Aneuploidias part 2
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SÍNDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21
Dra. Ana Gpe. Moreno Mendiola
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GENERALIDADES
• Descrito por Langdon Down en 1866• Igual distribución de sexos• Se origina por un cromosoma 21 extra• Sobrevida variable• Incidencia: 1 en 660
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Síndrome de Down
ÁreaHallazgos Físicos
Neurológico Hipotonía generalizada retraso psicomotor
CabezaFacies característica (los pacientes se asemejan más a otros pacientes con Trisomía 21 que a sus mismos hermanos); occipucio plano
Ojos “Fisuras palpebrales oblicuas, Epicanto interno, manchas de Brushfield
Pabellones auriculares
Pequeños y frecuentemente de implantación baja
Nariz Puente nasal plano
Boca y mentón
Lengua fisurada protruyente por hipoplasia de maxilar y paladar alto
Cuello Ancho, frecuentemente alado
CorazónCardiopatías congénitas de en el 50% de los casos; las más comunes son: comunicación interventricular y el canal atrioventricular
Abdomen Diastasis de rectos, hernia umbilical, atresia dueodenal
ManosManos y dedos cortos y anchos, clinodactilia del quinto dedo. En el 50% pliegue único de flexión (simiano).
Pies Separación entre el primero y segundo ortejos con pliegue interdigital plantar
Urogenital Criptorquidia ocasional
Dermatoglifos Alteración en la cuenta de pliegues digitales
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• Tratamiento Sintomático, estimulación temprana y educación especial.
• Sobrevida: El 75% de las fertilizaciones se pierden en abortos espontáneos; de los que nacen el 50% superan los 50 años y uno de cada 7 llega a los 68 años
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• Descrito en 1960
• Presentan un cromosoma extra del grupo E:18
• Se presenta en uno de cada 3500 nacimientos
Síndrome de Edwards o Trisomía 18
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Características generales
GeneralPredomina en el sexo femenino, relación 3:1 Muerte temprana
Neurológico Retraso sicomotor, hipertonía generalizada
Cabeza Occipital prominente
Ojos Epicanto, fisuras palpebrales pequeñas
Pabellones Auriculares
Malformados y de implantación baja
Boca Micrognatia, paladar alto y estrecho, microstomía
Tórax Esternón corto
Corazón Cardiopatía en el 99% de los casos, frecuentemente CIV y PCA
Abdomen Divertículo de Meckel, hernia inguinal
Manos 3o y 4 dedos doblados sobre la palma con el 2 y 5 encima de ellos
Pies En mecedora o piolet
Urogenital Anomalías renales, criptorquidia
Dermatoglifos Patrón digital característico
Diagnóstico Mediante cariotipo
SupervivenciaCerca del 95% de la fertilizaciones se pierden; de los que nacen aproximadamente 80% no superan el primer trimestre
Tratamiento actual
Solo sintomático
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SÍNDROME DE PATAU O TRISOMÍA 13
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Área Hallazgos
GeneralIgual distribución de sexos, detención en el crecimiento, periodos apneicos, muerte temprana
NeurológicoRetraso psicomotor, hipotonía o hipertonía; defectos del cerebro anterior (holoprosencefalia, arrinencefalia)
Cabeza Frente inclinada, defectos de piel cabelluda, microcefalia
Ojo Coloboma, microftalmía, anfoftalmía
Pabellones auriculares
Implantación baja
Boca y mentón Usualmente labio y/o paladar hendido; Micrognatia
CorazónCardiopatía congénita en el 88%, las mas frecuentes son: comunicación interventricular, persistencia del conducto arterioso y anomalías de rotación.
Abdomen Anomalías de rotación, hernias, bazo ausente, bazos accesorios.
ManosPolidactilia; frecuentemente el tercero y cuarto dedos doblados sobre la palma y el segundo y quinto dedos encimados; uñas hiperconvexas
Pies Polidactilia, pie en mecedora
Urogenital Riñones poliquísticos, hidronefrosis, criptorquidia, útero bicorne
DermatoglifosHipoplasia de crestas, asas radiales y arcos, trirradio –axial- distal, pliegue palmar único.
Incidencia De /15 000 a 1/25 000
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Etiología deleción 5p14 - p15
General Igual distribución de sexos
Neurológico Retraso mental
Cabeza Microcefalia
Ojo Telecanto, epicanto interno
Pabellonesauriculares
Implantación baja, apéndicespreauriculares
Boca y mentón Micrognatia
Corazón Cardiopatía congénita frecuente
Síndrome del maullido de gato
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Síndrome Cri-du-Chat
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