® DIFERENCIACION SEXUAL Y GENITALES AMBIGUOS Instituto de Genetica Humana Pontificia Universidad...
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DIFERENCIACION SEXUAL Y GENITALES AMBIGUOS
DIFERENCIACION SEXUAL Y GENITALES AMBIGUOS
Instituto de Genetica HumanaInstituto de Genetica Humana
Pontificia Universidad Javeriana
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Hallazgos al examen fisicoHallazgos al examen fisico
MicropeneMicropene HipospadiasHipospadias CriptorquidiaCriptorquidia Escroto BifidoEscroto Bifido ClitoromegaliaClitoromegalia Fusion labio escrotal.Fusion labio escrotal.
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Motivo de ConsultaMotivo de Consulta
Genitales ambiguosGenitales ambiguos AmenorreaAmenorrea InfertilidadInfertilidad Ausencia de caracteres sexuales secundariosAusencia de caracteres sexuales secundarios VirilizacionVirilizacion
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Diferenciacion en el hombreDiferenciacion en el hombreGonada indiferenciada
YTesticulo
Wolff
Testosterona
Dehidrotestosterona Virilizacion
PeneEscrotoFusionlabioescrotal
PeneEscrotoFusionlabioescrotal
5-a-red
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ClasificacionClasificacion
Alteraciones de la diferenciacion gonadalAlteraciones de la diferenciacion gonadal Hermafroditismo verdaderoHermafroditismo verdadero Disgenesia Gonadal Disgenesia Gonadal
XXXX XYXY
Hombres XXHombres XX 45,X/46,XY45,X/46,XY
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Hermafroditismo verdaderoHermafroditismo verdadero
Presencia de tejido ovarico y testicularPresencia de tejido ovarico y testicular 46,XX46,XX Genitales ambiguosGenitales ambiguos Genitales femenino +/-Genitales femenino +/- Genitales Masculinos+/-Genitales Masculinos+/- Desarrollo de GMDesarrollo de GM
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Disgenesia Gonada XYDisgenesia Gonada XY
Fenotipo femeninoFenotipo femenino Estatura normal.Estatura normal. Ausencia de caracteres sexuales secundariosAusencia de caracteres sexuales secundarios Presencia der mullerianos.Presencia der mullerianos.
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Disgenesia Gonadal XXDisgenesia Gonadal XX
Fenotipo femeninoFenotipo femenino Gonadas rudimentariasGonadas rudimentarias Estatura normalEstatura normal
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Hombres XXHombres XX
Fenotipo masculinoFenotipo masculino Inteligencia normal.Inteligencia normal. HipogonadismoHipogonadismo InfertilidadInfertilidad Disminucion de caracteres sexuales Disminucion de caracteres sexuales
secundarios. secundarios.
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45,X/46,XY45,X/46,XY
Genitales externos femeninosGenitales externos femeninos Genitales AmbiguosGenitales Ambiguos Genitales externos masculinosGenitales externos masculinos
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ClasificacionClasificacion
Alteraciones de la diferenciacion fenotipicaAlteraciones de la diferenciacion fenotipica Pseudohermafroditismo masculinoPseudohermafroditismo masculino Pseudohermafroditismo femeninoPseudohermafroditismo femenino
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Pseudohermafrodistismo masculinoPseudohermafrodistismo masculino Hiperplasia suprarrnal CongenitaHiperplasia suprarrnal Congenita Insensibilidad completa a los androgenosInsensibilidad completa a los androgenos Insensibilidad Incompleta a los androgenosInsensibilidad Incompleta a los androgenos Sindrome de Testiculos rudimentariosSindrome de Testiculos rudimentarios AgoniaAgonia Agenesia Celulas de leydigAgenesia Celulas de leydig
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PM-Hiperplasia suprarenal congenital. PM-Hiperplasia suprarenal congenital.
3-Beta-Deshidrogenasa3-Beta-Deshidrogenasa Micropene-Fusion labioescrotal-Perdedores de Micropene-Fusion labioescrotal-Perdedores de
sal. (Testiculos-Der Wollf normales) sal. (Testiculos-Der Wollf normales) 17-Alfa-Hidroxilasa17-Alfa-Hidroxilasa
Genitales ambiguos (Testiculos-Der Wollf Genitales ambiguos (Testiculos-Der Wollf normales) normales)
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PM-Hiperplasia suprarenal congenital.PM-Hiperplasia suprarenal congenital.
17-Cetoesteroide reductasa17-Cetoesteroide reductasa Genitales ambiguos Genitales ambiguos Testiculos-Der Wollf normales Testiculos-Der Wollf normales GM presentes +/-GM presentes +/-
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PM-Insensibilidad a los androgenosPM-Insensibilidad a los androgenos
Completo e incompleta.Completo e incompleta. Fenotipo femeninoFenotipo femenino Sin derivados MullerianosSin derivados Mullerianos Desarrollo de GMDesarrollo de GM Perdida de virilizacion puberal.Perdida de virilizacion puberal. Testosterona normal. Testosterona normal.
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PM-5-Alfa reductasaPM-5-Alfa reductasa
Genitales ambiguosGenitales ambiguos Pseudovaginal Pseudovaginal Testiculos-Der Wollf normalesTesticulos-Der Wollf normales
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Pseudohermafroditismo femeninoPseudohermafroditismo femenino Hiperplasia Hiperplasia
suprarrenal congenitasuprarrenal congenita Aplasia mullerianaAplasia mulleriana Agenesia ovarica y Agenesia ovarica y
trompas de fallopiotrompas de fallopio Falla Ovarica Falla Ovarica
temprana.temprana.
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PF-Hiperplasia suprarenal congenitaPF-Hiperplasia suprarenal congenita 21 Hidroxilasa21 Hidroxilasa
ClitoromegaliaClitoromegalia Fusion labio escrotalFusion labio escrotal Virilizacion.Virilizacion. Presencia derivados Presencia derivados
mullerianos.mullerianos.
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PF-Hiperplasia suprarenal congenitaPF-Hiperplasia suprarenal congenita
11 hidroxilasa11 hidroxilasa ClitoromegaliaClitoromegalia Fusion labio escrotalFusion labio escrotal Virilizacion.Virilizacion. HTAHTA Presencia Der mullerianos.Presencia Der mullerianos.
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PF-Aplasia mullerianaPF-Aplasia mulleriana
Agenesia uterinaAgenesia uterina Agenesia del cervixAgenesia del cervix Agenesia 1/3 superior de la vaginaAgenesia 1/3 superior de la vagina
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PF-Falla OvaricaPF-Falla Ovarica
Fenotipo femeninoFenotipo femenino Presencia de derivados mullerianosPresencia de derivados mullerianos Menopausia < 35 años.Menopausia < 35 años.
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EJEMPLO ESTADOS INTERSEXUALESEJEMPLO ESTADOS INTERSEXUALES