3 Anemia Por Defectos De Membrana
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Dr Guerra
Hematologia
Anali Isabel Cosme Balderrama
372
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Esferocitosis• Hereditario, autosomico
dominante• Defectos en citoesqueleto• Hemolisis, microesferocitos,
fragilidad osmotica, responde a esplenectomia.
• Existe un defecto en las proteinas de membrana ankirina, banda 3, espectrina β y α y la proteina 4.2
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Manifestaciones clinicas
Froma tipica: anemia moderada, ictericia acolurica, esplenomegalia. Como complicaciones litiasis vesicular, anemia megaloblastica por deficiencia de folatos, aplasia pura de serie roja.
Forma moderada: reticulositosis sin hiperbilirrubinemia y sin esplenomegalia, microesferocitos
Forma de portador asintomatico
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Diagnostico
Detectar patron de: herencia autosomico dominante, anemia hemolitica cronica moderada, esplenomegalia, microesferocitosis y prueba positiva de fragilidad osmotica
Tratamiento
Esplenectomia en la forma tipica
Aporte suplementario con acido folico (1mg/dia)
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Eliptocitosis • Autosomico dominante
• Inestabilidad termica de la espectrina, desintegracion del esqueleto de la membrana despues de ser sometidos a esfuerzos tensionales, defectos en la interunion de la espectrina y alta susceptibilidad a la digestion
• Grupos:– EL-H comun– EL-H esferocitica u ovalocitosis– Estomatica u ovalocitosis– Piropoiquilocitosis hereditaria
Raza negra
Padres primos afectados
16% mas de eliptocitos
Rara
GR “gordos”
Hemolisis
Esplenomegalia infrecuente
Prevalente en Asia
GR con “arremangamiento”
Puentes que atraviesan al GR
Rara
Autosomico recesivo
Micropoiquilocitosis, microesferocitosis y ocasionalmente con volumenes corpusculares muy bajos 50-60m3
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Diagnostico• Mas de 15% de eliptocitos• EL-H con hemolisis intensa el dx es sugerido
por presencia de eliptocitos, poiquilocitos y fragmentos celulares
• Prueba de fragilidad osmotica• Prueba de inestabilidad al calor
Tratamiento• Solo las formas moderadsas de EL-H y los
casos de PPH necesitan esplenectomia
Se basa en los datos morfologicos y el patron de transmision autosomico dominante
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Acantocitosis• “Celulas en espuela”
• Se asocia con padecimientos hepaticos, abetalipoproteinemia congenita, retinitis pigmentosa atipica, padecimientos neurologicos y fenotipo del grupo sanguineo Mc Leod.
– A asociada con hepatopatía– Abetaliproteinemia
Existe una acumulacion de colesterol en la membrana del GR y remodelacion de estas celulas por el bazo.
Se afecta la funcion y estructura fisica de la membrana.
Ausencia congenita de apolipoproteina β en el plasma por defecto en la secrecion de las celulas hepaticas de esta apoproteina.Hallazgo importante: incremento en la concentracion de esfingomielina
Restriccion dieteticas y suplementaicon con hierro, folatos y vitaminas liposolubles
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Sindrome de HARP: discinesia facio-buco-lingual que ocasiona disfagia y disartria, retraso intelectual, retinitis pigmentosa y ceguera nocturna.
Sindrome de corea-acantocitosis: hay disminucion de la supervivencia de los GR.
Se caracteriza por discinesia orofacial orofacial progresiva, hipotonia muscular neurogenica y atrofia muscular con hiporreflexia miotatica
Sx de deficiencia de Rh: presentan expresion nula o disminuida del antigeno Rh, anemia hemolitica, estomatocitos yesferocitos
Xerocitosis hereditaria: es autosomico dominante, hay anemia hemolitica con estomatocitosis y celulas en diana. Los GR estan deshidratados por perdida de potasio intracelular. Puede llegar a observarse seudohipercalemia
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EstomatocitosisGr con una hendidura transversal. • Estomatocitosis adquirida
Existen condiciones que se asocian a estomatocitosis adquirida: neoplasias malignas, enfermedades cardiovasculares, alcoholismo y terapeutica con lagunas drogas.
• Estomatocitosis hereditariaSobrehidratacion de las celulas por incremento del sodio
intracelular y bajas concentraciones de K+.Es autosomico dominante, la anemia es moderada o intensa, el
volumen corpuscular medio esta elevado y la concentracion media de Hb corpuscular disminuida. La fragilidad osmotica esta aumentada y la deformabilidad celular reducida.
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Estas células representan la fase anterior a los eritrocitos maduros habiendo ya perdido el núcleo y siendo su tamaño mucho menor (8 a 11 ) El citoplasma tiñe de rosa con tonalidades azuladas. Contienen residuos de aparato de Golgi, mitocondrias y restos de ADNSe observan en las anemias hemolíticas, en la enfermedad hemolítica del recién nacido y, en general, cuando hay una producción aumentada de eritrocitos
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•Globina
•Protoporfirina IX
•Cuatro átomos de hierro en estado ferrosos / 4 moleculas de Hem
•Una molecula de 2,3 DFG
Hay 7 tipos de cadenas polipeptidicas: α,β,γG,γA δ,ε y ζ
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Hemoglobias normalmente presentesHB Cadenas Periodo en que se encuentra
A α2/β2 La mayor Hb en la vida adulta
A2 α2/ δ2 Hb menor en la vida adulta
F α2/ γG2 Hb menor en la vida adulta; o mayor en la vida fetal
Grower 1 ζ2/ ε2 Embrionario
Grower 2 α2/ ε2 Embrionario
Portland 1 ζ2/γ2 Embrionario
Portland 2 ζ2/ β2 Embrionario
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Hemoglobinopatias
• Resultan de las sustitucion de aminoacidos, deleción, alargamiento o fusiones de cadenas.
• En Mexico hay alta prevalencia de portadores de hemoglobina S y talasemia β
• Existen 4 tipos de hemoglobinopatias:
a) Hemoglobinas agregantes
b) Hemoglobinas inestables
c) Metahemoglobinas
d) Hemoglobinas con alteraciones de la afinidad al O2
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Drepanocitosis• Padecimiento hereditario,
autosómico dominante.
• Los sujetos heterocigotos (AS) se designan como portadores o que tienen el rasgo drepanocitico. Los homocigotos (SS) sufren anemia drepanocitica.
• La Hb S otorga resistencia al paludismo.
PaO2Polimerizacion de la Hb
Formacion de cristales
La rigidezEstancamiento de la sangre
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Celulas falciformes
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• Hemoglobina (S) o forma heterocigota (portadores asintomaticos o rasgo drepanocitico.
• Hemoglobian (S) homocigota (SS) o anemia drepanocitica
•EF negativa
•Hematuria
•Infarto de bazo
•Trombosis cerebrales
•Dx = patron electroforetico AS + prueba de solubilidad +
•Hepatoesplenomegalia
•Autoesplenomegalia
•En su mayoria de raza negra, altos, delgados, artiuclaciones hiperextensibles y con craneo en torre.
•Ictericia conjuntival
•Ulceras maleolares o cicatrices de ulceras antiguas
•Crisis oclusivas
•Infecciones
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Combinacion de la Hb (S) con otras anormalidades de la Hb
• Los dobles heterocigotos en los que uno de los padres aporta el gen S y el otro alguna otra variante anormal de la Hb
• Tipos:
a) Hb S-C anemia menos acentuada que SS pero con crisis vasculares mas graves y muertes subitas por embolias grasas
b) Hemoglobinopatia S-Talasemiaβ
- Hemoglobinopatias S-talasemia β++
- Hemoglobinopatias S-talasemias β0
- Hemoglobinopatias S-talasemias β+
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Talasemias
Produccion insuficiente de una o mas cadenas de globina.
• Talasemia α
• Talasemia β
•Cuadro hematologico normal•Microcitosis•Hipocromia•Hb Bart•Eritrocitos en diana y poiquilocitosis
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También llamadas por su aspecto células mordidas, son hematíes en los que la hemoglobina ha sido desnaturalizada y precipitada, con lo que las células muestran diferentes defectos. Estas células suelen ser eliminadas por el bazo.
Se presentan en:
- anemia inducida por fármacos- deficiencia en glucosa-6-fosfato deshidrogenasa - talasemia - hemoglobinopatías inestables
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Bibliografia
• Fundamentos de Hematologia, Guillermo Ruiz Arguelles, editorial medica Panamericana. Pags 107-154