;

: . -

t*&sA'i$Fb o XEbr R-q) r-

s*ES$ :

s&Sq,dr-bb

It

ELEMENTE UNDAMENTALELE eReoITATII NIMALE

Fenomenul e inlanluirecomplet6a genelorse intAlnegteoarte rar,ev6nd oc fie pentru oategeneledispusentr-un cromozomsau numaipentruenumite egmente le acestuia. inkage-ulcompleteste nfluenfatde o seriedetactori um ar fi sexul ndivizilor,vdrst6,emperatura tc.

Daci numSrulde genecare se transmit complet nlanluit ar fi foartenare, enomenul r fi nedoritdeoarece-armicAora onsiderabil ariabilitatea,:educdndu-sestfel capacitatea e adaptarea organismelorgi limitdndu-serosibilit6lile eselecfie.

Grupele de inlinfuire a genelor. Studiul enomenuluie inkage,r dus la concluzia cI genele fiecirui genotip se grupeazi Ei se inldnfuielntotdeaunan mod constant, orm6nd grupe de inlin{uire sau grupe delinkage.Genele areapar{inunui grupde inldnfuirese ransmit ndependenteeeneleelorlalte rupede nlanluireale aceluiagi enotip,ar genele in cadrulreluiagi grupde nlanpire au tendinfa e a se ransmitenlanfuit.Astfel,prinircruciqarea rganismelor are au caractere eterminate e genece aparlin laJoua rupe iferitede inkage, egregareaeproduce upa egilemendeliene,ar:rin incrucigarearganismelorareau caractereeterminate e gene e apar{inreleiagi grupede linkage,se realizeazAendin{ade transmiterenlinfuita aaracterelor.

La Drosophilamelanogaster, organgi colaboratoriisdi au stabili t ca:ele peste500 de mutantecdrora e corespundot atAtea ene,se grupeazl n:ntru grupe de inlinfuire, corespunzAtoareelor 4 perechi de cromozomixnologi, stfel:

D grupa , cromozomii exului l4l demutante;D grupaa II-a,perechea douade cromozomi 228demutante;D grupaa III-a,perechea treiade cromozomi 156de mutante;F grupaa [V-a,- perechea patrade cromozomi 12mutante.

Numlrul grupelorde nlinfuire, corespundeu numlrul de cromozomi i asemeneaumArulde gene nllnfuite dispusepe cromozom, ste n corelafieer mirimea acestuia. cestedescoperiri u evidenfiat ncSodatA l genele unthspusen cromozomi iauun amplasamentiniarde-a ungulcromozomilor.

Cunoagterearupelorde linkageqi a genelorcare au tendintade a seransmitenltrnfuit, entruprincipalele aractere le unei specii,are mportanfarit pentru ercetdrileeneticeAtqipentru elede ameliorare.

8.3.3. GHIMBUL EGENEDINTRECROMOZOMIIMOLOGI(cRossrNGovER)

Cercetlrile efectuate asupra caracterelor gi insugirilor determinate de

g*nele dispuse pe acelaqi cromozom, au evidenfiat faptul c6 este posibilaaanifestarea unui linkage incomplet, adic6 aparilia pe l6ngi fenotipurile

-217



STEOFILCREANGA

parentale i a unor fenotipuri ezultate in recombinlrilede gene,din cadrulaceleiagirupede nlanluire.Explicafiaacestui enomen, at i tot de Morgangi colaboratorii siii, consti in schimburile de fragmente cromatidice intrecromozomii mologi,n diplonemulprimei diviziuni meiotice.

Acest enomen, arepresupune n schimbde materialgenetic decidegene), intre cromozomii omologi, a fost numit crossing-over, (engl.

"crossing"= intret6iere,ncrucigare, ibridare; over" = peste,a trece dincolo),(Morgan l9l2).

Existenfa rossing-overului,emonstreazi d inlEnfuirea enelornu estein toatecazurile ompleti sauabsolutigi ca urmareapareun linkage ncomplet,care aceposibil4 ncluderea enelor n gameli n alte combinafii decdtcele ncare seglsesc a pdrinfi, ceeace asigurdaparilia ormelor noi recombinate, uimplicafii majoreasupra ariabilitalii n lumeavie.

Morgan a pus in evidenta acest fenomen tot in experien{elecuDrosophilagi anumechiar cu mutantelecu care a demonstrat enomenuldelinkage,deci cu musculilecareaveaucorpul cenugiugi aripi normal dezvoltate

(tipul normalsausilbatic), ncrucigate u tipul mutantcu corp negrugi aripivestigiale.Fenomenulde linkage total s-a manifestatatunci c6nd s-auretroincrucigat asculiheterozigofi in F,, cu femelehomozigot eceseive ingenera{ia arentald.n cazul etroincrucigdriiemelelorheterozigotein F,, cumasculiihomozigo[i ecesivi in generafia drin]ilor,se vor obline n F, toatecelepatrucombina{ii osibile, ar nu n raportegal,ci in urmdtoareleroporfii,(fig.77):

> 4l,5yomusculile u corp negruqiaripi scurte, tipul mutant); )-83Yocaractere inlinfuite;

> 8,5yomusculile u corpcenugiu iaripi scurte,recombinanlifl> 8,5%musculile u corpnegru

iaripinormale,recombinanfi

-17oAcaractere recombinate.Aceastiproporfiede 83Yo,ndivizi cu caracterenlanluitegi l7% indivizi

cu caractereecombinate, emonstreazi xistenta nui linkage ncomplet,av6ndloc manifestareaenomenului ecrossing-over,rin careserealizeazAn schimbde gene ntre cromozomii mologi.Apar astfel cromozomi oi, diferili de rlformelorparentale,iecareconfindndnumai cdte una din cele doul genepdnlatuncinl6nfuite.

Explicalia eneticd fenomenuluisteurmdtoarea:emelele eterozigocdin F, utilizatea retroincrucigare,uprodus atru ipuri de gamefi,doud iprnidenticicu cei parentaliBV qi bv) 9i dou6 ipuri de gamefi ecombina{iBv :bV). Morgan explic6 existenfa ipurilor de game{irecombinafi,ca rezultatdfragmentlrii cromozomiloromologi la nivelul genelor nltrn{uitegi regruparcracestora rin alipireasegmentului nui cromozom a celilalt cromozom i inverrrezultind astfeldoud ipuri noi de cromozomi,iecareconlindndc6tedoutrgea.

care lcross

fenongi an

datadecrossiomoloestentc

& 17scmani

ulecan

cnomozcauzel

-218 -




din cadrul

Morgan

intre

(deci de(engl.

dincolo),

nu este

cele in

cu

cu

deezvoltate

aripis-au

in

cu

toateproporfii.

ndir;la

avdrrln schimb

de rpim

tipr(Br 5

r

inven

carep6ndatunci se transmiteaunlantuit. Aceastaeste n fond fenomenuldecrossing-over,are eprezintd nadin formele ecombindriigeneticea eucariote,fenomen aremai tdrziu gi va gisi demonstrareatiin{ificdprin studii citologiceqianalize enetice etaliate.

ffiq#ffi

ff4l,5Yo 8,5Yo 8,5Yo 4l,5Yo

Fig.77. Rezultatele etroincruci$drii unei emele heterozigotecu un

mascul homozigot recesiv Ia Drosophila melanogaster,

cu manife ar eaeno

menului d e c oss ng-ove .

Frecvenfa crossing-overului sau valoarea de schimb. Estedati de procentul formelor noi recombinate,care apar in descendentd.Deoarececrossing-overulseproduce ntre dou6 din cele patru cromatide ale cromozomiloromologi,celelaltedoudp6strdndu-qi tructura niliala, frecvenfade crossing-overeste ntotdeaunamai micd de 50%.

Frecven{acrossing-overuluipentru incrucigareaefecfuatf,de Morgan estede lTYo adica8,5o/o 8,504), eeace inseamndc[ dintr-o suttrde indivizi, la 17semanifestd enomenulde crossing-over.

Mecanismul citologic al crossing-overului. Cauzele9imecanismelee manifestare crossing-overuluiunt datede comportamentul

:romozomilor n timpul diviziunii meiotice.Dintre ipotezeleemise asupracauzelorrossing-overului,-au mpus:

- 2 1 9 -



STEOFILCREANGA

F ipoteza ruperii cromatidelor gi schimbului reciproc de segmentecromatidice au eoria chiasmatipiei considerutd fr cea eal6);

) ipoteza opierii nverse,n timpul repliclrii cromozomilor.Teoria chiasmatipiei fost elaboratiide F. A. Jannsens.(1gDg1924),

demoltatzde C. D. Darlingtongi K. Mather (1932) gi verificata cu ajutorulizotopilor adioactivi eJ.H. Taylor 1958,1963).

Conform teoriei chiasmatipiei, crossing-overul este rezultatulcomplexului sinaptic realizat intre cromozomii omologi gi a chiasmelorrealizatentre cromatidele esurori. n profazaprimei diviziuni meiotice, ntrefazele eptonem i pachinem, romozomiiomologi de originepaterntr i materniseconjugdormdnd inapse. a sfiirgitul achinemuluii nceputul iplonemului,cromozomii se cliveazA longitudinal formdnd tetrada cromatidelor. Intrecromatidele esuroriexisti punctede contactdenumitechiasme.La inceputuldiplonemului are loc un schimb de segmente romatidice ntre cromatidelecromozomilor mologi, a nivelul chiasmelor.

Estedestulde dificil de infeles modul in care seproduceschimbulde

segmente romatidicentre cromozomiiomologi.Darlington, el carea dezvoltatteoriachiasmatipiei, emis poteza xistenfa nor fo4e de atrac{iegi respingerecare acfioneazdntre cromozomii omologi, in profaza meiozei t. Astfel inzygonem re oc spiralizarea trdns6 omologilor, ar datoriti tensiuniimari careseproduce supra romatidelor xterne, cesteae rup pi apoi se realipescie peaceeagi romatidd faraa se evidenfiacrossing-over),ie pe cromatidapereche,producdndu-sestfelcrossing-overul.

M. J. White (1942), emite ipoteza existenfei unei atracfii intrecromatidelenesurori n timpul sinapsei,urmatAde o repulsie care producedespiralizarea. ceasti ipotezi presupune xistenlaunor diferenfede tensiunerezultate in tendin{a e despirfirea cromozomilor mologi,precumqiderulareaseparirii mai tArzie a cromatidelor.Presiunilecare iau nagteren acestmod,

produc upturi a nivelul cromatidelorn puncte denticepe ambele romatide.Capltul rupt al unei cromatide care se despiralizeazl, nt6lneqte capltulsegmentuluiupt al cromatideieromozomului molog.Are loc fuzionareaor qir ealiz reacrossng-overuu .

Dovezi fara echivoc n veridicitatea eoriei chiasmatipiei mplicate ncrossing-over, u fost adusede studiile autoradiografice le lui J. H. Taylorasupraspermatocitelora l6custl, in perioada1958- 1962.Utilizend izotopulradioactival hidrogenului, hitiul JH) pentrua marca cromozomii,Taylor aconstatatci la inceputulprofazei I, ambii cromozomi ai unei perechi sururadioactivi.Datoritl produceriicrossing-overului,u tofi cromozomii imAn cuorganizareantacti pe toatli lungimea or. Astfel unii cromozomirimdn inintregimeneradioactivi au n ceamai mareparte adioactivi, ar allii prezinta aamestecde segmente romatidice adioactivegi neradioactive.S-a evidenlirastfel c6 existi o corelafie directii intre schimbul segmentelor adioactive.frecvenfa hiasmeor gi frecvenfa rossing-overulu.

1clasific i

a segmultiplr'

cromatidr'

aceleagicl{

de doul c

-220 -

Fig.7




intre

intr.

de

incare

pe

sr

inor

a

cuinun

e.

Tipuri de crossing-over. Procesulde crossing-over e poateclasifican mai multe ipuri,dup6o serie ecriteriispecifice.

A. in funcfie de numirul punctelor de rupturi qi de combinarea segmentelor cromatidice crossing-overulpoate fi simplu, dublu saumultiplu,fig (78).

r' Crossing-overul impluse realizeazdntr-un singur loc al celor doutrcromatide,n intervaluldinhe doul gene.

/ Crossing-overul dublu, reprezintd producerea concomitenti peaceleagiromatide doui crossing-overuriimple

{ Crossing-overalmultiplu, reprezinti realirareasimultanaa mai multdedou6crossing-overuriimple, iind antrenaten procesmai mult de rei gene.

A

Fig. 78.Schema rossing-overului implu (A),dublu (B)si multiplu (C).

-221 -



$TEOFILCREANGA

in acest ens,ipul specific e crossing-overimplu,dublusaumultiplueste nfluentatde o seriede factori cum ar fi: lungimea romozomilor; ensitateagenictrde pe un cromozom;distan{adintre gene; gradul de condensare lcromozomilor; existen{a eucromatinei sau heterocromatineiprecum gi de

apropierea audeplrtareade centromer segmentului romatidic.Astfel cu citcromozomiisunt mai lungi cregte umdrulchiasmelor, istanfamai mare dintregene mplicl producerea ai facila a crossing-overului,u cit numlrul degeneeste mai marepe un cromozom iind corelatii cu lungimea cromozomuluigi

crossing-overuluioatei maifacil multiplu,etc.

B. Crossing-overul inegal. in cadrul enomenului e crossing-over,uintotdeauna re oc un schimbegalde segmente romatidice.Exist4situaliic6ndin zigonemul rimeidiviziunimeiotice, socierearomozomilor mologinu serealizeazd imetric qi ca urmare se produceun schimb inegal de segmentecromatidice. nastfel ecrossing-overenume$terossing-overnegal.

Crossing-overulnegal aneca rezultatdublarea ocusuluiunei gene peunul din cromozomii mologiqi disparilia ocusului espectiv e pe celalaltcromozom.

Acest enomenpoate i considerat a stAnda bazaduplicafieigenelor,proces rin cares-a ealizatexistenfa oligenelorn cazulcaracterelor antitative,cu implicafiimajore n asigurareaosibilialilorde ameliorareeneticia acestorcaractere.

C. Existenfa crossing-overului somatic. Pe l6ngi crossing-overulmeiotic, cel mai rlspindit in lumea animalagi cu implicafii deosebitenrecombinareageneticf, gi inducerea variabiliti{ii in descendenfa,existiposibilitatearealizilrii crossing-overuluin diviziunea mitoticl, caz in carecrosing-overul stemitotic sausomatic.Crossing-overul omaticesteposibil tncazuri cu totul exceplionale a animalelesuperioare,iind tnsd destul de recventla une

emicro

organisme.

Cercetdrile fectuatee Curt Stern 1936),laDrosophilamelanogasterideJ. H. Taylor 1957),aaltespecii, urelevat i in cursuldiviziuniimitotice epoate roduce nschimb e ragmenteromatidicentrecromozomii mologi. nurmasepararii romatidelora cares-amanifestatenomenul e crossing-over,potaplrea n acelagi rganism nelecelulehomozigote entruun caracter i altecelule homozigotepentrualt caracter.Diviziunea n continuarea acestora adeterminaormarea e esuturicare ransmitcaractereleespectiven mozaic. nacestsens,existA endin{ade a explica prezr;nla chilor de culoarediferita laacelaqi rganism, rin existen{a rossing-overului itotic la inceputuldezvoltariiembrionare.

Pe l6ngi existenfa crossing-overuluintre cromatidele nesurori, s-a

determinatgi existen{a crossing-overului intre cromatidele surori. Ceamai conving6toareovaddn acest ensa fost aduside J. H. Taylor (1957),prin

marcareacromatid

deoarece

Fretlizna"'

mai semgenotipul;

partedinc6fiva dint

sexul ma

sexul emin

fenomen

centromzonelorC

obicei prposibilitacromozo

overuluiq

evidentiacrossingrecombi

Drosophiperechidfrecvent

Cschimb alomologi,Morganqiconstatiri

Tsaspected

-222-



; i C ,

u c,in t : ,

de ger ,

ca:

n u . .

c

e : :

i :

i j i .

ELEMENTE UNDAMENTALELE EREDITATII NIMALE

icarea cromozomilor u iz otopi radioactivi.Existenlacrossing-overuluintre.rnatidelesurori, nu produce modificari de structura ale cromozomilor,

:-)ar€ceromatideleurori n mod normalau aceea$i tructurd.

Factori i care influ enteazd crossing-overul. Frecvenla u carese

:.iizeaz|crossing-ove rul ste nfluenlatade numerogi actori, dintre care cei

,,i semnificativi sunt: sexul; regiunea centromerului Si a heterocrontatinei:,:otipul; vdrsta organismului; temperatura; abera[iile cromozomaleetc. O

:-te in ace$ti actoriau fost discutalipe parcurs,n continuareiind prezentali

,ra dintre i .

F Sexul.S-ademonstrata la Drosophilasi la alte speciide diptere, a..ulmasculpentruanumitecaractere u are loc crossing-overul,e cAnd [a..ul emelsemanifestdenomenul e crossing-over.

irr acelaEimod se compofid ;i vierrnele de mitase (Bombyxmori),

crnenuli ind sesizat i a a l tespeci i , goareci,obolani, orumbei, tc.)

rtronlerului,recvenla hiasmelo r stemai redus6, atorit i in special rezenlei

elorheterocromatice.

Crossing-overul u are loc int6mplator de-a lungul cromatidelor.De' ;ei prezenlaunui crossing-overntr-o regiune a unui cromozom, reduce

.ibilitatea roducerii imultane unui crossing-over,n alta regiunea aceluia;i

:nozom, enomen enumit nterferenfa.

,.:ului estemult mai mare dec6t a organismele atrAne.Fenomenula fost

Jenliat e Bridges 1915,1927),laDrosophilamelanogaster,laare recvenla

.sing-ovtrruluistemaxima n primaperioada e viala, ar dupA10 - l i z i le

- .mbinari leuntminime.

'sophila,

cd temperaturareo influenli maregi

foaftevariabilaasupra iecarei

-:chi de cromozomiEi chiar a f iecdrei regiuni cromatidice, n privinqa

,: i en[e lor e recornbinarerincrossing-over.

8.3.4.DISPUNEREA INIARAA GENELORiru nouozoMl

Cercetarea i constatareaenomenelorde inlin{uire a genelor gi de

.imb al lor, prin intermediul segmentelorcromatidice din cromozomii*.ologi,au confirmatpe deplin ezadispunerii iniare a genelor n cromozomi.1 .rgangi colaboratoriisdi au presupus ceast6aqezare genelor,pe baza unor

:rstatdri in experienlelentreprinse.

Tezadispunerii iniare a genelor n cromozomi,presupune rmitoarele:ecte de mare importan{a:genele nlanluite sunt dispuse n cromozom a

223



$TEOFILCREANGA

distan{e iferite;distanfa intregenedeterminl o anumit4 recven{l a chiasmelorgica atarea crossing-overului;recventa e crossing-overepinde e numirul degenenlinfuite de-a ungulcromozomului ide ungimeaacestuia.

Dispunereainiarl a genelor n cromozomi,a prilejuit formularea elei

de-a reiatezna teoriei cromozomale ereditalii,contribuindastfel considerabilla intregireagi impunereaacestei eorii. De asemenea, ceasti tezA oferdexplicafii cu privire la fenomenele e conjugareongitudinall a cromozomiloromologi,clivaregiautoreproducereongitudinald acestora.

Imaginea izicd astfel creattra cromozomilor,a sugeratposibilitateadecartarea cromozomilor, rin stabilireapoziliei fiec6reigene n cromozomgi adistanfei intregene,iind puseastfelbazele labortrrii a4ilor cromozomale.

Fundamentareatructuriichimicea materialuluigeneticAi a secvenfiriinucleotidelorin macromoleculae ADN. au confirmatn mod absolut devtrrulacesteieze.

8.3.5.HARILE GENETTCEROMOZOMALE

Cercetareaenomenului e inkagegicrossing-over i tezaagezariiiniarea genelorn cromozomi, udus a elaborarea itrfilor cromozomale.

Hnrfile cromozomale, constituie eprezentirigraficea locilor in careseglsesc ocalizate enelen cromozomii nuiorganism.

Pentru ntocmireaha4ilor cromozomale e parcurgurmdtoarele tape:identiJicarea rupelor de inlanfuire a genelor; identificarea locilor, respectivagenelor localizate tnt-un cromozom; stabilirea distanlei dintre gene ,sideterminarea rdinii genelor ntr-un cromozom.

prin incrucigarigi retroicrucigdri, rin analiza segreg6rilormendeliene,prinanaliza elafiilor de linkagedintre diverEi oci ai unui cromozometc. In cazul

ha4ilor genetice, e stabilesc rupelede inlanpire prin luarea n considerarerecombinlrilor, e ezulta a urmare fenomenuluie crossing-over.

cromozom s-a ealizat ebaza orelatieiproporfionale xistententre frecventacrossing-overuluiintregenegidistan[a intreacestea.

inlanpire, se realizeazlprin considerareaormelornoi recombinatee rezulta ndescenden 6.ceasta eoarecerecventa rossing-overului steo funcfie directproporfionall cu distan{adintre gene,avdndgi proprietdtiaditive astfel incitexprimarea aporturilorde linkage,se poate ace sub forma distanlelordinuegene.

Distanfele intregenese expriml in unitifi de recombinaresauuniu$

Morgan (morgani). O unitatede recombinare steegal6cu loZ crossing-over.corespunzdndrecvenfei e recombinareonstatf,ntreo pereche egene.

bazaproporplasaten aco frecvenfl

frecvenfi deintre genelpatrugene t

In munui grupddeterminiosunt nllnfuit20% gi intnfrecven{elomorgani).P

Cu ajintocmireahtcforturilordefost intocmicromozoma

ptrsdri au a tgenetice.

-224-




chiasmel."de numirul &

celt

considerabtezA ofe-

acromozomsr r

qi a secventa.adevAr-

agezf,rii inia-:

in ca':

eta;<respecrr, -

:

se realize- '

etc. In ca;-

considerare

intr-ur

ntre frecr e- -r

rup Ice rezulG -

dr:'c-astfel irur

din=r

sau unirt

crossing-orgene.

xza proporfionalitaliigi a frecven{ei onstante crossing-overuluintre genele:lasaten acelagiromozom. stfel,dac6 ntredoui genenlinfuite A - B, exista-. recvenfla crossing-overuluie l0Yo, ar intre altedouageneC - D, existi o

=ecven{6 e schimbde 20Yo, eci dubll fald de prima, nseamntr 6 qi distanlartre geneleC - D va fi dubla, a{6de distantadintregeneleA - B, toate celeltru genedcdndpartedin acela;igrupde nlanluire.

In modpractic, rincipiulmetodei estabilire ordiniigenelorn cadrulnui grupde nlln{uireesteurmltorul:dacdgeneleA gi B sunt nl4n{uite i seltermini o inlInfuire gi intre genaA gi o alti gentrC, atunciqi geneleB qi Cnrnt nllntuite. Dac6 recvenfa rossing-overuluintre genaA gi genaB estedeIt)o/o i intre genaB gi C este de l0Yo,pe bazaproprietlfii de aditivitate a-cvenfelor de gen6,distanfantre genaA gi C va fi de 30o%,saude 30 denorgani). ozi{ia elor reigene afi:

A 20Vo B100C

30Vo

Dac6 nsi frecvenfa e recombinarentre geneleA gi C va fi de l0ol0,anci poziliagenelor , B giC va fi:

A l0o/o B 200h c

300/,

Cu ajutorul cesteimetode,edatA oarsub ormtrde principiu, -a eugithocmireaha4ilor cromozomalea diversespecii.Astfel la inceput,datoritadrrturilor depuse eun marenumdrde cerecetitori n fruntecu C. B. Bridges,atst intocmitaharta cromozomalaa porumb.Ulterior s-au alcttuit ha4ile:ornozomalegi la alte specii,porumb,viermelede mdtase Bombyxmori), la

lsari sau a unele peciidemamifere,a caresuntdoarpartial ntocmite a4ile;netice.

-225 -



STEOFIL REANGA

infigura 79 este edatahartacromozomala a gain6, ntocmita pentru l0grupede nl6n uire.

GROUPI

cp-1.r..p.l'oj

lror. .otb" l

3 0 1I

Uf uroPYgiolI

GROUPI

'f-Bq'USJU'9Fo?'U&'ltu,a,F&8U&i'[ co la

unor

cros

ered

cara

trans

deter

ocup

cons

plaseredi

co la

etaprezull

mole

u1u

t ,

17

F .

creSl

domirsrwhite

fnzzlE

W{ wnrre r n ko+heod trEok

22|' 13|

,""{;ffi, 'uit:r,xn

| ,d',f c'{d"'mot "ton'neTsleepy-ey"

2?|'nn,o,tot

I bt{bmwn ye* l 'ol

I ;;ftistrtown

olo,u. .99 s'3atstlver'lilntsm

ll*o.o,noxlxik'{teotne''ne

"l

df nrenotoltethot

Iwltwrngless

mo{ morbled 3,4|t?I owfodo*{ "o,r

,"tt l$ r 1'lAl In+l iver ecrosrs

*fno."a".*{t*.".'

"l ^{***l"ll'o* *{rnor.'.

FFf l€httcssrof

restflcted

t j owlolot

III

H-lvthtsioontqenII

GROUP IICHROMOSOME

II

M*AlodenineI synlne3rsI

IGROUPIII

CHROMOSOMEIII

Ade.B*odenrne -I sYnthes|sII

GROUPXMtcR0cHRoMosol'lE

I

I cvtosotrl-F tfrymrOirle

I klnoseII

G R O U PcHR0t'r0s0ME5'18

IIblmdgroup-8

nucleolor

0ro(nlzefre ion

Fig.79. Harta cromozomald a zecegrupe de inlanyuire, la gaina.

Pe 6ngdhnrfile geneticecromozomale, alcltuite pebaza aporturilord.linkaj dintre gene, se pot intocmi gi hnrfi fizice, care se realizeazdpri;reprezentarea rafici a distribuirii genelor n cromozom. in realizareaha4ilc'fizice, se utilizeaza metodele citogenetice moderne, cum ar fi: hibridare..celulelor somatice; hibridarea "in situ" prinflorescenla; electroforeza in gel .'-cdmp pulsat; restriclia enzirnaticd, ceea ce permite cartarea genelor,.mamiferele uperioare,nclusiv a om, specii a careutilizarea tudii lorde link.

sunt nsuficiente. l{

I

GROUPV

I0{ dunlex

"lM+ rr,rltrPte

IsPurs

"lF.,%l?irJff:lJ,'

-226-




pentru 0

s

p.a

in gei t.

de lirfe

8.3.6. MPORTANTAEOR|E| ROMOZOMALEA EREDITAflI

Teoria cromozomala a ereditalii, elaboratA de T. H. Morgan qi

colaboratoriisii, inscrie o noud lege a ereditalii - transmiterea inlanfuiti a

unor caractere qi existenfa recombinirii dintre gene,ca urmare a existenfeicrossing-overului.

Elaborarea cesteinoi legi, aducecomplet5ri mportante eoriei factorilorereditari a lui Mendel, demonstrdnd omplexitateadeterminismuluigenetic alcaracterelor i insugirilorgi formuldnd excepfii de la legeacombinlrii libere gi atransmiterii independente caracterelor.

Prin demonstrareapoziliei liniare a genelor in cromozomi, ceea cedeterminl o anumita secventl specifici a genelor,o anumitd ordine, fiecare gen6

ocup6nd un anumit locus, prin demonstrareaexistenlei distanfelor specifice qi

constantedintre gene gi prin ilustrarea nldnfuirii gi recombinirilor dintre genele

plasaten acelagicromozom, se stabilesc modalitnfi concrete de transmitere

ereditari a genelorqi respectiva caracterelor care le determini.Datoritd acestor onsiderente, nsamblulactivitalii lui T. H. Morgan qi a

colaboratorilorsii, este consideratao qcoalade cercetare,care constituie dupaetapa mendelisttr,a doua etapi de dezvoltare a geneticii, iar prin adevdrulrezultatelor xperimentale e au fost confirmatede cerectirile ulterioare a nivelmolecular,au asiguratpremiseledezvolteriigeneticiimoderne.

-227 -



9TEOFILCREANGA

e*plrotul^ 9

EREDITATEAEXTRACROMOZOMAI3(crroPLAsmancA;

Rolul primordial al cromozomilorgi respectival materialuluigeneticnuclear n erediate, ste ndiscutabil.Totugi unelestructuri citoplasmatice rinintermediulADN-ului pecare-lconfin,participl la fenomenele reditare.

Acest fenomenpoartl denumirea e ereditate extracromozomali saucitoplasmaticn.Astfel s-a eugitexplicarea norfenomene enetice, are n modobiqnuit rinereditatea romozomalau seputeau xplica.

Materialul geneticcelular este mpirlit in genom (materialulereditarsituatn cromozomi, espectivn nucleu)qi plasmon materialulereditar ituat nafaracromozomilor,espectivn citoplasmi).

Plasmonul (sau genomul extranuclear) - este alcituit dinmaterialul geneticdispus ntr-o serie de organitecitoplasmatice um ar fi:

mitocondriile$i centiolii in cazuleucariotelor, loroplastelen cazulplantelorverziSiplasmidele, elpu[in n cazulprocariotelor.Fenomenul reditaliiextranuclearere un comportamentemendelian,

caracterelemanifestdnd transmiterepreferenfialape linie matern6.Genelecitoplasmatice u prezinti linkaj cu genelenucleare, ar majoritateaacestorstructuricitoplasmatice u un aparat eplicativpropriu, otugi uneledin ele fiindgisubun controlnuclear in acest unctde vedere.

Primii cercetltoricareau remarcat olul citoplasmei n ereditate u fost:Th. Boveri 1899),C. Correns1908),E. Wettstein1937), ar mai ArziuM. M.Rhoades1946),E. Caspari1948),G. Eriksson1963)qi alfii.

Ereditatea xtracromozomala fost pus6 n evidenfl iri principal prinfenomenele e merogonie,n hibridtrrigi ncrucigari eciproce iandrosterilitate.

Reprefecundarea nuastfeldescendserie de caraspermatozoid

Primelanul1899. l a,pe care le-a feob{inut arvehprin intermeditransmise rinci

Cu timmetode e absonucleuluicu ajefectuate a mcapacitateae n

9.2iru

A fost g

ciuperci,ulterioIn mod I

determinate en

indifemt care diparticiparea enextracromozomsunt dentici.AsAxBq iBxAfenotipic, iind nereditaliiextrac

Astfel, rcantitafi diferitegametulpatern,dgenetic. Acest tcitoplasmeimat

-228 -



"F*LES.E.IYIFJ.YJ%I .8 '|T"S'L.E-F B F

9.1.MEROGONIA

Reprezinta oblinerea unor organisme cu caractere materne, prin

fecundarea nui ovul fbra nucleu,de citre un spermatozoidormal. Se oblin

astfel descendenli aploizi, carepe l6nga caracterele aterne,exteriorizeaza i o

serie de caracterematerne. Caracterelepaterne sunt transmise de nucleul

spermatozoidului,ar celematerne rin intermediul itoplasmei ametuluiemel.

Primele cerecetiri in acestdomeniu au fost efectuatede Th. Boveri in

anul 1899.El a enucleat vulelede la speciaAriciul de mare,prin centrifugare,pe care le-a fecundat cu spermatozoizide Ia alta specie, Crinul de mare. A

oblinut arve haploide, are aveauo singurdgarniturdcromozolnala rovenitaprin intermediul nucleului patern, arve care prezentau nsa Ei caracterematerne

rransmiserin citoplasma vulei.Cu timpul t ehnica enucleariiovulelor s-a perfec{ionat, labordndu-se

:netode e absorbire nucleului u ajutorulunei micropipete, aude distrugere

rucleului cu ajutorul razelorX. Ca urmare experienlelemerogoniceau fost: fectuate a mai mu lte speci i (ex. la tr i ton, la am iba ;.a.), demonstrAndu-se

:apacitateae ransmitere ereditali iprincitoplasma.

9.2.EREDITATEA XTRACROMOZOMALAiN HrenroAnrr NcRUcrgARr EcrpRocE

A fost studiatapentru nceput a plante, n special a porumb,mugchi.

uperci, l teriorgi a animale.

In mod normal, descendenlii celora;iparinli, ale c6ror caractere unt:terminategeneticde factori cromozomali, unt identici n cazul hibridari lor,

lifernt care dintre genitori va fi folosit ca mascul sau ca femela, deoarece'riciparea genomurilornucleareale acestoraeste egala. n cazul ereditalii,.tracromozomalens6,pusl in evidenla rin hibridari eciproce, escende nlii u-rt identici.Astfel, daci doi genitoriA Ei B, sunt olosili la hibridare eciprocA.

r B qi B x A, descendenlii ezultali din c ele doua combinalii sunt dif 'eri1i. :otipic. i ind mai asemdn6toriormei materne.Acestediferenlese datoreaz6.JJ tati extracromozomale.

Astfel, in procesulde fecundare ei doi gameli conlin citoplasmA n',rital i diferite. Gametul matern are cu mult mai multa citoplasma,decdt.':retul atern, eciEi rnaimulte organite itoplasmatice,urtitoarede material,,retic.Acest fenomen de transmiterea unor caractereprin intermediul

-plasmeimaterne enumestematroclinie.

229



$TEOFILCREANGA

Un exemplu n acestsens l constituiehibrizii reciproci ntre speciacalului (Equus aballus)qi speciaasinului Equusasinus\,carese deosebescetintreei. Astfel din hibridarea nei epecu un asin ezultacatdrul Equusmullus),iar prin hibridareaeciprocl'dintre femeladin specia sinuluicu un armlsar

rezultabardoul Equus innus).Specia alului arc 2n= 64 de cromozomi iceaaasinului arc 62 de cromozomi.Degi ambelecategoriide hibrizi au 63 decromozomi, enotipic se deosebesc ult intre ei. Astfel, dezvoltarea orporala,culoarea"o4a de trac{iune, ezisten{a tc, sunt mult mai apropiate e a formeimaterne.Acelagi enomenseremarcl qi in cazul ncrucipirii cailor grei cu caiimici sau cu poney, descendenfiiavind greutateacorporald influenfatl degreutateaorporala mamei.

In crepterea nimalelor, ibridlrile reciproce iind frecvente, ste oarteimportant de stabilit tipul de incruciqarecel mai indicat, pentru a realizamaximizarea enomenuluide heterozis.Astfel, descenden(ii ot fi destul dediferifi, in funcfie de genitorul emel sau mascul utilizat la incruciqare.ncreqterea dsarilorqi a porcilor, oate aceste nformalii sunt indispensabile,acesteaiind specii care se cresc aproapeexculsiv sub formd hibrida. Deexemplu, ibrizii rezultali in vier Landrace i scroaftMarelealb suntsuperioricaavitalitate,nergie e cregtere,ezistenfd tc, af4de hibrizii reciproci ezultalidin incrucigareaierului Marelealbcu scroafd andrace.

Existenfa cestor iferenfieri ntre hibrizii reciproci,pot fi explicate rin:F cantitateamai mare de citoplasm4, eci gi de organitecitoplasmatice,

(in specialmitocondrii)purttrtoare e materialgenetic,a ovulelor aqade spermatomizi arcsuntaproapeipsifi de citoplasml;

) la mamifere,organismulmatern nfluen{eazidezvoltarea ibridului, nperioadaviefii intrauterine,prin intermediul mediului intrauterin cucarevine n contact, oten{dndu-istfeldezvoltarea.

9.3.ANDROSTERILITATEA

Reprezintiun fenomenntdlnit la plante,androsterilitateaausterilitateamascula eprezentdndnsuqirea nor plantede a nu producepolensau de aproduce olensteril.De regulaacest enomen pare a plantele logame upuseconsangvinizirii auhibridarii ndep6rtate,iind determinattre factori de naturtrnucleard, e factoride naturi citoplasmaticisau de acfiunea ombinati a celordoul categoriide factori, astfelcI in funcfie de factoruldeterminant oate i detrei tipuri: nucleard; citoplasmatictiSicitoplasmaticli- nucleard.

acfiunea

categorii

incompa

Ideosebit

A(rflrf) qi

polen.Acsau hom

determin

androste

s6min{d

Acitoplas

aceeaqioCa urmafertile (F)

provine in

Srepetate dtransform

Ccunoatterunele lafolosesc

Ade factoriconfin acandrosteri

androsteri

doar n pre

Adescendandrostehibrizilorscminfel

-234 -




intre speciaeosebescet

mullus),

gi ceaaau 63 decorporala,

de a formeigrei cu caii

de

este oartea rcaliza

fi destul den

hibrida. Desuperiori

ezultali

rin:

ibridului, ncu

sau de a

supuse

a celorpoate i de

Cauzeleandrosterilitd{iisunt date de unele anomalii cromozomale,de

aciiuneaunor factori ereditarisau de unele nsupiri ale citoplasmei.Toateaceste

categorii de cavze pot determina dezvoltarea asincroni a gamefilor,

incompatibilitateaintregamefi,sauuneleanomalii n formareagame{ilor.

Intrucdt este un fenomen genetic important, avdnd qi implicafii practice

deosebite, a fi redatli n continuarepe scurt, modul de acfiune al acestor actori.

Androsterilitatea nucleari, este determinata de factori nucleari,(rflrf) gi se comporti in generalca un caracter recesiv, ddnd naqtere a plante ftrapolen.Acest tip de androsterilitate se transmite de indivizii heterozigofi, (Rf/rf)

sau homozigo{i recesivi, (rflrf). Deoarece efectul factorului recesiv care o

determini (rf), poate fi inhibat de factorul dominant (Rf), acest tip deandrosterilitatenu prezint6 importanll practicl, nefiind utilizatd la producereadeem6ntd hibrida.

Androsterilitatea citoplasmatici, este determinati de factori

;itoplasmatici, S) qi se comportl ca un caracterdominant ala de plantelecareau

aceeaqiormull genotipica;i careconfin in citoplasmd actorul de fertilitate,(F-).Ca urmare,prin polenizarea lantelorandrosteri leS), cu polen de la plante

fertile F), in F, vor rezultanumai planteandrosterileS), deoarece itoplasma orprovine n intergimedin gametul emel.

Sterilitatea mascula citoplasmatic,poate fi transmistrprin incrucigarir€petatede la un soi la altul, folosindu-seca soi patern soiul care trebuietransformat.

Cu toateavantajelesale, utilizarea practici a acestui ip este imitata qi de:unoa;tereancompletl a mecanismelor alede determinare, olosindu-sedoar la

uneleplanteornamentalecu inflorire mai indelungatdgi la unele plante la care sefolosescorganelevegetative.

Androsterilitatea citoplasmatici-

nuclearii, estedeterminataJe factori ereditari ocaliza\i at6t in citoplasmdcdt gi in nucleu. Plantelecare:ontin acegti factori au posibilitatea de a manifesta atdt fenomenul deurdrosterilitate, it gi pe cel de restaurareal fertilitAtii. Acest tip derndrosterilitate,stedeterminati e factorul itoplasmaticS),caresemanifestiJoar n prezenlaactorilornucleari n stare ecesivl, rf/rf).

Androsterilitateacitoplasmatci - nuclearA, se poate menfine ladescendenli, vdnd mportanldpractici in creareade linii consangvinizaterndrosterile,care sa fie utilizate la incruci;are in vederea producerii

bibrizilor. Fenomenul este utilizat cu deosebit succes in producerearminlelor hibride deporumb,sorg etc.

-231



ELEMENTE UNDAMENTALE LE EREDITATIIANIMALE

s6mdnlafiind

de la

lanta.

muncA

(adici cu

o

Cnpmorur O

EREDITATEASEXULUI

Determinareasexului la organismelesuperioare, adic4 factorii qisrecanismeleiologice areasigurl aparifia nuiorganismmascul au emel,a.'onstituitunadin cele mai interesante roblemen biologie,avdnd mportan[i'coreticl gi practici. Preocuplri n aceastd roblemdsunt inctr din antichitate,rstfelctrnumlrul eoriilorexistenten acest omeniu stemultiplu.

incd din antichitate,Aristotel de exemplu,consideiaci sexul esteJcterminat e locul de unde provinematerialulseminal,dac6 provinedintsticulul dreptva fi mascul, acl provinedin cel stdng a fi femela.Alte teorii+arutede-a ungul impului,susfineaui sexuleste nfluen{at e diferenfa erirsti, de gradulde maturitate l ovulului in momentul ecundirii, de vigoarea:ruali a animalelor,e ipuldemetabolisml ovululuisaude moduldenutrilie.

Abia la inceputul secolului, o datd cu aprofundareamecanismelor

tnomenului ereditar, s-a constatatc6 determinarea exelor este de natur6:rornozomal6,ar nici astizi nusuntclarificate oateaspectele cesteimportante;obleme.

10.1.CROMOZOMilEXULUT

Primele informafii cu privire la rolul cromozomilor in determinarea:rului au fost furnizate de citologul german H. von Henking in 1891. El atrcoperit cd insecteledin genul Pyrhocorisau dou6 tipuri de gamefi, umatateGre au niEte ormafiuni nuclearedeosebitepe care le-a denumit X, iar cealalta

Jrtatate din numlrul gamelilornu posedastructuranuclearl respectiva.Pebaza

:rstor constat6ris-aufdcut unele referiri privitoare la diferentiereageneticdanclor.

-233-



$TEOFILCREANGA

in 1902,C. E. McClung pe baza observaliilorcitologice efectuate a

diferite specii de l6custe,a descoperit 6 femeleleau un cromozom suplimentar,

care la mas culi nu se gaseqte. lterior in anul 1905, E. B. Wilson gi W. n" .

Stevens,experimentdndpe diverse specii de insecte,au constatatca unul din

cromozomiimasculiloreste mult mai mic decdt cromozomulX de la femele,denumindu-l ebazaomologieialgebrice, romozomulY.

Aceqti cromozomi care sunt determinanli ai sexului au fost denumili

cromozomii sexului, heterocromozomi sau gonozomi, spre deosebirede

restul cromozomilor care au fost denumili autozomi. Cromozomii sexului segdsescn garniturf,cromozomicadiferita, n funclie de sex.La unul din sexesuntsub form6 de pereche XX sau ZZ, ia r la celalalt sex complementul

heterocromozomal ste XY, XO, ZW sau ZO, fiind deci cazuri n care lipse;te

unul din heterocromozomi.in acestpunctde vedere, nul din sexese comportaasemdnitor nuihomozigot, ormdndun singur ip de gameli n timpul diviziunii

meiotice, in fiecare gamet fiind distribuit c6te un cromozom X sau Z, fiind

denumitsex homogametic. Celdlatsex, a care heterocromozomiiunt diferi l i

sau ipsegte n heterocromozom,a producedou6 ip uri de gameli n meioza5ianume50% din game{i or primi un heterocromozomi restulde 50o/o in gameli

celeilalt heterocromozom sau nu vor avea heterocromozom), omportdndu-se

astfelasemanltorunui heterozigot, iind denumitsex heterogametic.

Observaliile statistice asupra repartizdrii sexelor la diverse specii.

evidenfiazd frecvenla egal6 a masculilor gi femelelor, (tobelul 7). Valorile

raportului dintre sexesunt ntotdeauna oate apropiatede l:l sau de 500% entru

fiecaresex, oscildndpentruspeciilegi popula{iile analizate, oarte pulin in jurul

acestor alori.

Tabeluli

Raportul exelor a unelespeciianalizate,

(dupdPipernea . 1977)

)rezultatreducli

Game

An

schema rreproduc

de ntoar

cstructura,W, iar mt

l r

putdnd iautozom

P

Fl

SpeciaProcentul e masculi afEde

numlrul total de nasteriNumaru[,proXimativ e

nasteri tudiate

Cabaline49,749,748.7

1 . 1 1 1 . 9 0 862.00234.497

Taurine5 1 , 549,952.2

124.00020.57911.450

Ovine49,04 9 5

127.58791.640

Capre de Anqora 50,1 3.000

Porcine5U,652.3

48.00023.000

Ciini 52,452.8

324.323159.304

-234 -



efectuate la

suplimentar.

si W. N.

ca unul din

de la femele.

fost denumiti

deosebirede

sexului se

din sexesun:

complementu.lipse5te

se comport:diviziunr

sau Z, fiinc

sunt diferi:

in meiozAin gamei

sPecr

7). Valor: :

de 50% pentn

pufin in juru

Tabelu'

Istudiate I

62.O0234.497

20.57911.450

91.6403.000

48.00023.000

Menfinereaunui raport egalrezultatul segreg6riiperechilor dereduc{ionale,fi9. 80).

intre cele douS sexe

heterocromozomi in

(sex-ratio), estetimpul diviziunii

Game[i

1:1

Fig. 80. Mlcanismul distibuirii heterocromozomilor n gameli

si alformdrii celor doud sexe n raport de 1: .

Astfel, sex-ratio poate fi interpretat-ca

un fenomen genetic redus la

schema mendeliana de transmitere a caracterelor, pentru c6 in procesul de

reproduc{ie,cromozomii sexului se comportA ca 9i caracterele ntr-o incrucigare

de ntoarcere, ezult6ndun raport de I : , adicd 50o/oemele qi 50% masculi.

Cromozomii sexului prezintd anele particularitdli morfologice,

structurale Si genetice falit de autozomi, tn special cromozomul Y Si respectiv

W, iar mdrimea Si morfologin lor variazd mult de Ia o specie la alta

in ceeace priveqtemirimea, cromozomul X estemult mai mare decdt Y,

put6nd i chiar cel mai mare cromozom din cariotip in cazul unor specii la care

autozomii sunt numeroEi gi mici, cum ar fi la speciile Bos taurus qi Canis

Fl

Continuare

Gdini49,450.8

102.14323.273

lepuri 5 1 , 1

Sobolan 51.2

Cobai 49.4 2.O14

Om50,751.7

-235-



$TEOFILCREANGA

familiaris. Ca morfologie,cromozomulX poate i metacentric, ubmetacenfficsauacrocentric. epareci mlrimea cromozomuluiX nu s-a schimbat reamultin cursul evolufiei vertebratelor.Prin studii efectuates-a constatat tr la om,pisici gi iepuremdrimea romozomuluiX variaza ntre 0,8 - l,l microni, ar la

cdine, aurgi

mlgar mirimea esteaproximativ ceeagi,S.

Ohno 1969).In ceeaceprive$e cantitateade ADN din cromozomulX, se apreciezic5la mamifere, pecii a carecantitatea e ADN din nucleuesteaproximativegal6,in cromozomulX seglsegtecftca 5o/o in cantitatea e ADN nucleara specieirespective. a pislri, care au circa 50o/o in cantitateade ADN existenttr amamifere, romozomulZomologul romozomului ), define 0% din eantitateatotall de ADN a genomului. eci din punctde vedere l mdrimiigi cantitaliideADN definute, romozomul de a mamifere iZ de a pdslri,suntaproximatividentici.

Cromozomul la mamifere stemult mai mic decdtcromozomulX,fiind completsaupartialheterocromatic.a celemaimultespecii,cromozomuleste nert din punct de vederegenetic, ar dacd deline geneactive,acesteq unt

in numdrfoarte micsi nealeleale celor depe cromozomulX.CromozomulY estenecesarn cazul unei specii, numai atunci cdndcromozomulX are nevoie de un partenerde imperechere entruo segregarenormala n meioz6,sauc6ndcromozomulY definegeneesenfialen formareasexuluiheterogametic,um este azul a mamifere.

CromozomulY are o mare orfa de masculinizare. n mic fragmentdincromozomulY, poatemasculiniza enotipul n cazul mamiferelor, a fel ca uncromozomY intreg.CromozomulY acfioneazinumai a nivelul testicululuiqinumai prin acesta, apt dovedit prin extirpdri experimentale le testicululuiimediatdupd ormare,ezultAnd nfenotipsexualizat up6 ipul feminin.

La mamifere, parifiasexuluimasculestecondifionatd bligatoriudecupful heterocromozomal Y. In prezenlacromozomului Y, indiferent de

numirut cromozomilor se organizeazAesut esticular.n schimb,alaturidegarnituraautozomald, rezentachiar a unui singur cromozom X, garanteazdaparilia fenotipului femel. Dar pentru asigurareaprocesului normal desexualizareeminin (gonadogenezai gametogeneza),steobligatorieprezenlaambilor cromozomiX. Agadargenelede pe un singur cromozomX, nu suntsuficiente entrua formaovarul.

La majoritatea speciilor evoluate, indivizii care prezintit ambiiheterocromozomiY, nu suntviabili.

Perecheae cromozomiXX sauZZ, se comporti in timpul meiozeicaorice perechede autozomi,conjugindu-se ongitudinalgi formdndperechidebivalenfi intre care poateavea loc fenomenulde crossing-over.Perechea ecromozomiXY sau ZW, la cele mai multe specii nu se conjugi ln profaza

meiozei sause conjugi cap la cap), ar intre acegtianu are loc fenomenulde

crossing-W), nu sun

Hecelulare,e

TAasociafi u

Sttinteresantinferioarecontin acevoluate,transmiterci la pe$specializaltevertebmai multo

Acprocesdeperechideca posibilexistenfaucromozooverulner

Tideosebiriidetin cromult maiAstfel, spgi

senum

mari,cu c

TAar putea Icromozogi femel nasigurlun

Acrlminind

condensacromatin

-236 -




preamultci la om,

ar la

apreciaz{ degala,

specieiexistentt la

din cantitateacantitaliideaproximativ

.

acestea unt

atunci cdndo segregaren formarea

fragmentdinla fel ca un

itesticulului

ede

alaturide

normal deprezenta

X, nu sunt

ambii

meiozei ade

Perechea ein profaz,a

e

crossing-over.ceasta enotl c6 ntre cromozomiiX qiY (respectiv i ntreZ giW), nusuntsegmentemoloage.

Heterocromozomii e coloreazi mai intens pe parcursul diviziuniicelulare,enomen enumitheteropicnozil.

La unelespecii exemplua Drosophila i om),cromozomiisexuluisuntasocia{i unucleolul, v0nd ormafiunidenumite rganizator ucleolar.

Studiul comparatival determin6riisexului la vertebrate, oferit dateinteresanterivitor la apari{iagi evolu{iacromozomilorsexului.La vertebrateleinferioareexisti o omologie aproapeperfectd ntre cromozomii X gi Y, carecontin aceleagi erechide gene.La pegticaresunt vertebrateleel mai putinevoluate, u s-a putut pune n evidenfA itologic cromozomiisexului,deEitransmiterea reditari a unorcaractereegatede sexesteprezenta. ceasta ratdc6 la pegti,cromozomiisexului sunt la limita inferioarda diferenlieriiqispecializarii,romozomii EiY fiind in marem6sur6 mologi.La pegi ca qi laaftevertebratenferioare, eterminareaexuluise realizeazAu ajutoruluneiasaumaimultorperechi egene.

Acesteanalize u relevat aptul cd heterocromozomiiunt ezultatulunuiprocesde evolufiea uneiperechide autozomi.Procesulde transformare uneiperechide autozomin cromozomiai sexuluinu estecunoscut, iind men{ionateca posibile fenomene mplicate: manifestareaunor abera{ii cromozomale;existenfa nor nversiunide segmente romozomale; ierderea norporliuni dincromozomin cazulcromozomului ); translocafiile romozomale aucrossing-overulnereciproc,nt6mpl4tor.

Tipul specific de heterocromozomn gameli, qeazA posibilitateadeosebiriiuneoria spermatozoizilorurtitori ai cromozomuluiX, de cei caredefin cromozomulY. La mamiferelesuperioare, eoarece romozomulY estemult mai mic decit cromozomul , influenfeazai mirimea spermatozoizilor.Astfel,spermatozoiziiare oseda romozomul , suntmai mici, aucapul otund

gi senumesc ndrospermatozoizi.Spermatozoizii u cromozomulX, sunt maimari,cucapulalungitEisenumesc inospermatozoizi.

1A.2. ROMATINA EXUALA

La mamifere,n cazulsexului emelsuntprezenfidoi cromozomiX, carear putea asigura diferenfieri cantitative n privin{a produselorgeneratedecromozomul , fafl desexulmascul.Totugiaceste iferenfieri ntresexulmasculgi femel nu exist6,pe parcursulevolu{iei dezvolt6ndu-se n mecanismcareasiguriun dozajgenetic galpiconstanta celedoui sexe.

Acest mecanismconstl in inactivareaunui cromozomX la femele,ramdnind doar un singur cromozom X activ. Cromozomul X inactiv estecondensat,devenind inert genic, el formfind cromatina sexuali saucromatinaX.

-237 -



STEOFILCREANGA

Existenfa nor ormafiunide cromatinl condensati, fost remarcatancidin anul 9l0 de R. Cajal,n nucleiicelulelor ervoasee a cdine, isicdgi om.in 1925 Wilson, denumege ormafiunilede cromatintrobservate e Cajalcromatini sexuali. n 1949 foststudiattr e Barrgi Bertram nneuroniimotori

de la pisic6,denumindu-o e asemenea cromatini sexual:isau cromatinaBarr. Stabilirea substratuluicromozomalal acesteiase datoreazi studiilorintenseale cercetdtoareiMary Lyon in anii 196l - 1962,care a fundamentatprincipiileormdriicromatineiexuale.

In generalcromatinasexualdapare sub forma unui corpuscul ntenscolorat,de formA convex6, oncavA,riunghiularl, de clopot sau semilun5,situatd taqat eparteanterioarla membranei ucleare.

Mdrimea ranulelor ecromatina ucleara ariazd ntre ,5- 1,2microni(in medie micron).La mamiferepoate i pusd n evidenfi aproapen toatecelulelecorpului,mai ugor fiind evidenfiata in celulelemusculare, inepidermS,in mucoasaucala ivaginala, in radacinairului deplr.

Structuraromatinei ucleare stedentica u acromozomului din care

provine, ceastaut6ndi deoriginematernaaudeoriginepatern6.Prezenfa cromatinei sexuale este corelat6 cu sexul femel, aceqti

corpusculiiind identifica{in 55 - 75%din celulelediverseloresuturi.ntr-oceluldnormald iploida a femele, romatina exuala egiseqte ub ormauneisingure ranule,ar amasculiipsegte. rezenfa ai multorgranulentr-ocelulddenottr xistenta norabera{ii romozomale. umdrulcorpusculilor e cromatindsexual6, epoate tabiliduptr elafia:

B:X-

in care: B = num6rulcorpusculilorde cromatindsexual6;X = numirulde cromozomiX gi P: gradulde poliploidieal nucleului.

Numirul corpusculilorde crcmtinS sexual6,variazi in funcfie de sex Eide cazul unor anomalii n determinismul exului,dupd cum rezulta din tabelul8.

Testelede evidenfierea cromatineisexualesunt facile, fiind utilizate npracticamedicali curenta,pentru depistarea apida gi facild a sexului femel ;ievidenfiereaunor eventualeanomalii cromozomale. n cazul unor tumori, seeviden{iaz6 berafiide formi gi num6r a cromatineinucleare.n practicamedico-legala (in special in criminalistici), s-a reugit stabilirea sexului nuclear alcelulelor aflate pe diferite obiecte,sau din petelede sflnge.

La plsiri, s-aremarcatca acestmecanismde dozajgenic prin inactivarea

unui heterocromozom,nu acfioneazA a masculi, care este sexul homogametic(72). Astfel, in cazul desenului barat, (culoarea porumbaci) la rasa Plymouth -

P

2'

Roch,aceast

hetero

Iheterozsexului

't

sexului,linsecte.setulde Ieste

hete

bicrucis,caracter

si chiarce confinproducdcromozo

:- l

I

bleifraghomoga

,Nr.

crt12

3

4

5

6

-238-



ncipisiciEiom.

motori

ntens

1,2micronin toate

in

X din care

acegtintr-ounei

celulacromatind

de sexsrtabelul 8.

utilizate r:

srtumori. se

medico

nuclear al

inactivarea

Plymouth -


Roch,culoare eterminatae o genAdominanttr , la masculiihomozigolipeaceastagend(ZB ZB), benzile de culoare albd sunt duble fala de coeo;iiheterozigo{i(Z' Zo).

TabelulS

Numdrul orpusculilor e cromatinisexuali, n funcfiede sex

9i de uneleanomaliin determinareaexului

10.3. IPURI EDETERMINARESEXULUI

Datoriti prezenfeicromozomilor sexuali in perechi homozigotesaubeterozigote,a diferite specii se intdlnescmai multe tipuri de determinaresexului,tabelul9).

rxului, fiind caracteristicutrortipurilor de mamifere,precumgi unorspeciidemsecte. a acest ip sexul emel estehomogametic, vind in cariotip pe lflng6rtul de autozomi 2A), doi cromozomi i sexului dentici(XX), iar sexulmascul

este eterogametic,2A + XY)./ Subtipul Lygaeus, denumireaderivtr de la hemipteraLygaeusiicrucis,dar iind studiatmai mult la Drosophilamelanogasfer. cestsubtipeste:aracteristicuturormamiferelor,nclusivomului,multor speciide nevertebraterr chiar a plante.n cazulacestui ubtip, emelele roducun singur ip de ovule.t confinpe dnga omplementulutozomal icdteun cromozom , iarmasculiiFoducdoui tipuri de spermatomizi,umdtate u cromozomulX gi umitate cu:romozomul .

in procesul e ecundarepardou6posibilitali e unireagame{ilor;- ovulecu X, cu spermatozoizicu, zigofiiXY fiind masculi;- ovulecu X, cu spermatozoiziu X, zigofiiXX fiind femele.In acestmodseasigurtr repartifie gal6 celordoutr exe, l: l).

/ Subtipul Protenor, denumitastfeldupi numele nsecteiProtenor|leifragei, la care a fost descoperitde Wilson. Femelelesunt de asemeneairmogameticeXX), iar masculii heterogameticiXO), la acegtia ipsind

Ni.cr't,,': Fenotipul

Numiiill:corpusculil6rdd,cronirtini,sexuali

1 XX Femel ormal 12 XY Mascul ormal 0

3 XO(monosomie) Sindromulurner 0

4XXX

(trisomie)Sindromul esuoerfemele

2

5 XXXX ldem 3

6 XXY: fiXY Sindromul linfelter 1 : 2

-239 -



Tabelul9

TIPURIDE DETERMINARE SEXULUI

I

l\)$o

I

" = - -gE_gt E iEF

33Cromozomiidin celulele

somatice (2n) Cromozomii in gametii n)

Tipulgisubt ipul edeterminare

Gromozomii in celulelesomatice 2n) Cromozomiiin gamefir:(h)

Tipul Subtipul Femele Masculi Femele Masculi

Drosophyla

Lygaeus 2A+XX 2A+XY A+X A+X A+X A+Y

Protenor 2A+XX 2A+XO A+X A+X A+X A+O

Abraxas

Pasire 2A + VTV 2A+ZZ A+Z A+W A+W A+Z

Fluture 2A+ZO 2A+ ZZ A+Z A+O A+Z A+Z

l'lapfoidiemasculi 2n n n n n n

Gonozomimultiplii 2n + XrXrXzXz 2n + XtY,XrY, n + XrXz n + XrXz n+XrXz n + YrYz



N

t+

c

xx+c

N

x>i+c

N

>

X+c

N

xrx+c

N

x

x>a>i+c

N

i

E l

. . 1

.i=:: I,,;Q;'':iaJ:

. . r$ j

,riiE:ij,O,'.

, , N ,.t}''g '

,;:,lC}:::1,

.,,'


cromozomulY. Repartiliaheterocromozomilorn gameti este identicdca lasubtipulLygaeus,doar ci in cazul masculilorspermatozoiziiormafi, umf,tatevor aveaheterocromozomul, iar cealaltZiumdtatevor aveadoarautozomii, A+ O). Din unirea robabilisticl gamefilormasculi i femeli,seasigura n raport

egal ntresexe.Subtipul Protenoreste mai pufin rdsp0ndit n nature, iind intilnit la

unelespeciide nsecte inematodeF Tipul Abraxas, a fost observat entruprimadat6de L. Doncaster

(1906), a flutureleAbraxasgrossulariata. n cadrul acestui ip, cromozomiisexului poartit denumireade Z .qi W, fiind echivalenfii cromzomuluiX girespectiv .

La acest ip femelaeste heterogameticf,ZW sau ZO) gi mascululestehomogameticZZ), fiind un mecansimde determinare l sexuluiopus tipuluiDrosophila. re doul subtipuri, ubtipulpasare i fluture.

r' Subfipul pasdre, este intAlnit la unele nevertebrate,a uniiamfibieni,aunele eptilegi apfs6ri.

Femelele unt heterogameticeZW), iar masculii sunt homogametic i(ZZ). Mecanismulde repartilieal heterocromozomilorn gameli,este nversatintremasculigi femele atl desubtipulLygaeus, ermildndmen{inereaaportuluide :l intresexe.

/ Subtipulfluture, se caracterizeazi rin aceeacd exul emelesteheterogameticZO), gi producegame{iA + Z $i A + O. Sexul masculestehomogametic72), iargamefii ezultalisuntde un singur ip A + Z.

Subtipul fluture este inversul subtipului Protenor, iind evidenfiat aunele peciide luturi qinevertebrate.

determinism l sexului, iind intdlnit la albinegi viespi.La aceste peciisexulnuestedeterminat de existenfa romozomilorsexului,ci de numarulseturilorde

cromozomi.Astfel femeleleau un set diploid de cromozomi 2n) gi provin dinovule ecundate,ar masculiisunthaploizi n) li provindin ovulenefecundate.

Fenomenulprin care se dezvolta organismenormale din ovulenefecundateenume$teartenogeneztr.

La albinespre exemplu,matcaEi albinele ucrdtoare u o garnituradipfoida e cromozomi2n= 32), ar r6ntoriisunthaploizi n : 16cromozomi),acegtiaezvoltindu-sein oui nefecundate,rin enomenul epartenogenez6.

F Determinarea exuluide cromozomiai sexuluimultiplii,estentdlnit la unelespeciide rozatoareex.qoarecelee cdmp),de marsupiale,precum i a unele peciide lante.

Secaracterizeazl r in prezenfamai multorcromozomiX carese noteazaX,,&, Xr, etc.gia mai multorcromozomiY, respectivY,, Yz, Yr, etc.Separectr

cxistenfa onozomilormultiplii, se datoreaztrnor duplicafii succesive le unorcromozominifial existen{i.

-241



STEOFILCREANGA

plantegi animale u existdcromozomi i sexuluispecializafi, aresl poati fiidentifica{imorfologica microscop. a astfelde specii,determinareaexelor erealizeazArin acliunea neiasaumai multorperechidegene,caresegisesc pe

unii cromozomi care poarF denumirea de cromozomi ai sexului, fiindnediferen{iafi citologic de restul cromozomilor sau pot fi plasate n tolicromozomii arecompungarnitura romozomal4 speciei espective.

C. M. Rick gi G. C. Hauna 1943),prin experimentlri a planteledingenul Asparagus, u descoperitcd sexele a aceastl speciede plante, suntcontrolate e o singur[ pereche egene Pp),din caregenapentrumasculinizareeste dominantd.Aga se explictr aparilia n F n a unei segregdrimendelienenpropor[ieede3:1.

La porumb,speciece are2n = 20 de cromozomi,nu pot fi identifica{iheterozomii. a aceastlplant6,existii genespecializaten determinarea exuluiplasate e o{i cei l0 cromozomi i complementului icare nfluen{eazdormareainflorescenfelor ascule i emele, aportuldintresexe,ertilitatea lorilor etc.

La animalelele ertebrate nferioare,cum sunt pegtii gi amfibienii,heterozomii u sunt de reguladiferenlialimorfologic i nu pot fi identificalicitologic. Determinarea exelorse realizeazlcu ajutorul uneiasaumai multorperechide gene plasatepe autozomi.Din aceasta auzi sexeleprezinti ostabilitate elativE,ele putdnd i influenlatede vdrsta ndivizilor, prezenlaunorhormoni,anotimp, emperatura tc.

In determinarea enetic4a sexelor a albine, pe ldngdexistenfastariidiploide auhaploide abaza romozomal6n aparifia exului emelsaumascul,intervin qi o serie de genealele aflate pe unul din cromozomi,care poartedenumirea e cromozom exual, cromozomX). Seremarci astfel,cd la albinenu existl o diferenfierea cromozomilor sexului, ei fiind identici cu restulgarnituriicromozomale,enomen aracteristicn general rganismelornferioare.

In aceste ondilii diferentierea exelor a albine, aparegi sub influenlaunor alele sexualemultiple, notate Xui Xui X"i Xoi X".....etc,situatepecromozom sexuu , nedferen{i f c tologic.

Prezenla n stare homozigotdsau heterozigotda alelelor sexuale.condilioneazd partilia exuluimascul au emeldupdcum urmeazA,fig. 81):

D dac4 se realizeazA tarea de heterozigofiea alelelor sexuale(XuX6;

X.X.; Xl6....etc), vor rezulta organisme emele diploide, (albinelucrdtoare);dac4 se manifest6 enomenulde partenogenezA,or rezultaorganismemascule aploide iabile, trdntori);

in cazulstlrii de homozigofie entruuna din alelesexualeXuX";X6X5.

X.X".... etc), vor rentlta masculi,(trdntori) diploizi, dar care inci dinstadiul arvarsunteliminafi, devora{i) e albinele ucrdtoare.

incd

cani

incit

hom

1

sexuldeterdeter

detinfemeldin se

- 242-




t l : 'in :

s ,

-

e \ . .-, ' .

et -

. -

i

-

: : :

Trdntor( n : 1 6 )

d

wIYN- x/ r H l l

,y \F-l \ ,ffi

Matca Trdntor(2n :32 ) (n= 16)

o d

Fig. 81. Schenta e transmiterea alelelor sexuale a albina, cuformareaorganisntelor masculesi fentele tn descendenla,

(adaptatdupa Prost - 1987).

Trdntori ihomozigoli iploizi suntdevoralide albinele ucrdtoare in stupinc6 din stadiul larvar, datorita producerii de citre aceste arve a unui hormoncanibalic,pe care lucrAtoarelel percep mediat ce tdnAra arva iese din ou,incitAnducrdtoarelea devorareaor. Intr-o colonie obignuitl, indivizi i diplozi

homozigo{inu ating niciodatamaturitatea.

10.4.EREDITATEA ARACTERELOR EGATEDE SEX(sEX - LTNKAGE)

Cromozomii sexuali,confin pe l6ngl genelecare condilioneazl formareasexuluigi o serie de genecare nu sunt implicate n diferentierea exului,da rdetermin6 o serie de caracterecare sunt "legate" sau "inlanluite" cu sexul,

determindnd anifestareaenomenului e sex - likage.Caractereleex linkatese ransmitprin intermediul romozomului ce

delineastfelde gene, ar degiacestea e ransmitat6tprin intermediul ameli loriemeligi masculipurt6toriai cromozomului , se manifesta e preferinla a unuldin sexe.

243



STEOFILCREA'VGA

Caracteristicile ransmiterii acestor caractere,sunt diferite de celedeterminate e geneleautozomale i la care prin incruci;ari, indivizii din F, -

manifesE enomenul edominanfd,ar in F, are oc segregareapirind ambelecaractere.n cazul caracterelor egate de sex, uniformitateasau neuniformitatea

indivizilor, apare atdt in prima generafie, 0t gi in generafiileurmltoare, infuncfiede modulde ransmitere l sexului.

In general aracteristicileransmiterii cestor aractere unt:D se ransmitatdtprin intermediul amefilormasculicAtgi femeli, numai

prin intermediulcromozomuluiX (Z la tipul Abraxas),de la sexulhomogameticn ascendenftr,a ambelesexe n descendenfl,ar de lasexul heterogameticn ascendenfl,numai la sexul homogameticndescendenfd;

F se manifest6de preferinfi doar la unul din sexegi anume a sexul

heterogametic,atoritii fenomenuluide hemizigofie. Acest fenomenreprezinti determinareaunui caracter sex - linkat, doar de o singurlgenl sifuati pe cromozomulX, deoarece romozomulomolog Y, nu

definegenealeleale celordepecromozomulX.Erediatea caractereloregatede sex se manifesti diferit, dupi modul

specific de determinareal sexului, respectiv la tipul Drosophila sau la tipulAbrmas.

10.4.1.EREDITATEACARACTERELOREGATEDE SEX1A TIPUL DROSOPHILA

Acest ip de ereditate fostobservat i explicatde Morgan, nc6din anul1909 ise eferdaspeciilea caresexul emelestehomogameticisexulmasculheterogametic.

I-a Drosophila melanogaste,, unt cunoscute 4l de gene, care setransmitprin intermediulcromozomuluiX, determinflnd aractere um ar fi:caracteristici le ochiului (alb, carmin,purpuriu, omboid, bar etc), ale culoriicorpului galben, rgintiu,cenugiu), leformei qi mdrimii aripilor (vestigiale auscurte, normale sau largi etc), acesteaurmdnd segregarea romozomuluiX.Cromozomul estede naturdheterocromaticl, efiindpurtitor degenealelealecelordepecromozomul .

Schemageneraltrde transmiterea genelorsex - linkate (gene ocalizatepe cromozomulX), esteprezentaten figura 82, cu litere mari fiind prezentategenele ominante,ar cu literemici geneleecesive.

Schema preznntatL, eprezint[ generalizarea ezultatelor obfinute intransmiterea aracterelor ex- linkate la Drosophila melanogwter qi constituie

modelulgeneral alabilde manifestare fenomenuluide sex- linkage, a tipulDrosophilade determinism l sexului.

rece

mani

Daci

atunc

rece

domi

respe

femeltfi het

aveaI

tatd la

deosesunt bAstfel

daltonformeAcest

-244 -



de celedin F, .

ambele

in

numaide la sexul

ar de lan

a sexulfenomen

de o singuriY, nu

dup4 modulsau a tipul

SEX

ncS din anulsexulmascul

care secum ar fi:ale culorii

sauX.

alele ale

localizateprezentate

obfinute in

$i constituie

a tipul

ELEMENTEUNDAMENTALELE EREDITA ANIMALE

Fig. 82. Schema eneralddetransmitereereditarda caracterelor nlanluite cusexul.

incruciqareantre femele homozigot dominante (XIXJ, cu masculirecesivi &Y)' (ftg.82A),va determinan F, aparifiade femereheterozigotearemanifestdenotipuldominant XnXJ gi de masculicu fenotipuldominant Xoy).Daci se incrucigeazremeleleheterozigoteX^XJ, cu masculirecesivi x"vi,atunci vor rezulta25%oemeleheterozigote XoX), 25yo femele homozigotrecesiveX"x),25% masculi ominanfiXey), giZ|%masculi ecesivi x,y).

in cazul ncrucigdrii emelelorhomozigot ecesive x"L), cu masculidominanti XoY), (fiT'S2B), are oc o transmitere aracteristicia acestor enegirespectiv aractere, eoarecen F, acestea e inverseazd u sexul, recdni a, iofemela a mascul i de Ia mascurafemeta.Astfel descendenfaemeladin F, vafi heterozigotaXAXJ,manifestdndenotipul ominant l tataiui, ar masculii oravea enotipul "Y,manifestdndenotipulecesiv l mamei.

Modulde ransmiterecaracterelorex-linkate,e a mam6 a fii qi de atat6 afiicesenumeqte ogteniren crucigsaucriss-cross.

Acest comportamentn transmitereacaracterelor ex-linkate,are odeosebitl emnificafien transmitereanorboli ereditarenlan{uite usexul, aresuntbinecunoscutea om, iar uneledin acestea epot manifresta i la animale.Astfel din acestiicategorie ac parte o serie de bofi cum ar fi: hemofilia;daltonismul (care

se manifestd a s-

9% din biirbali $i 0,s% dinfemei); ineieforme demiopie;stenozamitrarii; surzeniacongenitila; aftoJiamusculara etc.Acesteboli suntdeterminate e gene ecesive,parute

"ur"irlt^t al mutafiilor,

P

Ft

F2

-245 -



STEOFILCREANGA

genecare odatdaplrute in genotipulmasculilor,se vor manifestadatoritafenomenului e hemizigolie.n cazul emelelor, entrua-qi manifesta fectulgena rebuiesi fie in starehomozigotl,situafii care sunt mai rare.De aceea ecelemai multeori femelele untdoarpurtltoareale acestor ene, ar masculii

manifestiboala.Spre exempluhemofilia, care se intilnegte la om dar gi la ciine, este

determinatide o gen6sex-linkattrecesivi h, caredeterminl absenla nor actoriantihemofilici din sdnge, cu rol esenfial n transformareaprotrombinei ntrombini. Datoritaacestui apt, coagularea dngeluise prelungeqte xcesivdemult, iar in cazulcelor mai mici leziuni sepot producehemoragii oartegrave.Modul de transmitere i de manifestare l hemofi liei este diferit, in func[ie decategoriilede indivizi care participl la formareagenerafiei filiale (femelepurtiltoare,enetoaseaucaremanifestii oala,masculibolnavisausinitogi) gi nfunctiede sexul a careesteprezentii ena ecesivd , posibilit4{ileexistenteiindredatenligura 83.

Fsnwlrormopncree.i 01,

10.4.

Tipul

femel este hdeosebitranZW iarmasu

Partisunt identicAbraxascrodefine leleal

La plcaractere i n

D anoF eredi) vitez}, pitici

anomaliile efrecvenf6muheterogametexteriorizare

Dintraripilor; degletalitatealegde sex;tremu

penaj detercaractere excredri i e ini i

in avirefin pentrucsexarea uilotransmiterea

heterocromofemelele e dvArsta e o zi.

Autoginllnfuire cu s

un anumit l

60neli

F,

t % Z5z ztYfeEtmp Felp e0teltlreEr%4de 40rnmP ncnbltln

rronozrlil.

d oorbor .

hPnol,lE

t'z tt?. ?t7FrE Bilq oaetraonmp lreodt ootmdti&leb bct008

Fig. 83. Transmiterea ereditarii a hemofiliei. Genotipurileau ur md oare a semnifi c al i e fl{ - fe me e scInd ooseXyX-

femee purtd toare; X,rX

u- emele care manifes d boala;

XY- masculi sdndtoSi; X1,Y- masculi bolnovi.

zt7.MtPhnofmo,

at lFUehcmofilrca

iunp 9

-246-

heterocrom



datorita

efectul

de

este

in

xcesiv degrave.

de(femele

9i in

iind

2t7.


10.4,2.EREDFATEACARACTERELOREGATEDE SEXTIPUL ryI.iAY/S

Tipul de determinare l sexuluiAbrmas, cuprindespeciile a caresexul

femel este heterogametic i sexul mascul homogametic,nteres0nd n moddeosebitransmiterea nor caracterea pds4ri, a care emeleledefin heterozomiiZW iarmasuliidoi heterozomiidenticiZZ.

Particularitdlile e ransmitere caracterelorex-linkatea tipulAbraxas,sunt identicecu cele definite n cazul tipului Drosophila,n cadrul tipuluiAbraxascromozomulZ fiind purt6torulacestorgene, ar cromozomulW nude{ine lelealegenelor ispusen cromozomul .

La pdsari, rin intermediul romozomilor exuluise ransmito seriedecaracterei nsuqiricareprezintamportanf6 conomicd, umar fi:

D anomaliiereditare auzate egeneheterozomale;F ereditatea norculori, determinate egeneheterozomale;F vitezade mbrlcarecupenaj;

F piticismul eterozomal.

anomaliile eterminate egeneheterozomaleunt ecesive,manifestAndu-seu ofrecvenfdmult mai mare la femele, fa{6 de masculi, deoareceacestea untheterogameticeZW), iar prezen{a enei n dozd simpld este suficient[ pentruexteriorizareai in fenotip, fenomenul ehemizigofie).

Dintre anomaliileereditare auzate e geneheterozomale mintim: ipsaaripilor; degenerareacerebrald; necroza icatului; nuditatea legata de sex;letalitateo egatade sex; restriclionarea ovulatiei; paroxismul; tulburari legatedesex; remuratul ontinuu, tc.

penaj determinate de gene heterozomale. Cele doua categoriidecaractere ex-linkate, unt ut ilizate n practicacregteriipasarilor,n vedereacreirii de inii depasdri utosexabile.

In aviculturl,pentruobqinereaudlorde consum aude reproducfie,erelin pentrucre$tere oarpuiculele ocogeiiiind eliminafi.Aceasta resupunes€xarea uilor de o zi, operaliune ificila gi costisitoare. vdnd in vederetransmitereanor culori gi a vitezei de imbrlcare cu penaj prin intermediul

heterocromozomului, s-auformat linii de pisiri autosexabile, la carefemelele e deosebesce masculipe bazaunor caractere e exterior nctr de lavirstade o zi.

Autosexarea, apare ca o consecin{l a mecanismului ereditar deinhnfuirecu sexul,al unor caractere e exterior.Conformacestuimecanism,a

un anumit locus de pe cromozomii sexului femelele hemizigote (cubeterocromozomiiW - la pdslri), primescsinguragen6ce o posedi prin

-247




masculiiptrrinte

de la

n modau

a culoaremaiclar

ceiqi cel ce

a

baratAde culoare

atd la

Rhode

u$or.

xauriu golden)

lEwl eargintiu silver)

dr iF.wl eculoare rgintie culoareaurie

Fig. 85. Schema e incruci$arepentru autosexarea ibrizilor,prinfenotip auriu sauargintiu, (silversaugolden).

Pentruhibrizii careseprefertr l aibi penajalb, autosexareasepoaterealizt pe baza unei gene heterozomale, care controleazd viteza deimbriicare cu penaj. Yiteza de imbrdcare nceatlt cu penajeste datd de o genidominanti K), iar vitezade mbrlcare rapidacu penajde o alela a acesteia areeste recesiva, k*). Din incrucigareamasculilor recesivi pentru viteza deimbricare cu penaj t- z:.), cu femeleledominante Z*W), (fi7. S6), se creazapremiza iferenfierii elordoui sexedup6dezvoltareaemigelorprimare,nc6defa virstade I zi.

lffi-l eimbricare inceati

l7wl eimbrlcare rapida

Fig. 86. Schemade incrucisare pentru autosexare,

prin viteza de imbrdcare cu penaj

epat6)

dWimbritcare apida

Wimbracarenceati

d

x

-249 -



STEOFILCREANCA

Prima rasi autosexabilI a fost creati de Punett in 1920, pe baza culorii

baratea penajului.Fiind obfinuttr la Cambridge,a fost denumitf,Cambar. Ulterior

s-auobtinut mai multe asemeneaasesintetice,dar carenu s-au mpus economic,

cum ar fi: Legbar Punett 1940);Oklabar(Jaap 1940);Ancobar (Lamoreaux

1941);Dorbar, Wybar (Pease l94l) g.a.Denumirea or sugereazaocii utilizafiin vederea utosexarii.

"dw", caredac6esteprezentdn genotipulg6inilor (Zo*W),se manifestaca atare,

datoritl fenomenului de hemizigo{ie.Pentru a manifesta piticismul, masculii

trebuie sdposedegena n starehomozigotl, (Zd* Zd\.

La noi in lard s-a reugit transferul unei gene "dw" de Ia rasa New-

Hampshine la care a apdrut, la rasa Plymouth-Rock care este utilizata ca rasa

materni in producereahibridului de carne"Robro-70". S-a oblinut astfel linia de

glini "Mini - Mas - Rok", cu o greutatemai mic6 decdt a rasei de baz6, dar cu

acelagi nivel al producfiei de ou6, ceea ce ii conferi avantaje economice

substanfiale.

10,4.3.EREDITATEAEGATADE CROMOZOMUL(EREDTTATEA OI-ANDRICA)

Acest mod de transmitere ereditard a caracterelor, se realizeazd prin

intermediulunor genesituateexclusivpe cromozomul Y. Astfel de gene,situate

pe cromozomulY, se ransmitnumaipe linie masculdgi se manifestaexclusiv a

masculi.

La peqtelede acvariu Lebistes eticulatus, la care determinarea exului

estede tip Drosophila(femeleleXX qi masculii XY), unele culori se transmit

numai la indivizii de sex mascul, prin intermediul unor gene plasate pe

cromozomulY.

fin6nd cont de mecanismulereditalii holandrice,s-a reugit inducerea

acestui enomen a viermele de matase(Bombyxmori). Lu6ndu-se n considerarec5 larvele masculeproduc gogogide mdtasemai mari Ei respectiv mStasemai

multa, comparativcu larvele femele,s-a pus problema credrii posibilitalii de a

separa cele doud sexe inc6 din stadiul de ou. Prin experienle laborioase deiradiere, japonezul Tazima a reuqit translocarea unui segment autozomal cepoartd o gen6 pentru culoareaneagri a oului, pe cromozomul W. Deoarecesexulfemel esteheterogameticZW), din ouale de culoare neagrdvor rezulta femele,iar masculii iind homogametici ZZ), pigmentafiaoualor n cadrul acestuisexvafi alb6. Astfel separarea u6lor pe culori (respectivpe sexe) se face ugor, iindcresculi cu predileclie masculii, situa{ie n care produc{iade mdtasecre$tecu

circa 30Yo. n acestcaz de ereditateholandricd,gena responsabilade culoarea

neahet

det

i n cure

gendetesex icara

in alcara

pteT

caraprod

detegi minternecevaloa

ar fi :junin

determanifcaracthormo

autozprezengen6,mici d

diferiudominhormo

-250 -



$TEOFILCREANGA

10.6.ANOMALIIN EREDITATEAEXULUI

in determinareaidezvoltareaormala sexuluipot interveni seriedeanomalii, arevor determina anifestiri enotipice normale. uptr auzele are

le determini qi modul lor de manifestare acestea se pot grupa astfel:anomalii datorate nondisjuncliei (nesegregdrii) heterocromozomilor;ginandromorfismul intersexualitatea invers uneasexului.

10.6.{.NONDTSJUNCTTAROMOZOMTLOREXULUI

Constf, in neseparareaheteroeromozomilor n timpul diviziuniireducfionale, eeace va determinaaparifia alaturi de game{ii normali gi degamefi care vor prezentaambii heterocromozomi, recum gi de game{i ftrlheterozomi.Astfel in profaza meiozei primare, sinapsaheterocromozomilorpoate i at6tdeputernici, ncit procesul lterior de separare l lor, nu poateavea

loc. Acest fenomenpoate avea loc atit in spermatogenezf,,6t gi tnovogenezf,,iind pus n evidentipentruprimadat6de C. B. Bridges 1916), aDrosophila elanogaster.

Din fecundareanor astfelde gameti,descenden[aezultat| va prezentacazuride trisomiesaumonosomiea perecheae heterozomi. eqideficienfelecromozomaleunt ncompatibileu viafa, ar excesul e cromozomi eregleazadezvoltareanc4din stadiul mbrionar,n cazulunorastfetde aberafiia nivelulheterozomilor fectele untdiferite.

Fenomenul ondisjunc{iei eterozomilor fost semnalata om gi la altemamifere, mplicafiile diferitelor sindroame supramanifestirii fenotipice iindmultiplegidiferite, tabelul 0).

Tabelul 0

Deseendenfaezultatt in urma enomenuluide nondisjuncfieal heterozomilor

fti+rY

,Ai+.XX,2A +)0(X

(superfemeletrisomiaX)2A + XXY

(Sindromul linefelter)

A+o2 A + X O

fSindromulumer)2 A + Y 0

(neviabili)

La om, excesul de cromozomi X are consecinfenegative asupradezvolttrriimintale, iind afectate i alte manifestdri enotipice. ndivizii cutrisomieX sunt de sex femel,prezintddebilitatemintal4 tulburdripsihicegi

sterilitate.

organismgi sterilitat

Inorganism

cardiace,

Unsupranum

mai mare,agresiv.

pre

c6tgimasa corpuluip(acest tipanterioarAcaracterelpecaracter

Ginsituafie nocromozom

Nonaltd,cauzAaintdlnitadu

femelA,ar icromozomheterozomi

{esuturi ucFen

pisdri qiplaAce

linii celular2A XY/zA \aspectemas2A XO/zA \aspecteemi

in to?ndetermina

-252-



deare

astfel:

gi de

ftrA

avea

gi in

a

prezenta

a nivelul

gi la alte

iind

0

asupn

ctisihice s

ELEMENTE UNDAMENTALELE EREDFATII NIMALE

sterilitate.ndiviziicugenotipul2A+ XXY, prezintisindromul linefelter,iindorganisme ascule, u manifestarienotipice omplexe e dezvoltare normalagi sterilitate.

Indivizii cu genotipul2A + XO, prezintdsindromul Turner, fiindorganismeemelegi manifest6ndmalforma{iisomatice um ar fi: anomaliicardiace,enale, cheletice,terilitate, recum idebilitatemintali.

Un caz mai rar de trisomie l constituie rezenlaunui cromozomYsupranumerarsindromul YY), intdlnit a b6rbati, ubiec{ii fectati v6ndaliamai mare,o dezvoltare omaticdarmonioasl dar prezentdnd n comportamentagresiv.

10.6.2.GINANDROMORFISMUL

Presupunepariliapeacelagindivid unisexuat, tdta caractereloremelecdtgimascule.Ginandromorfismulote i de trei tipuri: lateral, cind o umdtate

a corpului rezintd aractereleexului emelqicealaltaumatate sexuluimascul(acest tip afecteazA i organele genitale); antero-posterior, cdnd parteaanterioard corpului prezintl caracterele nui sex iar partea posterioaracaractereleexuluiopusgi mozaicat, 6ndcaracterelenui sex suntdiseminatepecaractereleeluilalt ex.

Ginandromorfismuloate fi cauz:;tde fenomenulde crossing-over,situa{ie normalan carepoate veaocschimburi e ragmenteromatidicentrecromozomii exului.

Nondisjuncfia eterocromozomilorn timpul meiozei rimare, oate i oaltd,cauzi a ginandromorfismului. lteori cauzaginandromorfismului oate iint6lnit6dupl fecundare. stfel un organism u doi cromozomiX se dezvolta a

femel6, ar in primelestadiide formarea zigotului,o celuli poatepierdeuncromozom din diverseeauze.n continuare pardoua inii celulare, na cuheterozomiiXX qi alta cu un singur heterozomX, din care se vor dezvoltalesuturi u caracteristiciiferite, femelgirespectivmascul).

Fenomenul e ginandromorfism fost observat a insecte, a goareci,apAsirigiplante.

Acest enomena fost observatgi la om, cdnd n organismse nt6lnesclinii celularecu cariotipuridiferite. Astfel pot fi cazuri: 2A y\XlzA XXY;2A XY/24 XXY; 2A XO/ZA XY; 2A XO/2A XXY - cdnd indivizii prezintaaspectemasculine, au abateride tipul: 2A XO/ZA XX; 24' XXI2A XXX;2A XO/24 XY;2A XO/2A XX; 2A XO/ZA XXX - c6nd indivizii prezintdaspecteeminine.

In toatecazurile, xist6 elulecu cariotipnormalcareau rolul hotdrAtorin determinareaexului icelule ucariotipanormal, aredeterminlabaterile.

-253 -



$TEOFILCREANGA

10.6.3. NTERSEXUALITATEA

Reprezinti forma cea mai evidentii de manifestarea tulbur6rilor inmorfostructura paratului enitalgipresupunepariliade organismentermediare

intreceledoutr exe, rganisme enumite ntersexe.in unetecazuri,laacelaEindivid suntprezente mbele lande exuale,ovarulgi testiculul,d6ndnagterea hermafroditism adevirat, in alte cazuriesteprezentA umaiglandasexualda unui sex, iar restul tractului genital prezintdaspecteleambelor exe, onstituindseudohermafroditism.

Cele mai frecventecazvri de intersexualitate e intSlnesc a porcine.Studiile efectuate a porcineau evidenliat cd majoritatea ntersecgilor ucariotipul femel (2A + XX), indiferent daci erau hermafrodili adevirafi saupseudohermafrodili.

Existdgi cazuride intersexualitatee naturdhormonal6.Astfel,gemeniifreemartini a taurinesuntde sex opus, ar in perioada ezvoltarii etaledatoritaanastomozeimembranelor etale, are loc un schimb de hormoni. Hormoniiandrogeniai embrionului mascul, intrl in circulafia fatului de sex femel,

determin6nda acesta parifiade fesut esticular, nomaliiale tractuluigenitalgisterilitateandividului emel.

10.6.4. NVERSIUNEAEXULUI

Reprezintd anomalie, atorit6c6reiauneleorganismegi incepviala fieca orme emele,ie ca ormemascule,upi care a un moment atal dezvoltariiontogeneticegi schimbd exul.

Cazuride inversiune sexuluise intilnesc mai mult la planteqi laorganismelenferioare,iind cauzate e factoride naturi hormonala, onditii deviafl (hranan modspecial), auvdrst6.De exemplusprebatrdnete nii indivizitind sI capetecaracteristicile exului opus, cum ar fi femelelede fazan care

inceteazl, uatulgi se mbracl cu penedemascul,saugf,inilebetrane arecintecocogepte.semenea azvrisunt are,suntcauzate e factorihormonali secrefiade hormoni androgeni), ar dupi incetareaacfiunii factorului determinant,organismul evine a manifestareaniliala.

Un caz nteresantl reprezintildeterminareaexului a viermelede mare(Bonelliaviridis),sub nfluenfamediului.La acest ierme emeleleajungpdnl la15 cm lungime, ar masculiiau doar cilliva milimetrii gi trf,iesc n oviductulfemelei av6nddoar rolul de a fecundaovulele. Larvele care ies din ovulelefecundate acl se depunpe fundul apeise dezvoltl, a femele, ar dac6 e depunpe rompa emeleigipdtrund reptatn oviductulacesteia e denrolta amasculi.

Asemenea cazuri de inversiune a sexului in perioada denroltaiiontogenetice,sunt frecvent intillnite Ia diverse specii marine, inclusiv Ia

unele specii de pegti,ceeace indicl o potenfialitatebisexualea indiviziloracestor pecii.

AI\[TOHI

ARBER

ASTACH(

BARA I.,

BENGA (

NBENKHAI

P.ra

BERARDIbG

BERGP.,S

BERI$L,B

BLAISE F.cy73

BOGORAI)Sc

BORNSTEnot

BOUyET r"19Roh

BRITTEN Rl6 t :

-254 -

Creanga St. 1999 - Elemente Fundamentale Ale Ereditatii Animale - Print

Documents

Transcript of Creanga St. 1999 - Elemente Fundamentale Ale Ereditatii Animale - Print