EDUCATIVA COLEGIO IBERO AMERICANOCÁTEDRA : BIOLOGÍAGrado : 3ero

PROFESORA : LCDA. ANGELINA RINALDI

Teoría cromosómica de la herencia

Puerto Ordaz ,Febrero 2014

Agenda

Conceptos básicosPostulados de la teoría cromosómica de la herenciaTeoría cromosómica de la herenciaTipos de cromosomasAlteraciones cromosómicasCariotipo humano Enfermedades genéticas Herencia ligada al sexo y trastornos hereditarios ligados al sexo en humanos

CONCEPTOS BÁSICOS

Cromosomas : Estructura nuclear que contienen a los

factores de la herencia o genes

Cromatina :es el conjunto de ADN, histonas y proteínas no histónicas que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y compone químicamente a los cromosomas.

Cromátide :Cada uno de los filamentos que constituyen los cromosomas visibles durante la profase y la metafase de la división celular.

Células somáticas :

Células responsables de la formación de todas las

estructuras que constituyen a un organismo(tejidos,

células, hueso, músculo entre otras)

Células Haploides: células que se caracterizan por

presentar la mitad de la carga cromosómica de una

especie.(n ) = 23 cromosomas

Células diploides:

Células que se caracterizan por poseer la carga

cromosómica completa de la especie(2n ) = 46

Cromosomas homólogos :

Cromosomas aportados por los padres , son idénticos en

cuanto a tamaño, forma y contenido genético.

Heterocromosomas: también llamados cromosomas

sexuales , son los responsables de la determinación del

sexo .(xx en la mujer, xy en el hombre)

Aneuploidía:

ganancia o pérdida de un cromosoma o de uno o más

cromosomas

Monosomía :

cuando se pierde un cromosoma (2n-1) 46 -1= 45

Trisomía:

se produce cuando se gana un cromosoma(2n+1)

46+1=47

Tetrasomía:

cuando se ganan dos cromosomas(2n+2) 46 +2 =48

Enfermedades cromosómicas se generan por alteraciones a nivel de loscromosomas,bien en el número o en su estructura.

Cariotipo:Representación gráfica de los cromosomas de las células somáticas, en el se puede distinguir, tamaño, forma número y otras características del los cromosomas.

Herencia : Proceso biológico por el cual se transmiten los caracteres hereditarios de padres a hijos, de generación en generación

Genes: unidades hereditarias que contienen el materialgenético( ADN) que se transmitirá de generaciónen generación

Gametos :células germinales o reproductivas masculinas yfemeninas ( óvulos y espermatozoides )

Cigoto : Célula que resulta de la unión del óvulo y del

espermatozoides

POSTULADOS DE LA TEORÍA CROMOSÓMICA

*Los cromosomas son responsables de conducir los caracteres hereditarios

*Los factores de la herencia señalados por Mendel son los genes

*Los factores de la herencia deben estar presentes en las células sexuales

*Los genes ocupan un lugar especifico en los cromosomas denominado locus

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

*Propuesta por Walter Sutton en 1902 al asociarlos factores de la herencia propuestos porMendel, con el proceso de espermatogénesis desaltamontes confirmando con los trabajos deBoveri la presencia de cromosomas a nivelcelular.

*Demuestra que los cromosomas eran losresponsables del proceso de transmisiónhereditaria

TIPOS DE CROMOSOMAS1.-Según la posición del Centrómero y longitud de los brazos o telómeros: a) Acrocéntricos:, el Centrómero se ubica en la

región superior dándole forma de bate.

b) Submetacéntricos: presentan forma de J o de palo de golf con un brazo corto y uno largo.

c)Metacéntricos : el Centromero se ubica en la región central dándole al cromosoma forma de V con los dos brazos iguales.

2-Cromosomas según su función Cromosomas autosomas : se localizan a nivel de las células somáticas portan información para el desarrollo de las estructuras corporales, células y tejidos, color de piel , cabellos , ojos .Determinan las características fenotípicas o físicas de un individuo

Heterocromosomas o cromosomas sexuales:Son los responsables de la determinación del sexo de un individuo .XY en el caso de varones , en el caso de las hembras XX

Consiste en la transmisión de algunos genes para caracteres

no sexuales que se trasmiten a la descendencia ligados a

los cromosomas sexuales, fundamentalmente ligados al

cromosoma X

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Podemos resumir como características de la herencia ligada al

cromosoma X que:

Los genes ligados al sexo generalmente son recesivos y se localizan

en el cromosoma sexual X.

Las hembras reciben un cromosoma X de la madre y otro del padre,

por lo que heredan los genes ligados al cromosoma X por vía materna

y paterna.

Los varones reciben un cromosoma X de la madre y uno Y del padre,

por lo que heredan los genes ligados al cromosoma X por vía

materna.

Se cumple la 1ra Ley de Mendel.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS ASOCIADAS AL CROMOSOMA X

las primeras evidencias de la herencia ligada al sexo fue dada por Thomas H. Morgan (1920 ) durante sus estudios del color de ojos en la mosca de la fruta Drosophila

Daltonismo :Ceguera a los colores o imposibilidad de diferenciar

algunos colores como el verde del rojo