9 Month‐Old Girl with HypocalcemiaKristen Dillard, M.D.June 7, 2012Endorama

Initial Presentation• Presented to Comer ED s/p ALTE‐upper body stiffening & 

apnea

• In ED: awake, decreased activity, able to breastfeed • Neuro consulted‐seizure unlikely• EKG marked prolonged QTc 

• Ca 3.9  iCa 2.08 Ph 7

Mg 1.9

• Given Ca gluconate  50mg/kg then transferred to the PICU

HPI & ROS• T 100.4 four days prior, + sick contacts• Slightly decreased activity x 1 week, feeding well• Possible episode of foot “stiffening”

1 week prior 

• Diet Hx• Mother: Vegan diet, no vitamin supplements, no prenatal 

vitamin

• Pt: Exclusively breastfed until 6 mo, currently breastfeeds q2.5h 

+ 1 jar baby food daily

• Received ~ 1hr/day of sunlight during 1st

few months

• ROS otherwise negative

PMH• Birth Hx

• Full term, 8 lbs 11 oz

• PMD at UIC, last seen at age 6 months• Unimmunized, takes no meds/vitamins

• Growing well, head circumference in upper percentile

• Nl development

History• FH

• No calcium, bone, kidney disorders, no short stature

• 2 yo brother on vegan diet, no hx of hypocalcemia

• SH• Lives with mother and brother   

PE• Wt: 50th% Lt 75th% Wt‐for‐Lt 40th% HC 97th%

• Gen: decreased activity, awake• HEENT: no frontal bossing, + 2 lower central incisors, neg Chvostek sign 

• CV: RRR, no m/r/g, 2+ periph pulses, no edema, no 

costochondral knobs 

• Resp: CTAB, no distress• GI: soft, NTND, no HSM• MSK: no widened wrists, no genu varum, no tetany

• Neuro: nl tone 

Initial Labs• Ca 3.9 (9‐11) iCa 2.08 Ph 7 (4‐6.7) Mg 1.9 (1.3‐2)  Alk phos 589 (100‐

390)

• Albumin 4.3     PTH 303     

• 25‐OH vitamin D & 1,25‐vitamin D pending 

• X‐rays wrist & knees: mild fraying of distal femur, ulna and prox.

fibular metaphysis

• Echo: normal (eval for DiGeorge syndrome)

Course• 25‐OH vitamin D <5    1,25‐vitamin D 18

• Diagnosis: Chronic vitamin D deficiency with subacute

calcium 

deficiency• Similarity to Pseudohypoparathyroidism

• Meds• Ca gluconate

infusion max 400mg/kg/day x 2 days

• Calcitriol

0.05 mg/kg daily IV  PO

• Ca Carbonate 150 mg/kg/day elemental

• Ergocalciferol

8000 IU daily 

• EKG normal 

• Discharge Ca 6.3 Ph 4.8 Alk

phos

461 (2 days prior, Ca 6.3)

Vit D def & PHP• Staging Vit

D‐deficiency rickets, Fraser 1967

• Stage 1: ↓Ca nl

Ph nl

urine a.a. & Ph

• Stage 2: nl

Ca ↓Ph ↑

urine a.a. & Ph

• Stage 3: ↓Ca ↓Ph ↑

urine a.a. & Ph

• PseudohypoPTH• Hypocalcemia

with elevated PTH and nl

renal function

• Mutation in alpha subunit of GNAS1 

• hPTH

admin  blunted urinary cAMP

and phos

• Types • Ia

& Ic: multiple hormone resistance + AHO phenotype, 1b – w/ 

phenotype

• II: renal resistance, no phenotype

Case Report: Vit D def vs PHP• Nl

23 mo boy with seizures and AED‐induced hypocalcemia

• Nl

electrolytes, Ca 6.4 mg/dL

(8.8‐10.8) P 6.7 mg/dL

(3.8‐6.5) 

Mg 0.9 mmol/L (0.6‐0.95)  Alk

phos

436 IU/L (145‐420) PTH 

390.7 pg/mL

(11.1‐179)

• Urinary Ca:Cr

& tubular resorption

Ph nl, no aminoaciduria

• No rickets on L wrist x‐ray• Treated with Ca & high dose vit

D 3 weeks follow‐up Ca, Ph, 

Alk

phos

nl. 

Follow‐up• Increased solid food intake, now drinks sesame milk (Ca‐

containing)

• Ca 10.8  Ph 4.3  Alk phos 601  PTH 7  25‐OHVit D >100• 1, 25OH Vit D 279 (24‐86)• Currently taking MVI & ergocalciferol 4000 IU daily       

References• Fraser D, Kooh SW, Scriver CR. Hyperparathyroidism as the 

cause for hyperaminoaciduria and phosphaturia in human 

vitamin D deficiency. Pediatr Res

1967; 1:425‐435

• Akin L, Kurtoglu S, Yildiz A, Akin MA. Vitamin D deficiency 

rickets mimicking pseudohypoparathyroidism. J Clin Res Ped 

Endo

2010: 2(4): 173‐175.