CITOGENÉTICA Estuda as bases cromossômicas e moleculares, Explicam os fenômenos da...
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CITOGENÉTICA
Estuda as bases cromossômicas e moleculares, Explicam os fenômenos da hereditariedade, asaberrações cromossômicas
Cromossomos Autossomos- 22 paresSexuais ou heterossomos-1parXeY
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ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Células somáticas
23 cromossomos
23 cromossomos
CARIÓTIPO
ABERRAÇÕES NUMÉRICAS ESTRUTURAIS
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Cromossoma. (1) Cromatídeo. Cada um dos dois braços idênticos dum cromossoma depois da fase S. (2)Centrómero. (3) Braço curto. (4) Braço longo.
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Anormalidades Cromossômicas Estruturais
Deleção
Duplicação
Inverção
Inserção
Traslocação
Isocromossomo
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DELEÇÃO - perda de um segmento do cromossomo
DUPLICAÇÃO - quando um segmento de um cromossomo apresenta – se duplicado
INVERSÕES - quando um segmento do cromossomo originado de duas quebras sofre rotação de 180°Quando a inversão envolve o centrômero – pericêntricaQuando não envolve o centrômero - paracêntrica
TRANSLOCAÇÃO - troca de segmentos entre cromossomos não homólogos.
ISOCROMOSSOMOS - é um cromossomo que perdeu um de seus braços e o substituiu com uma cópia do seu outro braço
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DELEÇÃO TERMINALDELEÇÃO INTERSTICIAL
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ISOCROMOSSOMOS
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Translocação Robertosoniana
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ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS HUMANAS
aneuploidias Monossomias e trissomias
Monossomias humanasAs principais monossomias nos homens são:Síndrome de Turner - cariótipo 45, XSíndrome cri-du-chat - falta parte do cromossomo 5
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Síndrome de Turner - cariótipo 45, X
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Pêlos pubianos reduzidos ou ausentesBaixa estatura
Pescoço alado
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TRISSOMIA
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Síndrome de Patau ou Trissomia do 13
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ANEUPLOIDIAS PODEM AFETAR OS CROMOSSOMOS SEXUAIS
o Síndrome de Klinefelter- 47 cromossomos +XXY
o 48 cromossomos (44 A + XXXY)o 49 cromossomos (44 A+ XXXXY)
oSíndrome XYY(44 A+XYY)o Síndrome XXX(44 A+ XXX)
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Síndrome de Klinefelter-
Síndrome XYY(44 A+XYY)