19.hipotiroidismo congenito
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HIPOTIROIDISMO CONGENITO
DRA. MA. TERESA SEVERINO USCANGAR1MF
HOSPITAL MUNICIPAL PARAISO
10 de Abril del 2006.
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HIPOTIROIDISMO CONGENITO Calorigénesis
Crecimiento y diferenciación celular
Metabolismo de los carbohidratos
Metabolismo de los lípidos
Metabolismo proteico
Metabolismos muscular
Metabolismo hidroelectrolítico
Metabolismo de las vitaminas
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HIPOTIROIDISMO CONGENITO
SNC: desarrollo y maduración neuronal
SCV efecto ino y cronotrópico
SHPY síntesis de hemoglobina
SGI: regulan el transito intestinal
Hipófisis: síntesis de HC-HFE-HL y prolactina.
Son necesarias para la reproducción
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HIPOTIROIDISMO CONGENITO
Hasta la 20ª semana de gestación el feto no es capaz de sintetizar sus propias hormonas tiroideas pero sí que dispone de receptores para ellas.
Desde la 21ª semana el feto es ya capaz de elaborar hormonas tiroideas aunque depende todavía, en buena medida de las de origen materno.
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HIPOTIROIDISMO CONGENITO
ENFERMEDAD DE FAGGE
CRETINISMO HIPOTIROIDISMO APARECIDO EN
AREAS DE BOCIO ENDEMICO
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HIPOTIROIDISMO CONGENITO
Enfermedad que resulta de una producción deficiente de hormonas tiroideas cuya función principal es sobre el crecimiento y el desarrollo, especialmente en la diferenciación del sistema nervioso central.
Como consecuencia de su diagnostico tardío ocasiona retraso mental
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HIPOTIROIDISMO CONGENITO
. Su incidencia varía según la población
USA 1/ 3,200 a 4000 recién nacidos vivos. . ESPAÑA 1/ 2,000recién nacidos vivos. Raza negra 1/ 32,000 recién nacidos
Es la endocrinopatía Es la endocrinopatía más frecuente en el más frecuente en el período neonatalperíodo neonatal
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FRECUENCIA DEL HIPOTIROIDISMOCONGÉNITO EN MÉXICO
1:2,3001:2,300
2:12:1
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HIPOTIROIDISMO CONGENITO
EN MEXICO, LOERA Y COLS. ENCONTRARON 1/ 1,951 CASOS
RESULTADO DEL ANÁLISIS DEL PROGRAMA DE DETECCIÓN DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO DE ENERO DE 1989 A JUNIO DE 1995.
DIFICIL DE DETECTAR EN LOS RECIEN NACIDOS
EL DIAGNOSTICO TEMPRANO PERMITE INICIAR EL TRATAMIENTO TEMPRANO
Y PRESERVAR EL COEFICIENTE INTELECTUAL
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HIPOTIROIDISMO CONGENITO
LA ETIOLOGÍA ES MULTIFACTORIAL
FISIOPATOLOGIA PRIMARIO:
DEFECTO SE LOCALIZA EN LA GLANDULA 95% DE CASOS FREC. 1: 4,000 CASOS PUEDE SER PERMANENTE O TRANSITORIO
SECUNDARIO: HIPOFISARIO
TERCIARIO: HIPOTALAMICA
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HIPOTIROIDISMO CONGENITO
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CLASIFICACION ETIOLOGICA Y PREVALENCIA DEL HIPOTIROIDISMO
HIPOTIROIDISMO PERMANENTE
I. DISGENESIA TIROIDEA 1: 4,000 A) ATIREOSIS
B) HIPOPLASIA
C) ECTOPIA
II. DISHORMOGENESIS 1: 30,000
III. DEFICIENCIA DE YODO
HIPOTIROIDISMO TRANSITORIO 1: 40,000A) YATROGENO
A) EXPOSICIÓN A YODO
B) FÁRMACOS ANTITIROIDEOS
C) AUTOINMUNITARIO
D) ANTICUERPOS BLOQUEADORES
B) IDIOPATICO
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HIPOTIROIDISMO CONGENITO
HIPOTIROIDISMO PERMANENTE
I. DISGENESIA TIROIDEA 1: 4,000 casos
ALTERACIONES EN LA EMBRIOGÉNESIS 80% DE CASOS DE HIPOTIROIDISMO CONGENITO REQUIEREN TRATAMIENTO DE POR VIDA SEXO FEMENINO 3:1 ECTOPIA TIROIDEA ( TIROIDES LINGUAL )
SEGÚN GAGNE MUTACIÓN DEL GEN DEL RECEPTOR DE TSH
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HIPOTIROIDISMO CONGENITO
HIPOTIROIDISMO PERMANENTE
II. DISHORMOGENESIS 1: 30,000
ALTERACIÓN EN LA SÍNTESIS, EN LA LIBERACIÓN O EN
LA ACCIÓN PERIFÉRICA DE DICHAS HORMONAS
5-10 DE LOS HIPOTIROIDISMOS CONGÉNITOS
Se transmiten en forma autosómica recesiva
Cursan con bocio
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HIPOTIROIDISMO CONGENITO
HIPOTIROIDISMO PERMANENTE
DEFICIENCIA DE YODO
FALTA RELATIVA DE YODO EN LA ALIMENTACIÒN TIROIDEA.
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HIPOTIROIDISMO CONGENITO
HIPOTIROIDISMO TRANSITORIO 1: 40,000
A) IATROGENO1. EXPOSICION A YODO
2. FÁRMACOS ANTITIROIDEOS
3. AUTOINMUNITARIO
4. ANTICUERPOS BLOQUEADORES
B) IDIOPATICO
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HIPOTIROIDISMO CONGENITO
HIPOTIROIDISMO DEL PREMATURO
50% DE LOS MENORES DE 30 SEMANAS CAUSAS:
INMADUREZ GENERALIZADA INSENSIBILIDAD A LOS NIVELES DE T4 MAYOR LIBERACION DE TSH DISMINUCIÓN EN LA SINTESIS DE TIROGLOBULINA
NECESARIO REALIZAR TAMIZ EN LA SEGUNDA SEMANA DE VIDA
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HIPOTIROIDISMO CONGENITO
La carencia de las hormonas de la tiroides materna
debida al hipotiroidismo puede tener efectos devastadores en el feto.
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HIPOTIROIDISMO CONGENITO
SON DIVERSAS SON NOTORIAS EN 5% DE RECIEN NACIDOS ANTES DEL TAMIZ ,SE CONFUNDIAN CON
MUCOPOLISACARIDOSIS, SIND. DE DOWN
SEGÚN CASADO y cols., ANTES DEL TAMIZ 25% SE DIAGNOSTICABA ANTES DE LOS 3 MESES 38% ANTES DE LOS 6 MESES 51% ANTES DE LOS 10 MESES DE EDAD
CARACTERISTICAS CLINICASCARACTERISTICAS CLINICAS
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HIPOTIROIDISMO CONGENITO
INDICE HIPOTIROIDEO NEONATAL(LETARTE y Cols. )
HERNIA UMBILICAL 1
PROBLEMAS DE ALIMENTACION 1
HIPOTONIA 1
ESTREÑIMIENTO 1
MACROGLOSIA 1
INACTIVIDAD 1
MOTEADO CUTANEO 1
PIEL SECA 1.5
FONTANELA POSTERIOR AGRANDADA
1.5
FACIES CARACTERISTICA 3.
TOTAL 13
MÁS DE 4 PUNTOS SOSPECHA CLÍNICA ,
REALIZAR PRUEBAS DE FUNCIÓN TIROIDEA
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HIPOTIROIDISMO CONGENITO
INDICE HIPOTIROIDEO NEONATAL(Casado Frías y Cols. )
SEXO FEMENINO 2
ESTREÑIMIENTO 2
HIPOTERMIA /PALIDEZ 1
HIPOTONIA 1
HERNIA UMBILICAL 1
MACROGLOSIA 1
ICTERICIA 1
PIEL SECA 1
FONTANELA POSTERIOR ABIERTA 1
EDEMA / FACIE TIPICA 1
EMBARAZO DE MAS DE 40 SEMANAS
1
PESO AL NACER > DE 3.5 KG 1
TOTAL 15
MÁS DE 5 PUNTOS SOSPECHA CLÍNICA ,
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HIPOTIROIDISMO CONGENITO
SÍNTOMAS NO CONSIDERADOS: LLANTO RONCO DISTENSION ABDOMINAL ANEMIA
OTRAS MANIFESTACIONES CONVULSIONES FEBRILES HIPOGLICEMIA PERSISTENTE
MALFORMACIONES CONGÉNITAS ASOCIADAS CARDIOPATÏAS CONGENITAS ANOMALÏAS GASTROINTETSINALES SÏNDROME DE DOWN ANOMALÏAS RENALES MICROMELIA, POLIDACTILIA ATROFIA DEL TIMO BEBE COLODIÖN HIDROPIS FETALIS
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HIPOTIROIDISMO CONGENITO
DIAGNÓSTICO CLINICO SIGNOS Y SÍNTOMAS DE HIPOTIROIDISMO HISTORIA FAMILIAR O MATERNA DE DISFUNCION
TIROIDEA INGESTA O ADMINISTRACIÓN DE BOCIOGENOS DURANTE
EL EMBARAZO RETRASO DE LA APARICIÓN DE LOS MOVIMIENTOS
FETALES
ESTUDIO BIOQUIMICO PRUEBAS DE FUNCIÓN TIROIDEA (ELISA, RIA, IRMA,
QUIMIOLUMINISCENCIA)Tiroxina total (T4 total ) 6.5 A 12 ug/mlTiroxina libre (t4 libre) 0.8 a 2.0 ug/mlTriyodotironina (T3 total) 100 a 300 ng/mlTirotropina <(TSH) 0.3 a 5.00 mUI/ml
TIROGLOBILINA, GLOBULINA UNIDA A TIROXINA, ANTICUERPOS ANTITIROIDEOS
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HIPOTIROIDISMO CONGENITO
DIAGNÓSTICO RADIOLÓGICO 60% PRESENTAN
RETRASO DE LA MADUREZ OSEA
EVIDENTE EN RECIÉN NACIDOS Y EN EL HIPOTIROIDISMO NO TRATADO
ANTES DE LOS 6 MESES, RADIOGRAFÍAS DE RODILLAS Y DEL PIE BUSCANDO NÚCLEO DE LA EPÍFISIS FEMORAL Y EL NÚCLEO DEL CUBOIDES
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HIPOTIROIDISMO CONGENITO
GAMMAGRAFÍA DE TIROIDES
PERMITE ACLARAR LA
ETIOLOGÍA ANATÓMICA
NO ES INDISPENSABLE SOBRE TODO EN EL RECIÉN NACIDO Y LACTANTE
PUEDE DIFERIRSE HASTA LOS 2 Ó 3 AÑOS DE EDAD PARA NO INTERFERIR CON EL DESARROLLO NEUROLÓGICO
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HIPOTIROIDISMO CONGENITO
RESTABLECER LAS FUNCIONES METABÓLICAS QUE PONGAN EN PELIGRO LA VIDA.
REINSTALAR UNA MADURACIÓN NORMAL DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.
NORMALIZAR EL CRECIMIENTO Y EL DESARROLLO ÓSEO.
IDEAL ANTES DE LAS 3 SEMANAS DE VIDA
POR LO MENOS ANTES DE LOS 2 MESES
OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO
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HIPOTIROIDISMO CONGENITO
EL TRATAMIENTO ES SENCILLO, ESPECTACULAR, EFICAZ Y BARATO.
EL TRATAMIENTO ES SUSTITUTIVO.
LEVOTIROXINA SODICA SINTETICA, QUE POSEE UNA VIDA MEDIA DE 2 SEMANAS QUE PERMITE MANTENER NIVELES PLASMASTICOS HORMONALES MAS REGULARES.
OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO
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HIPOTIROIDISMO CONGENITO
TRATAMIENTO DEL HIPOTIROIDISMO CONGENITO
DOSIS POR GRUPOS DE EDAD
EDADLEVOTIROXINA
ug/ díaLEVOTIROXINA
ug/kg/día
0 a 6 meses 37.5 - 50 10-15
6 a 12 meses 50 - 75 8-10
1 a 5 años 75 - 100 5-6
6-12 años 100 - 150 4-5
> 12 años 100 - 200 2-3
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COEFICIENTE INTELECTUAL SEGÚN LA EDAD AL INICIO DEL TRATAMIENTO CON HORMONAS TIROIDEAS
EDAD AL INICIODEL TRATAMIENTO
COEFICIENTE INTELECTUAL (CI)
Varianza
0-3 meses 89 64-107
3 a 6 meses 71 35-96
> 6 meses 54 25-80
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
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HIPOTIROIDISMO CONGENITO
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
• SINDROME DE DOWN
• MUCOPOLISACARIDOSIS
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Material Necesario.Material Necesario.
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Anote Claramente.Anote Claramente.
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Identifique el área para puncionar.Identifique el área para puncionar.
![Page 36: 19.hipotiroidismo congenito](https://reader036.fdocuments.us/reader036/viewer/2022062514/559266fd1a28ab3d5d8b4663/html5/thumbnails/36.jpg)
Limpie el área a puncionar.Limpie el área a puncionar.
![Page 37: 19.hipotiroidismo congenito](https://reader036.fdocuments.us/reader036/viewer/2022062514/559266fd1a28ab3d5d8b4663/html5/thumbnails/37.jpg)
Introduzca la punta de la lanceta.Introduzca la punta de la lanceta.
![Page 38: 19.hipotiroidismo congenito](https://reader036.fdocuments.us/reader036/viewer/2022062514/559266fd1a28ab3d5d8b4663/html5/thumbnails/38.jpg)
Elimine la primer gota de sangre.Elimine la primer gota de sangre.
![Page 39: 19.hipotiroidismo congenito](https://reader036.fdocuments.us/reader036/viewer/2022062514/559266fd1a28ab3d5d8b4663/html5/thumbnails/39.jpg)
Deje que se impregne Deje que se impregne
completamente el círculo.completamente el círculo.
![Page 40: 19.hipotiroidismo congenito](https://reader036.fdocuments.us/reader036/viewer/2022062514/559266fd1a28ab3d5d8b4663/html5/thumbnails/40.jpg)
Levante el pie del niño.Levante el pie del niño.
![Page 41: 19.hipotiroidismo congenito](https://reader036.fdocuments.us/reader036/viewer/2022062514/559266fd1a28ab3d5d8b4663/html5/thumbnails/41.jpg)
Tarjeta de GuthrieTarjeta de Guthrie
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Sobre para enviar muestra al laboratorio.Sobre para enviar muestra al laboratorio.
![Page 43: 19.hipotiroidismo congenito](https://reader036.fdocuments.us/reader036/viewer/2022062514/559266fd1a28ab3d5d8b4663/html5/thumbnails/43.jpg)
¡¡ Juntos lo lograremos
!!
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HIPOTIROIDISMO CONGENITO
BIBLIOGRAFÌA:
MARTÌNEZ Y MartínezLA SALUD DEL NIÑO Y EL ADOLESCENTE3a. EDICIÓN, MÉXICO.Págs:
PALACIOS TreviñoINTRODUCCIÓN A LA PEDIATRÍA6a. EDICIÓN, MÉXICO.Págs: 664-672
www.tiroides.net/neonatal.htmwww.nlm.nih.gov/medlineplus/ spanish/ency/article