Annang Giri Moelyo, dr, MKes, SpAK girls, what should we alert (Annang Giri...Kasus •Anak...
Transcript of Annang Giri Moelyo, dr, MKes, SpAK girls, what should we alert (Annang Giri...Kasus •Anak...
Annang Giri Moelyo, dr, MKes, SpAK
• GP : FK UI (1992-1998)
• Pediatrician : FK UNS, Surakarta (2003-2008)
• S-2 : Magister Kedokteran Keluarga, Minat Biomedik, PPs UNS (2003-2008)
• Clinical Fellowship: Nihon University Surugadai Hospital, Tokyo (October 2013)
• Sp2 Endokrinologi Anak FKUI/RSCM (-2015)
1
Stunting girls, what should we alert?
Annang Giri Moelyo
2
Outline
Pendahuluan
Algoritme perawakan pendek
Pertumbuhan & pubertas anak perempuan
Stunting girls, what should we alert?
3
Kasus
• Anak perempuan, 12 tahun, keluhan pendek
• Tinggi badan 105.5 cm, Berat badan 18 kg
• Status pubertas M1P1
• Riwayat nutrisi, perkembangan baik
• Tidak ada riwayat penyakit kronis
• Tidak didapatkan dismorfisme
• Tidak didapatkan disproporsi
Pendahuluan
4
Stunting girl,
what should we alert?
5
Pertumbuhan
Genetik
Nutrisi
Hormonal
Lingkungan lain
Growth hormone
Hormon tiroid
Hormon seks
kortisol, insulin,
dll
Pendahuluan
6
Pranatal
Intrauterin
Pasca natal
Bayi
Kanak-kanak
Pubertas
Pacu tumbuh
Infant
Childhood
Puberty
7
Pertumbuhan ↔ Pubertas
• Panjang badan
lahir: 50 cm
1 th: 75 cm
4 th: 100 cm
8 th: 125 cm
• 5-7 cm/tahun sampai menjelang pubertas
• pre-pubertal dip
Usia Kecepatan Pertumbuhan
0-6 bl 32 cm/th
6-12 bl 16 cm/th
1-2 th 10 cm/th
3-4 th 7-8 cm/th
5-10 th 5-7 cm/th
Kecepatan pertumbuhan
8
masalah gangguan pertumbuhan (pada sistem
endokrin, metabolisme, dan nutrisi)
salah satu masalah yang harus diketahui oleh
dokter umum
Standar Kompetensi Dokter Indonesia (SKDI) tahun 2012
9
TB/U <persentil 3 atau -2 SD
kecepatan tumbuh < persentil 25 atau
perkiraan tinggi dewasa < midparental height
10
Perawakan pendek
11
Algoritme diagnosis anak pendek
12
Algoritme diagnosis anak pendek
Laki = TB ayah + TB ibu + 13 cm + 8.5 cm.
2
Perempuan = TB ayah + TB ibu - 13 cm + 8.5 cm.
2
13
Tinggi potensi genetik
Tinggi potensi genetik
14
SH
R
Age
0.40
0.45
0.50
0.55
0.60
10 12 14 16 18 20S
HR
Age
0.40
0.45
0.50
0.55
0.60
10 12 14 16 18 20
Rasio tinggi duduk/tinggi badan (sitting height-height ratio) remaja Indonesia (unpublished)
Laki-laki Perempuan
15
Proporsi badan
Algoritme pendekatan anak pendek
16
Pertumbuhan dan pubertas
pada anak perempuan
17
18
Sekuens pubertas anak perempuan
Gangguan pubertas
Pubertas prekoks
Pubertas terlambat
-Awal pubertas mendahului teman sebaya
- Pacu tumbuh mendahului teman sebaya
-TB awal lebih tinggi dari teman sebaya
-TB akhir lebih pendek dari teman sebaya
-TB terlihat pendek dibanding teman sebaya
- Pacu tumbuh didahului teman sebaya
19
Stunting girls, what should we alert?
Sindrom Turner
Tiroiditis Hashimoto
Small for Gestational Age
Hiperplasia Adrenal Kongenital
Pubertas prekoks
Sindrom Cushing
20
Sindrom Turner
21
• Insiden pada bayi perempuan 1:2000 – 2500 (vs DS 1:1000-1100
setiap kelahiran hidup)
• Hilangnya seluruh/sebagian kromosom seks X
Fenotip khas
Fenotip tidak khas
22
23
Monosomy, 45X Mosaic / kelainan kromosom X
Terdiagnosis saat bayi 56,3% 22,2%
Short stature 100% 77,8%
Kelainan jantung 50% 22,2%
Kelainan ginjal 12,5% 13,9%
Short neck (webbed neck) 56,3% 27,8%
Limfedema 37,5% 8,3%
Hipotiroid 18,8% 27,8%
Kelainan mata 25% 8,3%
Kelainan telinga 50% 44,4%
Obesitas - 13,9%
Infertilitas 100% 63,2%
Alwan dkk. Turner syndrome genotype and phenotype and their effect on presenting features and timing of diagnosis. International Journal of Health Science. 2014 24
Fenotip sindrom Turner
Webbed neck Cubitus valgus
Metakarpal ke-4
Madelung deformity
Displasia kuku Displasia kuku 25
Fenotip TS
Broad chest Wide space nipple
Limfedema
skoliosis
mikrognatia 26
45X[38]/46X,r(?)[2]
27
Kasus
28
Lakukan pemeriksaan kariotipe
Semua anak perempuan yang mengalami satu atau lebih sbb:
• postur tubuh pendek yang tak terjelaskan (TB<persentil 5)
• webbed neck
• limfedema perifer
• koarktasio aorta
• keterlambatan pubertas
Seluruh anak perempuan dgn setidaknya 2 hal berikut:
• displasia kuku
• palatum letak tinggi
• metakarpal ke-4 yang pendek
• strabismus 29
Pedoman skrining sindrom Turner
Tiroiditis Hashimoto/Autoimun
30
=chronic lymphocytic thyroiditis atau chronic autoimmune thyroiditis
Insiden perempuan > laki-laki (5:1);
Remaja (usia ±12 thn)
Struma difus, gejala klasik hipotiroid
Gangguan pertumbuhan dan perkembangan – perawakan pendek, penurunan prestasi sekolah; anemia
31
Tiroiditis Hashimoto
• Struma/pembengkakan leher (58%)
• Gelisah/gugup/nervousness (18%)
• Masalah kulit (kulit kering) (13%)
• Rambut rontok(8%)
• Riwayat keluarga (ibu, ayah, saudara) dengan
gangguan tiroid/struma (28-33%)
32
Gejala dan tanda
Kasus Perempuan 11 thn
Kasus Kembar
33
Small for gestational age (SGA)
34
35
• pengukuran PB, BB, LK:
- tiap 3 bulan pada tahun pertama
- tiap 6 bulan pada tahun berikutnya
• catch-up growth (tumbuh pacu): 90%
• tidak ada catch-up growth pendek
36
Pemantauan rutin SGA
Relative Risk (bila tidak catch-up growth usia 2 thn)
• SGAw :5,2
• SGAL :7,1
SGAW lebih sering catch-up growth
SGAW/L lebih sering tetap pendek hingga dewasa
37
Perawakan pendek pada SGA
38
Hiperplasia Adrenal Kongenital
Penyakit keturunan/familial karena gangguan
biosintesis hormon steroid adrenal
39
• Ambigus genitalia pada tipe klasik
• Pubertas prekoks pada tipe late onset
• Percepatan pertumbuhan di awal, namun
pertumbuhan berhenti lebih awal
→ pendek pada usia dewasa
40
Gejala klinis CAH
Pubertas prekoks
41
• Tanda seks sekunder sebelum usia 8 tahun
• Etiologi terbanyak idiopatik
• Efek estrogen • ”tall child but short adult” - karena penutupan epifisis
tulang dini
42
Pubertas prekoks
Sindrom Cushing
43
44
• Akibat kelebihan kortikosteroid
• Keterlambatan pertumbuhan karena:
-Mempengaruhi anabolisme protein
-Gangguan produksi somatomedin
Sindrom Cushing
• Perawakan pendek
• Muka membulat (moon face)
• Striae
• Hirsutisme
• Penumpukan lemak di bahu (buffalo hump)
45
Gejala klinis sindrom Cushing
• Anak perempuan + remaja + pendek
→ perlu diperhatikan kemungkinan penyakit-penyakit tertentu yang mendasarinya
• Pemeriksaan yang lengkap, tidak hanya pemeriksaan antropometri, membantu menegakkan diagnosis
• Remaja – pertumbuhan terkait dengan pubertas
46
KESIMPULAN
Terima Kasih
47