BIBLIOGRAFIAGriffiths et al. (2000)

Klug y Cummings (1999)Tamarin (1999)

Strachan et al. (1996)Kaplan et al. (1993)

wwwhttp://www.cbs.dtu.dk/dave/roanoke/genetics.html

Pilar Zaragoza

POLIMORFISMO GENETICO

POLIMORFISMOBIOQUIMICODetección de

variación a niveldel producto delgen: proteínas y

enzimas

Existencia de distintos alelos

POLIMORFISMOS DEL DNAVariaciones presentes en la

secuencia de bases

GENES DE COPIA UNICA Codifican genes de proteínas estructuralesgeneralmente exones: MARCADORES DE TIPO I

DNA REPETIDO : MARCADORES DE TIPO IISEC. FUNCIONALES

Familias de genes que cifran productos

Familia de genes dispersos: Actinas, Miosina,Familia de genes en tandem:Org.nucleolaar

Sec. Funcio. que no cifran productos: Tel.

SEC. SIN FUNCION CONOCIDARep. de heterocromatina centroméricaVNTRs, microsatélites, PoliASecuencias derivadas de trasposición (trasposones,elm. Retrotrasponibles, retrovirus): SINES, LINES

DNA SEPARADOR (el resto no identificado)

MARCADORES DE TIPO IPOLIMORFISMOS DE LA LONGITUD DE LOS FRAGMENTOS DE RESTRICCION

RFLPS

POLIMORFISMOS A NIVEL DEL DNA

Detección por:SOUTHERN BLOT

PCR

MARCADORES DE TIPO IIPOLIMORFISMOS BASADOS EN EL

NUMERO DE SECUENCIAS REPETIDAS EN TAMDEN: “ Satélites del DNA”

POLIMORFISMOS A NIVEL DEL DNA

MACROSATELITSMIDISATELITES

MINISATELITES (VNTRs)MICROSATELISES (STRs)

SINES, LINES

MARCADORES DE TIPO II POLIMORFISMOS BASADOS EN

MUTACIONES QUE NO ORIGINAN CORTES POR E.R.

POLIMORFISMOS A NIVEL DEL DNA

SSCPsASOACRSRAPs

OTROS MARCADORES

ESTsSTSs

RFLPs Origen: mutaciones

deleccionesinserccionesreordenaciones

Detección Enz. Rest.Baja variabilidad: exonesDNA de copía únicaDetección por PCR y Southern

SATELITES DEL DNA

___________________________________________TAMAÑO UNID. METODO(Kb) REPETI. DETECC.

___________________________________________MACROSATELITS 100-500 20 KbCentr.ClCeMIDISATELITES 200-500 40 bpElec.Cam.Pulsa.MINISATELITES varias 20-40bp Elec. agarosaMICROSATELISES bp 20-30rep Elec. acrilamid

de 1 a 4nucleótidos

____________________________________________________

VNTRsRegión del genoma que contiene una secuencia central o “core” que se repite un número variable de veces

Alta variabilidad: intronesDNA repetido

Detección por E.R y Southern

1

10

4

6

8

INDIVIDUO 2

11

7

1

345

2

3 3’

3

5

9

21

32

4

1

32

4

3’3

INDIVIDUO 1

2

4

6

8

1

3

5

7

9

1 1’

1

3

5

7

2

4

6

1

1

3

5

7

2

4

6

8

1

1

3

5

7

2

4

6

8

1

3

5

2

4

6

2

4

6

1

3

5

7

2’2

1

3

5

7

9

1

3

5

2

4

2 2’

10

2

4

6

8

4 5

7

9 10 11

8

6

INDIVIDUO 1

INDIVIDUO 2

VN

TR

s

FIN

GER

PR

INTS

O H

UELLA

S D

NA

ES

TU

DIO

S D

E B

IOD

IVER

SID

AD

FUNCIONES DE VNTRs

-Regulación de puntos activos de recombinación

-Control de segregación crs. ( por su localización centromérica)

- Estabilización crs durante la replicación ( por su localización telomérica)

- Parece que dan estabilidad a los crs.

MICROSATELITES DEL DNASTRs

Secuencias del genoma localizadas normalmente en intrones, que consisten en

repeticiones de uno, dos, tres o cuatro nucleótidos.

CARACTERISTICAS:-Su polimorfismo radica en el número de repeticiones- Herencia mendeliana codominante- Altamente polimórficos ( nº medio de alelos 10)- se han encontrado en todas las especies conocidas- muy numerosos y bien distribuidos por el genoma(cada gen al menos un microsatélite)- Visualización del polimorfismo por PCR y electroforesis en gel de poliacrilamida

SSCPs

RAPDs