Conduite à tenir devant une...
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Conduite à tenir devant unehyperferritinémie
Marie-Angèle ROBIC CHU TOULOUSE – Hôpital Purpan
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Ferritine
Protéine de stockage du fer(hépatocytes et système macrophagique)
Protéine de la réaction inflammatoire
2 principaux mécanismes d’hyperferritinémie(autres: lyse cellulaire, induction de sa synthèse par l’alcool,dérégulation par mutation génétique)
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Hyperferritinémie
> 300 µg/l
Mais
Zone de normalité étendue
Ne pas méconnaître une hyperferritinémiemodérée
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La clé du diagnostic
Elevée Normale(ou basse)
La saturation de latransferrine
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Hyperferritinémies à saturationélevée
Cytolyse
Ethylisme chronique
Hémochromatose liée au gène HFE
Autres types d’hémochromatose
Transfusions massives et dysérythropoïèse
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Hyperferritinémies à saturation élevée :Cytolyse
Hépatique : hépatite aiguë ++ hépatite chronique
transaminases
Musculaire : myolyse cardiaque ou périphérique(rhabdomyolyse)
CPK, aldolase, ASAT>ALAT
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Hyperferritinémies à saturation élevée :Ethylisme chronique
Hyperferritinémie (parfois >1000µg/l) enl’absence de toute cytolyse et desurcharge en fer
Stimulation de la synthèse de la ferritinepar l’alcool
Hypersidérémie dans la moitié des cas
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Hyperferritinémies à saturation élevée :Hémochromatose de type 1 (liée à HFE)
Ferritine et Sat Tf >80% (N<45%)
Homozygotie C282Y
Transmission autosomique récessive
Pénétrance incomplète
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Intérêts du dosage de la ferritine
Quantification de la surcharge en fer Evaluation pronostique Valeur décisionnelle thérapeutique Suivi de l’efficacité du traitement
Hyperferritinémies à saturation élevée :Hémochromatose de type 1 (liée à HFE)
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Quantification de la surcharge en fer
Ferritine = excellent reflet du degré d’excès en fer (en l’absence de co-facteurs)
Ferritinémie Concentration hépatique en fer
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Concentration hépatique en fer
(µmol/g)
IRM
Quantification de la surcharge en fer
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Evaluation pronostique
>1000 µg/l toxicité viscérale
Pas de fibrose significative*
Pas de PBH*
*Guyader et al, Gastroenterology 1998
<1000 µg/l
Ø HMG
ASAT = N
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Hyperferritinémies à saturation élevée :Hémochromatose de type 1 (liée à HFE)
Hétérozygotie composite C282Y/H63D
Ferritine et Sat Tf modérément élevées(sauf co-facteurs : OH, dysmétabolisme)
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Hyperferritinémies à saturation élevée :Hémochromatoses non liées à HFE
Hémochromatose juvénile(hémochromatose de type 2)
- Gène HJV, Chr 1 : type 2a (la plus fréquente)- Gène HAMP, Chr 19 : type 2b- Transmission autosomique récessive- Expression clinique vers l’âge de 20 ans Atteinte cardiaque et hypophysaire ++ Atteinte hépatique et diabète +- Traitement : déplétion sanguine intensive +/- déféroxamine
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Hyperferritinémies à saturation élevée :Hémochromatoses non liées à HFE
Hémochromatose par mutation durécepteur de la transferrine de type 2
(hémocromatose de type 3)
- Récepteur d’expression essentiellement hépatocytaire- Transmission autosomique récessive- Tableau superposable à l’hémochromatose HFE,
expression plus précoce possible- Traitement : saignées
Une forme particulière de surcharge en fer par mutationen ferroportine (hémochromatose de type 4)
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Hyperferritinémies à saturation élevée :Transfusions massives et
dysérythropoïèse
Antécédents récents… ou anciens demaladies hématologiques et de
transfusions
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Hyperferritinémies à saturationnormale
Syndrome inflammatoireSyndrome dysmétaboliqueMutations en ferroportineAcéruloplasminémie héréditairePorphyrie cutanée tardiveAutres causes sans surcharge viscérale
en fer
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Hyperferritinémies à saturation normale :Syndrome inflammatoire
Hyperferritinémie habituellement modérée(< 500 µg/l)
Hyposidérémie et baisse de la saturationde la transferrine
Dosage de la CRP +++
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Hyperferritinémies à saturation normale :Hyperferritinémie dysmétabolique
« Hépatosidérose dysmétabolique »= diagnostic différentiel le plus fréquent de
l’hémochromatose
Hyperferritinémie franche (600-1200 µg/l)Sat Tf normaleCHF modérée (<120 µmol/g) : IRM++
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Hyperferritinémies à saturation normale :Hyperferritinémie dysmétabolique
Terrain polymétaboliqueSurcharge pondérale
DyslipidémieDiabète de type 2
HTAHyperuricémie
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Hyperferritinémies à saturation normale :Surcharge en fer par mutation en
ferroportine
Protéine impliquée dans la sortie du fer desentérocytes ou des macrophages
Gène SLC40A1, Chr 2
Surcharge en fer des sujets noirs africains ouaméricains, relativement fréquente
Transmission autosomique dominante
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Hyperferritinémies à saturation normale :Surcharge en fer par mutation en
ferroportine
Hyperferritinémie marquée possible dès l’enfance
Expression clinique de survenue tardive et desévérité modérée (surcharge en fermacrophagique++)
Diag différentiel : hyperferritinémie dysmétabolique
Traitement : saignées (tolérance +/-)
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Hyperferritinémies à saturation normale :Acéruloplasminémie héréditaire
Mutation du gène de la céruloplasmine
Protéine intervenant dans la sortie du ferdes cellules parenchymateuses (activitéferroxidase) Fe2+ Fe3+ (capté par la Tf plasmatique)
Surcharge en fer viscérale diffuse(localisation cérébrale++)
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Hyperferritinémies à saturation normale :Acéruloplasminémie héréditaire
Expression clinique:- Anémie- Signes neurologiques
Signes extrapyramidaux, ataxie cérébelleuseDégénérescence rétinienne, démence progressive
Traitement:Saignées contre-indiquéesDéféroxamine (infusion SC prolongée)
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Hyperferritinémies à saturation normale :Porphyrie cutanée tardive
Surcharge hépatique en fer modérée
Manifestations cutanées ++, améliorées par lessaignées
Facteurs déclenchants : alcool, médicaments
Rôle des virus hépatotropes
Association PCT / mutation C282Y
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Hyperferritinémies à saturation normale :Situations sans surcharge viscérale en
ferLa Maladie de Gaucher Hyperferritinémie fréquente, splénomégalie
Le syndrome hyperferritinémie-cataracte
Le syndrome d’activation macrophagiqueEBV, HSV, HIV, néoplasies, connectivites
Autres : Maladie de Still (ferritine)HyperthyroïdiePathologies malignes viscéralesHémopathies malignes
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Ferritine
Transaminases CRP
Sat. Tf
Hémochromatoses- HFE
- Non HFE
Cytolyse- hépatique
- musculaire
Fer hépatique(IRM)
Inflammation N
Brissot, FMC HGE 2006
Syndromedysmétabolique?
Hépatosidérosedysmétabolique
+-
N
N
Ferroportine
Acéruloplasminémie
Gaucher
Hyperf/cataracte
+/-
++0