BIARP*20BOLETÍN INFORMATIVO DE LA ASOCIACIÓNASTURIANA DE RETINOSIS PIGMENTARIA

Nº20 - SEPTIEMBRE 2007 - D.L. AS-2106/94

VENZAMOS LA CEGUERA!!ÚLTIMO DOMINGO DE SEPTIEMBRE DÍA MUNDIAL DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA

www.retinosis.org La Nueva Web Social de la Retinosis

Como cada año, con motivo del Día Internacionalde la Retinosis Pigmentaria, que celebramos elúltimo domingo de septiembre, lanzamos unaidea a la sociedad con la esperanza de que nues-tra problemática se haga visible y reciba el apoyoque necesita.

En 2007 lanzamos a la Sociedad un mensaje claroy es que La ceguera puede vencerse.

Mucha gente puede decirnos que somos unos ilu-sos o unos arrogantes. Pero las personas conretinosis pigmentaria y otras enfermedades afi-nes de la retina creemos que es posible y queentre todos y todas lo podemos conseguir.

No tenemos una barita mágica pero vamos a tra-bajar duro cada día para que haya más grupos deinvestigación en España que se dediquen a cono-cer mejor todo el proceso de la visión. Nos quedamucho por saber y hay que seguir aprendiendopara poder comprender ¿por qué vemos? ¿Porqué perdemos la visión? ¿Qué pasa en nuestrosojos desde que nacemos hasta que nuestra reti-na deja de funcionar? ¿Cómo mantener en elmejor estado nuestra retina? ¿Cómo curar laretinosis pigmentaria?

Son muchas las preguntas y cada día vamos respon-diendo a unas para volver a hacernos otras nuevas. Esla ciencia, es la vida. Puro aprendizaje.

Este 2007 tenemos que insistir en la necesidadde ampliar y mejorar los diagnósticos tanto clíni-cos, electrofisiológicos como genéticos.

Todas y cada una de las personas afectas porretinosis pigmentaria tiene que conocer cual essu enfermedad con nombres y apellidos, inclu-yéndose el tipo genético que la produce, si esposible.

El acceso a a pruebas diagnósticas como son loschips de diagnóstico genético han de generali-zarse para que se confirmen los diagnósticos clí-nicos, se afinen los pronósticos y las parejasjóvenes puedan decidir en conciencia su planifi-cación familiar o incluso dejemos de transmitir laenfermedad a nuestros descendientes.

Todos y todas sabemos que nuestro objetivo noes fácil por eso desde estás líneas te agradece-mos tu ayuda en todas sus formas y colores.

Gracias por tu solidaridad.

EDITORIAL

LA CEGUERAPUEDE VENCERSE

HOSPITAL CENTRAL DE ASTURIASC/JULIÁN CLAVERÍA, S/N · C.P. 33006 · OVIEDO T: 985 106 100 - EXT. 36508

HOTEL DE ASOCIACIONES DE APOYO MUTUOAVDA. DE GALICIA 62, OFICINA 33212 GIJÓNT: 984193765

www.retinosis.orgasturias@retinosis.org

EDITAASOCIACIÓN ASTURIANADE RETINOSIS PIGMENTARIA

DIRECCIÓN Y REDACCIÓNANDRÉS MAYOR LORENZO

DISEÑOwww.clorofila.eu

COLABORAN:EMMA MAYOR LORENZORAMÓN COROMINASISABEL PINILLABEGOÑA QUINTANILLASALOMÉ HUERDOFUNDALUCE

TODOS LOS ARTÍCULOS SE PUBLICAN BAJO RESPONSABI-LIDAD DE SUS AUTORES. LA REVISTA RP NO COMPARTENECESARIAMENTE LAS OPINIONES Y COMENTARIOS VERTI-DOS SOBRE LA MISMA.

SE AUTORIZA LA REPRODUCCIÓN TOTAL O PARCIAL DEESTA PUBLICACIÓN, CITANDO SU PROCEDENCIA Y PREVIANOTIFICACIÓN AL EDITOR.

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Perder la visión o ver cómo la pierdenpoco a poco nuestros hijos e hijas es algoduro y difícil de sobrellevar. Pero todoslos días más de 15000 personas enEspaña afectados por retinosis pigmen-taria y otras enfermedades hereditariasde la retina nos levantamos cada maña-na y seguimos adelante aportando nues-tro granito de arena a la sociedad.

Y con motivo del Día Mundial de la reti-nosis pigmentaria te proponemos que�Venzamos la ceguera�.

¿Cómo vencer la ceguera?Apoyando la investigación biomédica en España.Poniendo los recursos técnicos, humanos ymateriales para que en España haya investiga-ción de primera en todo los sentidos.

Hay que conseguir que haya buenosdiagnósticos clínicos, pronósticos másafinados y en la medida de lo posibleprevenir la aparición de las enfermeda-des y trabajando duro cada día, afecta-dos, especialistas clínicos e investigado-res, con el apoyo de las administracio-nes, las grandes empresas y fortunas deEspaña y la colaboración del resto de laSociedad, VENZAMOS LA CEGUERA.

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30 SEPTIEMBRE DE 2007DÍA MUNDIAL DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA

VENZAMOS LA CEGUERA

AGENDA DE ACTIVIDADES30 DE SEPTIEMBREMesas informativas en la calle en horarioa partir de las 11 horas:Oviedo, Paseo de los ÁlamosGijón, Paseo de BegoñaAvilés, Pl. España

2 DE OCTUBRE DE 2007Presentación de la nueva web retinosis.org, en elCentro Social de la Arena, en el Parque del gas, alas 19:30 horas.

3 Y 4 DE OCTUBRECurso de acompañamiento a personas con disca-pacidad visual, en la sede de la ONCE, en Oviedo,Calle Campomanes 5 en horario de 10 a 14 horas

SÁBADO 6 DE OCTUBRE DE 2007Charla-coloquio: La tecnología: una herramientaal servicio de la autonomiía de las personas condiscapacidad visual, en el Salón Anfiteatro de lasede del Colegio de Medicos en la Pl. América 10,a partir de las 12 de la mañana.Comida de convivencia a partir de las 14:30horas.

*Cursos de acceso a las nuevas tecnologías de lainformación y la comunicación para personas condiscapacidad visual. Cursos en Oviedo, Gijón yAvilés. Duración 20 horas. Los cursos se des-arrollarán entre los días 24 de septiembre y fina-les de octubre. Llama la 984193765 o al985106100 ext. 36508 para participar en algunode ellos.

LA NUEVA WEB SOCIAL 2.0DE RETINOSIS PIGMENTARIA

www.retinosis.org

Gracias al apoyo de la Fundación CTIC deAsturias y a la Red de Telecentros del Principadode Asturias la Asociación Asturiana de RetinosisPigmentaria podrá contar a partir de septiembrecon una nueva Web social 2.0. , que contará conForos para afectados, familiares, colaboradoresy voluntarios/as, el blog de la retinosis pigmen-taria donde se podrán seguir todas nuestras acti-vidades, en nuestra sección de multimedia ten-dremos en formato podcast nuestro programa deradio Con Otra Mirada y diferentes noticias,entrevistas, la revista VISIÓN para que puedasescucharla cuando quieras y otros serviciosinteractivos como la lista de correo sobre retino-sis rpeslist.

El acto institucional del Día de Internet fue elescenario elegido para dar a conocer también elresultado del I concurso de Ideas Web Social 2.0,puesto en marcha en el marco de la Estrategiapor el Desarrollo de la Sociedad de laInformación en Asturias, e-Asturias 2007. Uncertamen dirigido al conjunto de asociaciones dela región con el objetivo impulsar la participacióndirecta de la sociedad civil de la región en laSociedad de la Información.

La convocatoria recibió un total de 30 candidatu-ras de asociaciones de diversa índole de las cua-les, se han aprobado 15, que cumplen con losrequisitos de innovación, creatividad y viabilidad

técnica exigidos, entre ellos el Programa deacceso a las Nuevas Tecnologías de laInformación y Comunicación para personas afec-tadas por Retinosis Pigmentaria u otro tipo dediscapacidad visual que pretende crear un espa-cio de comunicación y retroalimentación entrepersonas afectadas a través de la web y de adap-tación del programa de radio "Con otra mirada",para su inclusión como podcast de nuestraAsociación Asturiana Retinosis Pigmentaria.

Como actividades complementarias a este pro-grama ofrecemos varios cursos de alfabetizacióninformática en las ciudades de Avilés y Oviedo encolaboración con la Red de Telecentros delPrincipado de Asturias, en los meses de septiem-bre y octubre. En Gijón se desarrollarán las mis-mas acciones formativas en el Aula Informáticaque la Asociación tiene en su sede del HotelMunicipal de Asociaciones de Apoyo Mutuo, conla Colaboración del Ayuntamiento de Gijón y laFundación BIP BIP.

También realizaremos cursos de Podcast paralos/as socios/as y voluntarios/as interesados/asque quieran colaborar en nuestro taller de radio�Con otra Mirada� que realizamos en el Centrode Iniciativas Juveniles de la Calzada, gracias alapoyo de la Fundación Municipal de Cultura delAyuntamiento de Gijón.

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PODCASTFOROBLOG

CONCURSO ESCOLAR

PINTO RETINOSISLa Asociación Asturiana de RetinosisPigmentaria, en colaboración con diferentesadministraciones públicas y privadas, hizoentrega de los I Premios �Pinto Retinosis� unconcurso de dibujo sobre la RetinosisPigmentaria dentro de la comunidad escolar.

Este concurso ha sido una actividad paralela anuestro programa de difusión y sensibilizaciónen Centros Educativos de toda Asturias �LaRetinosis va a la Escuela�. Los objetivos de esteprograma han sido dar a conocer la RetinosisPigmentaria en toda la Comunidad Autónoma ysensibilizar a los más jóvenes a cerca de las dis-capacidades, llegando a un total de 1887 alum-nos/as de toda Asturias a lo largo del curso esco-lar 2006-07.

Los/as alumnos/as ganadores/as pertenecen aCentros educativos de Oviedo y Gijón:

PRIMER PREMIO150 euros en material cultural/escolarÁlvaro Jiménez gonzálezIES PILES de GIJÓN

SEGUNDO PREMIO100 euros en material cultural/escolarMaría Arruti NoriegaIES PILES de GIJÓN

TERCER PREMIO60 euros en material cultural/escolarPatricio José Martínez GarcíaCP Dolores Medio OVIEDO

La entrega de Premios tuvo lugar en el mes de junio en los propios Centros educativos, contandoentre otros invitados con Estanis Menéndez Albuerne, subdirector de la Obra Social Caja Madrid,quien se acercó a la entrega de estos Premios.

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PARA TODOS/AS

OCIO Y TIEMPO LIBREAdemás de nuestros talleres de relajación en elCentro social de Campomanes en Oviedo, y lostalleres en Gijón de Memoria y Grabado y gofra-do, este último en colaboración con la ObraSocial Cajastur, pudimos llevar adelante unaactividad lúdico-deportiva al aire libre en laComarca de Avilés.

Tras varios intentos frustrados por el mal tiem-po, finalmente realizamos la excursión por laSenda Norte entre las playas de Arnao y Bahinas,en el municipio de Castrillón y Comarca deAvilés, que veníamos planeando desde mayo.

El sábado 21 de julio nos encontrarnos en laestación de Autobuses de Avilés a las 11 horas y

nos trasladamos en bus hasta la playa de Arnao,donde seguimos la Senda Norte que lleva a laplaya de Sta. María del Mar y de Bahinas, dondedisfrutamos de una comida campestre, risas, ysol; pese a que la cosa comenzó lloviendo, quientuvo ánimos pudo lucir bañador.

La vuelta hasta Piedras Blancas se hizo a pie porNaveces, parando a repostar en Casa Demetriopara seguir hacia la Siega y subiendo hasta ElMuro, llegar a Piedras donde no faltaron unassidras y más bollos preñaos hasta las 19:00horas, hora de despedida para las 19 personasque participaron de Avilés, Trubia y Gijón.

Gracias por participar.

VOLUNTARIADOY FORMACIÓN

La Asociación Asturiana de RetinosisPigmentaria busca voluntarios/as en la ciudad deGijón para formar parte del Servicio de volunta-riado, que a lo largo de estos años viene siendoapoyado por el Principado de Asturias y laFundación Caixa.

Buscamos a gente interesada en colaborar enalguna de las actividades y servicios de nuestra

Asociación, principalmente en el Servicio deAcompañamiento, en el Taller de Radio, en laadministración de la página web y creación depodcast, así como en el apoyo a las actividadespuntuales de Ocio y tiempo libre. Ofrecemos formación en temas relacionados conla discapacidad visual, técnicas deAcompañamiento, PODCAST (radio digital) y edi-ción de radio.

CONTACTO

Si estáis interesados/as en participar en algunas de las actividades de formación,ocio, o simplemente conocernos, podéis poneros en contacto con nosotros/as en

los teléfonos: Gijón 984193765

Oviedo 985106100 Ext. 36508

A través de info@retinosis.org

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EL CONGRESO ANUAL ARVO SE CELEBRA EN FLORIDADONDE SE HIZO UN REPASOAL ESTADO DE LA INVESTIGACIÓNEN RETINOSIS PIGMENTARIAY OTRAS ENFERMEDADES AFINES DE LA RETINA

ENSAYOS CLÍNICOS

Neurotech lanza las fases II/III del ensayo clínicopara el tratamiento de la Retinosis Pigmentariautilizando la terapia de células encapsuladas(ECT).

ECT es la terapia de células encapsuladas y setrata de insertar un diminuto mecanismo que con-tiene células retinianas y que libera en el ojo unaproteína llamada CNTF (factor neurotrófico ciliar).Se espera que dicha proteína �salve� a los fotorre-ceptores y reduzca la pérdida de visión en pacien-tes con RP, Usher tipos II y III y coroideremia. Hancomenzado las inscripciones para las fases II y IIIdel estudio clínico, que analizarán la efectividad yseguridad, los efectos secundarios, comparándolocon otros tratamientos utilizados normalmente yrecopilarán información que permitirá adminis-trar el tratamiento con seguridad. NeurotechPharmaceuticals está llevando a cabo ensayos clí-nicos en 14 lugares de Estados Unidos.

EN PREPARACIÓN ENSAYO CLÍNICO DETERAPIA GENÉTICA PARA LA ENFER-MEDAD DE STARGARDT

Investigadores de Oxford BioMedica y laUniversidad de Columbia planean lanzar un estu-

dio clínico con una terapia genética para tratar laenfermedad de Stargardt. Se denomina StarGen.La enfermedad de Stargardt se produce por unamutación en el gen ABCA45, necesario para laproducción de una proteína encargada del nor-mal funcionamiento de las células fotorrecepto-ras. Con esta terapia se transfieren un gen nor-mal ABCA4 a los fotorreceptores de la retina uti-lizando el sistema de administración de portadorlentiviral patentado por Oxford BioMedica.StarGen ha obtenido resultados positivos en unmodelo animal con la enfermedad.

EN PROYECTO ENSAYOS DE TERAPIAGENÉTICA PARA LA AMAUROSISCONGÉNITA DE LEBER (LCA)

En el Hospital Infantil de Filadelfia, médicos clí-nicos e investigadores de la Universidad dePensilvania planean dirigir un ensayo clínico conla terapia genética para la LCA (amaurosis con-génita de Leber) La tratamiento que ha devueltola visión funcional a más de 50 perros con LCA,está a punto de ser aplicado a niños y adultos conLCA causada por variaciones en el gen RPE65. Laterapia se aplica en las células epiteliales delpigmento retiniano utilizando un portador AAV(adeno-dependovirus). En ARVO 2007 los investi-gadores informan del éxito de su trabajo paraoptimizar sistema de administración.

EL OJO QUE ENVEJECE

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VISIÓN ARTIFICIAL

Resolución espacial de pacientes con RP con laprótesis retiniana Second Sight.

Los investigadores pidieron a pacientes ciegoscon la prótesis retiniana Second Sight que indica-ran la localización de los flashes de luz que per-cibían (fosfenes) provocados cuando se estimula-ban ciertos electrodos en la prótesis. Se compro-bó que la localización de los flashes era compati-ble con la posición de los electrodos en la retina.Además se produjo la evidencia de una relacióndirecta entre la capacidad visual y el número deelectrodos activos en la prótesis retiniana. Lacapacidad para identificar patrones de luz en elespacio podría ayudar a los pacientes a identifi-car claves medioambientales.

La respuesta de los pacientes con RetinosisPigmentaria a la matriz con microfotodiodo(MPDA) del Implante de Retina GMBH.

Se informó de la respuesta de ocho pacientes conRP al implante MPDA de la compañía RetinaImplant GMBH. Aunque un paciente, ciego duran-te más de 30 años, no mostró respuesta alguna ala estimulación con el implante, varios de losotros en tests de percepción visual y brillo, dis-tinguieron líneas verticales de las horizontales,además de la dirección del movimiento de lospuntos. Y lo que es más, los investigadores infor-man de que el brillo y tamaño de las imágenesera proporcional al voltaje aplicado a través delos electrodos.

ESTUDIOS GENÉTICOS

Nuevos DNA-Chips para Retinosis PigmentariaAutosómica Dominante (ADRP) y Ligada al cro-mosoma X (XLRP).

Los investigadores informan de que han diseña-do y validado con éxito dos micromatrices geno-típicas -que contienen todos los genes asociadosy mutaciones-: Una para la ADRP (retinosis pig-mentaria dominante autosómica) y la otra para laXLRP (retinosis pigmentaria ligada al cromoso-ma x). Dicen que representan el primer chipcompleto para dichas enfermedades. Un cribadoa gran escala facilitaría la diagnosis, la detecciónde nuevas variantes y la identificación de pacien-tes para ensayos clínicos y futuros tratamientos.

Los investigadores esperan poder prevenir lagravedad y el avance de Retinosis PigmentariaAutosómica Dominante, ADRP, basándose en eltipo de mutación que afecta a la proteína rodop-sina

Las mutaciones del gen que codifica la proteínarodopsina causan hasta el 40% de los casos deADRP (retinosis pigmentaria dominante autosó-mica). Los investigadores buscaban una relaciónentre los índices de gravedad y evolución de laenfermedad y una mutación en particular: en elgen que afecta una parte discreta de la molécularodopsina. En las cuatro familias estudiadas condiferentes mutaciones del gen de la rodopsina,descubrieron que las mutaciones R135L y R135Wcausaban trastornos, difusos y severos. LaR135W causaba RP de manera más severa y rápi-da. La P180 estaba relacionada con un fenotipo(rasgo o característica observable) más suave ycon variabilidad regional. La G118R producíaenfermedad difusa o gravedad moderada.

INVESTIGACIÓN CON CÉLULAS MADRE

Es posible conseguir que células madre embrio-narias de humanos (hESC) se conviertan en célu-las para transplantes retinianos o RPE.

Los investigadores que estudian formas de pre-parar las células para trasplantes retinianos,afirman que es posible transformar las célulashumanas que podrían ser de un tipo o de otro, encélulas retinianas progenitoras o en células epi-teliales de pigmento retiniano. Examinaron en ellaboratorio, la influencia en las hESC de variosmedios en platos de cultivo; e informaron de quelas células adoptaron características biológicasde células retinianas inmaduras y de RPE.

TIPOS ADICIONALES DE RATÓN PARA ELSÍNDROME DE USHER

Se han desarrollado tipos adicionales de ratonespara el estudio del síndrome de Usher. Hay unmodelo del tipo 2A y otro del tipo 1C, el cual pre-senta la misma delección de ADN encontrada enlos pacientes. Ambos tienen disfunciones visua-les y auditivas y se pueden utilizar para estudiarpotenciales terapias.

EPÍLOGO

Este documento ha sido traducido por BegoñaQuintanilla, para el sitio web http://retinosis.orgdel original en inglés distribuido por RetinaInternacional.

Así mismo este documento se ha distribuidoentre las Asociaciones miembro de la Federaciónde Asociaciones de Retinosis Pigmentaria,FARPE y la lista de distribución sobre retinosispigmentaria,rpeslist

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FUNDALUCE (Fundación Lucha Contra laCeguera) resolvió su convocatoria de ayudas a�Proyectos de Investigación sobre posiblesEstrategias Terapéuticas concretas en el Campode la Retinosis Pigmentaria�, por valor de 30.000euros al siguiente proyecto:

�Análisis de ligamento con marcadores SNP detodo el genoma en una plataforma de genotipadohigh-throughput para caracterizar loci candida-tos de retinosis pigmentaria autonómica recesi-va. Búsqueda e identificación de nuevos genes�,cuya investigadodra principal es la Dra. RoserGonzález Duarte de la Universidad de Barcelona,España.

El grupo de la Dra. Roser Glez.-Duarte, lleva másde 20 años trabajando en la búsqueda de genesimplicados en la retinosis pigmentaria y estaayuda le permitirá seguir trabajando en la difíciltarea de conocer todos los genes implicados. Delos 32 genes conocidos este grupo ha participadoen el descubrimiento de uno de estos genes.Todo un logro para la investigación española.

La Asociación Asturiana de RetinosisPigmentaria felicita a la Dra. Roser y todo su

equipo y anima a todo el mundo a colaborar conFUNDALUCE, para que grupos españoles deinvestigación puedan seguir trabajando en reti-nosis pigmentaria y otras enfermedades heredi-tarias de la retina. Sólo con una FUNDALUCEfuerte y con recursos podremos influir en loscaminos de la investigación.

Ponte en contacto con FUNDALUCE,Fundación Lucha Contra la Ceguera através de su web www.fundaluce.org, delcorreo electrónico (e-mailfundaluce@retinosis.org) o por teléfono984193765 y crea tu grupo de apoyo a lalucha contra la ceguera, en tu ciudad, entu barrio, en tu trabajo, en tu familia, entu escuela� donde tu quieras.

30.000 EUROS PARA INVESTIGACIÓNEN RETINOSIS PIGMENTARIA

FUNDALUCECON LA INVESTIGACIÓN

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GRACIASPOR VUESTRA AYUDA

LA ASOCIACIÓN ASTURIANADE RETINOSIS PIGMENTARIA

AGRADECE LA CONFIANZA Y AYUDAQUE LAS DISTINTAS ENTIDADES Y ORGANISMOS

NOS OFRECEN CADA DÍA

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FUNDALUCE (Fundación Lucha Contra la Ceguera) poneen marcha una campaña de distribución de postales navi-deñas para recaudar fondos para la investigación. Se tratade distribuir 10.000 postales en paquetes de 10 postales.

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ASTURIAS DISTRIBUYE 15.000 EUROSEN PARTICIPACIONES DE 3 EUROS CADA UNA

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