7/28/2019 Anemia Sel Sabit(1)

1/7

ANEMIA SEL SABIT

7/28/2019 Anemia Sel Sabit(1)

2/7

ANEMIA SEL SABIT

Penyakit resesif autosomal

Penyebab:

pewarisan 2 salinan gen Haemoglobin yangcacat (HbS)

HbS -> Kaku dan berbentuk sabit apabila

terpajan Oksigen berkadar rendah (tekananrendah)

7/28/2019 Anemia Sel Sabit(1)

3/7

ETIOLOGI ANEMIA SEL SABIT

KECACATAN KARENA SUBSTITUSI ASAM

AMINO PADA RANTAI HAEMOGLOBIN

pertukaran asam glutamat (suatu asam

amino) dengan asam amino hidrofobik valin

pada posisi 6

Penggabungan dari dua subunit -globin

normal dengan dua subunit -globin mutan

membentuk hemoglobin S (HbS).

7/28/2019 Anemia Sel Sabit(1)

4/7

Hb NORMAL (HbA)

hemoglobin A normal

mengandung dua rantai dan dua rantai , maka

terdapat dua gen untuk

sintesa tiap rantai.

Hb Sel Sabit (HbS)

Normal x Carrier Sel Sabit

Trait sel sabithanya mendapat

satu gen normal, sehingga

SDM masih mampumensintesa kedua rantai dan

s, jadi mereka mempunyai

hemoglobin A dan S sehingga

mereka tidak menderita

anemia dan tampak sehat

Hb Sel Sabit (HbS)Carrier Sel Sabit x Carrier

Sel Sabit

Apabila dua orang dengan

trait sel sabit sama menikah,

beberapa anaknya akanmembawa dua gen

abnormal dan hanya

mempuntai rantai s dan

hanya hemoglobin S, maka

anak akan menderita

anemia sel sabit.

7/28/2019 Anemia Sel Sabit(1)

5/7

7/28/2019 Anemia Sel Sabit(1)

6/7

KEMUNGKINAN ANAK

TERKENA ANEMIA SEL SABIT

Suami atau istri menderita anemia sel sabit

Suami dan istri membawa gen pembawa anemia sel sabit

(carrier)

Suami atau istri berasal dari daerah endemis malaria

Suami atau istri merupakan keturunan afrika-amerika,

hispanik (spanyol), arab, indian, dan kulit putih

7/28/2019 Anemia Sel Sabit(1)

7/7

GEJALA

1. Rentan terhadap infeksi

2. Acute chest syndrome

3. Hand and foot syndrome

4. Hipersplenisme

5. Nekrosis avaskular

6. Priapism

7. Ulkus kulit

8. Stroke

9. Penyakit ginjal

10. Anemia berat

11. Retinopati