15

CARDIOMIOPATIILE

CARDIOMIOPATIILE

Tipurile de CM: primareTipurile de CM: primare

Maron BJ et al. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies. Circulation 2006;113:1807-16.Maron BJ et al. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies. Circulation 2006;113:1807-16.

Tipurile de CM: secundare (specifice)

Tipurile de CM: secundare (specifice)

Boli infiltrative: amiloidoza, Hurler, Hunter, Gaucher

Tezaurismoze: hemocromatoza, Niemann-Pick, Fabry

Toxica: medicamente, metale grele, agenti chimici

Endomiocardica: fibroza endomiocardica, sdr. hipereozinofilic

Inflamatorie – granulomatoasa: sarcoidoza

Endocrine: DZ, hiper – hipotiroidism, feocromocitom,

acromegalie

Boli neuromusculare (ataxia Fridereich, distrofia musculara

Duchenne)

Deficite nutritionale: beri-beri, pelagra, scorbut, kwashiorkor

Boli sistemice: LES, PR, PM-DM, SSP, PAN

Chimioterapie: doxorubicina, ciclofosfamida; Radioterapia

Boli infiltrative: amiloidoza, Hurler, Hunter, Gaucher

Tezaurismoze: hemocromatoza, Niemann-Pick, Fabry

Toxica: medicamente, metale grele, agenti chimici

Endomiocardica: fibroza endomiocardica, sdr. hipereozinofilic

Inflamatorie – granulomatoasa: sarcoidoza

Endocrine: DZ, hiper – hipotiroidism, feocromocitom,

acromegalie

Boli neuromusculare (ataxia Fridereich, distrofia musculara

Duchenne)

Deficite nutritionale: beri-beri, pelagra, scorbut, kwashiorkor

Boli sistemice: LES, PR, PM-DM, SSP, PAN

Chimioterapie: doxorubicina, ciclofosfamida; Radioterapia


Factorii genetici in CMFactorii genetici in CM

CARDIOMIOPATIA

HIPERTROFICA

CARDIOMIOPATIA

HIPERTROFICA

Cardiomiopatia hipertrofica

Cardiomiopatia hipertrofica

Definitie. CM primara caracterizata

prin:

HVS asimetrica sau concentrica

Cauza genetica: mutatii ale genelor care

codifica proteinele sarcomerului

Disfunctie VS predominent diastolica

Cardiomiopatia hipertrofica:

75% din cazuri neobstructiva: HVS

25% din cazuri obstructiva: HVS +

“stenoza aortica subvalvulara”

Incidenta:

0.2 – 0.5% din populatia generala

M > F

Definitie. CM primara caracterizata

prin:

HVS asimetrica sau concentrica

Cauza genetica: mutatii ale genelor care

codifica proteinele sarcomerului

Disfunctie VS predominent diastolica

Cardiomiopatia hipertrofica:

75% din cazuri neobstructiva: HVS

25% din cazuri obstructiva: HVS +

“stenoza aortica subvalvulara”

Incidenta:

0.2 – 0.5% din populatia generala

M > F

SAo subvalvulara:• CMHO• SAo discreta

SAo subvalvulara:• CMHO• SAo discreta

Incidenta mutatiilorcomponentelorsarcomerice in CMH

Incidenta mutatiilorcomponentelorsarcomerice in CMH

11 gene implicate

80% forma

familiala

autozomal

dominanta

Lanturi grele ale

miozinei: cr. 14q1

20% forma

sporadica

11 gene implicate

80% forma

familiala

autozomal

dominanta

Lanturi grele ale

miozinei: cr. 14q1

20% forma

sporadica


cr. 1 cr. 19 cr. 11

cr. 3, 12

cr. 15

cr. 14

cr. 15

Anatomie patologicaAnatomie patologica

• HVS asimetrica: 66% din cazuri• varianta: HVS apicala

• HVS asimetrica: 66% din cazuri• varianta: HVS apicala

Teare D. Asymmetrical hypertrophy of the heart in young adults. Br Heart J 1958;20:1–8. Teare D. Asymmetrical hypertrophy of the heart in young adults. Br Heart J 1958;20:1–8.

• HVS concentrica: 33% din cazuri• HVS concentrica: 33% din cazuri

VS

VD

CMH:CMH: dezorganizarea cardiomiocitara:

> 5% din masa totala a miocardului

> 20% din zonele hipertrofiate

dezorganizarea miofibrilara

dezorganizarea cardiomiocitara:




Miocard normalMiocard normalMiocard normalMiocard normal Miocard din CMHMiocard din CMHMiocard din CMHMiocard din CMH

CMH:CMH: dezorganizarea cardiomiocitara:




dezorganizarea cardiomiocitara:




CMH – fibroza interstitialaCMH – fibroza interstitiala

CMH – anomaliile microcirculatiei

CMH – anomaliile microcirculatiei

pe vase < 1.5 mm

Apare oriunde in miocard

(descrisa initial in zone

cicatriciale sau hipertrofice)

pe vase < 1.5 mm

Apare oriunde in miocard

(descrisa initial in zone

cicatriciale sau hipertrofice)

Fiziopatologie: spectrul CMH

- HVS inadecvata de cauza genetica -

Fiziopatologie: spectrul CMH

- HVS inadecvata de cauza genetica -

CMH neobstructiva=

HVS concentrica sau excentrica

CMH neobstructiva=

HVS concentrica sau excentrica

CMH obstructiva=

HVS concentrica sau excentrica+

obstructie la ejectia VS

CMH obstructiva=

HVS concentrica sau excentrica+

obstructie la ejectia VS

• 75% din cazurile CMH• 75% din cazurile CMH • 25% din cazurile CMH • 25% din cazurile CMH

Fiziopatologia CMHFiziopatologia CMH Tulburarile functiei diastolice:

Hipertrofia miocitara

Dezordinea miocitara si miofibrilara

Fibroza interstitiala

Metabolism anormal al calciului

Ischemia miocardica

Ischemia miocardica: rezervei coronare de flux + boala microcirculatiei

25% din pacienti au subdenivelari ST la Holter ECG

40% au subdenivelari ST la efort

Poate fi responsabila de MSC

+/- obstructie intraventriculara cu gradient dinamic

Tulburarile functiei diastolice: Hipertrofia miocitara

Dezordinea miocitara si miofibrilara

Fibroza interstitiala

Metabolism anormal al calciului

Ischemia miocardica

Ischemia miocardica: rezervei coronare de flux + boala microcirculatiei

25% din pacienti au subdenivelari ST la Holter ECG

40% au subdenivelari ST la efort

Poate fi responsabila de MSC

+/- obstructie intraventriculara cu gradient dinamic

CMHCMH

CMHOCMHO

Localizarea si fiziopatologia obstructiei in CMHO

Localizarea si fiziopatologia obstructiei in CMHO

Proeminenta SeIV in LVOT

Miscare sistolica anterioara

a foitei mitrale anterioare

(SAM)

Gradient intraventricular

Insuficienta mitrala

Ejectie rapida: VS

hiperkinetic

Proeminenta SeIV in LVOT

Miscare sistolica anterioara

a foitei mitrale anterioare

(SAM)

Gradient intraventricular

Insuficienta mitrala

Ejectie rapida: VS

hiperkinetic

1.1.

2.2. 3.3.

Localizarea si fiziopatologia obstructiei

in CMHO

Localizarea si fiziopatologia obstructiei

in CMHO

Manifestari clinice in CMHO

Manifestari clinice in CMHO

Simptome Asimptomatici

Dispnee

Angina (30% din adulti)

Sincopa (15-25% din

cazuri)

Palpitatii si aritmii V sau SV

MSC

Simptome Asimptomatici

Dispnee

Angina (30% din adulti)

Sincopa (15-25% din

cazuri)

Palpitatii si aritmii V sau SV

MSC

Semne “Pulsus bisferiens”

Soc apexian hiperdinamic

Galop presistolic

SUFLU DE EJECTIE variabil:

prin volumului VS (efort,

tahicardie, nitrit de amil, Valsalva,

ortostatism)

prin volumului VS (PS

mimetice, pozitia “pe vine”)

Suflu de insuficienta mitrala

Semne “Pulsus bisferiens”

Soc apexian hiperdinamic

Galop presistolic

SUFLU DE EJECTIE variabil:

prin volumului VS (efort,

tahicardie, nitrit de amil, Valsalva,

ortostatism)

prin volumului VS (PS

mimetice, pozitia “pe vine”)

Suflu de insuficienta mitrala

ECGECG

HVS cu gradient alterat

T negative in precordiale

Unde Q septale: 25-50%

din cazuri

P mitral

Aritmii atriale sau

ventric.

T negative gigante in V1-

V6 in CMH apicala

HVS cu gradient alterat

T negative in precordiale

Unde Q septale: 25-50%

din cazuri

P mitral

Aritmii atriale sau

ventric.

T negative gigante in V1-

V6 in CMH apicala

EcocardiografiaEcocardiografia

diastola

sistola

Metoda diagnostica de electie

HVS: Asimetrica: SeIV / PP > 1.5/1

Concentrica

Apicala

Sept hipertrofiat hipokinetic

Cavitate VS mica

SAM a foitei Mi anterioare

Inchidere mezosistolica a cuspelor aortice

Metoda diagnostica de electie

HVS: Asimetrica: SeIV / PP > 1.5/1

Concentrica

Apicala

Sept hipertrofiat hipokinetic

Cavitate VS mica

SAM a foitei Mi anterioare

Inchidere mezosistolica a cuspelor aortice

CM hipertrofica neobstructiva

CM hipertrofica neobstructiva

Disfunctie diastolica severaDisfunctie diastolica severa

SAM in CMHO - eco transtoracic

SAM in CMHO - eco transtoracic

SAM in CMHO: TEESAM in CMHO: TEE

CMHO –

gradientul

intraventricul

ar

CMHO –

gradientul

intraventricul

ar

CMHO forma apicala CMHO forma apicala

Cateterismul cardiac:

gradientul

intraventricular

Cateterismul cardiac:

gradientul

intraventricular

Cateterismul cardiac: gradientul intraventricular Cateterismul cardiac: gradientul intraventricular

CMHO angioCMHO angio

CMHO – SAM angioCMHO – SAM angio

CMHO la RMNCMHO la RMN

Supravietuirea in CMHO in functie de numarul factorilor

de risc

Supravietuirea in CMHO in functie de numarul factorilor

de risc Ff de risc ptr deces:

• AHC de MSC < 45 ani

• sincopa

• HVS extrema (> 30

mm)

• hipoTA la efort

• TV-NS la ex Holter

• MSC sau TV sustinuta

Ff de risc genetici:

• mutatii ale genei

troponinei T

Ff de risc ptr deces:

• AHC de MSC < 45 ani

• sincopa

• HVS extrema (> 30

mm)

• hipoTA la efort

• TV-NS la ex Holter

• MSC sau TV sustinuta

Ff de risc genetici:

• mutatii ale genei

troponinei T

Spirito P et al. NEJM 1997;336:775.Spirito P et al. NEJM 1997;336:775.

Tratamentul CMHOTratamentul CMHO Evitarea efortului fizic: 40% din MSC se produc la

efort

Ameliorarea simptomelor = reducerea gradientului

intraventricular Inotrop negative: -blocante, disopiramida, verapamil

Embolizarea septala

Pacing bicameral

Miectomie chirurgicala

Preventia mortii subite la pacientii cu risc inalt: Reducerea gradientului IV

Amiodarona, defibrilator implantabil

Evitarea efortului fizic: 40% din MSC se produc la

efort

Ameliorarea simptomelor = reducerea gradientului

intraventricular Inotrop negative: -blocante, disopiramida, verapamil

Embolizarea septala

Pacing bicameral

Miectomie chirurgicala

Preventia mortii subite la pacientii cu risc inalt: Reducerea gradientului IV

Amiodarona, defibrilator implantabil

Valoarea prognostica a gradientului intraventricular in

repaus > 30 mmHg

Valoarea prognostica a gradientului intraventricular in

repaus > 30 mmHg

Maron MS et al. NEJM 2003;348:295-303.Maron MS et al. NEJM 2003;348:295-303.

Alcoolizarea primei septale

Alcoolizarea primei septale

Miotomia-miectomia Morrow in CMHO


Nishimura RA, Holmes DR. NEJM 2004;350:1320.Nishimura RA, Holmes DR. NEJM 2004;350:1320.



preoperatorpreoperator postoperatorpostoperator

Efectul pacingului DDD asupra gradientului in CMHO

Efectul pacingului DDD asupra gradientului in CMHO

Ommen SR et al. J Am Coll Cardiol 1999;34:191.Ommen SR et al. J Am Coll Cardiol 1999;34:191.

CARDIOMIOPATIIL

E

RESTRICTIVE

CARDIOMIOPATIIL

E

RESTRICTIVE

Definitie, clasificare etiologica

Definitie, clasificare etiologica

Boli miocardice sau endomiocardice caracterizate prin

reducerea umplerii diastolice a unuia sau ambilor ventriculi cu

functie sistolica normala sau aproape normala

Sporadica sau familiala autozomal dominanta

Clasificare:

Primare (50% din cazuri):

Idiopatica

Fibroza endomiocardica

Endocardita Loffler

Secundare (50% din cazuri):

Boli infiltrative: amiloidoza, (sarcoidoza, post iradiere, leucoze)

Tezaurismoze (hemocromatoza, glicogenoze, boala Fabry)

Boli metabolico-endocrine (carcinoidul, hipotiroidia, acromegalia)

Identificarea cauzei are importanta terapeutica

Boli miocardice sau endomiocardice caracterizate prin

reducerea umplerii diastolice a unuia sau ambilor ventriculi cu

functie sistolica normala sau aproape normala

Sporadica sau familiala autozomal dominanta

Clasificare:

Primare (50% din cazuri):

Idiopatica

Fibroza endomiocardica

Endocardita Loffler

Secundare (50% din cazuri):

Boli infiltrative: amiloidoza, (sarcoidoza, post iradiere, leucoze)

Tezaurismoze (hemocromatoza, glicogenoze, boala Fabry)

Boli metabolico-endocrine (carcinoidul, hipotiroidia, acromegalia)

Identificarea cauzei are importanta terapeutica

Sdr. hipereozinofilicSdr. hipereozinofilic

CMR:anatomie patologica

CMR:anatomie patologica

HE x 250Hipertrofie miocitara usoaraHE x 250Hipertrofie miocitara usoara

HE x 40Fibroza interstitiala marcataHE x 40Fibroza interstitiala marcata

Depinde de etiologieDepinde de etiologie

FiziopatologieFiziopatologie

rigiditatii miocardului sau

endocardului

rapida a presiunii de umplere

ventriculare

Aspect caracteristic al curbei de

presiune diastolice:

“dip and plateau”

Afectare predominanta a VD (+/-

VS)

Dilatatie atriala marcata cu cavitati

ventriculare normale

Semne predominente de IVD: PVC

rigiditatii miocardului sau

endocardului

rapida a presiunii de umplere

ventriculare

Aspect caracteristic al curbei de

presiune diastolice:

“dip and plateau”

Afectare predominanta a VD (+/-

VS)

Dilatatie atriala marcata cu cavitati

ventriculare normale

Semne predominente de IVD: PVC

Diferente intre CMR si pericardita constrictivaDiferente intre CMR si pericardita constrictiva

CMRCMR Pericardita Pericardita constrictivaconstrictiva

Presiuni diastolice Presiuni diastolice A-VA-V

Diferenta > 5 mmHgDiferenta > 5 mmHg Diferenta < 5 Diferenta < 5 mmHgmmHg

HTPHTP (PAPs > 50 (PAPs > 50 mmHg)mmHg) sau sau

Platou diastolic al Platou diastolic al presiunii VDpresiunii VD

< 1/3 din presiunea < 1/3 din presiunea sistolicasistolica

> 1/3 din presiunea > 1/3 din presiunea sistolicasistolica

Biopsia Biopsia endomiocardicaendomiocardica

AnormalaAnormala NormalaNormala

BNPBNP > 5 x N> 5 x N NN

Manifestari cliniceManifestari clinice Se coreleaza cu severitatea presiunii in atrii

Intoleranta la efort

Incapacitatea cresterii DC prin disfunctia diastolica

Dispnee

Astenie severa = DC

Semne de PVC mare:

turgescenta jugulara, hepatomegalie, ascita, edeme, anasarca

Instalare progresiva, greu reversibile

Fibrilatie atriala = frecventa prin dilatatie atriala

Aritmii ventriculare frecvente in faze avansate = cauza deces

Complicatii tromboembolice la 1/3 din cazuri

DIAGNOSTIC: ecocardiografie, cateterism cardiac, biopsie

endomiocardica

Se coreleaza cu severitatea presiunii in atrii

Intoleranta la efort

Incapacitatea cresterii DC prin disfunctia diastolica

Dispnee

Astenie severa = DC

Semne de PVC mare:

turgescenta jugulara, hepatomegalie, ascita, edeme, anasarca

Instalare progresiva, greu reversibile

Fibrilatie atriala = frecventa prin dilatatie atriala

Aritmii ventriculare frecvente in faze avansate = cauza deces

Complicatii tromboembolice la 1/3 din cazuri

DIAGNOSTIC: ecocardiografie, cateterism cardiac, biopsie

endomiocardica

CMR – aspect ecocardiograficCMR – aspect ecocardiografic

Tratamentul CMRTratamentul CMR

Identificarea cauzelor tratabile (ex. hemocromatoza,

carcinoid)

Diuretice ptr reducerea PVC si a retentiei hidrosaline

IECA determina hipoTA

Digitalice: inutile patogenic, toxicitate crescuta

Aritmii ventriculare grave: defibrilator implantabil,

beta blocante sau

transplant

Transplant cardiac (nu in bolile sistemice)

Identificarea cauzelor tratabile (ex. hemocromatoza,

carcinoid)

Diuretice ptr reducerea PVC si a retentiei hidrosaline

IECA determina hipoTA

Digitalice: inutile patogenic, toxicitate crescuta

Aritmii ventriculare grave: defibrilator implantabil,

beta blocante sau

transplant

Transplant cardiac (nu in bolile sistemice)

EndocarditaLofflerEndocarditaLoffler

Infiltrare miocardica extensiva cu eozinofileInfiltrare miocardica extensiva cu eozinofile

Caracteristica zonelor temperate Eozinofilie sanguina si miocardica

marcata M < 50 ani cu hipereozinofilie Etape clinice succesive:

Necrotica Trombotica Fibrotica

Semne de IC congestiva + embolii

sistemice Tratament: corticosteroizi,

hidroxiuree, transplant cardiac

Caracteristica zonelor temperate Eozinofilie sanguina si miocardica

marcata M < 50 ani cu hipereozinofilie Etape clinice succesive:

Necrotica Trombotica Fibrotica

Semne de IC congestiva + embolii

sistemice Tratament: corticosteroizi,

hidroxiuree, transplant cardiac

Fibroza endomiocardicaFibroza endomiocardica

o Caracteristica zonelor tropicaleo Eozinofilie usoara o Fibroza endocardica apicala si subvalvulara o Afectare biventriculara 50%; VS = 40%o 15-25% din decese cardiace ale zoneio Afecteaza copii si adulti tinerio Mortalitate la 2 ani: 35-50%

o Caracteristica zonelor tropicaleo Eozinofilie usoara o Fibroza endocardica apicala si subvalvulara o Afectare biventriculara 50%; VS = 40%o 15-25% din decese cardiace ale zoneio Afecteaza copii si adulti tinerio Mortalitate la 2 ani: 35-50%

Amiloidoza miocardicaAmiloidoza miocardica CMR cea mai frecvent intalnita in practica Boala infiltrativa multisistemica cu depunere de fibrile polipeptidice

liniare in interstitiul miocardic: Lanturi usoare de Ig (kappa sau lambda): forma AL = forma primara, varianta de mielom Non Ig (proteina A): forma AA = forma secundara Forma familiala (AF): prealbumina (transtiretina) Forma senila (SSA): ANP-like sau transtiretina

Aparitia manifestarilor clinice = infiltrare severa

CMR cea mai frecvent intalnita in practica Boala infiltrativa multisistemica cu depunere de fibrile polipeptidice

liniare in interstitiul miocardic: Lanturi usoare de Ig (kappa sau lambda): forma AL = forma primara, varianta de mielom Non Ig (proteina A): forma AA = forma secundara Forma familiala (AF): prealbumina (transtiretina) Forma senila (SSA): ANP-like sau transtiretina

Aparitia manifestarilor clinice = infiltrare severa

Amiloidoza cutaneomucoasa

Amiloidoza cutaneomucoasa

manifestari neurologice

Depunerea in rinichi

= sdr. nefrotic

manifestari neurologice

Depunerea in rinichi

= sdr. nefrotic

Amiloid: termenul lui Virchow“amidon-like”Amiloid: termenul lui Virchow“amidon-like”

Amiloidoza miocardicaAmiloidoza miocardica

ECG: microvoltaj, tulburari de conducere AV sau BRECG: microvoltaj, tulburari de conducere AV sau BR

Afectarea cardiaca = 1/3 pts cu amiloidoza sistemica tip AL

Afectarea anatomopatologica este prezenta si in lipsa

manifestarilor clinice

intereseaza miocardul V, A si eventual si valvele

manifestari clinice: CMR, IC sistolica, hipoTA ortostatica, BAV

Afectarea cardiaca = 1/3 pts cu amiloidoza sistemica tip AL

Afectarea anatomopatologica este prezenta si in lipsa

manifestarilor clinice

intereseaza miocardul V, A si eventual si valvele

manifestari clinice: CMR, IC sistolica, hipoTA ortostatica, BAV

Amiloidoza miocardicaAmiloidoza miocardica

Aspectul ecocardiografic in amiloidoza

Aspectul ecocardiografic in amiloidoza

Tratamentul amiloidozeiTratamentul amiloidozei Amiloidoza AL = prognostic c.m. infaust

Agenti alkilanti: melfalan

Imunosupresie: prednison

Toxice ale fusului: colchicina

Tratamentul IC: Evitarea digitalicelor (afinitate ptr fibrele de amiloid = toxicitate)

Sensibilitate majora la Ca blocante

Vdil si diureticele: efecte hipotensoare

ANTICOAGULARE sistemica

Transplant cardiac in formele fara afectare extracardiaca

Transplant hepatic in formele cu transtiretina

Amiloidoza AL = prognostic c.m. infaust

Agenti alkilanti: melfalan

Imunosupresie: prednison

Toxice ale fusului: colchicina

Tratamentul IC: Evitarea digitalicelor (afinitate ptr fibrele de amiloid = toxicitate)

Sensibilitate majora la Ca blocante

Vdil si diureticele: efecte hipotensoare

ANTICOAGULARE sistemica

Transplant cardiac in formele fara afectare extracardiaca

Transplant hepatic in formele cu transtiretina

15

Documents

Transcript of 15