ACRODERMATITIS DISMETABOLICA

CECILIA FARRERO

MONICA MENZIO

INTRODUCCION La Acrodermatitis enteropática (AE) es un

trastorno raro, hereditario, autosómico recesivo, de la absorción intestinal de zinc (Zn), cuyo gen defectuoso mapea en la región cromosómica 8q24.3, que codifica a la proteína transportadora de Zn, Zip4.

La incidencia estimada es 1 en 500.000 niños. Clínicamente se presenta alrededor de los 6

meses de edad, con lesiones eritematosas, de límites bien definidos, con o sin descamación, distribuidas en áreas periorificiales y extremidades.

El Síndrome Acrodermatitis enteropática-simil es una entidad que incluye:

1-AE- por deficiencia adquirida de zinc.

2- Erupción Acrodermatitis enteropática-simil : generalmente no relacionada con deficiencia de zinc, asociada a desórdenes metabólicos.

CASO CLINICO

• Paciente de sexo femenino• Nacida por parto vaginal, cefálico. • Apgar 6-8 que requiere estimulación externa y

oxigenoterapia para reanimación.• Peso: 2370 grs. Talla: 48 cm PC: 33,5 cm. • EG: 40 semanas.• Antecedentes perinatales: embarazo controlado,

(6 controles), serología completa negativa, grupo sanguíneo materno: A+. G1 A0 P1.

• AF: hermano fallecido a la semana de vida con diagnóstico de CITRULINEMIA

• Ingresa en neontalogía para control y toma de muestras que se envían para estudio de metabolopatía a CEMECO (HOSPITAL DE NIÑOS DE CORDOBA).

• Al tercer día de vida comienza con dificultad respiratoria. Urocultivo + para GRAM (-) KLEBSIELLA PNEUMONIAE que se medica con AMPICILINA Y GENTAMICINA a dosis de sepsis. Hemocultivo (-) Comienza con alimentación parenteral con aporte de 0,5 grs.-Kg. de AA durante 4 días.

• Al cuarto día de vida ingresa en ARM por apneas a repetición y deterioro neurológico .

• Al quinto día de vida paciente en coma durante 8 días• A los 14 días de vida comienza con alimentación VO

por SOG con fórmula con bajo contenido de proteínas ( 0,8-1gr-Kg-día) conjuntamente con aporte VO de

BENZOATO DE SODIO (250 MGR-KG-DIA) CARNITINA (50 MG-KG-DIA). VITAMINAS ACD Y ACIDO FOLICO

• 36 días de vida se logra el primer dosaje de amonio en el hospital, valor: 1,31 (VN: 0,11-0,6). FAL:655.

• 45 días: comienza con“dermatitis del pañal”• 46 días de vida: Alta médica • Diagnóstico al alta: • RNT-PEG• CITRULINEMIA• ITU SUPERADA• ANEMIA- DESNUTRICION76 días: es derivada a Dermatología por

consultorio 79 días: fallece

.

EX. DERMATOLOGICO

ERITEMA, ESCAMAS Y COSTRAS

BORDES DEFINIDOS

ERITEMA Y EROSIONES

COMENTARIOS

La Erupción Acrodermatitis enteropática-simil, no relacionada con deficiencia de zinc, se asume como una manifestación

de estados alterados de ácidos grasos y aminoácidos esenciales que se observan en algunos desórdenes congénitos del metabolismo.

El término “Acrodermatitis acidémica” fue introducido por Rudolph Happle para describir lesiones cutáneas en varios tipos de acidemias orgánicas que recuerdan a la acrodermatitis enteropatica .

Happle R. Acrodermatits acidaemica – ein kutanes Leitsymptomverschiedener Organoazid ｨ amien. Z Hautkr2001;76:205

Sin embargo Erupción Acrodermatitis enteropática-

simil han sido reportados en pacientes que presentan defectos en el ciclo de la urea, citrulinemia y fenilcetonuria los cuales son desórdenes metabólicos de diferentes aminoácidos como también en la Fibrosis quística. Duru Tabanlıog Pediatric dermatol 2010

El término “acrodermatitis dismetabólica” puede unir todos estos desordenes

Duru Tabanlıog˘ lu et al Pediatric Dermatology Vol. 26 No. 2 150–154, 2009

. Un nivel normal en plasma de zinc es la característica común de este grupo de desórdenes; el Zinc es transportado predominantemente por aminoácidos, incluyendo la albumina y a2 macroglobulina, por lo que se puede especular que una deficiencia de zinc acompaña una deficiencia de amino ácidos.

La acumulación de arginina es la principal

causa de la manifestaciones clínicas. Siendo la restricción de arginine en la dieta el principal tratamiento, aunque una excesiva restricción también conduce a las mismas manifestaciones cutáneas.

• Citrulinemia (deficiencia Ácido argininosuccinico sintetasa ), es un desorden hereditario autosómico recesivo del ciclo de la urea.

• SLC25A13 es el único gen conocido asociado con la deficiencia de citrina.

CITRULINEMIA tipo I

La deficiencia de la actividad de la enzima argininosuccinico acido sintetasa que combina aspartato y citrulina para hacer acido argininosuccinico da como resultado una hiperamonemia

• DIAGNOSTICO : Se basa en el incremento en sangre o plasma

de la concentración de amonio y un incremento en plasma de las concentraciones de citrulina y arginina.

• TRATAMIENTO:-Restricción proteica-Benzoato de sodio: (250 MGR-KG-DIA) forma

ácido hipúrico que tiene mayor aclaramiento a nivel renal que el amoníaco

-Diálisis

LUCES POR FAVOR

• GRACIAS POR SU ATENCION